UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48580313T>A | CA352678744 | COL7A1 | c.5084A>T (p.Asp1695Val) n.1001A>T c.5111A>T (p.Asp1704Val) n.5147A>T n.5120A>T | |
| 3 | g.48580313T>C | CA352678745 | COL7A1 | c.5084A>G (p.Asp1695Gly) n.1001A>G c.5111A>G (p.Asp1704Gly) n.5147A>G n.5120A>G | |
| 3 | g.48580313T>G | CA352678749 | COL7A1 | c.5084A>C (p.Asp1695Ala) n.1001A>C c.5111A>C (p.Asp1704Ala) n.5147A>C n.5120A>C | |
| 3 | g.48580314C>A | CA352678766 | COL7A1 | c.5083G>T (p.Asp1695Tyr) n.1000G>T c.5110G>T (p.Asp1704Tyr) n.5146G>T n.5119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580314C= | CA1363076267 | COL7A1 | c.5083G= (p.Asp1695=) n.1000G= c.5110G= (p.Asp1704=) n.5146G= n.5119G= | |
| 3 | g.48580314C>G | CA352678767 | COL7A1 | c.5083G>C (p.Asp1695His) n.1000G>C c.5110G>C (p.Asp1704His) n.5146G>C n.5119G>C | |
| 3 | g.48580314C>T | CA352678753 | COL7A1 | c.5083G>A (p.Asp1695Asn) n.1000G>A c.5110G>A (p.Asp1704Asn) n.5146G>A n.5119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580315A>C | CA433540366 | COL7A1 | c.5082T>G (p.Gly1694=) n.999T>G c.5109T>G (p.Gly1703=) n.5145T>G n.5118T>G | |
| 3 | g.48580315A>G | CA433540367 | COL7A1 | c.5082T>C (p.Gly1694=) n.999T>C c.5109T>C (p.Gly1703=) n.5145T>C n.5118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580315A>T | CA433540369 | COL7A1 | c.5082T>A (p.Gly1694=) n.999T>A c.5109T>A (p.Gly1703=) n.5145T>A n.5118T>A | |
| 3 | g.48580316C>A | CA352678770 | COL7A1 | c.5081G>T (p.Gly1694Val) n.998G>T c.5108G>T (p.Gly1703Val) n.5144G>T n.5117G>T | |
| 3 | g.48580316C>G | CA352678771 | COL7A1 | c.5081G>C (p.Gly1694Ala) n.998G>C c.5108G>C (p.Gly1703Ala) n.5144G>C n.5117G>C | |
| 3 | g.48580316C>T | CA352678772 | COL7A1 | c.5081G>A (p.Gly1694Asp) n.998G>A c.5108G>A (p.Gly1703Asp) n.5144G>A n.5117G>A | COSMIC |
| 3 | g.48580317C>A | CA352678774 | COL7A1 | c.5080G>T (p.Gly1694Cys) n.997G>T c.5107G>T (p.Gly1703Cys) n.5143G>T n.5116G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580317C>G | CA352678776 | COL7A1 | c.5080G>C (p.Gly1694Arg) n.997G>C c.5107G>C (p.Gly1703Arg) n.5143G>C n.5116G>C | |
| 3 | g.48580317C>T | CA352678781 | COL7A1 | c.5080G>A (p.Gly1694Ser) n.997G>A c.5107G>A (p.Gly1703Ser) n.5143G>A n.5116G>A | |
| 3 | g.48580318C>A | CA352678791 | COL7A1 | c.5079G>T (p.Lys1693Asn) n.996G>T c.5106G>T (p.Lys1702Asn) n.5142G>T n.5115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580318C>G | CA352678795 | COL7A1 | c.5079G>C (p.Lys1693Asn) n.996G>C c.5106G>C (p.Lys1702Asn) n.5142G>C n.5115G>C | |
| 3 | g.48580318C>T | CA433540374 | COL7A1 | c.5079G>A (p.Lys1693=) n.996G>A c.5106G>A (p.Lys1702=) n.5142G>A n.5115G>A | |
| 3 | g.48580319T>A | CA352678800 | COL7A1 | c.5078A>T (p.Lys1693Met) n.995A>T c.5105A>T (p.Lys1702Met) n.5141A>T n.5114A>T | |
| 3 | g.48580319T>C | CA352678803 | COL7A1 | c.5078A>G (p.Lys1693Arg) n.995A>G c.5105A>G (p.Lys1702Arg) n.5141A>G n.5114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580319T>G | CA352678806 | COL7A1 | c.5078A>C (p.Lys1693Thr) n.995A>C c.5105A>C (p.Lys1702Thr) n.5141A>C n.5114A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580319T= | CA1363076272 | COL7A1 | c.5078A= (p.Lys1693=) n.995A= c.5105A= (p.Lys1702=) n.5141A= n.5114A= | |
| 3 | g.48580320T>A | CA352678812 | COL7A1 | c.5077A>T (p.Lys1693Ter) n.994A>T c.5104A>T (p.Lys1702Ter) n.5140A>T n.5113A>T | |
| 3 | g.48580320T>C | CA352678816 | COL7A1 | c.5077A>G (p.Lys1693Glu) n.994A>G c.5104A>G (p.Lys1702Glu) n.5140A>G n.5113A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48580320T>G | CA352678822 | COL7A1 | c.5077A>C (p.Lys1693Gln) n.994A>C c.5104A>C (p.Lys1702Gln) n.5140A>C n.5113A>C | |
| 3 | g.48580321G>A | CA433540379 | COL7A1 | c.5076C>T (p.Pro1692=) n.993C>T c.5103C>T (p.Pro1701=) n.5139C>T n.5112C>T | |
| 3 | g.48580321G>C | CA433540382 | COL7A1 | c.5076C>G (p.Pro1692=) n.993C>G c.5103C>G (p.Pro1701=) n.5139C>G n.5112C>G | |
| 3 | g.48580321G>T | CA433540383 | COL7A1 | c.5076C>A (p.Pro1692=) n.993C>A c.5103C>A (p.Pro1701=) n.5139C>A n.5112C>A | |
| 3 | g.48580322G>A | CA2379685 | COL7A1 | c.5075C>T (p.Pro1692Leu) n.992C>T c.5102C>T (p.Pro1701Leu) n.5138C>T n.5111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580322G>C | CA352678829 | COL7A1 | c.5075C>G (p.Pro1692Arg) n.992C>G c.5102C>G (p.Pro1701Arg) n.5138C>G n.5111C>G | |
| 3 | g.48580322G= | CA1363076279 | COL7A1 | c.5075C= (p.Pro1692=) n.992C= c.5102C= (p.Pro1701=) n.5138C= n.5111C= | |
| 3 | g.48580322G>T | CA352678824 | COL7A1 | c.5075C>A (p.Pro1692His) n.992C>A c.5102C>A (p.Pro1701His) n.5138C>A n.5111C>A | |
| 3 | g.48580323G>A | CA352678832 | COL7A1 | c.5074C>T (p.Pro1692Ser) n.991C>T c.5101C>T (p.Pro1701Ser) n.5137C>T n.5110C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580323G>C | CA352678830 | COL7A1 | c.5074C>G (p.Pro1692Ala) n.991C>G c.5101C>G (p.Pro1701Ala) n.5137C>G n.5110C>G | |
| 3 | g.48580323G>T | CA352678831 | COL7A1 | c.5074C>A (p.Pro1692Thr) n.991C>A c.5101C>A (p.Pro1701Thr) n.5137C>A n.5110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580324T>A | CA433540384 | COL7A1 | c.5073A>T (p.Gly1691=) n.990A>T c.5100A>T (p.Gly1700=) n.5136A>T n.5109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580324T>C | CA433540385 | COL7A1 | c.5073A>G (p.Gly1691=) n.990A>G c.5100A>G (p.Gly1700=) n.5136A>G n.5109A>G | |
| 3 | g.48580324T>G | CA433540386 | COL7A1 | c.5073A>C (p.Gly1691=) n.990A>C c.5100A>C (p.Gly1700=) n.5136A>C n.5109A>C | dbSNP |
| 3 | g.48580324T= | CA1363076282 | COL7A1 | c.5073A= (p.Gly1691=) n.990A= c.5100A= (p.Gly1700=) n.5136A= n.5109A= | |
| 3 | g.48580325C>A | CA2379686 | COL7A1 | c.5072G>T (p.Gly1691Val) n.989G>T c.5099G>T (p.Gly1700Val) n.5135G>T n.5108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580325C= | CA1363076288 | COL7A1 | c.5072G= (p.Gly1691=) n.989G= c.5099G= (p.Gly1700=) n.5135G= n.5108G= | |
| 3 | g.48580325C>G | CA352678840 | COL7A1 | c.5072G>C (p.Gly1691Ala) n.989G>C c.5099G>C (p.Gly1700Ala) n.5135G>C n.5108G>C | |
| 3 | g.48580325C>T | CA352678844 | COL7A1 | c.5072G>A (p.Gly1691Glu) n.989G>A c.5099G>A (p.Gly1700Glu) n.5135G>A n.5108G>A | |
| 3 | g.48580326C>A | CA352678848 | COL7A1 | c.5071G>T (p.Gly1691Ter) n.988G>T c.5098G>T (p.Gly1700Ter) n.5134G>T n.5107G>T | |
| 3 | g.48580326C= | CA1363076290 | COL7A1 | c.5071G= (p.Gly1691=) n.988G= c.5098G= (p.Gly1700=) n.5134G= n.5107G= | |
| 3 | g.48580326C>G | CA352678850 | COL7A1 | c.5071G>C (p.Gly1691Arg) n.988G>C c.5098G>C (p.Gly1700Arg) n.5134G>C n.5107G>C | |
| 3 | g.48580326C>T | CA352678863 | COL7A1 | c.5071G>A (p.Gly1691Arg) n.988G>A c.5098G>A (p.Gly1700Arg) n.5134G>A n.5107G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580327A= | CA1363076294 | COL7A1 | c.5070T= (p.Ser1690=) n.987T= c.5097T= (p.Ser1699=) n.5133T= n.5106T= | |
| 3 | g.48580327A>C | CA433540393 | COL7A1 | c.5070T>G (p.Ser1690=) n.987T>G c.5097T>G (p.Ser1699=) n.5133T>G n.5106T>G | |
| 3 | g.48580327A>G | CA433540394 | COL7A1 | c.5070T>C (p.Ser1690=) n.987T>C c.5097T>C (p.Ser1699=) n.5133T>C n.5106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580327A>T | CA433540396 | COL7A1 | c.5070T>A (p.Ser1690=) n.987T>A c.5097T>A (p.Ser1699=) n.5133T>A n.5106T>A | |
| 3 | g.48580328G>A | CA352678866 | COL7A1 | c.5069C>T (p.Ser1690Phe) n.986C>T c.5096C>T (p.Ser1699Phe) n.5132C>T n.5105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580328G>C | CA352678867 | COL7A1 | c.5069C>G (p.Ser1690Cys) n.986C>G c.5096C>G (p.Ser1699Cys) n.5132C>G n.5105C>G | |
| 3 | g.48580328G>T | CA352678868 | COL7A1 | c.5069C>A (p.Ser1690Tyr) n.986C>A c.5096C>A (p.Ser1699Tyr) n.5132C>A n.5105C>A | |
| 3 | g.48580329A>C | CA352678879 | COL7A1 | c.5068T>G (p.Ser1690Ala) n.985T>G c.5095T>G (p.Ser1699Ala) n.5131T>G n.5104T>G | |
| 3 | g.48580329A>G | CA352678877 | COL7A1 | c.5068T>C (p.Ser1690Pro) n.985T>C c.5095T>C (p.Ser1699Pro) n.5131T>C n.5104T>C | |
| 3 | g.48580329A>T | CA352678870 | COL7A1 | c.5068T>A (p.Ser1690Thr) n.985T>A c.5095T>A (p.Ser1699Thr) n.5131T>A n.5104T>A | |
| 3 | g.48580330T>A | CA433540402 | COL7A1 | c.5067A>T (p.Ser1689=) n.984A>T c.5094A>T (p.Ser1698=) n.5130A>T n.5103A>T | |
| 3 | g.48580330T>C | CA433540399 | COL7A1 | c.5067A>G (p.Ser1689=) n.984A>G c.5094A>G (p.Ser1698=) n.5130A>G n.5103A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48580330T>G | CA433540401 | COL7A1 | c.5067A>C (p.Ser1689=) n.984A>C c.5094A>C (p.Ser1698=) n.5130A>C n.5103A>C | |
| 3 | g.48580331G>A | CA352678885 | COL7A1 | c.5066C>T (p.Ser1689Leu) n.983C>T c.5093C>T (p.Ser1698Leu) n.5129C>T n.5102C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580331G>C | CA352678888 | COL7A1 | c.5066C>G (p.Ser1689Ter) n.983C>G c.5093C>G (p.Ser1698Ter) n.5129C>G n.5102C>G | |
| 3 | g.48580331G>T | CA352678891 | COL7A1 | c.5066C>A (p.Ser1689Ter) n.983C>A c.5093C>A (p.Ser1698Ter) n.5129C>A n.5102C>A | |
| 3 | g.48580332A>C | CA352678893 | COL7A1 | c.5065T>G (p.Ser1689Ala) n.982T>G c.5092T>G (p.Ser1698Ala) n.5128T>G n.5101T>G | |
| 3 | g.48580332A>G | CA352678895 | COL7A1 | c.5065T>C (p.Ser1689Pro) n.982T>C c.5092T>C (p.Ser1698Pro) n.5128T>C n.5101T>C | |
| 3 | g.48580332A>T | CA352678897 | COL7A1 | c.5065T>A (p.Ser1689Thr) n.982T>A c.5092T>A (p.Ser1698Thr) n.5128T>A n.5101T>A | |
| 3 | g.48580333T>A | CA433540406 | COL7A1 | c.5064A>T (p.Gly1688=) n.981A>T c.5091A>T (p.Gly1697=) n.5127A>T n.5100A>T | |
| 3 | g.48580333T>C | CA433540407 | COL7A1 | c.5064A>G (p.Gly1688=) n.981A>G c.5091A>G (p.Gly1697=) n.5127A>G n.5100A>G | |
| 3 | g.48580333T>G | CA433540408 | COL7A1 | c.5064A>C (p.Gly1688=) n.981A>C c.5091A>C (p.Gly1697=) n.5127A>C n.5100A>C | |
| 3 | g.48580334C>A | CA352678899 | COL7A1 | c.5063G>T (p.Gly1688Val) n.980G>T c.5090G>T (p.Gly1697Val) n.5126G>T n.5099G>T | |
| 3 | g.48580334C>G | CA352678900 | COL7A1 | c.5063G>C (p.Gly1688Ala) n.980G>C c.5090G>C (p.Gly1697Ala) n.5126G>C n.5099G>C | |
| 3 | g.48580334C>T | CA352678901 | COL7A1 | c.5063G>A (p.Gly1688Glu) n.980G>A c.5090G>A (p.Gly1697Glu) n.5126G>A n.5099G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580335C>A | CA352678904 | COL7A1 | c.5062G>T (p.Gly1688Ter) n.979G>T c.5089G>T (p.Gly1697Ter) n.5125G>T n.5098G>T | |
| 3 | g.48580335C>G | CA352678921 | COL7A1 | c.5062G>C (p.Gly1688Arg) n.979G>C c.5089G>C (p.Gly1697Arg) n.5125G>C n.5098G>C | |
| 3 | g.48580335C>T | CA352678924 | COL7A1 | c.5062G>A (p.Gly1688Arg) n.979G>A c.5089G>A (p.Gly1697Arg) n.5125G>A n.5098G>A | |
| 3 | g.48580336A>C | CA433540414 | COL7A1 | c.5061T>G (p.Pro1687=) n.978T>G c.5088T>G (p.Pro1696=) n.5124T>G n.5097T>G | |
| 3 | g.48580336A>G | CA433540413 | COL7A1 | c.5061T>C (p.Pro1687=) n.978T>C c.5088T>C (p.Pro1696=) n.5124T>C n.5097T>C | ClinVar |
| 3 | g.48580336A>T | CA433540416 | COL7A1 | c.5061T>A (p.Pro1687=) n.978T>A c.5088T>A (p.Pro1696=) n.5124T>A n.5097T>A | |
| 3 | g.48580337G>A | CA352678932 | COL7A1 | c.5060C>T (p.Pro1687Leu) n.977C>T c.5087C>T (p.Pro1696Leu) n.5123C>T n.5096C>T | |
| 3 | g.48580337G>C | CA352678938 | COL7A1 | c.5060C>G (p.Pro1687Arg) n.977C>G c.5087C>G (p.Pro1696Arg) n.5123C>G n.5096C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580337G>T | CA352678931 | COL7A1 | c.5060C>A (p.Pro1687His) n.977C>A c.5087C>A (p.Pro1696His) n.5123C>A n.5096C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580338G>A | CA352678942 | COL7A1 | c.5059C>T (p.Pro1687Ser) n.976C>T c.5086C>T (p.Pro1696Ser) n.5122C>T n.5095C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580338G>C | CA352678948 | COL7A1 | c.5059C>G (p.Pro1687Ala) n.976C>G c.5086C>G (p.Pro1696Ala) n.5122C>G n.5095C>G | |
| 3 | g.48580338G>T | CA352678950 | COL7A1 | c.5059C>A (p.Pro1687Thr) n.976C>A c.5086C>A (p.Pro1696Thr) n.5122C>A n.5095C>A | |
| 3 | g.48580339G>A | CA2379687 | COL7A1 | c.5058C>T (p.Ser1686=) n.975C>T c.5085C>T (p.Ser1695=) n.5121C>T n.5094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580339G>C | CA2379688 | COL7A1 | c.5058C>G (p.Ser1686Arg) n.975C>G c.5085C>G (p.Ser1695Arg) n.5121C>G n.5094C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580339G= | CA1363076299 | COL7A1 | c.5058C= (p.Ser1686=) n.975C= c.5085C= (p.Ser1695=) n.5121C= n.5094C= | |
| 3 | g.48580339G>T | CA352678965 | COL7A1 | c.5058C>A (p.Ser1686Arg) n.975C>A c.5085C>A (p.Ser1695Arg) n.5121C>A n.5094C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580340C>A | CA352678971 | COL7A1 | c.5057G>T (p.Ser1686Ile) n.974G>T c.5084G>T (p.Ser1695Ile) n.5120G>T n.5093G>T | |
| 3 | g.48580340C= | CA1363076305 | COL7A1 | c.5057G= (p.Ser1686=) n.974G= c.5084G= (p.Ser1695=) n.5120G= n.5093G= | |
| 3 | g.48580340C>G | CA352678984 | COL7A1 | c.5057G>C (p.Ser1686Thr) n.974G>C c.5084G>C (p.Ser1695Thr) n.5120G>C n.5093G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580340C>T | CA352678989 | COL7A1 | c.5057G>A (p.Ser1686Asn) n.974G>A c.5084G>A (p.Ser1695Asn) n.5120G>A n.5093G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580341T>A | CA352678990 | COL7A1 | c.5056A>T (p.Ser1686Cys) n.973A>T c.5083A>T (p.Ser1695Cys) n.5119A>T n.5092A>T | |
| 3 | g.48580341T>C | CA352678997 | COL7A1 | c.5056A>G (p.Ser1686Gly) n.973A>G c.5083A>G (p.Ser1695Gly) n.5119A>G n.5092A>G | |
| 3 | g.48580341T>G | CA352679005 | COL7A1 | c.5056A>C (p.Ser1686Arg) n.973A>C c.5083A>C (p.Ser1695Arg) n.5119A>C n.5092A>C | |
| 3 | g.48580342G>A | CA433540427 | COL7A1 | c.5055C>T (p.Gly1685=) n.972C>T c.5082C>T (p.Gly1694=) n.5118C>T n.5091C>T | |
| 3 | g.48580342G>C | CA433540430 | COL7A1 | c.5055C>G (p.Gly1685=) n.972C>G c.5082C>G (p.Gly1694=) n.5118C>G n.5091C>G | |
| 3 | g.48580342G= | CA1363076310 | COL7A1 | c.5055C= (p.Gly1685=) n.972C= c.5082C= (p.Gly1694=) n.5118C= n.5091C= | |
| 3 | g.48580342G>T | CA2379689 | COL7A1 | c.5055C>A (p.Gly1685=) n.972C>A c.5082C>A (p.Gly1694=) n.5118C>A n.5091C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580343_48580350dup | CA2740094374 | COL7A1 | c.5053-5_5055dup n.970-5_972dup c.5080-5_5082dup n.5116-5_5118dup n.5089-5_5091dup | ClinVar |
| 3 | g.48580343C>A | CA352679029 | COL7A1 | c.5054G>T (p.Gly1685Val) n.971G>T c.5081G>T (p.Gly1694Val) n.5117G>T n.5090G>T | |
| 3 | g.48580343C= | CA1363076312 | COL7A1 | c.5054G= (p.Gly1685=) n.971G= c.5081G= (p.Gly1694=) n.5117G= n.5090G= | |
| 3 | g.48580343C>G | CA352679026 | COL7A1 | c.5054G>C (p.Gly1685Ala) n.971G>C c.5081G>C (p.Gly1694Ala) n.5117G>C n.5090G>C | |
| 3 | g.48580343C>T | CA352679022 | COL7A1 | c.5054G>A (p.Gly1685Asp) n.971G>A c.5081G>A (p.Gly1694Asp) n.5117G>A n.5090G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580344C>A | CA352679040 | COL7A1 | c.5053G>T (p.Gly1685Cys) n.970G>T c.5080G>T (p.Gly1694Cys) n.5116G>T n.5089G>T | |
| 3 | g.48580344C>G | CA352679050 | COL7A1 | c.5053G>C (p.Gly1685Arg) n.970G>C c.5080G>C (p.Gly1694Arg) n.5116G>C n.5089G>C | |
| 3 | g.48580344C>T | CA352679053 | COL7A1 | c.5053G>A (p.Gly1685Ser) n.970G>A c.5080G>A (p.Gly1694Ser) n.5116G>A n.5089G>A | |
| 3 | g.48580345C>A | CA352679067 | COL7A1 | c.5053-1G>T (n.5053-1G>T) n.970-1G>T c.5080-1G>T (n.5080-1G>T) n.5116-1G>T n.5089-1G>T | |
| 3 | g.48580345C= | CA1363076316 | COL7A1 | c.5053-1G= (n.5053-1G=) n.970-1G= c.5080-1G= (n.5080-1G=) n.5116-1G= n.5089-1G= | |
| 3 | g.48580345C>G | CA352679069 | COL7A1 | c.5053-1G>C (n.5053-1G>C) n.970-1G>C c.5080-1G>C (n.5080-1G>C) n.5116-1G>C n.5089-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580345C>T | CA352679073 | COL7A1 | c.5053-1G>A (n.5053-1G>A) n.970-1G>A c.5080-1G>A (n.5080-1G>A) n.5116-1G>A n.5089-1G>A | |
| 3 | g.48580346T>A | CA352679082 | COL7A1 | c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) n.970-2A>T c.5080-2A>T (n.5080-2A>T) n.5116-2A>T n.5089-2A>T | |
| 3 | g.48580346T>C | CA2379690 | COL7A1 | c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) n.970-2A>G c.5080-2A>G (n.5080-2A>G) n.5116-2A>G n.5089-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580346T>G | CA352679085 | COL7A1 | c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) n.970-2A>C c.5080-2A>C (n.5080-2A>C) n.5116-2A>C n.5089-2A>C | |
| 3 | g.48580346T= | CA1363076320 | COL7A1 | c.5053-2A= (n.5053-2A=) n.970-2A= c.5080-2A= (n.5080-2A=) n.5116-2A= n.5089-2A= | |
| 3 | g.48580347G>A | CA2379691 | COL7A1 | c.5053-3C>T (n.5053-3C>T) n.970-3C>T c.5080-3C>T (n.5080-3C>T) n.5116-3C>T n.5089-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580347G= | CA1363076322 | COL7A1 | c.5053-3C= (n.5053-3C=) n.970-3C= c.5080-3C= (n.5080-3C=) n.5116-3C= n.5089-3C= | |
| 3 | g.48580347G>T | CA2665622828 | COL7A1 | c.5053-3C>A (n.5053-3C>A) n.970-3C>A c.5080-3C>A (n.5080-3C>A) n.5116-3C>A n.5089-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580348C>A | CA2665622829 | COL7A1 | c.5053-4G>T (n.5053-4G>T) n.970-4G>T c.5080-4G>T (n.5080-4G>T) n.5116-4G>T n.5089-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580348C>T | CA2577588082 | COL7A1 | c.5053-4G>A (n.5053-4G>A) n.970-4G>A c.5080-4G>A (n.5080-4G>A) n.5116-4G>A n.5089-4G>A | ClinVar |
| 3 | g.48580349A>G | CA2665622830 | COL7A1 | c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) n.970-5T>C c.5080-5T>C (n.5080-5T>C) n.5116-5T>C n.5089-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580350G>A | CA2665622831 | COL7A1 | c.5053-6C>T (n.5053-6C>T) n.970-6C>T c.5080-6C>T (n.5080-6C>T) n.5116-6C>T n.5089-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580352A= | CA1363076323 | COL7A1 | c.5053-8T= (n.5053-8T=) n.970-8T= c.5080-8T= (n.5080-8T=) n.5116-8T= n.5089-8T= | |
| 3 | g.48580352A>G | CA1363076326 | COL7A1 | c.5053-8T>C (n.5053-8T>C) n.970-8T>C c.5080-8T>C (n.5080-8T>C) n.5116-8T>C n.5089-8T>C | dbSNP |
| 3 | g.48580352A>T | CA1047679684 | COL7A1 | c.5053-8T>A (n.5053-8T>A) n.970-8T>A c.5080-8T>A (n.5080-8T>A) n.5116-8T>A n.5089-8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580353A>G | CA2697550913 | COL7A1 | c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) n.970-9T>C c.5080-9T>C (n.5080-9T>C) n.5116-9T>C n.5089-9T>C | ClinVar |
| 3 | g.48580354G>A | CA2665622832 | COL7A1 | c.5053-10C>T (n.5053-10C>T) n.970-10C>T c.5080-10C>T (n.5080-10C>T) n.5116-10C>T n.5089-10C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580354G= | CA1363076328 | COL7A1 | c.5053-10C= (n.5053-10C=) n.970-10C= c.5080-10C= (n.5080-10C=) n.5116-10C= n.5089-10C= | |
| 3 | g.48580354G>T | CA542791741 | COL7A1 | c.5053-10C>A (n.5053-10C>A) n.970-10C>A c.5080-10C>A (n.5080-10C>A) n.5116-10C>A n.5089-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580355G>A | CA2665622833 | COL7A1 | c.5053-11C>T (n.5053-11C>T) n.970-11C>T c.5080-11C>T (n.5080-11C>T) n.5116-11C>T n.5089-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580355G>T | CA2665622834 | COL7A1 | c.5053-11C>A (n.5053-11C>A) n.970-11C>A c.5080-11C>A (n.5080-11C>A) n.5116-11C>A n.5089-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580356C>A | CA2577588083 | COL7A1 | c.5053-12G>T (n.5053-12G>T) n.970-12G>T c.5080-12G>T (n.5080-12G>T) n.5116-12G>T n.5089-12G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48580357A>T | CA2665622835 | COL7A1 | c.5053-13T>A (n.5053-13T>A) n.970-13T>A c.5080-13T>A (n.5080-13T>A) n.5116-13T>A n.5089-13T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580358G>A | CA2379692 | COL7A1 | c.5053-14C>T (n.5053-14C>T) n.970-14C>T c.5080-14C>T (n.5080-14C>T) n.5116-14C>T n.5089-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580358G= | CA1363076329 | COL7A1 | c.5053-14C= (n.5053-14C=) n.970-14C= c.5080-14C= (n.5080-14C=) n.5116-14C= n.5089-14C= | |
| 3 | g.48580358G>T | CA2665622836 | COL7A1 | c.5053-14C>A (n.5053-14C>A) n.970-14C>A c.5080-14C>A (n.5080-14C>A) n.5116-14C>A n.5089-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580361del | CA2702731050 | COL7A1 | c.5053-14del (n.5053-14del) n.970-14del c.5080-14del (n.5080-14del) n.5116-14del n.5089-14del | dbSNP |
| 3 | g.48580359G>A | CA2573137032 | COL7A1 | c.5053-15C>T (n.5053-15C>T) n.970-15C>T c.5080-15C>T (n.5080-15C>T) n.5116-15C>T n.5089-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48580360G>C | CA2379693 | COL7A1 | c.5053-16C>G (n.5053-16C>G) n.970-16C>G c.5080-16C>G (n.5080-16C>G) n.5116-16C>G n.5089-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580360G= | CA1363076331 | COL7A1 | c.5053-16C= (n.5053-16C=) n.970-16C= c.5080-16C= (n.5080-16C=) n.5116-16C= n.5089-16C= | |
| 3 | g.48580363C>A | CA2665622837 | COL7A1 | c.5053-19G>T (n.5053-19G>T) n.970-19G>T c.5080-19G>T (n.5080-19G>T) n.5116-19G>T n.5089-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580363C>T | CA2665622838 | COL7A1 | c.5053-19G>A (n.5053-19G>A) n.970-19G>A c.5080-19G>A (n.5080-19G>A) n.5116-19G>A n.5089-19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580364A>T | CA2665622839 | COL7A1 | c.5053-20T>A (n.5053-20T>A) n.970-20T>A c.5080-20T>A (n.5080-20T>A) n.5116-20T>A n.5089-20T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580365G>A | CA542791742 | COL7A1 | c.5053-21C>T (n.5053-21C>T) n.970-21C>T c.5080-21C>T (n.5080-21C>T) n.5116-21C>T n.5089-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580365G= | CA1363076335 | COL7A1 | c.5053-21C= (n.5053-21C=) n.970-21C= c.5080-21C= (n.5080-21C=) n.5116-21C= n.5089-21C= | |
| 3 | g.48580367G>A | CA2665622840 | COL7A1 | c.5053-23C>T (n.5053-23C>T) n.970-23C>T c.5080-23C>T (n.5080-23C>T) n.5116-23C>T n.5089-23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580368C>A | CA2665622841 | COL7A1 | c.5053-24G>T (n.5053-24G>T) n.970-24G>T c.5080-24G>T (n.5080-24G>T) n.5116-24G>T n.5089-24G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580368C= | CA1363076339 | COL7A1 | c.5053-24G= (n.5053-24G=) n.970-24G= c.5080-24G= (n.5080-24G=) n.5116-24G= n.5089-24G= | |
| 3 | g.48580368C>T | CA542791743 | COL7A1 | c.5053-24G>A (n.5053-24G>A) n.970-24G>A c.5080-24G>A (n.5080-24G>A) n.5116-24G>A n.5089-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580369C>A | CA2665622844 | COL7A1 | c.5053-25G>T (n.5053-25G>T) n.970-25G>T c.5080-25G>T (n.5080-25G>T) n.5116-25G>T n.5089-25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580370A= | CA1363076343 | COL7A1 | c.5053-26T= (n.5053-26T=) n.970-26T= c.5080-26T= (n.5080-26T=) n.5116-26T= n.5089-26T= | |
| 3 | g.48580370A>G | CA73979029 | COL7A1 | c.5053-26T>C (n.5053-26T>C) n.970-26T>C c.5080-26T>C (n.5080-26T>C) n.5116-26T>C n.5089-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580370A>T | CA2665622845 | COL7A1 | c.5053-26T>A (n.5053-26T>A) n.970-26T>A c.5080-26T>A (n.5080-26T>A) n.5116-26T>A n.5089-26T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580371C= | CA1363076345 | COL7A1 | c.5053-27G= (n.5053-27G=) n.970-27G= c.5080-27G= (n.5080-27G=) n.5116-27G= n.5089-27G= | |
| 3 | g.48580371C>G | CA2379694 | COL7A1 | c.5053-27G>C (n.5053-27G>C) n.970-27G>C c.5080-27G>C (n.5080-27G>C) n.5116-27G>C n.5089-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580371C>T | CA2577588084 | COL7A1 | c.5053-27G>A (n.5053-27G>A) n.970-27G>A c.5080-27G>A (n.5080-27G>A) n.5116-27G>A n.5089-27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580373C= | CA1363076348 | COL7A1 | c.5053-29G= (n.5053-29G=) n.970-29G= c.5080-29G= (n.5080-29G=) n.5116-29G= n.5089-29G= | |
| 3 | g.48580373C>G | CA2379696 | COL7A1 | c.5053-29G>C (n.5053-29G>C) n.970-29G>C c.5080-29G>C (n.5080-29G>C) n.5116-29G>C n.5089-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580373C>T | CA2379695 | COL7A1 | c.5053-29G>A (n.5053-29G>A) n.970-29G>A c.5080-29G>A (n.5080-29G>A) n.5116-29G>A n.5089-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580374A>G | CA2665622850 | COL7A1 | c.5053-30T>C (n.5053-30T>C) n.970-30T>C c.5080-30T>C (n.5080-30T>C) n.5116-30T>C n.5089-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580376G>A | CA542791745 | COL7A1 | c.5053-32C>T (n.5053-32C>T) n.970-32C>T c.5080-32C>T (n.5080-32C>T) n.5116-32C>T n.5089-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580376G>C | CA542791744 | COL7A1 | c.5053-32C>G (n.5053-32C>G) n.970-32C>G c.5080-32C>G (n.5080-32C>G) n.5116-32C>G n.5089-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580376G= | CA1363076350 | COL7A1 | c.5053-32C= (n.5053-32C=) n.970-32C= c.5080-32C= (n.5080-32C=) n.5116-32C= n.5089-32C= | |
| 3 | g.48580377G>C | CA2577588086 | COL7A1 | c.5053-33C>G (n.5053-33C>G) n.970-33C>G c.5080-33C>G (n.5080-33C>G) n.5116-33C>G n.5089-33C>G | |
| 3 | g.48580377G= | CA1363076352 | COL7A1 | c.5053-33C= (n.5053-33C=) n.970-33C= c.5080-33C= (n.5080-33C=) n.5116-33C= n.5089-33C= | |
| 3 | g.48580377G>T | CA2379697 | COL7A1 | c.5053-33C>A (n.5053-33C>A) n.970-33C>A c.5080-33C>A (n.5080-33C>A) n.5116-33C>A n.5089-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580378T>G | CA2756157610 | COL7A1 | c.5053-34A>C (n.5053-34A>C) n.970-34A>C c.5080-34A>C (n.5080-34A>C) n.5116-34A>C n.5089-34A>C | |
| 3 | g.48580379A>T | CA2665622854 | COL7A1 | c.5053-35T>A (n.5053-35T>A) n.970-35T>A c.5080-35T>A (n.5080-35T>A) n.5116-35T>A n.5089-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580381G>T | CA2577588088 | COL7A1 | c.5053-37C>A (n.5053-37C>A) n.970-37C>A c.5080-37C>A (n.5080-37C>A) n.5116-37C>A n.5089-37C>A | |
| 3 | g.48580382C>A | CA542791746 | COL7A1 | c.5053-38G>T (n.5053-38G>T) n.970-38G>T c.5080-38G>T (n.5080-38G>T) n.5116-38G>T n.5089-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580382C= | CA1363076355 | COL7A1 | c.5053-38G= (n.5053-38G=) n.970-38G= c.5080-38G= (n.5080-38G=) n.5116-38G= n.5089-38G= | |
| 3 | g.48580383A= | CA1363076356 | COL7A1 | c.5053-39T= (n.5053-39T=) n.970-39T= c.5080-39T= (n.5080-39T=) n.5116-39T= n.5089-39T= | |
| 3 | g.48580383A>G | CA73979036 | COL7A1 | c.5053-39T>C (n.5053-39T>C) n.970-39T>C c.5080-39T>C (n.5080-39T>C) n.5116-39T>C n.5089-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580384G>A | CA2379698 | COL7A1 | c.5053-40C>T (n.5053-40C>T) n.970-40C>T c.5080-40C>T (n.5080-40C>T) n.5116-40C>T n.5089-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580384G= | CA1363076358 | COL7A1 | c.5053-40C= (n.5053-40C=) n.970-40C= c.5080-40C= (n.5080-40C=) n.5116-40C= n.5089-40C= | |
| 3 | g.48580385C>G | CA2665622856 | COL7A1 | c.5053-41G>C (n.5053-41G>C) n.970-41G>C c.5080-41G>C (n.5080-41G>C) n.5116-41G>C n.5089-41G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580385C>T | CA2665622857 | COL7A1 | c.5053-41G>A (n.5053-41G>A) n.970-41G>A c.5080-41G>A (n.5080-41G>A) n.5116-41G>A n.5089-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580386A>T | CA2597045182 | COL7A1 | c.5053-42T>A (n.5053-42T>A) n.970-42T>A c.5080-42T>A (n.5080-42T>A) n.5116-42T>A n.5089-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580387G>A | CA2665622858 | COL7A1 | c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) n.970-43C>T c.5080-43C>T (n.5080-43C>T) n.5116-43C>T n.5089-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580391G>A | CA542791747 | COL7A1 | c.5053-47C>T (n.5053-47C>T) n.970-47C>T c.5080-47C>T (n.5080-47C>T) n.5116-47C>T n.5089-47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580391G= | CA1363076362 | COL7A1 | c.5053-47C= (n.5053-47C=) n.970-47C= c.5080-47C= (n.5080-47C=) n.5116-47C= n.5089-47C= | |
| 3 | g.48580391G>T | CA2665622859 | COL7A1 | c.5053-47C>A (n.5053-47C>A) n.970-47C>A c.5080-47C>A (n.5080-47C>A) n.5116-47C>A n.5089-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580392G>A | CA2665622860 | COL7A1 | c.5053-48C>T (n.5053-48C>T) n.970-48C>T c.5080-48C>T (n.5080-48C>T) n.5116-48C>T n.5089-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580392G>T | CA2665622862 | COL7A1 | c.5053-48C>A (n.5053-48C>A) n.970-48C>A c.5080-48C>A (n.5080-48C>A) n.5116-48C>A n.5089-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580393G>A | CA2665622864 | COL7A1 | c.5053-49C>T (n.5053-49C>T) n.970-49C>T c.5080-49C>T (n.5080-49C>T) n.5116-49C>T n.5089-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580393G>T | CA2665622865 | COL7A1 | c.5053-49C>A (n.5053-49C>A) n.970-49C>A c.5080-49C>A (n.5080-49C>A) n.5116-49C>A n.5089-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580395G>C | CA2379699 | COL7A1 | c.5053-51C>G (n.5053-51C>G) n.970-51C>G c.5080-51C>G (n.5080-51C>G) n.5116-51C>G n.5089-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580395G= | CA1363076367 | COL7A1 | c.5053-51C= (n.5053-51C=) n.970-51C= c.5080-51C= (n.5080-51C=) n.5116-51C= n.5089-51C= | |
| 3 | g.48580397G>A | CA1363076371 | COL7A1 | c.5053-53C>T (n.5053-53C>T) n.970-53C>T c.5080-53C>T (n.5080-53C>T) n.5116-53C>T n.5089-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580397G= | CA1363076370 | COL7A1 | c.5053-53C= (n.5053-53C=) n.970-53C= c.5080-53C= (n.5080-53C=) n.5116-53C= n.5089-53C= | |
| 3 | g.48580397G>T | CA2665622867 | COL7A1 | c.5053-53C>A (n.5053-53C>A) n.970-53C>A c.5080-53C>A (n.5080-53C>A) n.5116-53C>A n.5089-53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580398C>A | CA73979037 | COL7A1 | c.5053-54G>T (n.5053-54G>T) n.970-54G>T c.5080-54G>T (n.5080-54G>T) n.5116-54G>T n.5089-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580398C= | CA1363076378 | COL7A1 | c.5053-54G= (n.5053-54G=) n.970-54G= c.5080-54G= (n.5080-54G=) n.5116-54G= n.5089-54G= | |
| 3 | g.48580398C>T | CA73979038 | COL7A1 | c.5053-54G>A (n.5053-54G>A) n.970-54G>A c.5080-54G>A (n.5080-54G>A) n.5116-54G>A n.5089-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580400T>C | CA2665622870 | COL7A1 | c.5053-56A>G (n.5053-56A>G) n.970-56A>G c.5080-56A>G (n.5080-56A>G) n.5116-56A>G n.5089-56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580400T>G | CA2577588090 | COL7A1 | c.5053-56A>C (n.5053-56A>C) n.970-56A>C c.5080-56A>C (n.5080-56A>C) n.5116-56A>C n.5089-56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580401T>C | CA1363076383 | COL7A1 | c.5053-57A>G (n.5053-57A>G) n.970-57A>G c.5080-57A>G (n.5080-57A>G) n.5116-57A>G n.5089-57A>G | dbSNP |
| 3 | g.48580401T= | CA1363076381 | COL7A1 | c.5053-57A= (n.5053-57A=) n.970-57A= c.5080-57A= (n.5080-57A=) n.5116-57A= n.5089-57A= | |
| 3 | g.48580402G>A | CA2577588091 | COL7A1 | c.5053-58C>T (n.5053-58C>T) n.970-58C>T c.5080-58C>T (n.5080-58C>T) n.5116-58C>T n.5089-58C>T | |
| 3 | g.48580403G>T | CA2665622871 | COL7A1 | c.5053-59C>A (n.5053-59C>A) n.970-59C>A c.5080-59C>A (n.5080-59C>A) n.5116-59C>A n.5089-59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580406G>A | CA2665622872 | COL7A1 | c.5053-62C>T (n.5053-62C>T) n.970-62C>T c.5080-62C>T (n.5080-62C>T) n.5116-62C>T n.5089-62C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580407C>A | CA2507281255 | COL7A1 | c.5053-63G>T (n.5053-63G>T) n.970-63G>T c.5080-63G>T (n.5080-63G>T) n.5116-63G>T n.5089-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580407C>T | CA2665622873 | COL7A1 | c.5053-63G>A (n.5053-63G>A) n.970-63G>A c.5080-63G>A (n.5080-63G>A) n.5116-63G>A n.5089-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580408A>G | CA2665622874 | COL7A1 | c.5053-64T>C (n.5053-64T>C) n.970-64T>C c.5080-64T>C (n.5080-64T>C) n.5116-64T>C n.5089-64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580409C>T | CA2756157611 | COL7A1 | c.5053-65G>A (n.5053-65G>A) n.970-65G>A c.5080-65G>A (n.5080-65G>A) n.5116-65G>A n.5089-65G>A | |
| 3 | g.48580410C>A | CA2665622875 | COL7A1 | c.5053-66G>T (n.5053-66G>T) n.970-66G>T c.5080-66G>T (n.5080-66G>T) n.5116-66G>T n.5089-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580411A>G | CA2665622876 | COL7A1 | c.5053-67T>C (n.5053-67T>C) n.970-67T>C c.5080-67T>C (n.5080-67T>C) n.5116-67T>C n.5089-67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580411A>T | CA2702731238 | COL7A1 | c.5053-67T>A (n.5053-67T>A) n.970-67T>A c.5080-67T>A (n.5080-67T>A) n.5116-67T>A n.5089-67T>A | dbSNP |
| 3 | g.48580412dup | CA2665622877 | COL7A1 | c.5053-68dup (n.5053-68dup) n.970-68dup c.5080-68dup (n.5080-68dup) n.5116-68dup n.5089-68dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580413G>A | CA907755892 | COL7A1 | c.5053-69C>T (n.5053-69C>T) n.970-69C>T c.5080-69C>T (n.5080-69C>T) n.5116-69C>T n.5089-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580413G= | CA1363076387 | COL7A1 | c.5053-69C= (n.5053-69C=) n.970-69C= c.5080-69C= (n.5080-69C=) n.5116-69C= n.5089-69C= |