Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48582478C>A | CA352687857 | COL7A1 | c.4599G>T (p.Lys1533Asn) n.516G>T c.4626G>T (p.Lys1542Asn) n.4662G>T n.4635G>T | |
3 | g.48582478C= | CA1363079332 | COL7A1 | c.4599G= (p.Lys1533=) n.516G= c.4626G= (p.Lys1542=) n.4662G= n.4635G= | |
3 | g.48582478C>G | CA352687862 | COL7A1 | c.4599G>C (p.Lys1533Asn) n.516G>C c.4626G>C (p.Lys1542Asn) n.4662G>C n.4635G>C | |
3 | g.48582478C>T | CA433542095 | COL7A1 | c.4599G>A (p.Lys1533=) n.516G>A c.4626G>A (p.Lys1542=) n.4662G>A n.4635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582479T>A | CA352687877 | COL7A1 | c.4598A>T (p.Lys1533Met) n.515A>T c.4625A>T (p.Lys1542Met) n.4661A>T n.4634A>T | |
3 | g.48582479T>C | CA352687874 | COL7A1 | c.4598A>G (p.Lys1533Arg) n.515A>G c.4625A>G (p.Lys1542Arg) n.4661A>G n.4634A>G | |
3 | g.48582479T>G | CA352687876 | COL7A1 | c.4598A>C (p.Lys1533Thr) n.515A>C c.4625A>C (p.Lys1542Thr) n.4661A>C n.4634A>C | |
3 | g.48582480T>A | CA352687878 | COL7A1 | c.4597A>T (p.Lys1533Ter) n.514A>T c.4624A>T (p.Lys1542Ter) n.4660A>T n.4633A>T | |
3 | g.48582480T>C | CA352687880 | COL7A1 | c.4597A>G (p.Lys1533Glu) n.514A>G c.4624A>G (p.Lys1542Glu) n.4660A>G n.4633A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582480T>G | CA352687881 | COL7A1 | c.4597A>C (p.Lys1533Gln) n.514A>C c.4624A>C (p.Lys1542Gln) n.4660A>C n.4633A>C | |
3 | g.48582481C>A | CA352687896 | COL7A1 | c.4596G>T (p.Glu1532Asp) n.513G>T c.4623G>T (p.Glu1541Asp) n.4659G>T n.4632G>T | |
3 | g.48582481C>G | CA352687898 | COL7A1 | c.4596G>C (p.Glu1532Asp) n.513G>C c.4623G>C (p.Glu1541Asp) n.4659G>C n.4632G>C | |
3 | g.48582481C>T | CA433542096 | COL7A1 | c.4596G>A (p.Glu1532=) n.513G>A c.4623G>A (p.Glu1541=) n.4659G>A n.4632G>A | |
3 | g.48582482T>A | CA352687899 | COL7A1 | c.4595A>T (p.Glu1532Val) n.512A>T c.4622A>T (p.Glu1541Val) n.4658A>T n.4631A>T | |
3 | g.48582482T>C | CA352687902 | COL7A1 | c.4595A>G (p.Glu1532Gly) n.512A>G c.4622A>G (p.Glu1541Gly) n.4658A>G n.4631A>G | |
3 | g.48582482T>G | CA352687900 | COL7A1 | c.4595A>C (p.Glu1532Ala) n.512A>C c.4622A>C (p.Glu1541Ala) n.4658A>C n.4631A>C | |
3 | g.48582483C>A | CA352687904 | COL7A1 | c.4594G>T (p.Glu1532Ter) n.511G>T c.4621G>T (p.Glu1541Ter) n.4657G>T n.4630G>T | |
3 | g.48582483C>G | CA352687905 | COL7A1 | c.4594G>C (p.Glu1532Gln) n.511G>C c.4621G>C (p.Glu1541Gln) n.4657G>C n.4630G>C | |
3 | g.48582483C>T | CA352687906 | COL7A1 | c.4594G>A (p.Glu1532Lys) n.511G>A c.4621G>A (p.Glu1541Lys) n.4657G>A n.4630G>A | |
3 | g.48582484T>A | CA433542097 | COL7A1 | c.4593A>T (p.Gly1531=) n.510A>T c.4620A>T (p.Gly1540=) n.4656A>T n.4629A>T | |
3 | g.48582484T>C | CA433542098 | COL7A1 | c.4593A>G (p.Gly1531=) n.510A>G c.4620A>G (p.Gly1540=) n.4656A>G n.4629A>G | |
3 | g.48582484T>G | CA433542099 | COL7A1 | c.4593A>C (p.Gly1531=) n.510A>C c.4620A>C (p.Gly1540=) n.4656A>C n.4629A>C | |
3 | g.48582485C>A | CA352687922 | COL7A1 | c.4592G>T (p.Gly1531Val) n.509G>T c.4619G>T (p.Gly1540Val) n.4655G>T n.4628G>T | |
3 | g.48582485C>G | CA352687930 | COL7A1 | c.4592G>C (p.Gly1531Ala) n.509G>C c.4619G>C (p.Gly1540Ala) n.4655G>C n.4628G>C | |
3 | g.48582485C>T | CA352687931 | COL7A1 | c.4592G>A (p.Gly1531Glu) n.509G>A c.4619G>A (p.Gly1540Glu) n.4655G>A n.4628G>A | |
3 | g.48582486C>A | CA352687935 | COL7A1 | c.4591G>T (p.Gly1531Ter) n.508G>T c.4618G>T (p.Gly1540Ter) n.4654G>T n.4627G>T | COSMIC |
3 | g.48582486C>G | CA352687942 | COL7A1 | c.4591G>C (p.Gly1531Arg) n.508G>C c.4618G>C (p.Gly1540Arg) n.4654G>C n.4627G>C | |
3 | g.48582486C>T | CA352687948 | COL7A1 | c.4591G>A (p.Gly1531Arg) n.508G>A c.4618G>A (p.Gly1540Arg) n.4654G>A n.4627G>A | |
3 | g.48582487T>A | CA352687949 | COL7A1 | c.4590A>T (p.Gln1530His) n.507A>T c.4617A>T (p.Gln1539His) n.4653A>T n.4626A>T | |
3 | g.48582487T>C | CA433542100 | COL7A1 | c.4590A>G (p.Gln1530=) n.507A>G c.4617A>G (p.Gln1539=) n.4653A>G n.4626A>G | |
3 | g.48582487T>G | CA352687950 | COL7A1 | c.4590A>C (p.Gln1530His) n.507A>C c.4617A>C (p.Gln1539His) n.4653A>C n.4626A>C | |
3 | g.48582488del | CA2586972287 | COL7A1 | c.4590del (p.Gly1531GlufsTer?) n.507del c.4617del (p.Gly1540GlufsTer?) n.4653del n.4626del | ClinVar |
3 | g.48582488T>A | CA352687952 | COL7A1 | c.4589A>T (p.Gln1530Leu) n.506A>T c.4616A>T (p.Gln1539Leu) n.4652A>T n.4625A>T | |
3 | g.48582488T>C | CA352687962 | COL7A1 | c.4589A>G (p.Gln1530Arg) n.506A>G c.4616A>G (p.Gln1539Arg) n.4652A>G n.4625A>G | |
3 | g.48582488T>G | CA352687956 | COL7A1 | c.4589A>C (p.Gln1530Pro) n.506A>C c.4616A>C (p.Gln1539Pro) n.4652A>C n.4625A>C | |
3 | g.48582489G>A | CA352687995 | COL7A1 | c.4588C>T (p.Gln1530Ter) n.505C>T c.4615C>T (p.Gln1539Ter) n.4651C>T n.4624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582489G>C | CA352688000 | COL7A1 | c.4588C>G (p.Gln1530Glu) n.505C>G c.4615C>G (p.Gln1539Glu) n.4651C>G n.4624C>G | |
3 | g.48582489G>T | CA352688001 | COL7A1 | c.4588C>A (p.Gln1530Lys) n.505C>A c.4615C>A (p.Gln1539Lys) n.4651C>A n.4624C>A | |
3 | g.48582490G>A | CA433542101 | COL7A1 | c.4587C>T (p.Arg1529=) n.504C>T c.4614C>T (p.Arg1538=) n.4650C>T n.4623C>T | |
3 | g.48582490G>C | CA433542102 | COL7A1 | c.4587C>G (p.Arg1529=) n.504C>G c.4614C>G (p.Arg1538=) n.4650C>G n.4623C>G | |
3 | g.48582490G>T | CA433542103 | COL7A1 | c.4587C>A (p.Arg1529=) n.504C>A c.4614C>A (p.Arg1538=) n.4650C>A n.4623C>A | |
3 | g.48582491C>A | CA352688002 | COL7A1 | c.4586G>T (p.Arg1529Leu) n.503G>T c.4613G>T (p.Arg1538Leu) n.4649G>T n.4622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582491C= | CA1363079335 | COL7A1 | c.4586G= (p.Arg1529=) n.503G= c.4613G= (p.Arg1538=) n.4649G= n.4622G= | |
3 | g.48582491C>G | CA352688004 | COL7A1 | c.4586G>C (p.Arg1529Pro) n.503G>C c.4613G>C (p.Arg1538Pro) n.4649G>C n.4622G>C | |
3 | g.48582491C>T | CA73979746 | COL7A1 | c.4586G>A (p.Arg1529His) n.503G>A c.4613G>A (p.Arg1538His) n.4649G>A n.4622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582492G>A | CA2379946 | COL7A1 | c.4585C>T (p.Arg1529Cys) n.502C>T c.4612C>T (p.Arg1538Cys) n.4648C>T n.4621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582492G>C | CA352688032 | COL7A1 | c.4585C>G (p.Arg1529Gly) n.502C>G c.4612C>G (p.Arg1538Gly) n.4648C>G n.4621C>G | |
3 | g.48582492G= | CA1363079340 | COL7A1 | c.4585C= (p.Arg1529=) n.502C= c.4612C= (p.Arg1538=) n.4648C= n.4621C= | |
3 | g.48582492G>T | CA352688021 | COL7A1 | c.4585C>A (p.Arg1529Ser) n.502C>A c.4612C>A (p.Arg1538Ser) n.4648C>A n.4621C>A | |
3 | g.48582493G>A | CA433542104 | COL7A1 | c.4584C>T (p.Gly1528=) n.501C>T c.4611C>T (p.Gly1537=) n.4647C>T n.4620C>T | |
3 | g.48582493G>C | CA433542105 | COL7A1 | c.4584C>G (p.Gly1528=) n.501C>G c.4611C>G (p.Gly1537=) n.4647C>G n.4620C>G | |
3 | g.48582493G>T | CA433542106 | COL7A1 | c.4584C>A (p.Gly1528=) n.501C>A c.4611C>A (p.Gly1537=) n.4647C>A n.4620C>A | |
3 | g.48582494C>A | CA352688048 | COL7A1 | c.4583G>T (p.Gly1528Val) n.500G>T c.4610G>T (p.Gly1537Val) n.4646G>T n.4619G>T | |
3 | g.48582494C>G | CA352688054 | COL7A1 | c.4583G>C (p.Gly1528Ala) n.500G>C c.4610G>C (p.Gly1537Ala) n.4646G>C n.4619G>C | |
3 | g.48582494C>T | CA352688059 | COL7A1 | c.4583G>A (p.Gly1528Asp) n.500G>A c.4610G>A (p.Gly1537Asp) n.4646G>A n.4619G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582495C>A | CA352688063 | COL7A1 | c.4582G>T (p.Gly1528Cys) n.499G>T c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.4645G>T n.4618G>T | |
3 | g.48582495C>G | CA352688064 | COL7A1 | c.4582G>C (p.Gly1528Arg) n.499G>C c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.4645G>C n.4618G>C | |
3 | g.48582495C>T | CA352688065 | COL7A1 | c.4582G>A (p.Gly1528Ser) n.499G>A c.4609G>A (p.Gly1537Ser) n.4645G>A n.4618G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582496A>C | CA433542109 | COL7A1 | c.4581T>G (p.Thr1527=) n.498T>G c.4608T>G (p.Thr1536=) n.4644T>G n.4617T>G | |
3 | g.48582496A>G | CA433542108 | COL7A1 | c.4581T>C (p.Thr1527=) n.498T>C c.4608T>C (p.Thr1536=) n.4644T>C n.4617T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582496A>T | CA433542107 | COL7A1 | c.4581T>A (p.Thr1527=) n.498T>A c.4608T>A (p.Thr1536=) n.4644T>A n.4617T>A | |
3 | g.48582497G>A | CA352688067 | COL7A1 | c.4580C>T (p.Thr1527Ile) n.497C>T c.4607C>T (p.Thr1536Ile) n.4643C>T n.4616C>T | |
3 | g.48582497G>C | CA352688073 | COL7A1 | c.4580C>G (p.Thr1527Ser) n.497C>G c.4607C>G (p.Thr1536Ser) n.4643C>G n.4616C>G | |
3 | g.48582497G>T | CA352688069 | COL7A1 | c.4580C>A (p.Thr1527Asn) n.497C>A c.4607C>A (p.Thr1536Asn) n.4643C>A n.4616C>A | |
3 | g.48582498T>A | CA352688087 | COL7A1 | c.4579A>T (p.Thr1527Ser) n.496A>T c.4606A>T (p.Thr1536Ser) n.4642A>T n.4615A>T | |
3 | g.48582498T>C | CA352688088 | COL7A1 | c.4579A>G (p.Thr1527Ala) n.496A>G c.4606A>G (p.Thr1536Ala) n.4642A>G n.4615A>G | |
3 | g.48582498T>G | CA352688089 | COL7A1 | c.4579A>C (p.Thr1527Pro) n.496A>C c.4606A>C (p.Thr1536Pro) n.4642A>C n.4615A>C | |
3 | g.48582499G>A | CA433542110 | COL7A1 | c.4578C>T (p.Pro1526=) n.495C>T c.4605C>T (p.Pro1535=) n.4641C>T n.4614C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582499G>C | CA433542111 | COL7A1 | c.4578C>G (p.Pro1526=) n.495C>G c.4605C>G (p.Pro1535=) n.4641C>G n.4614C>G | |
3 | g.48582499G>T | CA433542112 | COL7A1 | c.4578C>A (p.Pro1526=) n.495C>A c.4605C>A (p.Pro1535=) n.4641C>A n.4614C>A | |
3 | g.48582500G>A | CA352688090 | COL7A1 | c.4577C>T (p.Pro1526Leu) n.494C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) n.4640C>T n.4613C>T | |
3 | g.48582500G>C | CA352688094 | COL7A1 | c.4577C>G (p.Pro1526Arg) n.494C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) n.4640C>G n.4613C>G | |
3 | g.48582500G>T | CA352688111 | COL7A1 | c.4577C>A (p.Pro1526His) n.494C>A c.4604C>A (p.Pro1535His) n.4640C>A n.4613C>A | |
3 | g.48582501G>A | CA2379947 | COL7A1 | c.4576C>T (p.Pro1526Ser) n.493C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) n.4639C>T n.4612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582501G>C | CA352688129 | COL7A1 | c.4576C>G (p.Pro1526Ala) n.493C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) n.4639C>G n.4612C>G | |
3 | g.48582501G= | CA1363079343 | COL7A1 | c.4576C= (p.Pro1526=) n.493C= c.4603C= (p.Pro1535=) n.4639C= n.4612C= | |
3 | g.48582501G>T | CA352688131 | COL7A1 | c.4576C>A (p.Pro1526Thr) n.493C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) n.4639C>A n.4612C>A | |
3 | g.48582502T>A | CA433542113 | COL7A1 | c.4575A>T (p.Gly1525=) n.492A>T c.4602A>T (p.Gly1534=) n.4638A>T n.4611A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582502T>C | CA433542114 | COL7A1 | c.4575A>G (p.Gly1525=) n.492A>G c.4602A>G (p.Gly1534=) n.4638A>G n.4611A>G | |
3 | g.48582502T>G | CA433542115 | COL7A1 | c.4575A>C (p.Gly1525=) n.492A>C c.4602A>C (p.Gly1534=) n.4638A>C n.4611A>C | |
3 | g.48582503C>A | CA352688135 | COL7A1 | c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.491G>T c.4601G>T (p.Gly1534Val) n.4637G>T n.4610G>T | |
3 | g.48582503C>G | CA352688145 | COL7A1 | c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.491G>C c.4601G>C (p.Gly1534Ala) n.4637G>C n.4610G>C | |
3 | g.48582503C>T | CA352688146 | COL7A1 | c.4574G>A (p.Gly1525Glu) n.491G>A c.4601G>A (p.Gly1534Glu) n.4637G>A n.4610G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48582504C>A | CA352688149 | COL7A1 | c.4573G>T (p.Gly1525Ter) n.490G>T c.4600G>T (p.Gly1534Ter) n.4636G>T n.4609G>T | |
3 | g.48582504C>G | CA352688153 | COL7A1 | c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.490G>C c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.4636G>C n.4609G>C | |
3 | g.48582504C>T | CA352688152 | COL7A1 | c.4573G>A (p.Gly1525Arg) n.490G>A c.4600G>A (p.Gly1534Arg) n.4636G>A n.4609G>A | |
3 | g.48582505T>A | CA433542120 | COL7A1 | c.4572A>T (p.Pro1524=) n.489A>T c.4599A>T (p.Pro1533=) n.4635A>T n.4608A>T | |
3 | g.48582505T>C | CA433542123 | COL7A1 | c.4572A>G (p.Pro1524=) n.489A>G c.4599A>G (p.Pro1533=) n.4635A>G n.4608A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582505T>G | CA433542124 | COL7A1 | c.4572A>C (p.Pro1524=) n.489A>C c.4599A>C (p.Pro1533=) n.4635A>C n.4608A>C | |
3 | g.48582506G>A | CA352688154 | COL7A1 | c.4571C>T (p.Pro1524Leu) n.488C>T c.4598C>T (p.Pro1533Leu) n.4634C>T n.4607C>T | |
3 | g.48582506G>C | CA352688155 | COL7A1 | c.4571C>G (p.Pro1524Arg) n.488C>G c.4598C>G (p.Pro1533Arg) n.4634C>G n.4607C>G | |
3 | g.48582506G>T | CA352688156 | COL7A1 | c.4571C>A (p.Pro1524Gln) n.488C>A c.4598C>A (p.Pro1533Gln) n.4634C>A n.4607C>A | |
3 | g.48582507G>A | CA352688164 | COL7A1 | c.4570C>T (p.Pro1524Ser) n.487C>T c.4597C>T (p.Pro1533Ser) n.4633C>T n.4606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582507G>C | CA352688170 | COL7A1 | c.4570C>G (p.Pro1524Ala) n.487C>G c.4597C>G (p.Pro1533Ala) n.4633C>G n.4606C>G | |
3 | g.48582507G= | CA1363079348 | COL7A1 | c.4570C= (p.Pro1524=) n.487C= c.4597C= (p.Pro1533=) n.4633C= n.4606C= | |
3 | g.48582507G>T | CA352688182 | COL7A1 | c.4570C>A (p.Pro1524Thr) n.487C>A c.4597C>A (p.Pro1533Thr) n.4633C>A n.4606C>A | |
3 | g.48582508T>A | CA433542131 | COL7A1 | c.4569A>T (p.Pro1523=) n.486A>T c.4596A>T (p.Pro1532=) n.4632A>T n.4605A>T | |
3 | g.48582508T>C | CA433542135 | COL7A1 | c.4569A>G (p.Pro1523=) n.486A>G c.4596A>G (p.Pro1532=) n.4632A>G n.4605A>G | ClinVar |
3 | g.48582508T>G | CA433542133 | COL7A1 | c.4569A>C (p.Pro1523=) n.486A>C c.4596A>C (p.Pro1532=) n.4632A>C n.4605A>C | |
3 | g.48582508_48582509delinsTG | CA1363079349 | COL7A1 | c.4568_4569delinsCA (p.Pro1523=) n.485_486delinsCA c.4595_4596delinsCA (p.Pro1532=) n.4631_4632delinsCA n.4604_4605delinsCA | |
3 | g.48582509G>A | CA2379949 | COL7A1 | c.4568C>T (p.Pro1523Leu) n.485C>T c.4595C>T (p.Pro1532Leu) n.4631C>T n.4604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582509G>C | CA352688203 | COL7A1 | c.4568C>G (p.Pro1523Arg) n.485C>G c.4595C>G (p.Pro1532Arg) n.4631C>G n.4604C>G | |
3 | g.48582509G= | CA1363079350 | COL7A1 | c.4568C= (p.Pro1523=) n.485C= c.4595C= (p.Pro1532=) n.4631C= n.4604C= | |
3 | g.48582509G>T | CA352688243 | COL7A1 | c.4568C>A (p.Pro1523Gln) n.485C>A c.4595C>A (p.Pro1532Gln) n.4631C>A n.4604C>A | |
3 | g.48582510del | CA2379948 | COL7A1 | c.4568del (p.Pro1523HisfsTer?) n.485del c.4595del (p.Pro1532HisfsTer?) n.4631del n.4604del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582510G>A | CA352688248 | COL7A1 | c.4567C>T (p.Pro1523Ser) n.484C>T c.4594C>T (p.Pro1532Ser) n.4630C>T n.4603C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582510G>C | CA352688249 | COL7A1 | c.4567C>G (p.Pro1523Ala) n.484C>G c.4594C>G (p.Pro1532Ala) n.4630C>G n.4603C>G | |
3 | g.48582510G>T | CA352688250 | COL7A1 | c.4567C>A (p.Pro1523Thr) n.484C>A c.4594C>A (p.Pro1532Thr) n.4630C>A n.4603C>A | COSMIC |
3 | g.48582511C>A | CA433542144 | COL7A1 | c.4566G>T (p.Gly1522=) n.483G>T c.4593G>T (p.Gly1531=) n.4629G>T n.4602G>T | |
3 | g.48582511C>G | CA433542146 | COL7A1 | c.4566G>C (p.Gly1522=) n.483G>C c.4593G>C (p.Gly1531=) n.4629G>C n.4602G>C | |
3 | g.48582511C>T | CA433542148 | COL7A1 | c.4566G>A (p.Gly1522=) n.483G>A c.4593G>A (p.Gly1531=) n.4629G>A n.4602G>A | |
3 | g.48582512C>A | CA352688256 | COL7A1 | c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.482G>T c.4592G>T (p.Gly1531Val) n.4628G>T n.4601G>T | |
3 | g.48582512C= | CA1363079356 | COL7A1 | c.4565G= (p.Gly1522=) n.482G= c.4592G= (p.Gly1531=) n.4628G= n.4601G= | |
3 | g.48582512C>G | CA352688259 | COL7A1 | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.482G>C c.4592G>C (p.Gly1531Ala) n.4628G>C n.4601G>C | |
