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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582359dup | CA1363079120 | COL7A1 | c.4603dup n.520dup c.4630dup n.4666dup n.4639dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582359del | CA2580070029 | COL7A1 | c.4603del n.520del c.4630del n.4666del n.4639del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582358C>A | CA352687666 | COL7A1 | c.4600G>T (p.Gly1534Trp) n.517G>T c.4627G>T (p.Gly1543Trp) n.4663G>T n.4636G>T | |
| 3 | g.48582358C= | CA1363079138 | COL7A1 | c.4600G= (p.Gly1534=) n.517G= c.4627G= (p.Gly1543=) n.4663G= n.4636G= | |
| 3 | g.48582358C>G | CA352687668 | COL7A1 | c.4600G>C (p.Gly1534Arg) n.517G>C c.4627G>C (p.Gly1543Arg) n.4663G>C n.4636G>C | |
| 3 | g.48582358C>T | CA352687670 | COL7A1 | c.4600G>A (p.Gly1534Arg) n.517G>A c.4627G>A (p.Gly1543Arg) n.4663G>A n.4636G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582359C>A | CA352687681 | COL7A1 | c.4600-1G>T (n.4600-1G>T) n.517-1G>T c.4627-1G>T (n.4627-1G>T) n.4663-1G>T n.4636-1G>T | |
| 3 | g.48582359C>G | CA352687691 | COL7A1 | c.4600-1G>C (n.4600-1G>C) n.517-1G>C c.4627-1G>C (n.4627-1G>C) n.4663-1G>C n.4636-1G>C | |
| 3 | g.48582359C>T | CA352687700 | COL7A1 | c.4600-1G>A (n.4600-1G>A) n.517-1G>A c.4627-1G>A (n.4627-1G>A) n.4663-1G>A n.4636-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582360T>A | CA352687713 | COL7A1 | c.4600-2A>T (n.4600-2A>T) n.517-2A>T c.4627-2A>T (n.4627-2A>T) n.4663-2A>T n.4636-2A>T | |
| 3 | g.48582360T>C | CA352687716 | COL7A1 | c.4600-2A>G (n.4600-2A>G) n.517-2A>G c.4627-2A>G (n.4627-2A>G) n.4663-2A>G n.4636-2A>G | |
| 3 | g.48582360T>G | CA352687717 | COL7A1 | c.4600-2A>C (n.4600-2A>C) n.517-2A>C c.4627-2A>C (n.4627-2A>C) n.4663-2A>C n.4636-2A>C | |
| 3 | g.48582361G>A | CA2379933 | COL7A1 | c.4600-3C>T (n.4600-3C>T) n.517-3C>T c.4627-3C>T (n.4627-3C>T) n.4663-3C>T n.4636-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48582361G= | CA1363079141 | COL7A1 | c.4600-3C= (n.4600-3C=) n.517-3C= c.4627-3C= (n.4627-3C=) n.4663-3C= n.4636-3C= | |
| 3 | g.48582362T>C | CA2756157871 | COL7A1 | c.4600-4A>G (n.4600-4A>G) n.517-4A>G c.4627-4A>G (n.4627-4A>G) n.4663-4A>G n.4636-4A>G | |
| 3 | g.48582364G>A | CA2665623573 | COL7A1 | c.4600-6C>T (n.4600-6C>T) n.517-6C>T c.4627-6C>T (n.4627-6C>T) n.4663-6C>T n.4636-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582364G>C | CA2665623574 | COL7A1 | c.4600-6C>G (n.4600-6C>G) n.517-6C>G c.4627-6C>G (n.4627-6C>G) n.4663-6C>G n.4636-6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582365A= | CA1363079148 | COL7A1 | c.4600-7T= (n.4600-7T=) n.517-7T= c.4627-7T= (n.4627-7T=) n.4663-7T= n.4636-7T= | |
| 3 | g.48582365A>G | CA915942515 | COL7A1 | c.4600-7T>C (n.4600-7T>C) n.517-7T>C c.4627-7T>C (n.4627-7T>C) n.4663-7T>C n.4636-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582366G>A | CA2499216858 | COL7A1 | c.4600-8C>T (n.4600-8C>T) n.517-8C>T c.4627-8C>T (n.4627-8C>T) n.4663-8C>T n.4636-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582367A= | CA1363079157 | COL7A1 | c.4600-9T= (n.4600-9T=) n.517-9T= c.4627-9T= (n.4627-9T=) n.4663-9T= n.4636-9T= | |
| 3 | g.48582367A>G | CA73979701 | COL7A1 | c.4600-9T>C (n.4600-9T>C) n.517-9T>C c.4627-9T>C (n.4627-9T>C) n.4663-9T>C n.4636-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582367A>T | CA1363079161 | COL7A1 | c.4600-9T>A (n.4600-9T>A) n.517-9T>A c.4627-9T>A (n.4627-9T>A) n.4663-9T>A n.4636-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582368G>A | CA73979704 | COL7A1 | c.4600-10C>T (n.4600-10C>T) n.517-10C>T c.4627-10C>T (n.4627-10C>T) n.4663-10C>T n.4636-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582368G>C | CA2499216859 | COL7A1 | c.4600-10C>G (n.4600-10C>G) n.517-10C>G c.4627-10C>G (n.4627-10C>G) n.4663-10C>G n.4636-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582368G= | CA1363079162 | COL7A1 | c.4600-10C= (n.4600-10C=) n.517-10C= c.4627-10C= (n.4627-10C=) n.4663-10C= n.4636-10C= | |
| 3 | g.48582370G>A | CA907757154 | COL7A1 | c.4600-12C>T (n.4600-12C>T) n.517-12C>T c.4627-12C>T (n.4627-12C>T) n.4663-12C>T n.4636-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582370G>C | CA542792202 | COL7A1 | c.4600-12C>G (n.4600-12C>G) n.517-12C>G c.4627-12C>G (n.4627-12C>G) n.4663-12C>G n.4636-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582370G= | CA1363079166 | COL7A1 | c.4600-12C= (n.4600-12C=) n.517-12C= c.4627-12C= (n.4627-12C=) n.4663-12C= n.4636-12C= | |
| 3 | g.48582371G>A | CA2665623576 | COL7A1 | c.4600-13C>T (n.4600-13C>T) n.517-13C>T c.4627-13C>T (n.4627-13C>T) n.4663-13C>T n.4636-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582373T>C | CA542792203 | COL7A1 | c.4600-15A>G (n.4600-15A>G) n.517-15A>G c.4627-15A>G (n.4627-15A>G) n.4663-15A>G n.4636-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582373T= | CA1363079169 | COL7A1 | c.4600-15A= (n.4600-15A=) n.517-15A= c.4627-15A= (n.4627-15A=) n.4663-15A= n.4636-15A= | |
| 3 | g.48582376G>A | CA907757162 | COL7A1 | c.4600-18C>T (n.4600-18C>T) n.517-18C>T c.4627-18C>T (n.4627-18C>T) n.4663-18C>T n.4636-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582376G= | CA1363079171 | COL7A1 | c.4600-18C= (n.4600-18C=) n.517-18C= c.4627-18C= (n.4627-18C=) n.4663-18C= n.4636-18C= | |
| 3 | g.48582378G>A | CA2665623577 | COL7A1 | c.4600-20C>T (n.4600-20C>T) n.517-20C>T c.4627-20C>T (n.4627-20C>T) n.4663-20C>T n.4636-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582379C= | CA1363079173 | COL7A1 | c.4600-21G= (n.4600-21G=) n.517-21G= c.4627-21G= (n.4627-21G=) n.4663-21G= n.4636-21G= | |
| 3 | g.48582379C>G | CA73979706 | COL7A1 | c.4600-21G>C (n.4600-21G>C) n.517-21G>C c.4627-21G>C (n.4627-21G>C) n.4663-21G>C n.4636-21G>C | dbSNP |
