Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48582930_48582938del | CA2665623791 | COL7A1 | c.4518+84_4518+92del (n.4518+84_4518+92del) n.435+84_435+92del c.4545+84_4545+92del (n.4545+84_4545+92del) n.4581+84_4581+92del n.4554+84_4554+92del | gnomAD v4 |
3 | g.48582928del | CA2839373785 | COL7A1 | c.4518+88del (n.4518+88del) n.435+88del c.4545+88del (n.4545+88del) n.4581+88del n.4554+88del | |
3 | g.48582928G>A | CA2665623793 | COL7A1 | c.4518+85C>T (n.4518+85C>T) n.435+85C>T c.4545+85C>T (n.4545+85C>T) n.4581+85C>T n.4554+85C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582928G>C | CA1047674418 | COL7A1 | c.4518+85C>G (n.4518+85C>G) n.435+85C>G c.4545+85C>G (n.4545+85C>G) n.4581+85C>G n.4554+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582928G= | CA1363079996 | COL7A1 | c.4518+85C= (n.4518+85C=) n.435+85C= c.4545+85C= (n.4545+85C=) n.4581+85C= n.4554+85C= | |
3 | g.48582928G>T | CA2665623794 | COL7A1 | c.4518+85C>A (n.4518+85C>A) n.435+85C>A c.4545+85C>A (n.4545+85C>A) n.4581+85C>A n.4554+85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582929T>C | CA1363080001 | COL7A1 | c.4518+84A>G (n.4518+84A>G) n.435+84A>G c.4545+84A>G (n.4545+84A>G) n.4581+84A>G n.4554+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582929T= | CA1363080000 | COL7A1 | c.4518+84A= (n.4518+84A=) n.435+84A= c.4545+84A= (n.4545+84A=) n.4581+84A= n.4554+84A= | |
3 | g.48582930A= | CA1363080003 | COL7A1 | c.4518+83T= (n.4518+83T=) n.435+83T= c.4545+83T= (n.4545+83T=) n.4581+83T= n.4554+83T= | |
3 | g.48582930A>C | CA2665623795 | COL7A1 | c.4518+83T>G (n.4518+83T>G) n.435+83T>G c.4545+83T>G (n.4545+83T>G) n.4581+83T>G n.4554+83T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582930A>G | CA1047674419 | COL7A1 | c.4518+83T>C (n.4518+83T>C) n.435+83T>C c.4545+83T>C (n.4545+83T>C) n.4581+83T>C n.4554+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582931G>T | CA2577588388 | COL7A1 | c.4518+82C>A (n.4518+82C>A) n.435+82C>A c.4545+82C>A (n.4545+82C>A) n.4581+82C>A n.4554+82C>A | |
3 | g.48582932C>A | CA2841947856 | COL7A1 | c.4518+81G>T (n.4518+81G>T) n.435+81G>T c.4545+81G>T (n.4545+81G>T) n.4581+81G>T n.4554+81G>T | |
3 | g.48582932C= | CA1363080007 | COL7A1 | c.4518+81G= (n.4518+81G=) n.435+81G= c.4545+81G= (n.4545+81G=) n.4581+81G= n.4554+81G= | |
3 | g.48582932C>T | CA1047674420 | COL7A1 | c.4518+81G>A (n.4518+81G>A) n.435+81G>A c.4545+81G>A (n.4545+81G>A) n.4581+81G>A n.4554+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582933A= | CA1363080010 | COL7A1 | c.4518+80T= (n.4518+80T=) n.435+80T= c.4545+80T= (n.4545+80T=) n.4581+80T= n.4554+80T= | |
3 | g.48582933A>G | CA1363080011 | COL7A1 | c.4518+80T>C (n.4518+80T>C) n.435+80T>C c.4545+80T>C (n.4545+80T>C) n.4581+80T>C n.4554+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582934G>A | CA2841947857 | COL7A1 | c.4518+79C>T (n.4518+79C>T) n.435+79C>T c.4545+79C>T (n.4545+79C>T) n.4581+79C>T n.4554+79C>T | |
3 | g.48582935G>A | CA2665623796 | COL7A1 | c.4518+78C>T (n.4518+78C>T) n.435+78C>T c.4545+78C>T (n.4545+78C>T) n.4581+78C>T n.4554+78C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582935G>C | CA907757473 | COL7A1 | c.4518+78C>G (n.4518+78C>G) n.435+78C>G c.4545+78C>G (n.4545+78C>G) n.4581+78C>G n.4554+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582935G= | CA1363080013 | COL7A1 | c.4518+78C= (n.4518+78C=) n.435+78C= c.4545+78C= (n.4545+78C=) n.4581+78C= n.4554+78C= | |
3 | g.48582935G>T | CA2838511354 | COL7A1 | c.4518+78C>A (n.4518+78C>A) n.435+78C>A c.4545+78C>A (n.4545+78C>A) n.4581+78C>A n.4554+78C>A | |
3 | g.48582936G>A | CA2838511373 | COL7A1 | c.4518+77C>T (n.4518+77C>T) n.435+77C>T c.4545+77C>T (n.4545+77C>T) n.4581+77C>T n.4554+77C>T | |
3 | g.48582936G>T | CA2577588389 | COL7A1 | c.4518+77C>A (n.4518+77C>A) n.435+77C>A c.4545+77C>A (n.4545+77C>A) n.4581+77C>A n.4554+77C>A | |
3 | g.48582937G>A | CA907757474 | COL7A1 | c.4518+76C>T (n.4518+76C>T) n.435+76C>T c.4545+76C>T (n.4545+76C>T) n.4581+76C>T n.4554+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582937G= | CA1363080015 | COL7A1 | c.4518+76C= (n.4518+76C=) n.435+76C= c.4545+76C= (n.4545+76C=) n.4581+76C= n.4554+76C= | |
3 | g.48582937G>T | CA2841947858 | COL7A1 | c.4518+76C>A (n.4518+76C>A) n.435+76C>A c.4545+76C>A (n.4545+76C>A) n.4581+76C>A n.4554+76C>A | |
3 | g.48582939del | CA2838511365 | COL7A1 | c.4518+74del (n.4518+74del) n.435+74del c.4545+74del (n.4545+74del) n.4581+74del n.4554+74del | |
3 | g.48582939C= | CA1363080017 | COL7A1 | c.4518+74G= (n.4518+74G=) n.435+74G= c.4545+74G= (n.4545+74G=) n.4581+74G= n.4554+74G= | |
3 | g.48582939C>G | CA1047674423 | COL7A1 | c.4518+74G>C (n.4518+74G>C) n.435+74G>C c.4545+74G>C (n.4545+74G>C) n.4581+74G>C n.4554+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582939C>T | CA2841947859 | COL7A1 | c.4518+74G>A (n.4518+74G>A) n.435+74G>A c.4545+74G>A (n.4545+74G>A) n.4581+74G>A n.4554+74G>A | |
3 | g.48582940A>G | CA2841947860 | COL7A1 | c.4518+73T>C (n.4518+73T>C) n.435+73T>C c.4545+73T>C (n.4545+73T>C) n.4581+73T>C n.4554+73T>C | |
3 | g.48582941A>T | CA2665623797 | COL7A1 | c.4518+72T>A (n.4518+72T>A) n.435+72T>A c.4545+72T>A (n.4545+72T>A) n.4581+72T>A n.4554+72T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582942G>A | CA907757477 | COL7A1 | c.4518+71C>T (n.4518+71C>T) n.435+71C>T c.4545+71C>T (n.4545+71C>T) n.4581+71C>T n.4554+71C>T | dbSNP |
3 | g.48582942G= | CA1363080018 | COL7A1 | c.4518+71C= (n.4518+71C=) n.435+71C= c.4545+71C= (n.4545+71C=) n.4581+71C= n.4554+71C= | |
3 | g.48582942G>T | CA2665623798 | COL7A1 | c.4518+71C>A (n.4518+71C>A) n.435+71C>A c.4545+71C>A (n.4545+71C>A) n.4581+71C>A n.4554+71C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582943G>A | CA2665623799 | COL7A1 | c.4518+70C>T (n.4518+70C>T) n.435+70C>T c.4545+70C>T (n.4545+70C>T) n.4581+70C>T n.4554+70C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582944G>A | CA2841947862 | COL7A1 | c.4518+69C>T (n.4518+69C>T) n.435+69C>T c.4545+69C>T (n.4545+69C>T) n.4581+69C>T n.4554+69C>T | |
3 | g.48582944G>T | CA2841947861 | COL7A1 | c.4518+69C>A (n.4518+69C>A) n.435+69C>A c.4545+69C>A (n.4545+69C>A) n.4581+69C>A n.4554+69C>A | |
3 | g.48582945C>A | CA2665623800 | COL7A1 | c.4518+68G>T (n.4518+68G>T) n.435+68G>T c.4545+68G>T (n.4545+68G>T) n.4581+68G>T n.4554+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582945C= | CA1363080021 | COL7A1 | c.4518+68G= (n.4518+68G=) n.435+68G= c.4545+68G= (n.4545+68G=) n.4581+68G= n.4554+68G= | |
3 | g.48582945C>T | CA1363080023 | COL7A1 | c.4518+68G>A (n.4518+68G>A) n.435+68G>A c.4545+68G>A (n.4545+68G>A) n.4581+68G>A n.4554+68G>A | dbSNP |
3 | g.48582946A= | CA1363080025 | COL7A1 | c.4518+67T= (n.4518+67T=) n.435+67T= c.4545+67T= (n.4545+67T=) n.4581+67T= n.4554+67T= | |
3 | g.48582946A>C | CA1363080026 | COL7A1 | c.4518+67T>G (n.4518+67T>G) n.435+67T>G c.4545+67T>G (n.4545+67T>G) n.4581+67T>G n.4554+67T>G | dbSNP |
3 | g.48582948G>A | CA73979880 | COL7A1 | c.4518+65C>T (n.4518+65C>T) n.435+65C>T c.4545+65C>T (n.4545+65C>T) n.4581+65C>T n.4554+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582948G= | CA1363080032 | COL7A1 | c.4518+65C= (n.4518+65C=) n.435+65C= c.4545+65C= (n.4545+65C=) n.4581+65C= n.4554+65C= | |
3 | g.48582948G>T | CA1363080029 | COL7A1 | c.4518+65C>A (n.4518+65C>A) n.435+65C>A c.4545+65C>A (n.4545+65C>A) n.4581+65C>A n.4554+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582951G>A | CA2665623801 | COL7A1 | c.4518+62C>T (n.4518+62C>T) n.435+62C>T c.4545+62C>T (n.4545+62C>T) n.4581+62C>T n.4554+62C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582951G>T | CA2665623802 | COL7A1 | c.4518+62C>A (n.4518+62C>A) n.435+62C>A c.4545+62C>A (n.4545+62C>A) n.4581+62C>A n.4554+62C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582953C= | CA1363080035 | COL7A1 | c.4518+60G= (n.4518+60G=) n.435+60G= c.4545+60G= (n.4545+60G=) n.4581+60G= n.4554+60G= | |
3 | g.48582953C>G | CA1047674425 | COL7A1 | c.4518+60G>C (n.4518+60G>C) n.435+60G>C c.4545+60G>C (n.4545+60G>C) n.4581+60G>C n.4554+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582955G>T | CA2577588390 | COL7A1 | c.4518+58C>A (n.4518+58C>A) n.435+58C>A c.4545+58C>A (n.4545+58C>A) n.4581+58C>A n.4554+58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582958C= | CA1363080040 | COL7A1 | c.4518+55G= (n.4518+55G=) n.435+55G= c.4545+55G= (n.4545+55G=) n.4581+55G= n.4554+55G= | |
3 | g.48582958C>T | CA73979882 | COL7A1 | c.4518+55G>A (n.4518+55G>A) n.435+55G>A c.4545+55G>A (n.4545+55G>A) n.4581+55G>A n.4554+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582959C>A | CA73979885 | COL7A1 | c.4518+54G>T (n.4518+54G>T) n.435+54G>T c.4545+54G>T (n.4545+54G>T) n.4581+54G>T n.4554+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48582959C= | CA1363080046 | COL7A1 | c.4518+54G= (n.4518+54G=) n.435+54G= c.4545+54G= (n.4545+54G=) n.4581+54G= n.4554+54G= | |
3 | g.48582960A>G | CA2577588391 | COL7A1 | c.4518+53T>C (n.4518+53T>C) n.435+53T>C c.4545+53T>C (n.4545+53T>C) n.4581+53T>C n.4554+53T>C | |
3 | g.48582961G>A | CA2597045202 | COL7A1 | c.4518+52C>T (n.4518+52C>T) n.435+52C>T c.4545+52C>T (n.4545+52C>T) n.4581+52C>T n.4554+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582961G>C | CA2665623803 | COL7A1 | c.4518+52C>G (n.4518+52C>G) n.435+52C>G c.4545+52C>G (n.4545+52C>G) n.4581+52C>G n.4554+52C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582962A>G | CA2665623804 | COL7A1 | c.4518+51T>C (n.4518+51T>C) n.435+51T>C c.4545+51T>C (n.4545+51T>C) n.4581+51T>C n.4554+51T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582964del | CA2577588392 | COL7A1 | c.4518+51del (n.4518+51del) n.435+51del c.4545+51del (n.4545+51del) n.4581+51del n.4554+51del | |
3 | g.48582964A>G | CA2839373770 | COL7A1 | c.4518+49T>C (n.4518+49T>C) n.435+49T>C c.4545+49T>C (n.4545+49T>C) n.4581+49T>C n.4554+49T>C | |
3 | g.48582964_48582965del | CA2665623805 | COL7A1 | c.4518+48_4518+49del (n.4518+48_4518+49del) n.435+48_435+49del c.4545+48_4545+49del (n.4545+48_4545+49del) n.4581+48_4581+49del n.4554+48_4554+49del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582965G>A | CA2577588393 | COL7A1 | c.4518+48C>T (n.4518+48C>T) n.435+48C>T c.4545+48C>T (n.4545+48C>T) n.4581+48C>T n.4554+48C>T | |
3 | g.48582965G>T | CA2841947863 | COL7A1 | c.4518+48C>A (n.4518+48C>A) n.435+48C>A c.4545+48C>A (n.4545+48C>A) n.4581+48C>A n.4554+48C>A | |
3 | g.48582966G>C | CA2577588394 | COL7A1 | c.4518+47C>G (n.4518+47C>G) n.435+47C>G c.4545+47C>G (n.4545+47C>G) n.4581+47C>G n.4554+47C>G | |
3 | g.48582966G>T | CA2665623806 | COL7A1 | c.4518+47C>A (n.4518+47C>A) n.435+47C>A c.4545+47C>A (n.4545+47C>A) n.4581+47C>A n.4554+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582968C>T | CA2665623807 | COL7A1 | c.4518+45G>A (n.4518+45G>A) n.435+45G>A c.4545+45G>A (n.4545+45G>A) n.4581+45G>A n.4554+45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582969A= | CA1363080049 | COL7A1 | c.4518+44T= (n.4518+44T=) n.435+44T= c.4545+44T= (n.4545+44T=) n.4581+44T= n.4554+44T= | |
3 | g.48582969A>G | CA73979887 | COL7A1 | c.4518+44T>C (n.4518+44T>C) n.435+44T>C c.4545+44T>C (n.4545+44T>C) n.4581+44T>C n.4554+44T>C | dbSNP |
3 | g.48582973C= | CA1363080052 | COL7A1 | c.4518+40G= (n.4518+40G=) n.435+40G= c.4545+40G= (n.4545+40G=) n.4581+40G= n.4554+40G= | |
3 | g.48582973C>T | CA1363080054 | COL7A1 | c.4518+40G>A (n.4518+40G>A) n.435+40G>A c.4545+40G>A (n.4545+40G>A) n.4581+40G>A n.4554+40G>A | dbSNP |
3 | g.48582975A= | CA1363080059 | COL7A1 | c.4518+38T= (n.4518+38T=) n.435+38T= c.4545+38T= (n.4545+38T=) n.4581+38T= n.4554+38T= | |
3 | g.48582975A>C | CA73979891 | COL7A1 | c.4518+38T>G (n.4518+38T>G) n.435+38T>G c.4545+38T>G (n.4545+38T>G) n.4581+38T>G n.4554+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582976G>C | CA2665623808 | COL7A1 | c.4518+37C>G (n.4518+37C>G) n.435+37C>G c.4545+37C>G (n.4545+37C>G) n.4581+37C>G n.4554+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582976G>T | CA2838511362 | COL7A1 | c.4518+37C>A (n.4518+37C>A) n.435+37C>A c.4545+37C>A (n.4545+37C>A) n.4581+37C>A n.4554+37C>A | |
3 | g.48582977G>A | CA2379978 | COL7A1 | c.4518+36C>T (n.4518+36C>T) n.435+36C>T c.4545+36C>T (n.4545+36C>T) n.4581+36C>T n.4554+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582977G= | CA1363080061 | COL7A1 | c.4518+36C= (n.4518+36C=) n.435+36C= c.4545+36C= (n.4545+36C=) n.4581+36C= n.4554+36C= | |
3 | g.48582979_48582983del | CA2665623809 | COL7A1 | c.4518+31_4518+35del (n.4518+31_4518+35del) n.435+31_435+35del c.4545+31_4545+35del (n.4545+31_4545+35del) n.4581+31_4581+35del n.4554+31_4554+35del | gnomAD v4 |
3 | g.48582980A>C | CA2756158015 | COL7A1 | c.4518+33T>G (n.4518+33T>G) n.435+33T>G c.4545+33T>G (n.4545+33T>G) n.4581+33T>G n.4554+33T>G | |
3 | g.48582980A>G | CA913102932 | COL7A1 | c.4518+33T>C (n.4518+33T>C) n.435+33T>C c.4545+33T>C (n.4545+33T>C) n.4581+33T>C n.4554+33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582982C>A | CA2665623810 | COL7A1 | c.4518+31G>T (n.4518+31G>T) n.435+31G>T c.4545+31G>T (n.4545+31G>T) n.4581+31G>T n.4554+31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582982C= | CA1363080064 | COL7A1 | c.4518+31G= (n.4518+31G=) n.435+31G= c.4545+31G= (n.4545+31G=) n.4581+31G= n.4554+31G= | |
3 | g.48582982C>G | CA542792409 | COL7A1 | c.4518+31G>C (n.4518+31G>C) n.435+31G>C c.4545+31G>C (n.4545+31G>C) n.4581+31G>C n.4554+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582983T>C | CA2379979 | COL7A1 | c.4518+30A>G (n.4518+30A>G) n.435+30A>G c.4545+30A>G (n.4545+30A>G) n.4581+30A>G n.4554+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582983T= | CA1363080067 | COL7A1 | c.4518+30A= (n.4518+30A=) n.435+30A= c.4545+30A= (n.4545+30A=) n.4581+30A= n.4554+30A= | |
3 | g.48582984G>A | CA542792410 | COL7A1 | c.4518+29C>T (n.4518+29C>T) n.435+29C>T c.4545+29C>T (n.4545+29C>T) n.4581+29C>T n.4554+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582984G>C | CA2379980 | COL7A1 | c.4518+29C>G (n.4518+29C>G) n.435+29C>G c.4545+29C>G (n.4545+29C>G) n.4581+29C>G n.4554+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582984G= | CA1363080074 | COL7A1 | c.4518+29C= (n.4518+29C=) n.435+29C= c.4545+29C= (n.4545+29C=) n.4581+29C= n.4554+29C= | |
3 | g.48582984G>T | CA542792411 | COL7A1 | c.4518+29C>A (n.4518+29C>A) n.435+29C>A c.4545+29C>A (n.4545+29C>A) n.4581+29C>A n.4554+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582985G= | CA1363080081 | COL7A1 | c.4518+28C= (n.4518+28C=) n.435+28C= c.4545+28C= (n.4545+28C=) n.4581+28C= n.4554+28C= | |
3 | g.48582985G>T | CA2379981 | COL7A1 | c.4518+28C>A (n.4518+28C>A) n.435+28C>A c.4545+28C>A (n.4545+28C>A) n.4581+28C>A n.4554+28C>A | dbSNP ExAC |
3 | g.48582987A= | CA1363080096 | COL7A1 | c.4518+26T= (n.4518+26T=) n.435+26T= c.4545+26T= (n.4545+26T=) n.4581+26T= n.4554+26T= | |
3 | g.48582987A>G | CA542792412 | COL7A1 | c.4518+26T>C (n.4518+26T>C) n.435+26T>C c.4545+26T>C (n.4545+26T>C) n.4581+26T>C n.4554+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582988T>G | CA2577588396 | COL7A1 | c.4518+25A>C (n.4518+25A>C) n.435+25A>C c.4545+25A>C (n.4545+25A>C) n.4581+25A>C n.4554+25A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582989G>A | CA1363080100 | COL7A1 | c.4518+24C>T (n.4518+24C>T) n.435+24C>T c.4545+24C>T (n.4545+24C>T) n.4581+24C>T n.4554+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582989G= | CA1363080099 | COL7A1 | c.4518+24C= (n.4518+24C=) n.435+24C= c.4545+24C= (n.4545+24C=) n.4581+24C= n.4554+24C= | |
3 | g.48582990A= | CA1363080101 | COL7A1 | c.4518+23T= (n.4518+23T=) n.435+23T= c.4545+23T= (n.4545+23T=) n.4581+23T= n.4554+23T= | |
3 | g.48582990A>T | CA1363080102 | COL7A1 | c.4518+23T>A (n.4518+23T>A) n.435+23T>A c.4545+23T>A (n.4545+23T>A) n.4581+23T>A n.4554+23T>A | dbSNP |
3 | g.48582991G>A | CA2665623811 | COL7A1 | c.4518+22C>T (n.4518+22C>T) n.435+22C>T c.4545+22C>T (n.4545+22C>T) n.4581+22C>T n.4554+22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582992C>T | CA2665623812 | COL7A1 | c.4518+21G>A (n.4518+21G>A) n.435+21G>A c.4545+21G>A (n.4545+21G>A) n.4581+21G>A n.4554+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582993A>G | CA2580070043 | COL7A1 | c.4518+20T>C (n.4518+20T>C) n.435+20T>C c.4545+20T>C (n.4545+20T>C) n.4581+20T>C n.4554+20T>C | ClinVar |
3 | g.48582994T>C | CA2379982 | COL7A1 | c.4518+19A>G (n.4518+19A>G) n.435+19A>G c.4545+19A>G (n.4545+19A>G) n.4581+19A>G n.4554+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582994T= | CA1363080104 | COL7A1 | c.4518+19A= (n.4518+19A=) n.435+19A= c.4545+19A= (n.4545+19A=) n.4581+19A= n.4554+19A= | |
3 | g.48582995T>C | CA2739279156 | COL7A1 | c.4518+18A>G (n.4518+18A>G) n.435+18A>G c.4545+18A>G (n.4545+18A>G) n.4581+18A>G n.4554+18A>G | ClinVar |
3 | g.48582996G>A | CA2665623813 | COL7A1 | c.4518+17C>T (n.4518+17C>T) n.435+17C>T c.4545+17C>T (n.4545+17C>T) n.4581+17C>T n.4554+17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582997C>A | CA542792413 | COL7A1 | c.4518+16G>T (n.4518+16G>T) n.435+16G>T c.4545+16G>T (n.4545+16G>T) n.4581+16G>T n.4554+16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48582997C= | CA1363080110 | COL7A1 | c.4518+16G= (n.4518+16G=) n.435+16G= c.4545+16G= (n.4545+16G=) n.4581+16G= n.4554+16G= | |
3 | g.48582997C>G | CA907757498 | COL7A1 | c.4518+16G>C (n.4518+16G>C) n.435+16G>C c.4545+16G>C (n.4545+16G>C) n.4581+16G>C n.4554+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582997C>T | CA2379983 | COL7A1 | c.4518+16G>A (n.4518+16G>A) n.435+16G>A c.4545+16G>A (n.4545+16G>A) n.4581+16G>A n.4554+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582999G= | CA1363080112 | COL7A1 | c.4518+14C= (n.4518+14C=) n.435+14C= c.4545+14C= (n.4545+14C=) n.4581+14C= n.4554+14C= | |
3 | g.48582999G>T | CA2379984 | COL7A1 | c.4518+14C>A (n.4518+14C>A) n.435+14C>A c.4545+14C>A (n.4545+14C>A) n.4581+14C>A n.4554+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48583001del | CA2665623815 | COL7A1 | c.4518+13del (n.4518+13del) n.435+13del c.4545+13del (n.4545+13del) n.4581+13del n.4554+13del | gnomAD v4 |
3 | g.48583002A= | CA1363080115 | COL7A1 | c.4518+11T= (n.4518+11T=) n.435+11T= c.4545+11T= (n.4545+11T=) n.4581+11T= n.4554+11T= | |
3 | g.48583002A>C | CA1047674438 | COL7A1 | c.4518+11T>G (n.4518+11T>G) n.435+11T>G c.4545+11T>G (n.4545+11T>G) n.4581+11T>G n.4554+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583004T>C | CA2665623816 | COL7A1 | c.4518+9A>G (n.4518+9A>G) n.435+9A>G c.4545+9A>G (n.4545+9A>G) n.4581+9A>G n.4554+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48583004_48583006delinsTGG | CA1363080124 | COL7A1 | c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA) n.435+7_435+9delinsCCA c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA) n.4581+7_4581+9delinsCCA n.4554+7_4554+9delinsCCA | |
3 | g.48583005G>A | CA542792414 | COL7A1 | c.4518+8C>T (n.4518+8C>T) n.435+8C>T c.4545+8C>T (n.4545+8C>T) n.4581+8C>T n.4554+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48583005G= | CA1363080131 | COL7A1 | c.4518+8C= (n.4518+8C=) n.435+8C= c.4545+8C= (n.4545+8C=) n.4581+8C= n.4554+8C= | |
3 | g.48583006_48583007del | CA73979898 | COL7A1 | c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del) n.435+7_435+8del c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del) n.4581+7_4581+8del n.4554+7_4554+8del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48583006G>A | CA2379985 | COL7A1 | c.4518+7C>T (n.4518+7C>T) n.435+7C>T c.4545+7C>T (n.4545+7C>T) n.4581+7C>T n.4554+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583006G= | CA1363080136 | COL7A1 | c.4518+7C= (n.4518+7C=) n.435+7C= c.4545+7C= (n.4545+7C=) n.4581+7C= n.4554+7C= | |
3 | g.48583007G>A | CA1363080141 | COL7A1 | c.4518+6C>T (n.4518+6C>T) n.435+6C>T c.4545+6C>T (n.4545+6C>T) n.4581+6C>T n.4554+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48583007G= | CA1363080140 | COL7A1 | c.4518+6C= (n.4518+6C=) n.435+6C= c.4545+6C= (n.4545+6C=) n.4581+6C= n.4554+6C= | |
3 | g.48583008T>C | CA2507784136 | COL7A1 | c.4518+5A>G (n.4518+5A>G) n.435+5A>G c.4545+5A>G (n.4545+5A>G) n.4581+5A>G n.4554+5A>G | |
3 | g.48583010T>C | CA1047674447 | COL7A1 | c.4518+3A>G (n.4518+3A>G) n.435+3A>G c.4545+3A>G (n.4545+3A>G) n.4581+3A>G n.4554+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583010T= | CA1363080142 | COL7A1 | c.4518+3A= (n.4518+3A=) n.435+3A= c.4545+3A= (n.4545+3A=) n.4581+3A= n.4554+3A= | |
3 | g.48583011del | CA2586972309 | COL7A1 | c.4518+2del (n.4518+2del) n.435+2del c.4545+2del (n.4545+2del) n.4581+2del n.4554+2del | |
3 | g.48583011A>C | CA352689089 | COL7A1 | c.4518+2T>G (n.4518+2T>G) n.435+2T>G c.4545+2T>G (n.4545+2T>G) n.4581+2T>G n.4554+2T>G | |
3 | g.48583011A>G | CA352689087 | COL7A1 | c.4518+2T>C (n.4518+2T>C) n.435+2T>C c.4545+2T>C (n.4545+2T>C) n.4581+2T>C n.4554+2T>C | |
3 | g.48583011A>T | CA352689086 | COL7A1 | c.4518+2T>A (n.4518+2T>A) n.435+2T>A c.4545+2T>A (n.4545+2T>A) n.4581+2T>A n.4554+2T>A | |
3 | g.48583012C>A | CA352689092 | COL7A1 | c.4518+1G>T (n.4518+1G>T) n.435+1G>T c.4545+1G>T (n.4545+1G>T) n.4581+1G>T n.4554+1G>T | |
3 | g.48583012C>G | CA352689097 | COL7A1 | c.4518+1G>C (n.4518+1G>C) n.435+1G>C c.4545+1G>C (n.4545+1G>C) n.4581+1G>C n.4554+1G>C | |
3 | g.48583012C>T | CA352689104 | COL7A1 | c.4518+1G>A (n.4518+1G>A) n.435+1G>A c.4545+1G>A (n.4545+1G>A) n.4581+1G>A n.4554+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48583013C>A | CA433542268 | COL7A1 | c.4518G>T (p.Arg1506=) n.435G>T c.4545G>T (p.Arg1515=) n.4581G>T n.4554G>T | |
3 | g.48583013C>G | CA433542269 | COL7A1 | c.4518G>C (p.Arg1506=) n.435G>C c.4545G>C (p.Arg1515=) n.4581G>C n.4554G>C | |
3 | g.48583013C>T | CA433542267 | COL7A1 | c.4518G>A (p.Arg1506=) n.435G>A c.4545G>A (p.Arg1515=) n.4581G>A n.4554G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48583014C>A | CA352689119 | COL7A1 | c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.434G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) n.4580G>T n.4553G>T | |
3 | g.48583014C= | CA1363080146 | COL7A1 | c.4517G= (p.Arg1506=) n.434G= c.4544G= (p.Arg1515=) n.4580G= n.4553G= | |
3 | g.48583014C>G | CA352689124 | COL7A1 | c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.434G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) n.4580G>C n.4553G>C | |
3 | g.48583014C>T | CA2379986 | COL7A1 | c.4517G>A (p.Arg1506Gln) n.434G>A c.4544G>A (p.Arg1515Gln) n.4580G>A n.4553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583014_48583025delinsCGGGATCCCGCT | CA1363080149 | COL7A1 | c.4506_4517delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1502=) n.423_434delinsAGCGGGATCCCG c.4533_4544delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1511=) n.4569_4580delinsAGCGGGATCCCG n.4542_4553delinsAGCGGGATCCCG | |
3 | g.48583015G>A | CA2379987 | COL7A1 | c.4516C>T (p.Arg1506Trp) n.433C>T c.4543C>T (p.Arg1515Trp) n.4579C>T n.4552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48583015G>C | CA352689141 | COL7A1 | c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.433C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) n.4579C>G n.4552C>G | |
3 | g.48583015G= | CA1363080153 | COL7A1 | c.4516C= (p.Arg1506=) n.433C= c.4543C= (p.Arg1515=) n.4579C= n.4552C= | |
3 | g.48583015G>T | CA433542270 | COL7A1 | c.4516C>A (p.Arg1506=) n.433C>A c.4543C>A (p.Arg1515=) n.4579C>A n.4552C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48583018_48583028del | CA542792415 | COL7A1 | c.4506_4516del (p.Ala1503GlyfsTer15) n.423_433del c.4533_4543del (p.Ala1512GlyfsTer15) n.4569_4579del n.4542_4552del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583016G>A | CA433542271 | COL7A1 | c.4515C>T (p.Ser1505=) n.432C>T c.4542C>T (p.Ser1514=) n.4578C>T n.4551C>T | |
3 | g.48583016G>C | CA433542272 | COL7A1 | c.4515C>G (p.Ser1505=) n.432C>G c.4542C>G (p.Ser1514=) n.4578C>G n.4551C>G | |
3 | g.48583016G>T | CA433542273 | COL7A1 | c.4515C>A (p.Ser1505=) n.432C>A c.4542C>A (p.Ser1514=) n.4578C>A n.4551C>A | |
3 | g.48583017G>A | CA352689145 | COL7A1 | c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.431C>T c.4541C>T (p.Ser1514Phe) n.4577C>T n.4550C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48583017G>C | CA352689152 | COL7A1 | c.4514C>G (p.Ser1505Cys) n.431C>G c.4541C>G (p.Ser1514Cys) n.4577C>G n.4550C>G | |
3 | g.48583017G>T | CA352689156 | COL7A1 | c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) n.431C>A c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) n.4577C>A n.4550C>A | |
3 | g.48583018A>C | CA352689159 | COL7A1 | c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.430T>G c.4540T>G (p.Ser1514Ala) n.4576T>G n.4549T>G | |
3 | g.48583018A>G | CA352689161 | COL7A1 | c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.430T>C c.4540T>C (p.Ser1514Pro) n.4576T>C n.4549T>C | |
3 | g.48583018A>T | CA352689163 | COL7A1 | c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.430T>A c.4540T>A (p.Ser1514Thr) n.4576T>A n.4549T>A | |
3 | g.48583019T>A | CA433542277 | COL7A1 | c.4512A>T (p.Gly1504=) n.429A>T c.4539A>T (p.Gly1513=) n.4575A>T n.4548A>T | |
3 | g.48583019T>C | CA433542278 | COL7A1 | c.4512A>G (p.Gly1504=) n.429A>G c.4539A>G (p.Gly1513=) n.4575A>G n.4548A>G | |
3 | g.48583019T>G | CA433542279 | COL7A1 | c.4512A>C (p.Gly1504=) n.429A>C c.4539A>C (p.Gly1513=) n.4575A>C n.4548A>C | |
3 | g.48583020C>A | CA352689174 | COL7A1 | c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.428G>T c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.4574G>T n.4547G>T | |
3 | g.48583020C>G | CA352689172 | COL7A1 | c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.428G>C c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.4574G>C n.4547G>C | |
3 | g.48583020C>T | CA352689167 | COL7A1 | c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.428G>A c.4538G>A (p.Gly1513Glu) n.4574G>A n.4547G>A | |
3 | g.48583021C>A | CA352689180 | COL7A1 | c.4510G>T (p.Gly1504Ter) n.427G>T c.4537G>T (p.Gly1513Ter) n.4573G>T n.4546G>T | |
3 | g.48583021C= | CA1363080156 | COL7A1 | c.4510G= (p.Gly1504=) n.427G= c.4537G= (p.Gly1513=) n.4573G= n.4546G= | |
3 | g.48583021C>G | CA352689187 | COL7A1 | c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.427G>C c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.4573G>C n.4546G>C | |
3 | g.48583021C>T | CA352689190 | COL7A1 | c.4510G>A (p.Gly1504Arg) n.427G>A c.4537G>A (p.Gly1513Arg) n.4573G>A n.4546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583022C>A | CA433542283 | COL7A1 | c.4509G>T (p.Ala1503=) n.426G>T c.4536G>T (p.Ala1512=) n.4572G>T n.4545G>T | |
3 | g.48583022C= | CA1363080159 | COL7A1 | c.4509G= (p.Ala1503=) n.426G= c.4536G= (p.Ala1512=) n.4572G= n.4545G= | |
3 | g.48583022C>G | CA433542284 | COL7A1 | c.4509G>C (p.Ala1503=) n.426G>C c.4536G>C (p.Ala1512=) n.4572G>C n.4545G>C | |
3 | g.48583022C>T | CA2379988 | COL7A1 | c.4509G>A (p.Ala1503=) n.426G>A c.4536G>A (p.Ala1512=) n.4572G>A n.4545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583023G>A | CA2379989 | COL7A1 | c.4508C>T (p.Ala1503Val) n.425C>T c.4535C>T (p.Ala1512Val) n.4571C>T n.4544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48583023G>C | CA352689204 | COL7A1 | c.4508C>G (p.Ala1503Gly) n.425C>G c.4535C>G (p.Ala1512Gly) n.4571C>G n.4544C>G | |
3 | g.48583023G= | CA1363080163 | COL7A1 | c.4508C= (p.Ala1503=) n.425C= c.4535C= (p.Ala1512=) n.4571C= n.4544C= | |
3 | g.48583023G>T | CA352689205 | COL7A1 | c.4508C>A (p.Ala1503Glu) n.425C>A c.4535C>A (p.Ala1512Glu) n.4571C>A n.4544C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48583024C>A | CA352689209 | COL7A1 | c.4507G>T (p.Ala1503Ser) n.424G>T c.4534G>T (p.Ala1512Ser) n.4570G>T n.4543G>T | |
3 | g.48583024C>G | CA352689215 | COL7A1 | c.4507G>C (p.Ala1503Pro) n.424G>C c.4534G>C (p.Ala1512Pro) n.4570G>C n.4543G>C | |
3 | g.48583024C>T | CA352689222 | COL7A1 | c.4507G>A (p.Ala1503Thr) n.424G>A c.4534G>A (p.Ala1512Thr) n.4570G>A n.4543G>A | |
3 | g.48583025T>A | CA433542285 | COL7A1 | c.4506A>T (p.Pro1502=) n.423A>T c.4533A>T (p.Pro1511=) n.4569A>T n.4542A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48583025T>C | CA433542287 | COL7A1 | c.4506A>G (p.Pro1502=) n.423A>G c.4533A>G (p.Pro1511=) n.4569A>G n.4542A>G | |
3 | g.48583025T>G | CA433542286 | COL7A1 | c.4506A>C (p.Pro1502=) n.423A>C c.4533A>C (p.Pro1511=) n.4569A>C n.4542A>C | |
3 | g.48583026G>A | CA352689225 | COL7A1 | c.4505C>T (p.Pro1502Leu) n.422C>T c.4532C>T (p.Pro1511Leu) n.4568C>T n.4541C>T | dbSNP |
3 | g.48583026G>C | CA352689227 | COL7A1 | c.4505C>G (p.Pro1502Arg) n.422C>G c.4532C>G (p.Pro1511Arg) n.4568C>G n.4541C>G | |
3 | g.48583026G= | CA1363080166 | COL7A1 | c.4505C= (p.Pro1502=) n.422C= c.4532C= (p.Pro1511=) n.4568C= n.4541C= | |
3 | g.48583026G>T | CA352689231 | COL7A1 | c.4505C>A (p.Pro1502Gln) n.422C>A c.4532C>A (p.Pro1511Gln) n.4568C>A n.4541C>A | |
3 | g.48583028dup | CA2841947864 | COL7A1 | c.4505dup (p.Ala1503SerfsTer19) n.422dup c.4532dup (p.Ala1512SerfsTer19) n.4568dup n.4541dup | |
3 | g.48583027G>A | CA352689247 | COL7A1 | c.4504C>T (p.Pro1502Ser) n.421C>T c.4531C>T (p.Pro1511Ser) n.4567C>T n.4540C>T | |
3 | g.48583027G>C | CA352689243 | COL7A1 | c.4504C>G (p.Pro1502Ala) n.421C>G c.4531C>G (p.Pro1511Ala) n.4567C>G n.4540C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48583027G= | CA1363080167 | COL7A1 | c.4504C= (p.Pro1502=) n.421C= c.4531C= (p.Pro1511=) n.4567C= n.4540C= | |
3 | g.48583027G>T | CA352689238 | COL7A1 | c.4504C>A (p.Pro1502Thr) n.421C>A c.4531C>A (p.Pro1511Thr) n.4567C>A n.4540C>A | |
3 | g.48583028G>A | CA433542288 | COL7A1 | c.4503C>T (p.Gly1501=) n.420C>T c.4530C>T (p.Gly1510=) n.4566C>T n.4539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48583028G>C | CA433542289 | COL7A1 | c.4503C>G (p.Gly1501=) n.420C>G c.4530C>G (p.Gly1510=) n.4566C>G n.4539C>G | |
3 | g.48583028G= | CA1363080169 | COL7A1 | c.4503C= (p.Gly1501=) n.420C= c.4530C= (p.Gly1510=) n.4566C= n.4539C= | |
3 | g.48583028G>T | CA433542290 | COL7A1 | c.4503C>A (p.Gly1501=) n.420C>A c.4530C>A (p.Gly1510=) n.4566C>A n.4539C>A | gnomAD v4 |