Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582381_48582427delCA2665623578COL7A1c.4599+53_4600-21del (n.4599+53_4600-21del)
n.516+53_517-21del
c.4626+53_4627-21del (n.4626+53_4627-21del)
n.4662+53_4663-21del
n.4635+53_4636-21del
 gnomAD v4
3g.48582385C=CA1363079192COL7A1c.4600-27G= (n.4600-27G=)
n.517-27G=
c.4627-27G= (n.4627-27G=)
n.4663-27G=
n.4636-27G=
3g.48582385C>GCA2379934COL7A1c.4600-27G>C (n.4600-27G>C)
n.517-27G>C
c.4627-27G>C (n.4627-27G>C)
n.4663-27G>C
n.4636-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582385C>TCA2665623579COL7A1c.4600-27G>A (n.4600-27G>A)
n.517-27G>A
c.4627-27G>A (n.4627-27G>A)
n.4663-27G>A
n.4636-27G>A
 gnomAD v4
3g.48582386A=CA1363079195COL7A1c.4600-28T= (n.4600-28T=)
n.517-28T=
c.4627-28T= (n.4627-28T=)
n.4663-28T=
n.4636-28T=
3g.48582386A>GCA73979711COL7A1c.4600-28T>C (n.4600-28T>C)
n.517-28T>C
c.4627-28T>C (n.4627-28T>C)
n.4663-28T>C
n.4636-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582387G>ACA73979714COL7A1c.4600-29C>T (n.4600-29C>T)
n.517-29C>T
c.4627-29C>T (n.4627-29C>T)
n.4663-29C>T
n.4636-29C>T
 dbSNP
3g.48582387G=CA1363079196COL7A1c.4600-29C= (n.4600-29C=)
n.517-29C=
c.4627-29C= (n.4627-29C=)
n.4663-29C=
n.4636-29C=
3g.48582388G>ACA2665623580COL7A1c.4600-30C>T (n.4600-30C>T)
n.517-30C>T
c.4627-30C>T (n.4627-30C>T)
n.4663-30C>T
n.4636-30C>T
 gnomAD v4
3g.48582390C>ACA2522128372COL7A1c.4600-32G>T (n.4600-32G>T)
n.517-32G>T
c.4627-32G>T (n.4627-32G>T)
n.4663-32G>T
n.4636-32G>T
3g.48582391delCA2577588348COL7A1c.4600-33del (n.4600-33del)
n.517-33del
c.4627-33del (n.4627-33del)
n.4663-33del
n.4636-33del
 gnomAD v4
3g.48582392G>ACA1363079202COL7A1c.4600-34C>T (n.4600-34C>T)
n.517-34C>T
c.4627-34C>T (n.4627-34C>T)
n.4663-34C>T
n.4636-34C>T
 dbSNP
3g.48582392G=CA1363079200COL7A1c.4600-34C= (n.4600-34C=)
n.517-34C=
c.4627-34C= (n.4627-34C=)
n.4663-34C=
n.4636-34C=
3g.48582393G>ACA542792206COL7A1c.4600-35C>T (n.4600-35C>T)
n.517-35C>T
c.4627-35C>T (n.4627-35C>T)
n.4663-35C>T
n.4636-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582393G>CCA2577588350COL7A1c.4600-35C>G (n.4600-35C>G)
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c.4627-35C>G (n.4627-35C>G)
n.4663-35C>G
n.4636-35C>G
 gnomAD v4
3g.48582393G=CA1363079206COL7A1c.4600-35C= (n.4600-35C=)
n.517-35C=
c.4627-35C= (n.4627-35C=)
n.4663-35C=
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3g.48582394G>ACA2379935COL7A1c.4600-36C>T (n.4600-36C>T)
n.517-36C>T
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n.4663-36C>T
n.4636-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582394G=CA1363079208COL7A1c.4600-36C= (n.4600-36C=)
n.517-36C=
c.4627-36C= (n.4627-36C=)
n.4663-36C=
n.4636-36C=
3g.48582394G>TCA2665623581COL7A1c.4600-36C>A (n.4600-36C>A)
n.517-36C>A
c.4627-36C>A (n.4627-36C>A)
n.4663-36C>A
n.4636-36C>A
 gnomAD v4
3g.48582396G>ACA2665623582COL7A1c.4600-38C>T (n.4600-38C>T)
n.517-38C>T
c.4627-38C>T (n.4627-38C>T)
n.4663-38C>T
n.4636-38C>T
 gnomAD v4
3g.48582398C=CA1363079211COL7A1c.4600-40G= (n.4600-40G=)
n.517-40G=
c.4627-40G= (n.4627-40G=)
n.4663-40G=
n.4636-40G=
3g.48582398C>TCA73979718COL7A1c.4600-40G>A (n.4600-40G>A)
n.517-40G>A
c.4627-40G>A (n.4627-40G>A)
n.4663-40G>A
n.4636-40G>A
 dbSNP
3g.48582400C=CA1363079213COL7A1c.4600-42G= (n.4600-42G=)
n.517-42G=
c.4627-42G= (n.4627-42G=)
n.4663-42G=
n.4636-42G=
3g.48582400C>TCA2379936COL7A1c.4600-42G>A (n.4600-42G>A)
n.517-42G>A
c.4627-42G>A (n.4627-42G>A)
n.4663-42G>A
n.4636-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582401C=CA1363079220COL7A1c.4600-43G= (n.4600-43G=)
n.517-43G=
c.4627-43G= (n.4627-43G=)
n.4663-43G=
n.4636-43G=
3g.48582401C>GCA2379937COL7A1c.4600-43G>C (n.4600-43G>C)
n.517-43G>C
c.4627-43G>C (n.4627-43G>C)
n.4663-43G>C
n.4636-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582401C>TCA2379938COL7A1c.4600-43G>A (n.4600-43G>A)
n.517-43G>A
c.4627-43G>A (n.4627-43G>A)
n.4663-43G>A
n.4636-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582402T>CCA2577588351COL7A1c.4600-44A>G (n.4600-44A>G)
n.517-44A>G
c.4627-44A>G (n.4627-44A>G)
n.4663-44A>G
n.4636-44A>G
 gnomAD v4
3g.48582402T>GCA2665623585COL7A1c.4600-44A>C (n.4600-44A>C)
n.517-44A>C
c.4627-44A>C (n.4627-44A>C)
n.4663-44A>C
n.4636-44A>C
 gnomAD v4
3g.48582403A=CA1363079221COL7A1c.4600-45T= (n.4600-45T=)
n.517-45T=
c.4627-45T= (n.4627-45T=)
n.4663-45T=
n.4636-45T=
3g.48582403A>CCA542792210COL7A1c.4600-45T>G (n.4600-45T>G)
n.517-45T>G
c.4627-45T>G (n.4627-45T>G)
n.4663-45T>G
n.4636-45T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582404G>ACA542792211COL7A1c.4600-46C>T (n.4600-46C>T)
n.517-46C>T
c.4627-46C>T (n.4627-46C>T)
n.4663-46C>T
n.4636-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582404G=CA1363079224COL7A1c.4600-46C= (n.4600-46C=)
n.517-46C=
c.4627-46C= (n.4627-46C=)
n.4663-46C=
n.4636-46C=
3g.48582405G>ACA542792212COL7A1c.4600-47C>T (n.4600-47C>T)
n.517-47C>T
c.4627-47C>T (n.4627-47C>T)
n.4663-47C>T
n.4636-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582405G=CA1363079225COL7A1c.4600-47C= (n.4600-47C=)
n.517-47C=
c.4627-47C= (n.4627-47C=)
n.4663-47C=
n.4636-47C=
3g.48582406A=CA1363079228COL7A1c.4600-48T= (n.4600-48T=)
n.517-48T=
c.4627-48T= (n.4627-48T=)
n.4663-48T=
n.4636-48T=
3g.48582406A>GCA1363079227COL7A1c.4600-48T>C (n.4600-48T>C)
n.517-48T>C
c.4627-48T>C (n.4627-48T>C)
n.4663-48T>C
n.4636-48T>C
 dbSNP
3g.48582407G>ACA2756157875COL7A1c.4600-49C>T (n.4600-49C>T)
n.517-49C>T
c.4627-49C>T (n.4627-49C>T)
n.4663-49C>T
n.4636-49C>T
3g.48582408C>TCA2665623588COL7A1c.4600-50G>A (n.4600-50G>A)
n.517-50G>A
c.4627-50G>A (n.4627-50G>A)
n.4663-50G>A
n.4636-50G>A
 gnomAD v4
3g.48582409C=CA1363079230COL7A1c.4600-51G= (n.4600-51G=)
n.517-51G=
c.4627-51G= (n.4627-51G=)
n.4663-51G=
n.4636-51G=
3g.48582409C>GCA542792214COL7A1c.4600-51G>C (n.4600-51G>C)
n.517-51G>C
c.4627-51G>C (n.4627-51G>C)
n.4663-51G>C
n.4636-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582410C>TCA2665623589COL7A1c.4600-52G>A (n.4600-52G>A)
n.517-52G>A
c.4627-52G>A (n.4627-52G>A)
n.4663-52G>A
n.4636-52G>A
 gnomAD v4
3g.48582411A>CCA2577588352COL7A1c.4600-53T>G (n.4600-53T>G)
n.517-53T>G
c.4627-53T>G (n.4627-53T>G)
n.4663-53T>G
n.4636-53T>G
3g.48582413_48582414dupCA2756157876COL7A1c.4600-54_4600-53dup (n.4600-54_4600-53dup)
n.517-54_517-53dup
c.4627-54_4627-53dup (n.4627-54_4627-53dup)
n.4663-54_4663-53dup
n.4636-54_4636-53dup
3g.48582412A=CA1363079231COL7A1c.4600-54T= (n.4600-54T=)
n.517-54T=
c.4627-54T= (n.4627-54T=)
n.4663-54T=
n.4636-54T=
3g.48582412A>GCA73979728COL7A1c.4600-54T>C (n.4600-54T>C)
n.517-54T>C
c.4627-54T>C (n.4627-54T>C)
n.4663-54T>C
n.4636-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582415T>ACA2756157879COL7A1c.4600-57A>T (n.4600-57A>T)
n.517-57A>T
c.4627-57A>T (n.4627-57A>T)
n.4663-57A>T
n.4636-57A>T
3g.48582415T>CCA1363079255COL7A1c.4600-57A>G (n.4600-57A>G)
n.517-57A>G
c.4627-57A>G (n.4627-57A>G)
n.4663-57A>G
n.4636-57A>G
 dbSNP
3g.48582415T=CA1363079234COL7A1c.4600-57A= (n.4600-57A=)
n.517-57A=
c.4627-57A= (n.4627-57A=)
n.4663-57A=
n.4636-57A=
3g.48582416C>ACA2665623590COL7A1c.4600-58G>T (n.4600-58G>T)
n.517-58G>T
c.4627-58G>T (n.4627-58G>T)
n.4663-58G>T
n.4636-58G>T
 gnomAD v4
3g.48582416C>TCA2665623591COL7A1c.4600-58G>A (n.4600-58G>A)
n.517-58G>A
c.4627-58G>A (n.4627-58G>A)
n.4663-58G>A
n.4636-58G>A
 gnomAD v4
3g.48582417_48582418insAAACACACCCAACACA2756157881COL7A1c.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT)
n.517-60_517-59insTGTTGGGTGTGTTT
c.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT)
n.4663-60_4663-59insTGTTGGGTGTGTTT
n.4636-60_4636-59insTGTTGGGTGTGTTT
3g.48582419A>GCA2665623592COL7A1c.4599+59T>C (n.4599+59T>C)
n.516+59T>C
c.4626+59T>C (n.4626+59T>C)
n.4662+59T>C
n.4635+59T>C
 gnomAD v4
3g.48582420G>ACA2577588353COL7A1c.4599+58C>T (n.4599+58C>T)
n.516+58C>T
c.4626+58C>T (n.4626+58C>T)
n.4662+58C>T
n.4635+58C>T
 gnomAD v4
3g.48582422G>ACA2665623593COL7A1c.4599+56C>T (n.4599+56C>T)
n.516+56C>T
c.4626+56C>T (n.4626+56C>T)
n.4662+56C>T
n.4635+56C>T
 gnomAD v4
3g.48582423T>CCA1363079260COL7A1c.4599+55A>G (n.4599+55A>G)
n.516+55A>G
c.4626+55A>G (n.4626+55A>G)
n.4662+55A>G
n.4635+55A>G
 dbSNP
3g.48582423T=CA1363079258COL7A1c.4599+55A= (n.4599+55A=)
n.516+55A=
c.4626+55A= (n.4626+55A=)
n.4662+55A=
n.4635+55A=
3g.48582426dupCA2665623594COL7A1c.4599+54dup (n.4599+54dup)
n.516+54dup
c.4626+54dup (n.4626+54dup)
n.4662+54dup
n.4635+54dup
 gnomAD v4
3g.48582425C>ACA1363079266COL7A1c.4599+53G>T (n.4599+53G>T)
n.516+53G>T
c.4626+53G>T (n.4626+53G>T)
n.4662+53G>T
n.4635+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582425C=CA1363079262COL7A1c.4599+53G= (n.4599+53G=)
n.516+53G=
c.4626+53G= (n.4626+53G=)
n.4662+53G=
n.4635+53G=
3g.48582427A>CCA2665623596COL7A1c.4599+51T>G (n.4599+51T>G)
n.516+51T>G
c.4626+51T>G (n.4626+51T>G)
n.4662+51T>G
n.4635+51T>G
 gnomAD v4
3g.48582427A>GCA2665623595COL7A1c.4599+51T>C (n.4599+51T>C)
n.516+51T>C
c.4626+51T>C (n.4626+51T>C)
n.4662+51T>C
n.4635+51T>C
 gnomAD v4
3g.48582428T>CCA2702734966COL7A1c.4599+50A>G (n.4599+50A>G)
n.516+50A>G
c.4626+50A>G (n.4626+50A>G)
n.4662+50A>G
n.4635+50A>G
 dbSNP
3g.48582429C>TCA2665623597COL7A1c.4599+49G>A (n.4599+49G>A)
n.516+49G>A
c.4626+49G>A (n.4626+49G>A)
n.4662+49G>A
n.4635+49G>A
 gnomAD v4
3g.48582431G>ACA1047674294COL7A1c.4599+47C>T (n.4599+47C>T)
n.516+47C>T
c.4626+47C>T (n.4626+47C>T)
n.4662+47C>T
n.4635+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582431G=CA1363079269COL7A1c.4599+47C= (n.4599+47C=)
n.516+47C=
c.4626+47C= (n.4626+47C=)
n.4662+47C=
n.4635+47C=
3g.48582432C=CA1363079272COL7A1c.4599+46G= (n.4599+46G=)
n.516+46G=
c.4626+46G= (n.4626+46G=)
n.4662+46G=
n.4635+46G=
3g.48582432C>TCA907757196COL7A1c.4599+46G>A (n.4599+46G>A)
n.516+46G>A
c.4626+46G>A (n.4626+46G>A)
n.4662+46G>A
n.4635+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582434A=CA1363079276COL7A1c.4599+44T= (n.4599+44T=)
n.516+44T=
c.4626+44T= (n.4626+44T=)
n.4662+44T=
n.4635+44T=
3g.48582434A>TCA542792215COL7A1c.4599+44T>A (n.4599+44T>A)
n.516+44T>A
c.4626+44T>A (n.4626+44T>A)
n.4662+44T>A
n.4635+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582436A=CA1363079277COL7A1c.4599+42T= (n.4599+42T=)
n.516+42T=
c.4626+42T= (n.4626+42T=)
n.4662+42T=
n.4635+42T=
3g.48582436A>GCA73979731COL7A1c.4599+42T>C (n.4599+42T>C)
n.516+42T>C
c.4626+42T>C (n.4626+42T>C)
n.4662+42T>C
n.4635+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582437T>ACA1363079283COL7A1c.4599+41A>T (n.4599+41A>T)
n.516+41A>T
c.4626+41A>T (n.4626+41A>T)
n.4662+41A>T
n.4635+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582437T=CA1363079279COL7A1c.4599+41A= (n.4599+41A=)
n.516+41A=
c.4626+41A= (n.4626+41A=)
n.4662+41A=
n.4635+41A=
3g.48582438C>ACA907757212COL7A1c.4599+40G>T (n.4599+40G>T)
n.516+40G>T
c.4626+40G>T (n.4626+40G>T)
n.4662+40G>T
n.4635+40G>T
 dbSNP
3g.48582438C=CA1363079286COL7A1c.4599+40G= (n.4599+40G=)
n.516+40G=
c.4626+40G= (n.4626+40G=)
n.4662+40G=
n.4635+40G=
3g.48582440C>TCA2577588354COL7A1c.4599+38G>A (n.4599+38G>A)
n.516+38G>A
c.4626+38G>A (n.4626+38G>A)
n.4662+38G>A
n.4635+38G>A
3g.48582441T>CCA2577588355COL7A1c.4599+37A>G (n.4599+37A>G)
n.516+37A>G
c.4626+37A>G (n.4626+37A>G)
n.4662+37A>G
n.4635+37A>G
3g.48582442A>CCA2665623601COL7A1c.4599+36T>G (n.4599+36T>G)
n.516+36T>G
c.4626+36T>G (n.4626+36T>G)
n.4662+36T>G
n.4635+36T>G
 gnomAD v4
3g.48582445A=CA1363079289COL7A1c.4599+33T= (n.4599+33T=)
n.516+33T=
c.4626+33T= (n.4626+33T=)
n.4662+33T=
n.4635+33T=
3g.48582445A>CCA1363079288COL7A1c.4599+33T>G (n.4599+33T>G)
n.516+33T>G
c.4626+33T>G (n.4626+33T>G)
n.4662+33T>G
n.4635+33T>G
 dbSNP
3g.48582445A>TCA2379939COL7A1c.4599+33T>A (n.4599+33T>A)
n.516+33T>A
c.4626+33T>A (n.4626+33T>A)
n.4662+33T>A
n.4635+33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582445_48582446delinsACCA1363079287COL7A1c.4599+32_4599+33delinsGT (n.4599+32_4599+33delinsGT)
n.516+32_516+33delinsGT
c.4626+32_4626+33delinsGT (n.4626+32_4626+33delinsGT)
n.4662+32_4662+33delinsGT
n.4635+32_4635+33delinsGT
3g.48582446C>TCA2740412618COL7A1c.4599+32G>A (n.4599+32G>A)
n.516+32G>A
c.4626+32G>A (n.4626+32G>A)
n.4662+32G>A
n.4635+32G>A
3g.48582447delCA1047674299COL7A1c.4599+32del (n.4599+32del)
n.516+32del
c.4626+32del (n.4626+32del)
n.4662+32del
n.4635+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582447C=CA1363079291COL7A1c.4599+31G= (n.4599+31G=)
n.516+31G=
c.4626+31G= (n.4626+31G=)
n.4662+31G=
n.4635+31G=
3g.48582447C>TCA2379940COL7A1c.4599+31G>A (n.4599+31G>A)
n.516+31G>A
c.4626+31G>A (n.4626+31G>A)
n.4662+31G>A
n.4635+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582449G>ACA1363079295COL7A1c.4599+29C>T (n.4599+29C>T)
n.516+29C>T
c.4626+29C>T (n.4626+29C>T)
n.4662+29C>T
n.4635+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582449G=CA1363079294COL7A1c.4599+29C= (n.4599+29C=)
n.516+29C=
c.4626+29C= (n.4626+29C=)
n.4662+29C=
n.4635+29C=
3g.48582451C>GCA2665623603COL7A1c.4599+27G>C (n.4599+27G>C)
n.516+27G>C
c.4626+27G>C (n.4626+27G>C)
n.4662+27G>C
n.4635+27G>C
 gnomAD v4
3g.48582451C>TCA2665623604COL7A1c.4599+27G>A (n.4599+27G>A)
n.516+27G>A
c.4626+27G>A (n.4626+27G>A)
n.4662+27G>A
n.4635+27G>A
 gnomAD v4
3g.48582453G>ACA1363079298COL7A1c.4599+25C>T (n.4599+25C>T)
n.516+25C>T
c.4626+25C>T (n.4626+25C>T)
n.4662+25C>T
n.4635+25C>T
 dbSNP
3g.48582453G=CA1363079296COL7A1c.4599+25C= (n.4599+25C=)
n.516+25C=
c.4626+25C= (n.4626+25C=)
n.4662+25C=
n.4635+25C=
3g.48582454T>CCA2665623605COL7A1c.4599+24A>G (n.4599+24A>G)
n.516+24A>G
c.4626+24A>G (n.4626+24A>G)
n.4662+24A>G
n.4635+24A>G
 gnomAD v4
3g.48582455G>ACA1363079304COL7A1c.4599+23C>T (n.4599+23C>T)
n.516+23C>T
c.4626+23C>T (n.4626+23C>T)
n.4662+23C>T
n.4635+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582455G=CA1363079302COL7A1c.4599+23C= (n.4599+23C=)
n.516+23C=
c.4626+23C= (n.4626+23C=)
n.4662+23C=
n.4635+23C=
3g.48582457C>ACA2702735129COL7A1c.4599+21G>T (n.4599+21G>T)
n.516+21G>T
c.4626+21G>T (n.4626+21G>T)
n.4662+21G>T
n.4635+21G>T
 dbSNP
3g.48582457C>TCA2665623606COL7A1c.4599+21G>A (n.4599+21G>A)
n.516+21G>A
c.4626+21G>A (n.4626+21G>A)
n.4662+21G>A
n.4635+21G>A
 gnomAD v4
3g.48582458A=CA1363079305COL7A1c.4599+20T= (n.4599+20T=)
n.516+20T=
c.4626+20T= (n.4626+20T=)
n.4662+20T=
n.4635+20T=
3g.48582458A>CCA1363079307COL7A1c.4599+20T>G (n.4599+20T>G)
n.516+20T>G
c.4626+20T>G (n.4626+20T>G)
n.4662+20T>G
n.4635+20T>G
 dbSNP
3g.48582458A>GCA2697550918COL7A1c.4599+20T>C (n.4599+20T>C)
n.516+20T>C
c.4626+20T>C (n.4626+20T>C)
n.4662+20T>C
n.4635+20T>C
 ClinVar
3g.48582459C>ACA2665623607COL7A1c.4599+19G>T (n.4599+19G>T)
n.516+19G>T
c.4626+19G>T (n.4626+19G>T)
n.4662+19G>T
n.4635+19G>T
 gnomAD v4
3g.48582459C=CA1363079310COL7A1c.4599+19G= (n.4599+19G=)
n.516+19G=
c.4626+19G= (n.4626+19G=)
n.4662+19G=
n.4635+19G=
3g.48582459C>GCA2379941COL7A1c.4599+19G>C (n.4599+19G>C)
n.516+19G>C
c.4626+19G>C (n.4626+19G>C)
n.4662+19G>C
n.4635+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582459C>TCA542792218COL7A1c.4599+19G>A (n.4599+19G>A)
n.516+19G>A
c.4626+19G>A (n.4626+19G>A)
n.4662+19G>A
n.4635+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582463delCA2756157883COL7A1c.4599+19del (n.4599+19del)
n.516+19del
c.4626+19del (n.4626+19del)
n.4662+19del
n.4635+19del
3g.48582461C>TCA2697550919COL7A1c.4599+17G>A (n.4599+17G>A)
n.516+17G>A
c.4626+17G>A (n.4626+17G>A)
n.4662+17G>A
n.4635+17G>A
 ClinVar
3g.48582462_48582463insACACCAAACACACCCAACA2756157886COL7A1c.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.516+15_516+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.4662+15_4662+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.4635+15_4635+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
3g.48582463C=CA1363079311COL7A1c.4599+15G= (n.4599+15G=)
n.516+15G=
c.4626+15G= (n.4626+15G=)
n.4662+15G=
n.4635+15G=
3g.48582463C>GCA2379942COL7A1c.4599+15G>C (n.4599+15G>C)
n.516+15G>C
c.4626+15G>C (n.4626+15G>C)
n.4662+15G>C
n.4635+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582463C>TCA2577588356COL7A1c.4599+15G>A (n.4599+15G>A)
n.516+15G>A
c.4626+15G>A (n.4626+15G>A)
n.4662+15G>A
n.4635+15G>A
 ClinVar
3g.48582464A>GCA2665623608COL7A1c.4599+14T>C (n.4599+14T>C)
n.516+14T>C
c.4626+14T>C (n.4626+14T>C)
n.4662+14T>C
n.4635+14T>C
 gnomAD v4
3g.48582465G>ACA1363079313COL7A1c.4599+13C>T (n.4599+13C>T)
n.516+13C>T
c.4626+13C>T (n.4626+13C>T)
n.4662+13C>T
n.4635+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582465G=CA1363079312COL7A1c.4599+13C= (n.4599+13C=)
n.516+13C=
c.4626+13C= (n.4626+13C=)
n.4662+13C=
n.4635+13C=
3g.48582465G>TCA2665623609COL7A1c.4599+13C>A (n.4599+13C>A)
n.516+13C>A
c.4626+13C>A (n.4626+13C>A)
n.4662+13C>A
n.4635+13C>A
 gnomAD v4
3g.48582467C=CA1363079315COL7A1c.4599+11G= (n.4599+11G=)
n.516+11G=
c.4626+11G= (n.4626+11G=)
n.4662+11G=
n.4635+11G=
3g.48582467C>GCA2379943COL7A1c.4599+11G>C (n.4599+11G>C)
n.516+11G>C
c.4626+11G>C (n.4626+11G>C)
n.4662+11G>C
n.4635+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582467C>TCA2379944COL7A1c.4599+11G>A (n.4599+11G>A)
n.516+11G>A
c.4626+11G>A (n.4626+11G>A)
n.4662+11G>A
n.4635+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48582468G>ACA2499216860COL7A1c.4599+10C>T (n.4599+10C>T)
n.516+10C>T
c.4626+10C>T (n.4626+10C>T)
n.4662+10C>T
n.4635+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582470G>CCA542792222COL7A1c.4599+8C>G (n.4599+8C>G)
n.516+8C>G
c.4626+8C>G (n.4626+8C>G)
n.4662+8C>G
n.4635+8C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582470G=CA1363079318COL7A1c.4599+8C= (n.4599+8C=)
n.516+8C=
c.4626+8C= (n.4626+8C=)
n.4662+8C=
n.4635+8C=
3g.48582471G>ACA2379945COL7A1c.4599+7C>T (n.4599+7C>T)
n.516+7C>T
c.4626+7C>T (n.4626+7C>T)
n.4662+7C>T
n.4635+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582471G=CA1363079321COL7A1c.4599+7C= (n.4599+7C=)
n.516+7C=
c.4626+7C= (n.4626+7C=)
n.4662+7C=
n.4635+7C=
3g.48582472A=CA1363079324COL7A1c.4599+6T= (n.4599+6T=)
n.516+6T=
c.4626+6T= (n.4626+6T=)
n.4662+6T=
n.4635+6T=
3g.48582472A>GCA907757225COL7A1c.4599+6T>C (n.4599+6T>C)
n.516+6T>C
c.4626+6T>C (n.4626+6T>C)
n.4662+6T>C
n.4635+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582475delCA2665623610COL7A1c.4599+5del (n.4599+5del)
n.516+5del
c.4626+5del (n.4626+5del)
n.4662+5del
n.4635+5del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582475C=CA1363079325COL7A1c.4599+3G= (n.4599+3G=)
n.516+3G=
c.4626+3G= (n.4626+3G=)
n.4662+3G=
n.4635+3G=
3g.48582475C>TCA542792223COL7A1c.4599+3G>A (n.4599+3G>A)
n.516+3G>A
c.4626+3G>A (n.4626+3G>A)
n.4662+3G>A
n.4635+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582476A>CCA352687844COL7A1c.4599+2T>G (n.4599+2T>G)
n.516+2T>G
c.4626+2T>G (n.4626+2T>G)
n.4662+2T>G
n.4635+2T>G
3g.48582476A>GCA352687824COL7A1c.4599+2T>C (n.4599+2T>C)
n.516+2T>C
c.4626+2T>C (n.4626+2T>C)
n.4662+2T>C
n.4635+2T>C
 ClinVar
3g.48582476A>TCA352687832COL7A1c.4599+2T>A (n.4599+2T>A)
n.516+2T>A
c.4626+2T>A (n.4626+2T>A)
n.4662+2T>A
n.4635+2T>A
3g.48582477C>ACA352687851COL7A1c.4599+1G>T (n.4599+1G>T)
n.516+1G>T
c.4626+1G>T (n.4626+1G>T)
n.4662+1G>T
n.4635+1G>T
3g.48582477C=CA1363079329COL7A1c.4599+1G= (n.4599+1G=)
n.516+1G=
c.4626+1G= (n.4626+1G=)
n.4662+1G=
n.4635+1G=
3g.48582477C>GCA73979744COL7A1c.4599+1G>C (n.4599+1G>C)
n.516+1G>C
c.4626+1G>C (n.4626+1G>C)
n.4662+1G>C
n.4635+1G>C
 dbSNP
3g.48582477C>TCA352687854COL7A1c.4599+1G>A (n.4599+1G>A)
n.516+1G>A
c.4626+1G>A (n.4626+1G>A)
n.4662+1G>A
n.4635+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582478C>ACA352687857COL7A1c.4599G>T (p.Lys1533Asn)
n.516G>T
c.4626G>T (p.Lys1542Asn)
n.4662G>T
n.4635G>T
3g.48582478C=CA1363079332COL7A1c.4599G= (p.Lys1533=)
n.516G=
c.4626G= (p.Lys1542=)
n.4662G=
n.4635G=
3g.48582478C>GCA352687862COL7A1c.4599G>C (p.Lys1533Asn)
n.516G>C
c.4626G>C (p.Lys1542Asn)
n.4662G>C
n.4635G>C
3g.48582478C>TCA433542095COL7A1c.4599G>A (p.Lys1533=)
n.516G>A
c.4626G>A (p.Lys1542=)
n.4662G>A
n.4635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582479T>ACA352687877COL7A1c.4598A>T (p.Lys1533Met)
n.515A>T
c.4625A>T (p.Lys1542Met)
n.4661A>T
n.4634A>T
3g.48582479T>CCA352687874COL7A1c.4598A>G (p.Lys1533Arg)
n.515A>G
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
n.4661A>G
n.4634A>G
3g.48582479T>GCA352687876COL7A1c.4598A>C (p.Lys1533Thr)
n.515A>C
c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
n.4661A>C
n.4634A>C
3g.48582480T>ACA352687878COL7A1c.4597A>T (p.Lys1533Ter)
n.514A>T
c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
n.4660A>T
n.4633A>T
3g.48582480T>CCA352687880COL7A1c.4597A>G (p.Lys1533Glu)
n.514A>G
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
n.4660A>G
n.4633A>G
 gnomAD v4
3g.48582480T>GCA352687881COL7A1c.4597A>C (p.Lys1533Gln)
n.514A>C
c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
n.4660A>C
n.4633A>C
3g.48582481C>ACA352687896COL7A1c.4596G>T (p.Glu1532Asp)
n.513G>T
c.4623G>T (p.Glu1541Asp)
n.4659G>T
n.4632G>T
3g.48582481C>GCA352687898COL7A1c.4596G>C (p.Glu1532Asp)
n.513G>C
c.4623G>C (p.Glu1541Asp)
n.4659G>C
n.4632G>C
3g.48582481C>TCA433542096COL7A1c.4596G>A (p.Glu1532=)
n.513G>A
c.4623G>A (p.Glu1541=)
n.4659G>A
n.4632G>A
3g.48582482T>ACA352687899COL7A1c.4595A>T (p.Glu1532Val)
n.512A>T
c.4622A>T (p.Glu1541Val)
n.4658A>T
n.4631A>T
3g.48582482T>CCA352687902COL7A1c.4595A>G (p.Glu1532Gly)
n.512A>G
c.4622A>G (p.Glu1541Gly)
n.4658A>G
n.4631A>G
3g.48582482T>GCA352687900COL7A1c.4595A>C (p.Glu1532Ala)
n.512A>C
c.4622A>C (p.Glu1541Ala)
n.4658A>C
n.4631A>C
3g.48582483C>ACA352687904COL7A1c.4594G>T (p.Glu1532Ter)
n.511G>T
c.4621G>T (p.Glu1541Ter)
n.4657G>T
n.4630G>T
3g.48582483C>GCA352687905COL7A1c.4594G>C (p.Glu1532Gln)
n.511G>C
c.4621G>C (p.Glu1541Gln)
n.4657G>C
n.4630G>C
3g.48582483C>TCA352687906COL7A1c.4594G>A (p.Glu1532Lys)
n.511G>A
c.4621G>A (p.Glu1541Lys)
n.4657G>A
n.4630G>A
3g.48582484T>ACA433542097COL7A1c.4593A>T (p.Gly1531=)
n.510A>T
c.4620A>T (p.Gly1540=)
n.4656A>T
n.4629A>T
3g.48582484T>CCA433542098COL7A1c.4593A>G (p.Gly1531=)
n.510A>G
c.4620A>G (p.Gly1540=)
n.4656A>G
n.4629A>G
3g.48582484T>GCA433542099COL7A1c.4593A>C (p.Gly1531=)
n.510A>C
c.4620A>C (p.Gly1540=)
n.4656A>C
n.4629A>C
3g.48582485C>ACA352687922COL7A1c.4592G>T (p.Gly1531Val)
n.509G>T
c.4619G>T (p.Gly1540Val)
n.4655G>T
n.4628G>T
3g.48582485C>GCA352687930COL7A1c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
n.509G>C
c.4619G>C (p.Gly1540Ala)
n.4655G>C
n.4628G>C
3g.48582485C>TCA352687931COL7A1c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
n.509G>A
c.4619G>A (p.Gly1540Glu)
n.4655G>A
n.4628G>A

Number of alleles fetched