3 | g.48582512C>T | CA259610 | COL7A1 | c.4565G>A (p.Gly1522Glu) n.482G>A c.4592G>A (p.Gly1531Glu) n.4628G>A n.4601G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582513C>A | CA352688266 | COL7A1 | c.4564G>T (p.Gly1522Trp) n.481G>T c.4591G>T (p.Gly1531Trp) n.4627G>T n.4600G>T | |
3 | g.48582513C>G | CA352688260 | COL7A1 | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.481G>C c.4591G>C (p.Gly1531Arg) n.4627G>C n.4600G>C | |
3 | g.48582513C>T | CA352688261 | COL7A1 | c.4564G>A (p.Gly1522Arg) n.481G>A c.4591G>A (p.Gly1531Arg) n.4627G>A n.4600G>A | |
3 | g.48582514C>A | CA352688275 | COL7A1 | c.4564-1G>T (n.4564-1G>T) n.481-1G>T c.4591-1G>T (n.4591-1G>T) n.4627-1G>T n.4600-1G>T | |
3 | g.48582514C>G | CA352688278 | COL7A1 | c.4564-1G>C (n.4564-1G>C) n.481-1G>C c.4591-1G>C (n.4591-1G>C) n.4627-1G>C n.4600-1G>C | |
3 | g.48582514C>T | CA352688293 | COL7A1 | c.4564-1G>A (n.4564-1G>A) n.481-1G>A c.4591-1G>A (n.4591-1G>A) n.4627-1G>A n.4600-1G>A | COSMIC |
3 | g.48582515T>A | CA352688309 | COL7A1 | c.4564-2A>T (n.4564-2A>T) n.481-2A>T c.4591-2A>T (n.4591-2A>T) n.4627-2A>T n.4600-2A>T | |
3 | g.48582515T>C | CA352688310 | COL7A1 | c.4564-2A>G (n.4564-2A>G) n.481-2A>G c.4591-2A>G (n.4591-2A>G) n.4627-2A>G n.4600-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582515T>G | CA352688315 | COL7A1 | c.4564-2A>C (n.4564-2A>C) n.481-2A>C c.4591-2A>C (n.4591-2A>C) n.4627-2A>C n.4600-2A>C | ClinVar |
3 | g.48582515T= | CA1363079359 | COL7A1 | c.4564-2A= (n.4564-2A=) n.481-2A= c.4591-2A= (n.4591-2A=) n.4627-2A= n.4600-2A= | |
3 | g.48582516G>T | CA2540052521 | COL7A1 | c.4564-3C>A (n.4564-3C>A) n.481-3C>A c.4591-3C>A (n.4591-3C>A) n.4627-3C>A n.4600-3C>A | |
3 | g.48582517A>G | CA2665623611 | COL7A1 | c.4564-4T>C (n.4564-4T>C) n.481-4T>C c.4591-4T>C (n.4591-4T>C) n.4627-4T>C n.4600-4T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582519T>A | CA2665623612 | COL7A1 | c.4564-6A>T (n.4564-6A>T) n.481-6A>T c.4591-6A>T (n.4591-6A>T) n.4627-6A>T n.4600-6A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582520G>A | CA2379950 | COL7A1 | c.4564-7C>T (n.4564-7C>T) n.481-7C>T c.4591-7C>T (n.4591-7C>T) n.4627-7C>T n.4600-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582520G= | CA1363079361 | COL7A1 | c.4564-7C= (n.4564-7C=) n.481-7C= c.4591-7C= (n.4591-7C=) n.4627-7C= n.4600-7C= | |
3 | g.48582520G>T | CA2577588357 | COL7A1 | c.4564-7C>A (n.4564-7C>A) n.481-7C>A c.4591-7C>A (n.4591-7C>A) n.4627-7C>A n.4600-7C>A | |
3 | g.48582521T>C | CA2702735378 | COL7A1 | c.4564-8A>G (n.4564-8A>G) n.481-8A>G c.4591-8A>G (n.4591-8A>G) n.4627-8A>G n.4600-8A>G | dbSNP |
3 | g.48582522A= | CA1363079364 | COL7A1 | c.4564-9T= (n.4564-9T=) n.481-9T= c.4591-9T= (n.4591-9T=) n.4627-9T= n.4600-9T= | |
3 | g.48582522A>G | CA2499216861 | COL7A1 | c.4564-9T>C (n.4564-9T>C) n.481-9T>C c.4591-9T>C (n.4591-9T>C) n.4627-9T>C n.4600-9T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582522A>T | CA1363079365 | COL7A1 | c.4564-9T>A (n.4564-9T>A) n.481-9T>A c.4591-9T>A (n.4591-9T>A) n.4627-9T>A n.4600-9T>A | dbSNP |
3 | g.48582523G>C | CA1363079369 | COL7A1 | c.4564-10C>G (n.4564-10C>G) n.481-10C>G c.4591-10C>G (n.4591-10C>G) n.4627-10C>G n.4600-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582523G= | CA1363079366 | COL7A1 | c.4564-10C= (n.4564-10C=) n.481-10C= c.4591-10C= (n.4591-10C=) n.4627-10C= n.4600-10C= | |
3 | g.48582524A= | CA1363079371 | COL7A1 | c.4564-11T= (n.4564-11T=) n.481-11T= c.4591-11T= (n.4591-11T=) n.4627-11T= n.4600-11T= | |
3 | g.48582524A>G | CA73979754 | COL7A1 | c.4564-11T>C (n.4564-11T>C) n.481-11T>C c.4591-11T>C (n.4591-11T>C) n.4627-11T>C n.4600-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582525G= | CA1363079374 | COL7A1 | c.4564-12C= (n.4564-12C=) n.481-12C= c.4591-12C= (n.4591-12C=) n.4627-12C= n.4600-12C= | |
3 | g.48582525G>T | CA73979757 | COL7A1 | c.4564-12C>A (n.4564-12C>A) n.481-12C>A c.4591-12C>A (n.4591-12C>A) n.4627-12C>A n.4600-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582527A= | CA1363079381 | COL7A1 | c.4564-14T= (n.4564-14T=) n.481-14T= c.4591-14T= (n.4591-14T=) n.4627-14T= n.4600-14T= | |
3 | g.48582527A>C | CA1363079380 | COL7A1 | c.4564-14T>G (n.4564-14T>G) n.481-14T>G c.4591-14T>G (n.4591-14T>G) n.4627-14T>G n.4600-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582528A= | CA1363079382 | COL7A1 | c.4564-15T= (n.4564-15T=) n.481-15T= c.4591-15T= (n.4591-15T=) n.4627-15T= n.4600-15T= | |
3 | g.48582528A>C | CA2665623613 | COL7A1 | c.4564-15T>G (n.4564-15T>G) n.481-15T>G c.4591-15T>G (n.4591-15T>G) n.4627-15T>G n.4600-15T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582528A>G | CA1363079383 | COL7A1 | c.4564-15T>C (n.4564-15T>C) n.481-15T>C c.4591-15T>C (n.4591-15T>C) n.4627-15T>C n.4600-15T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582529G>C | CA2577588358 | COL7A1 | c.4564-16C>G (n.4564-16C>G) n.481-16C>G c.4591-16C>G (n.4591-16C>G) n.4627-16C>G n.4600-16C>G | |
3 | g.48582529G= | CA1363079386 | COL7A1 | c.4564-16C= (n.4564-16C=) n.481-16C= c.4591-16C= (n.4591-16C=) n.4627-16C= n.4600-16C= | |
3 | g.48582529G>T | CA2379951 | COL7A1 | c.4564-16C>A (n.4564-16C>A) n.481-16C>A c.4591-16C>A (n.4591-16C>A) n.4627-16C>A n.4600-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582530T>A | CA73979763 | COL7A1 | c.4564-17A>T (n.4564-17A>T) n.481-17A>T c.4591-17A>T (n.4591-17A>T) n.4627-17A>T n.4600-17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582530T= | CA1363079388 | COL7A1 | c.4564-17A= (n.4564-17A=) n.481-17A= c.4591-17A= (n.4591-17A=) n.4627-17A= n.4600-17A= | |
3 | g.48582531G>A | CA1363079390 | COL7A1 | c.4564-18C>T (n.4564-18C>T) n.481-18C>T c.4591-18C>T (n.4591-18C>T) n.4627-18C>T n.4600-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582531G= | CA1363079392 | COL7A1 | c.4564-18C= (n.4564-18C=) n.481-18C= c.4591-18C= (n.4591-18C=) n.4627-18C= n.4600-18C= | |
3 | g.48582531G>T | CA907757293 | COL7A1 | c.4564-18C>A (n.4564-18C>A) n.481-18C>A c.4591-18C>A (n.4591-18C>A) n.4627-18C>A n.4600-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582535G= | CA1363079396 | COL7A1 | c.4564-22C= (n.4564-22C=) n.481-22C= c.4591-22C= (n.4591-22C=) n.4627-22C= n.4600-22C= | |
3 | g.48582535G>T | CA1047674323 | COL7A1 | c.4564-22C>A (n.4564-22C>A) n.481-22C>A c.4591-22C>A (n.4591-22C>A) n.4627-22C>A n.4600-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582536C>A | CA2577588360 | COL7A1 | c.4564-23G>T (n.4564-23G>T) n.481-23G>T c.4591-23G>T (n.4591-23G>T) n.4627-23G>T n.4600-23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582537C>G | CA2702735380 | COL7A1 | c.4564-24G>C (n.4564-24G>C) n.481-24G>C c.4591-24G>C (n.4591-24G>C) n.4627-24G>C n.4600-24G>C | dbSNP |
3 | g.48582538C= | CA1363079397 | COL7A1 | c.4564-25G= (n.4564-25G=) n.481-25G= c.4591-25G= (n.4591-25G=) n.4627-25G= n.4600-25G= | |
3 | g.48582538C>T | CA542792357 | COL7A1 | c.4564-25G>A (n.4564-25G>A) n.481-25G>A c.4591-25G>A (n.4591-25G>A) n.4627-25G>A n.4600-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582540G>A | CA73979766 | COL7A1 | c.4564-27C>T (n.4564-27C>T) n.481-27C>T c.4591-27C>T (n.4591-27C>T) n.4627-27C>T n.4600-27C>T | dbSNP |
3 | g.48582540G= | CA1363079399 | COL7A1 | c.4564-27C= (n.4564-27C=) n.481-27C= c.4591-27C= (n.4591-27C=) n.4627-27C= n.4600-27C= | |
3 | g.48582541G>A | CA2379952 | COL7A1 | c.4564-28C>T (n.4564-28C>T) n.481-28C>T c.4591-28C>T (n.4591-28C>T) n.4627-28C>T n.4600-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582541G= | CA1363079402 | COL7A1 | c.4564-28C= (n.4564-28C=) n.481-28C= c.4591-28C= (n.4591-28C=) n.4627-28C= n.4600-28C= | |
3 | g.48582543G>A | CA2379953 | COL7A1 | c.4564-30C>T (n.4564-30C>T) n.481-30C>T c.4591-30C>T (n.4591-30C>T) n.4627-30C>T n.4600-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582543G= | CA1363079406 | COL7A1 | c.4564-30C= (n.4564-30C=) n.481-30C= c.4591-30C= (n.4591-30C=) n.4627-30C= n.4600-30C= | |
3 | g.48582544G= | CA1363079409 | COL7A1 | c.4564-31C= (n.4564-31C=) n.481-31C= c.4591-31C= (n.4591-31C=) n.4627-31C= n.4600-31C= | |
3 | g.48582544G>T | CA1363079410 | COL7A1 | c.4564-31C>A (n.4564-31C>A) n.481-31C>A c.4591-31C>A (n.4591-31C>A) n.4627-31C>A n.4600-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582546G>A | CA2756157900 | COL7A1 | c.4564-33C>T (n.4564-33C>T) n.481-33C>T c.4591-33C>T (n.4591-33C>T) n.4627-33C>T n.4600-33C>T | |
3 | g.48582547A= | CA1363079413 | COL7A1 | c.4564-34T= (n.4564-34T=) n.481-34T= c.4591-34T= (n.4591-34T=) n.4627-34T= n.4600-34T= | |
3 | g.48582547A>G | CA542792359 | COL7A1 | c.4564-34T>C (n.4564-34T>C) n.481-34T>C c.4591-34T>C (n.4591-34T>C) n.4627-34T>C n.4600-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582551G>A | CA73979772 | COL7A1 | c.4564-38C>T (n.4564-38C>T) n.481-38C>T c.4591-38C>T (n.4591-38C>T) n.4627-38C>T n.4600-38C>T | dbSNP |
3 | g.48582551G= | CA1363079416 | COL7A1 | c.4564-38C= (n.4564-38C=) n.481-38C= c.4591-38C= (n.4591-38C=) n.4627-38C= n.4600-38C= | |
3 | g.48582552A= | CA1363079417 | COL7A1 | c.4564-39T= (n.4564-39T=) n.481-39T= c.4591-39T= (n.4591-39T=) n.4627-39T= n.4600-39T= | |
3 | g.48582552A>C | CA542792361 | COL7A1 | c.4564-39T>G (n.4564-39T>G) n.481-39T>G c.4591-39T>G (n.4591-39T>G) n.4627-39T>G n.4600-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582554_48582641delinsAGGGGAGGGACACACAAAAGTCCCACTCCTGGTCCCACCACAGTCACAGACTCACTTCAGGACCCTTGGCTCCAGGACGTCCAGCAAC | CA1363079419 | COL7A1 | c.4531_4564-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.448_481-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT c.4558_4591-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4594_4627-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4567_4600-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT | |
3 | g.48582555G>A | CA2379955 | COL7A1 | c.4564-42C>T (n.4564-42C>T) n.481-42C>T c.4591-42C>T (n.4591-42C>T) n.4627-42C>T n.4600-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48582555G>C | CA1363079426 | COL7A1 | c.4564-42C>G (n.4564-42C>G) n.481-42C>G c.4591-42C>G (n.4591-42C>G) n.4627-42C>G n.4600-42C>G | dbSNP |
3 | g.48582555G= | CA1363079423 | COL7A1 | c.4564-42C= (n.4564-42C=) n.481-42C= c.4591-42C= (n.4591-42C=) n.4627-42C= n.4600-42C= | |
3 | g.48582555_48582641del | CA2379954 | COL7A1 | c.4531_4564-42del n.448_481-42del c.4558_4591-42del n.4594_4627-42del n.4567_4600-42del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582557G>A | CA542792363 | COL7A1 | c.4564-44C>T (n.4564-44C>T) n.481-44C>T c.4591-44C>T (n.4591-44C>T) n.4627-44C>T n.4600-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582557G= | CA1363079429 | COL7A1 | c.4564-44C= (n.4564-44C=) n.481-44C= c.4591-44C= (n.4591-44C=) n.4627-44C= n.4600-44C= | |
3 | g.48582558G>A | CA2756157905 | COL7A1 | c.4564-45C>T (n.4564-45C>T) n.481-45C>T c.4591-45C>T (n.4591-45C>T) n.4627-45C>T n.4600-45C>T | |
3 | g.48582560G>A | CA2379956 | COL7A1 | c.4564-47C>T (n.4564-47C>T) n.481-47C>T c.4591-47C>T (n.4591-47C>T) n.4627-47C>T n.4600-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582560G= | CA1363079430 | COL7A1 | c.4564-47C= (n.4564-47C=) n.481-47C= c.4591-47C= (n.4591-47C=) n.4627-47C= n.4600-47C= | |
3 | g.48582560G>T | CA2756157906 | COL7A1 | c.4564-47C>A (n.4564-47C>A) n.481-47C>A c.4591-47C>A (n.4591-47C>A) n.4627-47C>A n.4600-47C>A | |
3 | g.48582561G>C | CA2665623614 | COL7A1 | c.4564-48C>G (n.4564-48C>G) n.481-48C>G c.4591-48C>G (n.4591-48C>G) n.4627-48C>G n.4600-48C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582562G>A | CA542792366 | COL7A1 | c.4563+47C>T (n.4563+47C>T) n.480+47C>T c.4590+47C>T (n.4590+47C>T) n.4626+47C>T n.4599+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582562G= | CA1363079432 | COL7A1 | c.4563+47C= (n.4563+47C=) n.480+47C= c.4590+47C= (n.4590+47C=) n.4626+47C= n.4599+47C= | |
3 | g.48582562G>T | CA2665623615 | COL7A1 | c.4563+47C>A (n.4563+47C>A) n.480+47C>A c.4590+47C>A (n.4590+47C>A) n.4626+47C>A n.4599+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582563A>G | CA2702735381 | COL7A1 | c.4563+46T>C (n.4563+46T>C) n.480+46T>C c.4590+46T>C (n.4590+46T>C) n.4626+46T>C n.4599+46T>C | dbSNP |
3 | g.48582564C= | CA1363079437 | COL7A1 | c.4563+45G= (n.4563+45G=) n.480+45G= c.4590+45G= (n.4590+45G=) n.4626+45G= n.4599+45G= | |
3 | g.48582564C>T | CA73979776 | COL7A1 | c.4563+45G>A (n.4563+45G>A) n.480+45G>A c.4590+45G>A (n.4590+45G>A) n.4626+45G>A n.4599+45G>A | dbSNP |
3 | g.48582566C= | CA1363079441 | COL7A1 | c.4563+43G= (n.4563+43G=) n.480+43G= c.4590+43G= (n.4590+43G=) n.4626+43G= n.4599+43G= | |
3 | g.48582566C>T | CA1047674326 | COL7A1 | c.4563+43G>A (n.4563+43G>A) n.480+43G>A c.4590+43G>A (n.4590+43G>A) n.4626+43G>A n.4599+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582568C>A | CA1363079446 | COL7A1 | c.4563+41G>T (n.4563+41G>T) n.480+41G>T c.4590+41G>T (n.4590+41G>T) n.4626+41G>T n.4599+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582568C= | CA1363079445 | COL7A1 | c.4563+41G= (n.4563+41G=) n.480+41G= c.4590+41G= (n.4590+41G=) n.4626+41G= n.4599+41G= | |
3 | g.48582568C>T | CA907757306 | COL7A1 | c.4563+41G>A (n.4563+41G>A) n.480+41G>A c.4590+41G>A (n.4590+41G>A) n.4626+41G>A n.4599+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582569A= | CA1363079448 | COL7A1 | c.4563+40T= (n.4563+40T=) n.480+40T= c.4590+40T= (n.4590+40T=) n.4626+40T= n.4599+40T= | |
3 | g.48582569A>G | CA907757307 | COL7A1 | c.4563+40T>C (n.4563+40T>C) n.480+40T>C c.4590+40T>C (n.4590+40T>C) n.4626+40T>C n.4599+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582570A= | CA1363079451 | COL7A1 | c.4563+39T= (n.4563+39T=) n.480+39T= c.4590+39T= (n.4590+39T=) n.4626+39T= n.4599+39T= | |
3 | g.48582570A>G | CA907757308 | COL7A1 | c.4563+39T>C (n.4563+39T>C) n.480+39T>C c.4590+39T>C (n.4590+39T>C) n.4626+39T>C n.4599+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582572A>G | CA2756157908 | COL7A1 | c.4563+37T>C (n.4563+37T>C) n.480+37T>C c.4590+37T>C (n.4590+37T>C) n.4626+37T>C n.4599+37T>C | |
3 | g.48582572A>T | CA2665623616 | COL7A1 | c.4563+37T>A (n.4563+37T>A) n.480+37T>A c.4590+37T>A (n.4590+37T>A) n.4626+37T>A n.4599+37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582573G>A | CA2577588361 | COL7A1 | c.4563+36C>T (n.4563+36C>T) n.480+36C>T c.4590+36C>T (n.4590+36C>T) n.4626+36C>T n.4599+36C>T | |
3 | g.48582573G>T | CA2665623617 | COL7A1 | c.4563+36C>A (n.4563+36C>A) n.480+36C>A c.4590+36C>A (n.4590+36C>A) n.4626+36C>A n.4599+36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582575C= | CA1363079454 | COL7A1 | c.4563+34G= (n.4563+34G=) n.480+34G= c.4590+34G= (n.4590+34G=) n.4626+34G= n.4599+34G= | |
3 | g.48582575C>T | CA73979779 | COL7A1 | c.4563+34G>A (n.4563+34G>A) n.480+34G>A c.4590+34G>A (n.4590+34G>A) n.4626+34G>A n.4599+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582576C>G | CA2665623619 | COL7A1 | c.4563+33G>C (n.4563+33G>C) n.480+33G>C c.4590+33G>C (n.4590+33G>C) n.4626+33G>C n.4599+33G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582576C>T | CA2665623618 | COL7A1 | c.4563+33G>A (n.4563+33G>A) n.480+33G>A c.4590+33G>A (n.4590+33G>A) n.4626+33G>A n.4599+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582577C= | CA1363079457 | COL7A1 | c.4563+32G= (n.4563+32G=) n.480+32G= c.4590+32G= (n.4590+32G=) n.4626+32G= n.4599+32G= | |
3 | g.48582577C>G | CA1363079458 | COL7A1 | c.4563+32G>C (n.4563+32G>C) n.480+32G>C c.4590+32G>C (n.4590+32G>C) n.4626+32G>C n.4599+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |