| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582722G>A | CA2665623659 | COL7A1 | c.4519-69C>T (n.4519-69C>T) n.436-69C>T c.4546-69C>T (n.4546-69C>T) n.4582-69C>T n.4555-69C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582722G>T | CA2577588376 | COL7A1 | c.4519-69C>A (n.4519-69C>A) n.436-69C>A c.4546-69C>A (n.4546-69C>A) n.4582-69C>A n.4555-69C>A | |
| 3 | g.48582723del | CA2665623658 | COL7A1 | c.4519-69del (n.4519-69del) n.436-69del c.4546-69del (n.4546-69del) n.4582-69del n.4555-69del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582723G>A | CA2665623663 | COL7A1 | c.4519-70C>T (n.4519-70C>T) n.436-70C>T c.4546-70C>T (n.4546-70C>T) n.4582-70C>T n.4555-70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582723G>C | CA2665623662 | COL7A1 | c.4519-70C>G (n.4519-70C>G) n.436-70C>G c.4546-70C>G (n.4546-70C>G) n.4582-70C>G n.4555-70C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582723G>T | CA2577588377 | COL7A1 | c.4519-70C>A (n.4519-70C>A) n.436-70C>A c.4546-70C>A (n.4546-70C>A) n.4582-70C>A n.4555-70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582725T>G | CA2577588378 | COL7A1 | c.4519-72A>C (n.4519-72A>C) n.436-72A>C c.4546-72A>C (n.4546-72A>C) n.4582-72A>C n.4555-72A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582726G>A | CA2577588379 | COL7A1 | c.4519-73C>T (n.4519-73C>T) n.436-73C>T c.4546-73C>T (n.4546-73C>T) n.4582-73C>T n.4555-73C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582726G>C | CA73979821 | COL7A1 | c.4519-73C>G (n.4519-73C>G) n.436-73C>G c.4546-73C>G (n.4546-73C>G) n.4582-73C>G n.4555-73C>G | dbSNP |
| 3 | g.48582726G= | CA1363079744 | COL7A1 | c.4519-73C= (n.4519-73C=) n.436-73C= c.4546-73C= (n.4546-73C=) n.4582-73C= n.4555-73C= | |
| 3 | g.48582726G>T | CA2665623665 | COL7A1 | c.4519-73C>A (n.4519-73C>A) n.436-73C>A c.4546-73C>A (n.4546-73C>A) n.4582-73C>A n.4555-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582727G>A | CA2665623667 | COL7A1 | c.4519-74C>T (n.4519-74C>T) n.436-74C>T c.4546-74C>T (n.4546-74C>T) n.4582-74C>T n.4555-74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582727G>T | CA2665623668 | COL7A1 | c.4519-74C>A (n.4519-74C>A) n.436-74C>A c.4546-74C>A (n.4546-74C>A) n.4582-74C>A n.4555-74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582728G>A | CA1363079749 | COL7A1 | c.4519-75C>T (n.4519-75C>T) n.436-75C>T c.4546-75C>T (n.4546-75C>T) n.4582-75C>T n.4555-75C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582728G>C | CA1363079750 | COL7A1 | c.4519-75C>G (n.4519-75C>G) n.436-75C>G c.4546-75C>G (n.4546-75C>G) n.4582-75C>G n.4555-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582728G= | CA1363079748 | COL7A1 | c.4519-75C= (n.4519-75C=) n.436-75C= c.4546-75C= (n.4546-75C=) n.4582-75C= n.4555-75C= | |
| 3 | g.48582729G>A | CA907757418 | COL7A1 | c.4519-76C>T (n.4519-76C>T) n.436-76C>T c.4546-76C>T (n.4546-76C>T) n.4582-76C>T n.4555-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582729G= | CA1363079753 | COL7A1 | c.4519-76C= (n.4519-76C=) n.436-76C= c.4546-76C= (n.4546-76C=) n.4582-76C= n.4555-76C= | |
| 3 | g.48582730T>G | CA73979824 | COL7A1 | c.4519-77A>C (n.4519-77A>C) n.436-77A>C c.4546-77A>C (n.4546-77A>C) n.4582-77A>C n.4555-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582730T= | CA1363079754 | COL7A1 | c.4519-77A= (n.4519-77A=) n.436-77A= c.4546-77A= (n.4546-77A=) n.4582-77A= n.4555-77A= | |
| 3 | g.48582731G>A | CA2665623671 | COL7A1 | c.4519-78C>T (n.4519-78C>T) n.436-78C>T c.4546-78C>T (n.4546-78C>T) n.4582-78C>T n.4555-78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582731G>C | CA1363079756 | COL7A1 | c.4519-78C>G (n.4519-78C>G) n.436-78C>G c.4546-78C>G (n.4546-78C>G) n.4582-78C>G n.4555-78C>G | dbSNP |
| 3 | g.48582731G= | CA1363079755 | COL7A1 | c.4519-78C= (n.4519-78C=) n.436-78C= c.4546-78C= (n.4546-78C=) n.4582-78C= n.4555-78C= | |
| 3 | g.48582731G>T | CA542792404 | COL7A1 | c.4519-78C>A (n.4519-78C>A) n.436-78C>A c.4546-78C>A (n.4546-78C>A) n.4582-78C>A n.4555-78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582735del | CA2665623670 | COL7A1 | c.4519-78del (n.4519-78del) n.436-78del c.4546-78del (n.4546-78del) n.4582-78del n.4555-78del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582732G>A | CA73979827 | COL7A1 | c.4519-79C>T (n.4519-79C>T) n.436-79C>T c.4546-79C>T (n.4546-79C>T) n.4582-79C>T n.4555-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582732G= | CA1363079758 | COL7A1 | c.4519-79C= (n.4519-79C=) n.436-79C= c.4546-79C= (n.4546-79C=) n.4582-79C= n.4555-79C= | |
| 3 | g.48582734G>A | CA2756157978 | COL7A1 | c.4519-81C>T (n.4519-81C>T) n.436-81C>T c.4546-81C>T (n.4546-81C>T) n.4582-81C>T n.4555-81C>T | |
| 3 | g.48582734G>T | CA2665623674 | COL7A1 | c.4519-81C>A (n.4519-81C>A) n.436-81C>A c.4546-81C>A (n.4546-81C>A) n.4582-81C>A n.4555-81C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582735G>A | CA907757420 | COL7A1 | c.4519-82C>T (n.4519-82C>T) n.436-82C>T c.4546-82C>T (n.4546-82C>T) n.4582-82C>T n.4555-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582735G= | CA1363079761 | COL7A1 | c.4519-82C= (n.4519-82C=) n.436-82C= c.4546-82C= (n.4546-82C=) n.4582-82C= n.4555-82C= | |
| 3 | g.48582735G>T | CA2665623675 | COL7A1 | c.4519-82C>A (n.4519-82C>A) n.436-82C>A c.4546-82C>A (n.4546-82C>A) n.4582-82C>A n.4555-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582736C>A | CA2665623676 | COL7A1 | c.4519-83G>T (n.4519-83G>T) n.436-83G>T c.4546-83G>T (n.4546-83G>T) n.4582-83G>T n.4555-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582736C>T | CA2577588382 | COL7A1 | c.4519-83G>A (n.4519-83G>A) n.436-83G>A c.4546-83G>A (n.4546-83G>A) n.4582-83G>A n.4555-83G>A | |
| 3 | g.48582737T>A | CA2665623677 | COL7A1 | c.4519-84A>T (n.4519-84A>T) n.436-84A>T c.4546-84A>T (n.4546-84A>T) n.4582-84A>T n.4555-84A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582737T>C | CA2665623678 | COL7A1 | c.4519-84A>G (n.4519-84A>G) n.436-84A>G c.4546-84A>G (n.4546-84A>G) n.4582-84A>G n.4555-84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582738G>T | CA2665623679 | COL7A1 | c.4519-85C>A (n.4519-85C>A) n.436-85C>A c.4546-85C>A (n.4546-85C>A) n.4582-85C>A n.4555-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582739G>A | CA907757424 | COL7A1 | c.4519-86C>T (n.4519-86C>T) n.436-86C>T c.4546-86C>T (n.4546-86C>T) n.4582-86C>T n.4555-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582739G= | CA1363079762 | COL7A1 | c.4519-86C= (n.4519-86C=) n.436-86C= c.4546-86C= (n.4546-86C=) n.4582-86C= n.4555-86C= | |
| 3 | g.48582739G>T | CA2665623681 | COL7A1 | c.4519-86C>A (n.4519-86C>A) n.436-86C>A c.4546-86C>A (n.4546-86C>A) n.4582-86C>A n.4555-86C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582741G>A | CA2577588383 | COL7A1 | c.4519-88C>T (n.4519-88C>T) n.436-88C>T c.4546-88C>T (n.4546-88C>T) n.4582-88C>T n.4555-88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582742A>G | CA2665623682 | COL7A1 | c.4519-89T>C (n.4519-89T>C) n.436-89T>C c.4546-89T>C (n.4546-89T>C) n.4582-89T>C n.4555-89T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582743G>T | CA2665623683 | COL7A1 | c.4519-90C>A (n.4519-90C>A) n.436-90C>A c.4546-90C>A (n.4546-90C>A) n.4582-90C>A n.4555-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582744G>A | CA2756157983 | COL7A1 | c.4519-91C>T (n.4519-91C>T) n.436-91C>T c.4546-91C>T (n.4546-91C>T) n.4582-91C>T n.4555-91C>T | |
| 3 | g.48582744G>C | CA73979830 | COL7A1 | c.4519-91C>G (n.4519-91C>G) n.436-91C>G c.4546-91C>G (n.4546-91C>G) n.4582-91C>G n.4555-91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582744G= | CA1363079765 | COL7A1 | c.4519-91C= (n.4519-91C=) n.436-91C= c.4546-91C= (n.4546-91C=) n.4582-91C= n.4555-91C= | |
| 3 | g.48582744G>T | CA2665623684 | COL7A1 | c.4519-91C>A (n.4519-91C>A) n.436-91C>A c.4546-91C>A (n.4546-91C>A) n.4582-91C>A n.4555-91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582745G>C | CA73979833 | COL7A1 | c.4519-92C>G (n.4519-92C>G) n.436-92C>G c.4546-92C>G (n.4546-92C>G) n.4582-92C>G n.4555-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582745G= | CA1363079772 | COL7A1 | c.4519-92C= (n.4519-92C=) n.436-92C= c.4546-92C= (n.4546-92C=) n.4582-92C= n.4555-92C= | |
| 3 | g.48582745G>T | CA2665623685 | COL7A1 | c.4519-92C>A (n.4519-92C>A) n.436-92C>A c.4546-92C>A (n.4546-92C>A) n.4582-92C>A n.4555-92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582746G>A | CA2665623686 | COL7A1 | c.4519-93C>T (n.4519-93C>T) n.436-93C>T c.4546-93C>T (n.4546-93C>T) n.4582-93C>T n.4555-93C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582746G>T | CA2577588384 | COL7A1 | c.4519-93C>A (n.4519-93C>A) n.436-93C>A c.4546-93C>A (n.4546-93C>A) n.4582-93C>A n.4555-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582747T>G | CA73979836 | COL7A1 | c.4519-94A>C (n.4519-94A>C) n.436-94A>C c.4546-94A>C (n.4546-94A>C) n.4582-94A>C n.4555-94A>C | dbSNP |
| 3 | g.48582747T= | CA1363079779 | COL7A1 | c.4519-94A= (n.4519-94A=) n.436-94A= c.4546-94A= (n.4546-94A=) n.4582-94A= n.4555-94A= | |
| 3 | g.48582748C>A | CA2665623687 | COL7A1 | c.4519-95G>T (n.4519-95G>T) n.436-95G>T c.4546-95G>T (n.4546-95G>T) n.4582-95G>T n.4555-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582748C>G | CA2665623688 | COL7A1 | c.4519-95G>C (n.4519-95G>C) n.436-95G>C c.4546-95G>C (n.4546-95G>C) n.4582-95G>C n.4555-95G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582750G>T | CA2665623689 | COL7A1 | c.4519-97C>A (n.4519-97C>A) n.436-97C>A c.4546-97C>A (n.4546-97C>A) n.4582-97C>A n.4555-97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582751G>A | CA73979839 | COL7A1 | c.4519-98C>T (n.4519-98C>T) n.436-98C>T c.4546-98C>T (n.4546-98C>T) n.4582-98C>T n.4555-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582751G>C | CA2577588385 | COL7A1 | c.4519-98C>G (n.4519-98C>G) n.436-98C>G c.4546-98C>G (n.4546-98C>G) n.4582-98C>G n.4555-98C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582751G= | CA1363079782 | COL7A1 | c.4519-98C= (n.4519-98C=) n.436-98C= c.4546-98C= (n.4546-98C=) n.4582-98C= n.4555-98C= | |
| 3 | g.48582752G>A | CA1047674369 | COL7A1 | c.4519-99C>T (n.4519-99C>T) n.436-99C>T c.4546-99C>T (n.4546-99C>T) n.4582-99C>T n.4555-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582752G= | CA1363079785 | COL7A1 | c.4519-99C= (n.4519-99C=) n.436-99C= c.4546-99C= (n.4546-99C=) n.4582-99C= n.4555-99C= | |
| 3 | g.48582752G>T | CA542792405 | COL7A1 | c.4519-99C>A (n.4519-99C>A) n.436-99C>A c.4546-99C>A (n.4546-99C>A) n.4582-99C>A n.4555-99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582755G>A | CA73979842 | COL7A1 | c.4519-102C>T (n.4519-102C>T) n.436-102C>T c.4546-102C>T (n.4546-102C>T) n.4582-102C>T n.4555-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582755G= | CA1363079790 | COL7A1 | c.4519-102C= (n.4519-102C=) n.436-102C= c.4546-102C= (n.4546-102C=) n.4582-102C= n.4555-102C= | |
| 3 | g.48582755G>T | CA2665623690 | COL7A1 | c.4519-102C>A (n.4519-102C>A) n.436-102C>A c.4546-102C>A (n.4546-102C>A) n.4582-102C>A n.4555-102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582757T>C | CA907757435 | COL7A1 | c.4519-104A>G (n.4519-104A>G) n.436-104A>G c.4546-104A>G (n.4546-104A>G) n.4582-104A>G n.4555-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582757T= | CA1363079792 | COL7A1 | c.4519-104A= (n.4519-104A=) n.436-104A= c.4546-104A= (n.4546-104A=) n.4582-104A= n.4555-104A= | |
| 3 | g.48582758T>C | CA907757436 | COL7A1 | c.4519-105A>G (n.4519-105A>G) n.436-105A>G c.4546-105A>G (n.4546-105A>G) n.4582-105A>G n.4555-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582758T= | CA1363079793 | COL7A1 | c.4519-105A= (n.4519-105A=) n.436-105A= c.4546-105A= (n.4546-105A=) n.4582-105A= n.4555-105A= | |
| 3 | g.48582759G>C | CA2665623691 | COL7A1 | c.4519-106C>G (n.4519-106C>G) n.436-106C>G c.4546-106C>G (n.4546-106C>G) n.4582-106C>G n.4555-106C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582759G= | CA1363079797 | COL7A1 | c.4519-106C= (n.4519-106C=) n.436-106C= c.4546-106C= (n.4546-106C=) n.4582-106C= n.4555-106C= | |
| 3 | g.48582759G>T | CA73979845 | COL7A1 | c.4519-106C>A (n.4519-106C>A) n.436-106C>A c.4546-106C>A (n.4546-106C>A) n.4582-106C>A n.4555-106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582760G= | CA1363079798 | COL7A1 | c.4519-107C= (n.4519-107C=) n.436-107C= c.4546-107C= (n.4546-107C=) n.4582-107C= n.4555-107C= | |
| 3 | g.48582760G>T | CA1363079799 | COL7A1 | c.4519-107C>A (n.4519-107C>A) n.436-107C>A c.4546-107C>A (n.4546-107C>A) n.4582-107C>A n.4555-107C>A | dbSNP |
| 3 | g.48582761G>A | CA73979848 | COL7A1 | c.4519-108C>T (n.4519-108C>T) n.436-108C>T c.4546-108C>T (n.4546-108C>T) n.4582-108C>T n.4555-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582761G= | CA1363079800 | COL7A1 | c.4519-108C= (n.4519-108C=) n.436-108C= c.4546-108C= (n.4546-108C=) n.4582-108C= n.4555-108C= | |
| 3 | g.48582761G>T | CA2665623692 | COL7A1 | c.4519-108C>A (n.4519-108C>A) n.436-108C>A c.4546-108C>A (n.4546-108C>A) n.4582-108C>A n.4555-108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582762_48582763delinsAT | CA1363079802 | COL7A1 | c.4519-110_4519-109delinsAT (n.4519-110_4519-109delinsAT) n.436-110_436-109delinsAT c.4546-110_4546-109delinsAT (n.4546-110_4546-109delinsAT) n.4582-110_4582-109delinsAT n.4555-110_4555-109delinsAT | |
| 3 | g.48582765del | CA73979850 | COL7A1 | c.4519-110del (n.4519-110del) n.436-110del c.4546-110del (n.4546-110del) n.4582-110del n.4555-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582764T>A | CA2665623693 | COL7A1 | c.4519-111A>T (n.4519-111A>T) n.436-111A>T c.4546-111A>T (n.4546-111A>T) n.4582-111A>T n.4555-111A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582765T>C | CA1047674376 | COL7A1 | c.4519-112A>G (n.4519-112A>G) n.436-112A>G c.4546-112A>G (n.4546-112A>G) n.4582-112A>G n.4555-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582765T= | CA1363079809 | COL7A1 | c.4519-112A= (n.4519-112A=) n.436-112A= c.4546-112A= (n.4546-112A=) n.4582-112A= n.4555-112A= | |
| 3 | g.48582766A= | CA1363079812 | COL7A1 | c.4519-113T= (n.4519-113T=) n.436-113T= c.4546-113T= (n.4546-113T=) n.4582-113T= n.4555-113T= | |
| 3 | g.48582766A>C | CA542792406 | COL7A1 | c.4519-113T>G (n.4519-113T>G) n.436-113T>G c.4546-113T>G (n.4546-113T>G) n.4582-113T>G n.4555-113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582767G>T | CA2665623694 | COL7A1 | c.4519-114C>A (n.4519-114C>A) n.436-114C>A c.4546-114C>A (n.4546-114C>A) n.4582-114C>A n.4555-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582768G>A | CA2665623695 | COL7A1 | c.4519-115C>T (n.4519-115C>T) n.436-115C>T c.4546-115C>T (n.4546-115C>T) n.4582-115C>T n.4555-115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582768G>T | CA2665623696 | COL7A1 | c.4519-115C>A (n.4519-115C>A) n.436-115C>A c.4546-115C>A (n.4546-115C>A) n.4582-115C>A n.4555-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582768_48582784delinsGTTGGCAGGGGTAAGAC | CA1363079816 | COL7A1 | c.4519-131_4519-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC (n.4519-131_4519-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC) n.436-131_436-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC c.4546-131_4546-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC (n.4546-131_4546-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC) n.4582-131_4582-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC n.4555-131_4555-115delinsGTCTTACCCCTGCCAAC | |
| 3 | g.48582777_48582792del | CA1363079817 | COL7A1 | c.4519-131_4519-116del (n.4519-131_4519-116del) n.436-131_436-116del c.4546-131_4546-116del (n.4546-131_4546-116del) n.4582-131_4582-116del n.4555-131_4555-116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582771G>T | CA2665623697 | COL7A1 | c.4519-118C>A (n.4519-118C>A) n.436-118C>A c.4546-118C>A (n.4546-118C>A) n.4582-118C>A n.4555-118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582772G>A | CA1363079821 | COL7A1 | c.4519-119C>T (n.4519-119C>T) n.436-119C>T c.4546-119C>T (n.4546-119C>T) n.4582-119C>T n.4555-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582772G= | CA1363079820 | COL7A1 | c.4519-119C= (n.4519-119C=) n.436-119C= c.4546-119C= (n.4546-119C=) n.4582-119C= n.4555-119C= | |
| 3 | g.48582772G>T | CA2665623698 | COL7A1 | c.4519-119C>A (n.4519-119C>A) n.436-119C>A c.4546-119C>A (n.4546-119C>A) n.4582-119C>A n.4555-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582773C>A | CA2665623699 | COL7A1 | c.4519-120G>T (n.4519-120G>T) n.436-120G>T c.4546-120G>T (n.4546-120G>T) n.4582-120G>T n.4555-120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582773C>T | CA2665623700 | COL7A1 | c.4519-120G>A (n.4519-120G>A) n.436-120G>A c.4546-120G>A (n.4546-120G>A) n.4582-120G>A n.4555-120G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582774A>T | CA2665623701 | COL7A1 | c.4519-121T>A (n.4519-121T>A) n.436-121T>A c.4546-121T>A (n.4546-121T>A) n.4582-121T>A n.4555-121T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582775G>T | CA2665623703 | COL7A1 | c.4519-122C>A (n.4519-122C>A) n.436-122C>A c.4546-122C>A (n.4546-122C>A) n.4582-122C>A n.4555-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778del | CA2665623702 | COL7A1 | c.4519-122del (n.4519-122del) n.436-122del c.4546-122del (n.4546-122del) n.4582-122del n.4555-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582776G>A | CA1363079823 | COL7A1 | c.4519-123C>T (n.4519-123C>T) n.436-123C>T c.4546-123C>T (n.4546-123C>T) n.4582-123C>T n.4555-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582776G>C | CA73979852 | COL7A1 | c.4519-123C>G (n.4519-123C>G) n.436-123C>G c.4546-123C>G (n.4546-123C>G) n.4582-123C>G n.4555-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582776G= | CA1363079822 | COL7A1 | c.4519-123C= (n.4519-123C=) n.436-123C= c.4546-123C= (n.4546-123C=) n.4582-123C= n.4555-123C= | |
| 3 | g.48582776G>T | CA2665623705 | COL7A1 | c.4519-123C>A (n.4519-123C>A) n.436-123C>A c.4546-123C>A (n.4546-123C>A) n.4582-123C>A n.4555-123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778_48582788del | CA2665623704 | COL7A1 | c.4519-133_4519-123del (n.4519-133_4519-123del) n.436-133_436-123del c.4546-133_4546-123del (n.4546-133_4546-123del) n.4582-133_4582-123del n.4555-133_4555-123del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582777G>C | CA2665623706 | COL7A1 | c.4519-124C>G (n.4519-124C>G) n.436-124C>G c.4546-124C>G (n.4546-124C>G) n.4582-124C>G n.4555-124C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582777G>T | CA2665623707 | COL7A1 | c.4519-124C>A (n.4519-124C>A) n.436-124C>A c.4546-124C>A (n.4546-124C>A) n.4582-124C>A n.4555-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778G>A | CA2756157993 | COL7A1 | c.4519-125C>T (n.4519-125C>T) n.436-125C>T c.4546-125C>T (n.4546-125C>T) n.4582-125C>T n.4555-125C>T | |
| 3 | g.48582778G>C | CA2665623708 | COL7A1 | c.4519-125C>G (n.4519-125C>G) n.436-125C>G c.4546-125C>G (n.4546-125C>G) n.4582-125C>G n.4555-125C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582778G>T | CA2665623709 | COL7A1 | c.4519-125C>A (n.4519-125C>A) n.436-125C>A c.4546-125C>A (n.4546-125C>A) n.4582-125C>A n.4555-125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582780A>G | CA2665623710 | COL7A1 | c.4519-127T>C (n.4519-127T>C) n.436-127T>C c.4546-127T>C (n.4546-127T>C) n.4582-127T>C n.4555-127T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582782G>C | CA2665623712 | COL7A1 | c.4519-129C>G (n.4519-129C>G) n.436-129C>G c.4546-129C>G (n.4546-129C>G) n.4582-129C>G n.4555-129C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582782G>T | CA2665623711 | COL7A1 | c.4519-129C>A (n.4519-129C>A) n.436-129C>A c.4546-129C>A (n.4546-129C>A) n.4582-129C>A n.4555-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A= | CA1363079824 | COL7A1 | c.4519-130T= (n.4519-130T=) n.436-130T= c.4546-130T= (n.4546-130T=) n.4582-130T= n.4555-130T= | |
| 3 | g.48582783A>C | CA2665623713 | COL7A1 | c.4519-130T>G (n.4519-130T>G) n.436-130T>G c.4546-130T>G (n.4546-130T>G) n.4582-130T>G n.4555-130T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A>G | CA73979854 | COL7A1 | c.4519-130T>C (n.4519-130T>C) n.436-130T>C c.4546-130T>C (n.4546-130T>C) n.4582-130T>C n.4555-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582783A>T | CA1047674379 | COL7A1 | c.4519-130T>A (n.4519-130T>A) n.436-130T>A c.4546-130T>A (n.4546-130T>A) n.4582-130T>A n.4555-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582784C>A | CA2665623714 | COL7A1 | c.4519-131G>T (n.4519-131G>T) n.436-131G>T c.4546-131G>T (n.4546-131G>T) n.4582-131G>T n.4555-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582784C>G | CA2665623715 | COL7A1 | c.4519-131G>C (n.4519-131G>C) n.436-131G>C c.4546-131G>C (n.4546-131G>C) n.4582-131G>C n.4555-131G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582785T>C | CA2665623716 | COL7A1 | c.4519-132A>G (n.4519-132A>G) n.436-132A>G c.4546-132A>G (n.4546-132A>G) n.4582-132A>G n.4555-132A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582787G>A | CA2665623717 | COL7A1 | c.4519-134C>T (n.4519-134C>T) n.436-134C>T c.4546-134C>T (n.4546-134C>T) n.4582-134C>T n.4555-134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582787G>T | CA2665623718 | COL7A1 | c.4519-134C>A (n.4519-134C>A) n.436-134C>A c.4546-134C>A (n.4546-134C>A) n.4582-134C>A n.4555-134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582788G>A | CA73979856 | COL7A1 | c.4519-135C>T (n.4519-135C>T) n.436-135C>T c.4546-135C>T (n.4546-135C>T) n.4582-135C>T n.4555-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582788G= | CA1363079826 | COL7A1 | c.4519-135C= (n.4519-135C=) n.436-135C= c.4546-135C= (n.4546-135C=) n.4582-135C= n.4555-135C= | |
| 3 | g.48582788G>T | CA2665623719 | COL7A1 | c.4519-135C>A (n.4519-135C>A) n.436-135C>A c.4546-135C>A (n.4546-135C>A) n.4582-135C>A n.4555-135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582789C>A | CA2665623720 | COL7A1 | c.4519-136G>T (n.4519-136G>T) n.436-136G>T c.4546-136G>T (n.4546-136G>T) n.4582-136G>T n.4555-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582789C>T | CA2665623721 | COL7A1 | c.4519-136G>A (n.4519-136G>A) n.436-136G>A c.4546-136G>A (n.4546-136G>A) n.4582-136G>A n.4555-136G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582790A>T | CA2665623723 | COL7A1 | c.4519-137T>A (n.4519-137T>A) n.436-137T>A c.4546-137T>A (n.4546-137T>A) n.4582-137T>A n.4555-137T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582792_48582794del | CA2665623722 | COL7A1 | c.4519-139_4519-137del (n.4519-139_4519-137del) n.436-139_436-137del c.4546-139_4546-137del (n.4546-139_4546-137del) n.4582-139_4582-137del n.4555-139_4555-137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582791G>A | CA2665623725 | COL7A1 | c.4519-138C>T (n.4519-138C>T) n.436-138C>T c.4546-138C>T (n.4546-138C>T) n.4582-138C>T n.4555-138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582791G>T | CA2665623724 | COL7A1 | c.4519-138C>A (n.4519-138C>A) n.436-138C>A c.4546-138C>A (n.4546-138C>A) n.4582-138C>A n.4555-138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582792G>A | CA907757439 | COL7A1 | c.4519-139C>T (n.4519-139C>T) n.436-139C>T c.4546-139C>T (n.4546-139C>T) n.4582-139C>T n.4555-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582792G= | CA1363079829 | COL7A1 | c.4519-139C= (n.4519-139C=) n.436-139C= c.4546-139C= (n.4546-139C=) n.4582-139C= n.4555-139C= | |
| 3 | g.48582792G>T | CA2665623726 | COL7A1 | c.4519-139C>A (n.4519-139C>A) n.436-139C>A c.4546-139C>A (n.4546-139C>A) n.4582-139C>A n.4555-139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582793A>C | CA2665623727 | COL7A1 | c.4519-140T>G (n.4519-140T>G) n.436-140T>G c.4546-140T>G (n.4546-140T>G) n.4582-140T>G n.4555-140T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582794G>C | CA73979858 | COL7A1 | c.4519-141C>G (n.4519-141C>G) n.436-141C>G c.4546-141C>G (n.4546-141C>G) n.4582-141C>G n.4555-141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582794G= | CA1363079835 | COL7A1 | c.4519-141C= (n.4519-141C=) n.436-141C= c.4546-141C= (n.4546-141C=) n.4582-141C= n.4555-141C= | |
| 3 | g.48582794G>T | CA2665623728 | COL7A1 | c.4519-141C>A (n.4519-141C>A) n.436-141C>A c.4546-141C>A (n.4546-141C>A) n.4582-141C>A n.4555-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582795A= | CA1363079838 | COL7A1 | c.4519-142T= (n.4519-142T=) n.436-142T= c.4546-142T= (n.4546-142T=) n.4582-142T= n.4555-142T= | |
| 3 | g.48582795A>G | CA2665623729 | COL7A1 | c.4519-142T>C (n.4519-142T>C) n.436-142T>C c.4546-142T>C (n.4546-142T>C) n.4582-142T>C n.4555-142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582795A>T | CA1363079841 | COL7A1 | c.4519-142T>A (n.4519-142T>A) n.436-142T>A c.4546-142T>A (n.4546-142T>A) n.4582-142T>A n.4555-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582796A>G | CA2665623730 | COL7A1 | c.4519-143T>C (n.4519-143T>C) n.436-143T>C c.4546-143T>C (n.4546-143T>C) n.4582-143T>C n.4555-143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582797C>A | CA2665623732 | COL7A1 | c.4519-144G>T (n.4519-144G>T) n.436-144G>T c.4546-144G>T (n.4546-144G>T) n.4582-144G>T n.4555-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582800_48582806dup | CA2665623731 | COL7A1 | c.4519-150_4519-144dup (n.4519-150_4519-144dup) n.436-150_436-144dup c.4546-150_4546-144dup (n.4546-150_4546-144dup) n.4582-150_4582-144dup n.4555-150_4555-144dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582798A>G | CA2665623733 | COL7A1 | c.4519-145T>C (n.4519-145T>C) n.436-145T>C c.4546-145T>C (n.4546-145T>C) n.4582-145T>C n.4555-145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582799G>A | CA1363079845 | COL7A1 | c.4519-146C>T (n.4519-146C>T) n.436-146C>T c.4546-146C>T (n.4546-146C>T) n.4582-146C>T n.4555-146C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582799G= | CA1363079844 | COL7A1 | c.4519-146C= (n.4519-146C=) n.436-146C= c.4546-146C= (n.4546-146C=) n.4582-146C= n.4555-146C= | |
| 3 | g.48582799G>T | CA2665623734 | COL7A1 | c.4519-146C>A (n.4519-146C>A) n.436-146C>A c.4546-146C>A (n.4546-146C>A) n.4582-146C>A n.4555-146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582801G>A | CA2665623735 | COL7A1 | c.4519-148C>T (n.4519-148C>T) n.436-148C>T c.4546-148C>T (n.4546-148C>T) n.4582-148C>T n.4555-148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582801G= | CA1363079846 | COL7A1 | c.4519-148C= (n.4519-148C=) n.436-148C= c.4546-148C= (n.4546-148C=) n.4582-148C= n.4555-148C= | |
| 3 | g.48582801G>T | CA2665623736 | COL7A1 | c.4519-148C>A (n.4519-148C>A) n.436-148C>A c.4546-148C>A (n.4546-148C>A) n.4582-148C>A n.4555-148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803_48582805dup | CA1363079847 | COL7A1 | c.4519-151_4519-149dup (n.4519-151_4519-149dup) n.436-151_436-149dup c.4546-151_4546-149dup (n.4546-151_4546-149dup) n.4582-151_4582-149dup n.4555-151_4555-149dup | dbSNP |
| 3 | g.48582803C>A | CA2665623739 | COL7A1 | c.4519-150G>T (n.4519-150G>T) n.436-150G>T c.4546-150G>T (n.4546-150G>T) n.4582-150G>T n.4555-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803C>G | CA2665623740 | COL7A1 | c.4519-150G>C (n.4519-150G>C) n.436-150G>C c.4546-150G>C (n.4546-150G>C) n.4582-150G>C n.4555-150G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582803C>T | CA2665623738 | COL7A1 | c.4519-150G>A (n.4519-150G>A) n.436-150G>A c.4546-150G>A (n.4546-150G>A) n.4582-150G>A n.4555-150G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582804del | CA2665623737 | COL7A1 | c.4519-150del (n.4519-150del) n.436-150del c.4546-150del (n.4546-150del) n.4582-150del n.4555-150del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582804C>A | CA2665623741 | COL7A1 | c.4519-151G>T (n.4519-151G>T) n.436-151G>T c.4546-151G>T (n.4546-151G>T) n.4582-151G>T n.4555-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582805A>G | CA2665623742 | COL7A1 | c.4519-152T>C (n.4519-152T>C) n.436-152T>C c.4546-152T>C (n.4546-152T>C) n.4582-152T>C n.4555-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582805A>T | CA2665623743 | COL7A1 | c.4519-152T>A (n.4519-152T>A) n.436-152T>A c.4546-152T>A (n.4546-152T>A) n.4582-152T>A n.4555-152T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G>A | CA73979860 | COL7A1 | c.4519-153C>T (n.4519-153C>T) n.436-153C>T c.4546-153C>T (n.4546-153C>T) n.4582-153C>T n.4555-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582806G= | CA1363079848 | COL7A1 | c.4519-153C= (n.4519-153C=) n.436-153C= c.4546-153C= (n.4546-153C=) n.4582-153C= n.4555-153C= | |
| 3 | g.48582810A= | CA1363079852 | COL7A1 | c.4519-157T= (n.4519-157T=) n.436-157T= c.4546-157T= (n.4546-157T=) n.4582-157T= n.4555-157T= | |
| 3 | g.48582810A>G | CA907757442 | COL7A1 | c.4519-157T>C (n.4519-157T>C) n.436-157T>C c.4546-157T>C (n.4546-157T>C) n.4582-157T>C n.4555-157T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582819C>A | CA73979861 | COL7A1 | c.4519-166G>T (n.4519-166G>T) n.436-166G>T c.4546-166G>T (n.4546-166G>T) n.4582-166G>T n.4555-166G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582819C= | CA1363079855 | COL7A1 | c.4519-166G= (n.4519-166G=) n.436-166G= c.4546-166G= (n.4546-166G=) n.4582-166G= n.4555-166G= | |
| 3 | g.48582822G>A | CA1363079859 | COL7A1 | c.4519-169C>T (n.4519-169C>T) n.436-169C>T c.4546-169C>T (n.4546-169C>T) n.4582-169C>T n.4555-169C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582822G= | CA1363079858 | COL7A1 | c.4519-169C= (n.4519-169C=) n.436-169C= c.4546-169C= (n.4546-169C=) n.4582-169C= n.4555-169C= |