Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48582381_48582427del | CA2665623578 | COL7A1 | c.4599+53_4600-21del (n.4599+53_4600-21del) n.516+53_517-21del c.4626+53_4627-21del (n.4626+53_4627-21del) n.4662+53_4663-21del n.4635+53_4636-21del | gnomAD v4 |
3 | g.48582405G>A | CA542792212 | COL7A1 | c.4600-47C>T (n.4600-47C>T) n.517-47C>T c.4627-47C>T (n.4627-47C>T) n.4663-47C>T n.4636-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582405G= | CA1363079225 | COL7A1 | c.4600-47C= (n.4600-47C=) n.517-47C= c.4627-47C= (n.4627-47C=) n.4663-47C= n.4636-47C= | |
3 | g.48582406A= | CA1363079228 | COL7A1 | c.4600-48T= (n.4600-48T=) n.517-48T= c.4627-48T= (n.4627-48T=) n.4663-48T= n.4636-48T= | |
3 | g.48582406A>G | CA1363079227 | COL7A1 | c.4600-48T>C (n.4600-48T>C) n.517-48T>C c.4627-48T>C (n.4627-48T>C) n.4663-48T>C n.4636-48T>C | dbSNP |
3 | g.48582407G>A | CA2756157875 | COL7A1 | c.4600-49C>T (n.4600-49C>T) n.517-49C>T c.4627-49C>T (n.4627-49C>T) n.4663-49C>T n.4636-49C>T | |
3 | g.48582408C>T | CA2665623588 | COL7A1 | c.4600-50G>A (n.4600-50G>A) n.517-50G>A c.4627-50G>A (n.4627-50G>A) n.4663-50G>A n.4636-50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582409C= | CA1363079230 | COL7A1 | c.4600-51G= (n.4600-51G=) n.517-51G= c.4627-51G= (n.4627-51G=) n.4663-51G= n.4636-51G= | |
3 | g.48582409C>G | CA542792214 | COL7A1 | c.4600-51G>C (n.4600-51G>C) n.517-51G>C c.4627-51G>C (n.4627-51G>C) n.4663-51G>C n.4636-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582410C>T | CA2665623589 | COL7A1 | c.4600-52G>A (n.4600-52G>A) n.517-52G>A c.4627-52G>A (n.4627-52G>A) n.4663-52G>A n.4636-52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582411A>C | CA2577588352 | COL7A1 | c.4600-53T>G (n.4600-53T>G) n.517-53T>G c.4627-53T>G (n.4627-53T>G) n.4663-53T>G n.4636-53T>G | |
3 | g.48582413_48582414dup | CA2756157876 | COL7A1 | c.4600-54_4600-53dup (n.4600-54_4600-53dup) n.517-54_517-53dup c.4627-54_4627-53dup (n.4627-54_4627-53dup) n.4663-54_4663-53dup n.4636-54_4636-53dup | |
3 | g.48582412A= | CA1363079231 | COL7A1 | c.4600-54T= (n.4600-54T=) n.517-54T= c.4627-54T= (n.4627-54T=) n.4663-54T= n.4636-54T= | |
3 | g.48582412A>G | CA73979728 | COL7A1 | c.4600-54T>C (n.4600-54T>C) n.517-54T>C c.4627-54T>C (n.4627-54T>C) n.4663-54T>C n.4636-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582415T>A | CA2756157879 | COL7A1 | c.4600-57A>T (n.4600-57A>T) n.517-57A>T c.4627-57A>T (n.4627-57A>T) n.4663-57A>T n.4636-57A>T | |
3 | g.48582415T>C | CA1363079255 | COL7A1 | c.4600-57A>G (n.4600-57A>G) n.517-57A>G c.4627-57A>G (n.4627-57A>G) n.4663-57A>G n.4636-57A>G | dbSNP |
3 | g.48582415T= | CA1363079234 | COL7A1 | c.4600-57A= (n.4600-57A=) n.517-57A= c.4627-57A= (n.4627-57A=) n.4663-57A= n.4636-57A= | |
3 | g.48582416C>A | CA2665623590 | COL7A1 | c.4600-58G>T (n.4600-58G>T) n.517-58G>T c.4627-58G>T (n.4627-58G>T) n.4663-58G>T n.4636-58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582416C>T | CA2665623591 | COL7A1 | c.4600-58G>A (n.4600-58G>A) n.517-58G>A c.4627-58G>A (n.4627-58G>A) n.4663-58G>A n.4636-58G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582417_48582418insAAACACACCCAACA | CA2756157881 | COL7A1 | c.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT) n.517-60_517-59insTGTTGGGTGTGTTT c.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT) n.4663-60_4663-59insTGTTGGGTGTGTTT n.4636-60_4636-59insTGTTGGGTGTGTTT | |
3 | g.48582419A>G | CA2665623592 | COL7A1 | c.4599+59T>C (n.4599+59T>C) n.516+59T>C c.4626+59T>C (n.4626+59T>C) n.4662+59T>C n.4635+59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582420G>A | CA2577588353 | COL7A1 | c.4599+58C>T (n.4599+58C>T) n.516+58C>T c.4626+58C>T (n.4626+58C>T) n.4662+58C>T n.4635+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582422G>A | CA2665623593 | COL7A1 | c.4599+56C>T (n.4599+56C>T) n.516+56C>T c.4626+56C>T (n.4626+56C>T) n.4662+56C>T n.4635+56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582423T>C | CA1363079260 | COL7A1 | c.4599+55A>G (n.4599+55A>G) n.516+55A>G c.4626+55A>G (n.4626+55A>G) n.4662+55A>G n.4635+55A>G | dbSNP |
3 | g.48582423T= | CA1363079258 | COL7A1 | c.4599+55A= (n.4599+55A=) n.516+55A= c.4626+55A= (n.4626+55A=) n.4662+55A= n.4635+55A= | |
3 | g.48582426dup | CA2665623594 | COL7A1 | c.4599+54dup (n.4599+54dup) n.516+54dup c.4626+54dup (n.4626+54dup) n.4662+54dup n.4635+54dup | gnomAD v4 |
3 | g.48582425C>A | CA1363079266 | COL7A1 | c.4599+53G>T (n.4599+53G>T) n.516+53G>T c.4626+53G>T (n.4626+53G>T) n.4662+53G>T n.4635+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582425C= | CA1363079262 | COL7A1 | c.4599+53G= (n.4599+53G=) n.516+53G= c.4626+53G= (n.4626+53G=) n.4662+53G= n.4635+53G= | |
3 | g.48582427A>C | CA2665623596 | COL7A1 | c.4599+51T>G (n.4599+51T>G) n.516+51T>G c.4626+51T>G (n.4626+51T>G) n.4662+51T>G n.4635+51T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582427A>G | CA2665623595 | COL7A1 | c.4599+51T>C (n.4599+51T>C) n.516+51T>C c.4626+51T>C (n.4626+51T>C) n.4662+51T>C n.4635+51T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582428T>C | CA2702734966 | COL7A1 | c.4599+50A>G (n.4599+50A>G) n.516+50A>G c.4626+50A>G (n.4626+50A>G) n.4662+50A>G n.4635+50A>G | dbSNP |
3 | g.48582429C>T | CA2665623597 | COL7A1 | c.4599+49G>A (n.4599+49G>A) n.516+49G>A c.4626+49G>A (n.4626+49G>A) n.4662+49G>A n.4635+49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582431G>A | CA1047674294 | COL7A1 | c.4599+47C>T (n.4599+47C>T) n.516+47C>T c.4626+47C>T (n.4626+47C>T) n.4662+47C>T n.4635+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582431G= | CA1363079269 | COL7A1 | c.4599+47C= (n.4599+47C=) n.516+47C= c.4626+47C= (n.4626+47C=) n.4662+47C= n.4635+47C= | |
3 | g.48582432C= | CA1363079272 | COL7A1 | c.4599+46G= (n.4599+46G=) n.516+46G= c.4626+46G= (n.4626+46G=) n.4662+46G= n.4635+46G= | |
3 | g.48582432C>T | CA907757196 | COL7A1 | c.4599+46G>A (n.4599+46G>A) n.516+46G>A c.4626+46G>A (n.4626+46G>A) n.4662+46G>A n.4635+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582434A= | CA1363079276 | COL7A1 | c.4599+44T= (n.4599+44T=) n.516+44T= c.4626+44T= (n.4626+44T=) n.4662+44T= n.4635+44T= | |
3 | g.48582434A>T | CA542792215 | COL7A1 | c.4599+44T>A (n.4599+44T>A) n.516+44T>A c.4626+44T>A (n.4626+44T>A) n.4662+44T>A n.4635+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582436A= | CA1363079277 | COL7A1 | c.4599+42T= (n.4599+42T=) n.516+42T= c.4626+42T= (n.4626+42T=) n.4662+42T= n.4635+42T= | |
3 | g.48582436A>G | CA73979731 | COL7A1 | c.4599+42T>C (n.4599+42T>C) n.516+42T>C c.4626+42T>C (n.4626+42T>C) n.4662+42T>C n.4635+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582437T>A | CA1363079283 | COL7A1 | c.4599+41A>T (n.4599+41A>T) n.516+41A>T c.4626+41A>T (n.4626+41A>T) n.4662+41A>T n.4635+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582437T= | CA1363079279 | COL7A1 | c.4599+41A= (n.4599+41A=) n.516+41A= c.4626+41A= (n.4626+41A=) n.4662+41A= n.4635+41A= | |
3 | g.48582438C>A | CA907757212 | COL7A1 | c.4599+40G>T (n.4599+40G>T) n.516+40G>T c.4626+40G>T (n.4626+40G>T) n.4662+40G>T n.4635+40G>T | dbSNP |
3 | g.48582438C= | CA1363079286 | COL7A1 | c.4599+40G= (n.4599+40G=) n.516+40G= c.4626+40G= (n.4626+40G=) n.4662+40G= n.4635+40G= | |
3 | g.48582440C>T | CA2577588354 | COL7A1 | c.4599+38G>A (n.4599+38G>A) n.516+38G>A c.4626+38G>A (n.4626+38G>A) n.4662+38G>A n.4635+38G>A | |
3 | g.48582441T>C | CA2577588355 | COL7A1 | c.4599+37A>G (n.4599+37A>G) n.516+37A>G c.4626+37A>G (n.4626+37A>G) n.4662+37A>G n.4635+37A>G | |
3 | g.48582442A>C | CA2665623601 | COL7A1 | c.4599+36T>G (n.4599+36T>G) n.516+36T>G c.4626+36T>G (n.4626+36T>G) n.4662+36T>G n.4635+36T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582445A= | CA1363079289 | COL7A1 | c.4599+33T= (n.4599+33T=) n.516+33T= c.4626+33T= (n.4626+33T=) n.4662+33T= n.4635+33T= | |
3 | g.48582445A>C | CA1363079288 | COL7A1 | c.4599+33T>G (n.4599+33T>G) n.516+33T>G c.4626+33T>G (n.4626+33T>G) n.4662+33T>G n.4635+33T>G | dbSNP |
3 | g.48582445A>T | CA2379939 | COL7A1 | c.4599+33T>A (n.4599+33T>A) n.516+33T>A c.4626+33T>A (n.4626+33T>A) n.4662+33T>A n.4635+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582445_48582446delinsAC | CA1363079287 | COL7A1 | c.4599+32_4599+33delinsGT (n.4599+32_4599+33delinsGT) n.516+32_516+33delinsGT c.4626+32_4626+33delinsGT (n.4626+32_4626+33delinsGT) n.4662+32_4662+33delinsGT n.4635+32_4635+33delinsGT | |
3 | g.48582446C>T | CA2740412618 | COL7A1 | c.4599+32G>A (n.4599+32G>A) n.516+32G>A c.4626+32G>A (n.4626+32G>A) n.4662+32G>A n.4635+32G>A | |
3 | g.48582447del | CA1047674299 | COL7A1 | c.4599+32del (n.4599+32del) n.516+32del c.4626+32del (n.4626+32del) n.4662+32del n.4635+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582447C= | CA1363079291 | COL7A1 | c.4599+31G= (n.4599+31G=) n.516+31G= c.4626+31G= (n.4626+31G=) n.4662+31G= n.4635+31G= | |
3 | g.48582447C>T | CA2379940 | COL7A1 | c.4599+31G>A (n.4599+31G>A) n.516+31G>A c.4626+31G>A (n.4626+31G>A) n.4662+31G>A n.4635+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582449G>A | CA1363079295 | COL7A1 | c.4599+29C>T (n.4599+29C>T) n.516+29C>T c.4626+29C>T (n.4626+29C>T) n.4662+29C>T n.4635+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582449G= | CA1363079294 | COL7A1 | c.4599+29C= (n.4599+29C=) n.516+29C= c.4626+29C= (n.4626+29C=) n.4662+29C= n.4635+29C= | |
3 | g.48582451C>G | CA2665623603 | COL7A1 | c.4599+27G>C (n.4599+27G>C) n.516+27G>C c.4626+27G>C (n.4626+27G>C) n.4662+27G>C n.4635+27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582451C>T | CA2665623604 | COL7A1 | c.4599+27G>A (n.4599+27G>A) n.516+27G>A c.4626+27G>A (n.4626+27G>A) n.4662+27G>A n.4635+27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582453G>A | CA1363079298 | COL7A1 | c.4599+25C>T (n.4599+25C>T) n.516+25C>T c.4626+25C>T (n.4626+25C>T) n.4662+25C>T n.4635+25C>T | dbSNP |
3 | g.48582453G= | CA1363079296 | COL7A1 | c.4599+25C= (n.4599+25C=) n.516+25C= c.4626+25C= (n.4626+25C=) n.4662+25C= n.4635+25C= | |
3 | g.48582454T>C | CA2665623605 | COL7A1 | c.4599+24A>G (n.4599+24A>G) n.516+24A>G c.4626+24A>G (n.4626+24A>G) n.4662+24A>G n.4635+24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582455G>A | CA1363079304 | COL7A1 | c.4599+23C>T (n.4599+23C>T) n.516+23C>T c.4626+23C>T (n.4626+23C>T) n.4662+23C>T n.4635+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582455G= | CA1363079302 | COL7A1 | c.4599+23C= (n.4599+23C=) n.516+23C= c.4626+23C= (n.4626+23C=) n.4662+23C= n.4635+23C= | |
3 | g.48582457C>A | CA2702735129 | COL7A1 | c.4599+21G>T (n.4599+21G>T) n.516+21G>T c.4626+21G>T (n.4626+21G>T) n.4662+21G>T n.4635+21G>T | dbSNP |
3 | g.48582457C>T | CA2665623606 | COL7A1 | c.4599+21G>A (n.4599+21G>A) n.516+21G>A c.4626+21G>A (n.4626+21G>A) n.4662+21G>A n.4635+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582458A= | CA1363079305 | COL7A1 | c.4599+20T= (n.4599+20T=) n.516+20T= c.4626+20T= (n.4626+20T=) n.4662+20T= n.4635+20T= | |
3 | g.48582458A>C | CA1363079307 | COL7A1 | c.4599+20T>G (n.4599+20T>G) n.516+20T>G c.4626+20T>G (n.4626+20T>G) n.4662+20T>G n.4635+20T>G | dbSNP |
3 | g.48582458A>G | CA2697550918 | COL7A1 | c.4599+20T>C (n.4599+20T>C) n.516+20T>C c.4626+20T>C (n.4626+20T>C) n.4662+20T>C n.4635+20T>C | ClinVar |
3 | g.48582459C>A | CA2665623607 | COL7A1 | c.4599+19G>T (n.4599+19G>T) n.516+19G>T c.4626+19G>T (n.4626+19G>T) n.4662+19G>T n.4635+19G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582459C= | CA1363079310 | COL7A1 | c.4599+19G= (n.4599+19G=) n.516+19G= c.4626+19G= (n.4626+19G=) n.4662+19G= n.4635+19G= | |
3 | g.48582459C>G | CA2379941 | COL7A1 | c.4599+19G>C (n.4599+19G>C) n.516+19G>C c.4626+19G>C (n.4626+19G>C) n.4662+19G>C n.4635+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582459C>T | CA542792218 | COL7A1 | c.4599+19G>A (n.4599+19G>A) n.516+19G>A c.4626+19G>A (n.4626+19G>A) n.4662+19G>A n.4635+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582463del | CA2756157883 | COL7A1 | c.4599+19del (n.4599+19del) n.516+19del c.4626+19del (n.4626+19del) n.4662+19del n.4635+19del | |
3 | g.48582461C>T | CA2697550919 | COL7A1 | c.4599+17G>A (n.4599+17G>A) n.516+17G>A c.4626+17G>A (n.4626+17G>A) n.4662+17G>A n.4635+17G>A | ClinVar |
3 | g.48582462_48582463insACACCAAACACACCCAA | CA2756157886 | COL7A1 | c.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT) n.516+15_516+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT c.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT) n.4662+15_4662+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT n.4635+15_4635+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT | |
3 | g.48582463C= | CA1363079311 | COL7A1 | c.4599+15G= (n.4599+15G=) n.516+15G= c.4626+15G= (n.4626+15G=) n.4662+15G= n.4635+15G= | |
3 | g.48582463C>G | CA2379942 | COL7A1 | c.4599+15G>C (n.4599+15G>C) n.516+15G>C c.4626+15G>C (n.4626+15G>C) n.4662+15G>C n.4635+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582463C>T | CA2577588356 | COL7A1 | c.4599+15G>A (n.4599+15G>A) n.516+15G>A c.4626+15G>A (n.4626+15G>A) n.4662+15G>A n.4635+15G>A | ClinVar |
3 | g.48582464A>G | CA2665623608 | COL7A1 | c.4599+14T>C (n.4599+14T>C) n.516+14T>C c.4626+14T>C (n.4626+14T>C) n.4662+14T>C n.4635+14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582465G>A | CA1363079313 | COL7A1 | c.4599+13C>T (n.4599+13C>T) n.516+13C>T c.4626+13C>T (n.4626+13C>T) n.4662+13C>T n.4635+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582465G= | CA1363079312 | COL7A1 | c.4599+13C= (n.4599+13C=) n.516+13C= c.4626+13C= (n.4626+13C=) n.4662+13C= n.4635+13C= | |
3 | g.48582465G>T | CA2665623609 | COL7A1 | c.4599+13C>A (n.4599+13C>A) n.516+13C>A c.4626+13C>A (n.4626+13C>A) n.4662+13C>A n.4635+13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582467C= | CA1363079315 | COL7A1 | c.4599+11G= (n.4599+11G=) n.516+11G= c.4626+11G= (n.4626+11G=) n.4662+11G= n.4635+11G= | |
3 | g.48582467C>G | CA2379943 | COL7A1 | c.4599+11G>C (n.4599+11G>C) n.516+11G>C c.4626+11G>C (n.4626+11G>C) n.4662+11G>C n.4635+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582467C>T | CA2379944 | COL7A1 | c.4599+11G>A (n.4599+11G>A) n.516+11G>A c.4626+11G>A (n.4626+11G>A) n.4662+11G>A n.4635+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48582468G>A | CA2499216860 | COL7A1 | c.4599+10C>T (n.4599+10C>T) n.516+10C>T c.4626+10C>T (n.4626+10C>T) n.4662+10C>T n.4635+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582470G>C | CA542792222 | COL7A1 | c.4599+8C>G (n.4599+8C>G) n.516+8C>G c.4626+8C>G (n.4626+8C>G) n.4662+8C>G n.4635+8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48582470G= | CA1363079318 | COL7A1 | c.4599+8C= (n.4599+8C=) n.516+8C= c.4626+8C= (n.4626+8C=) n.4662+8C= n.4635+8C= | |
3 | g.48582471G>A | CA2379945 | COL7A1 | c.4599+7C>T (n.4599+7C>T) n.516+7C>T c.4626+7C>T (n.4626+7C>T) n.4662+7C>T n.4635+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582471G= | CA1363079321 | COL7A1 | c.4599+7C= (n.4599+7C=) n.516+7C= c.4626+7C= (n.4626+7C=) n.4662+7C= n.4635+7C= | |
3 | g.48582472A= | CA1363079324 | COL7A1 | c.4599+6T= (n.4599+6T=) n.516+6T= c.4626+6T= (n.4626+6T=) n.4662+6T= n.4635+6T= | |
3 | g.48582472A>G | CA907757225 | COL7A1 | c.4599+6T>C (n.4599+6T>C) n.516+6T>C c.4626+6T>C (n.4626+6T>C) n.4662+6T>C n.4635+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582475del | CA2665623610 | COL7A1 | c.4599+5del (n.4599+5del) n.516+5del c.4626+5del (n.4626+5del) n.4662+5del n.4635+5del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582475C= | CA1363079325 | COL7A1 | c.4599+3G= (n.4599+3G=) n.516+3G= c.4626+3G= (n.4626+3G=) n.4662+3G= n.4635+3G= | |
3 | g.48582475C>T | CA542792223 | COL7A1 | c.4599+3G>A (n.4599+3G>A) n.516+3G>A c.4626+3G>A (n.4626+3G>A) n.4662+3G>A n.4635+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582476A>C | CA352687844 | COL7A1 | c.4599+2T>G (n.4599+2T>G) n.516+2T>G c.4626+2T>G (n.4626+2T>G) n.4662+2T>G n.4635+2T>G | |
3 | g.48582476A>G | CA352687824 | COL7A1 | c.4599+2T>C (n.4599+2T>C) n.516+2T>C c.4626+2T>C (n.4626+2T>C) n.4662+2T>C n.4635+2T>C | ClinVar |
3 | g.48582476A>T | CA352687832 | COL7A1 | c.4599+2T>A (n.4599+2T>A) n.516+2T>A c.4626+2T>A (n.4626+2T>A) n.4662+2T>A n.4635+2T>A | |
3 | g.48582477C>A | CA352687851 | COL7A1 | c.4599+1G>T (n.4599+1G>T) n.516+1G>T c.4626+1G>T (n.4626+1G>T) n.4662+1G>T n.4635+1G>T | |
3 | g.48582477C= | CA1363079329 | COL7A1 | c.4599+1G= (n.4599+1G=) n.516+1G= c.4626+1G= (n.4626+1G=) n.4662+1G= n.4635+1G= | |
3 | g.48582477C>G | CA73979744 | COL7A1 | c.4599+1G>C (n.4599+1G>C) n.516+1G>C c.4626+1G>C (n.4626+1G>C) n.4662+1G>C n.4635+1G>C | dbSNP |
3 | g.48582477C>T | CA352687854 | COL7A1 | c.4599+1G>A (n.4599+1G>A) n.516+1G>A c.4626+1G>A (n.4626+1G>A) n.4662+1G>A n.4635+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48582478C>A | CA352687857 | COL7A1 | c.4599G>T (p.Lys1533Asn) n.516G>T c.4626G>T (p.Lys1542Asn) n.4662G>T n.4635G>T | |
3 | g.48582478C= | CA1363079332 | COL7A1 | c.4599G= (p.Lys1533=) n.516G= c.4626G= (p.Lys1542=) n.4662G= n.4635G= | |
3 | g.48582478C>G | CA352687862 | COL7A1 | c.4599G>C (p.Lys1533Asn) n.516G>C c.4626G>C (p.Lys1542Asn) n.4662G>C n.4635G>C | |
3 | g.48582478C>T | CA433542095 | COL7A1 | c.4599G>A (p.Lys1533=) n.516G>A c.4626G>A (p.Lys1542=) n.4662G>A n.4635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582479T>A | CA352687877 | COL7A1 | c.4598A>T (p.Lys1533Met) n.515A>T c.4625A>T (p.Lys1542Met) n.4661A>T n.4634A>T | |
3 | g.48582479T>C | CA352687874 | COL7A1 | c.4598A>G (p.Lys1533Arg) n.515A>G c.4625A>G (p.Lys1542Arg) n.4661A>G n.4634A>G | |
3 | g.48582479T>G | CA352687876 | COL7A1 | c.4598A>C (p.Lys1533Thr) n.515A>C c.4625A>C (p.Lys1542Thr) n.4661A>C n.4634A>C | |
3 | g.48582480T>A | CA352687878 | COL7A1 | c.4597A>T (p.Lys1533Ter) n.514A>T c.4624A>T (p.Lys1542Ter) n.4660A>T n.4633A>T | |
3 | g.48582480T>C | CA352687880 | COL7A1 | c.4597A>G (p.Lys1533Glu) n.514A>G c.4624A>G (p.Lys1542Glu) n.4660A>G n.4633A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582480T>G | CA352687881 | COL7A1 | c.4597A>C (p.Lys1533Gln) n.514A>C c.4624A>C (p.Lys1542Gln) n.4660A>C n.4633A>C | |
3 | g.48582481C>A | CA352687896 | COL7A1 | c.4596G>T (p.Glu1532Asp) n.513G>T c.4623G>T (p.Glu1541Asp) n.4659G>T n.4632G>T | |
3 | g.48582481C>G | CA352687898 | COL7A1 | c.4596G>C (p.Glu1532Asp) n.513G>C c.4623G>C (p.Glu1541Asp) n.4659G>C n.4632G>C | |
3 | g.48582481C>T | CA433542096 | COL7A1 | c.4596G>A (p.Glu1532=) n.513G>A c.4623G>A (p.Glu1541=) n.4659G>A n.4632G>A | |
3 | g.48582482T>A | CA352687899 | COL7A1 | c.4595A>T (p.Glu1532Val) n.512A>T c.4622A>T (p.Glu1541Val) n.4658A>T n.4631A>T | |
3 | g.48582482T>C | CA352687902 | COL7A1 | c.4595A>G (p.Glu1532Gly) n.512A>G c.4622A>G (p.Glu1541Gly) n.4658A>G n.4631A>G | |
3 | g.48582482T>G | CA352687900 | COL7A1 | c.4595A>C (p.Glu1532Ala) n.512A>C c.4622A>C (p.Glu1541Ala) n.4658A>C n.4631A>C | |
3 | g.48582483C>A | CA352687904 | COL7A1 | c.4594G>T (p.Glu1532Ter) n.511G>T c.4621G>T (p.Glu1541Ter) n.4657G>T n.4630G>T | |
3 | g.48582483C>G | CA352687905 | COL7A1 | c.4594G>C (p.Glu1532Gln) n.511G>C c.4621G>C (p.Glu1541Gln) n.4657G>C n.4630G>C | |
3 | g.48582483C>T | CA352687906 | COL7A1 | c.4594G>A (p.Glu1532Lys) n.511G>A c.4621G>A (p.Glu1541Lys) n.4657G>A n.4630G>A | |
3 | g.48582484T>A | CA433542097 | COL7A1 | c.4593A>T (p.Gly1531=) n.510A>T c.4620A>T (p.Gly1540=) n.4656A>T n.4629A>T | |
3 | g.48582484T>C | CA433542098 | COL7A1 | c.4593A>G (p.Gly1531=) n.510A>G c.4620A>G (p.Gly1540=) n.4656A>G n.4629A>G | |
3 | g.48582484T>G | CA433542099 | COL7A1 | c.4593A>C (p.Gly1531=) n.510A>C c.4620A>C (p.Gly1540=) n.4656A>C n.4629A>C | |
3 | g.48582485C>A | CA352687922 | COL7A1 | c.4592G>T (p.Gly1531Val) n.509G>T c.4619G>T (p.Gly1540Val) n.4655G>T n.4628G>T | |
3 | g.48582485C>G | CA352687930 | COL7A1 | c.4592G>C (p.Gly1531Ala) n.509G>C c.4619G>C (p.Gly1540Ala) n.4655G>C n.4628G>C | |
3 | g.48582485C>T | CA352687931 | COL7A1 | c.4592G>A (p.Gly1531Glu) n.509G>A c.4619G>A (p.Gly1540Glu) n.4655G>A n.4628G>A | |
3 | g.48582486C>A | CA352687935 | COL7A1 | c.4591G>T (p.Gly1531Ter) n.508G>T c.4618G>T (p.Gly1540Ter) n.4654G>T n.4627G>T | COSMIC |
3 | g.48582486C>G | CA352687942 | COL7A1 | c.4591G>C (p.Gly1531Arg) n.508G>C c.4618G>C (p.Gly1540Arg) n.4654G>C n.4627G>C | |
3 | g.48582486C>T | CA352687948 | COL7A1 | c.4591G>A (p.Gly1531Arg) n.508G>A c.4618G>A (p.Gly1540Arg) n.4654G>A n.4627G>A | |
3 | g.48582487T>A | CA352687949 | COL7A1 | c.4590A>T (p.Gln1530His) n.507A>T c.4617A>T (p.Gln1539His) n.4653A>T n.4626A>T | |
3 | g.48582487T>C | CA433542100 | COL7A1 | c.4590A>G (p.Gln1530=) n.507A>G c.4617A>G (p.Gln1539=) n.4653A>G n.4626A>G | |
3 | g.48582487T>G | CA352687950 | COL7A1 | c.4590A>C (p.Gln1530His) n.507A>C c.4617A>C (p.Gln1539His) n.4653A>C n.4626A>C | |
3 | g.48582488del | CA2586972287 | COL7A1 | c.4590del (p.Gly1531GlufsTer?) n.507del c.4617del (p.Gly1540GlufsTer?) n.4653del n.4626del | ClinVar |
3 | g.48582488T>A | CA352687952 | COL7A1 | c.4589A>T (p.Gln1530Leu) n.506A>T c.4616A>T (p.Gln1539Leu) n.4652A>T n.4625A>T | |
3 | g.48582488T>C | CA352687962 | COL7A1 | c.4589A>G (p.Gln1530Arg) n.506A>G c.4616A>G (p.Gln1539Arg) n.4652A>G n.4625A>G | |
3 | g.48582488T>G | CA352687956 | COL7A1 | c.4589A>C (p.Gln1530Pro) n.506A>C c.4616A>C (p.Gln1539Pro) n.4652A>C n.4625A>C | |
3 | g.48582489G>A | CA352687995 | COL7A1 | c.4588C>T (p.Gln1530Ter) n.505C>T c.4615C>T (p.Gln1539Ter) n.4651C>T n.4624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582489G>C | CA352688000 | COL7A1 | c.4588C>G (p.Gln1530Glu) n.505C>G c.4615C>G (p.Gln1539Glu) n.4651C>G n.4624C>G | |
3 | g.48582489G>T | CA352688001 | COL7A1 | c.4588C>A (p.Gln1530Lys) n.505C>A c.4615C>A (p.Gln1539Lys) n.4651C>A n.4624C>A | |
3 | g.48582490G>A | CA433542101 | COL7A1 | c.4587C>T (p.Arg1529=) n.504C>T c.4614C>T (p.Arg1538=) n.4650C>T n.4623C>T | |
3 | g.48582490G>C | CA433542102 | COL7A1 | c.4587C>G (p.Arg1529=) n.504C>G c.4614C>G (p.Arg1538=) n.4650C>G n.4623C>G | |
3 | g.48582490G>T | CA433542103 | COL7A1 | c.4587C>A (p.Arg1529=) n.504C>A c.4614C>A (p.Arg1538=) n.4650C>A n.4623C>A | |
3 | g.48582491C>A | CA352688002 | COL7A1 | c.4586G>T (p.Arg1529Leu) n.503G>T c.4613G>T (p.Arg1538Leu) n.4649G>T n.4622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582491C= | CA1363079335 | COL7A1 | c.4586G= (p.Arg1529=) n.503G= c.4613G= (p.Arg1538=) n.4649G= n.4622G= | |
3 | g.48582491C>G | CA352688004 | COL7A1 | c.4586G>C (p.Arg1529Pro) n.503G>C c.4613G>C (p.Arg1538Pro) n.4649G>C n.4622G>C | |
3 | g.48582491C>T | CA73979746 | COL7A1 | c.4586G>A (p.Arg1529His) n.503G>A c.4613G>A (p.Arg1538His) n.4649G>A n.4622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582492G>A | CA2379946 | COL7A1 | c.4585C>T (p.Arg1529Cys) n.502C>T c.4612C>T (p.Arg1538Cys) n.4648C>T n.4621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582492G>C | CA352688032 | COL7A1 | c.4585C>G (p.Arg1529Gly) n.502C>G c.4612C>G (p.Arg1538Gly) n.4648C>G n.4621C>G | |
3 | g.48582492G= | CA1363079340 | COL7A1 | c.4585C= (p.Arg1529=) n.502C= c.4612C= (p.Arg1538=) n.4648C= n.4621C= | |
3 | g.48582492G>T | CA352688021 | COL7A1 | c.4585C>A (p.Arg1529Ser) n.502C>A c.4612C>A (p.Arg1538Ser) n.4648C>A n.4621C>A | |
3 | g.48582493G>A | CA433542104 | COL7A1 | c.4584C>T (p.Gly1528=) n.501C>T c.4611C>T (p.Gly1537=) n.4647C>T n.4620C>T | |
3 | g.48582493G>C | CA433542105 | COL7A1 | c.4584C>G (p.Gly1528=) n.501C>G c.4611C>G (p.Gly1537=) n.4647C>G n.4620C>G | |
3 | g.48582493G>T | CA433542106 | COL7A1 | c.4584C>A (p.Gly1528=) n.501C>A c.4611C>A (p.Gly1537=) n.4647C>A n.4620C>A | |
3 | g.48582494C>A | CA352688048 | COL7A1 | c.4583G>T (p.Gly1528Val) n.500G>T c.4610G>T (p.Gly1537Val) n.4646G>T n.4619G>T | |
3 | g.48582494C>G | CA352688054 | COL7A1 | c.4583G>C (p.Gly1528Ala) n.500G>C c.4610G>C (p.Gly1537Ala) n.4646G>C n.4619G>C | |
3 | g.48582494C>T | CA352688059 | COL7A1 | c.4583G>A (p.Gly1528Asp) n.500G>A c.4610G>A (p.Gly1537Asp) n.4646G>A n.4619G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582495C>A | CA352688063 | COL7A1 | c.4582G>T (p.Gly1528Cys) n.499G>T c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.4645G>T n.4618G>T | |
3 | g.48582495C>G | CA352688064 | COL7A1 | c.4582G>C (p.Gly1528Arg) n.499G>C c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.4645G>C n.4618G>C | |
3 | g.48582495C>T | CA352688065 | COL7A1 | c.4582G>A (p.Gly1528Ser) n.499G>A c.4609G>A (p.Gly1537Ser) n.4645G>A n.4618G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582496A>C | CA433542109 | COL7A1 | c.4581T>G (p.Thr1527=) n.498T>G c.4608T>G (p.Thr1536=) n.4644T>G n.4617T>G | |
3 | g.48582496A>G | CA433542108 | COL7A1 | c.4581T>C (p.Thr1527=) n.498T>C c.4608T>C (p.Thr1536=) n.4644T>C n.4617T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582496A>T | CA433542107 | COL7A1 | c.4581T>A (p.Thr1527=) n.498T>A c.4608T>A (p.Thr1536=) n.4644T>A n.4617T>A | |
3 | g.48582497G>A | CA352688067 | COL7A1 | c.4580C>T (p.Thr1527Ile) n.497C>T c.4607C>T (p.Thr1536Ile) n.4643C>T n.4616C>T | |
3 | g.48582497G>C | CA352688073 | COL7A1 | c.4580C>G (p.Thr1527Ser) n.497C>G c.4607C>G (p.Thr1536Ser) n.4643C>G n.4616C>G | |
3 | g.48582497G>T | CA352688069 | COL7A1 | c.4580C>A (p.Thr1527Asn) n.497C>A c.4607C>A (p.Thr1536Asn) n.4643C>A n.4616C>A | |
3 | g.48582498T>A | CA352688087 | COL7A1 | c.4579A>T (p.Thr1527Ser) n.496A>T c.4606A>T (p.Thr1536Ser) n.4642A>T n.4615A>T | |
3 | g.48582498T>C | CA352688088 | COL7A1 | c.4579A>G (p.Thr1527Ala) n.496A>G c.4606A>G (p.Thr1536Ala) n.4642A>G n.4615A>G | |
3 | g.48582498T>G | CA352688089 | COL7A1 | c.4579A>C (p.Thr1527Pro) n.496A>C c.4606A>C (p.Thr1536Pro) n.4642A>C n.4615A>C | |
3 | g.48582499G>A | CA433542110 | COL7A1 | c.4578C>T (p.Pro1526=) n.495C>T c.4605C>T (p.Pro1535=) n.4641C>T n.4614C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582499G>C | CA433542111 | COL7A1 | c.4578C>G (p.Pro1526=) n.495C>G c.4605C>G (p.Pro1535=) n.4641C>G n.4614C>G | |
3 | g.48582499G>T | CA433542112 | COL7A1 | c.4578C>A (p.Pro1526=) n.495C>A c.4605C>A (p.Pro1535=) n.4641C>A n.4614C>A | |
3 | g.48582500G>A | CA352688090 | COL7A1 | c.4577C>T (p.Pro1526Leu) n.494C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) n.4640C>T n.4613C>T | |
3 | g.48582500G>C | CA352688094 | COL7A1 | c.4577C>G (p.Pro1526Arg) n.494C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) n.4640C>G n.4613C>G | |
3 | g.48582500G>T | CA352688111 | COL7A1 | c.4577C>A (p.Pro1526His) n.494C>A c.4604C>A (p.Pro1535His) n.4640C>A n.4613C>A | |
3 | g.48582501G>A | CA2379947 | COL7A1 | c.4576C>T (p.Pro1526Ser) n.493C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) n.4639C>T n.4612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582501G>C | CA352688129 | COL7A1 | c.4576C>G (p.Pro1526Ala) n.493C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) n.4639C>G n.4612C>G | |
3 | g.48582501G= | CA1363079343 | COL7A1 | c.4576C= (p.Pro1526=) n.493C= c.4603C= (p.Pro1535=) n.4639C= n.4612C= | |
3 | g.48582501G>T | CA352688131 | COL7A1 | c.4576C>A (p.Pro1526Thr) n.493C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) n.4639C>A n.4612C>A | |
3 | g.48582502T>A | CA433542113 | COL7A1 | c.4575A>T (p.Gly1525=) n.492A>T c.4602A>T (p.Gly1534=) n.4638A>T n.4611A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582502T>C | CA433542114 | COL7A1 | c.4575A>G (p.Gly1525=) n.492A>G c.4602A>G (p.Gly1534=) n.4638A>G n.4611A>G | |
3 | g.48582502T>G | CA433542115 | COL7A1 | c.4575A>C (p.Gly1525=) n.492A>C c.4602A>C (p.Gly1534=) n.4638A>C n.4611A>C | |
3 | g.48582503C>A | CA352688135 | COL7A1 | c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.491G>T c.4601G>T (p.Gly1534Val) n.4637G>T n.4610G>T | |
3 | g.48582503C>G | CA352688145 | COL7A1 | c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.491G>C c.4601G>C (p.Gly1534Ala) n.4637G>C n.4610G>C | |
3 | g.48582503C>T | CA352688146 | COL7A1 | c.4574G>A (p.Gly1525Glu) n.491G>A c.4601G>A (p.Gly1534Glu) n.4637G>A n.4610G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48582504C>A | CA352688149 | COL7A1 | c.4573G>T (p.Gly1525Ter) n.490G>T c.4600G>T (p.Gly1534Ter) n.4636G>T n.4609G>T | |
3 | g.48582504C>G | CA352688153 | COL7A1 | c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.490G>C c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.4636G>C n.4609G>C | |
3 | g.48582504C>T | CA352688152 | COL7A1 | c.4573G>A (p.Gly1525Arg) n.490G>A c.4600G>A (p.Gly1534Arg) n.4636G>A n.4609G>A | |
3 | g.48582505T>A | CA433542120 | COL7A1 | c.4572A>T (p.Pro1524=) n.489A>T c.4599A>T (p.Pro1533=) n.4635A>T n.4608A>T | |
3 | g.48582505T>C | CA433542123 | COL7A1 | c.4572A>G (p.Pro1524=) n.489A>G c.4599A>G (p.Pro1533=) n.4635A>G n.4608A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582505T>G | CA433542124 | COL7A1 | c.4572A>C (p.Pro1524=) n.489A>C c.4599A>C (p.Pro1533=) n.4635A>C n.4608A>C |