UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582884_48582898del | CA2665623761 | COL7A1 | c.4518+115_4518+129del (n.4518+115_4518+129del) n.435+115_435+129del c.4545+115_4545+129del (n.4545+115_4545+129del) n.4581+115_4581+129del n.4554+115_4554+129del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582897A>T | CA2665623770 | COL7A1 | c.4518+116T>A (n.4518+116T>A) n.435+116T>A c.4545+116T>A (n.4545+116T>A) n.4581+116T>A n.4554+116T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582898G>T | CA2665623771 | COL7A1 | c.4518+115C>A (n.4518+115C>A) n.435+115C>A c.4545+115C>A (n.4545+115C>A) n.4581+115C>A n.4554+115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582899T>C | CA2665623772 | COL7A1 | c.4518+114A>G (n.4518+114A>G) n.435+114A>G c.4545+114A>G (n.4545+114A>G) n.4581+114A>G n.4554+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582900G>T | CA2665623773 | COL7A1 | c.4518+113C>A (n.4518+113C>A) n.435+113C>A c.4545+113C>A (n.4545+113C>A) n.4581+113C>A n.4554+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582901G>A | CA907757453 | COL7A1 | c.4518+112C>T (n.4518+112C>T) n.435+112C>T c.4545+112C>T (n.4545+112C>T) n.4581+112C>T n.4554+112C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582901G>C | CA2665623774 | COL7A1 | c.4518+112C>G (n.4518+112C>G) n.435+112C>G c.4545+112C>G (n.4545+112C>G) n.4581+112C>G n.4554+112C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582901G= | CA1363079957 | COL7A1 | c.4518+112C= (n.4518+112C=) n.435+112C= c.4545+112C= (n.4545+112C=) n.4581+112C= n.4554+112C= | |
| 3 | g.48582901G>T | CA2665623775 | COL7A1 | c.4518+112C>A (n.4518+112C>A) n.435+112C>A c.4545+112C>A (n.4545+112C>A) n.4581+112C>A n.4554+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582902T>C | CA2665623776 | COL7A1 | c.4518+111A>G (n.4518+111A>G) n.435+111A>G c.4545+111A>G (n.4545+111A>G) n.4581+111A>G n.4554+111A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582903C>A | CA2665623777 | COL7A1 | c.4518+110G>T (n.4518+110G>T) n.435+110G>T c.4545+110G>T (n.4545+110G>T) n.4581+110G>T n.4554+110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582903C= | CA1363079961 | COL7A1 | c.4518+110G= (n.4518+110G=) n.435+110G= c.4545+110G= (n.4545+110G=) n.4581+110G= n.4554+110G= | |
| 3 | g.48582903C>T | CA2665623778 | COL7A1 | c.4518+110G>A (n.4518+110G>A) n.435+110G>A c.4545+110G>A (n.4545+110G>A) n.4581+110G>A n.4554+110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582904dup | CA907757454 | COL7A1 | c.4518+109dup (n.4518+109dup) n.435+109dup c.4545+109dup (n.4545+109dup) n.4581+109dup n.4554+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T>C | CA73979877 | COL7A1 | c.4518+108A>G (n.4518+108A>G) n.435+108A>G c.4545+108A>G (n.4545+108A>G) n.4581+108A>G n.4554+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T>G | CA2665623779 | COL7A1 | c.4518+108A>C (n.4518+108A>C) n.435+108A>C c.4545+108A>C (n.4545+108A>C) n.4581+108A>C n.4554+108A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T= | CA1363079968 | COL7A1 | c.4518+108A= (n.4518+108A=) n.435+108A= c.4545+108A= (n.4545+108A=) n.4581+108A= n.4554+108A= | |
| 3 | g.48582906T>C | CA2665623780 | COL7A1 | c.4518+107A>G (n.4518+107A>G) n.435+107A>G c.4545+107A>G (n.4545+107A>G) n.4581+107A>G n.4554+107A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582907G>T | CA2665623781 | COL7A1 | c.4518+106C>A (n.4518+106C>A) n.435+106C>A c.4545+106C>A (n.4545+106C>A) n.4581+106C>A n.4554+106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582908A>T | CA2665623782 | COL7A1 | c.4518+105T>A (n.4518+105T>A) n.435+105T>A c.4545+105T>A (n.4545+105T>A) n.4581+105T>A n.4554+105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582910G>A | CA2665623783 | COL7A1 | c.4518+103C>T (n.4518+103C>T) n.435+103C>T c.4545+103C>T (n.4545+103C>T) n.4581+103C>T n.4554+103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582910G>T | CA2665623784 | COL7A1 | c.4518+103C>A (n.4518+103C>A) n.435+103C>A c.4545+103C>A (n.4545+103C>A) n.4581+103C>A n.4554+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582912G>A | CA2665623785 | COL7A1 | c.4518+101C>T (n.4518+101C>T) n.435+101C>T c.4545+101C>T (n.4545+101C>T) n.4581+101C>T n.4554+101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582912G>C | CA2665623786 | COL7A1 | c.4518+101C>G (n.4518+101C>G) n.435+101C>G c.4545+101C>G (n.4545+101C>G) n.4581+101C>G n.4554+101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582913G>A | CA2665623787 | COL7A1 | c.4518+100C>T (n.4518+100C>T) n.435+100C>T c.4545+100C>T (n.4545+100C>T) n.4581+100C>T n.4554+100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582913G= | CA1363079969 | COL7A1 | c.4518+100C= (n.4518+100C=) n.435+100C= c.4545+100C= (n.4545+100C=) n.4581+100C= n.4554+100C= | |
| 3 | g.48582913G>T | CA1363079970 | COL7A1 | c.4518+100C>A (n.4518+100C>A) n.435+100C>A c.4545+100C>A (n.4545+100C>A) n.4581+100C>A n.4554+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582914G>T | CA2665623788 | COL7A1 | c.4518+99C>A (n.4518+99C>A) n.435+99C>A c.4545+99C>A (n.4545+99C>A) n.4581+99C>A n.4554+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582915G>C | CA73979879 | COL7A1 | c.4518+98C>G (n.4518+98C>G) n.435+98C>G c.4545+98C>G (n.4545+98C>G) n.4581+98C>G n.4554+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582915G= | CA1363079971 | COL7A1 | c.4518+98C= (n.4518+98C=) n.435+98C= c.4545+98C= (n.4545+98C=) n.4581+98C= n.4554+98C= | |
| 3 | g.48582915_48582916delinsGT | CA1363079972 | COL7A1 | c.4518+97_4518+98delinsAC (n.4518+97_4518+98delinsAC) n.435+97_435+98delinsAC c.4545+97_4545+98delinsAC (n.4545+97_4545+98delinsAC) n.4581+97_4581+98delinsAC n.4554+97_4554+98delinsAC | |
| 3 | g.48582916del | CA907757456 | COL7A1 | c.4518+97del (n.4518+97del) n.435+97del c.4545+97del (n.4545+97del) n.4581+97del n.4554+97del | dbSNP |
| 3 | g.48582916T>G | CA1363079974 | COL7A1 | c.4518+97A>C (n.4518+97A>C) n.435+97A>C c.4545+97A>C (n.4545+97A>C) n.4581+97A>C n.4554+97A>C | dbSNP |
| 3 | g.48582916T= | CA1363079975 | COL7A1 | c.4518+97A= (n.4518+97A=) n.435+97A= c.4545+97A= (n.4545+97A=) n.4581+97A= n.4554+97A= | |
| 3 | g.48582917G>A | CA2665623789 | COL7A1 | c.4518+96C>T (n.4518+96C>T) n.435+96C>T c.4545+96C>T (n.4545+96C>T) n.4581+96C>T n.4554+96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582919G>A | CA907757459 | COL7A1 | c.4518+94C>T (n.4518+94C>T) n.435+94C>T c.4545+94C>T (n.4545+94C>T) n.4581+94C>T n.4554+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582919G= | CA1363079978 | COL7A1 | c.4518+94C= (n.4518+94C=) n.435+94C= c.4545+94C= (n.4545+94C=) n.4581+94C= n.4554+94C= | |
| 3 | g.48582920G>A | CA1363079985 | COL7A1 | c.4518+93C>T (n.4518+93C>T) n.435+93C>T c.4545+93C>T (n.4545+93C>T) n.4581+93C>T n.4554+93C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582920G= | CA1363079983 | COL7A1 | c.4518+93C= (n.4518+93C=) n.435+93C= c.4545+93C= (n.4545+93C=) n.4581+93C= n.4554+93C= | |
| 3 | g.48582920G>T | CA2665623790 | COL7A1 | c.4518+93C>A (n.4518+93C>A) n.435+93C>A c.4545+93C>A (n.4545+93C>A) n.4581+93C>A n.4554+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582930_48582938del | CA2665623791 | COL7A1 | c.4518+84_4518+92del (n.4518+84_4518+92del) n.435+84_435+92del c.4545+84_4545+92del (n.4545+84_4545+92del) n.4581+84_4581+92del n.4554+84_4554+92del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582922G>C | CA907757460 | COL7A1 | c.4518+91C>G (n.4518+91C>G) n.435+91C>G c.4545+91C>G (n.4545+91C>G) n.4581+91C>G n.4554+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582922G= | CA1363079987 | COL7A1 | c.4518+91C= (n.4518+91C=) n.435+91C= c.4545+91C= (n.4545+91C=) n.4581+91C= n.4554+91C= | |
| 3 | g.48582922G>T | CA2577588386 | COL7A1 | c.4518+91C>A (n.4518+91C>A) n.435+91C>A c.4545+91C>A (n.4545+91C>A) n.4581+91C>A n.4554+91C>A | |
| 3 | g.48582924A= | CA1363079991 | COL7A1 | c.4518+89T= (n.4518+89T=) n.435+89T= c.4545+89T= (n.4545+89T=) n.4581+89T= n.4554+89T= | |
| 3 | g.48582924A>G | CA907757471 | COL7A1 | c.4518+89T>C (n.4518+89T>C) n.435+89T>C c.4545+89T>C (n.4545+89T>C) n.4581+89T>C n.4554+89T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582924A>T | CA2665623792 | COL7A1 | c.4518+89T>A (n.4518+89T>A) n.435+89T>A c.4545+89T>A (n.4545+89T>A) n.4581+89T>A n.4554+89T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582925G>A | CA1363079993 | COL7A1 | c.4518+88C>T (n.4518+88C>T) n.435+88C>T c.4545+88C>T (n.4545+88C>T) n.4581+88C>T n.4554+88C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582925G= | CA1363079992 | COL7A1 | c.4518+88C= (n.4518+88C=) n.435+88C= c.4545+88C= (n.4545+88C=) n.4581+88C= n.4554+88C= | |
| 3 | g.48582926G>A | CA2577588387 | COL7A1 | c.4518+87C>T (n.4518+87C>T) n.435+87C>T c.4545+87C>T (n.4545+87C>T) n.4581+87C>T n.4554+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582926G>T | CA2756158006 | COL7A1 | c.4518+87C>A (n.4518+87C>A) n.435+87C>A c.4545+87C>A (n.4545+87C>A) n.4581+87C>A n.4554+87C>A | |
| 3 | g.48582927G>T | CA647880133 | COL7A1 | c.4518+86C>A (n.4518+86C>A) n.435+86C>A c.4545+86C>A (n.4545+86C>A) n.4581+86C>A n.4554+86C>A | COSMIC |
| 3 | g.48582928G>A | CA2665623793 | COL7A1 | c.4518+85C>T (n.4518+85C>T) n.435+85C>T c.4545+85C>T (n.4545+85C>T) n.4581+85C>T n.4554+85C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582928G>C | CA1047674418 | COL7A1 | c.4518+85C>G (n.4518+85C>G) n.435+85C>G c.4545+85C>G (n.4545+85C>G) n.4581+85C>G n.4554+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582928G= | CA1363079996 | COL7A1 | c.4518+85C= (n.4518+85C=) n.435+85C= c.4545+85C= (n.4545+85C=) n.4581+85C= n.4554+85C= | |
| 3 | g.48582928G>T | CA2665623794 | COL7A1 | c.4518+85C>A (n.4518+85C>A) n.435+85C>A c.4545+85C>A (n.4545+85C>A) n.4581+85C>A n.4554+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582929T>C | CA1363080001 | COL7A1 | c.4518+84A>G (n.4518+84A>G) n.435+84A>G c.4545+84A>G (n.4545+84A>G) n.4581+84A>G n.4554+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582929T= | CA1363080000 | COL7A1 | c.4518+84A= (n.4518+84A=) n.435+84A= c.4545+84A= (n.4545+84A=) n.4581+84A= n.4554+84A= | |
| 3 | g.48582930A= | CA1363080003 | COL7A1 | c.4518+83T= (n.4518+83T=) n.435+83T= c.4545+83T= (n.4545+83T=) n.4581+83T= n.4554+83T= | |
| 3 | g.48582930A>C | CA2665623795 | COL7A1 | c.4518+83T>G (n.4518+83T>G) n.435+83T>G c.4545+83T>G (n.4545+83T>G) n.4581+83T>G n.4554+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582930A>G | CA1047674419 | COL7A1 | c.4518+83T>C (n.4518+83T>C) n.435+83T>C c.4545+83T>C (n.4545+83T>C) n.4581+83T>C n.4554+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582931G>T | CA2577588388 | COL7A1 | c.4518+82C>A (n.4518+82C>A) n.435+82C>A c.4545+82C>A (n.4545+82C>A) n.4581+82C>A n.4554+82C>A | |
| 3 | g.48582932C= | CA1363080007 | COL7A1 | c.4518+81G= (n.4518+81G=) n.435+81G= c.4545+81G= (n.4545+81G=) n.4581+81G= n.4554+81G= | |
| 3 | g.48582932C>T | CA1047674420 | COL7A1 | c.4518+81G>A (n.4518+81G>A) n.435+81G>A c.4545+81G>A (n.4545+81G>A) n.4581+81G>A n.4554+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582933A= | CA1363080010 | COL7A1 | c.4518+80T= (n.4518+80T=) n.435+80T= c.4545+80T= (n.4545+80T=) n.4581+80T= n.4554+80T= | |
| 3 | g.48582933A>G | CA1363080011 | COL7A1 | c.4518+80T>C (n.4518+80T>C) n.435+80T>C c.4545+80T>C (n.4545+80T>C) n.4581+80T>C n.4554+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582935G>A | CA2665623796 | COL7A1 | c.4518+78C>T (n.4518+78C>T) n.435+78C>T c.4545+78C>T (n.4545+78C>T) n.4581+78C>T n.4554+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582935G>C | CA907757473 | COL7A1 | c.4518+78C>G (n.4518+78C>G) n.435+78C>G c.4545+78C>G (n.4545+78C>G) n.4581+78C>G n.4554+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582935G= | CA1363080013 | COL7A1 | c.4518+78C= (n.4518+78C=) n.435+78C= c.4545+78C= (n.4545+78C=) n.4581+78C= n.4554+78C= | |
| 3 | g.48582936G>T | CA2577588389 | COL7A1 | c.4518+77C>A (n.4518+77C>A) n.435+77C>A c.4545+77C>A (n.4545+77C>A) n.4581+77C>A n.4554+77C>A | |
| 3 | g.48582937G>A | CA907757474 | COL7A1 | c.4518+76C>T (n.4518+76C>T) n.435+76C>T c.4545+76C>T (n.4545+76C>T) n.4581+76C>T n.4554+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582937G= | CA1363080015 | COL7A1 | c.4518+76C= (n.4518+76C=) n.435+76C= c.4545+76C= (n.4545+76C=) n.4581+76C= n.4554+76C= | |
| 3 | g.48582939C= | CA1363080017 | COL7A1 | c.4518+74G= (n.4518+74G=) n.435+74G= c.4545+74G= (n.4545+74G=) n.4581+74G= n.4554+74G= | |
| 3 | g.48582939C>G | CA1047674423 | COL7A1 | c.4518+74G>C (n.4518+74G>C) n.435+74G>C c.4545+74G>C (n.4545+74G>C) n.4581+74G>C n.4554+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582941A>T | CA2665623797 | COL7A1 | c.4518+72T>A (n.4518+72T>A) n.435+72T>A c.4545+72T>A (n.4545+72T>A) n.4581+72T>A n.4554+72T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582942G>A | CA907757477 | COL7A1 | c.4518+71C>T (n.4518+71C>T) n.435+71C>T c.4545+71C>T (n.4545+71C>T) n.4581+71C>T n.4554+71C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582942G= | CA1363080018 | COL7A1 | c.4518+71C= (n.4518+71C=) n.435+71C= c.4545+71C= (n.4545+71C=) n.4581+71C= n.4554+71C= | |
| 3 | g.48582942G>T | CA2665623798 | COL7A1 | c.4518+71C>A (n.4518+71C>A) n.435+71C>A c.4545+71C>A (n.4545+71C>A) n.4581+71C>A n.4554+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582943G>A | CA2665623799 | COL7A1 | c.4518+70C>T (n.4518+70C>T) n.435+70C>T c.4545+70C>T (n.4545+70C>T) n.4581+70C>T n.4554+70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582945C>A | CA2665623800 | COL7A1 | c.4518+68G>T (n.4518+68G>T) n.435+68G>T c.4545+68G>T (n.4545+68G>T) n.4581+68G>T n.4554+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582945C= | CA1363080021 | COL7A1 | c.4518+68G= (n.4518+68G=) n.435+68G= c.4545+68G= (n.4545+68G=) n.4581+68G= n.4554+68G= | |
| 3 | g.48582945C>T | CA1363080023 | COL7A1 | c.4518+68G>A (n.4518+68G>A) n.435+68G>A c.4545+68G>A (n.4545+68G>A) n.4581+68G>A n.4554+68G>A | dbSNP |
| 3 | g.48582946A= | CA1363080025 | COL7A1 | c.4518+67T= (n.4518+67T=) n.435+67T= c.4545+67T= (n.4545+67T=) n.4581+67T= n.4554+67T= | |
| 3 | g.48582946A>C | CA1363080026 | COL7A1 | c.4518+67T>G (n.4518+67T>G) n.435+67T>G c.4545+67T>G (n.4545+67T>G) n.4581+67T>G n.4554+67T>G | dbSNP |
| 3 | g.48582948G>A | CA73979880 | COL7A1 | c.4518+65C>T (n.4518+65C>T) n.435+65C>T c.4545+65C>T (n.4545+65C>T) n.4581+65C>T n.4554+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582948G= | CA1363080032 | COL7A1 | c.4518+65C= (n.4518+65C=) n.435+65C= c.4545+65C= (n.4545+65C=) n.4581+65C= n.4554+65C= | |
| 3 | g.48582948G>T | CA1363080029 | COL7A1 | c.4518+65C>A (n.4518+65C>A) n.435+65C>A c.4545+65C>A (n.4545+65C>A) n.4581+65C>A n.4554+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582951G>A | CA2665623801 | COL7A1 | c.4518+62C>T (n.4518+62C>T) n.435+62C>T c.4545+62C>T (n.4545+62C>T) n.4581+62C>T n.4554+62C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582951G>T | CA2665623802 | COL7A1 | c.4518+62C>A (n.4518+62C>A) n.435+62C>A c.4545+62C>A (n.4545+62C>A) n.4581+62C>A n.4554+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582953C= | CA1363080035 | COL7A1 | c.4518+60G= (n.4518+60G=) n.435+60G= c.4545+60G= (n.4545+60G=) n.4581+60G= n.4554+60G= | |
| 3 | g.48582953C>G | CA1047674425 | COL7A1 | c.4518+60G>C (n.4518+60G>C) n.435+60G>C c.4545+60G>C (n.4545+60G>C) n.4581+60G>C n.4554+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582955G>T | CA2577588390 | COL7A1 | c.4518+58C>A (n.4518+58C>A) n.435+58C>A c.4545+58C>A (n.4545+58C>A) n.4581+58C>A n.4554+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582958C= | CA1363080040 | COL7A1 | c.4518+55G= (n.4518+55G=) n.435+55G= c.4545+55G= (n.4545+55G=) n.4581+55G= n.4554+55G= | |
| 3 | g.48582958C>T | CA73979882 | COL7A1 | c.4518+55G>A (n.4518+55G>A) n.435+55G>A c.4545+55G>A (n.4545+55G>A) n.4581+55G>A n.4554+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582959C>A | CA73979885 | COL7A1 | c.4518+54G>T (n.4518+54G>T) n.435+54G>T c.4545+54G>T (n.4545+54G>T) n.4581+54G>T n.4554+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48582959C= | CA1363080046 | COL7A1 | c.4518+54G= (n.4518+54G=) n.435+54G= c.4545+54G= (n.4545+54G=) n.4581+54G= n.4554+54G= | |
| 3 | g.48582960A>G | CA2577588391 | COL7A1 | c.4518+53T>C (n.4518+53T>C) n.435+53T>C c.4545+53T>C (n.4545+53T>C) n.4581+53T>C n.4554+53T>C | |
| 3 | g.48582961G>A | CA2597045202 | COL7A1 | c.4518+52C>T (n.4518+52C>T) n.435+52C>T c.4545+52C>T (n.4545+52C>T) n.4581+52C>T n.4554+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582961G>C | CA2665623803 | COL7A1 | c.4518+52C>G (n.4518+52C>G) n.435+52C>G c.4545+52C>G (n.4545+52C>G) n.4581+52C>G n.4554+52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582962A>G | CA2665623804 | COL7A1 | c.4518+51T>C (n.4518+51T>C) n.435+51T>C c.4545+51T>C (n.4545+51T>C) n.4581+51T>C n.4554+51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582964del | CA2577588392 | COL7A1 | c.4518+51del (n.4518+51del) n.435+51del c.4545+51del (n.4545+51del) n.4581+51del n.4554+51del | |
| 3 | g.48582964_48582965del | CA2665623805 | COL7A1 | c.4518+48_4518+49del (n.4518+48_4518+49del) n.435+48_435+49del c.4545+48_4545+49del (n.4545+48_4545+49del) n.4581+48_4581+49del n.4554+48_4554+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582965G>A | CA2577588393 | COL7A1 | c.4518+48C>T (n.4518+48C>T) n.435+48C>T c.4545+48C>T (n.4545+48C>T) n.4581+48C>T n.4554+48C>T | |
| 3 | g.48582966G>C | CA2577588394 | COL7A1 | c.4518+47C>G (n.4518+47C>G) n.435+47C>G c.4545+47C>G (n.4545+47C>G) n.4581+47C>G n.4554+47C>G | |
| 3 | g.48582966G>T | CA2665623806 | COL7A1 | c.4518+47C>A (n.4518+47C>A) n.435+47C>A c.4545+47C>A (n.4545+47C>A) n.4581+47C>A n.4554+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582968C>T | CA2665623807 | COL7A1 | c.4518+45G>A (n.4518+45G>A) n.435+45G>A c.4545+45G>A (n.4545+45G>A) n.4581+45G>A n.4554+45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582969A= | CA1363080049 | COL7A1 | c.4518+44T= (n.4518+44T=) n.435+44T= c.4545+44T= (n.4545+44T=) n.4581+44T= n.4554+44T= | |
| 3 | g.48582969A>G | CA73979887 | COL7A1 | c.4518+44T>C (n.4518+44T>C) n.435+44T>C c.4545+44T>C (n.4545+44T>C) n.4581+44T>C n.4554+44T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582973C= | CA1363080052 | COL7A1 | c.4518+40G= (n.4518+40G=) n.435+40G= c.4545+40G= (n.4545+40G=) n.4581+40G= n.4554+40G= | |
| 3 | g.48582973C>T | CA1363080054 | COL7A1 | c.4518+40G>A (n.4518+40G>A) n.435+40G>A c.4545+40G>A (n.4545+40G>A) n.4581+40G>A n.4554+40G>A | dbSNP |
| 3 | g.48582975A= | CA1363080059 | COL7A1 | c.4518+38T= (n.4518+38T=) n.435+38T= c.4545+38T= (n.4545+38T=) n.4581+38T= n.4554+38T= | |
| 3 | g.48582975A>C | CA73979891 | COL7A1 | c.4518+38T>G (n.4518+38T>G) n.435+38T>G c.4545+38T>G (n.4545+38T>G) n.4581+38T>G n.4554+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582976G>C | CA2665623808 | COL7A1 | c.4518+37C>G (n.4518+37C>G) n.435+37C>G c.4545+37C>G (n.4545+37C>G) n.4581+37C>G n.4554+37C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582977G>A | CA2379978 | COL7A1 | c.4518+36C>T (n.4518+36C>T) n.435+36C>T c.4545+36C>T (n.4545+36C>T) n.4581+36C>T n.4554+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582977G= | CA1363080061 | COL7A1 | c.4518+36C= (n.4518+36C=) n.435+36C= c.4545+36C= (n.4545+36C=) n.4581+36C= n.4554+36C= | |
| 3 | g.48582979_48582983del | CA2665623809 | COL7A1 | c.4518+31_4518+35del (n.4518+31_4518+35del) n.435+31_435+35del c.4545+31_4545+35del (n.4545+31_4545+35del) n.4581+31_4581+35del n.4554+31_4554+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582980A>C | CA2756158015 | COL7A1 | c.4518+33T>G (n.4518+33T>G) n.435+33T>G c.4545+33T>G (n.4545+33T>G) n.4581+33T>G n.4554+33T>G | |
| 3 | g.48582980A>G | CA913102932 | COL7A1 | c.4518+33T>C (n.4518+33T>C) n.435+33T>C c.4545+33T>C (n.4545+33T>C) n.4581+33T>C n.4554+33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582982C>A | CA2665623810 | COL7A1 | c.4518+31G>T (n.4518+31G>T) n.435+31G>T c.4545+31G>T (n.4545+31G>T) n.4581+31G>T n.4554+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582982C= | CA1363080064 | COL7A1 | c.4518+31G= (n.4518+31G=) n.435+31G= c.4545+31G= (n.4545+31G=) n.4581+31G= n.4554+31G= | |
| 3 | g.48582982C>G | CA542792409 | COL7A1 | c.4518+31G>C (n.4518+31G>C) n.435+31G>C c.4545+31G>C (n.4545+31G>C) n.4581+31G>C n.4554+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582983T>C | CA2379979 | COL7A1 | c.4518+30A>G (n.4518+30A>G) n.435+30A>G c.4545+30A>G (n.4545+30A>G) n.4581+30A>G n.4554+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582983T= | CA1363080067 | COL7A1 | c.4518+30A= (n.4518+30A=) n.435+30A= c.4545+30A= (n.4545+30A=) n.4581+30A= n.4554+30A= | |
| 3 | g.48582984G>A | CA542792410 | COL7A1 | c.4518+29C>T (n.4518+29C>T) n.435+29C>T c.4545+29C>T (n.4545+29C>T) n.4581+29C>T n.4554+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582984G>C | CA2379980 | COL7A1 | c.4518+29C>G (n.4518+29C>G) n.435+29C>G c.4545+29C>G (n.4545+29C>G) n.4581+29C>G n.4554+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582984G= | CA1363080074 | COL7A1 | c.4518+29C= (n.4518+29C=) n.435+29C= c.4545+29C= (n.4545+29C=) n.4581+29C= n.4554+29C= | |
| 3 | g.48582984G>T | CA542792411 | COL7A1 | c.4518+29C>A (n.4518+29C>A) n.435+29C>A c.4545+29C>A (n.4545+29C>A) n.4581+29C>A n.4554+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582985G= | CA1363080081 | COL7A1 | c.4518+28C= (n.4518+28C=) n.435+28C= c.4545+28C= (n.4545+28C=) n.4581+28C= n.4554+28C= | |
| 3 | g.48582985G>T | CA2379981 | COL7A1 | c.4518+28C>A (n.4518+28C>A) n.435+28C>A c.4545+28C>A (n.4545+28C>A) n.4581+28C>A n.4554+28C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48582987A= | CA1363080096 | COL7A1 | c.4518+26T= (n.4518+26T=) n.435+26T= c.4545+26T= (n.4545+26T=) n.4581+26T= n.4554+26T= | |
| 3 | g.48582987A>G | CA542792412 | COL7A1 | c.4518+26T>C (n.4518+26T>C) n.435+26T>C c.4545+26T>C (n.4545+26T>C) n.4581+26T>C n.4554+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582988T>G | CA2577588396 | COL7A1 | c.4518+25A>C (n.4518+25A>C) n.435+25A>C c.4545+25A>C (n.4545+25A>C) n.4581+25A>C n.4554+25A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582989G>A | CA1363080100 | COL7A1 | c.4518+24C>T (n.4518+24C>T) n.435+24C>T c.4545+24C>T (n.4545+24C>T) n.4581+24C>T n.4554+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582989G= | CA1363080099 | COL7A1 | c.4518+24C= (n.4518+24C=) n.435+24C= c.4545+24C= (n.4545+24C=) n.4581+24C= n.4554+24C= | |
| 3 | g.48582990A= | CA1363080101 | COL7A1 | c.4518+23T= (n.4518+23T=) n.435+23T= c.4545+23T= (n.4545+23T=) n.4581+23T= n.4554+23T= | |
| 3 | g.48582990A>T | CA1363080102 | COL7A1 | c.4518+23T>A (n.4518+23T>A) n.435+23T>A c.4545+23T>A (n.4545+23T>A) n.4581+23T>A n.4554+23T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582991G>A | CA2665623811 | COL7A1 | c.4518+22C>T (n.4518+22C>T) n.435+22C>T c.4545+22C>T (n.4545+22C>T) n.4581+22C>T n.4554+22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582992C>T | CA2665623812 | COL7A1 | c.4518+21G>A (n.4518+21G>A) n.435+21G>A c.4545+21G>A (n.4545+21G>A) n.4581+21G>A n.4554+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582993A>G | CA2580070043 | COL7A1 | c.4518+20T>C (n.4518+20T>C) n.435+20T>C c.4545+20T>C (n.4545+20T>C) n.4581+20T>C n.4554+20T>C | ClinVar |
| 3 | g.48582994T>C | CA2379982 | COL7A1 | c.4518+19A>G (n.4518+19A>G) n.435+19A>G c.4545+19A>G (n.4545+19A>G) n.4581+19A>G n.4554+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582994T= | CA1363080104 | COL7A1 | c.4518+19A= (n.4518+19A=) n.435+19A= c.4545+19A= (n.4545+19A=) n.4581+19A= n.4554+19A= | |
| 3 | g.48582995T>C | CA2739279156 | COL7A1 | c.4518+18A>G (n.4518+18A>G) n.435+18A>G c.4545+18A>G (n.4545+18A>G) n.4581+18A>G n.4554+18A>G | ClinVar |
| 3 | g.48582996G>A | CA2665623813 | COL7A1 | c.4518+17C>T (n.4518+17C>T) n.435+17C>T c.4545+17C>T (n.4545+17C>T) n.4581+17C>T n.4554+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>A | CA542792413 | COL7A1 | c.4518+16G>T (n.4518+16G>T) n.435+16G>T c.4545+16G>T (n.4545+16G>T) n.4581+16G>T n.4554+16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582997C= | CA1363080110 | COL7A1 | c.4518+16G= (n.4518+16G=) n.435+16G= c.4545+16G= (n.4545+16G=) n.4581+16G= n.4554+16G= | |
| 3 | g.48582997C>G | CA907757498 | COL7A1 | c.4518+16G>C (n.4518+16G>C) n.435+16G>C c.4545+16G>C (n.4545+16G>C) n.4581+16G>C n.4554+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>T | CA2379983 | COL7A1 | c.4518+16G>A (n.4518+16G>A) n.435+16G>A c.4545+16G>A (n.4545+16G>A) n.4581+16G>A n.4554+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |