Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48581030G>T | CA2665623095 | COL7A1 | c.4935+92C>A (n.4935+92C>A) n.852+92C>A c.4962+92C>A (n.4962+92C>A) n.4998+92C>A n.4971+92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581032G>C | CA73979223 | COL7A1 | c.4935+90C>G (n.4935+90C>G) n.852+90C>G c.4962+90C>G (n.4962+90C>G) n.4998+90C>G n.4971+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581032G= | CA1363077354 | COL7A1 | c.4935+90C= (n.4935+90C=) n.852+90C= c.4962+90C= (n.4962+90C=) n.4998+90C= n.4971+90C= | |
3 | g.48581033A= | CA1363077355 | COL7A1 | c.4935+89T= (n.4935+89T=) n.852+89T= c.4962+89T= (n.4962+89T=) n.4998+89T= n.4971+89T= | |
3 | g.48581033A>G | CA73979225 | COL7A1 | c.4935+89T>C (n.4935+89T>C) n.852+89T>C c.4962+89T>C (n.4962+89T>C) n.4998+89T>C n.4971+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581034G>A | CA907756271 | COL7A1 | c.4935+88C>T (n.4935+88C>T) n.852+88C>T c.4962+88C>T (n.4962+88C>T) n.4998+88C>T n.4971+88C>T | dbSNP |
3 | g.48581034G= | CA1363077357 | COL7A1 | c.4935+88C= (n.4935+88C=) n.852+88C= c.4962+88C= (n.4962+88C=) n.4998+88C= n.4971+88C= | |
3 | g.48581035T>G | CA1363077359 | COL7A1 | c.4935+87A>C (n.4935+87A>C) n.852+87A>C c.4962+87A>C (n.4962+87A>C) n.4998+87A>C n.4971+87A>C | dbSNP |
3 | g.48581035T= | CA1363077358 | COL7A1 | c.4935+87A= (n.4935+87A=) n.852+87A= c.4962+87A= (n.4962+87A=) n.4998+87A= n.4971+87A= | |
3 | g.48581036G>A | CA73979227 | COL7A1 | c.4935+86C>T (n.4935+86C>T) n.852+86C>T c.4962+86C>T (n.4962+86C>T) n.4998+86C>T n.4971+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581036G= | CA1363077360 | COL7A1 | c.4935+86C= (n.4935+86C=) n.852+86C= c.4962+86C= (n.4962+86C=) n.4998+86C= n.4971+86C= | |
3 | g.48581037G>A | CA907756273 | COL7A1 | c.4935+85C>T (n.4935+85C>T) n.852+85C>T c.4962+85C>T (n.4962+85C>T) n.4998+85C>T n.4971+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581037G= | CA1363077363 | COL7A1 | c.4935+85C= (n.4935+85C=) n.852+85C= c.4962+85C= (n.4962+85C=) n.4998+85C= n.4971+85C= | |
3 | g.48581038A= | CA1363077366 | COL7A1 | c.4935+84T= (n.4935+84T=) n.852+84T= c.4962+84T= (n.4962+84T=) n.4998+84T= n.4971+84T= | |
3 | g.48581038A>G | CA1363077368 | COL7A1 | c.4935+84T>C (n.4935+84T>C) n.852+84T>C c.4962+84T>C (n.4962+84T>C) n.4998+84T>C n.4971+84T>C | dbSNP |
3 | g.48581040G>A | CA2756157670 | COL7A1 | c.4935+82C>T (n.4935+82C>T) n.852+82C>T c.4962+82C>T (n.4962+82C>T) n.4998+82C>T n.4971+82C>T | |
3 | g.48581041G>T | CA2577588170 | COL7A1 | c.4935+81C>A (n.4935+81C>A) n.852+81C>A c.4962+81C>A (n.4962+81C>A) n.4998+81C>A n.4971+81C>A | |
3 | g.48581044G>A | CA73979230 | COL7A1 | c.4935+78C>T (n.4935+78C>T) n.852+78C>T c.4962+78C>T (n.4962+78C>T) n.4998+78C>T n.4971+78C>T | dbSNP |
3 | g.48581044G= | CA1363077370 | COL7A1 | c.4935+78C= (n.4935+78C=) n.852+78C= c.4962+78C= (n.4962+78C=) n.4998+78C= n.4971+78C= | |
3 | g.48581045A>G | CA2531238690 | COL7A1 | c.4935+77T>C (n.4935+77T>C) n.852+77T>C c.4962+77T>C (n.4962+77T>C) n.4998+77T>C n.4971+77T>C | |
3 | g.48581046A>G | CA2577588171 | COL7A1 | c.4935+76T>C (n.4935+76T>C) n.852+76T>C c.4962+76T>C (n.4962+76T>C) n.4998+76T>C n.4971+76T>C | |
3 | g.48581047C>A | CA2665623096 | COL7A1 | c.4935+75G>T (n.4935+75G>T) n.852+75G>T c.4962+75G>T (n.4962+75G>T) n.4998+75G>T n.4971+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581047C= | CA1363077375 | COL7A1 | c.4935+75G= (n.4935+75G=) n.852+75G= c.4962+75G= (n.4962+75G=) n.4998+75G= n.4971+75G= | |
3 | g.48581047C>T | CA1363077377 | COL7A1 | c.4935+75G>A (n.4935+75G>A) n.852+75G>A c.4962+75G>A (n.4962+75G>A) n.4998+75G>A n.4971+75G>A | dbSNP |
3 | g.48581048T>C | CA2665623097 | COL7A1 | c.4935+74A>G (n.4935+74A>G) n.852+74A>G c.4962+74A>G (n.4962+74A>G) n.4998+74A>G n.4971+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48581048dup | CA2839373781 | COL7A1 | c.4935+74dup (n.4935+74dup) n.852+74dup c.4962+74dup (n.4962+74dup) n.4998+74dup n.4971+74dup | |
3 | g.48581049G>A | CA907756275 | COL7A1 | c.4935+73C>T (n.4935+73C>T) n.852+73C>T c.4962+73C>T (n.4962+73C>T) n.4998+73C>T n.4971+73C>T | dbSNP |
3 | g.48581049G= | CA1363077381 | COL7A1 | c.4935+73C= (n.4935+73C=) n.852+73C= c.4962+73C= (n.4962+73C=) n.4998+73C= n.4971+73C= | |
3 | g.48581049G>T | CA2577588173 | COL7A1 | c.4935+73C>A (n.4935+73C>A) n.852+73C>A c.4962+73C>A (n.4962+73C>A) n.4998+73C>A n.4971+73C>A | |
3 | g.48581050del | CA2756157671 | COL7A1 | c.4935+73del (n.4935+73del) n.852+73del c.4962+73del (n.4962+73del) n.4998+73del n.4971+73del | |
3 | g.48581050G>A | CA1047680010 | COL7A1 | c.4935+72C>T (n.4935+72C>T) n.852+72C>T c.4962+72C>T (n.4962+72C>T) n.4998+72C>T n.4971+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581050G>C | CA2665623098 | COL7A1 | c.4935+72C>G (n.4935+72C>G) n.852+72C>G c.4962+72C>G (n.4962+72C>G) n.4998+72C>G n.4971+72C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48581050G= | CA1363077384 | COL7A1 | c.4935+72C= (n.4935+72C=) n.852+72C= c.4962+72C= (n.4962+72C=) n.4998+72C= n.4971+72C= | |
3 | g.48581050G>T | CA2577588174 | COL7A1 | c.4935+72C>A (n.4935+72C>A) n.852+72C>A c.4962+72C>A (n.4962+72C>A) n.4998+72C>A n.4971+72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581051T>G | CA2665623099 | COL7A1 | c.4935+71A>C (n.4935+71A>C) n.852+71A>C c.4962+71A>C (n.4962+71A>C) n.4998+71A>C n.4971+71A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581052G>A | CA73979233 | COL7A1 | c.4935+70C>T (n.4935+70C>T) n.852+70C>T c.4962+70C>T (n.4962+70C>T) n.4998+70C>T n.4971+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581052G= | CA1363077387 | COL7A1 | c.4935+70C= (n.4935+70C=) n.852+70C= c.4962+70C= (n.4962+70C=) n.4998+70C= n.4971+70C= | |
3 | g.48581052G>T | CA2577588176 | COL7A1 | c.4935+70C>A (n.4935+70C>A) n.852+70C>A c.4962+70C>A (n.4962+70C>A) n.4998+70C>A n.4971+70C>A | |
3 | g.48581053dup | CA2841947827 | COL7A1 | c.4935+70dup (n.4935+70dup) n.852+70dup c.4962+70dup (n.4962+70dup) n.4998+70dup n.4971+70dup | |
3 | g.48581053G>T | CA2665623100 | COL7A1 | c.4935+69C>A (n.4935+69C>A) n.852+69C>A c.4962+69C>A (n.4962+69C>A) n.4998+69C>A n.4971+69C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581055G>A | CA2577588178 | COL7A1 | c.4935+67C>T (n.4935+67C>T) n.852+67C>T c.4962+67C>T (n.4962+67C>T) n.4998+67C>T n.4971+67C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581055G>C | CA73979237 | COL7A1 | c.4935+67C>G (n.4935+67C>G) n.852+67C>G c.4962+67C>G (n.4962+67C>G) n.4998+67C>G n.4971+67C>G | dbSNP |
3 | g.48581055G= | CA1363077391 | COL7A1 | c.4935+67C= (n.4935+67C=) n.852+67C= c.4962+67C= (n.4962+67C=) n.4998+67C= n.4971+67C= | |
3 | g.48581056C>T | CA2665623101 | COL7A1 | c.4935+66G>A (n.4935+66G>A) n.852+66G>A c.4962+66G>A (n.4962+66G>A) n.4998+66G>A n.4971+66G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581058C>A | CA73979239 | COL7A1 | c.4935+64G>T (n.4935+64G>T) n.852+64G>T c.4962+64G>T (n.4962+64G>T) n.4998+64G>T n.4971+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581058C= | CA1363077394 | COL7A1 | c.4935+64G= (n.4935+64G=) n.852+64G= c.4962+64G= (n.4962+64G=) n.4998+64G= n.4971+64G= | |
3 | g.48581058C>G | CA2665623102 | COL7A1 | c.4935+64G>C (n.4935+64G>C) n.852+64G>C c.4962+64G>C (n.4962+64G>C) n.4998+64G>C n.4971+64G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581059C>A | CA2665623103 | COL7A1 | c.4935+63G>T (n.4935+63G>T) n.852+63G>T c.4962+63G>T (n.4962+63G>T) n.4998+63G>T n.4971+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581060A= | CA1363077395 | COL7A1 | c.4935+62T= (n.4935+62T=) n.852+62T= c.4962+62T= (n.4962+62T=) n.4998+62T= n.4971+62T= | |
3 | g.48581060A>G | CA907756278 | COL7A1 | c.4935+62T>C (n.4935+62T>C) n.852+62T>C c.4962+62T>C (n.4962+62T>C) n.4998+62T>C n.4971+62T>C | dbSNP |
3 | g.48581063C>A | CA2665623104 | COL7A1 | c.4935+59G>T (n.4935+59G>T) n.852+59G>T c.4962+59G>T (n.4962+59G>T) n.4998+59G>T n.4971+59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581063C= | CA1363077398 | COL7A1 | c.4935+59G= (n.4935+59G=) n.852+59G= c.4962+59G= (n.4962+59G=) n.4998+59G= n.4971+59G= | |
3 | g.48581063C>G | CA2665623105 | COL7A1 | c.4935+59G>C (n.4935+59G>C) n.852+59G>C c.4962+59G>C (n.4962+59G>C) n.4998+59G>C n.4971+59G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581063C>T | CA1363077400 | COL7A1 | c.4935+59G>A (n.4935+59G>A) n.852+59G>A c.4962+59G>A (n.4962+59G>A) n.4998+59G>A n.4971+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581065dup | CA2597045188 | COL7A1 | c.4935+57dup (n.4935+57dup) n.852+57dup c.4962+57dup (n.4962+57dup) n.4998+57dup n.4971+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581066C>G | CA2665623106 | COL7A1 | c.4935+56G>C (n.4935+56G>C) n.852+56G>C c.4962+56G>C (n.4962+56G>C) n.4998+56G>C n.4971+56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581068G>A | CA2665623107 | COL7A1 | c.4935+54C>T (n.4935+54C>T) n.852+54C>T c.4962+54C>T (n.4962+54C>T) n.4998+54C>T n.4971+54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581069G>A | CA2665623108 | COL7A1 | c.4935+53C>T (n.4935+53C>T) n.852+53C>T c.4962+53C>T (n.4962+53C>T) n.4998+53C>T n.4971+53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581070G= | CA1363077401 | COL7A1 | c.4935+52C= (n.4935+52C=) n.852+52C= c.4962+52C= (n.4962+52C=) n.4998+52C= n.4971+52C= | |
3 | g.48581071dup | CA73979242 | COL7A1 | c.4935+51dup (n.4935+51dup) n.852+51dup c.4962+51dup (n.4962+51dup) n.4998+51dup n.4971+51dup | dbSNP |
3 | g.48581076A>C | CA2665623109 | COL7A1 | c.4935+46T>G (n.4935+46T>G) n.852+46T>G c.4962+46T>G (n.4962+46T>G) n.4998+46T>G n.4971+46T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48581077G>A | CA1363077408 | COL7A1 | c.4935+45C>T (n.4935+45C>T) n.852+45C>T c.4962+45C>T (n.4962+45C>T) n.4998+45C>T n.4971+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581077G= | CA1363077406 | COL7A1 | c.4935+45C= (n.4935+45C=) n.852+45C= c.4962+45C= (n.4962+45C=) n.4998+45C= n.4971+45C= | |
3 | g.48581080C>T | CA2665623110 | COL7A1 | c.4935+42G>A (n.4935+42G>A) n.852+42G>A c.4962+42G>A (n.4962+42G>A) n.4998+42G>A n.4971+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581081A>G | CA2577588179 | COL7A1 | c.4935+41T>C (n.4935+41T>C) n.852+41T>C c.4962+41T>C (n.4962+41T>C) n.4998+41T>C n.4971+41T>C | |
3 | g.48581083G>A | CA1363077412 | COL7A1 | c.4935+39C>T (n.4935+39C>T) n.852+39C>T c.4962+39C>T (n.4962+39C>T) n.4998+39C>T n.4971+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581083G>C | CA907756281 | COL7A1 | c.4935+39C>G (n.4935+39C>G) n.852+39C>G c.4962+39C>G (n.4962+39C>G) n.4998+39C>G n.4971+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581083G= | CA1363077411 | COL7A1 | c.4935+39C= (n.4935+39C=) n.852+39C= c.4962+39C= (n.4962+39C=) n.4998+39C= n.4971+39C= | |
3 | g.48581083G>T | CA2530237943 | COL7A1 | c.4935+39C>A (n.4935+39C>A) n.852+39C>A c.4962+39C>A (n.4962+39C>A) n.4998+39C>A n.4971+39C>A | |
3 | g.48581084G>T | CA2838511361 | COL7A1 | c.4935+38C>A (n.4935+38C>A) n.852+38C>A c.4962+38C>A (n.4962+38C>A) n.4998+38C>A n.4971+38C>A | |
3 | g.48581085G>A | CA1363077417 | COL7A1 | c.4935+37C>T (n.4935+37C>T) n.852+37C>T c.4962+37C>T (n.4962+37C>T) n.4998+37C>T n.4971+37C>T | dbSNP |
3 | g.48581085G= | CA1363077415 | COL7A1 | c.4935+37C= (n.4935+37C=) n.852+37C= c.4962+37C= (n.4962+37C=) n.4998+37C= n.4971+37C= | |
3 | g.48581085G>T | CA2379764 | COL7A1 | c.4935+37C>A (n.4935+37C>A) n.852+37C>A c.4962+37C>A (n.4962+37C>A) n.4998+37C>A n.4971+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581086T>C | CA2379765 | COL7A1 | c.4935+36A>G (n.4935+36A>G) n.852+36A>G c.4962+36A>G (n.4962+36A>G) n.4998+36A>G n.4971+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581086T>G | CA1363077422 | COL7A1 | c.4935+36A>C (n.4935+36A>C) n.852+36A>C c.4962+36A>C (n.4962+36A>C) n.4998+36A>C n.4971+36A>C | dbSNP |
3 | g.48581086T= | CA1363077420 | COL7A1 | c.4935+36A= (n.4935+36A=) n.852+36A= c.4962+36A= (n.4962+36A=) n.4998+36A= n.4971+36A= | |
3 | g.48581089del | CA2577588181 | COL7A1 | c.4935+35del (n.4935+35del) n.852+35del c.4962+35del (n.4962+35del) n.4998+35del n.4971+35del | |
3 | g.48581089A= | CA1363077426 | COL7A1 | c.4935+33T= (n.4935+33T=) n.852+33T= c.4962+33T= (n.4962+33T=) n.4998+33T= n.4971+33T= | |
3 | g.48581089A>G | CA1047680013 | COL7A1 | c.4935+33T>C (n.4935+33T>C) n.852+33T>C c.4962+33T>C (n.4962+33T>C) n.4998+33T>C n.4971+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581090G>A | CA2665623111 | COL7A1 | c.4935+32C>T (n.4935+32C>T) n.852+32C>T c.4962+32C>T (n.4962+32C>T) n.4998+32C>T n.4971+32C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581091G>A | CA2665623112 | COL7A1 | c.4935+31C>T (n.4935+31C>T) n.852+31C>T c.4962+31C>T (n.4962+31C>T) n.4998+31C>T n.4971+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581091G>T | CA2665623113 | COL7A1 | c.4935+31C>A (n.4935+31C>A) n.852+31C>A c.4962+31C>A (n.4962+31C>A) n.4998+31C>A n.4971+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581092A>G | CA2665623114 | COL7A1 | c.4935+30T>C (n.4935+30T>C) n.852+30T>C c.4962+30T>C (n.4962+30T>C) n.4998+30T>C n.4971+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581094C>A | CA543045829 | COL7A1 | c.4935+28G>T (n.4935+28G>T) n.852+28G>T c.4962+28G>T (n.4962+28G>T) n.4998+28G>T n.4971+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581094C= | CA1363077428 | COL7A1 | c.4935+28G= (n.4935+28G=) n.852+28G= c.4962+28G= (n.4962+28G=) n.4998+28G= n.4971+28G= | |
3 | g.48581094C>T | CA433541374 | COL7A1 | c.4935+28G>A (n.4935+28G>A) n.852+28G>A c.4962+28G>A (n.4962+28G>A) n.4998+28G>A n.4971+28G>A | |
3 | g.48581095A>G | CA2665623115 | COL7A1 | c.4935+27T>C (n.4935+27T>C) n.852+27T>C c.4962+27T>C (n.4962+27T>C) n.4998+27T>C n.4971+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48581096G>A | CA1363077433 | COL7A1 | c.4935+26C>T (n.4935+26C>T) n.852+26C>T c.4962+26C>T (n.4962+26C>T) n.4998+26C>T n.4971+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48581096G= | CA1363077431 | COL7A1 | c.4935+26C= (n.4935+26C=) n.852+26C= c.4962+26C= (n.4962+26C=) n.4998+26C= n.4971+26C= | |
3 | g.48581098A= | CA1363077436 | COL7A1 | c.4935+24T= (n.4935+24T=) n.852+24T= c.4962+24T= (n.4962+24T=) n.4998+24T= n.4971+24T= | |
3 | g.48581098A>G | CA2379766 | COL7A1 | c.4935+24T>C (n.4935+24T>C) n.852+24T>C c.4962+24T>C (n.4962+24T>C) n.4998+24T>C n.4971+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581100C>A | CA2665623116 | COL7A1 | c.4935+22G>T (n.4935+22G>T) n.852+22G>T c.4962+22G>T (n.4962+22G>T) n.4998+22G>T n.4971+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581101C= | CA1363077438 | COL7A1 | c.4935+21G= (n.4935+21G=) n.852+21G= c.4962+21G= (n.4962+21G=) n.4998+21G= n.4971+21G= | |
3 | g.48581101C>T | CA907756287 | COL7A1 | c.4935+21G>A (n.4935+21G>A) n.852+21G>A c.4962+21G>A (n.4962+21G>A) n.4998+21G>A n.4971+21G>A | dbSNP |
3 | g.48581102A= | CA1363077441 | COL7A1 | c.4935+20T= (n.4935+20T=) n.852+20T= c.4962+20T= (n.4962+20T=) n.4998+20T= n.4971+20T= | |
3 | g.48581102A>C | CA2379767 | COL7A1 | c.4935+20T>G (n.4935+20T>G) n.852+20T>G c.4962+20T>G (n.4962+20T>G) n.4998+20T>G n.4971+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581103C= | CA1363077447 | COL7A1 | c.4935+19G= (n.4935+19G=) n.852+19G= c.4962+19G= (n.4962+19G=) n.4998+19G= n.4971+19G= | |
3 | g.48581103C>T | CA2379768 | COL7A1 | c.4935+19G>A (n.4935+19G>A) n.852+19G>A c.4962+19G>A (n.4962+19G>A) n.4998+19G>A n.4971+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581104del | CA2665623117 | COL7A1 | c.4935+18del (n.4935+18del) n.852+18del c.4962+18del (n.4962+18del) n.4998+18del n.4971+18del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48581104A>G | CA2740412617 | COL7A1 | c.4935+18T>C (n.4935+18T>C) n.852+18T>C c.4962+18T>C (n.4962+18T>C) n.4998+18T>C n.4971+18T>C | |
3 | g.48581105dup | CA2839373782 | COL7A1 | c.4935+17dup (n.4935+17dup) n.852+17dup c.4962+17dup (n.4962+17dup) n.4998+17dup n.4971+17dup | |
3 | g.48581106T>A | CA2379769 | COL7A1 | c.4935+16A>T (n.4935+16A>T) n.852+16A>T c.4962+16A>T (n.4962+16A>T) n.4998+16A>T n.4971+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48581106T= | CA1363077450 | COL7A1 | c.4935+16A= (n.4935+16A=) n.852+16A= c.4962+16A= (n.4962+16A=) n.4998+16A= n.4971+16A= | |
3 | g.48581108G>A | CA2577588182 | COL7A1 | c.4935+14C>T (n.4935+14C>T) n.852+14C>T c.4962+14C>T (n.4962+14C>T) n.4998+14C>T n.4971+14C>T | |
3 | g.48581108G>C | CA1363077454 | COL7A1 | c.4935+14C>G (n.4935+14C>G) n.852+14C>G c.4962+14C>G (n.4962+14C>G) n.4998+14C>G n.4971+14C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581108G= | CA1363077456 | COL7A1 | c.4935+14C= (n.4935+14C=) n.852+14C= c.4962+14C= (n.4962+14C=) n.4998+14C= n.4971+14C= | |
3 | g.48581109G>A | CA2665623118 | COL7A1 | c.4935+13C>T (n.4935+13C>T) n.852+13C>T c.4962+13C>T (n.4962+13C>T) n.4998+13C>T n.4971+13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581110A= | CA1363077458 | COL7A1 | c.4935+12T= (n.4935+12T=) n.852+12T= c.4962+12T= (n.4962+12T=) n.4998+12T= n.4971+12T= | |
3 | g.48581110A>G | CA2739279146 | COL7A1 | c.4935+12T>C (n.4935+12T>C) n.852+12T>C c.4962+12T>C (n.4962+12T>C) n.4998+12T>C n.4971+12T>C | ClinVar |
3 | g.48581110A>T | CA2379770 | COL7A1 | c.4935+12T>A (n.4935+12T>A) n.852+12T>A c.4962+12T>A (n.4962+12T>A) n.4998+12T>A n.4971+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48581112G>T | CA2739279147 | COL7A1 | c.4935+10C>A (n.4935+10C>A) n.852+10C>A c.4962+10C>A (n.4962+10C>A) n.4998+10C>A n.4971+10C>A | ClinVar |
3 | g.48581113G>A | CA543045830 | COL7A1 | c.4935+9C>T (n.4935+9C>T) n.852+9C>T c.4962+9C>T (n.4962+9C>T) n.4998+9C>T n.4971+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581113G>C | CA73979251 | COL7A1 | c.4935+9C>G (n.4935+9C>G) n.852+9C>G c.4962+9C>G (n.4962+9C>G) n.4998+9C>G n.4971+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581113G= | CA1363077461 | COL7A1 | c.4935+9C= (n.4935+9C=) n.852+9C= c.4962+9C= (n.4962+9C=) n.4998+9C= n.4971+9C= | |
3 | g.48581114A= | CA1363077464 | COL7A1 | c.4935+8T= (n.4935+8T=) n.852+8T= c.4962+8T= (n.4962+8T=) n.4998+8T= n.4971+8T= | |
3 | g.48581114A>C | CA2379771 | COL7A1 | c.4935+8T>G (n.4935+8T>G) n.852+8T>G c.4962+8T>G (n.4962+8T>G) n.4998+8T>G n.4971+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48581115G>A | CA433541380 | COL7A1 | c.4935+7C>T (n.4935+7C>T) n.852+7C>T c.4962+7C>T (n.4962+7C>T) n.4998+7C>T n.4971+7C>T | |
3 | g.48581118T>A | CA2577588183 | COL7A1 | c.4935+4A>T (n.4935+4A>T) n.852+4A>T c.4962+4A>T (n.4962+4A>T) n.4998+4A>T n.4971+4A>T | |
3 | g.48581119C>T | CA2665623119 | COL7A1 | c.4935+3G>A (n.4935+3G>A) n.852+3G>A c.4962+3G>A (n.4962+3G>A) n.4998+3G>A n.4971+3G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48581120A>C | CA352682140 | COL7A1 | c.4935+2T>G (n.4935+2T>G) n.852+2T>G c.4962+2T>G (n.4962+2T>G) n.4998+2T>G n.4971+2T>G | |
3 | g.48581120A>G | CA352682144 | COL7A1 | c.4935+2T>C (n.4935+2T>C) n.852+2T>C c.4962+2T>C (n.4962+2T>C) n.4998+2T>C n.4971+2T>C | |
3 | g.48581120A>T | CA352682146 | COL7A1 | c.4935+2T>A (n.4935+2T>A) n.852+2T>A c.4962+2T>A (n.4962+2T>A) n.4998+2T>A n.4971+2T>A | |
3 | g.48581121C>A | CA352682151 | COL7A1 | c.4935+1G>T (n.4935+1G>T) n.852+1G>T c.4962+1G>T (n.4962+1G>T) n.4998+1G>T n.4971+1G>T | |
3 | g.48581121C>G | CA352682167 | COL7A1 | c.4935+1G>C (n.4935+1G>C) n.852+1G>C c.4962+1G>C (n.4962+1G>C) n.4998+1G>C n.4971+1G>C | |
3 | g.48581121C>T | CA352682153 | COL7A1 | c.4935+1G>A (n.4935+1G>A) n.852+1G>A c.4962+1G>A (n.4962+1G>A) n.4998+1G>A n.4971+1G>A | |
3 | g.48581122C>A | CA433541383 | COL7A1 | c.4935G>T (p.Pro1645=) n.852G>T c.4962G>T (p.Pro1654=) n.4998G>T n.4971G>T | |
3 | g.48581122C= | CA1363077470 | COL7A1 | c.4935G= (p.Pro1645=) n.852G= c.4962G= (p.Pro1654=) n.4998G= n.4971G= | |
3 | g.48581122C>G | CA433541387 | COL7A1 | c.4935G>C (p.Pro1645=) n.852G>C c.4962G>C (p.Pro1654=) n.4998G>C n.4971G>C | |
3 | g.48581122C>T | CA2379772 | COL7A1 | c.4935G>A (p.Pro1645=) n.852G>A c.4962G>A (p.Pro1654=) n.4998G>A n.4971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581123G>A | CA73979257 | COL7A1 | c.4934C>T (p.Pro1645Leu) n.851C>T c.4961C>T (p.Pro1654Leu) n.4997C>T n.4970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48581123G>C | CA352682192 | COL7A1 | c.4934C>G (p.Pro1645Arg) n.851C>G c.4961C>G (p.Pro1654Arg) n.4997C>G n.4970C>G | |
3 | g.48581123G= | CA1363077473 | COL7A1 | c.4934C= (p.Pro1645=) n.851C= c.4961C= (p.Pro1654=) n.4997C= n.4970C= | |
3 | g.48581123G>T | CA352682194 | COL7A1 | c.4934C>A (p.Pro1645Gln) n.851C>A c.4961C>A (p.Pro1654Gln) n.4997C>A n.4970C>A | |
3 | g.48581124G>A | CA352682201 | COL7A1 | c.4933C>T (p.Pro1645Ser) n.850C>T c.4960C>T (p.Pro1654Ser) n.4996C>T n.4969C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48581124G>C | CA352682203 | COL7A1 | c.4933C>G (p.Pro1645Ala) n.850C>G c.4960C>G (p.Pro1654Ala) n.4996C>G n.4969C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48581124G= | CA1363077476 | COL7A1 | c.4933C= (p.Pro1645=) n.850C= c.4960C= (p.Pro1654=) n.4996C= n.4969C= | |
3 | g.48581124G>T | CA352682204 | COL7A1 | c.4933C>A (p.Pro1645Thr) n.850C>A c.4960C>A (p.Pro1654Thr) n.4996C>A n.4969C>A | |
3 | g.48581125A>C | CA433541413 | COL7A1 | c.4932T>G (p.Pro1644=) n.849T>G c.4959T>G (p.Pro1653=) n.4995T>G n.4968T>G | |
3 | g.48581125A>G | CA433541404 | COL7A1 | c.4932T>C (p.Pro1644=) n.849T>C c.4959T>C (p.Pro1653=) n.4995T>C n.4968T>C | |
3 | g.48581125A>T | CA433541405 | COL7A1 | c.4932T>A (p.Pro1644=) n.849T>A c.4959T>A (p.Pro1653=) n.4995T>A n.4968T>A | |
3 | g.48581125dup | CA916888038 | COL7A1 | c.4932dup (p.Pro1645SerfsTer3) n.849dup c.4959dup (p.Pro1654SerfsTer3) n.4995dup n.4968dup | dbSNP |
3 | g.48581126G>A | CA352682205 | COL7A1 | c.4931C>T (p.Pro1644Leu) n.848C>T c.4958C>T (p.Pro1653Leu) n.4994C>T n.4967C>T | |
3 | g.48581126G>C | CA352682206 | COL7A1 | c.4931C>G (p.Pro1644Arg) n.848C>G c.4958C>G (p.Pro1653Arg) n.4994C>G n.4967C>G | |
3 | g.48581126G>T | CA352682223 | COL7A1 | c.4931C>A (p.Pro1644His) n.848C>A c.4958C>A (p.Pro1653His) n.4994C>A n.4967C>A | |
3 | g.48581127G>A | CA2379773 | COL7A1 | c.4930C>T (p.Pro1644Ser) n.847C>T c.4957C>T (p.Pro1653Ser) n.4993C>T n.4966C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48581127G>C | CA352682231 | COL7A1 | c.4930C>G (p.Pro1644Ala) n.847C>G c.4957C>G (p.Pro1653Ala) n.4993C>G n.4966C>G | |
3 | g.48581127G= | CA1363077481 | COL7A1 | c.4930C= (p.Pro1644=) n.847C= c.4957C= (p.Pro1653=) n.4993C= n.4966C= | |
3 | g.48581127G>T | CA352682242 | COL7A1 | c.4930C>A (p.Pro1644Thr) n.847C>A c.4957C>A (p.Pro1653Thr) n.4993C>A n.4966C>A | |
3 | g.48581128del | CA2577588187 | COL7A1 | c.4929del (p.Pro1644LeufsTer?) n.846del c.4956del (p.Pro1653LeufsTer?) n.4992del n.4965del | |
3 | g.48581128A= | CA1363077482 | COL7A1 | c.4929T= (p.Gly1643=) n.846T= c.4956T= (p.Gly1652=) n.4992T= n.4965T= | |
3 | g.48581128A>C | CA433541420 | COL7A1 | c.4929T>G (p.Gly1643=) n.846T>G c.4956T>G (p.Gly1652=) n.4992T>G n.4965T>G | |
3 | g.48581128A>G | CA433541421 | COL7A1 | c.4929T>C (p.Gly1643=) n.846T>C c.4956T>C (p.Gly1652=) n.4992T>C n.4965T>C | |
3 | g.48581128A>T | CA433541423 | COL7A1 | c.4929T>A (p.Gly1643=) n.846T>A c.4956T>A (p.Gly1652=) n.4992T>A n.4965T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581128_48581129insGTCTCAC | CA916888039 | COL7A1 | c.4928_4929insGTGAGAC (p.Pro1644Ter) n.845_846insGTGAGAC c.4955_4956insGTGAGAC (p.Pro1653Ter) n.4991_4992insGTGAGAC n.4964_4965insGTGAGAC | dbSNP |
3 | g.48581129C>A | CA352682253 | COL7A1 | c.4928G>T (p.Gly1643Val) n.845G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) n.4991G>T n.4964G>T | |
3 | g.48581129C= | CA1363077488 | COL7A1 | c.4928G= (p.Gly1643=) n.845G= c.4955G= (p.Gly1652=) n.4991G= n.4964G= | |
3 | g.48581129C>G | CA352682245 | COL7A1 | c.4928G>C (p.Gly1643Ala) n.845G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) n.4991G>C n.4964G>C | |
3 | g.48581129C>T | CA16604481 | COL7A1 | c.4928G>A (p.Gly1643Asp) n.845G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) n.4991G>A n.4964G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48581131del | CA2586972242 | COL7A1 | c.4928del (p.Gly1643ValfsTer?) n.845del c.4955del (p.Gly1652ValfsTer?) n.4991del n.4964del |