| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582800_48582806dup | CA2665623731 | COL7A1 | c.4519-150_4519-144dup (n.4519-150_4519-144dup) n.436-150_436-144dup c.4546-150_4546-144dup (n.4546-150_4546-144dup) n.4582-150_4582-144dup n.4555-150_4555-144dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G>A | CA73979860 | COL7A1 | c.4519-153C>T (n.4519-153C>T) n.436-153C>T c.4546-153C>T (n.4546-153C>T) n.4582-153C>T n.4555-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G= | CA1363079848 | COL7A1 | c.4519-153C= (n.4519-153C=) n.436-153C= c.4546-153C= (n.4546-153C=) n.4582-153C= n.4555-153C= | |
| 3 | g.48582810A= | CA1363079852 | COL7A1 | c.4519-157T= (n.4519-157T=) n.436-157T= c.4546-157T= (n.4546-157T=) n.4582-157T= n.4555-157T= | |
| 3 | g.48582810A>G | CA907757442 | COL7A1 | c.4519-157T>C (n.4519-157T>C) n.436-157T>C c.4546-157T>C (n.4546-157T>C) n.4582-157T>C n.4555-157T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582819C>A | CA73979861 | COL7A1 | c.4519-166G>T (n.4519-166G>T) n.436-166G>T c.4546-166G>T (n.4546-166G>T) n.4582-166G>T n.4555-166G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582819C= | CA1363079855 | COL7A1 | c.4519-166G= (n.4519-166G=) n.436-166G= c.4546-166G= (n.4546-166G=) n.4582-166G= n.4555-166G= | |
| 3 | g.48582822G>A | CA1363079859 | COL7A1 | c.4519-169C>T (n.4519-169C>T) n.436-169C>T c.4546-169C>T (n.4546-169C>T) n.4582-169C>T n.4555-169C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582822G= | CA1363079858 | COL7A1 | c.4519-169C= (n.4519-169C=) n.436-169C= c.4546-169C= (n.4546-169C=) n.4582-169C= n.4555-169C= | |
| 3 | g.48582823G>A | CA907757443 | COL7A1 | c.4519-170C>T (n.4519-170C>T) n.436-170C>T c.4546-170C>T (n.4546-170C>T) n.4582-170C>T n.4555-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582823G= | CA1363079862 | COL7A1 | c.4519-170C= (n.4519-170C=) n.436-170C= c.4546-170C= (n.4546-170C=) n.4582-170C= n.4555-170C= | |
| 3 | g.48582827G>A | CA73979862 | COL7A1 | c.4519-174C>T (n.4519-174C>T) n.436-174C>T c.4546-174C>T (n.4546-174C>T) n.4582-174C>T n.4555-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582827G= | CA1363079864 | COL7A1 | c.4519-174C= (n.4519-174C=) n.436-174C= c.4546-174C= (n.4546-174C=) n.4582-174C= n.4555-174C= | |
| 3 | g.48582830C>A | CA647880100 | COL7A1 | c.4519-177G>T (n.4519-177G>T) n.436-177G>T c.4546-177G>T (n.4546-177G>T) n.4582-177G>T n.4555-177G>T | COSMIC |
| 3 | g.48582831A= | CA1363079867 | COL7A1 | c.4519-178T= (n.4519-178T=) n.436-178T= c.4546-178T= (n.4546-178T=) n.4582-178T= n.4555-178T= | |
| 3 | g.48582831A>T | CA73979864 | COL7A1 | c.4519-178T>A (n.4519-178T>A) n.436-178T>A c.4546-178T>A (n.4546-178T>A) n.4582-178T>A n.4555-178T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582837G>A | CA73979866 | COL7A1 | c.4518+176C>T (n.4518+176C>T) n.435+176C>T c.4545+176C>T (n.4545+176C>T) n.4581+176C>T n.4554+176C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582837G= | CA1363079885 | COL7A1 | c.4518+176C= (n.4518+176C=) n.435+176C= c.4545+176C= (n.4545+176C=) n.4581+176C= n.4554+176C= | |
| 3 | g.48582837G>T | CA1363079886 | COL7A1 | c.4518+176C>A (n.4518+176C>A) n.435+176C>A c.4545+176C>A (n.4545+176C>A) n.4581+176C>A n.4554+176C>A | dbSNP |
| 3 | g.48582842A= | CA1363079888 | COL7A1 | c.4518+171T= (n.4518+171T=) n.435+171T= c.4545+171T= (n.4545+171T=) n.4581+171T= n.4554+171T= | |
| 3 | g.48582842A>C | CA1047674384 | COL7A1 | c.4518+171T>G (n.4518+171T>G) n.435+171T>G c.4545+171T>G (n.4545+171T>G) n.4581+171T>G n.4554+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582843G>A | CA542792407 | COL7A1 | c.4518+170C>T (n.4518+170C>T) n.435+170C>T c.4545+170C>T (n.4545+170C>T) n.4581+170C>T n.4554+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582843G= | CA1363079890 | COL7A1 | c.4518+170C= (n.4518+170C=) n.435+170C= c.4545+170C= (n.4545+170C=) n.4581+170C= n.4554+170C= | |
| 3 | g.48582850_48582864delinsAGCCAGGTCCCTGGG | CA1363079893 | COL7A1 | c.4518+149_4518+163delinsCCCAGGGACCTGGCT (n.4518+149_4518+163delinsCCCAGGGACCTGGCT) n.435+149_435+163delinsCCCAGGGACCTGGCT c.4545+149_4545+163delinsCCCAGGGACCTGGCT (n.4545+149_4545+163delinsCCCAGGGACCTGGCT) n.4581+149_4581+163delinsCCCAGGGACCTGGCT n.4554+149_4554+163delinsCCCAGGGACCTGGCT | |
| 3 | g.48582853_48582866del | CA73979868 | COL7A1 | c.4518+149_4518+162del (n.4518+149_4518+162del) n.435+149_435+162del c.4545+149_4545+162del (n.4545+149_4545+162del) n.4581+149_4581+162del n.4554+149_4554+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582852C>A | CA73979869 | COL7A1 | c.4518+161G>T (n.4518+161G>T) n.435+161G>T c.4545+161G>T (n.4545+161G>T) n.4581+161G>T n.4554+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582852C= | CA1363079897 | COL7A1 | c.4518+161G= (n.4518+161G=) n.435+161G= c.4545+161G= (n.4545+161G=) n.4581+161G= n.4554+161G= | |
| 3 | g.48582853C= | CA1363079901 | COL7A1 | c.4518+160G= (n.4518+160G=) n.435+160G= c.4545+160G= (n.4545+160G=) n.4581+160G= n.4554+160G= | |
| 3 | g.48582853C>T | CA73979871 | COL7A1 | c.4518+160G>A (n.4518+160G>A) n.435+160G>A c.4545+160G>A (n.4545+160G>A) n.4581+160G>A n.4554+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582854_48582855delinsAG | CA1363079904 | COL7A1 | c.4518+158_4518+159delinsCT (n.4518+158_4518+159delinsCT) n.435+158_435+159delinsCT c.4545+158_4545+159delinsCT (n.4545+158_4545+159delinsCT) n.4581+158_4581+159delinsCT n.4554+158_4554+159delinsCT | |
| 3 | g.48582855G>A | CA1363079909 | COL7A1 | c.4518+158C>T (n.4518+158C>T) n.435+158C>T c.4545+158C>T (n.4545+158C>T) n.4581+158C>T n.4554+158C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582855G= | CA1363079907 | COL7A1 | c.4518+158C= (n.4518+158C=) n.435+158C= c.4545+158C= (n.4545+158C=) n.4581+158C= n.4554+158C= | |
| 3 | g.48582856del | CA1363079906 | COL7A1 | c.4518+158del (n.4518+158del) n.435+158del c.4545+158del (n.4545+158del) n.4581+158del n.4554+158del | dbSNP |
| 3 | g.48582857T>A | CA1047674391 | COL7A1 | c.4518+156A>T (n.4518+156A>T) n.435+156A>T c.4545+156A>T (n.4545+156A>T) n.4581+156A>T n.4554+156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582857T= | CA1363079912 | COL7A1 | c.4518+156A= (n.4518+156A=) n.435+156A= c.4545+156A= (n.4545+156A=) n.4581+156A= n.4554+156A= | |
| 3 | g.48582859C= | CA1363079915 | COL7A1 | c.4518+154G= (n.4518+154G=) n.435+154G= c.4545+154G= (n.4545+154G=) n.4581+154G= n.4554+154G= | |
| 3 | g.48582859C>T | CA907757445 | COL7A1 | c.4518+154G>A (n.4518+154G>A) n.435+154G>A c.4545+154G>A (n.4545+154G>A) n.4581+154G>A n.4554+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582861T>C | CA2665623744 | COL7A1 | c.4518+152A>G (n.4518+152A>G) n.435+152A>G c.4545+152A>G (n.4545+152A>G) n.4581+152A>G n.4554+152A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582862G>A | CA1047674394 | COL7A1 | c.4518+151C>T (n.4518+151C>T) n.435+151C>T c.4545+151C>T (n.4545+151C>T) n.4581+151C>T n.4554+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582862G= | CA1363079917 | COL7A1 | c.4518+151C= (n.4518+151C=) n.435+151C= c.4545+151C= (n.4545+151C=) n.4581+151C= n.4554+151C= | |
| 3 | g.48582865del | CA2665623745 | COL7A1 | c.4518+151del (n.4518+151del) n.435+151del c.4545+151del (n.4545+151del) n.4581+151del n.4554+151del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582864G>A | CA1047674398 | COL7A1 | c.4518+149C>T (n.4518+149C>T) n.435+149C>T c.4545+149C>T (n.4545+149C>T) n.4581+149C>T n.4554+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582864G= | CA1363079919 | COL7A1 | c.4518+149C= (n.4518+149C=) n.435+149C= c.4545+149C= (n.4545+149C=) n.4581+149C= n.4554+149C= | |
| 3 | g.48582865G>T | CA2665623746 | COL7A1 | c.4518+148C>A (n.4518+148C>A) n.435+148C>A c.4545+148C>A (n.4545+148C>A) n.4581+148C>A n.4554+148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582866C>A | CA2665623747 | COL7A1 | c.4518+147G>T (n.4518+147G>T) n.435+147G>T c.4545+147G>T (n.4545+147G>T) n.4581+147G>T n.4554+147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582868G>A | CA73979873 | COL7A1 | c.4518+145C>T (n.4518+145C>T) n.435+145C>T c.4545+145C>T (n.4545+145C>T) n.4581+145C>T n.4554+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582868G= | CA1363079920 | COL7A1 | c.4518+145C= (n.4518+145C=) n.435+145C= c.4545+145C= (n.4545+145C=) n.4581+145C= n.4554+145C= | |
| 3 | g.48582868G>T | CA2665623748 | COL7A1 | c.4518+145C>A (n.4518+145C>A) n.435+145C>A c.4545+145C>A (n.4545+145C>A) n.4581+145C>A n.4554+145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582869A>G | CA2665623749 | COL7A1 | c.4518+144T>C (n.4518+144T>C) n.435+144T>C c.4545+144T>C (n.4545+144T>C) n.4581+144T>C n.4554+144T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582870G>C | CA2665623750 | COL7A1 | c.4518+143C>G (n.4518+143C>G) n.435+143C>G c.4545+143C>G (n.4545+143C>G) n.4581+143C>G n.4554+143C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582870G>T | CA2665623751 | COL7A1 | c.4518+143C>A (n.4518+143C>A) n.435+143C>A c.4545+143C>A (n.4545+143C>A) n.4581+143C>A n.4554+143C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582871G>A | CA2665623752 | COL7A1 | c.4518+142C>T (n.4518+142C>T) n.435+142C>T c.4545+142C>T (n.4545+142C>T) n.4581+142C>T n.4554+142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582871G>T | CA2665623753 | COL7A1 | c.4518+142C>A (n.4518+142C>A) n.435+142C>A c.4545+142C>A (n.4545+142C>A) n.4581+142C>A n.4554+142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582872G>A | CA73979875 | COL7A1 | c.4518+141C>T (n.4518+141C>T) n.435+141C>T c.4545+141C>T (n.4545+141C>T) n.4581+141C>T n.4554+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582872G= | CA1363079925 | COL7A1 | c.4518+141C= (n.4518+141C=) n.435+141C= c.4545+141C= (n.4545+141C=) n.4581+141C= n.4554+141C= | |
| 3 | g.48582875A>T | CA2665623754 | COL7A1 | c.4518+138T>A (n.4518+138T>A) n.435+138T>A c.4545+138T>A (n.4545+138T>A) n.4581+138T>A n.4554+138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G>A | CA2665623756 | COL7A1 | c.4518+137C>T (n.4518+137C>T) n.435+137C>T c.4545+137C>T (n.4545+137C>T) n.4581+137C>T n.4554+137C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G>C | CA542792408 | COL7A1 | c.4518+137C>G (n.4518+137C>G) n.435+137C>G c.4545+137C>G (n.4545+137C>G) n.4581+137C>G n.4554+137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G= | CA1363079927 | COL7A1 | c.4518+137C= (n.4518+137C=) n.435+137C= c.4545+137C= (n.4545+137C=) n.4581+137C= n.4554+137C= | |
| 3 | g.48582877_48582882del | CA2665623755 | COL7A1 | c.4518+132_4518+137del (n.4518+132_4518+137del) n.435+132_435+137del c.4545+132_4545+137del (n.4545+132_4545+137del) n.4581+132_4581+137del n.4554+132_4554+137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582877A= | CA1363079929 | COL7A1 | c.4518+136T= (n.4518+136T=) n.435+136T= c.4545+136T= (n.4545+136T=) n.4581+136T= n.4554+136T= | |
| 3 | g.48582877A>G | CA1363079932 | COL7A1 | c.4518+136T>C (n.4518+136T>C) n.435+136T>C c.4545+136T>C (n.4545+136T>C) n.4581+136T>C n.4554+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582877A>T | CA1363079934 | COL7A1 | c.4518+136T>A (n.4518+136T>A) n.435+136T>A c.4545+136T>A (n.4545+136T>A) n.4581+136T>A n.4554+136T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582878G>A | CA1363079936 | COL7A1 | c.4518+135C>T (n.4518+135C>T) n.435+135C>T c.4545+135C>T (n.4545+135C>T) n.4581+135C>T n.4554+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582878G= | CA1363079935 | COL7A1 | c.4518+135C= (n.4518+135C=) n.435+135C= c.4545+135C= (n.4545+135C=) n.4581+135C= n.4554+135C= | |
| 3 | g.48582878G>T | CA2665623757 | COL7A1 | c.4518+135C>A (n.4518+135C>A) n.435+135C>A c.4545+135C>A (n.4545+135C>A) n.4581+135C>A n.4554+135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582879C>T | CA2665623758 | COL7A1 | c.4518+134G>A (n.4518+134G>A) n.435+134G>A c.4545+134G>A (n.4545+134G>A) n.4581+134G>A n.4554+134G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582880C= | CA1363079937 | COL7A1 | c.4518+133G= (n.4518+133G=) n.435+133G= c.4545+133G= (n.4545+133G=) n.4581+133G= n.4554+133G= | |
| 3 | g.48582880C>T | CA1363079938 | COL7A1 | c.4518+133G>A (n.4518+133G>A) n.435+133G>A c.4545+133G>A (n.4545+133G>A) n.4581+133G>A n.4554+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582881T>C | CA2665623759 | COL7A1 | c.4518+132A>G (n.4518+132A>G) n.435+132A>G c.4545+132A>G (n.4545+132A>G) n.4581+132A>G n.4554+132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582882G>A | CA907757450 | COL7A1 | c.4518+131C>T (n.4518+131C>T) n.435+131C>T c.4545+131C>T (n.4545+131C>T) n.4581+131C>T n.4554+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582882G= | CA1363079940 | COL7A1 | c.4518+131C= (n.4518+131C=) n.435+131C= c.4545+131C= (n.4545+131C=) n.4581+131C= n.4554+131C= | |
| 3 | g.48582882G>T | CA2665623760 | COL7A1 | c.4518+131C>A (n.4518+131C>A) n.435+131C>A c.4545+131C>A (n.4545+131C>A) n.4581+131C>A n.4554+131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582884A>G | CA2665623762 | COL7A1 | c.4518+129T>C (n.4518+129T>C) n.435+129T>C c.4545+129T>C (n.4545+129T>C) n.4581+129T>C n.4554+129T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582884_48582898del | CA2665623761 | COL7A1 | c.4518+115_4518+129del (n.4518+115_4518+129del) n.435+115_435+129del c.4545+115_4545+129del (n.4545+115_4545+129del) n.4581+115_4581+129del n.4554+115_4554+129del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582885del | CA2665623763 | COL7A1 | c.4518+128del (n.4518+128del) n.435+128del c.4545+128del (n.4545+128del) n.4581+128del n.4554+128del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582886C>A | CA2665623764 | COL7A1 | c.4518+127G>T (n.4518+127G>T) n.435+127G>T c.4545+127G>T (n.4545+127G>T) n.4581+127G>T n.4554+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582886C= | CA1363079943 | COL7A1 | c.4518+127G= (n.4518+127G=) n.435+127G= c.4545+127G= (n.4545+127G=) n.4581+127G= n.4554+127G= | |
| 3 | g.48582886C>G | CA1047674410 | COL7A1 | c.4518+127G>C (n.4518+127G>C) n.435+127G>C c.4545+127G>C (n.4545+127G>C) n.4581+127G>C n.4554+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582886C>T | CA1047674411 | COL7A1 | c.4518+127G>A (n.4518+127G>A) n.435+127G>A c.4545+127G>A (n.4545+127G>A) n.4581+127G>A n.4554+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582887A>G | CA2665623766 | COL7A1 | c.4518+126T>C (n.4518+126T>C) n.435+126T>C c.4545+126T>C (n.4545+126T>C) n.4581+126T>C n.4554+126T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582887_48582888del | CA2665623765 | COL7A1 | c.4518+125_4518+126del (n.4518+125_4518+126del) n.435+125_435+126del c.4545+125_4545+126del (n.4545+125_4545+126del) n.4581+125_4581+126del n.4554+125_4554+126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582888G>A | CA907757451 | COL7A1 | c.4518+125C>T (n.4518+125C>T) n.435+125C>T c.4545+125C>T (n.4545+125C>T) n.4581+125C>T n.4554+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582888G= | CA1363079948 | COL7A1 | c.4518+125C= (n.4518+125C=) n.435+125C= c.4545+125C= (n.4545+125C=) n.4581+125C= n.4554+125C= | |
| 3 | g.48582888G>T | CA2665623767 | COL7A1 | c.4518+125C>A (n.4518+125C>A) n.435+125C>A c.4545+125C>A (n.4545+125C>A) n.4581+125C>A n.4554+125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582890A>C | CA2665623768 | COL7A1 | c.4518+123T>G (n.4518+123T>G) n.435+123T>G c.4545+123T>G (n.4545+123T>G) n.4581+123T>G n.4554+123T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582892G>A | CA1363079953 | COL7A1 | c.4518+121C>T (n.4518+121C>T) n.435+121C>T c.4545+121C>T (n.4545+121C>T) n.4581+121C>T n.4554+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582892G= | CA1363079952 | COL7A1 | c.4518+121C= (n.4518+121C=) n.435+121C= c.4545+121C= (n.4545+121C=) n.4581+121C= n.4554+121C= | |
| 3 | g.48582893G>A | CA1047674414 | COL7A1 | c.4518+120C>T (n.4518+120C>T) n.435+120C>T c.4545+120C>T (n.4545+120C>T) n.4581+120C>T n.4554+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582893G= | CA1363079954 | COL7A1 | c.4518+120C= (n.4518+120C=) n.435+120C= c.4545+120C= (n.4545+120C=) n.4581+120C= n.4554+120C= | |
| 3 | g.48582894A>G | CA2665623769 | COL7A1 | c.4518+119T>C (n.4518+119T>C) n.435+119T>C c.4545+119T>C (n.4545+119T>C) n.4581+119T>C n.4554+119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582897A>T | CA2665623770 | COL7A1 | c.4518+116T>A (n.4518+116T>A) n.435+116T>A c.4545+116T>A (n.4545+116T>A) n.4581+116T>A n.4554+116T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582898G>T | CA2665623771 | COL7A1 | c.4518+115C>A (n.4518+115C>A) n.435+115C>A c.4545+115C>A (n.4545+115C>A) n.4581+115C>A n.4554+115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582899T>C | CA2665623772 | COL7A1 | c.4518+114A>G (n.4518+114A>G) n.435+114A>G c.4545+114A>G (n.4545+114A>G) n.4581+114A>G n.4554+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582900G>T | CA2665623773 | COL7A1 | c.4518+113C>A (n.4518+113C>A) n.435+113C>A c.4545+113C>A (n.4545+113C>A) n.4581+113C>A n.4554+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582901G>A | CA907757453 | COL7A1 | c.4518+112C>T (n.4518+112C>T) n.435+112C>T c.4545+112C>T (n.4545+112C>T) n.4581+112C>T n.4554+112C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582901G>C | CA2665623774 | COL7A1 | c.4518+112C>G (n.4518+112C>G) n.435+112C>G c.4545+112C>G (n.4545+112C>G) n.4581+112C>G n.4554+112C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582901G= | CA1363079957 | COL7A1 | c.4518+112C= (n.4518+112C=) n.435+112C= c.4545+112C= (n.4545+112C=) n.4581+112C= n.4554+112C= | |
| 3 | g.48582901G>T | CA2665623775 | COL7A1 | c.4518+112C>A (n.4518+112C>A) n.435+112C>A c.4545+112C>A (n.4545+112C>A) n.4581+112C>A n.4554+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582902T>C | CA2665623776 | COL7A1 | c.4518+111A>G (n.4518+111A>G) n.435+111A>G c.4545+111A>G (n.4545+111A>G) n.4581+111A>G n.4554+111A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582903C>A | CA2665623777 | COL7A1 | c.4518+110G>T (n.4518+110G>T) n.435+110G>T c.4545+110G>T (n.4545+110G>T) n.4581+110G>T n.4554+110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582903C= | CA1363079961 | COL7A1 | c.4518+110G= (n.4518+110G=) n.435+110G= c.4545+110G= (n.4545+110G=) n.4581+110G= n.4554+110G= | |
| 3 | g.48582903C>T | CA2665623778 | COL7A1 | c.4518+110G>A (n.4518+110G>A) n.435+110G>A c.4545+110G>A (n.4545+110G>A) n.4581+110G>A n.4554+110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582904dup | CA907757454 | COL7A1 | c.4518+109dup (n.4518+109dup) n.435+109dup c.4545+109dup (n.4545+109dup) n.4581+109dup n.4554+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T>C | CA73979877 | COL7A1 | c.4518+108A>G (n.4518+108A>G) n.435+108A>G c.4545+108A>G (n.4545+108A>G) n.4581+108A>G n.4554+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T>G | CA2665623779 | COL7A1 | c.4518+108A>C (n.4518+108A>C) n.435+108A>C c.4545+108A>C (n.4545+108A>C) n.4581+108A>C n.4554+108A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582905T= | CA1363079968 | COL7A1 | c.4518+108A= (n.4518+108A=) n.435+108A= c.4545+108A= (n.4545+108A=) n.4581+108A= n.4554+108A= | |
| 3 | g.48582906T>C | CA2665623780 | COL7A1 | c.4518+107A>G (n.4518+107A>G) n.435+107A>G c.4545+107A>G (n.4545+107A>G) n.4581+107A>G n.4554+107A>G | gnomAD v4 |