| 3 | g.48582381_48582427del | CA2665623578 | COL7A1 | c.4599+53_4600-21del (n.4599+53_4600-21del) n.516+53_517-21del c.4626+53_4627-21del (n.4626+53_4627-21del) n.4662+53_4663-21del n.4635+53_4636-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582381G= | CA1363079179 | COL7A1 | c.4600-23C= (n.4600-23C=) n.517-23C= c.4627-23C= (n.4627-23C=) n.4663-23C= n.4636-23C= | |
| 3 | g.48582381G>T | CA1363079182 | COL7A1 | c.4600-23C>A (n.4600-23C>A) n.517-23C>A c.4627-23C>A (n.4627-23C>A) n.4663-23C>A n.4636-23C>A | dbSNP |
| 3 | g.48582382G>A | CA1363079189 | COL7A1 | c.4600-24C>T (n.4600-24C>T) n.517-24C>T c.4627-24C>T (n.4627-24C>T) n.4663-24C>T n.4636-24C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582382G>C | CA542792204 | COL7A1 | c.4600-24C>G (n.4600-24C>G) n.517-24C>G c.4627-24C>G (n.4627-24C>G) n.4663-24C>G n.4636-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582382G= | CA1363079188 | COL7A1 | c.4600-24C= (n.4600-24C=) n.517-24C= c.4627-24C= (n.4627-24C=) n.4663-24C= n.4636-24C= | |
| 3 | g.48582385C= | CA1363079192 | COL7A1 | c.4600-27G= (n.4600-27G=) n.517-27G= c.4627-27G= (n.4627-27G=) n.4663-27G= n.4636-27G= | |
| 3 | g.48582385C>G | CA2379934 | COL7A1 | c.4600-27G>C (n.4600-27G>C) n.517-27G>C c.4627-27G>C (n.4627-27G>C) n.4663-27G>C n.4636-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582385C>T | CA2665623579 | COL7A1 | c.4600-27G>A (n.4600-27G>A) n.517-27G>A c.4627-27G>A (n.4627-27G>A) n.4663-27G>A n.4636-27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582386A= | CA1363079195 | COL7A1 | c.4600-28T= (n.4600-28T=) n.517-28T= c.4627-28T= (n.4627-28T=) n.4663-28T= n.4636-28T= | |
| 3 | g.48582386A>G | CA73979711 | COL7A1 | c.4600-28T>C (n.4600-28T>C) n.517-28T>C c.4627-28T>C (n.4627-28T>C) n.4663-28T>C n.4636-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582387G>A | CA73979714 | COL7A1 | c.4600-29C>T (n.4600-29C>T) n.517-29C>T c.4627-29C>T (n.4627-29C>T) n.4663-29C>T n.4636-29C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582387G= | CA1363079196 | COL7A1 | c.4600-29C= (n.4600-29C=) n.517-29C= c.4627-29C= (n.4627-29C=) n.4663-29C= n.4636-29C= | |
| 3 | g.48582388G>A | CA2665623580 | COL7A1 | c.4600-30C>T (n.4600-30C>T) n.517-30C>T c.4627-30C>T (n.4627-30C>T) n.4663-30C>T n.4636-30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582390C>A | CA2522128372 | COL7A1 | c.4600-32G>T (n.4600-32G>T) n.517-32G>T c.4627-32G>T (n.4627-32G>T) n.4663-32G>T n.4636-32G>T | |
| 3 | g.48582391del | CA2577588348 | COL7A1 | c.4600-33del (n.4600-33del) n.517-33del c.4627-33del (n.4627-33del) n.4663-33del n.4636-33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582392G>A | CA1363079202 | COL7A1 | c.4600-34C>T (n.4600-34C>T) n.517-34C>T c.4627-34C>T (n.4627-34C>T) n.4663-34C>T n.4636-34C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582392G= | CA1363079200 | COL7A1 | c.4600-34C= (n.4600-34C=) n.517-34C= c.4627-34C= (n.4627-34C=) n.4663-34C= n.4636-34C= | |
| 3 | g.48582393G>A | CA542792206 | COL7A1 | c.4600-35C>T (n.4600-35C>T) n.517-35C>T c.4627-35C>T (n.4627-35C>T) n.4663-35C>T n.4636-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582393G>C | CA2577588350 | COL7A1 | c.4600-35C>G (n.4600-35C>G) n.517-35C>G c.4627-35C>G (n.4627-35C>G) n.4663-35C>G n.4636-35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582393G= | CA1363079206 | COL7A1 | c.4600-35C= (n.4600-35C=) n.517-35C= c.4627-35C= (n.4627-35C=) n.4663-35C= n.4636-35C= | |
| 3 | g.48582394G>A | CA2379935 | COL7A1 | c.4600-36C>T (n.4600-36C>T) n.517-36C>T c.4627-36C>T (n.4627-36C>T) n.4663-36C>T n.4636-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582394G= | CA1363079208 | COL7A1 | c.4600-36C= (n.4600-36C=) n.517-36C= c.4627-36C= (n.4627-36C=) n.4663-36C= n.4636-36C= | |
| 3 | g.48582394G>T | CA2665623581 | COL7A1 | c.4600-36C>A (n.4600-36C>A) n.517-36C>A c.4627-36C>A (n.4627-36C>A) n.4663-36C>A n.4636-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582396G>A | CA2665623582 | COL7A1 | c.4600-38C>T (n.4600-38C>T) n.517-38C>T c.4627-38C>T (n.4627-38C>T) n.4663-38C>T n.4636-38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582398C= | CA1363079211 | COL7A1 | c.4600-40G= (n.4600-40G=) n.517-40G= c.4627-40G= (n.4627-40G=) n.4663-40G= n.4636-40G= | |
| 3 | g.48582398C>T | CA73979718 | COL7A1 | c.4600-40G>A (n.4600-40G>A) n.517-40G>A c.4627-40G>A (n.4627-40G>A) n.4663-40G>A n.4636-40G>A | dbSNP |
| 3 | g.48582400C= | CA1363079213 | COL7A1 | c.4600-42G= (n.4600-42G=) n.517-42G= c.4627-42G= (n.4627-42G=) n.4663-42G= n.4636-42G= | |
| 3 | g.48582400C>T | CA2379936 | COL7A1 | c.4600-42G>A (n.4600-42G>A) n.517-42G>A c.4627-42G>A (n.4627-42G>A) n.4663-42G>A n.4636-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582401C= | CA1363079220 | COL7A1 | c.4600-43G= (n.4600-43G=) n.517-43G= c.4627-43G= (n.4627-43G=) n.4663-43G= n.4636-43G= | |
| 3 | g.48582401C>G | CA2379937 | COL7A1 | c.4600-43G>C (n.4600-43G>C) n.517-43G>C c.4627-43G>C (n.4627-43G>C) n.4663-43G>C n.4636-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582401C>T | CA2379938 | COL7A1 | c.4600-43G>A (n.4600-43G>A) n.517-43G>A c.4627-43G>A (n.4627-43G>A) n.4663-43G>A n.4636-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582402T>C | CA2577588351 | COL7A1 | c.4600-44A>G (n.4600-44A>G) n.517-44A>G c.4627-44A>G (n.4627-44A>G) n.4663-44A>G n.4636-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582402T>G | CA2665623585 | COL7A1 | c.4600-44A>C (n.4600-44A>C) n.517-44A>C c.4627-44A>C (n.4627-44A>C) n.4663-44A>C n.4636-44A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582403A= | CA1363079221 | COL7A1 | c.4600-45T= (n.4600-45T=) n.517-45T= c.4627-45T= (n.4627-45T=) n.4663-45T= n.4636-45T= | |
| 3 | g.48582403A>C | CA542792210 | COL7A1 | c.4600-45T>G (n.4600-45T>G) n.517-45T>G c.4627-45T>G (n.4627-45T>G) n.4663-45T>G n.4636-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582404G>A | CA542792211 | COL7A1 | c.4600-46C>T (n.4600-46C>T) n.517-46C>T c.4627-46C>T (n.4627-46C>T) n.4663-46C>T n.4636-46C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582404G= | CA1363079224 | COL7A1 | c.4600-46C= (n.4600-46C=) n.517-46C= c.4627-46C= (n.4627-46C=) n.4663-46C= n.4636-46C= | |
| 3 | g.48582405G>A | CA542792212 | COL7A1 | c.4600-47C>T (n.4600-47C>T) n.517-47C>T c.4627-47C>T (n.4627-47C>T) n.4663-47C>T n.4636-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582405G= | CA1363079225 | COL7A1 | c.4600-47C= (n.4600-47C=) n.517-47C= c.4627-47C= (n.4627-47C=) n.4663-47C= n.4636-47C= | |
| 3 | g.48582406A= | CA1363079228 | COL7A1 | c.4600-48T= (n.4600-48T=) n.517-48T= c.4627-48T= (n.4627-48T=) n.4663-48T= n.4636-48T= | |
| 3 | g.48582406A>G | CA1363079227 | COL7A1 | c.4600-48T>C (n.4600-48T>C) n.517-48T>C c.4627-48T>C (n.4627-48T>C) n.4663-48T>C n.4636-48T>C | dbSNP |
| 3 | g.48582407G>A | CA2756157875 | COL7A1 | c.4600-49C>T (n.4600-49C>T) n.517-49C>T c.4627-49C>T (n.4627-49C>T) n.4663-49C>T n.4636-49C>T | |
| 3 | g.48582408C>T | CA2665623588 | COL7A1 | c.4600-50G>A (n.4600-50G>A) n.517-50G>A c.4627-50G>A (n.4627-50G>A) n.4663-50G>A n.4636-50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582409C= | CA1363079230 | COL7A1 | c.4600-51G= (n.4600-51G=) n.517-51G= c.4627-51G= (n.4627-51G=) n.4663-51G= n.4636-51G= | |
| 3 | g.48582409C>G | CA542792214 | COL7A1 | c.4600-51G>C (n.4600-51G>C) n.517-51G>C c.4627-51G>C (n.4627-51G>C) n.4663-51G>C n.4636-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582410C>T | CA2665623589 | COL7A1 | c.4600-52G>A (n.4600-52G>A) n.517-52G>A c.4627-52G>A (n.4627-52G>A) n.4663-52G>A n.4636-52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582411A>C | CA2577588352 | COL7A1 | c.4600-53T>G (n.4600-53T>G) n.517-53T>G c.4627-53T>G (n.4627-53T>G) n.4663-53T>G n.4636-53T>G | |
| 3 | g.48582413_48582414dup | CA2756157876 | COL7A1 | c.4600-54_4600-53dup (n.4600-54_4600-53dup) n.517-54_517-53dup c.4627-54_4627-53dup (n.4627-54_4627-53dup) n.4663-54_4663-53dup n.4636-54_4636-53dup | |
| 3 | g.48582412A= | CA1363079231 | COL7A1 | c.4600-54T= (n.4600-54T=) n.517-54T= c.4627-54T= (n.4627-54T=) n.4663-54T= n.4636-54T= | |
| 3 | g.48582412A>G | CA73979728 | COL7A1 | c.4600-54T>C (n.4600-54T>C) n.517-54T>C c.4627-54T>C (n.4627-54T>C) n.4663-54T>C n.4636-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582415T>A | CA2756157879 | COL7A1 | c.4600-57A>T (n.4600-57A>T) n.517-57A>T c.4627-57A>T (n.4627-57A>T) n.4663-57A>T n.4636-57A>T | |
| 3 | g.48582415T>C | CA1363079255 | COL7A1 | c.4600-57A>G (n.4600-57A>G) n.517-57A>G c.4627-57A>G (n.4627-57A>G) n.4663-57A>G n.4636-57A>G | dbSNP |
| 3 | g.48582415T= | CA1363079234 | COL7A1 | c.4600-57A= (n.4600-57A=) n.517-57A= c.4627-57A= (n.4627-57A=) n.4663-57A= n.4636-57A= | |
| 3 | g.48582416C>A | CA2665623590 | COL7A1 | c.4600-58G>T (n.4600-58G>T) n.517-58G>T c.4627-58G>T (n.4627-58G>T) n.4663-58G>T n.4636-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582416C>T | CA2665623591 | COL7A1 | c.4600-58G>A (n.4600-58G>A) n.517-58G>A c.4627-58G>A (n.4627-58G>A) n.4663-58G>A n.4636-58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582417_48582418insAAACACACCCAACA | CA2756157881 | COL7A1 | c.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4600-60_4600-59insTGTTGGGTGTGTTT) n.517-60_517-59insTGTTGGGTGTGTTT c.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT (n.4627-60_4627-59insTGTTGGGTGTGTTT) n.4663-60_4663-59insTGTTGGGTGTGTTT n.4636-60_4636-59insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 3 | g.48582419A>G | CA2665623592 | COL7A1 | c.4599+59T>C (n.4599+59T>C) n.516+59T>C c.4626+59T>C (n.4626+59T>C) n.4662+59T>C n.4635+59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582420G>A | CA2577588353 | COL7A1 | c.4599+58C>T (n.4599+58C>T) n.516+58C>T c.4626+58C>T (n.4626+58C>T) n.4662+58C>T n.4635+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582422G>A | CA2665623593 | COL7A1 | c.4599+56C>T (n.4599+56C>T) n.516+56C>T c.4626+56C>T (n.4626+56C>T) n.4662+56C>T n.4635+56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582423T>C | CA1363079260 | COL7A1 | c.4599+55A>G (n.4599+55A>G) n.516+55A>G c.4626+55A>G (n.4626+55A>G) n.4662+55A>G n.4635+55A>G | dbSNP |
| 3 | g.48582423T= | CA1363079258 | COL7A1 | c.4599+55A= (n.4599+55A=) n.516+55A= c.4626+55A= (n.4626+55A=) n.4662+55A= n.4635+55A= | |
| 3 | g.48582426dup | CA2665623594 | COL7A1 | c.4599+54dup (n.4599+54dup) n.516+54dup c.4626+54dup (n.4626+54dup) n.4662+54dup n.4635+54dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582425C>A | CA1363079266 | COL7A1 | c.4599+53G>T (n.4599+53G>T) n.516+53G>T c.4626+53G>T (n.4626+53G>T) n.4662+53G>T n.4635+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582425C= | CA1363079262 | COL7A1 | c.4599+53G= (n.4599+53G=) n.516+53G= c.4626+53G= (n.4626+53G=) n.4662+53G= n.4635+53G= | |
| 3 | g.48582427A>C | CA2665623596 | COL7A1 | c.4599+51T>G (n.4599+51T>G) n.516+51T>G c.4626+51T>G (n.4626+51T>G) n.4662+51T>G n.4635+51T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582427A>G | CA2665623595 | COL7A1 | c.4599+51T>C (n.4599+51T>C) n.516+51T>C c.4626+51T>C (n.4626+51T>C) n.4662+51T>C n.4635+51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582428T>C | CA2702734966 | COL7A1 | c.4599+50A>G (n.4599+50A>G) n.516+50A>G c.4626+50A>G (n.4626+50A>G) n.4662+50A>G n.4635+50A>G | dbSNP |
| 3 | g.48582429C>T | CA2665623597 | COL7A1 | c.4599+49G>A (n.4599+49G>A) n.516+49G>A c.4626+49G>A (n.4626+49G>A) n.4662+49G>A n.4635+49G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582431G>A | CA1047674294 | COL7A1 | c.4599+47C>T (n.4599+47C>T) n.516+47C>T c.4626+47C>T (n.4626+47C>T) n.4662+47C>T n.4635+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582431G= | CA1363079269 | COL7A1 | c.4599+47C= (n.4599+47C=) n.516+47C= c.4626+47C= (n.4626+47C=) n.4662+47C= n.4635+47C= | |
| 3 | g.48582432C= | CA1363079272 | COL7A1 | c.4599+46G= (n.4599+46G=) n.516+46G= c.4626+46G= (n.4626+46G=) n.4662+46G= n.4635+46G= | |
| 3 | g.48582432C>T | CA907757196 | COL7A1 | c.4599+46G>A (n.4599+46G>A) n.516+46G>A c.4626+46G>A (n.4626+46G>A) n.4662+46G>A n.4635+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582434A= | CA1363079276 | COL7A1 | c.4599+44T= (n.4599+44T=) n.516+44T= c.4626+44T= (n.4626+44T=) n.4662+44T= n.4635+44T= | |
| 3 | g.48582434A>T | CA542792215 | COL7A1 | c.4599+44T>A (n.4599+44T>A) n.516+44T>A c.4626+44T>A (n.4626+44T>A) n.4662+44T>A n.4635+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582436A= | CA1363079277 | COL7A1 | c.4599+42T= (n.4599+42T=) n.516+42T= c.4626+42T= (n.4626+42T=) n.4662+42T= n.4635+42T= | |
| 3 | g.48582436A>G | CA73979731 | COL7A1 | c.4599+42T>C (n.4599+42T>C) n.516+42T>C c.4626+42T>C (n.4626+42T>C) n.4662+42T>C n.4635+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582437T>A | CA1363079283 | COL7A1 | c.4599+41A>T (n.4599+41A>T) n.516+41A>T c.4626+41A>T (n.4626+41A>T) n.4662+41A>T n.4635+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582437T= | CA1363079279 | COL7A1 | c.4599+41A= (n.4599+41A=) n.516+41A= c.4626+41A= (n.4626+41A=) n.4662+41A= n.4635+41A= | |
| 3 | g.48582438C>A | CA907757212 | COL7A1 | c.4599+40G>T (n.4599+40G>T) n.516+40G>T c.4626+40G>T (n.4626+40G>T) n.4662+40G>T n.4635+40G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582438C= | CA1363079286 | COL7A1 | c.4599+40G= (n.4599+40G=) n.516+40G= c.4626+40G= (n.4626+40G=) n.4662+40G= n.4635+40G= | |
| 3 | g.48582440C>T | CA2577588354 | COL7A1 | c.4599+38G>A (n.4599+38G>A) n.516+38G>A c.4626+38G>A (n.4626+38G>A) n.4662+38G>A n.4635+38G>A | |
| 3 | g.48582441T>C | CA2577588355 | COL7A1 | c.4599+37A>G (n.4599+37A>G) n.516+37A>G c.4626+37A>G (n.4626+37A>G) n.4662+37A>G n.4635+37A>G | |
| 3 | g.48582442A>C | CA2665623601 | COL7A1 | c.4599+36T>G (n.4599+36T>G) n.516+36T>G c.4626+36T>G (n.4626+36T>G) n.4662+36T>G n.4635+36T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582445A= | CA1363079289 | COL7A1 | c.4599+33T= (n.4599+33T=) n.516+33T= c.4626+33T= (n.4626+33T=) n.4662+33T= n.4635+33T= | |
| 3 | g.48582445A>C | CA1363079288 | COL7A1 | c.4599+33T>G (n.4599+33T>G) n.516+33T>G c.4626+33T>G (n.4626+33T>G) n.4662+33T>G n.4635+33T>G | dbSNP |
| 3 | g.48582445A>T | CA2379939 | COL7A1 | c.4599+33T>A (n.4599+33T>A) n.516+33T>A c.4626+33T>A (n.4626+33T>A) n.4662+33T>A n.4635+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582445_48582446delinsAC | CA1363079287 | COL7A1 | c.4599+32_4599+33delinsGT (n.4599+32_4599+33delinsGT) n.516+32_516+33delinsGT c.4626+32_4626+33delinsGT (n.4626+32_4626+33delinsGT) n.4662+32_4662+33delinsGT n.4635+32_4635+33delinsGT | |
| 3 | g.48582446C>T | CA2740412618 | COL7A1 | c.4599+32G>A (n.4599+32G>A) n.516+32G>A c.4626+32G>A (n.4626+32G>A) n.4662+32G>A n.4635+32G>A | |
| 3 | g.48582447del | CA1047674299 | COL7A1 | c.4599+32del (n.4599+32del) n.516+32del c.4626+32del (n.4626+32del) n.4662+32del n.4635+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582447C= | CA1363079291 | COL7A1 | c.4599+31G= (n.4599+31G=) n.516+31G= c.4626+31G= (n.4626+31G=) n.4662+31G= n.4635+31G= | |
| 3 | g.48582447C>T | CA2379940 | COL7A1 | c.4599+31G>A (n.4599+31G>A) n.516+31G>A c.4626+31G>A (n.4626+31G>A) n.4662+31G>A n.4635+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582449G>A | CA1363079295 | COL7A1 | c.4599+29C>T (n.4599+29C>T) n.516+29C>T c.4626+29C>T (n.4626+29C>T) n.4662+29C>T n.4635+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582449G= | CA1363079294 | COL7A1 | c.4599+29C= (n.4599+29C=) n.516+29C= c.4626+29C= (n.4626+29C=) n.4662+29C= n.4635+29C= | |
| 3 | g.48582451C>G | CA2665623603 | COL7A1 | c.4599+27G>C (n.4599+27G>C) n.516+27G>C c.4626+27G>C (n.4626+27G>C) n.4662+27G>C n.4635+27G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582451C>T | CA2665623604 | COL7A1 | c.4599+27G>A (n.4599+27G>A) n.516+27G>A c.4626+27G>A (n.4626+27G>A) n.4662+27G>A n.4635+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582453G>A | CA1363079298 | COL7A1 | c.4599+25C>T (n.4599+25C>T) n.516+25C>T c.4626+25C>T (n.4626+25C>T) n.4662+25C>T n.4635+25C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582453G= | CA1363079296 | COL7A1 | c.4599+25C= (n.4599+25C=) n.516+25C= c.4626+25C= (n.4626+25C=) n.4662+25C= n.4635+25C= | |
| 3 | g.48582454T>C | CA2665623605 | COL7A1 | c.4599+24A>G (n.4599+24A>G) n.516+24A>G c.4626+24A>G (n.4626+24A>G) n.4662+24A>G n.4635+24A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582455G>A | CA1363079304 | COL7A1 | c.4599+23C>T (n.4599+23C>T) n.516+23C>T c.4626+23C>T (n.4626+23C>T) n.4662+23C>T n.4635+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582455G= | CA1363079302 | COL7A1 | c.4599+23C= (n.4599+23C=) n.516+23C= c.4626+23C= (n.4626+23C=) n.4662+23C= n.4635+23C= | |
| 3 | g.48582457C>A | CA2702735129 | COL7A1 | c.4599+21G>T (n.4599+21G>T) n.516+21G>T c.4626+21G>T (n.4626+21G>T) n.4662+21G>T n.4635+21G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582457C>T | CA2665623606 | COL7A1 | c.4599+21G>A (n.4599+21G>A) n.516+21G>A c.4626+21G>A (n.4626+21G>A) n.4662+21G>A n.4635+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582458A= | CA1363079305 | COL7A1 | c.4599+20T= (n.4599+20T=) n.516+20T= c.4626+20T= (n.4626+20T=) n.4662+20T= n.4635+20T= | |
| 3 | g.48582458A>C | CA1363079307 | COL7A1 | c.4599+20T>G (n.4599+20T>G) n.516+20T>G c.4626+20T>G (n.4626+20T>G) n.4662+20T>G n.4635+20T>G | dbSNP |
| 3 | g.48582458A>G | CA2697550918 | COL7A1 | c.4599+20T>C (n.4599+20T>C) n.516+20T>C c.4626+20T>C (n.4626+20T>C) n.4662+20T>C n.4635+20T>C | ClinVar |