Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582494C>ACA352688048COL7A1c.4583G>T (p.Gly1528Val)
n.500G>T
c.4610G>T (p.Gly1537Val)
n.4646G>T
n.4619G>T
3g.48582494C>GCA352688054COL7A1c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
n.500G>C
c.4610G>C (p.Gly1537Ala)
n.4646G>C
n.4619G>C
3g.48582494C>TCA352688059COL7A1c.4583G>A (p.Gly1528Asp)
n.500G>A
c.4610G>A (p.Gly1537Asp)
n.4646G>A
n.4619G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48582495C>ACA352688063COL7A1c.4582G>T (p.Gly1528Cys)
n.499G>T
c.4609G>T (p.Gly1537Cys)
n.4645G>T
n.4618G>T
3g.48582495C>GCA352688064COL7A1c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
n.499G>C
c.4609G>C (p.Gly1537Arg)
n.4645G>C
n.4618G>C
3g.48582495C>TCA352688065COL7A1c.4582G>A (p.Gly1528Ser)
n.499G>A
c.4609G>A (p.Gly1537Ser)
n.4645G>A
n.4618G>A
 gnomAD v4
3g.48582496A>CCA433542109COL7A1c.4581T>G (p.Thr1527=)
n.498T>G
c.4608T>G (p.Thr1536=)
n.4644T>G
n.4617T>G
3g.48582496A>GCA433542108COL7A1c.4581T>C (p.Thr1527=)
n.498T>C
c.4608T>C (p.Thr1536=)
n.4644T>C
n.4617T>C
 gnomAD v4
3g.48582496A>TCA433542107COL7A1c.4581T>A (p.Thr1527=)
n.498T>A
c.4608T>A (p.Thr1536=)
n.4644T>A
n.4617T>A
3g.48582497G>ACA352688067COL7A1c.4580C>T (p.Thr1527Ile)
n.497C>T
c.4607C>T (p.Thr1536Ile)
n.4643C>T
n.4616C>T
3g.48582497G>CCA352688073COL7A1c.4580C>G (p.Thr1527Ser)
n.497C>G
c.4607C>G (p.Thr1536Ser)
n.4643C>G
n.4616C>G
3g.48582497G>TCA352688069COL7A1c.4580C>A (p.Thr1527Asn)
n.497C>A
c.4607C>A (p.Thr1536Asn)
n.4643C>A
n.4616C>A
3g.48582498T>ACA352688087COL7A1c.4579A>T (p.Thr1527Ser)
n.496A>T
c.4606A>T (p.Thr1536Ser)
n.4642A>T
n.4615A>T
3g.48582498T>CCA352688088COL7A1c.4579A>G (p.Thr1527Ala)
n.496A>G
c.4606A>G (p.Thr1536Ala)
n.4642A>G
n.4615A>G
3g.48582498T>GCA352688089COL7A1c.4579A>C (p.Thr1527Pro)
n.496A>C
c.4606A>C (p.Thr1536Pro)
n.4642A>C
n.4615A>C
3g.48582499G>ACA433542110COL7A1c.4578C>T (p.Pro1526=)
n.495C>T
c.4605C>T (p.Pro1535=)
n.4641C>T
n.4614C>T
 gnomAD v4
3g.48582499G>CCA433542111COL7A1c.4578C>G (p.Pro1526=)
n.495C>G
c.4605C>G (p.Pro1535=)
n.4641C>G
n.4614C>G
3g.48582499G>TCA433542112COL7A1c.4578C>A (p.Pro1526=)
n.495C>A
c.4605C>A (p.Pro1535=)
n.4641C>A
n.4614C>A
3g.48582500G>ACA352688090COL7A1c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
n.494C>T
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
n.4640C>T
n.4613C>T
3g.48582500G>CCA352688094COL7A1c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
n.494C>G
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
n.4640C>G
n.4613C>G
3g.48582500G>TCA352688111COL7A1c.4577C>A (p.Pro1526His)
n.494C>A
c.4604C>A (p.Pro1535His)
n.4640C>A
n.4613C>A
3g.48582501G>ACA2379947COL7A1c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.493C>T
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
n.4639C>T
n.4612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582501G>CCA352688129COL7A1c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
n.493C>G
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
n.4639C>G
n.4612C>G
3g.48582501G=CA1363079343COL7A1c.4576C= (p.Pro1526=)
n.493C=
c.4603C= (p.Pro1535=)
n.4639C=
n.4612C=
3g.48582501G>TCA352688131COL7A1c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
n.493C>A
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
n.4639C>A
n.4612C>A
3g.48582502T>ACA433542113COL7A1c.4575A>T (p.Gly1525=)
n.492A>T
c.4602A>T (p.Gly1534=)
n.4638A>T
n.4611A>T
 gnomAD v4
3g.48582502T>CCA433542114COL7A1c.4575A>G (p.Gly1525=)
n.492A>G
c.4602A>G (p.Gly1534=)
n.4638A>G
n.4611A>G
3g.48582502T>GCA433542115COL7A1c.4575A>C (p.Gly1525=)
n.492A>C
c.4602A>C (p.Gly1534=)
n.4638A>C
n.4611A>C
3g.48582503C>ACA352688135COL7A1c.4574G>T (p.Gly1525Val)
n.491G>T
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
n.4637G>T
n.4610G>T
3g.48582503C>GCA352688145COL7A1c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
n.491G>C
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
n.4637G>C
n.4610G>C
3g.48582503C>TCA352688146COL7A1c.4574G>A (p.Gly1525Glu)
n.491G>A
c.4601G>A (p.Gly1534Glu)
n.4637G>A
n.4610G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48582504C>ACA352688149COL7A1c.4573G>T (p.Gly1525Ter)
n.490G>T
c.4600G>T (p.Gly1534Ter)
n.4636G>T
n.4609G>T
3g.48582504C>GCA352688153COL7A1c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
n.490G>C
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
n.4636G>C
n.4609G>C
3g.48582504C>TCA352688152COL7A1c.4573G>A (p.Gly1525Arg)
n.490G>A
c.4600G>A (p.Gly1534Arg)
n.4636G>A
n.4609G>A
3g.48582505T>ACA433542120COL7A1c.4572A>T (p.Pro1524=)
n.489A>T
c.4599A>T (p.Pro1533=)
n.4635A>T
n.4608A>T
3g.48582505T>CCA433542123COL7A1c.4572A>G (p.Pro1524=)
n.489A>G
c.4599A>G (p.Pro1533=)
n.4635A>G
n.4608A>G
 gnomAD v4
3g.48582505T>GCA433542124COL7A1c.4572A>C (p.Pro1524=)
n.489A>C
c.4599A>C (p.Pro1533=)
n.4635A>C
n.4608A>C
3g.48582506G>ACA352688154COL7A1c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
n.488C>T
c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
n.4634C>T
n.4607C>T
3g.48582506G>CCA352688155COL7A1c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
n.488C>G
c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
n.4634C>G
n.4607C>G
3g.48582506G>TCA352688156COL7A1c.4571C>A (p.Pro1524Gln)
n.488C>A
c.4598C>A (p.Pro1533Gln)
n.4634C>A
n.4607C>A
3g.48582507G>ACA352688164COL7A1c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
n.487C>T
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
n.4633C>T
n.4606C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582507G>CCA352688170COL7A1c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
n.487C>G
c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
n.4633C>G
n.4606C>G
3g.48582507G=CA1363079348COL7A1c.4570C= (p.Pro1524=)
n.487C=
c.4597C= (p.Pro1533=)
n.4633C=
n.4606C=
3g.48582507G>TCA352688182COL7A1c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
n.487C>A
c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
n.4633C>A
n.4606C>A
3g.48582508T>ACA433542131COL7A1c.4569A>T (p.Pro1523=)
n.486A>T
c.4596A>T (p.Pro1532=)
n.4632A>T
n.4605A>T
3g.48582508T>CCA433542135COL7A1c.4569A>G (p.Pro1523=)
n.486A>G
c.4596A>G (p.Pro1532=)
n.4632A>G
n.4605A>G
 ClinVar
3g.48582508T>GCA433542133COL7A1c.4569A>C (p.Pro1523=)
n.486A>C
c.4596A>C (p.Pro1532=)
n.4632A>C
n.4605A>C
3g.48582508_48582509delinsTGCA1363079349COL7A1c.4568_4569delinsCA (p.Pro1523=)
n.485_486delinsCA
c.4595_4596delinsCA (p.Pro1532=)
n.4631_4632delinsCA
n.4604_4605delinsCA
3g.48582509G>ACA2379949COL7A1c.4568C>T (p.Pro1523Leu)
n.485C>T
c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
n.4631C>T
n.4604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582509G>CCA352688203COL7A1c.4568C>G (p.Pro1523Arg)
n.485C>G
c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
n.4631C>G
n.4604C>G
3g.48582509G=CA1363079350COL7A1c.4568C= (p.Pro1523=)
n.485C=
c.4595C= (p.Pro1532=)
n.4631C=
n.4604C=
3g.48582509G>TCA352688243COL7A1c.4568C>A (p.Pro1523Gln)
n.485C>A
c.4595C>A (p.Pro1532Gln)
n.4631C>A
n.4604C>A
3g.48582510delCA2379948COL7A1c.4568del (p.Pro1523HisfsTer?)
n.485del
c.4595del (p.Pro1532HisfsTer?)
n.4631del
n.4604del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582510G>ACA352688248COL7A1c.4567C>T (p.Pro1523Ser)
n.484C>T
c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
n.4630C>T
n.4603C>T
 gnomAD v4
3g.48582510G>CCA352688249COL7A1c.4567C>G (p.Pro1523Ala)
n.484C>G
c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
n.4630C>G
n.4603C>G
3g.48582510G>TCA352688250COL7A1c.4567C>A (p.Pro1523Thr)
n.484C>A
c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
n.4630C>A
n.4603C>A
 COSMIC
3g.48582511C>ACA433542144COL7A1c.4566G>T (p.Gly1522=)
n.483G>T
c.4593G>T (p.Gly1531=)
n.4629G>T
n.4602G>T
3g.48582511C>GCA433542146COL7A1c.4566G>C (p.Gly1522=)
n.483G>C
c.4593G>C (p.Gly1531=)
n.4629G>C
n.4602G>C
3g.48582511C>TCA433542148COL7A1c.4566G>A (p.Gly1522=)
n.483G>A
c.4593G>A (p.Gly1531=)
n.4629G>A
n.4602G>A
3g.48582512C>ACA352688256COL7A1c.4565G>T (p.Gly1522Val)
n.482G>T
c.4592G>T (p.Gly1531Val)
n.4628G>T
n.4601G>T
3g.48582512C=CA1363079356COL7A1c.4565G= (p.Gly1522=)
n.482G=
c.4592G= (p.Gly1531=)
n.4628G=
n.4601G=
3g.48582512C>GCA352688259COL7A1c.4565G>C (p.Gly1522Ala)
n.482G>C
c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
n.4628G>C
n.4601G>C
3g.48582512C>TCA259610COL7A1c.4565G>A (p.Gly1522Glu)
n.482G>A
c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
n.4628G>A
n.4601G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48582513C>ACA352688266COL7A1c.4564G>T (p.Gly1522Trp)
n.481G>T
c.4591G>T (p.Gly1531Trp)
n.4627G>T
n.4600G>T
3g.48582513C>GCA352688260COL7A1c.4564G>C (p.Gly1522Arg)
n.481G>C
c.4591G>C (p.Gly1531Arg)
n.4627G>C
n.4600G>C
3g.48582513C>TCA352688261COL7A1c.4564G>A (p.Gly1522Arg)
n.481G>A
c.4591G>A (p.Gly1531Arg)
n.4627G>A
n.4600G>A
3g.48582514C>ACA352688275COL7A1c.4564-1G>T (n.4564-1G>T)
n.481-1G>T
c.4591-1G>T (n.4591-1G>T)
n.4627-1G>T
n.4600-1G>T
3g.48582514C>GCA352688278COL7A1c.4564-1G>C (n.4564-1G>C)
n.481-1G>C
c.4591-1G>C (n.4591-1G>C)
n.4627-1G>C
n.4600-1G>C
3g.48582514C>TCA352688293COL7A1c.4564-1G>A (n.4564-1G>A)
n.481-1G>A
c.4591-1G>A (n.4591-1G>A)
n.4627-1G>A
n.4600-1G>A
 COSMIC
3g.48582515T>ACA352688309COL7A1c.4564-2A>T (n.4564-2A>T)
n.481-2A>T
c.4591-2A>T (n.4591-2A>T)
n.4627-2A>T
n.4600-2A>T
3g.48582515T>CCA352688310COL7A1c.4564-2A>G (n.4564-2A>G)
n.481-2A>G
c.4591-2A>G (n.4591-2A>G)
n.4627-2A>G
n.4600-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582515T>GCA352688315COL7A1c.4564-2A>C (n.4564-2A>C)
n.481-2A>C
c.4591-2A>C (n.4591-2A>C)
n.4627-2A>C
n.4600-2A>C
 ClinVar
3g.48582515T=CA1363079359COL7A1c.4564-2A= (n.4564-2A=)
n.481-2A=
c.4591-2A= (n.4591-2A=)
n.4627-2A=
n.4600-2A=
3g.48582516G>TCA2540052521COL7A1c.4564-3C>A (n.4564-3C>A)
n.481-3C>A
c.4591-3C>A (n.4591-3C>A)
n.4627-3C>A
n.4600-3C>A
3g.48582517A>GCA2665623611COL7A1c.4564-4T>C (n.4564-4T>C)
n.481-4T>C
c.4591-4T>C (n.4591-4T>C)
n.4627-4T>C
n.4600-4T>C
 gnomAD v4
3g.48582519T>ACA2665623612COL7A1c.4564-6A>T (n.4564-6A>T)
n.481-6A>T
c.4591-6A>T (n.4591-6A>T)
n.4627-6A>T
n.4600-6A>T
 gnomAD v4
3g.48582520G>ACA2379950COL7A1c.4564-7C>T (n.4564-7C>T)
n.481-7C>T
c.4591-7C>T (n.4591-7C>T)
n.4627-7C>T
n.4600-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582520G=CA1363079361COL7A1c.4564-7C= (n.4564-7C=)
n.481-7C=
c.4591-7C= (n.4591-7C=)
n.4627-7C=
n.4600-7C=
3g.48582520G>TCA2577588357COL7A1c.4564-7C>A (n.4564-7C>A)
n.481-7C>A
c.4591-7C>A (n.4591-7C>A)
n.4627-7C>A
n.4600-7C>A
3g.48582521T>CCA2702735378COL7A1c.4564-8A>G (n.4564-8A>G)
n.481-8A>G
c.4591-8A>G (n.4591-8A>G)
n.4627-8A>G
n.4600-8A>G
 dbSNP
3g.48582522A=CA1363079364COL7A1c.4564-9T= (n.4564-9T=)
n.481-9T=
c.4591-9T= (n.4591-9T=)
n.4627-9T=
n.4600-9T=
3g.48582522A>GCA2499216861COL7A1c.4564-9T>C (n.4564-9T>C)
n.481-9T>C
c.4591-9T>C (n.4591-9T>C)
n.4627-9T>C
n.4600-9T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48582522A>TCA1363079365COL7A1c.4564-9T>A (n.4564-9T>A)
n.481-9T>A
c.4591-9T>A (n.4591-9T>A)
n.4627-9T>A
n.4600-9T>A
 dbSNP
3g.48582523G>CCA1363079369COL7A1c.4564-10C>G (n.4564-10C>G)
n.481-10C>G
c.4591-10C>G (n.4591-10C>G)
n.4627-10C>G
n.4600-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582523G=CA1363079366COL7A1c.4564-10C= (n.4564-10C=)
n.481-10C=
c.4591-10C= (n.4591-10C=)
n.4627-10C=
n.4600-10C=
3g.48582524A=CA1363079371COL7A1c.4564-11T= (n.4564-11T=)
n.481-11T=
c.4591-11T= (n.4591-11T=)
n.4627-11T=
n.4600-11T=
3g.48582524A>GCA73979754COL7A1c.4564-11T>C (n.4564-11T>C)
n.481-11T>C
c.4591-11T>C (n.4591-11T>C)
n.4627-11T>C
n.4600-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582525G=CA1363079374COL7A1c.4564-12C= (n.4564-12C=)
n.481-12C=
c.4591-12C= (n.4591-12C=)
n.4627-12C=
n.4600-12C=
3g.48582525G>TCA73979757COL7A1c.4564-12C>A (n.4564-12C>A)
n.481-12C>A
c.4591-12C>A (n.4591-12C>A)
n.4627-12C>A
n.4600-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582527A=CA1363079381COL7A1c.4564-14T= (n.4564-14T=)
n.481-14T=
c.4591-14T= (n.4591-14T=)
n.4627-14T=
n.4600-14T=
3g.48582527A>CCA1363079380COL7A1c.4564-14T>G (n.4564-14T>G)
n.481-14T>G
c.4591-14T>G (n.4591-14T>G)
n.4627-14T>G
n.4600-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582528A=CA1363079382COL7A1c.4564-15T= (n.4564-15T=)
n.481-15T=
c.4591-15T= (n.4591-15T=)
n.4627-15T=
n.4600-15T=
3g.48582528A>CCA2665623613COL7A1c.4564-15T>G (n.4564-15T>G)
n.481-15T>G
c.4591-15T>G (n.4591-15T>G)
n.4627-15T>G
n.4600-15T>G
 gnomAD v4
3g.48582528A>GCA1363079383COL7A1c.4564-15T>C (n.4564-15T>C)
n.481-15T>C
c.4591-15T>C (n.4591-15T>C)
n.4627-15T>C
n.4600-15T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48582529G>CCA2577588358COL7A1c.4564-16C>G (n.4564-16C>G)
n.481-16C>G
c.4591-16C>G (n.4591-16C>G)
n.4627-16C>G
n.4600-16C>G
3g.48582529G=CA1363079386COL7A1c.4564-16C= (n.4564-16C=)
n.481-16C=
c.4591-16C= (n.4591-16C=)
n.4627-16C=
n.4600-16C=
3g.48582529G>TCA2379951COL7A1c.4564-16C>A (n.4564-16C>A)
n.481-16C>A
c.4591-16C>A (n.4591-16C>A)
n.4627-16C>A
n.4600-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582530T>ACA73979763COL7A1c.4564-17A>T (n.4564-17A>T)
n.481-17A>T
c.4591-17A>T (n.4591-17A>T)
n.4627-17A>T
n.4600-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582530T=CA1363079388COL7A1c.4564-17A= (n.4564-17A=)
n.481-17A=
c.4591-17A= (n.4591-17A=)
n.4627-17A=
n.4600-17A=
3g.48582531G>ACA1363079390COL7A1c.4564-18C>T (n.4564-18C>T)
n.481-18C>T
c.4591-18C>T (n.4591-18C>T)
n.4627-18C>T
n.4600-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582531G=CA1363079392COL7A1c.4564-18C= (n.4564-18C=)
n.481-18C=
c.4591-18C= (n.4591-18C=)
n.4627-18C=
n.4600-18C=
3g.48582531G>TCA907757293COL7A1c.4564-18C>A (n.4564-18C>A)
n.481-18C>A
c.4591-18C>A (n.4591-18C>A)
n.4627-18C>A
n.4600-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582535G=CA1363079396COL7A1c.4564-22C= (n.4564-22C=)
n.481-22C=
c.4591-22C= (n.4591-22C=)
n.4627-22C=
n.4600-22C=
3g.48582535G>TCA1047674323COL7A1c.4564-22C>A (n.4564-22C>A)
n.481-22C>A
c.4591-22C>A (n.4591-22C>A)
n.4627-22C>A
n.4600-22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582536C>ACA2577588360COL7A1c.4564-23G>T (n.4564-23G>T)
n.481-23G>T
c.4591-23G>T (n.4591-23G>T)
n.4627-23G>T
n.4600-23G>T
 gnomAD v4
3g.48582537C>GCA2702735380COL7A1c.4564-24G>C (n.4564-24G>C)
n.481-24G>C
c.4591-24G>C (n.4591-24G>C)
n.4627-24G>C
n.4600-24G>C
 dbSNP
3g.48582538C=CA1363079397COL7A1c.4564-25G= (n.4564-25G=)
n.481-25G=
c.4591-25G= (n.4591-25G=)
n.4627-25G=
n.4600-25G=
3g.48582538C>TCA542792357COL7A1c.4564-25G>A (n.4564-25G>A)
n.481-25G>A
c.4591-25G>A (n.4591-25G>A)
n.4627-25G>A
n.4600-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582540G>ACA73979766COL7A1c.4564-27C>T (n.4564-27C>T)
n.481-27C>T
c.4591-27C>T (n.4591-27C>T)
n.4627-27C>T
n.4600-27C>T
 dbSNP
3g.48582540G=CA1363079399COL7A1c.4564-27C= (n.4564-27C=)
n.481-27C=
c.4591-27C= (n.4591-27C=)
n.4627-27C=
n.4600-27C=
3g.48582541G>ACA2379952COL7A1c.4564-28C>T (n.4564-28C>T)
n.481-28C>T
c.4591-28C>T (n.4591-28C>T)
n.4627-28C>T
n.4600-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582541G=CA1363079402COL7A1c.4564-28C= (n.4564-28C=)
n.481-28C=
c.4591-28C= (n.4591-28C=)
n.4627-28C=
n.4600-28C=
3g.48582543G>ACA2379953COL7A1c.4564-30C>T (n.4564-30C>T)
n.481-30C>T
c.4591-30C>T (n.4591-30C>T)
n.4627-30C>T
n.4600-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582543G=CA1363079406COL7A1c.4564-30C= (n.4564-30C=)
n.481-30C=
c.4591-30C= (n.4591-30C=)
n.4627-30C=
n.4600-30C=
3g.48582544G=CA1363079409COL7A1c.4564-31C= (n.4564-31C=)
n.481-31C=
c.4591-31C= (n.4591-31C=)
n.4627-31C=
n.4600-31C=
3g.48582544G>TCA1363079410COL7A1c.4564-31C>A (n.4564-31C>A)
n.481-31C>A
c.4591-31C>A (n.4591-31C>A)
n.4627-31C>A
n.4600-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582546G>ACA2756157900COL7A1c.4564-33C>T (n.4564-33C>T)
n.481-33C>T
c.4591-33C>T (n.4591-33C>T)
n.4627-33C>T
n.4600-33C>T
3g.48582547A=CA1363079413COL7A1c.4564-34T= (n.4564-34T=)
n.481-34T=
c.4591-34T= (n.4591-34T=)
n.4627-34T=
n.4600-34T=
3g.48582547A>GCA542792359COL7A1c.4564-34T>C (n.4564-34T>C)
n.481-34T>C
c.4591-34T>C (n.4591-34T>C)
n.4627-34T>C
n.4600-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582551G>ACA73979772COL7A1c.4564-38C>T (n.4564-38C>T)
n.481-38C>T
c.4591-38C>T (n.4591-38C>T)
n.4627-38C>T
n.4600-38C>T
 dbSNP
3g.48582551G=CA1363079416COL7A1c.4564-38C= (n.4564-38C=)
n.481-38C=
c.4591-38C= (n.4591-38C=)
n.4627-38C=
n.4600-38C=
3g.48582552A=CA1363079417COL7A1c.4564-39T= (n.4564-39T=)
n.481-39T=
c.4591-39T= (n.4591-39T=)
n.4627-39T=
n.4600-39T=
3g.48582552A>CCA542792361COL7A1c.4564-39T>G (n.4564-39T>G)
n.481-39T>G
c.4591-39T>G (n.4591-39T>G)
n.4627-39T>G
n.4600-39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582554_48582641delinsAGGGGAGGGACACACAAAAGTCCCACTCCTGGTCCCACCACAGTCACAGACTCACTTCAGGACCCTTGGCTCCAGGACGTCCAGCAACCA1363079419COL7A1c.4531_4564-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.448_481-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
c.4558_4591-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.4594_4627-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.4567_4600-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
3g.48582555G>ACA2379955COL7A1c.4564-42C>T (n.4564-42C>T)
n.481-42C>T
c.4591-42C>T (n.4591-42C>T)
n.4627-42C>T
n.4600-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48582555G>CCA1363079426COL7A1c.4564-42C>G (n.4564-42C>G)
n.481-42C>G
c.4591-42C>G (n.4591-42C>G)
n.4627-42C>G
n.4600-42C>G
 dbSNP
3g.48582555G=CA1363079423COL7A1c.4564-42C= (n.4564-42C=)
n.481-42C=
c.4591-42C= (n.4591-42C=)
n.4627-42C=
n.4600-42C=
3g.48582555_48582641delCA2379954COL7A1c.4531_4564-42del
n.448_481-42del
c.4558_4591-42del
n.4594_4627-42del
n.4567_4600-42del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582557G>ACA542792363COL7A1c.4564-44C>T (n.4564-44C>T)
n.481-44C>T
c.4591-44C>T (n.4591-44C>T)
n.4627-44C>T
n.4600-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582557G=CA1363079429COL7A1c.4564-44C= (n.4564-44C=)
n.481-44C=
c.4591-44C= (n.4591-44C=)
n.4627-44C=
n.4600-44C=
3g.48582558G>ACA2756157905COL7A1c.4564-45C>T (n.4564-45C>T)
n.481-45C>T
c.4591-45C>T (n.4591-45C>T)
n.4627-45C>T
n.4600-45C>T
3g.48582560G>ACA2379956COL7A1c.4564-47C>T (n.4564-47C>T)
n.481-47C>T
c.4591-47C>T (n.4591-47C>T)
n.4627-47C>T
n.4600-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582560G=CA1363079430COL7A1c.4564-47C= (n.4564-47C=)
n.481-47C=
c.4591-47C= (n.4591-47C=)
n.4627-47C=
n.4600-47C=
3g.48582560G>TCA2756157906COL7A1c.4564-47C>A (n.4564-47C>A)
n.481-47C>A
c.4591-47C>A (n.4591-47C>A)
n.4627-47C>A
n.4600-47C>A
3g.48582561G>CCA2665623614COL7A1c.4564-48C>G (n.4564-48C>G)
n.481-48C>G
c.4591-48C>G (n.4591-48C>G)
n.4627-48C>G
n.4600-48C>G
 gnomAD v4
3g.48582562G>ACA542792366COL7A1c.4563+47C>T (n.4563+47C>T)
n.480+47C>T
c.4590+47C>T (n.4590+47C>T)
n.4626+47C>T
n.4599+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582562G=CA1363079432COL7A1c.4563+47C= (n.4563+47C=)
n.480+47C=
c.4590+47C= (n.4590+47C=)
n.4626+47C=
n.4599+47C=
3g.48582562G>TCA2665623615COL7A1c.4563+47C>A (n.4563+47C>A)
n.480+47C>A
c.4590+47C>A (n.4590+47C>A)
n.4626+47C>A
n.4599+47C>A
 gnomAD v4
3g.48582563A>GCA2702735381COL7A1c.4563+46T>C (n.4563+46T>C)
n.480+46T>C
c.4590+46T>C (n.4590+46T>C)
n.4626+46T>C
n.4599+46T>C
 dbSNP
3g.48582564C=CA1363079437COL7A1c.4563+45G= (n.4563+45G=)
n.480+45G=
c.4590+45G= (n.4590+45G=)
n.4626+45G=
n.4599+45G=
3g.48582564C>TCA73979776COL7A1c.4563+45G>A (n.4563+45G>A)
n.480+45G>A
c.4590+45G>A (n.4590+45G>A)
n.4626+45G>A
n.4599+45G>A
 dbSNP
3g.48582566C=CA1363079441COL7A1c.4563+43G= (n.4563+43G=)
n.480+43G=
c.4590+43G= (n.4590+43G=)
n.4626+43G=
n.4599+43G=
3g.48582566C>TCA1047674326COL7A1c.4563+43G>A (n.4563+43G>A)
n.480+43G>A
c.4590+43G>A (n.4590+43G>A)
n.4626+43G>A
n.4599+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582568C>ACA1363079446COL7A1c.4563+41G>T (n.4563+41G>T)
n.480+41G>T
c.4590+41G>T (n.4590+41G>T)
n.4626+41G>T
n.4599+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582568C=CA1363079445COL7A1c.4563+41G= (n.4563+41G=)
n.480+41G=
c.4590+41G= (n.4590+41G=)
n.4626+41G=
n.4599+41G=
3g.48582568C>TCA907757306COL7A1c.4563+41G>A (n.4563+41G>A)
n.480+41G>A
c.4590+41G>A (n.4590+41G>A)
n.4626+41G>A
n.4599+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582569A=CA1363079448COL7A1c.4563+40T= (n.4563+40T=)
n.480+40T=
c.4590+40T= (n.4590+40T=)
n.4626+40T=
n.4599+40T=
3g.48582569A>GCA907757307COL7A1c.4563+40T>C (n.4563+40T>C)
n.480+40T>C
c.4590+40T>C (n.4590+40T>C)
n.4626+40T>C
n.4599+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582570A=CA1363079451COL7A1c.4563+39T= (n.4563+39T=)
n.480+39T=
c.4590+39T= (n.4590+39T=)
n.4626+39T=
n.4599+39T=
3g.48582570A>GCA907757308COL7A1c.4563+39T>C (n.4563+39T>C)
n.480+39T>C
c.4590+39T>C (n.4590+39T>C)
n.4626+39T>C
n.4599+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582572A>GCA2756157908COL7A1c.4563+37T>C (n.4563+37T>C)
n.480+37T>C
c.4590+37T>C (n.4590+37T>C)
n.4626+37T>C
n.4599+37T>C
3g.48582572A>TCA2665623616COL7A1c.4563+37T>A (n.4563+37T>A)
n.480+37T>A
c.4590+37T>A (n.4590+37T>A)
n.4626+37T>A
n.4599+37T>A
 gnomAD v4
3g.48582573G>ACA2577588361COL7A1c.4563+36C>T (n.4563+36C>T)
n.480+36C>T
c.4590+36C>T (n.4590+36C>T)
n.4626+36C>T
n.4599+36C>T
3g.48582573G>TCA2665623617COL7A1c.4563+36C>A (n.4563+36C>A)
n.480+36C>A
c.4590+36C>A (n.4590+36C>A)
n.4626+36C>A
n.4599+36C>A
 gnomAD v4
3g.48582575C=CA1363079454COL7A1c.4563+34G= (n.4563+34G=)
n.480+34G=
c.4590+34G= (n.4590+34G=)
n.4626+34G=
n.4599+34G=
3g.48582575C>TCA73979779COL7A1c.4563+34G>A (n.4563+34G>A)
n.480+34G>A
c.4590+34G>A (n.4590+34G>A)
n.4626+34G>A
n.4599+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582576C>GCA2665623619COL7A1c.4563+33G>C (n.4563+33G>C)
n.480+33G>C
c.4590+33G>C (n.4590+33G>C)
n.4626+33G>C
n.4599+33G>C
 gnomAD v4
3g.48582576C>TCA2665623618COL7A1c.4563+33G>A (n.4563+33G>A)
n.480+33G>A
c.4590+33G>A (n.4590+33G>A)
n.4626+33G>A
n.4599+33G>A
 gnomAD v4
3g.48582577C=CA1363079457COL7A1c.4563+32G= (n.4563+32G=)
n.480+32G=
c.4590+32G= (n.4590+32G=)
n.4626+32G=
n.4599+32G=
3g.48582577C>GCA1363079458COL7A1c.4563+32G>C (n.4563+32G>C)
n.480+32G>C
c.4590+32G>C (n.4590+32G>C)
n.4626+32G>C
n.4599+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582579C=CA1363079459COL7A1c.4563+30G= (n.4563+30G=)
n.480+30G=
c.4590+30G= (n.4590+30G=)
n.4626+30G=
n.4599+30G=
3g.48582579C>TCA2379957COL7A1c.4563+30G>A (n.4563+30G>A)
n.480+30G>A
c.4590+30G>A (n.4590+30G>A)
n.4626+30G>A
n.4599+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582584G>ACA1363079463COL7A1c.4563+25C>T (n.4563+25C>T)
n.480+25C>T
c.4590+25C>T (n.4590+25C>T)
n.4626+25C>T
n.4599+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582584G=CA1363079462COL7A1c.4563+25C= (n.4563+25C=)
n.480+25C=
c.4590+25C= (n.4590+25C=)
n.4626+25C=
n.4599+25C=
3g.48582584G>TCA2665623620COL7A1c.4563+25C>A (n.4563+25C>A)
n.480+25C>A
c.4590+25C>A (n.4590+25C>A)
n.4626+25C>A
n.4599+25C>A
 gnomAD v4
3g.48582585G>ACA542792370COL7A1c.4563+24C>T (n.4563+24C>T)
n.480+24C>T
c.4590+24C>T (n.4590+24C>T)
n.4626+24C>T
n.4599+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582585G>CCA73979782COL7A1c.4563+24C>G (n.4563+24C>G)
n.480+24C>G
c.4590+24C>G (n.4590+24C>G)
n.4626+24C>G
n.4599+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582585G=CA1363079467COL7A1c.4563+24C= (n.4563+24C=)
n.480+24C=
c.4590+24C= (n.4590+24C=)
n.4626+24C=
n.4599+24C=
3g.48582586_48582587delinsTCCA1363079472COL7A1c.4563+22_4563+23delinsGA (n.4563+22_4563+23delinsGA)
n.480+22_480+23delinsGA
c.4590+22_4590+23delinsGA (n.4590+22_4590+23delinsGA)
n.4626+22_4626+23delinsGA
n.4599+22_4599+23delinsGA
3g.48582589delCA2379958COL7A1c.4563+22del (n.4563+22del)
n.480+22del
c.4590+22del (n.4590+22del)
n.4626+22del
n.4599+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582588C=CA1363079476COL7A1c.4563+21G= (n.4563+21G=)
n.480+21G=
c.4590+21G= (n.4590+21G=)
n.4626+21G=
n.4599+21G=
3g.48582588C>TCA1363079478COL7A1c.4563+21G>A (n.4563+21G>A)
n.480+21G>A
c.4590+21G>A (n.4590+21G>A)
n.4626+21G>A
n.4599+21G>A
 dbSNP
3g.48582589C=CA1363079482COL7A1c.4563+20G= (n.4563+20G=)
n.480+20G=
c.4590+20G= (n.4590+20G=)
n.4626+20G=
n.4599+20G=
3g.48582589C>TCA1363079483COL7A1c.4563+20G>A (n.4563+20G>A)
n.480+20G>A
c.4590+20G>A (n.4590+20G>A)
n.4626+20G>A
n.4599+20G>A
 dbSNP
3g.48582591C=CA1363079485COL7A1c.4563+18G= (n.4563+18G=)
n.480+18G=
c.4590+18G= (n.4590+18G=)
n.4626+18G=
n.4599+18G=
3g.48582591C>TCA907757321COL7A1c.4563+18G>A (n.4563+18G>A)
n.480+18G>A
c.4590+18G>A (n.4590+18G>A)
n.4626+18G>A
n.4599+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582592C=CA1363079492COL7A1c.4563+17G= (n.4563+17G=)
n.480+17G=
c.4590+17G= (n.4590+17G=)
n.4626+17G=
n.4599+17G=
3g.48582592C>TCA542792375COL7A1c.4563+17G>A (n.4563+17G>A)
n.480+17G>A
c.4590+17G>A (n.4590+17G>A)
n.4626+17G>A
n.4599+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582594_48582595delCA2665623621COL7A1c.4563+16_4563+17del (n.4563+16_4563+17del)
n.480+16_480+17del
c.4590+16_4590+17del (n.4590+16_4590+17del)
n.4626+16_4626+17del
n.4599+16_4599+17del
 gnomAD v4
3g.48582594C=CA1363079494COL7A1c.4563+15G= (n.4563+15G=)
n.480+15G=
c.4590+15G= (n.4590+15G=)
n.4626+15G=
n.4599+15G=
3g.48582594C>TCA542792376COL7A1c.4563+15G>A (n.4563+15G>A)
n.480+15G>A
c.4590+15G>A (n.4590+15G>A)
n.4626+15G>A
n.4599+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched