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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48581129C>A | CA352682253 | COL7A1 | c.4928G>T (p.Gly1643Val) n.845G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) n.4991G>T n.4964G>T | |
| 3 | g.48581129C= | CA1363077488 | COL7A1 | c.4928G= (p.Gly1643=) n.845G= c.4955G= (p.Gly1652=) n.4991G= n.4964G= | |
| 3 | g.48581129C>G | CA352682245 | COL7A1 | c.4928G>C (p.Gly1643Ala) n.845G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) n.4991G>C n.4964G>C | |
| 3 | g.48581129C>T | CA16604481 | COL7A1 | c.4928G>A (p.Gly1643Asp) n.845G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) n.4991G>A n.4964G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581131del | CA2586972242 | COL7A1 | c.4928del (p.Gly1643ValfsTer?) n.845del c.4955del (p.Gly1652ValfsTer?) n.4991del n.4964del | |
| 3 | g.48581130C>A | CA352682264 | COL7A1 | c.4927G>T (p.Gly1643Cys) n.844G>T c.4954G>T (p.Gly1652Cys) n.4990G>T n.4963G>T | |
| 3 | g.48581130C= | CA1363077493 | COL7A1 | c.4927G= (p.Gly1643=) n.844G= c.4954G= (p.Gly1652=) n.4990G= n.4963G= | |
| 3 | g.48581130C>G | CA352682266 | COL7A1 | c.4927G>C (p.Gly1643Arg) n.844G>C c.4954G>C (p.Gly1652Arg) n.4990G>C n.4963G>C | |
| 3 | g.48581130C>T | CA10616263 | COL7A1 | c.4927G>A (p.Gly1643Ser) n.844G>A c.4954G>A (p.Gly1652Ser) n.4990G>A n.4963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581131C>A | CA352682278 | COL7A1 | c.4926G>T (p.Glu1642Asp) n.843G>T c.4953G>T (p.Glu1651Asp) n.4989G>T n.4962G>T | |
| 3 | g.48581131C>G | CA352682286 | COL7A1 | c.4926G>C (p.Glu1642Asp) n.843G>C c.4953G>C (p.Glu1651Asp) n.4989G>C n.4962G>C | |
| 3 | g.48581131C>T | CA433541428 | COL7A1 | c.4926G>A (p.Glu1642=) n.843G>A c.4953G>A (p.Glu1651=) n.4989G>A n.4962G>A | |
| 3 | g.48581132T>A | CA352682289 | COL7A1 | c.4925A>T (p.Glu1642Val) n.842A>T c.4952A>T (p.Glu1651Val) n.4988A>T n.4961A>T | |
| 3 | g.48581132T>C | CA352682296 | COL7A1 | c.4925A>G (p.Glu1642Gly) n.842A>G c.4952A>G (p.Glu1651Gly) n.4988A>G n.4961A>G | dbSNP |
| 3 | g.48581132T>G | CA352682297 | COL7A1 | c.4925A>C (p.Glu1642Ala) n.842A>C c.4952A>C (p.Glu1651Ala) n.4988A>C n.4961A>C | |
| 3 | g.48581132T= | CA1363077502 | COL7A1 | c.4925A= (p.Glu1642=) n.842A= c.4952A= (p.Glu1651=) n.4988A= n.4961A= | |
| 3 | g.48581133C>A | CA352682300 | COL7A1 | c.4924G>T (p.Glu1642Ter) n.841G>T c.4951G>T (p.Glu1651Ter) n.4987G>T n.4960G>T | |
| 3 | g.48581133C= | CA1363077505 | COL7A1 | c.4924G= (p.Glu1642=) n.841G= c.4951G= (p.Glu1651=) n.4987G= n.4960G= | |
| 3 | g.48581133C>G | CA352682303 | COL7A1 | c.4924G>C (p.Glu1642Gln) n.841G>C c.4951G>C (p.Glu1651Gln) n.4987G>C n.4960G>C | |
| 3 | g.48581133C>T | CA2379774 | COL7A1 | c.4924G>A (p.Glu1642Lys) n.841G>A c.4951G>A (p.Glu1651Lys) n.4987G>A n.4960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581134G>A | CA2379775 | COL7A1 | c.4923C>T (p.Asp1641=) n.840C>T c.4950C>T (p.Asp1650=) n.4986C>T n.4959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48581134G>C | CA352682338 | COL7A1 | c.4923C>G (p.Asp1641Glu) n.840C>G c.4950C>G (p.Asp1650Glu) n.4986C>G n.4959C>G | |
| 3 | g.48581134G= | CA1363077509 | COL7A1 | c.4923C= (p.Asp1641=) n.840C= c.4950C= (p.Asp1650=) n.4986C= n.4959C= | |
| 3 | g.48581134G>T | CA352682313 | COL7A1 | c.4923C>A (p.Asp1641Glu) n.840C>A c.4950C>A (p.Asp1650Glu) n.4986C>A n.4959C>A | |
| 3 | g.48581135T>A | CA352682348 | COL7A1 | c.4922A>T (p.Asp1641Val) n.839A>T c.4949A>T (p.Asp1650Val) n.4985A>T n.4958A>T | |
| 3 | g.48581135T>C | CA352682352 | COL7A1 | c.4922A>G (p.Asp1641Gly) n.839A>G c.4949A>G (p.Asp1650Gly) n.4985A>G n.4958A>G | |
| 3 | g.48581135T>G | CA352682350 | COL7A1 | c.4922A>C (p.Asp1641Ala) n.839A>C c.4949A>C (p.Asp1650Ala) n.4985A>C n.4958A>C | |
| 3 | g.48581136C>A | CA352682360 | COL7A1 | c.4921G>T (p.Asp1641Tyr) n.838G>T c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) n.4984G>T n.4957G>T | |
| 3 | g.48581136C>G | CA352682364 | COL7A1 | c.4921G>C (p.Asp1641His) n.838G>C c.4948G>C (p.Asp1650His) n.4984G>C n.4957G>C | |
| 3 | g.48581136C>T | CA352682362 | COL7A1 | c.4921G>A (p.Asp1641Asn) n.838G>A c.4948G>A (p.Asp1650Asn) n.4984G>A n.4957G>A | |
| 3 | g.48581137A>C | CA433541442 | COL7A1 | c.4920T>G (p.Gly1640=) n.837T>G c.4947T>G (p.Gly1649=) n.4983T>G n.4956T>G | |
| 3 | g.48581137A>G | CA433541439 | COL7A1 | c.4920T>C (p.Gly1640=) n.837T>C c.4947T>C (p.Gly1649=) n.4983T>C n.4956T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581137A>T | CA433541440 | COL7A1 | c.4920T>A (p.Gly1640=) n.837T>A c.4947T>A (p.Gly1649=) n.4983T>A n.4956T>A | |
| 3 | g.48581137_48581138delinsAC | CA1363077515 | COL7A1 | c.4919_4920delinsGT (p.Gly1640=) n.836_837delinsGT c.4946_4947delinsGT (p.Gly1649=) n.4982_4983delinsGT n.4955_4956delinsGT | |
| 3 | g.48581138C>A | CA352682366 | COL7A1 | c.4919G>T (p.Gly1640Val) n.836G>T c.4946G>T (p.Gly1649Val) n.4982G>T n.4955G>T | |
| 3 | g.48581138C>G | CA352682379 | COL7A1 | c.4919G>C (p.Gly1640Ala) n.836G>C c.4946G>C (p.Gly1649Ala) n.4982G>C n.4955G>C | |
| 3 | g.48581138C>T | CA352682384 | COL7A1 | c.4919G>A (p.Gly1640Asp) n.836G>A c.4946G>A (p.Gly1649Asp) n.4982G>A n.4955G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581139del | CA16042533 | COL7A1 | c.4919del (p.Gly1640ValfsTer?) n.836del c.4946del (p.Gly1649ValfsTer?) n.4982del n.4955del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581139C>A | CA352682402 | COL7A1 | c.4918G>T (p.Gly1640Cys) n.835G>T c.4945G>T (p.Gly1649Cys) n.4981G>T n.4954G>T | |
| 3 | g.48581139C>G | CA352682400 | COL7A1 | c.4918G>C (p.Gly1640Arg) n.835G>C c.4945G>C (p.Gly1649Arg) n.4981G>C n.4954G>C | |
| 3 | g.48581139C>T | CA352682404 | COL7A1 | c.4918G>A (p.Gly1640Ser) n.835G>A c.4945G>A (p.Gly1649Ser) n.4981G>A n.4954G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581140T>A | CA352682409 | COL7A1 | c.4917A>T (p.Lys1639Asn) n.834A>T c.4944A>T (p.Lys1648Asn) n.4980A>T n.4953A>T | |
| 3 | g.48581140T>C | CA433541444 | COL7A1 | c.4917A>G (p.Lys1639=) n.834A>G c.4944A>G (p.Lys1648=) n.4980A>G n.4953A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581140T>G | CA352682412 | COL7A1 | c.4917A>C (p.Lys1639Asn) n.834A>C c.4944A>C (p.Lys1648Asn) n.4980A>C n.4953A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581140T= | CA1363077523 | COL7A1 | c.4917A= (p.Lys1639=) n.834A= c.4944A= (p.Lys1648=) n.4980A= n.4953A= | |
| 3 | g.48581141_48581142del | CA2837994508 | COL7A1 | c.4916_4917del (p.Lys1639ArgfsTer2) n.833_834del c.4943_4944del (p.Lys1648ArgfsTer2) n.4979_4980del n.4952_4953del | |
| 3 | g.48581141T>A | CA352682426 | COL7A1 | c.4916A>T (p.Lys1639Ile) n.833A>T c.4943A>T (p.Lys1648Ile) n.4979A>T n.4952A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581141T>C | CA352682431 | COL7A1 | c.4916A>G (p.Lys1639Arg) n.833A>G c.4943A>G (p.Lys1648Arg) n.4979A>G n.4952A>G | |
| 3 | g.48581141T>G | CA352682432 | COL7A1 | c.4916A>C (p.Lys1639Thr) n.833A>C c.4943A>C (p.Lys1648Thr) n.4979A>C n.4952A>C | |
| 3 | g.48581141T= | CA1363077528 | COL7A1 | c.4916A= (p.Lys1639=) n.833A= c.4943A= (p.Lys1648=) n.4979A= n.4952A= | |
| 3 | g.48581142T>A | CA352682433 | COL7A1 | c.4915A>T (p.Lys1639Ter) n.832A>T c.4942A>T (p.Lys1648Ter) n.4978A>T n.4951A>T | |
| 3 | g.48581142T>C | CA352682436 | COL7A1 | c.4915A>G (p.Lys1639Glu) n.832A>G c.4942A>G (p.Lys1648Glu) n.4978A>G n.4951A>G | |
| 3 | g.48581142T>G | CA352682448 | COL7A1 | c.4915A>C (p.Lys1639Gln) n.832A>C c.4942A>C (p.Lys1648Gln) n.4978A>C n.4951A>C | |
| 3 | g.48581143C>A | CA352682454 | COL7A1 | c.4914G>T (p.Glu1638Asp) n.831G>T c.4941G>T (p.Glu1647Asp) n.4977G>T n.4950G>T | COSMIC |
| 3 | g.48581143C>G | CA352682462 | COL7A1 | c.4914G>C (p.Glu1638Asp) n.831G>C c.4941G>C (p.Glu1647Asp) n.4977G>C n.4950G>C | |
| 3 | g.48581143C>T | CA433541446 | COL7A1 | c.4914G>A (p.Glu1638=) n.831G>A c.4941G>A (p.Glu1647=) n.4977G>A n.4950G>A | |
| 3 | g.48581144T>A | CA352682471 | COL7A1 | c.4913A>T (p.Glu1638Val) n.830A>T c.4940A>T (p.Glu1647Val) n.4976A>T n.4949A>T | |
| 3 | g.48581144T>C | CA352682487 | COL7A1 | c.4913A>G (p.Glu1638Gly) n.830A>G c.4940A>G (p.Glu1647Gly) n.4976A>G n.4949A>G | |
| 3 | g.48581144T>G | CA352682493 | COL7A1 | c.4913A>C (p.Glu1638Ala) n.830A>C c.4940A>C (p.Glu1647Ala) n.4976A>C n.4949A>C | |
| 3 | g.48581145C>A | CA352682509 | COL7A1 | c.4912G>T (p.Glu1638Ter) n.829G>T c.4939G>T (p.Glu1647Ter) n.4975G>T n.4948G>T | |
| 3 | g.48581145C>G | CA352682499 | COL7A1 | c.4912G>C (p.Glu1638Gln) n.829G>C c.4939G>C (p.Glu1647Gln) n.4975G>C n.4948G>C | |
| 3 | g.48581145C>T | CA352682505 | COL7A1 | c.4912G>A (p.Glu1638Lys) n.829G>A c.4939G>A (p.Glu1647Lys) n.4975G>A n.4948G>A | |
| 3 | g.48581146T>A | CA433541452 | COL7A1 | c.4911A>T (p.Gly1637=) n.828A>T c.4938A>T (p.Gly1646=) n.4974A>T n.4947A>T | |
| 3 | g.48581146T>C | CA433541450 | COL7A1 | c.4911A>G (p.Gly1637=) n.828A>G c.4938A>G (p.Gly1646=) n.4974A>G n.4947A>G | |
| 3 | g.48581146T>G | CA433541451 | COL7A1 | c.4911A>C (p.Gly1637=) n.828A>C c.4938A>C (p.Gly1646=) n.4974A>C n.4947A>C | |
| 3 | g.48581147C>A | CA352682526 | COL7A1 | c.4910G>T (p.Gly1637Val) n.827G>T c.4937G>T (p.Gly1646Val) n.4973G>T n.4946G>T | |
| 3 | g.48581147C>G | CA352682527 | COL7A1 | c.4910G>C (p.Gly1637Ala) n.827G>C c.4937G>C (p.Gly1646Ala) n.4973G>C n.4946G>C | |
| 3 | g.48581147C>T | CA352682530 | COL7A1 | c.4910G>A (p.Gly1637Glu) n.827G>A c.4937G>A (p.Gly1646Glu) n.4973G>A n.4946G>A | |
| 3 | g.48581148C>A | CA352682536 | COL7A1 | c.4909G>T (p.Gly1637Ter) n.826G>T c.4936G>T (p.Gly1646Ter) n.4972G>T n.4945G>T | |
| 3 | g.48581148C>G | CA352682538 | COL7A1 | c.4909G>C (p.Gly1637Arg) n.826G>C c.4936G>C (p.Gly1646Arg) n.4972G>C n.4945G>C | |
| 3 | g.48581148C>T | CA352682540 | COL7A1 | c.4909G>A (p.Gly1637Arg) n.826G>A c.4936G>A (p.Gly1646Arg) n.4972G>A n.4945G>A | |
| 3 | g.48581149A>C | CA433541455 | COL7A1 | c.4908T>G (p.Val1636=) n.825T>G c.4935T>G (p.Val1645=) n.4971T>G n.4944T>G | |
| 3 | g.48581149A>G | CA433541457 | COL7A1 | c.4908T>C (p.Val1636=) n.825T>C c.4935T>C (p.Val1645=) n.4971T>C n.4944T>C | |
| 3 | g.48581149A>T | CA433541458 | COL7A1 | c.4908T>A (p.Val1636=) n.825T>A c.4935T>A (p.Val1645=) n.4971T>A n.4944T>A | |
| 3 | g.48581150A>C | CA352682543 | COL7A1 | c.4907T>G (p.Val1636Gly) n.824T>G c.4934T>G (p.Val1645Gly) n.4970T>G n.4943T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48581150A>G | CA352682551 | COL7A1 | c.4907T>C (p.Val1636Ala) n.824T>C c.4934T>C (p.Val1645Ala) n.4970T>C n.4943T>C | |
| 3 | g.48581150A>T | CA352682556 | COL7A1 | c.4907T>A (p.Val1636Asp) n.824T>A c.4934T>A (p.Val1645Asp) n.4970T>A n.4943T>A | |
| 3 | g.48581151C>A | CA352682564 | COL7A1 | c.4906G>T (p.Val1636Phe) n.823G>T c.4933G>T (p.Val1645Phe) n.4969G>T n.4942G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581151C= | CA1363077530 | COL7A1 | c.4906G= (p.Val1636=) n.823G= c.4933G= (p.Val1645=) n.4969G= n.4942G= | |
| 3 | g.48581151C>G | CA352682569 | COL7A1 | c.4906G>C (p.Val1636Leu) n.823G>C c.4933G>C (p.Val1645Leu) n.4969G>C n.4942G>C | |
| 3 | g.48581151C>T | CA2379776 | COL7A1 | c.4906G>A (p.Val1636Ile) n.823G>A c.4933G>A (p.Val1645Ile) n.4969G>A n.4942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581152T>A | CA352682586 | COL7A1 | c.4905A>T (p.Glu1635Asp) n.822A>T c.4932A>T (p.Glu1644Asp) n.4968A>T n.4941A>T | |
| 3 | g.48581152T>C | CA433541462 | COL7A1 | c.4905A>G (p.Glu1635=) n.822A>G c.4932A>G (p.Glu1644=) n.4968A>G n.4941A>G | |
| 3 | g.48581152T>G | CA352682591 | COL7A1 | c.4905A>C (p.Glu1635Asp) n.822A>C c.4932A>C (p.Glu1644Asp) n.4968A>C n.4941A>C | |
| 3 | g.48581153T>A | CA352682597 | COL7A1 | c.4904A>T (p.Glu1635Val) n.821A>T c.4931A>T (p.Glu1644Val) n.4967A>T n.4940A>T | |
| 3 | g.48581153T>C | CA352682618 | COL7A1 | c.4904A>G (p.Glu1635Gly) n.821A>G c.4931A>G (p.Glu1644Gly) n.4967A>G n.4940A>G | |
| 3 | g.48581153T>G | CA352682625 | COL7A1 | c.4904A>C (p.Glu1635Ala) n.821A>C c.4931A>C (p.Glu1644Ala) n.4967A>C n.4940A>C | |
| 3 | g.48581154C>A | CA352682630 | COL7A1 | c.4903G>T (p.Glu1635Ter) n.820G>T c.4930G>T (p.Glu1644Ter) n.4966G>T n.4939G>T | |
| 3 | g.48581154C= | CA1363077535 | COL7A1 | c.4903G= (p.Glu1635=) n.820G= c.4930G= (p.Glu1644=) n.4966G= n.4939G= | |
| 3 | g.48581154C>G | CA352682631 | COL7A1 | c.4903G>C (p.Glu1635Gln) n.820G>C c.4930G>C (p.Glu1644Gln) n.4966G>C n.4939G>C | |
| 3 | g.48581154C>T | CA352682632 | COL7A1 | c.4903G>A (p.Glu1635Lys) n.820G>A c.4930G>A (p.Glu1644Lys) n.4966G>A n.4939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581155A>C | CA433541464 | COL7A1 | c.4902T>G (p.Gly1634=) n.819T>G c.4929T>G (p.Gly1643=) n.4965T>G n.4938T>G | |
| 3 | g.48581155A>G | CA433541465 | COL7A1 | c.4902T>C (p.Gly1634=) n.819T>C c.4929T>C (p.Gly1643=) n.4965T>C n.4938T>C | |
| 3 | g.48581155A>T | CA433541466 | COL7A1 | c.4902T>A (p.Gly1634=) n.819T>A c.4929T>A (p.Gly1643=) n.4965T>A n.4938T>A | |
| 3 | g.48581156C>A | CA352682633 | COL7A1 | c.4901G>T (p.Gly1634Val) n.818G>T c.4928G>T (p.Gly1643Val) n.4964G>T n.4937G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48581156C= | CA1363077539 | COL7A1 | c.4901G= (p.Gly1634=) n.818G= c.4928G= (p.Gly1643=) n.4964G= n.4937G= | |
| 3 | g.48581156C>G | CA352682637 | COL7A1 | c.4901G>C (p.Gly1634Ala) n.818G>C c.4928G>C (p.Gly1643Ala) n.4964G>C n.4937G>C | |
| 3 | g.48581156C>T | CA352682647 | COL7A1 | c.4901G>A (p.Gly1634Asp) n.818G>A c.4928G>A (p.Gly1643Asp) n.4964G>A n.4937G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581157C>A | CA352682658 | COL7A1 | c.4900G>T (p.Gly1634Cys) n.817G>T c.4927G>T (p.Gly1643Cys) n.4963G>T n.4936G>T | |
| 3 | g.48581157C= | CA1363077547 | COL7A1 | c.4900G= (p.Gly1634=) n.817G= c.4927G= (p.Gly1643=) n.4963G= n.4936G= | |
| 3 | g.48581157C>G | CA352682663 | COL7A1 | c.4900G>C (p.Gly1634Arg) n.817G>C c.4927G>C (p.Gly1643Arg) n.4963G>C n.4936G>C | |
| 3 | g.48581157C>T | CA352682671 | COL7A1 | c.4900G>A (p.Gly1634Ser) n.817G>A c.4927G>A (p.Gly1643Ser) n.4963G>A n.4936G>A | dbSNP |
| 3 | g.48581158C>A | CA352682683 | COL7A1 | c.4900-1G>T (n.4900-1G>T) n.817-1G>T c.4927-1G>T (n.4927-1G>T) n.4963-1G>T n.4936-1G>T | |
| 3 | g.48581158C>G | CA352682680 | COL7A1 | c.4900-1G>C (n.4900-1G>C) n.817-1G>C c.4927-1G>C (n.4927-1G>C) n.4963-1G>C n.4936-1G>C | ClinVar |
| 3 | g.48581158C>T | CA352682676 | COL7A1 | c.4900-1G>A (n.4900-1G>A) n.817-1G>A c.4927-1G>A (n.4927-1G>A) n.4963-1G>A n.4936-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581159T>A | CA352682686 | COL7A1 | c.4900-2A>T (n.4900-2A>T) n.817-2A>T c.4927-2A>T (n.4927-2A>T) n.4963-2A>T n.4936-2A>T | |
| 3 | g.48581159T>C | CA352682693 | COL7A1 | c.4900-2A>G (n.4900-2A>G) n.817-2A>G c.4927-2A>G (n.4927-2A>G) n.4963-2A>G n.4936-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581159T>G | CA352682708 | COL7A1 | c.4900-2A>C (n.4900-2A>C) n.817-2A>C c.4927-2A>C (n.4927-2A>C) n.4963-2A>C n.4936-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581159T= | CA1363077553 | COL7A1 | c.4900-2A= (n.4900-2A=) n.817-2A= c.4927-2A= (n.4927-2A=) n.4963-2A= n.4936-2A= | |
| 3 | g.48581160G>C | CA2577588191 | COL7A1 | c.4900-3C>G (n.4900-3C>G) n.817-3C>G c.4927-3C>G (n.4927-3C>G) n.4963-3C>G n.4936-3C>G | |
| 3 | g.48581162G>A | CA2379777 | COL7A1 | c.4900-5C>T (n.4900-5C>T) n.817-5C>T c.4927-5C>T (n.4927-5C>T) n.4963-5C>T n.4936-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581162G= | CA1363077559 | COL7A1 | c.4900-5C= (n.4900-5C=) n.817-5C= c.4927-5C= (n.4927-5C=) n.4963-5C= n.4936-5C= | |
| 3 | g.48581162G>T | CA645521920 | COL7A1 | c.4900-5C>A (n.4900-5C>A) n.817-5C>A c.4927-5C>A (n.4927-5C>A) n.4963-5C>A n.4936-5C>A | COSMIC |
| 3 | g.48581166C>A | CA2499216853 | COL7A1 | c.4900-9G>T (n.4900-9G>T) n.817-9G>T c.4927-9G>T (n.4927-9G>T) n.4963-9G>T n.4936-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581167A>G | CA2665623121 | COL7A1 | c.4900-10T>C (n.4900-10T>C) n.817-10T>C c.4927-10T>C (n.4927-10T>C) n.4963-10T>C n.4936-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48581168T>C | CA73979267 | COL7A1 | c.4900-11A>G (n.4900-11A>G) n.817-11A>G c.4927-11A>G (n.4927-11A>G) n.4963-11A>G n.4936-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581168T>G | CA2577588193 | COL7A1 | c.4900-11A>C (n.4900-11A>C) n.817-11A>C c.4927-11A>C (n.4927-11A>C) n.4963-11A>C n.4936-11A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581168T= | CA1363077564 | COL7A1 | c.4900-11A= (n.4900-11A=) n.817-11A= c.4927-11A= (n.4927-11A=) n.4963-11A= n.4936-11A= | |
| 3 | g.48581168_48581169insA | CA907756337 | COL7A1 | c.4900-12_4900-11insT (n.4900-12_4900-11insT) n.817-12_817-11insT c.4927-12_4927-11insT (n.4927-12_4927-11insT) n.4963-12_4963-11insT n.4936-12_4936-11insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581169G>A | CA2665623123 | COL7A1 | c.4900-12C>T (n.4900-12C>T) n.817-12C>T c.4927-12C>T (n.4927-12C>T) n.4963-12C>T n.4936-12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581169G>C | CA2379778 | COL7A1 | c.4900-12C>G (n.4900-12C>G) n.817-12C>G c.4927-12C>G (n.4927-12C>G) n.4963-12C>G n.4936-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581169G= | CA1363077567 | COL7A1 | c.4900-12C= (n.4900-12C=) n.817-12C= c.4927-12C= (n.4927-12C=) n.4963-12C= n.4936-12C= | |
| 3 | g.48581172_48581173del | CA2665623124 | COL7A1 | c.4900-13_4900-12del (n.4900-13_4900-12del) n.817-13_817-12del c.4927-13_4927-12del (n.4927-13_4927-12del) n.4963-13_4963-12del n.4936-13_4936-12del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581174_48581177del | CA2841947828 | COL7A1 | c.4900-18_4900-15del (n.4900-18_4900-15del) n.817-18_817-15del c.4927-18_4927-15del (n.4927-18_4927-15del) n.4963-18_4963-15del n.4936-18_4936-15del | |
| 3 | g.48581173G>A | CA1363077569 | COL7A1 | c.4900-16C>T (n.4900-16C>T) n.817-16C>T c.4927-16C>T (n.4927-16C>T) n.4963-16C>T n.4936-16C>T | dbSNP |
| 3 | g.48581173G= | CA1363077568 | COL7A1 | c.4900-16C= (n.4900-16C=) n.817-16C= c.4927-16C= (n.4927-16C=) n.4963-16C= n.4936-16C= | |
| 3 | g.48581175C>A | CA2665623125 | COL7A1 | c.4900-18G>T (n.4900-18G>T) n.817-18G>T c.4927-18G>T (n.4927-18G>T) n.4963-18G>T n.4936-18G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581175C= | CA1363077571 | COL7A1 | c.4900-18G= (n.4900-18G=) n.817-18G= c.4927-18G= (n.4927-18G=) n.4963-18G= n.4936-18G= | |
| 3 | g.48581175C>T | CA543045831 | COL7A1 | c.4900-18G>A (n.4900-18G>A) n.817-18G>A c.4927-18G>A (n.4927-18G>A) n.4963-18G>A n.4936-18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48581177G>A | CA2665623126 | COL7A1 | c.4900-20C>T (n.4900-20C>T) n.817-20C>T c.4927-20C>T (n.4927-20C>T) n.4963-20C>T n.4936-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581177G>C | CA2665623127 | COL7A1 | c.4900-20C>G (n.4900-20C>G) n.817-20C>G c.4927-20C>G (n.4927-20C>G) n.4963-20C>G n.4936-20C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581178C= | CA1363077583 | COL7A1 | c.4900-21G= (n.4900-21G=) n.817-21G= c.4927-21G= (n.4927-21G=) n.4963-21G= n.4936-21G= | |
| 3 | g.48581178C>T | CA543045832 | COL7A1 | c.4900-21G>A (n.4900-21G>A) n.817-21G>A c.4927-21G>A (n.4927-21G>A) n.4963-21G>A n.4936-21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48581181T>G | CA2379779 | COL7A1 | c.4900-24A>C (n.4900-24A>C) n.817-24A>C c.4927-24A>C (n.4927-24A>C) n.4963-24A>C n.4936-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581181T= | CA1363077587 | COL7A1 | c.4900-24A= (n.4900-24A=) n.817-24A= c.4927-24A= (n.4927-24A=) n.4963-24A= n.4936-24A= | |
| 3 | g.48581183G>A | CA2665623128 | COL7A1 | c.4900-26C>T (n.4900-26C>T) n.817-26C>T c.4927-26C>T (n.4927-26C>T) n.4963-26C>T n.4936-26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581184T>G | CA2577588195 | COL7A1 | c.4900-27A>C (n.4900-27A>C) n.817-27A>C c.4927-27A>C (n.4927-27A>C) n.4963-27A>C n.4936-27A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581185T>C | CA1363077590 | COL7A1 | c.4900-28A>G (n.4900-28A>G) n.817-28A>G c.4927-28A>G (n.4927-28A>G) n.4963-28A>G n.4936-28A>G | dbSNP |
| 3 | g.48581185T>G | CA2379780 | COL7A1 | c.4900-28A>C (n.4900-28A>C) n.817-28A>C c.4927-28A>C (n.4927-28A>C) n.4963-28A>C n.4936-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581185T= | CA1363077591 | COL7A1 | c.4900-28A= (n.4900-28A=) n.817-28A= c.4927-28A= (n.4927-28A=) n.4963-28A= n.4936-28A= | |
| 3 | g.48581186C>A | CA1363077595 | COL7A1 | c.4900-29G>T (n.4900-29G>T) n.817-29G>T c.4927-29G>T (n.4927-29G>T) n.4963-29G>T n.4936-29G>T | dbSNP |
| 3 | g.48581186C= | CA1363077593 | COL7A1 | c.4900-29G= (n.4900-29G=) n.817-29G= c.4927-29G= (n.4927-29G=) n.4963-29G= n.4936-29G= | |
| 3 | g.48581186C>T | CA2379781 | COL7A1 | c.4900-29G>A (n.4900-29G>A) n.817-29G>A c.4927-29G>A (n.4927-29G>A) n.4963-29G>A n.4936-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581188A>G | CA2665623129 | COL7A1 | c.4900-31T>C (n.4900-31T>C) n.817-31T>C c.4927-31T>C (n.4927-31T>C) n.4963-31T>C n.4936-31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581190del | CA2665623130 | COL7A1 | c.4900-33del (n.4900-33del) n.817-33del c.4927-33del (n.4927-33del) n.4963-33del n.4936-33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581191A= | CA1363077599 | COL7A1 | c.4900-34T= (n.4900-34T=) n.817-34T= c.4927-34T= (n.4927-34T=) n.4963-34T= n.4936-34T= | |
| 3 | g.48581191A>G | CA1363077601 | COL7A1 | c.4900-34T>C (n.4900-34T>C) n.817-34T>C c.4927-34T>C (n.4927-34T>C) n.4963-34T>C n.4936-34T>C | dbSNP |
| 3 | g.48581192A= | CA1363077606 | COL7A1 | c.4900-35T= (n.4900-35T=) n.817-35T= c.4927-35T= (n.4927-35T=) n.4963-35T= n.4936-35T= | |
| 3 | g.48581192A>C | CA1047673990 | COL7A1 | c.4900-35T>G (n.4900-35T>G) n.817-35T>G c.4927-35T>G (n.4927-35T>G) n.4963-35T>G n.4936-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581192_48581202delinsACCCCCATGAT | CA1363077605 | COL7A1 | c.4900-45_4900-35delinsATCATGGGGGT (n.4900-45_4900-35delinsATCATGGGGGT) n.817-45_817-35delinsATCATGGGGGT c.4927-45_4927-35delinsATCATGGGGGT (n.4927-45_4927-35delinsATCATGGGGGT) n.4963-45_4963-35delinsATCATGGGGGT n.4936-45_4936-35delinsATCATGGGGGT | |
| 3 | g.48581193C= | CA1363077610 | COL7A1 | c.4900-36G= (n.4900-36G=) n.817-36G= c.4927-36G= (n.4927-36G=) n.4963-36G= n.4936-36G= | |
| 3 | g.48581193C>T | CA1363077609 | COL7A1 | c.4900-36G>A (n.4900-36G>A) n.817-36G>A c.4927-36G>A (n.4927-36G>A) n.4963-36G>A n.4936-36G>A | dbSNP |
| 3 | g.48581196_48581197dup | CA2577588196 | COL7A1 | c.4900-37_4900-36dup (n.4900-37_4900-36dup) n.817-37_817-36dup c.4927-37_4927-36dup (n.4927-37_4927-36dup) n.4963-37_4963-36dup n.4936-37_4936-36dup | |
| 3 | g.48581193_48581202del | CA2379782 | COL7A1 | c.4900-45_4900-36del (n.4900-45_4900-36del) n.817-45_817-36del c.4927-45_4927-36del (n.4927-45_4927-36del) n.4963-45_4963-36del n.4936-45_4936-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581194C= | CA1363077611 | COL7A1 | c.4900-37G= (n.4900-37G=) n.817-37G= c.4927-37G= (n.4927-37G=) n.4963-37G= n.4936-37G= | |
| 3 | g.48581194C>T | CA2379783 | COL7A1 | c.4900-37G>A (n.4900-37G>A) n.817-37G>A c.4927-37G>A (n.4927-37G>A) n.4963-37G>A n.4936-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581195C= | CA1363077613 | COL7A1 | c.4900-38G= (n.4900-38G=) n.817-38G= c.4927-38G= (n.4927-38G=) n.4963-38G= n.4936-38G= | |
| 3 | g.48581195C>G | CA543045833 | COL7A1 | c.4900-38G>C (n.4900-38G>C) n.817-38G>C c.4927-38G>C (n.4927-38G>C) n.4963-38G>C n.4936-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581196C>A | CA647880083 | COL7A1 | c.4900-39G>T (n.4900-39G>T) n.817-39G>T c.4927-39G>T (n.4927-39G>T) n.4963-39G>T n.4936-39G>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48581196C>T | CA2756157685 | COL7A1 | c.4900-39G>A (n.4900-39G>A) n.817-39G>A c.4927-39G>A (n.4927-39G>A) n.4963-39G>A n.4936-39G>A | |
| 3 | g.48581197C>A | CA2665623132 | COL7A1 | c.4900-40G>T (n.4900-40G>T) n.817-40G>T c.4927-40G>T (n.4927-40G>T) n.4963-40G>T n.4936-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581197C= | CA1363077616 | COL7A1 | c.4900-40G= (n.4900-40G=) n.817-40G= c.4927-40G= (n.4927-40G=) n.4963-40G= n.4936-40G= | |
| 3 | g.48581197C>T | CA543045834 | COL7A1 | c.4900-40G>A (n.4900-40G>A) n.817-40G>A c.4927-40G>A (n.4927-40G>A) n.4963-40G>A n.4936-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581199T>C | CA1363077620 | COL7A1 | c.4900-42A>G (n.4900-42A>G) n.817-42A>G c.4927-42A>G (n.4927-42A>G) n.4963-42A>G n.4936-42A>G | dbSNP |
| 3 | g.48581199T= | CA1363077619 | COL7A1 | c.4900-42A= (n.4900-42A=) n.817-42A= c.4927-42A= (n.4927-42A=) n.4963-42A= n.4936-42A= | |
| 3 | g.48581201A>G | CA2665623133 | COL7A1 | c.4900-44T>C (n.4900-44T>C) n.817-44T>C c.4927-44T>C (n.4927-44T>C) n.4963-44T>C n.4936-44T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581202T>G | CA73979277 | COL7A1 | c.4900-45A>C (n.4900-45A>C) n.817-45A>C c.4927-45A>C (n.4927-45A>C) n.4963-45A>C n.4936-45A>C | dbSNP |
| 3 | g.48581202T= | CA1363077623 | COL7A1 | c.4900-45A= (n.4900-45A=) n.817-45A= c.4927-45A= (n.4927-45A=) n.4963-45A= n.4936-45A= | |
| 3 | g.48581203G>A | CA73979279 | COL7A1 | c.4900-46C>T (n.4900-46C>T) n.817-46C>T c.4927-46C>T (n.4927-46C>T) n.4963-46C>T n.4936-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581203G= | CA1363077627 | COL7A1 | c.4900-46C= (n.4900-46C=) n.817-46C= c.4927-46C= (n.4927-46C=) n.4963-46C= n.4936-46C= | |
| 3 | g.48581203G>T | CA2665623134 | COL7A1 | c.4900-46C>A (n.4900-46C>A) n.817-46C>A c.4927-46C>A (n.4927-46C>A) n.4963-46C>A n.4936-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581204C= | CA1363077629 | COL7A1 | c.4900-47G= (n.4900-47G=) n.817-47G= c.4927-47G= (n.4927-47G=) n.4963-47G= n.4936-47G= | |
| 3 | g.48581204C>T | CA2379784 | COL7A1 | c.4900-47G>A (n.4900-47G>A) n.817-47G>A c.4927-47G>A (n.4927-47G>A) n.4963-47G>A n.4936-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581206G>C | CA2665623136 | COL7A1 | c.4900-49C>G (n.4900-49C>G) n.817-49C>G c.4927-49C>G (n.4927-49C>G) n.4963-49C>G n.4936-49C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581208C>A | CA907756349 | COL7A1 | c.4900-51G>T (n.4900-51G>T) n.817-51G>T c.4927-51G>T (n.4927-51G>T) n.4963-51G>T n.4936-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581208C= | CA1363077632 | COL7A1 | c.4900-51G= (n.4900-51G=) n.817-51G= c.4927-51G= (n.4927-51G=) n.4963-51G= n.4936-51G= | |
| 3 | g.48581208C>T | CA2665623138 | COL7A1 | c.4900-51G>A (n.4900-51G>A) n.817-51G>A c.4927-51G>A (n.4927-51G>A) n.4963-51G>A n.4936-51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581211C= | CA1363077633 | COL7A1 | c.4899+49G= (n.4899+49G=) n.816+49G= c.4926+49G= (n.4926+49G=) n.4962+49G= n.4935+49G= | |
| 3 | g.48581211C>T | CA1363077634 | COL7A1 | c.4899+49G>A (n.4899+49G>A) n.816+49G>A c.4926+49G>A (n.4926+49G>A) n.4962+49G>A n.4935+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581212A>T | CA2665623139 | COL7A1 | c.4899+48T>A (n.4899+48T>A) n.816+48T>A c.4926+48T>A (n.4926+48T>A) n.4962+48T>A n.4935+48T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581214C>T | CA2577588197 | COL7A1 | c.4899+46G>A (n.4899+46G>A) n.816+46G>A c.4926+46G>A (n.4926+46G>A) n.4962+46G>A n.4935+46G>A | |
| 3 | g.48581216C>A | CA2756157689 | COL7A1 | c.4899+44G>T (n.4899+44G>T) n.816+44G>T c.4926+44G>T (n.4926+44G>T) n.4962+44G>T n.4935+44G>T | |
| 3 | g.48581217T>C | CA2702733798 | COL7A1 | c.4899+43A>G (n.4899+43A>G) n.816+43A>G c.4926+43A>G (n.4926+43A>G) n.4962+43A>G n.4935+43A>G | dbSNP |
| 3 | g.48581217T>G | CA2577588198 | COL7A1 | c.4899+43A>C (n.4899+43A>C) n.816+43A>C c.4926+43A>C (n.4926+43A>C) n.4962+43A>C n.4935+43A>C | |
| 3 | g.48581218A= | CA1363077635 | COL7A1 | c.4899+42T= (n.4899+42T=) n.816+42T= c.4926+42T= (n.4926+42T=) n.4962+42T= n.4935+42T= | |
| 3 | g.48581218A>C | CA2379785 | COL7A1 | c.4899+42T>G (n.4899+42T>G) n.816+42T>G c.4926+42T>G (n.4926+42T>G) n.4962+42T>G n.4935+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581218A>G | CA2577588200 | COL7A1 | c.4899+42T>C (n.4899+42T>C) n.816+42T>C c.4926+42T>C (n.4926+42T>C) n.4962+42T>C n.4935+42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581219C>A | CA1047674005 | COL7A1 | c.4899+41G>T (n.4899+41G>T) n.816+41G>T c.4926+41G>T (n.4926+41G>T) n.4962+41G>T n.4935+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581219C= | CA1363077637 | COL7A1 | c.4899+41G= (n.4899+41G=) n.816+41G= c.4926+41G= (n.4926+41G=) n.4962+41G= n.4935+41G= | |
| 3 | g.48581220T>A | CA2379787 | COL7A1 | c.4899+40A>T (n.4899+40A>T) n.816+40A>T c.4926+40A>T (n.4926+40A>T) n.4962+40A>T n.4935+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581220T>C | CA2379786 | COL7A1 | c.4899+40A>G (n.4899+40A>G) n.816+40A>G c.4926+40A>G (n.4926+40A>G) n.4962+40A>G n.4935+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581220T= | CA1363077638 | COL7A1 | c.4899+40A= (n.4899+40A=) n.816+40A= c.4926+40A= (n.4926+40A=) n.4962+40A= n.4935+40A= | |
| 3 | g.48581221C>A | CA2665623141 | COL7A1 | c.4899+39G>T (n.4899+39G>T) n.816+39G>T c.4926+39G>T (n.4926+39G>T) n.4962+39G>T n.4935+39G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581223dup | CA1363077644 | COL7A1 | c.4899+39dup (n.4899+39dup) n.816+39dup c.4926+39dup (n.4926+39dup) n.4962+39dup n.4935+39dup | dbSNP |
| 3 | g.48581222C>T | CA2577588201 | COL7A1 | c.4899+38G>A (n.4899+38G>A) n.816+38G>A c.4926+38G>A (n.4926+38G>A) n.4962+38G>A n.4935+38G>A | |
| 3 | g.48581224T>C | CA2379788 | COL7A1 | c.4899+36A>G (n.4899+36A>G) n.816+36A>G c.4926+36A>G (n.4926+36A>G) n.4962+36A>G n.4935+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48581224T= | CA1363077647 | COL7A1 | c.4899+36A= (n.4899+36A=) n.816+36A= c.4926+36A= (n.4926+36A=) n.4962+36A= n.4935+36A= | |
| 3 | g.48581225T>C | CA2665623143 | COL7A1 | c.4899+35A>G (n.4899+35A>G) n.816+35A>G c.4926+35A>G (n.4926+35A>G) n.4962+35A>G n.4935+35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581226A= | CA1363077648 | COL7A1 | c.4899+34T= (n.4899+34T=) n.816+34T= c.4926+34T= (n.4926+34T=) n.4962+34T= n.4935+34T= | |
| 3 | g.48581226A>C | CA2379789 | COL7A1 | c.4899+34T>G (n.4899+34T>G) n.816+34T>G c.4926+34T>G (n.4926+34T>G) n.4962+34T>G n.4935+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581227C>A | CA543045835 | COL7A1 | c.4899+33G>T (n.4899+33G>T) n.816+33G>T c.4926+33G>T (n.4926+33G>T) n.4962+33G>T n.4935+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581227C= | CA1363077649 | COL7A1 | c.4899+33G= (n.4899+33G=) n.816+33G= c.4926+33G= (n.4926+33G=) n.4962+33G= n.4935+33G= | |
| 3 | g.48581227C>T | CA647880085 | COL7A1 | c.4899+33G>A (n.4899+33G>A) n.816+33G>A c.4926+33G>A (n.4926+33G>A) n.4962+33G>A n.4935+33G>A | COSMIC |
| 3 | g.48581228C>A | CA2665623146 | COL7A1 | c.4899+32G>T (n.4899+32G>T) n.816+32G>T c.4926+32G>T (n.4926+32G>T) n.4962+32G>T n.4935+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581228C= | CA1363077651 | COL7A1 | c.4899+32G= (n.4899+32G=) n.816+32G= c.4926+32G= (n.4926+32G=) n.4962+32G= n.4935+32G= | |
| 3 | g.48581228C>G | CA2577588202 | COL7A1 | c.4899+32G>C (n.4899+32G>C) n.816+32G>C c.4926+32G>C (n.4926+32G>C) n.4962+32G>C n.4935+32G>C | |
| 3 | g.48581228C>T | CA2379790 | COL7A1 | c.4899+32G>A (n.4899+32G>A) n.816+32G>A c.4926+32G>A (n.4926+32G>A) n.4962+32G>A n.4935+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581229C>A | CA2665623150 | COL7A1 | c.4899+31G>T (n.4899+31G>T) n.816+31G>T c.4926+31G>T (n.4926+31G>T) n.4962+31G>T n.4935+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581229C= | CA1363077654 | COL7A1 | c.4899+31G= (n.4899+31G=) n.816+31G= c.4926+31G= (n.4926+31G=) n.4962+31G= n.4935+31G= | |
| 3 | g.48581229C>T | CA2379791 | COL7A1 | c.4899+31G>A (n.4899+31G>A) n.816+31G>A c.4926+31G>A (n.4926+31G>A) n.4962+31G>A n.4935+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |