UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48580206C= | CA1363076101 | COL7A1 | c.5097+94G= (n.5097+94G=) n.1014+94G= c.5124+94G= (n.5124+94G=) n.5160+94G= n.5133+94G= | |
| 3 | g.48580206C>T | CA907755699 | COL7A1 | c.5097+94G>A (n.5097+94G>A) n.1014+94G>A c.5124+94G>A (n.5124+94G>A) n.5160+94G>A n.5133+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580207C>G | CA2665622759 | COL7A1 | c.5097+93G>C (n.5097+93G>C) n.1014+93G>C c.5124+93G>C (n.5124+93G>C) n.5160+93G>C n.5133+93G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580207C>T | CA2665622760 | COL7A1 | c.5097+93G>A (n.5097+93G>A) n.1014+93G>A c.5124+93G>A (n.5124+93G>A) n.5160+93G>A n.5133+93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580209G>T | CA2538395978 | COL7A1 | c.5097+91C>A (n.5097+91C>A) n.1014+91C>A c.5124+91C>A (n.5124+91C>A) n.5160+91C>A n.5133+91C>A | |
| 3 | g.48580210G>T | CA2665622761 | COL7A1 | c.5097+90C>A (n.5097+90C>A) n.1014+90C>A c.5124+90C>A (n.5124+90C>A) n.5160+90C>A n.5133+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580211A>G | CA2756157582 | COL7A1 | c.5097+89T>C (n.5097+89T>C) n.1014+89T>C c.5124+89T>C (n.5124+89T>C) n.5160+89T>C n.5133+89T>C | |
| 3 | g.48580212C>T | CA2665622762 | COL7A1 | c.5097+88G>A (n.5097+88G>A) n.1014+88G>A c.5124+88G>A (n.5124+88G>A) n.5160+88G>A n.5133+88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580213C= | CA1363076103 | COL7A1 | c.5097+87G= (n.5097+87G=) n.1014+87G= c.5124+87G= (n.5124+87G=) n.5160+87G= n.5133+87G= | |
| 3 | g.48580213C>T | CA907755708 | COL7A1 | c.5097+87G>A (n.5097+87G>A) n.1014+87G>A c.5124+87G>A (n.5124+87G>A) n.5160+87G>A n.5133+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580215C>A | CA2665622764 | COL7A1 | c.5097+85G>T (n.5097+85G>T) n.1014+85G>T c.5124+85G>T (n.5124+85G>T) n.5160+85G>T n.5133+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580215C>T | CA2665622763 | COL7A1 | c.5097+85G>A (n.5097+85G>A) n.1014+85G>A c.5124+85G>A (n.5124+85G>A) n.5160+85G>A n.5133+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580216C>A | CA2665622765 | COL7A1 | c.5097+84G>T (n.5097+84G>T) n.1014+84G>T c.5124+84G>T (n.5124+84G>T) n.5160+84G>T n.5133+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580216C= | CA1363076106 | COL7A1 | c.5097+84G= (n.5097+84G=) n.1014+84G= c.5124+84G= (n.5124+84G=) n.5160+84G= n.5133+84G= | |
| 3 | g.48580216C>T | CA1363076109 | COL7A1 | c.5097+84G>A (n.5097+84G>A) n.1014+84G>A c.5124+84G>A (n.5124+84G>A) n.5160+84G>A n.5133+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580217A>C | CA2665622766 | COL7A1 | c.5097+83T>G (n.5097+83T>G) n.1014+83T>G c.5124+83T>G (n.5124+83T>G) n.5160+83T>G n.5133+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580217A>G | CA2665622767 | COL7A1 | c.5097+83T>C (n.5097+83T>C) n.1014+83T>C c.5124+83T>C (n.5124+83T>C) n.5160+83T>C n.5133+83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580218G>C | CA2665622768 | COL7A1 | c.5097+82C>G (n.5097+82C>G) n.1014+82C>G c.5124+82C>G (n.5124+82C>G) n.5160+82C>G n.5133+82C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580218G>T | CA2665622769 | COL7A1 | c.5097+82C>A (n.5097+82C>A) n.1014+82C>A c.5124+82C>A (n.5124+82C>A) n.5160+82C>A n.5133+82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580219A>C | CA2665622770 | COL7A1 | c.5097+81T>G (n.5097+81T>G) n.1014+81T>G c.5124+81T>G (n.5124+81T>G) n.5160+81T>G n.5133+81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580221C>A | CA1363076115 | COL7A1 | c.5097+79G>T (n.5097+79G>T) n.1014+79G>T c.5124+79G>T (n.5124+79G>T) n.5160+79G>T n.5133+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580221C= | CA1363076113 | COL7A1 | c.5097+79G= (n.5097+79G=) n.1014+79G= c.5124+79G= (n.5124+79G=) n.5160+79G= n.5133+79G= | |
| 3 | g.48580223C>G | CA2665622771 | COL7A1 | c.5097+77G>C (n.5097+77G>C) n.1014+77G>C c.5124+77G>C (n.5124+77G>C) n.5160+77G>C n.5133+77G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580223C>T | CA2756157584 | COL7A1 | c.5097+77G>A (n.5097+77G>A) n.1014+77G>A c.5124+77G>A (n.5124+77G>A) n.5160+77G>A n.5133+77G>A | |
| 3 | g.48580225T>C | CA1363076119 | COL7A1 | c.5097+75A>G (n.5097+75A>G) n.1014+75A>G c.5124+75A>G (n.5124+75A>G) n.5160+75A>G n.5133+75A>G | dbSNP |
| 3 | g.48580225T= | CA1363076117 | COL7A1 | c.5097+75A= (n.5097+75A=) n.1014+75A= c.5124+75A= (n.5124+75A=) n.5160+75A= n.5133+75A= | |
| 3 | g.48580226G>A | CA2665622772 | COL7A1 | c.5097+74C>T (n.5097+74C>T) n.1014+74C>T c.5124+74C>T (n.5124+74C>T) n.5160+74C>T n.5133+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580226G>C | CA2665622773 | COL7A1 | c.5097+74C>G (n.5097+74C>G) n.1014+74C>G c.5124+74C>G (n.5124+74C>G) n.5160+74C>G n.5133+74C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580226G>T | CA2577588068 | COL7A1 | c.5097+74C>A (n.5097+74C>A) n.1014+74C>A c.5124+74C>A (n.5124+74C>A) n.5160+74C>A n.5133+74C>A | |
| 3 | g.48580228G>A | CA73978992 | COL7A1 | c.5097+72C>T (n.5097+72C>T) n.1014+72C>T c.5124+72C>T (n.5124+72C>T) n.5160+72C>T n.5133+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580228G= | CA1363076122 | COL7A1 | c.5097+72C= (n.5097+72C=) n.1014+72C= c.5124+72C= (n.5124+72C=) n.5160+72C= n.5133+72C= | |
| 3 | g.48580230G>A | CA2756157586 | COL7A1 | c.5097+70C>T (n.5097+70C>T) n.1014+70C>T c.5124+70C>T (n.5124+70C>T) n.5160+70C>T n.5133+70C>T | |
| 3 | g.48580230G>T | CA2665622774 | COL7A1 | c.5097+70C>A (n.5097+70C>A) n.1014+70C>A c.5124+70C>A (n.5124+70C>A) n.5160+70C>A n.5133+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580231A>G | CA2665622775 | COL7A1 | c.5097+69T>C (n.5097+69T>C) n.1014+69T>C c.5124+69T>C (n.5124+69T>C) n.5160+69T>C n.5133+69T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580232A>G | CA2665622776 | COL7A1 | c.5097+68T>C (n.5097+68T>C) n.1014+68T>C c.5124+68T>C (n.5124+68T>C) n.5160+68T>C n.5133+68T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580233G>A | CA2665622777 | COL7A1 | c.5097+67C>T (n.5097+67C>T) n.1014+67C>T c.5124+67C>T (n.5124+67C>T) n.5160+67C>T n.5133+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580234G>A | CA2665622778 | COL7A1 | c.5097+66C>T (n.5097+66C>T) n.1014+66C>T c.5124+66C>T (n.5124+66C>T) n.5160+66C>T n.5133+66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580235C>A | CA2665622779 | COL7A1 | c.5097+65G>T (n.5097+65G>T) n.1014+65G>T c.5124+65G>T (n.5124+65G>T) n.5160+65G>T n.5133+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580235C>T | CA2665622780 | COL7A1 | c.5097+65G>A (n.5097+65G>A) n.1014+65G>A c.5124+65G>A (n.5124+65G>A) n.5160+65G>A n.5133+65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580237C>T | CA2665622781 | COL7A1 | c.5097+63G>A (n.5097+63G>A) n.1014+63G>A c.5124+63G>A (n.5124+63G>A) n.5160+63G>A n.5133+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580238A>G | CA2665622782 | COL7A1 | c.5097+62T>C (n.5097+62T>C) n.1014+62T>C c.5124+62T>C (n.5124+62T>C) n.5160+62T>C n.5133+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580239C>A | CA73978994 | COL7A1 | c.5097+61G>T (n.5097+61G>T) n.1014+61G>T c.5124+61G>T (n.5124+61G>T) n.5160+61G>T n.5133+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580239C= | CA1363076124 | COL7A1 | c.5097+61G= (n.5097+61G=) n.1014+61G= c.5124+61G= (n.5124+61G=) n.5160+61G= n.5133+61G= | |
| 3 | g.48580240T>C | CA1047679649 | COL7A1 | c.5097+60A>G (n.5097+60A>G) n.1014+60A>G c.5124+60A>G (n.5124+60A>G) n.5160+60A>G n.5133+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580240T= | CA1363076127 | COL7A1 | c.5097+60A= (n.5097+60A=) n.1014+60A= c.5124+60A= (n.5124+60A=) n.5160+60A= n.5133+60A= | |
| 3 | g.48580241G>A | CA2665622783 | COL7A1 | c.5097+59C>T (n.5097+59C>T) n.1014+59C>T c.5124+59C>T (n.5124+59C>T) n.5160+59C>T n.5133+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580241G>T | CA2665622784 | COL7A1 | c.5097+59C>A (n.5097+59C>A) n.1014+59C>A c.5124+59C>A (n.5124+59C>A) n.5160+59C>A n.5133+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580242G>A | CA1363076130 | COL7A1 | c.5097+58C>T (n.5097+58C>T) n.1014+58C>T c.5124+58C>T (n.5124+58C>T) n.5160+58C>T n.5133+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580242G>C | CA2665622786 | COL7A1 | c.5097+58C>G (n.5097+58C>G) n.1014+58C>G c.5124+58C>G (n.5124+58C>G) n.5160+58C>G n.5133+58C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580242G= | CA1363076128 | COL7A1 | c.5097+58C= (n.5097+58C=) n.1014+58C= c.5124+58C= (n.5124+58C=) n.5160+58C= n.5133+58C= | |
| 3 | g.48580243C>A | CA2665622787 | COL7A1 | c.5097+57G>T (n.5097+57G>T) n.1014+57G>T c.5124+57G>T (n.5124+57G>T) n.5160+57G>T n.5133+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580244A>G | CA2665622788 | COL7A1 | c.5097+56T>C (n.5097+56T>C) n.1014+56T>C c.5124+56T>C (n.5124+56T>C) n.5160+56T>C n.5133+56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580244A>T | CA2665622789 | COL7A1 | c.5097+56T>A (n.5097+56T>A) n.1014+56T>A c.5124+56T>A (n.5124+56T>A) n.5160+56T>A n.5133+56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580245G>A | CA2665622790 | COL7A1 | c.5097+55C>T (n.5097+55C>T) n.1014+55C>T c.5124+55C>T (n.5124+55C>T) n.5160+55C>T n.5133+55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580245G>T | CA2577588071 | COL7A1 | c.5097+55C>A (n.5097+55C>A) n.1014+55C>A c.5124+55C>A (n.5124+55C>A) n.5160+55C>A n.5133+55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580246C>A | CA2665622791 | COL7A1 | c.5097+54G>T (n.5097+54G>T) n.1014+54G>T c.5124+54G>T (n.5124+54G>T) n.5160+54G>T n.5133+54G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580246C>T | CA2665622792 | COL7A1 | c.5097+54G>A (n.5097+54G>A) n.1014+54G>A c.5124+54G>A (n.5124+54G>A) n.5160+54G>A n.5133+54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580248G>A | CA2665622793 | COL7A1 | c.5097+52C>T (n.5097+52C>T) n.1014+52C>T c.5124+52C>T (n.5124+52C>T) n.5160+52C>T n.5133+52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580248G>T | CA2665622794 | COL7A1 | c.5097+52C>A (n.5097+52C>A) n.1014+52C>A c.5124+52C>A (n.5124+52C>A) n.5160+52C>A n.5133+52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580249C>A | CA2379673 | COL7A1 | c.5097+51G>T (n.5097+51G>T) n.1014+51G>T c.5124+51G>T (n.5124+51G>T) n.5160+51G>T n.5133+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580249C= | CA1363076134 | COL7A1 | c.5097+51G= (n.5097+51G=) n.1014+51G= c.5124+51G= (n.5124+51G=) n.5160+51G= n.5133+51G= | |
| 3 | g.48580249C>G | CA2665622795 | COL7A1 | c.5097+51G>C (n.5097+51G>C) n.1014+51G>C c.5124+51G>C (n.5124+51G>C) n.5160+51G>C n.5133+51G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580249C>T | CA2379672 | COL7A1 | c.5097+51G>A (n.5097+51G>A) n.1014+51G>A c.5124+51G>A (n.5124+51G>A) n.5160+51G>A n.5133+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580250G>A | CA2379674 | COL7A1 | c.5097+50C>T (n.5097+50C>T) n.1014+50C>T c.5124+50C>T (n.5124+50C>T) n.5160+50C>T n.5133+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48580250G= | CA1363076138 | COL7A1 | c.5097+50C= (n.5097+50C=) n.1014+50C= c.5124+50C= (n.5124+50C=) n.5160+50C= n.5133+50C= | |
| 3 | g.48580250G>T | CA2665622796 | COL7A1 | c.5097+50C>A (n.5097+50C>A) n.1014+50C>A c.5124+50C>A (n.5124+50C>A) n.5160+50C>A n.5133+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580250_48580251delinsGC | CA1363076139 | COL7A1 | c.5097+49_5097+50delinsGC (n.5097+49_5097+50delinsGC) n.1014+49_1014+50delinsGC c.5124+49_5124+50delinsGC (n.5124+49_5124+50delinsGC) n.5160+49_5160+50delinsGC n.5133+49_5133+50delinsGC | |
| 3 | g.48580251C>A | CA2665622797 | COL7A1 | c.5097+49G>T (n.5097+49G>T) n.1014+49G>T c.5124+49G>T (n.5124+49G>T) n.5160+49G>T n.5133+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580251C= | CA1363076143 | COL7A1 | c.5097+49G= (n.5097+49G=) n.1014+49G= c.5124+49G= (n.5124+49G=) n.5160+49G= n.5133+49G= | |
| 3 | g.48580251C>G | CA542791730 | COL7A1 | c.5097+49G>C (n.5097+49G>C) n.1014+49G>C c.5124+49G>C (n.5124+49G>C) n.5160+49G>C n.5133+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580251C>T | CA2379675 | COL7A1 | c.5097+49G>A (n.5097+49G>A) n.1014+49G>A c.5124+49G>A (n.5124+49G>A) n.5160+49G>A n.5133+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48580252del | CA1047679656 | COL7A1 | c.5097+49del (n.5097+49del) n.1014+49del c.5124+49del (n.5124+49del) n.5160+49del n.5133+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580252C= | CA1363076150 | COL7A1 | c.5097+48G= (n.5097+48G=) n.1014+48G= c.5124+48G= (n.5124+48G=) n.5160+48G= n.5133+48G= | |
| 3 | g.48580252C>T | CA542791731 | COL7A1 | c.5097+48G>A (n.5097+48G>A) n.1014+48G>A c.5124+48G>A (n.5124+48G>A) n.5160+48G>A n.5133+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580253A>G | CA2542644933 | COL7A1 | c.5097+47T>C (n.5097+47T>C) n.1014+47T>C c.5124+47T>C (n.5124+47T>C) n.5160+47T>C n.5133+47T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580253A>T | CA2665622798 | COL7A1 | c.5097+47T>A (n.5097+47T>A) n.1014+47T>A c.5124+47T>A (n.5124+47T>A) n.5160+47T>A n.5133+47T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580254G>A | CA542791732 | COL7A1 | c.5097+46C>T (n.5097+46C>T) n.1014+46C>T c.5124+46C>T (n.5124+46C>T) n.5160+46C>T n.5133+46C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580254G= | CA1363076152 | COL7A1 | c.5097+46C= (n.5097+46C=) n.1014+46C= c.5124+46C= (n.5124+46C=) n.5160+46C= n.5133+46C= | |
| 3 | g.48580254G>T | CA2379676 | COL7A1 | c.5097+46C>A (n.5097+46C>A) n.1014+46C>A c.5124+46C>A (n.5124+46C>A) n.5160+46C>A n.5133+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580257del | CA2665622799 | COL7A1 | c.5097+46del (n.5097+46del) n.1014+46del c.5124+46del (n.5124+46del) n.5160+46del n.5133+46del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580255G>A | CA2379677 | COL7A1 | c.5097+45C>T (n.5097+45C>T) n.1014+45C>T c.5124+45C>T (n.5124+45C>T) n.5160+45C>T n.5133+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580255G= | CA1363076157 | COL7A1 | c.5097+45C= (n.5097+45C=) n.1014+45C= c.5124+45C= (n.5124+45C=) n.5160+45C= n.5133+45C= | |
| 3 | g.48580255G>T | CA2665622801 | COL7A1 | c.5097+45C>A (n.5097+45C>A) n.1014+45C>A c.5124+45C>A (n.5124+45C>A) n.5160+45C>A n.5133+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580256G>A | CA542791733 | COL7A1 | c.5097+44C>T (n.5097+44C>T) n.1014+44C>T c.5124+44C>T (n.5124+44C>T) n.5160+44C>T n.5133+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580256G= | CA1363076159 | COL7A1 | c.5097+44C= (n.5097+44C=) n.1014+44C= c.5124+44C= (n.5124+44C=) n.5160+44C= n.5133+44C= | |
| 3 | g.48580256G>T | CA2665622803 | COL7A1 | c.5097+44C>A (n.5097+44C>A) n.1014+44C>A c.5124+44C>A (n.5124+44C>A) n.5160+44C>A n.5133+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580257G>A | CA2379678 | COL7A1 | c.5097+43C>T (n.5097+43C>T) n.1014+43C>T c.5124+43C>T (n.5124+43C>T) n.5160+43C>T n.5133+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580257G>C | CA542791734 | COL7A1 | c.5097+43C>G (n.5097+43C>G) n.1014+43C>G c.5124+43C>G (n.5124+43C>G) n.5160+43C>G n.5133+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580257G= | CA1363076165 | COL7A1 | c.5097+43C= (n.5097+43C=) n.1014+43C= c.5124+43C= (n.5124+43C=) n.5160+43C= n.5133+43C= | |
| 3 | g.48580257G>T | CA2665622805 | COL7A1 | c.5097+43C>A (n.5097+43C>A) n.1014+43C>A c.5124+43C>A (n.5124+43C>A) n.5160+43C>A n.5133+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580258A>T | CA2665622806 | COL7A1 | c.5097+42T>A (n.5097+42T>A) n.1014+42T>A c.5124+42T>A (n.5124+42T>A) n.5160+42T>A n.5133+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580259C>A | CA2665622808 | COL7A1 | c.5097+41G>T (n.5097+41G>T) n.1014+41G>T c.5124+41G>T (n.5124+41G>T) n.5160+41G>T n.5133+41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580259C= | CA1363076169 | COL7A1 | c.5097+41G= (n.5097+41G=) n.1014+41G= c.5124+41G= (n.5124+41G=) n.5160+41G= n.5133+41G= | |
| 3 | g.48580259C>T | CA2379679 | COL7A1 | c.5097+41G>A (n.5097+41G>A) n.1014+41G>A c.5124+41G>A (n.5124+41G>A) n.5160+41G>A n.5133+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580261del | CA2577588075 | COL7A1 | c.5097+41del (n.5097+41del) n.1014+41del c.5124+41del (n.5124+41del) n.5160+41del n.5133+41del | |
| 3 | g.48580260C>A | CA2665622810 | COL7A1 | c.5097+40G>T (n.5097+40G>T) n.1014+40G>T c.5124+40G>T (n.5124+40G>T) n.5160+40G>T n.5133+40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580260C= | CA1363076170 | COL7A1 | c.5097+40G= (n.5097+40G=) n.1014+40G= c.5124+40G= (n.5124+40G=) n.5160+40G= n.5133+40G= | |
| 3 | g.48580260C>G | CA2756157595 | COL7A1 | c.5097+40G>C (n.5097+40G>C) n.1014+40G>C c.5124+40G>C (n.5124+40G>C) n.5160+40G>C n.5133+40G>C | |
| 3 | g.48580260C>T | CA542791735 | COL7A1 | c.5097+40G>A (n.5097+40G>A) n.1014+40G>A c.5124+40G>A (n.5124+40G>A) n.5160+40G>A n.5133+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580261C= | CA1363076172 | COL7A1 | c.5097+39G= (n.5097+39G=) n.1014+39G= c.5124+39G= (n.5124+39G=) n.5160+39G= n.5133+39G= | |
| 3 | g.48580261C>G | CA1363076174 | COL7A1 | c.5097+39G>C (n.5097+39G>C) n.1014+39G>C c.5124+39G>C (n.5124+39G>C) n.5160+39G>C n.5133+39G>C | dbSNP |
| 3 | g.48580261C>T | CA542791736 | COL7A1 | c.5097+39G>A (n.5097+39G>A) n.1014+39G>A c.5124+39G>A (n.5124+39G>A) n.5160+39G>A n.5133+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580262T>C | CA2665622812 | COL7A1 | c.5097+38A>G (n.5097+38A>G) n.1014+38A>G c.5124+38A>G (n.5124+38A>G) n.5160+38A>G n.5133+38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580263C>A | CA2665622813 | COL7A1 | c.5097+37G>T (n.5097+37G>T) n.1014+37G>T c.5124+37G>T (n.5124+37G>T) n.5160+37G>T n.5133+37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580263C= | CA1363076177 | COL7A1 | c.5097+37G= (n.5097+37G=) n.1014+37G= c.5124+37G= (n.5124+37G=) n.5160+37G= n.5133+37G= | |
| 3 | g.48580263C>T | CA1047679658 | COL7A1 | c.5097+37G>A (n.5097+37G>A) n.1014+37G>A c.5124+37G>A (n.5124+37G>A) n.5160+37G>A n.5133+37G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580265_48580266delinsAT | CA1363076179 | COL7A1 | c.5097+34_5097+35delinsAT (n.5097+34_5097+35delinsAT) n.1014+34_1014+35delinsAT c.5124+34_5124+35delinsAT (n.5124+34_5124+35delinsAT) n.5160+34_5160+35delinsAT n.5133+34_5133+35delinsAT | |
| 3 | g.48580266del | CA542791737 | COL7A1 | c.5097+34del (n.5097+34del) n.1014+34del c.5124+34del (n.5124+34del) n.5160+34del n.5133+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580266T>A | CA2665622815 | COL7A1 | c.5097+34A>T (n.5097+34A>T) n.1014+34A>T c.5124+34A>T (n.5124+34A>T) n.5160+34A>T n.5133+34A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580266T>C | CA907755744 | COL7A1 | c.5097+34A>G (n.5097+34A>G) n.1014+34A>G c.5124+34A>G (n.5124+34A>G) n.5160+34A>G n.5133+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580266T= | CA1363076182 | COL7A1 | c.5097+34A= (n.5097+34A=) n.1014+34A= c.5124+34A= (n.5124+34A=) n.5160+34A= n.5133+34A= | |
| 3 | g.48580267C>A | CA2665622816 | COL7A1 | c.5097+33G>T (n.5097+33G>T) n.1014+33G>T c.5124+33G>T (n.5124+33G>T) n.5160+33G>T n.5133+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580267C= | CA1363076186 | COL7A1 | c.5097+33G= (n.5097+33G=) n.1014+33G= c.5124+33G= (n.5124+33G=) n.5160+33G= n.5133+33G= | |
| 3 | g.48580267C>T | CA2379680 | COL7A1 | c.5097+33G>A (n.5097+33G>A) n.1014+33G>A c.5124+33G>A (n.5124+33G>A) n.5160+33G>A n.5133+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580268C>A | CA1047679661 | COL7A1 | c.5097+32G>T (n.5097+32G>T) n.1014+32G>T c.5124+32G>T (n.5124+32G>T) n.5160+32G>T n.5133+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580268C= | CA1363076189 | COL7A1 | c.5097+32G= (n.5097+32G=) n.1014+32G= c.5124+32G= (n.5124+32G=) n.5160+32G= n.5133+32G= | |
| 3 | g.48580269C>A | CA1363076193 | COL7A1 | c.5097+31G>T (n.5097+31G>T) n.1014+31G>T c.5124+31G>T (n.5124+31G>T) n.5160+31G>T n.5133+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580269C= | CA1363076191 | COL7A1 | c.5097+31G= (n.5097+31G=) n.1014+31G= c.5124+31G= (n.5124+31G=) n.5160+31G= n.5133+31G= | |
| 3 | g.48580269C>T | CA542791738 | COL7A1 | c.5097+31G>A (n.5097+31G>A) n.1014+31G>A c.5124+31G>A (n.5124+31G>A) n.5160+31G>A n.5133+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580270T>A | CA2665622817 | COL7A1 | c.5097+30A>T (n.5097+30A>T) n.1014+30A>T c.5124+30A>T (n.5124+30A>T) n.5160+30A>T n.5133+30A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580270T>G | CA2665622818 | COL7A1 | c.5097+30A>C (n.5097+30A>C) n.1014+30A>C c.5124+30A>C (n.5124+30A>C) n.5160+30A>C n.5133+30A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580272C>A | CA2665622819 | COL7A1 | c.5097+28G>T (n.5097+28G>T) n.1014+28G>T c.5124+28G>T (n.5124+28G>T) n.5160+28G>T n.5133+28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580273T>C | CA2665622820 | COL7A1 | c.5097+27A>G (n.5097+27A>G) n.1014+27A>G c.5124+27A>G (n.5124+27A>G) n.5160+27A>G n.5133+27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580274G>A | CA433540329 | COL7A1 | c.5097+26C>T (n.5097+26C>T) n.1014+26C>T c.5124+26C>T (n.5124+26C>T) n.5160+26C>T n.5133+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580274G>C | CA1363076197 | COL7A1 | c.5097+26C>G (n.5097+26C>G) n.1014+26C>G c.5124+26C>G (n.5124+26C>G) n.5160+26C>G n.5133+26C>G | dbSNP |
| 3 | g.48580274G= | CA1363076196 | COL7A1 | c.5097+26C= (n.5097+26C=) n.1014+26C= c.5124+26C= (n.5124+26C=) n.5160+26C= n.5133+26C= | |
| 3 | g.48580277C= | CA1363076200 | COL7A1 | c.5097+23G= (n.5097+23G=) n.1014+23G= c.5124+23G= (n.5124+23G=) n.5160+23G= n.5133+23G= | |
| 3 | g.48580277C>T | CA73979008 | COL7A1 | c.5097+23G>A (n.5097+23G>A) n.1014+23G>A c.5124+23G>A (n.5124+23G>A) n.5160+23G>A n.5133+23G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580279C>A | CA2665622821 | COL7A1 | c.5097+21G>T (n.5097+21G>T) n.1014+21G>T c.5124+21G>T (n.5124+21G>T) n.5160+21G>T n.5133+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580279C>T | CA2577588078 | COL7A1 | c.5097+21G>A (n.5097+21G>A) n.1014+21G>A c.5124+21G>A (n.5124+21G>A) n.5160+21G>A n.5133+21G>A | |
| 3 | g.48580280A>G | CA2665622822 | COL7A1 | c.5097+20T>C (n.5097+20T>C) n.1014+20T>C c.5124+20T>C (n.5124+20T>C) n.5160+20T>C n.5133+20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580285_48580286del | CA2702730737 | COL7A1 | c.5097+16_5097+17del (n.5097+16_5097+17del) n.1014+16_1014+17del c.5124+16_5124+17del (n.5124+16_5124+17del) n.5160+16_5160+17del n.5133+16_5133+17del | dbSNP |
| 3 | g.48580284C= | CA1363076208 | COL7A1 | c.5097+16G= (n.5097+16G=) n.1014+16G= c.5124+16G= (n.5124+16G=) n.5160+16G= n.5133+16G= | |
| 3 | g.48580284C>T | CA542791739 | COL7A1 | c.5097+16G>A (n.5097+16G>A) n.1014+16G>A c.5124+16G>A (n.5124+16G>A) n.5160+16G>A n.5133+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580286C= | CA1363076209 | COL7A1 | c.5097+14G= (n.5097+14G=) n.1014+14G= c.5124+14G= (n.5124+14G=) n.5160+14G= n.5133+14G= | |
| 3 | g.48580286C>T | CA907755758 | COL7A1 | c.5097+14G>A (n.5097+14G>A) n.1014+14G>A c.5124+14G>A (n.5124+14G>A) n.5160+14G>A n.5133+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580287C>A | CA2573137030 | COL7A1 | c.5097+13G>T (n.5097+13G>T) n.1014+13G>T c.5124+13G>T (n.5124+13G>T) n.5160+13G>T n.5133+13G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48580287C>T | CA2702730740 | COL7A1 | c.5097+13G>A (n.5097+13G>A) n.1014+13G>A c.5124+13G>A (n.5124+13G>A) n.5160+13G>A n.5133+13G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580289G>A | CA542791740 | COL7A1 | c.5097+11C>T (n.5097+11C>T) n.1014+11C>T c.5124+11C>T (n.5124+11C>T) n.5160+11C>T n.5133+11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580289G= | CA1363076213 | COL7A1 | c.5097+11C= (n.5097+11C=) n.1014+11C= c.5124+11C= (n.5124+11C=) n.5160+11C= n.5133+11C= | |
| 3 | g.48580290C>A | CA1363076219 | COL7A1 | c.5097+10G>T (n.5097+10G>T) n.1014+10G>T c.5124+10G>T (n.5124+10G>T) n.5160+10G>T n.5133+10G>T | dbSNP |
| 3 | g.48580290C= | CA1363076216 | COL7A1 | c.5097+10G= (n.5097+10G=) n.1014+10G= c.5124+10G= (n.5124+10G=) n.5160+10G= n.5133+10G= | |
| 3 | g.48580292del | CA2665622823 | COL7A1 | c.5097+10del (n.5097+10del) n.1014+10del c.5124+10del (n.5124+10del) n.5160+10del n.5133+10del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48580291C>A | CA2573137031 | COL7A1 | c.5097+9G>T (n.5097+9G>T) n.1014+9G>T c.5124+9G>T (n.5124+9G>T) n.5160+9G>T n.5133+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580294A>G | CA2577588079 | COL7A1 | c.5097+6T>C (n.5097+6T>C) n.1014+6T>C c.5124+6T>C (n.5124+6T>C) n.5160+6T>C n.5133+6T>C | |
| 3 | g.48580296T>A | CA2586972217 | COL7A1 | c.5097+4A>T (n.5097+4A>T) n.1014+4A>T c.5124+4A>T (n.5124+4A>T) n.5160+4A>T n.5133+4A>T | |
| 3 | g.48580298A>C | CA352678641 | COL7A1 | c.5097+2T>G (n.5097+2T>G) n.1014+2T>G c.5124+2T>G (n.5124+2T>G) n.5160+2T>G n.5133+2T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580298A>G | CA352678642 | COL7A1 | c.5097+2T>C (n.5097+2T>C) n.1014+2T>C c.5124+2T>C (n.5124+2T>C) n.5160+2T>C n.5133+2T>C | |
| 3 | g.48580298A>T | CA352678646 | COL7A1 | c.5097+2T>A (n.5097+2T>A) n.1014+2T>A c.5124+2T>A (n.5124+2T>A) n.5160+2T>A n.5133+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580299C>A | CA352678653 | COL7A1 | c.5097+1G>T (n.5097+1G>T) n.1014+1G>T c.5124+1G>T (n.5124+1G>T) n.5160+1G>T n.5133+1G>T | |
| 3 | g.48580299C>G | CA352678654 | COL7A1 | c.5097+1G>C (n.5097+1G>C) n.1014+1G>C c.5124+1G>C (n.5124+1G>C) n.5160+1G>C n.5133+1G>C | |
| 3 | g.48580299C>T | CA352678655 | COL7A1 | c.5097+1G>A (n.5097+1G>A) n.1014+1G>A c.5124+1G>A (n.5124+1G>A) n.5160+1G>A n.5133+1G>A | |
| 3 | g.48580300C>A | CA433540333 | COL7A1 | c.5097G>T (p.Pro1699=) n.1014G>T c.5124G>T (p.Pro1708=) n.5160G>T n.5133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580300C= | CA1363076229 | COL7A1 | c.5097G= (p.Pro1699=) n.1014G= c.5124G= (p.Pro1708=) n.5160G= n.5133G= | |
| 3 | g.48580300C>G | CA433540334 | COL7A1 | c.5097G>C (p.Pro1699=) n.1014G>C c.5124G>C (p.Pro1708=) n.5160G>C n.5133G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580300C>T | CA2379681 | COL7A1 | c.5097G>A (p.Pro1699=) n.1014G>A c.5124G>A (p.Pro1708=) n.5160G>A n.5133G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580301G>A | CA127196 | COL7A1 | c.5096C>T (p.Pro1699Leu) n.1013C>T c.5123C>T (p.Pro1708Leu) n.5159C>T n.5132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580301G>C | CA352678659 | COL7A1 | c.5096C>G (p.Pro1699Arg) n.1013C>G c.5123C>G (p.Pro1708Arg) n.5159C>G n.5132C>G | |
| 3 | g.48580301G= | CA1363076237 | COL7A1 | c.5096C= (p.Pro1699=) n.1013C= c.5123C= (p.Pro1708=) n.5159C= n.5132C= | |
| 3 | g.48580301G>T | CA352678662 | COL7A1 | c.5096C>A (p.Pro1699Gln) n.1013C>A c.5123C>A (p.Pro1708Gln) n.5159C>A n.5132C>A | |
| 3 | g.48580302G>A | CA2379682 | COL7A1 | c.5095C>T (p.Pro1699Ser) n.1012C>T c.5122C>T (p.Pro1708Ser) n.5158C>T n.5131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48580302G>C | CA352678671 | COL7A1 | c.5095C>G (p.Pro1699Ala) n.1012C>G c.5122C>G (p.Pro1708Ala) n.5158C>G n.5131C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580302G= | CA1363076242 | COL7A1 | c.5095C= (p.Pro1699=) n.1012C= c.5122C= (p.Pro1708=) n.5158C= n.5131C= | |
| 3 | g.48580302G>T | CA352678668 | COL7A1 | c.5095C>A (p.Pro1699Thr) n.1012C>A c.5122C>A (p.Pro1708Thr) n.5158C>A n.5131C>A | |
| 3 | g.48580303C>A | CA352678678 | COL7A1 | c.5094G>T (p.Glu1698Asp) n.1011G>T c.5121G>T (p.Glu1707Asp) n.5157G>T n.5130G>T | |
| 3 | g.48580303C>G | CA352678681 | COL7A1 | c.5094G>C (p.Glu1698Asp) n.1011G>C c.5121G>C (p.Glu1707Asp) n.5157G>C n.5130G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580303C>T | CA433540341 | COL7A1 | c.5094G>A (p.Glu1698=) n.1011G>A c.5121G>A (p.Glu1707=) n.5157G>A n.5130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580304T>A | CA352678688 | COL7A1 | c.5093A>T (p.Glu1698Val) n.1010A>T c.5120A>T (p.Glu1707Val) n.5156A>T n.5129A>T | |
| 3 | g.48580304T>C | CA352678691 | COL7A1 | c.5093A>G (p.Glu1698Gly) n.1010A>G c.5120A>G (p.Glu1707Gly) n.5156A>G n.5129A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580304T>G | CA352678693 | COL7A1 | c.5093A>C (p.Glu1698Ala) n.1010A>C c.5120A>C (p.Glu1707Ala) n.5156A>C n.5129A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580305C>A | CA352678697 | COL7A1 | c.5092G>T (p.Glu1698Ter) n.1009G>T c.5119G>T (p.Glu1707Ter) n.5155G>T n.5128G>T | |
| 3 | g.48580305C= | CA1363076246 | COL7A1 | c.5092G= (p.Glu1698=) n.1009G= c.5119G= (p.Glu1707=) n.5155G= n.5128G= | |
| 3 | g.48580305C>G | CA352678700 | COL7A1 | c.5092G>C (p.Glu1698Gln) n.1009G>C c.5119G>C (p.Glu1707Gln) n.5155G>C n.5128G>C | |
| 3 | g.48580305C>T | CA352678706 | COL7A1 | c.5092G>A (p.Glu1698Lys) n.1009G>A c.5119G>A (p.Glu1707Lys) n.5155G>A n.5128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48580308del | CA2586972220 | COL7A1 | c.5092del (p.Glu1698SerfsTer12) n.1009del c.5119del (p.Glu1707SerfsTer12) n.5155del n.5128del | gnomAD v4 |