Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48581056C>T | CA2665623101 | COL7A1 | c.4935+66G>A (n.4935+66G>A) n.852+66G>A c.4962+66G>A (n.4962+66G>A) n.4998+66G>A n.4971+66G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581058C>A | CA73979239 | COL7A1 | c.4935+64G>T (n.4935+64G>T) n.852+64G>T c.4962+64G>T (n.4962+64G>T) n.4998+64G>T n.4971+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581058C= | CA1363077394 | COL7A1 | c.4935+64G= (n.4935+64G=) n.852+64G= c.4962+64G= (n.4962+64G=) n.4998+64G= n.4971+64G= | |
3 | g.48581058C>G | CA2665623102 | COL7A1 | c.4935+64G>C (n.4935+64G>C) n.852+64G>C c.4962+64G>C (n.4962+64G>C) n.4998+64G>C n.4971+64G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581059C>A | CA2665623103 | COL7A1 | c.4935+63G>T (n.4935+63G>T) n.852+63G>T c.4962+63G>T (n.4962+63G>T) n.4998+63G>T n.4971+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581060A= | CA1363077395 | COL7A1 | c.4935+62T= (n.4935+62T=) n.852+62T= c.4962+62T= (n.4962+62T=) n.4998+62T= n.4971+62T= | |
3 | g.48581060A>G | CA907756278 | COL7A1 | c.4935+62T>C (n.4935+62T>C) n.852+62T>C c.4962+62T>C (n.4962+62T>C) n.4998+62T>C n.4971+62T>C | dbSNP |
3 | g.48581063C>A | CA2665623104 | COL7A1 | c.4935+59G>T (n.4935+59G>T) n.852+59G>T c.4962+59G>T (n.4962+59G>T) n.4998+59G>T n.4971+59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581063C= | CA1363077398 | COL7A1 | c.4935+59G= (n.4935+59G=) n.852+59G= c.4962+59G= (n.4962+59G=) n.4998+59G= n.4971+59G= | |
3 | g.48581063C>G | CA2665623105 | COL7A1 | c.4935+59G>C (n.4935+59G>C) n.852+59G>C c.4962+59G>C (n.4962+59G>C) n.4998+59G>C n.4971+59G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581063C>T | CA1363077400 | COL7A1 | c.4935+59G>A (n.4935+59G>A) n.852+59G>A c.4962+59G>A (n.4962+59G>A) n.4998+59G>A n.4971+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581065dup | CA2597045188 | COL7A1 | c.4935+57dup (n.4935+57dup) n.852+57dup c.4962+57dup (n.4962+57dup) n.4998+57dup n.4971+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581066C>G | CA2665623106 | COL7A1 | c.4935+56G>C (n.4935+56G>C) n.852+56G>C c.4962+56G>C (n.4962+56G>C) n.4998+56G>C n.4971+56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581068G>A | CA2665623107 | COL7A1 | c.4935+54C>T (n.4935+54C>T) n.852+54C>T c.4962+54C>T (n.4962+54C>T) n.4998+54C>T n.4971+54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581069G>A | CA2665623108 | COL7A1 | c.4935+53C>T (n.4935+53C>T) n.852+53C>T c.4962+53C>T (n.4962+53C>T) n.4998+53C>T n.4971+53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581070G= | CA1363077401 | COL7A1 | c.4935+52C= (n.4935+52C=) n.852+52C= c.4962+52C= (n.4962+52C=) n.4998+52C= n.4971+52C= | |
3 | g.48581071dup | CA73979242 | COL7A1 | c.4935+51dup (n.4935+51dup) n.852+51dup c.4962+51dup (n.4962+51dup) n.4998+51dup n.4971+51dup | dbSNP |
3 | g.48581076A>C | CA2665623109 | COL7A1 | c.4935+46T>G (n.4935+46T>G) n.852+46T>G c.4962+46T>G (n.4962+46T>G) n.4998+46T>G n.4971+46T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48581077G>A | CA1363077408 | COL7A1 | c.4935+45C>T (n.4935+45C>T) n.852+45C>T c.4962+45C>T (n.4962+45C>T) n.4998+45C>T n.4971+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581077G= | CA1363077406 | COL7A1 | c.4935+45C= (n.4935+45C=) n.852+45C= c.4962+45C= (n.4962+45C=) n.4998+45C= n.4971+45C= | |
3 | g.48581080C>T | CA2665623110 | COL7A1 | c.4935+42G>A (n.4935+42G>A) n.852+42G>A c.4962+42G>A (n.4962+42G>A) n.4998+42G>A n.4971+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581081A>G | CA2577588179 | COL7A1 | c.4935+41T>C (n.4935+41T>C) n.852+41T>C c.4962+41T>C (n.4962+41T>C) n.4998+41T>C n.4971+41T>C | |
3 | g.48581083G>A | CA1363077412 | COL7A1 | c.4935+39C>T (n.4935+39C>T) n.852+39C>T c.4962+39C>T (n.4962+39C>T) n.4998+39C>T n.4971+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581083G>C | CA907756281 | COL7A1 | c.4935+39C>G (n.4935+39C>G) n.852+39C>G c.4962+39C>G (n.4962+39C>G) n.4998+39C>G n.4971+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581083G= | CA1363077411 | COL7A1 | c.4935+39C= (n.4935+39C=) n.852+39C= c.4962+39C= (n.4962+39C=) n.4998+39C= n.4971+39C= | |
3 | g.48581083G>T | CA2530237943 | COL7A1 | c.4935+39C>A (n.4935+39C>A) n.852+39C>A c.4962+39C>A (n.4962+39C>A) n.4998+39C>A n.4971+39C>A | |
3 | g.48581084G>T | CA2838511361 | COL7A1 | c.4935+38C>A (n.4935+38C>A) n.852+38C>A c.4962+38C>A (n.4962+38C>A) n.4998+38C>A n.4971+38C>A | |
3 | g.48581085G>A | CA1363077417 | COL7A1 | c.4935+37C>T (n.4935+37C>T) n.852+37C>T c.4962+37C>T (n.4962+37C>T) n.4998+37C>T n.4971+37C>T | dbSNP |
3 | g.48581085G= | CA1363077415 | COL7A1 | c.4935+37C= (n.4935+37C=) n.852+37C= c.4962+37C= (n.4962+37C=) n.4998+37C= n.4971+37C= | |
3 | g.48581085G>T | CA2379764 | COL7A1 | c.4935+37C>A (n.4935+37C>A) n.852+37C>A c.4962+37C>A (n.4962+37C>A) n.4998+37C>A n.4971+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581086T>C | CA2379765 | COL7A1 | c.4935+36A>G (n.4935+36A>G) n.852+36A>G c.4962+36A>G (n.4962+36A>G) n.4998+36A>G n.4971+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581086T>G | CA1363077422 | COL7A1 | c.4935+36A>C (n.4935+36A>C) n.852+36A>C c.4962+36A>C (n.4962+36A>C) n.4998+36A>C n.4971+36A>C | dbSNP |
3 | g.48581086T= | CA1363077420 | COL7A1 | c.4935+36A= (n.4935+36A=) n.852+36A= c.4962+36A= (n.4962+36A=) n.4998+36A= n.4971+36A= | |
3 | g.48581089del | CA2577588181 | COL7A1 | c.4935+35del (n.4935+35del) n.852+35del c.4962+35del (n.4962+35del) n.4998+35del n.4971+35del | |
3 | g.48581089A= | CA1363077426 | COL7A1 | c.4935+33T= (n.4935+33T=) n.852+33T= c.4962+33T= (n.4962+33T=) n.4998+33T= n.4971+33T= | |
3 | g.48581089A>G | CA1047680013 | COL7A1 | c.4935+33T>C (n.4935+33T>C) n.852+33T>C c.4962+33T>C (n.4962+33T>C) n.4998+33T>C n.4971+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581090G>A | CA2665623111 | COL7A1 | c.4935+32C>T (n.4935+32C>T) n.852+32C>T c.4962+32C>T (n.4962+32C>T) n.4998+32C>T n.4971+32C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581091G>A | CA2665623112 | COL7A1 | c.4935+31C>T (n.4935+31C>T) n.852+31C>T c.4962+31C>T (n.4962+31C>T) n.4998+31C>T n.4971+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581091G>T | CA2665623113 | COL7A1 | c.4935+31C>A (n.4935+31C>A) n.852+31C>A c.4962+31C>A (n.4962+31C>A) n.4998+31C>A n.4971+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581092A>G | CA2665623114 | COL7A1 | c.4935+30T>C (n.4935+30T>C) n.852+30T>C c.4962+30T>C (n.4962+30T>C) n.4998+30T>C n.4971+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581094C>A | CA543045829 | COL7A1 | c.4935+28G>T (n.4935+28G>T) n.852+28G>T c.4962+28G>T (n.4962+28G>T) n.4998+28G>T n.4971+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581094C= | CA1363077428 | COL7A1 | c.4935+28G= (n.4935+28G=) n.852+28G= c.4962+28G= (n.4962+28G=) n.4998+28G= n.4971+28G= | |
3 | g.48581094C>T | CA433541374 | COL7A1 | c.4935+28G>A (n.4935+28G>A) n.852+28G>A c.4962+28G>A (n.4962+28G>A) n.4998+28G>A n.4971+28G>A | |
3 | g.48581095A>G | CA2665623115 | COL7A1 | c.4935+27T>C (n.4935+27T>C) n.852+27T>C c.4962+27T>C (n.4962+27T>C) n.4998+27T>C n.4971+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581096G>A | CA1363077433 | COL7A1 | c.4935+26C>T (n.4935+26C>T) n.852+26C>T c.4962+26C>T (n.4962+26C>T) n.4998+26C>T n.4971+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581096G= | CA1363077431 | COL7A1 | c.4935+26C= (n.4935+26C=) n.852+26C= c.4962+26C= (n.4962+26C=) n.4998+26C= n.4971+26C= | |
3 | g.48581098A= | CA1363077436 | COL7A1 | c.4935+24T= (n.4935+24T=) n.852+24T= c.4962+24T= (n.4962+24T=) n.4998+24T= n.4971+24T= | |
3 | g.48581098A>G | CA2379766 | COL7A1 | c.4935+24T>C (n.4935+24T>C) n.852+24T>C c.4962+24T>C (n.4962+24T>C) n.4998+24T>C n.4971+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581100C>A | CA2665623116 | COL7A1 | c.4935+22G>T (n.4935+22G>T) n.852+22G>T c.4962+22G>T (n.4962+22G>T) n.4998+22G>T n.4971+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581101C= | CA1363077438 | COL7A1 | c.4935+21G= (n.4935+21G=) n.852+21G= c.4962+21G= (n.4962+21G=) n.4998+21G= n.4971+21G= | |
3 | g.48581101C>T | CA907756287 | COL7A1 | c.4935+21G>A (n.4935+21G>A) n.852+21G>A c.4962+21G>A (n.4962+21G>A) n.4998+21G>A n.4971+21G>A | dbSNP |
3 | g.48581102A= | CA1363077441 | COL7A1 | c.4935+20T= (n.4935+20T=) n.852+20T= c.4962+20T= (n.4962+20T=) n.4998+20T= n.4971+20T= | |
3 | g.48581102A>C | CA2379767 | COL7A1 | c.4935+20T>G (n.4935+20T>G) n.852+20T>G c.4962+20T>G (n.4962+20T>G) n.4998+20T>G n.4971+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581103C= | CA1363077447 | COL7A1 | c.4935+19G= (n.4935+19G=) n.852+19G= c.4962+19G= (n.4962+19G=) n.4998+19G= n.4971+19G= | |
3 | g.48581103C>T | CA2379768 | COL7A1 | c.4935+19G>A (n.4935+19G>A) n.852+19G>A c.4962+19G>A (n.4962+19G>A) n.4998+19G>A n.4971+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581104del | CA2665623117 | COL7A1 | c.4935+18del (n.4935+18del) n.852+18del c.4962+18del (n.4962+18del) n.4998+18del n.4971+18del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48581104A>G | CA2740412617 | COL7A1 | c.4935+18T>C (n.4935+18T>C) n.852+18T>C c.4962+18T>C (n.4962+18T>C) n.4998+18T>C n.4971+18T>C | |
3 | g.48581105dup | CA2839373782 | COL7A1 | c.4935+17dup (n.4935+17dup) n.852+17dup c.4962+17dup (n.4962+17dup) n.4998+17dup n.4971+17dup | |
3 | g.48581106T>A | CA2379769 | COL7A1 | c.4935+16A>T (n.4935+16A>T) n.852+16A>T c.4962+16A>T (n.4962+16A>T) n.4998+16A>T n.4971+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48581106T= | CA1363077450 | COL7A1 | c.4935+16A= (n.4935+16A=) n.852+16A= c.4962+16A= (n.4962+16A=) n.4998+16A= n.4971+16A= | |
3 | g.48581108G>A | CA2577588182 | COL7A1 | c.4935+14C>T (n.4935+14C>T) n.852+14C>T c.4962+14C>T (n.4962+14C>T) n.4998+14C>T n.4971+14C>T | |
3 | g.48581108G>C | CA1363077454 | COL7A1 | c.4935+14C>G (n.4935+14C>G) n.852+14C>G c.4962+14C>G (n.4962+14C>G) n.4998+14C>G n.4971+14C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581108G= | CA1363077456 | COL7A1 | c.4935+14C= (n.4935+14C=) n.852+14C= c.4962+14C= (n.4962+14C=) n.4998+14C= n.4971+14C= | |
3 | g.48581109G>A | CA2665623118 | COL7A1 | c.4935+13C>T (n.4935+13C>T) n.852+13C>T c.4962+13C>T (n.4962+13C>T) n.4998+13C>T n.4971+13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581110A= | CA1363077458 | COL7A1 | c.4935+12T= (n.4935+12T=) n.852+12T= c.4962+12T= (n.4962+12T=) n.4998+12T= n.4971+12T= | |
3 | g.48581110A>G | CA2739279146 | COL7A1 | c.4935+12T>C (n.4935+12T>C) n.852+12T>C c.4962+12T>C (n.4962+12T>C) n.4998+12T>C n.4971+12T>C | ClinVar |
3 | g.48581110A>T | CA2379770 | COL7A1 | c.4935+12T>A (n.4935+12T>A) n.852+12T>A c.4962+12T>A (n.4962+12T>A) n.4998+12T>A n.4971+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48581112G>T | CA2739279147 | COL7A1 | c.4935+10C>A (n.4935+10C>A) n.852+10C>A c.4962+10C>A (n.4962+10C>A) n.4998+10C>A n.4971+10C>A | ClinVar |
3 | g.48581113G>A | CA543045830 | COL7A1 | c.4935+9C>T (n.4935+9C>T) n.852+9C>T c.4962+9C>T (n.4962+9C>T) n.4998+9C>T n.4971+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581113G>C | CA73979251 | COL7A1 | c.4935+9C>G (n.4935+9C>G) n.852+9C>G c.4962+9C>G (n.4962+9C>G) n.4998+9C>G n.4971+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581113G= | CA1363077461 | COL7A1 | c.4935+9C= (n.4935+9C=) n.852+9C= c.4962+9C= (n.4962+9C=) n.4998+9C= n.4971+9C= | |
3 | g.48581114A= | CA1363077464 | COL7A1 | c.4935+8T= (n.4935+8T=) n.852+8T= c.4962+8T= (n.4962+8T=) n.4998+8T= n.4971+8T= | |
3 | g.48581114A>C | CA2379771 | COL7A1 | c.4935+8T>G (n.4935+8T>G) n.852+8T>G c.4962+8T>G (n.4962+8T>G) n.4998+8T>G n.4971+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581115G>A | CA433541380 | COL7A1 | c.4935+7C>T (n.4935+7C>T) n.852+7C>T c.4962+7C>T (n.4962+7C>T) n.4998+7C>T n.4971+7C>T | |
3 | g.48581118T>A | CA2577588183 | COL7A1 | c.4935+4A>T (n.4935+4A>T) n.852+4A>T c.4962+4A>T (n.4962+4A>T) n.4998+4A>T n.4971+4A>T | |
3 | g.48581119C>T | CA2665623119 | COL7A1 | c.4935+3G>A (n.4935+3G>A) n.852+3G>A c.4962+3G>A (n.4962+3G>A) n.4998+3G>A n.4971+3G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581120A>C | CA352682140 | COL7A1 | c.4935+2T>G (n.4935+2T>G) n.852+2T>G c.4962+2T>G (n.4962+2T>G) n.4998+2T>G n.4971+2T>G | |
3 | g.48581120A>G | CA352682144 | COL7A1 | c.4935+2T>C (n.4935+2T>C) n.852+2T>C c.4962+2T>C (n.4962+2T>C) n.4998+2T>C n.4971+2T>C | |
3 | g.48581120A>T | CA352682146 | COL7A1 | c.4935+2T>A (n.4935+2T>A) n.852+2T>A c.4962+2T>A (n.4962+2T>A) n.4998+2T>A n.4971+2T>A | |
3 | g.48581121C>A | CA352682151 | COL7A1 | c.4935+1G>T (n.4935+1G>T) n.852+1G>T c.4962+1G>T (n.4962+1G>T) n.4998+1G>T n.4971+1G>T | |
3 | g.48581121C>G | CA352682167 | COL7A1 | c.4935+1G>C (n.4935+1G>C) n.852+1G>C c.4962+1G>C (n.4962+1G>C) n.4998+1G>C n.4971+1G>C | |
3 | g.48581121C>T | CA352682153 | COL7A1 | c.4935+1G>A (n.4935+1G>A) n.852+1G>A c.4962+1G>A (n.4962+1G>A) n.4998+1G>A n.4971+1G>A | |
3 | g.48581122C>A | CA433541383 | COL7A1 | c.4935G>T (p.Pro1645=) n.852G>T c.4962G>T (p.Pro1654=) n.4998G>T n.4971G>T | |
3 | g.48581122C= | CA1363077470 | COL7A1 | c.4935G= (p.Pro1645=) n.852G= c.4962G= (p.Pro1654=) n.4998G= n.4971G= | |
3 | g.48581122C>G | CA433541387 | COL7A1 | c.4935G>C (p.Pro1645=) n.852G>C c.4962G>C (p.Pro1654=) n.4998G>C n.4971G>C | |
3 | g.48581122C>T | CA2379772 | COL7A1 | c.4935G>A (p.Pro1645=) n.852G>A c.4962G>A (p.Pro1654=) n.4998G>A n.4971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581123G>A | CA73979257 | COL7A1 | c.4934C>T (p.Pro1645Leu) n.851C>T c.4961C>T (p.Pro1654Leu) n.4997C>T n.4970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48581123G>C | CA352682192 | COL7A1 | c.4934C>G (p.Pro1645Arg) n.851C>G c.4961C>G (p.Pro1654Arg) n.4997C>G n.4970C>G | |
3 | g.48581123G= | CA1363077473 | COL7A1 | c.4934C= (p.Pro1645=) n.851C= c.4961C= (p.Pro1654=) n.4997C= n.4970C= | |
3 | g.48581123G>T | CA352682194 | COL7A1 | c.4934C>A (p.Pro1645Gln) n.851C>A c.4961C>A (p.Pro1654Gln) n.4997C>A n.4970C>A | |
3 | g.48581124G>A | CA352682201 | COL7A1 | c.4933C>T (p.Pro1645Ser) n.850C>T c.4960C>T (p.Pro1654Ser) n.4996C>T n.4969C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581124G>C | CA352682203 | COL7A1 | c.4933C>G (p.Pro1645Ala) n.850C>G c.4960C>G (p.Pro1654Ala) n.4996C>G n.4969C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581124G= | CA1363077476 | COL7A1 | c.4933C= (p.Pro1645=) n.850C= c.4960C= (p.Pro1654=) n.4996C= n.4969C= | |
3 | g.48581124G>T | CA352682204 | COL7A1 | c.4933C>A (p.Pro1645Thr) n.850C>A c.4960C>A (p.Pro1654Thr) n.4996C>A n.4969C>A | |
3 | g.48581125A>C | CA433541413 | COL7A1 | c.4932T>G (p.Pro1644=) n.849T>G c.4959T>G (p.Pro1653=) n.4995T>G n.4968T>G | |
3 | g.48581125A>G | CA433541404 | COL7A1 | c.4932T>C (p.Pro1644=) n.849T>C c.4959T>C (p.Pro1653=) n.4995T>C n.4968T>C | |
3 | g.48581125A>T | CA433541405 | COL7A1 | c.4932T>A (p.Pro1644=) n.849T>A c.4959T>A (p.Pro1653=) n.4995T>A n.4968T>A | |
3 | g.48581125dup | CA916888038 | COL7A1 | c.4932dup (p.Pro1645SerfsTer3) n.849dup c.4959dup (p.Pro1654SerfsTer3) n.4995dup n.4968dup | dbSNP |
3 | g.48581126G>A | CA352682205 | COL7A1 | c.4931C>T (p.Pro1644Leu) n.848C>T c.4958C>T (p.Pro1653Leu) n.4994C>T n.4967C>T | |
3 | g.48581126G>C | CA352682206 | COL7A1 | c.4931C>G (p.Pro1644Arg) n.848C>G c.4958C>G (p.Pro1653Arg) n.4994C>G n.4967C>G | |
3 | g.48581126G>T | CA352682223 | COL7A1 | c.4931C>A (p.Pro1644His) n.848C>A c.4958C>A (p.Pro1653His) n.4994C>A n.4967C>A | |
3 | g.48581127G>A | CA2379773 | COL7A1 | c.4930C>T (p.Pro1644Ser) n.847C>T c.4957C>T (p.Pro1653Ser) n.4993C>T n.4966C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48581127G>C | CA352682231 | COL7A1 | c.4930C>G (p.Pro1644Ala) n.847C>G c.4957C>G (p.Pro1653Ala) n.4993C>G n.4966C>G | |
3 | g.48581127G= | CA1363077481 | COL7A1 | c.4930C= (p.Pro1644=) n.847C= c.4957C= (p.Pro1653=) n.4993C= n.4966C= | |
3 | g.48581127G>T | CA352682242 | COL7A1 | c.4930C>A (p.Pro1644Thr) n.847C>A c.4957C>A (p.Pro1653Thr) n.4993C>A n.4966C>A | |
3 | g.48581128del | CA2577588187 | COL7A1 | c.4929del (p.Pro1644LeufsTer?) n.846del c.4956del (p.Pro1653LeufsTer?) n.4992del n.4965del | |
3 | g.48581128A= | CA1363077482 | COL7A1 | c.4929T= (p.Gly1643=) n.846T= c.4956T= (p.Gly1652=) n.4992T= n.4965T= | |
3 | g.48581128A>C | CA433541420 | COL7A1 | c.4929T>G (p.Gly1643=) n.846T>G c.4956T>G (p.Gly1652=) n.4992T>G n.4965T>G | |
3 | g.48581128A>G | CA433541421 | COL7A1 | c.4929T>C (p.Gly1643=) n.846T>C c.4956T>C (p.Gly1652=) n.4992T>C n.4965T>C | |
3 | g.48581128A>T | CA433541423 | COL7A1 | c.4929T>A (p.Gly1643=) n.846T>A c.4956T>A (p.Gly1652=) n.4992T>A n.4965T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581128_48581129insGTCTCAC | CA916888039 | COL7A1 | c.4928_4929insGTGAGAC (p.Pro1644Ter) n.845_846insGTGAGAC c.4955_4956insGTGAGAC (p.Pro1653Ter) n.4991_4992insGTGAGAC n.4964_4965insGTGAGAC | dbSNP |
3 | g.48581129C>A | CA352682253 | COL7A1 | c.4928G>T (p.Gly1643Val) n.845G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) n.4991G>T n.4964G>T | |
3 | g.48581129C= | CA1363077488 | COL7A1 | c.4928G= (p.Gly1643=) n.845G= c.4955G= (p.Gly1652=) n.4991G= n.4964G= | |
3 | g.48581129C>G | CA352682245 | COL7A1 | c.4928G>C (p.Gly1643Ala) n.845G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) n.4991G>C n.4964G>C | |
3 | g.48581129C>T | CA16604481 | COL7A1 | c.4928G>A (p.Gly1643Asp) n.845G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) n.4991G>A n.4964G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581131del | CA2586972242 | COL7A1 | c.4928del (p.Gly1643ValfsTer?) n.845del c.4955del (p.Gly1652ValfsTer?) n.4991del n.4964del | |
3 | g.48581130C>A | CA352682264 | COL7A1 | c.4927G>T (p.Gly1643Cys) n.844G>T c.4954G>T (p.Gly1652Cys) n.4990G>T n.4963G>T | |
3 | g.48581130C= | CA1363077493 | COL7A1 | c.4927G= (p.Gly1643=) n.844G= c.4954G= (p.Gly1652=) n.4990G= n.4963G= | |
3 | g.48581130C>G | CA352682266 | COL7A1 | c.4927G>C (p.Gly1643Arg) n.844G>C c.4954G>C (p.Gly1652Arg) n.4990G>C n.4963G>C | |
3 | g.48581130C>T | CA10616263 | COL7A1 | c.4927G>A (p.Gly1643Ser) n.844G>A c.4954G>A (p.Gly1652Ser) n.4990G>A n.4963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581131C>A | CA352682278 | COL7A1 | c.4926G>T (p.Glu1642Asp) n.843G>T c.4953G>T (p.Glu1651Asp) n.4989G>T n.4962G>T | |
3 | g.48581131C>G | CA352682286 | COL7A1 | c.4926G>C (p.Glu1642Asp) n.843G>C c.4953G>C (p.Glu1651Asp) n.4989G>C n.4962G>C | |
3 | g.48581131C>T | CA433541428 | COL7A1 | c.4926G>A (p.Glu1642=) n.843G>A c.4953G>A (p.Glu1651=) n.4989G>A n.4962G>A | |
3 | g.48581132T>A | CA352682289 | COL7A1 | c.4925A>T (p.Glu1642Val) n.842A>T c.4952A>T (p.Glu1651Val) n.4988A>T n.4961A>T | |
3 | g.48581132T>C | CA352682296 | COL7A1 | c.4925A>G (p.Glu1642Gly) n.842A>G c.4952A>G (p.Glu1651Gly) n.4988A>G n.4961A>G | dbSNP |
3 | g.48581132T>G | CA352682297 | COL7A1 | c.4925A>C (p.Glu1642Ala) n.842A>C c.4952A>C (p.Glu1651Ala) n.4988A>C n.4961A>C | |
3 | g.48581132T= | CA1363077502 | COL7A1 | c.4925A= (p.Glu1642=) n.842A= c.4952A= (p.Glu1651=) n.4988A= n.4961A= | |
3 | g.48581133C>A | CA352682300 | COL7A1 | c.4924G>T (p.Glu1642Ter) n.841G>T c.4951G>T (p.Glu1651Ter) n.4987G>T n.4960G>T | |
3 | g.48581133C= | CA1363077505 | COL7A1 | c.4924G= (p.Glu1642=) n.841G= c.4951G= (p.Glu1651=) n.4987G= n.4960G= | |
3 | g.48581133C>G | CA352682303 | COL7A1 | c.4924G>C (p.Glu1642Gln) n.841G>C c.4951G>C (p.Glu1651Gln) n.4987G>C n.4960G>C | |
3 | g.48581133C>T | CA2379774 | COL7A1 | c.4924G>A (p.Glu1642Lys) n.841G>A c.4951G>A (p.Glu1651Lys) n.4987G>A n.4960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581134G>A | CA2379775 | COL7A1 | c.4923C>T (p.Asp1641=) n.840C>T c.4950C>T (p.Asp1650=) n.4986C>T n.4959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48581134G>C | CA352682338 | COL7A1 | c.4923C>G (p.Asp1641Glu) n.840C>G c.4950C>G (p.Asp1650Glu) n.4986C>G n.4959C>G | |
3 | g.48581134G= | CA1363077509 | COL7A1 | c.4923C= (p.Asp1641=) n.840C= c.4950C= (p.Asp1650=) n.4986C= n.4959C= | |
3 | g.48581134G>T | CA352682313 | COL7A1 | c.4923C>A (p.Asp1641Glu) n.840C>A c.4950C>A (p.Asp1650Glu) n.4986C>A n.4959C>A | |
3 | g.48581135T>A | CA352682348 | COL7A1 | c.4922A>T (p.Asp1641Val) n.839A>T c.4949A>T (p.Asp1650Val) n.4985A>T n.4958A>T | |
3 | g.48581135T>C | CA352682352 | COL7A1 | c.4922A>G (p.Asp1641Gly) n.839A>G c.4949A>G (p.Asp1650Gly) n.4985A>G n.4958A>G | |
3 | g.48581135T>G | CA352682350 | COL7A1 | c.4922A>C (p.Asp1641Ala) n.839A>C c.4949A>C (p.Asp1650Ala) n.4985A>C n.4958A>C | |
3 | g.48581136C>A | CA352682360 | COL7A1 | c.4921G>T (p.Asp1641Tyr) n.838G>T c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) n.4984G>T n.4957G>T | |
3 | g.48581136C>G | CA352682364 | COL7A1 | c.4921G>C (p.Asp1641His) n.838G>C c.4948G>C (p.Asp1650His) n.4984G>C n.4957G>C | |
3 | g.48581136C>T | CA352682362 | COL7A1 | c.4921G>A (p.Asp1641Asn) n.838G>A c.4948G>A (p.Asp1650Asn) n.4984G>A n.4957G>A | |
3 | g.48581137A>C | CA433541442 | COL7A1 | c.4920T>G (p.Gly1640=) n.837T>G c.4947T>G (p.Gly1649=) n.4983T>G n.4956T>G | |
3 | g.48581137A>G | CA433541439 | COL7A1 | c.4920T>C (p.Gly1640=) n.837T>C c.4947T>C (p.Gly1649=) n.4983T>C n.4956T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581137A>T | CA433541440 | COL7A1 | c.4920T>A (p.Gly1640=) n.837T>A c.4947T>A (p.Gly1649=) n.4983T>A n.4956T>A | |
3 | g.48581137_48581138delinsAC | CA1363077515 | COL7A1 | c.4919_4920delinsGT (p.Gly1640=) n.836_837delinsGT c.4946_4947delinsGT (p.Gly1649=) n.4982_4983delinsGT n.4955_4956delinsGT | |
3 | g.48581138C>A | CA352682366 | COL7A1 | c.4919G>T (p.Gly1640Val) n.836G>T c.4946G>T (p.Gly1649Val) n.4982G>T n.4955G>T | |
3 | g.48581138C>G | CA352682379 | COL7A1 | c.4919G>C (p.Gly1640Ala) n.836G>C c.4946G>C (p.Gly1649Ala) n.4982G>C n.4955G>C | |
3 | g.48581138C>T | CA352682384 | COL7A1 | c.4919G>A (p.Gly1640Asp) n.836G>A c.4946G>A (p.Gly1649Asp) n.4982G>A n.4955G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581139del | CA16042533 | COL7A1 | c.4919del (p.Gly1640ValfsTer?) n.836del c.4946del (p.Gly1649ValfsTer?) n.4982del n.4955del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581139C>A | CA352682402 | COL7A1 | c.4918G>T (p.Gly1640Cys) n.835G>T c.4945G>T (p.Gly1649Cys) n.4981G>T n.4954G>T | |
3 | g.48581139C>G | CA352682400 | COL7A1 | c.4918G>C (p.Gly1640Arg) n.835G>C c.4945G>C (p.Gly1649Arg) n.4981G>C n.4954G>C | |
3 | g.48581139C>T | CA352682404 | COL7A1 | c.4918G>A (p.Gly1640Ser) n.835G>A c.4945G>A (p.Gly1649Ser) n.4981G>A n.4954G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581140T>A | CA352682409 | COL7A1 | c.4917A>T (p.Lys1639Asn) n.834A>T c.4944A>T (p.Lys1648Asn) n.4980A>T n.4953A>T | |
3 | g.48581140T>C | CA433541444 | COL7A1 | c.4917A>G (p.Lys1639=) n.834A>G c.4944A>G (p.Lys1648=) n.4980A>G n.4953A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581140T>G | CA352682412 | COL7A1 | c.4917A>C (p.Lys1639Asn) n.834A>C c.4944A>C (p.Lys1648Asn) n.4980A>C n.4953A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581140T= | CA1363077523 | COL7A1 | c.4917A= (p.Lys1639=) n.834A= c.4944A= (p.Lys1648=) n.4980A= n.4953A= | |
3 | g.48581141_48581142del | CA2837994508 | COL7A1 | c.4916_4917del (p.Lys1639ArgfsTer2) n.833_834del c.4943_4944del (p.Lys1648ArgfsTer2) n.4979_4980del n.4952_4953del | |
3 | g.48581141T>A | CA352682426 | COL7A1 | c.4916A>T (p.Lys1639Ile) n.833A>T c.4943A>T (p.Lys1648Ile) n.4979A>T n.4952A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581141T>C | CA352682431 | COL7A1 | c.4916A>G (p.Lys1639Arg) n.833A>G c.4943A>G (p.Lys1648Arg) n.4979A>G n.4952A>G | |
3 | g.48581141T>G | CA352682432 | COL7A1 | c.4916A>C (p.Lys1639Thr) n.833A>C c.4943A>C (p.Lys1648Thr) n.4979A>C n.4952A>C | |
3 | g.48581141T= | CA1363077528 | COL7A1 | c.4916A= (p.Lys1639=) n.833A= c.4943A= (p.Lys1648=) n.4979A= n.4952A= | |
3 | g.48581142T>A | CA352682433 | COL7A1 | c.4915A>T (p.Lys1639Ter) n.832A>T c.4942A>T (p.Lys1648Ter) n.4978A>T n.4951A>T | |
3 | g.48581142T>C | CA352682436 | COL7A1 | c.4915A>G (p.Lys1639Glu) n.832A>G c.4942A>G (p.Lys1648Glu) n.4978A>G n.4951A>G | |
3 | g.48581142T>G | CA352682448 | COL7A1 | c.4915A>C (p.Lys1639Gln) n.832A>C c.4942A>C (p.Lys1648Gln) n.4978A>C n.4951A>C | |
3 | g.48581143C>A | CA352682454 | COL7A1 | c.4914G>T (p.Glu1638Asp) n.831G>T c.4941G>T (p.Glu1647Asp) n.4977G>T n.4950G>T | COSMIC |
3 | g.48581143C>G | CA352682462 | COL7A1 | c.4914G>C (p.Glu1638Asp) n.831G>C c.4941G>C (p.Glu1647Asp) n.4977G>C n.4950G>C | |
3 | g.48581143C>T | CA433541446 | COL7A1 | c.4914G>A (p.Glu1638=) n.831G>A c.4941G>A (p.Glu1647=) n.4977G>A n.4950G>A | |
3 | g.48581144T>A | CA352682471 | COL7A1 | c.4913A>T (p.Glu1638Val) n.830A>T c.4940A>T (p.Glu1647Val) n.4976A>T n.4949A>T | |
3 | g.48581144T>C | CA352682487 | COL7A1 | c.4913A>G (p.Glu1638Gly) n.830A>G c.4940A>G (p.Glu1647Gly) n.4976A>G n.4949A>G | |
3 | g.48581144T>G | CA352682493 | COL7A1 | c.4913A>C (p.Glu1638Ala) n.830A>C c.4940A>C (p.Glu1647Ala) n.4976A>C n.4949A>C | |
3 | g.48581145C>A | CA352682509 | COL7A1 | c.4912G>T (p.Glu1638Ter) n.829G>T c.4939G>T (p.Glu1647Ter) n.4975G>T n.4948G>T | |
3 | g.48581145C>G | CA352682499 | COL7A1 | c.4912G>C (p.Glu1638Gln) n.829G>C c.4939G>C (p.Glu1647Gln) n.4975G>C n.4948G>C | |
3 | g.48581145C>T | CA352682505 | COL7A1 | c.4912G>A (p.Glu1638Lys) n.829G>A c.4939G>A (p.Glu1647Lys) n.4975G>A n.4948G>A | |
3 | g.48581146T>A | CA433541452 | COL7A1 | c.4911A>T (p.Gly1637=) n.828A>T c.4938A>T (p.Gly1646=) n.4974A>T n.4947A>T | |
3 | g.48581146T>C | CA433541450 | COL7A1 | c.4911A>G (p.Gly1637=) n.828A>G c.4938A>G (p.Gly1646=) n.4974A>G n.4947A>G | |
3 | g.48581146T>G | CA433541451 | COL7A1 | c.4911A>C (p.Gly1637=) n.828A>C c.4938A>C (p.Gly1646=) n.4974A>C n.4947A>C | |
3 | g.48581147C>A | CA352682526 | COL7A1 | c.4910G>T (p.Gly1637Val) n.827G>T c.4937G>T (p.Gly1646Val) n.4973G>T n.4946G>T | |
3 | g.48581147C>G | CA352682527 | COL7A1 | c.4910G>C (p.Gly1637Ala) n.827G>C c.4937G>C (p.Gly1646Ala) n.4973G>C n.4946G>C | |
3 | g.48581147C>T | CA352682530 | COL7A1 | c.4910G>A (p.Gly1637Glu) n.827G>A c.4937G>A (p.Gly1646Glu) n.4973G>A n.4946G>A | |
3 | g.48581148C>A | CA352682536 | COL7A1 | c.4909G>T (p.Gly1637Ter) n.826G>T c.4936G>T (p.Gly1646Ter) n.4972G>T n.4945G>T | |
3 | g.48581148C>G | CA352682538 | COL7A1 | c.4909G>C (p.Gly1637Arg) n.826G>C c.4936G>C (p.Gly1646Arg) n.4972G>C n.4945G>C | |
3 | g.48581148C>T | CA352682540 | COL7A1 | c.4909G>A (p.Gly1637Arg) n.826G>A c.4936G>A (p.Gly1646Arg) n.4972G>A n.4945G>A | |
3 | g.48581149A>C | CA433541455 | COL7A1 | c.4908T>G (p.Val1636=) n.825T>G c.4935T>G (p.Val1645=) n.4971T>G n.4944T>G | |
3 | g.48581149A>G | CA433541457 | COL7A1 | c.4908T>C (p.Val1636=) n.825T>C c.4935T>C (p.Val1645=) n.4971T>C n.4944T>C | |
3 | g.48581149A>T | CA433541458 | COL7A1 | c.4908T>A (p.Val1636=) n.825T>A c.4935T>A (p.Val1645=) n.4971T>A n.4944T>A | |
3 | g.48581150A>C | CA352682543 | COL7A1 | c.4907T>G (p.Val1636Gly) n.824T>G c.4934T>G (p.Val1645Gly) n.4970T>G n.4943T>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48581150A>G | CA352682551 | COL7A1 | c.4907T>C (p.Val1636Ala) n.824T>C c.4934T>C (p.Val1645Ala) n.4970T>C n.4943T>C | |
3 | g.48581150A>T | CA352682556 | COL7A1 | c.4907T>A (p.Val1636Asp) n.824T>A c.4934T>A (p.Val1645Asp) n.4970T>A n.4943T>A | |
3 | g.48581151C>A | CA352682564 | COL7A1 | c.4906G>T (p.Val1636Phe) n.823G>T c.4933G>T (p.Val1645Phe) n.4969G>T n.4942G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581151C= | CA1363077530 | COL7A1 | c.4906G= (p.Val1636=) n.823G= c.4933G= (p.Val1645=) n.4969G= n.4942G= | |
3 | g.48581151C>G | CA352682569 | COL7A1 | c.4906G>C (p.Val1636Leu) n.823G>C c.4933G>C (p.Val1645Leu) n.4969G>C n.4942G>C | |
3 | g.48581151C>T | CA2379776 | COL7A1 | c.4906G>A (p.Val1636Ile) n.823G>A c.4933G>A (p.Val1645Ile) n.4969G>A n.4942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581152T>A | CA352682586 | COL7A1 | c.4905A>T (p.Glu1635Asp) n.822A>T c.4932A>T (p.Glu1644Asp) n.4968A>T n.4941A>T | |
3 | g.48581152T>C | CA433541462 | COL7A1 | c.4905A>G (p.Glu1635=) n.822A>G c.4932A>G (p.Glu1644=) n.4968A>G n.4941A>G | |
3 | g.48581152T>G | CA352682591 | COL7A1 | c.4905A>C (p.Glu1635Asp) n.822A>C c.4932A>C (p.Glu1644Asp) n.4968A>C n.4941A>C | |
3 | g.48581153T>A | CA352682597 | COL7A1 | c.4904A>T (p.Glu1635Val) n.821A>T c.4931A>T (p.Glu1644Val) n.4967A>T n.4940A>T | |
3 | g.48581153T>C | CA352682618 | COL7A1 | c.4904A>G (p.Glu1635Gly) n.821A>G c.4931A>G (p.Glu1644Gly) n.4967A>G n.4940A>G | |
3 | g.48581153T>G | CA352682625 | COL7A1 | c.4904A>C (p.Glu1635Ala) n.821A>C c.4931A>C (p.Glu1644Ala) n.4967A>C n.4940A>C | |
3 | g.48581154C>A | CA352682630 | COL7A1 | c.4903G>T (p.Glu1635Ter) n.820G>T c.4930G>T (p.Glu1644Ter) n.4966G>T n.4939G>T | |
3 | g.48581154C= | CA1363077535 | COL7A1 | c.4903G= (p.Glu1635=) n.820G= c.4930G= (p.Glu1644=) n.4966G= n.4939G= | |
3 | g.48581154C>G | CA352682631 | COL7A1 | c.4903G>C (p.Glu1635Gln) n.820G>C c.4930G>C (p.Glu1644Gln) n.4966G>C n.4939G>C | |
3 | g.48581154C>T | CA352682632 | COL7A1 | c.4903G>A (p.Glu1635Lys) n.820G>A c.4930G>A (p.Glu1644Lys) n.4966G>A n.4939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581155A>C | CA433541464 | COL7A1 | c.4902T>G (p.Gly1634=) n.819T>G c.4929T>G (p.Gly1643=) n.4965T>G n.4938T>G | |
3 | g.48581155A>G | CA433541465 | COL7A1 | c.4902T>C (p.Gly1634=) n.819T>C c.4929T>C (p.Gly1643=) n.4965T>C n.4938T>C | |
3 | g.48581155A>T | CA433541466 | COL7A1 | c.4902T>A (p.Gly1634=) n.819T>A c.4929T>A (p.Gly1643=) n.4965T>A n.4938T>A | |
3 | g.48581156C>A | CA352682633 | COL7A1 | c.4901G>T (p.Gly1634Val) n.818G>T c.4928G>T (p.Gly1643Val) n.4964G>T n.4937G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48581156C= | CA1363077539 | COL7A1 | c.4901G= (p.Gly1634=) n.818G= c.4928G= (p.Gly1643=) n.4964G= n.4937G= | |
3 | g.48581156C>G | CA352682637 | COL7A1 | c.4901G>C (p.Gly1634Ala) n.818G>C c.4928G>C (p.Gly1643Ala) n.4964G>C n.4937G>C | |
3 | g.48581156C>T | CA352682647 | COL7A1 | c.4901G>A (p.Gly1634Asp) n.818G>A c.4928G>A (p.Gly1643Asp) n.4964G>A n.4937G>A | ClinVar dbSNP |