| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.48582776G>T | CA2665623705 | COL7A1 | c.4519-123C>A (n.4519-123C>A) n.436-123C>A c.4546-123C>A (n.4546-123C>A) n.4582-123C>A n.4555-123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778_48582788del | CA2665623704 | COL7A1 | c.4519-133_4519-123del (n.4519-133_4519-123del) n.436-133_436-123del c.4546-133_4546-123del (n.4546-133_4546-123del) n.4582-133_4582-123del n.4555-133_4555-123del | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48582777G>T | CA2665623707 | COL7A1 | c.4519-124C>A (n.4519-124C>A) n.436-124C>A c.4546-124C>A (n.4546-124C>A) n.4582-124C>A n.4555-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778G>A | CA2756157993 | COL7A1 | c.4519-125C>T (n.4519-125C>T) n.436-125C>T c.4546-125C>T (n.4546-125C>T) n.4582-125C>T n.4555-125C>T | |
| 3 | g.48582778G>C | CA2665623708 | COL7A1 | c.4519-125C>G (n.4519-125C>G) n.436-125C>G c.4546-125C>G (n.4546-125C>G) n.4582-125C>G n.4555-125C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778G>T | CA2665623709 | COL7A1 | c.4519-125C>A (n.4519-125C>A) n.436-125C>A c.4546-125C>A (n.4546-125C>A) n.4582-125C>A n.4555-125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582780A>G | CA2665623710 | COL7A1 | c.4519-127T>C (n.4519-127T>C) n.436-127T>C c.4546-127T>C (n.4546-127T>C) n.4582-127T>C n.4555-127T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582782G>C | CA2665623712 | COL7A1 | c.4519-129C>G (n.4519-129C>G) n.436-129C>G c.4546-129C>G (n.4546-129C>G) n.4582-129C>G n.4555-129C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582782G>T | CA2665623711 | COL7A1 | c.4519-129C>A (n.4519-129C>A) n.436-129C>A c.4546-129C>A (n.4546-129C>A) n.4582-129C>A n.4555-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A= | CA1363079824 | COL7A1 | c.4519-130T= (n.4519-130T=) n.436-130T= c.4546-130T= (n.4546-130T=) n.4582-130T= n.4555-130T= | |
| 3 | g.48582783A>C | CA2665623713 | COL7A1 | c.4519-130T>G (n.4519-130T>G) n.436-130T>G c.4546-130T>G (n.4546-130T>G) n.4582-130T>G n.4555-130T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A>G | CA73979854 | COL7A1 | c.4519-130T>C (n.4519-130T>C) n.436-130T>C c.4546-130T>C (n.4546-130T>C) n.4582-130T>C n.4555-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A>T | CA1047674379 | COL7A1 | c.4519-130T>A (n.4519-130T>A) n.436-130T>A c.4546-130T>A (n.4546-130T>A) n.4582-130T>A n.4555-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582784C>A | CA2665623714 | COL7A1 | c.4519-131G>T (n.4519-131G>T) n.436-131G>T c.4546-131G>T (n.4546-131G>T) n.4582-131G>T n.4555-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582784C>G | CA2665623715 | COL7A1 | c.4519-131G>C (n.4519-131G>C) n.436-131G>C c.4546-131G>C (n.4546-131G>C) n.4582-131G>C n.4555-131G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582785T>C | CA2665623716 | COL7A1 | c.4519-132A>G (n.4519-132A>G) n.436-132A>G c.4546-132A>G (n.4546-132A>G) n.4582-132A>G n.4555-132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582787G>A | CA2665623717 | COL7A1 | c.4519-134C>T (n.4519-134C>T) n.436-134C>T c.4546-134C>T (n.4546-134C>T) n.4582-134C>T n.4555-134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582787G>T | CA2665623718 | COL7A1 | c.4519-134C>A (n.4519-134C>A) n.436-134C>A c.4546-134C>A (n.4546-134C>A) n.4582-134C>A n.4555-134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582788G>A | CA73979856 | COL7A1 | c.4519-135C>T (n.4519-135C>T) n.436-135C>T c.4546-135C>T (n.4546-135C>T) n.4582-135C>T n.4555-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48582790A>T | CA2665623723 | COL7A1 | c.4519-137T>A (n.4519-137T>A) n.436-137T>A c.4546-137T>A (n.4546-137T>A) n.4582-137T>A n.4555-137T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582792_48582794del | CA2665623722 | COL7A1 | c.4519-139_4519-137del (n.4519-139_4519-137del) n.436-139_436-137del c.4546-139_4546-137del (n.4546-139_4546-137del) n.4582-139_4582-137del n.4555-139_4555-137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582791G>A | CA2665623725 | COL7A1 | c.4519-138C>T (n.4519-138C>T) n.436-138C>T c.4546-138C>T (n.4546-138C>T) n.4582-138C>T n.4555-138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582791G>T | CA2665623724 | COL7A1 | c.4519-138C>A (n.4519-138C>A) n.436-138C>A c.4546-138C>A (n.4546-138C>A) n.4582-138C>A n.4555-138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582792G>A | CA907757439 | COL7A1 | c.4519-139C>T (n.4519-139C>T) n.436-139C>T c.4546-139C>T (n.4546-139C>T) n.4582-139C>T n.4555-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48582792G>T | CA2665623726 | COL7A1 | c.4519-139C>A (n.4519-139C>A) n.436-139C>A c.4546-139C>A (n.4546-139C>A) n.4582-139C>A n.4555-139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582793A>C | CA2665623727 | COL7A1 | c.4519-140T>G (n.4519-140T>G) n.436-140T>G c.4546-140T>G (n.4546-140T>G) n.4582-140T>G n.4555-140T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48582794G>T | CA2665623728 | COL7A1 | c.4519-141C>A (n.4519-141C>A) n.436-141C>A c.4546-141C>A (n.4546-141C>A) n.4582-141C>A n.4555-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582795A= | CA1363079838 | COL7A1 | c.4519-142T= (n.4519-142T=) n.436-142T= c.4546-142T= (n.4546-142T=) n.4582-142T= n.4555-142T= | |
| 3 | g.48582795A>G | CA2665623729 | COL7A1 | c.4519-142T>C (n.4519-142T>C) n.436-142T>C c.4546-142T>C (n.4546-142T>C) n.4582-142T>C n.4555-142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582795A>T | CA1363079841 | COL7A1 | c.4519-142T>A (n.4519-142T>A) n.436-142T>A c.4546-142T>A (n.4546-142T>A) n.4582-142T>A n.4555-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582796A>G | CA2665623730 | COL7A1 | c.4519-143T>C (n.4519-143T>C) n.436-143T>C c.4546-143T>C (n.4546-143T>C) n.4582-143T>C n.4555-143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582797C>A | CA2665623732 | COL7A1 | c.4519-144G>T (n.4519-144G>T) n.436-144G>T c.4546-144G>T (n.4546-144G>T) n.4582-144G>T n.4555-144G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48582798A>G | CA2665623733 | COL7A1 | c.4519-145T>C (n.4519-145T>C) n.436-145T>C c.4546-145T>C (n.4546-145T>C) n.4582-145T>C n.4555-145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582799G>A | CA1363079845 | COL7A1 | c.4519-146C>T (n.4519-146C>T) n.436-146C>T c.4546-146C>T (n.4546-146C>T) n.4582-146C>T n.4555-146C>T | dbSNP |
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| 3 | g.48582799G>T | CA2665623734 | COL7A1 | c.4519-146C>A (n.4519-146C>A) n.436-146C>A c.4546-146C>A (n.4546-146C>A) n.4582-146C>A n.4555-146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582801G>A | CA2665623735 | COL7A1 | c.4519-148C>T (n.4519-148C>T) n.436-148C>T c.4546-148C>T (n.4546-148C>T) n.4582-148C>T n.4555-148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582801G= | CA1363079846 | COL7A1 | c.4519-148C= (n.4519-148C=) n.436-148C= c.4546-148C= (n.4546-148C=) n.4582-148C= n.4555-148C= | |
| 3 | g.48582801G>T | CA2665623736 | COL7A1 | c.4519-148C>A (n.4519-148C>A) n.436-148C>A c.4546-148C>A (n.4546-148C>A) n.4582-148C>A n.4555-148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803_48582805dup | CA1363079847 | COL7A1 | c.4519-151_4519-149dup (n.4519-151_4519-149dup) n.436-151_436-149dup c.4546-151_4546-149dup (n.4546-151_4546-149dup) n.4582-151_4582-149dup n.4555-151_4555-149dup | dbSNP |
| 3 | g.48582803C>A | CA2665623739 | COL7A1 | c.4519-150G>T (n.4519-150G>T) n.436-150G>T c.4546-150G>T (n.4546-150G>T) n.4582-150G>T n.4555-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803C>G | CA2665623740 | COL7A1 | c.4519-150G>C (n.4519-150G>C) n.436-150G>C c.4546-150G>C (n.4546-150G>C) n.4582-150G>C n.4555-150G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803C>T | CA2665623738 | COL7A1 | c.4519-150G>A (n.4519-150G>A) n.436-150G>A c.4546-150G>A (n.4546-150G>A) n.4582-150G>A n.4555-150G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582804del | CA2665623737 | COL7A1 | c.4519-150del (n.4519-150del) n.436-150del c.4546-150del (n.4546-150del) n.4582-150del n.4555-150del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582804C>A | CA2665623741 | COL7A1 | c.4519-151G>T (n.4519-151G>T) n.436-151G>T c.4546-151G>T (n.4546-151G>T) n.4582-151G>T n.4555-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582805A>G | CA2665623742 | COL7A1 | c.4519-152T>C (n.4519-152T>C) n.436-152T>C c.4546-152T>C (n.4546-152T>C) n.4582-152T>C n.4555-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582805A>T | CA2665623743 | COL7A1 | c.4519-152T>A (n.4519-152T>A) n.436-152T>A c.4546-152T>A (n.4546-152T>A) n.4582-152T>A n.4555-152T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G>A | CA73979860 | COL7A1 | c.4519-153C>T (n.4519-153C>T) n.436-153C>T c.4546-153C>T (n.4546-153C>T) n.4582-153C>T n.4555-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G= | CA1363079848 | COL7A1 | c.4519-153C= (n.4519-153C=) n.436-153C= c.4546-153C= (n.4546-153C=) n.4582-153C= n.4555-153C= | |
| 3 | g.48582810A= | CA1363079852 | COL7A1 | c.4519-157T= (n.4519-157T=) n.436-157T= c.4546-157T= (n.4546-157T=) n.4582-157T= n.4555-157T= | |
| 3 | g.48582810A>G | CA907757442 | COL7A1 | c.4519-157T>C (n.4519-157T>C) n.436-157T>C c.4546-157T>C (n.4546-157T>C) n.4582-157T>C n.4555-157T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582819C>A | CA73979861 | COL7A1 | c.4519-166G>T (n.4519-166G>T) n.436-166G>T c.4546-166G>T (n.4546-166G>T) n.4582-166G>T n.4555-166G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582819C= | CA1363079855 | COL7A1 | c.4519-166G= (n.4519-166G=) n.436-166G= c.4546-166G= (n.4546-166G=) n.4582-166G= n.4555-166G= | |
| 3 | g.48582822G>A | CA1363079859 | COL7A1 | c.4519-169C>T (n.4519-169C>T) n.436-169C>T c.4546-169C>T (n.4546-169C>T) n.4582-169C>T n.4555-169C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582822G= | CA1363079858 | COL7A1 | c.4519-169C= (n.4519-169C=) n.436-169C= c.4546-169C= (n.4546-169C=) n.4582-169C= n.4555-169C= | |
| 3 | g.48582823G>A | CA907757443 | COL7A1 | c.4519-170C>T (n.4519-170C>T) n.436-170C>T c.4546-170C>T (n.4546-170C>T) n.4582-170C>T n.4555-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582823G= | CA1363079862 | COL7A1 | c.4519-170C= (n.4519-170C=) n.436-170C= c.4546-170C= (n.4546-170C=) n.4582-170C= n.4555-170C= | |
| 3 | g.48582827G>A | CA73979862 | COL7A1 | c.4519-174C>T (n.4519-174C>T) n.436-174C>T c.4546-174C>T (n.4546-174C>T) n.4582-174C>T n.4555-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582827G= | CA1363079864 | COL7A1 | c.4519-174C= (n.4519-174C=) n.436-174C= c.4546-174C= (n.4546-174C=) n.4582-174C= n.4555-174C= | |
| 3 | g.48582830C>A | CA647880100 | COL7A1 | c.4519-177G>T (n.4519-177G>T) n.436-177G>T c.4546-177G>T (n.4546-177G>T) n.4582-177G>T n.4555-177G>T | COSMIC |
| 3 | g.48582831A= | CA1363079867 | COL7A1 | c.4519-178T= (n.4519-178T=) n.436-178T= c.4546-178T= (n.4546-178T=) n.4582-178T= n.4555-178T= | |
| 3 | g.48582831A>T | CA73979864 | COL7A1 | c.4519-178T>A (n.4519-178T>A) n.436-178T>A c.4546-178T>A (n.4546-178T>A) n.4582-178T>A n.4555-178T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582837G>A | CA73979866 | COL7A1 | c.4518+176C>T (n.4518+176C>T) n.435+176C>T c.4545+176C>T (n.4545+176C>T) n.4581+176C>T n.4554+176C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582837G= | CA1363079885 | COL7A1 | c.4518+176C= (n.4518+176C=) n.435+176C= c.4545+176C= (n.4545+176C=) n.4581+176C= n.4554+176C= | |
| 3 | g.48582837G>T | CA1363079886 | COL7A1 | c.4518+176C>A (n.4518+176C>A) n.435+176C>A c.4545+176C>A (n.4545+176C>A) n.4581+176C>A n.4554+176C>A | dbSNP |
| 3 | g.48582842A= | CA1363079888 | COL7A1 | c.4518+171T= (n.4518+171T=) n.435+171T= c.4545+171T= (n.4545+171T=) n.4581+171T= n.4554+171T= | |
| 3 | g.48582842A>C | CA1047674384 | COL7A1 | c.4518+171T>G (n.4518+171T>G) n.435+171T>G c.4545+171T>G (n.4545+171T>G) n.4581+171T>G n.4554+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582843G>A | CA542792407 | COL7A1 | c.4518+170C>T (n.4518+170C>T) n.435+170C>T c.4545+170C>T (n.4545+170C>T) n.4581+170C>T n.4554+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582843G= | CA1363079890 | COL7A1 | c.4518+170C= (n.4518+170C=) n.435+170C= c.4545+170C= (n.4545+170C=) n.4581+170C= n.4554+170C= | |
| 3 | g.48582850_48582864delinsAGCCAGGTCCCTGGG | CA1363079893 | COL7A1 | c.4518+149_4518+163delinsCCCAGGGACCTGGCT (n.4518+149_4518+163delinsCCCAGGGACCTGGCT) n.435+149_435+163delinsCCCAGGGACCTGGCT c.4545+149_4545+163delinsCCCAGGGACCTGGCT (n.4545+149_4545+163delinsCCCAGGGACCTGGCT) n.4581+149_4581+163delinsCCCAGGGACCTGGCT n.4554+149_4554+163delinsCCCAGGGACCTGGCT | |
| 3 | g.48582853_48582866del | CA73979868 | COL7A1 | c.4518+149_4518+162del (n.4518+149_4518+162del) n.435+149_435+162del c.4545+149_4545+162del (n.4545+149_4545+162del) n.4581+149_4581+162del n.4554+149_4554+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582852C>A | CA73979869 | COL7A1 | c.4518+161G>T (n.4518+161G>T) n.435+161G>T c.4545+161G>T (n.4545+161G>T) n.4581+161G>T n.4554+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582852C= | CA1363079897 | COL7A1 | c.4518+161G= (n.4518+161G=) n.435+161G= c.4545+161G= (n.4545+161G=) n.4581+161G= n.4554+161G= | |
| 3 | g.48582853C= | CA1363079901 | COL7A1 | c.4518+160G= (n.4518+160G=) n.435+160G= c.4545+160G= (n.4545+160G=) n.4581+160G= n.4554+160G= | |
| 3 | g.48582853C>T | CA73979871 | COL7A1 | c.4518+160G>A (n.4518+160G>A) n.435+160G>A c.4545+160G>A (n.4545+160G>A) n.4581+160G>A n.4554+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582854_48582855delinsAG | CA1363079904 | COL7A1 | c.4518+158_4518+159delinsCT (n.4518+158_4518+159delinsCT) n.435+158_435+159delinsCT c.4545+158_4545+159delinsCT (n.4545+158_4545+159delinsCT) n.4581+158_4581+159delinsCT n.4554+158_4554+159delinsCT | |
| 3 | g.48582855G>A | CA1363079909 | COL7A1 | c.4518+158C>T (n.4518+158C>T) n.435+158C>T c.4545+158C>T (n.4545+158C>T) n.4581+158C>T n.4554+158C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582855G= | CA1363079907 | COL7A1 | c.4518+158C= (n.4518+158C=) n.435+158C= c.4545+158C= (n.4545+158C=) n.4581+158C= n.4554+158C= | |
| 3 | g.48582856del | CA1363079906 | COL7A1 | c.4518+158del (n.4518+158del) n.435+158del c.4545+158del (n.4545+158del) n.4581+158del n.4554+158del | dbSNP |
| 3 | g.48582857T>A | CA1047674391 | COL7A1 | c.4518+156A>T (n.4518+156A>T) n.435+156A>T c.4545+156A>T (n.4545+156A>T) n.4581+156A>T n.4554+156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582857T= | CA1363079912 | COL7A1 | c.4518+156A= (n.4518+156A=) n.435+156A= c.4545+156A= (n.4545+156A=) n.4581+156A= n.4554+156A= | |
| 3 | g.48582859C= | CA1363079915 | COL7A1 | c.4518+154G= (n.4518+154G=) n.435+154G= c.4545+154G= (n.4545+154G=) n.4581+154G= n.4554+154G= | |
| 3 | g.48582859C>T | CA907757445 | COL7A1 | c.4518+154G>A (n.4518+154G>A) n.435+154G>A c.4545+154G>A (n.4545+154G>A) n.4581+154G>A n.4554+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582861T>C | CA2665623744 | COL7A1 | c.4518+152A>G (n.4518+152A>G) n.435+152A>G c.4545+152A>G (n.4545+152A>G) n.4581+152A>G n.4554+152A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582862G>A | CA1047674394 | COL7A1 | c.4518+151C>T (n.4518+151C>T) n.435+151C>T c.4545+151C>T (n.4545+151C>T) n.4581+151C>T n.4554+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582862G= | CA1363079917 | COL7A1 | c.4518+151C= (n.4518+151C=) n.435+151C= c.4545+151C= (n.4545+151C=) n.4581+151C= n.4554+151C= | |
| 3 | g.48582865del | CA2665623745 | COL7A1 | c.4518+151del (n.4518+151del) n.435+151del c.4545+151del (n.4545+151del) n.4581+151del n.4554+151del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582864G>A | CA1047674398 | COL7A1 | c.4518+149C>T (n.4518+149C>T) n.435+149C>T c.4545+149C>T (n.4545+149C>T) n.4581+149C>T n.4554+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582864G= | CA1363079919 | COL7A1 | c.4518+149C= (n.4518+149C=) n.435+149C= c.4545+149C= (n.4545+149C=) n.4581+149C= n.4554+149C= | |
| 3 | g.48582865G>T | CA2665623746 | COL7A1 | c.4518+148C>A (n.4518+148C>A) n.435+148C>A c.4545+148C>A (n.4545+148C>A) n.4581+148C>A n.4554+148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582866C>A | CA2665623747 | COL7A1 | c.4518+147G>T (n.4518+147G>T) n.435+147G>T c.4545+147G>T (n.4545+147G>T) n.4581+147G>T n.4554+147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582868G>A | CA73979873 | COL7A1 | c.4518+145C>T (n.4518+145C>T) n.435+145C>T c.4545+145C>T (n.4545+145C>T) n.4581+145C>T n.4554+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582868G= | CA1363079920 | COL7A1 | c.4518+145C= (n.4518+145C=) n.435+145C= c.4545+145C= (n.4545+145C=) n.4581+145C= n.4554+145C= | |
| 3 | g.48582868G>T | CA2665623748 | COL7A1 | c.4518+145C>A (n.4518+145C>A) n.435+145C>A c.4545+145C>A (n.4545+145C>A) n.4581+145C>A n.4554+145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582869A>G | CA2665623749 | COL7A1 | c.4518+144T>C (n.4518+144T>C) n.435+144T>C c.4545+144T>C (n.4545+144T>C) n.4581+144T>C n.4554+144T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582870G>C | CA2665623750 | COL7A1 | c.4518+143C>G (n.4518+143C>G) n.435+143C>G c.4545+143C>G (n.4545+143C>G) n.4581+143C>G n.4554+143C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582870G>T | CA2665623751 | COL7A1 | c.4518+143C>A (n.4518+143C>A) n.435+143C>A c.4545+143C>A (n.4545+143C>A) n.4581+143C>A n.4554+143C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582871G>A | CA2665623752 | COL7A1 | c.4518+142C>T (n.4518+142C>T) n.435+142C>T c.4545+142C>T (n.4545+142C>T) n.4581+142C>T n.4554+142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582871G>T | CA2665623753 | COL7A1 | c.4518+142C>A (n.4518+142C>A) n.435+142C>A c.4545+142C>A (n.4545+142C>A) n.4581+142C>A n.4554+142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582872G>A | CA73979875 | COL7A1 | c.4518+141C>T (n.4518+141C>T) n.435+141C>T c.4545+141C>T (n.4545+141C>T) n.4581+141C>T n.4554+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582872G= | CA1363079925 | COL7A1 | c.4518+141C= (n.4518+141C=) n.435+141C= c.4545+141C= (n.4545+141C=) n.4581+141C= n.4554+141C= | |
| 3 | g.48582875A>T | CA2665623754 | COL7A1 | c.4518+138T>A (n.4518+138T>A) n.435+138T>A c.4545+138T>A (n.4545+138T>A) n.4581+138T>A n.4554+138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G>A | CA2665623756 | COL7A1 | c.4518+137C>T (n.4518+137C>T) n.435+137C>T c.4545+137C>T (n.4545+137C>T) n.4581+137C>T n.4554+137C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G>C | CA542792408 | COL7A1 | c.4518+137C>G (n.4518+137C>G) n.435+137C>G c.4545+137C>G (n.4545+137C>G) n.4581+137C>G n.4554+137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582876G= | CA1363079927 | COL7A1 | c.4518+137C= (n.4518+137C=) n.435+137C= c.4545+137C= (n.4545+137C=) n.4581+137C= n.4554+137C= | |
| 3 | g.48582877_48582882del | CA2665623755 | COL7A1 | c.4518+132_4518+137del (n.4518+132_4518+137del) n.435+132_435+137del c.4545+132_4545+137del (n.4545+132_4545+137del) n.4581+132_4581+137del n.4554+132_4554+137del | gnomAD v4 |