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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48579385C>A | CA352676308 | COL7A1 | c.5291G>T (p.Gly1764Val) n.1208G>T c.5318G>T (p.Gly1773Val) n.5354G>T n.5327G>T | |
| 3 | g.48579385C= | CA1363075047 | COL7A1 | c.5291G= (p.Gly1764=) n.1208G= c.5318G= (p.Gly1773=) n.5354G= n.5327G= | |
| 3 | g.48579385C>G | CA16604608 | COL7A1 | c.5291G>C (p.Gly1764Ala) n.1208G>C c.5318G>C (p.Gly1773Ala) n.5354G>C n.5327G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579385C>T | CA352676310 | COL7A1 | c.5291G>A (p.Gly1764Asp) n.1208G>A c.5318G>A (p.Gly1773Asp) n.5354G>A n.5327G>A | |
| 3 | g.48579386C>A | CA352676313 | COL7A1 | c.5290G>T (p.Gly1764Cys) n.1207G>T c.5317G>T (p.Gly1773Cys) n.5353G>T n.5326G>T | |
| 3 | g.48579386C>G | CA352676316 | COL7A1 | c.5290G>C (p.Gly1764Arg) n.1207G>C c.5317G>C (p.Gly1773Arg) n.5353G>C n.5326G>C | |
| 3 | g.48579386C>T | CA352676320 | COL7A1 | c.5290G>A (p.Gly1764Ser) n.1207G>A c.5317G>A (p.Gly1773Ser) n.5353G>A n.5326G>A | |
| 3 | g.48579387T>A | CA433539559 | COL7A1 | c.5289A>T (p.Arg1763=) n.1206A>T c.5316A>T (p.Arg1772=) n.5352A>T n.5325A>T | |
| 3 | g.48579387T>C | CA433539560 | COL7A1 | c.5289A>G (p.Arg1763=) n.1206A>G c.5316A>G (p.Arg1772=) n.5352A>G n.5325A>G | |
| 3 | g.48579387T>G | CA433539561 | COL7A1 | c.5289A>C (p.Arg1763=) n.1206A>C c.5316A>C (p.Arg1772=) n.5352A>C n.5325A>C | |
| 3 | g.48579388C>A | CA352676325 | COL7A1 | c.5288G>T (p.Arg1763Leu) n.1205G>T c.5315G>T (p.Arg1772Leu) n.5351G>T n.5324G>T | |
| 3 | g.48579388C= | CA1363075054 | COL7A1 | c.5288G= (p.Arg1763=) n.1205G= c.5315G= (p.Arg1772=) n.5351G= n.5324G= | |
| 3 | g.48579388C>G | CA352676327 | COL7A1 | c.5288G>C (p.Arg1763Pro) n.1205G>C c.5315G>C (p.Arg1772Pro) n.5351G>C n.5324G>C | |
| 3 | g.48579388C>T | CA2379575 | COL7A1 | c.5288G>A (p.Arg1763Gln) n.1205G>A c.5315G>A (p.Arg1772Gln) n.5351G>A n.5324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579389G>A | CA352676333 | COL7A1 | c.5287C>T (p.Arg1763Ter) n.1204C>T c.5314C>T (p.Arg1772Ter) n.5350C>T n.5323C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579389G>C | CA352676332 | COL7A1 | c.5287C>G (p.Arg1763Gly) n.1204C>G c.5314C>G (p.Arg1772Gly) n.5350C>G n.5323C>G | |
| 3 | g.48579389G= | CA1363075059 | COL7A1 | c.5287C= (p.Arg1763=) n.1204C= c.5314C= (p.Arg1772=) n.5350C= n.5323C= | |
| 3 | g.48579389G>T | CA433539564 | COL7A1 | c.5287C>A (p.Arg1763=) n.1204C>A c.5314C>A (p.Arg1772=) n.5350C>A n.5323C>A | |
| 3 | g.48579390G>A | CA433539566 | COL7A1 | c.5286C>T (p.Val1762=) n.1203C>T c.5313C>T (p.Val1771=) n.5349C>T n.5322C>T | |
| 3 | g.48579390G>C | CA433539567 | COL7A1 | c.5286C>G (p.Val1762=) n.1203C>G c.5313C>G (p.Val1771=) n.5349C>G n.5322C>G | |
| 3 | g.48579390G>T | CA433539568 | COL7A1 | c.5286C>A (p.Val1762=) n.1203C>A c.5313C>A (p.Val1771=) n.5349C>A n.5322C>A | |
| 3 | g.48579391A>C | CA352676335 | COL7A1 | c.5285T>G (p.Val1762Gly) n.1202T>G c.5312T>G (p.Val1771Gly) n.5348T>G n.5321T>G | |
| 3 | g.48579391A>G | CA352676338 | COL7A1 | c.5285T>C (p.Val1762Ala) n.1202T>C c.5312T>C (p.Val1771Ala) n.5348T>C n.5321T>C | |
| 3 | g.48579391A>T | CA352676339 | COL7A1 | c.5285T>A (p.Val1762Asp) n.1202T>A c.5312T>A (p.Val1771Asp) n.5348T>A n.5321T>A | |
| 3 | g.48579392C>A | CA352676340 | COL7A1 | c.5284G>T (p.Val1762Phe) n.1201G>T c.5311G>T (p.Val1771Phe) n.5347G>T n.5320G>T | |
| 3 | g.48579392C>G | CA352676342 | COL7A1 | c.5284G>C (p.Val1762Leu) n.1201G>C c.5311G>C (p.Val1771Leu) n.5347G>C n.5320G>C | |
| 3 | g.48579392C>T | CA352676344 | COL7A1 | c.5284G>A (p.Val1762Ile) n.1201G>A c.5311G>A (p.Val1771Ile) n.5347G>A n.5320G>A | |
| 3 | g.48579393A= | CA1363075062 | COL7A1 | c.5283T= (p.Gly1761=) n.1200T= c.5310T= (p.Gly1770=) n.5346T= n.5319T= | |
| 3 | g.48579393A>C | CA2379576 | COL7A1 | c.5283T>G (p.Gly1761=) n.1200T>G c.5310T>G (p.Gly1770=) n.5346T>G n.5319T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48579393A>G | CA433539570 | COL7A1 | c.5283T>C (p.Gly1761=) n.1200T>C c.5310T>C (p.Gly1770=) n.5346T>C n.5319T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579393A>T | CA433539569 | COL7A1 | c.5283T>A (p.Gly1761=) n.1200T>A c.5310T>A (p.Gly1770=) n.5346T>A n.5319T>A | |
| 3 | g.48579394C>A | CA352676373 | COL7A1 | c.5282G>T (p.Gly1761Val) n.1199G>T c.5309G>T (p.Gly1770Val) n.5345G>T n.5318G>T | |
| 3 | g.48579394C= | CA1363075076 | COL7A1 | c.5282G= (p.Gly1761=) n.1199G= c.5309G= (p.Gly1770=) n.5345G= n.5318G= | |
| 3 | g.48579394C>G | CA352676376 | COL7A1 | c.5282G>C (p.Gly1761Ala) n.1199G>C c.5309G>C (p.Gly1770Ala) n.5345G>C n.5318G>C | |
| 3 | g.48579394C>T | CA352676378 | COL7A1 | c.5282G>A (p.Gly1761Asp) n.1199G>A c.5309G>A (p.Gly1770Asp) n.5345G>A n.5318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579395C>A | CA352676381 | COL7A1 | c.5281G>T (p.Gly1761Cys) n.1198G>T c.5308G>T (p.Gly1770Cys) n.5344G>T n.5317G>T | |
| 3 | g.48579395C>G | CA352676388 | COL7A1 | c.5281G>C (p.Gly1761Arg) n.1198G>C c.5308G>C (p.Gly1770Arg) n.5344G>C n.5317G>C | |
| 3 | g.48579395C>T | CA352676391 | COL7A1 | c.5281G>A (p.Gly1761Ser) n.1198G>A c.5308G>A (p.Gly1770Ser) n.5344G>A n.5317G>A | ClinVar |
| 3 | g.48579396T>A | CA433539577 | COL7A1 | c.5280A>T (p.Pro1760=) n.1197A>T c.5307A>T (p.Pro1769=) n.5343A>T n.5316A>T | |
| 3 | g.48579396T>C | CA2379577 | COL7A1 | c.5280A>G (p.Pro1760=) n.1197A>G c.5307A>G (p.Pro1769=) n.5343A>G n.5316A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579396T>G | CA433539574 | COL7A1 | c.5280A>C (p.Pro1760=) n.1197A>C c.5307A>C (p.Pro1769=) n.5343A>C n.5316A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48579396T= | CA1363075080 | COL7A1 | c.5280A= (p.Pro1760=) n.1197A= c.5307A= (p.Pro1769=) n.5343A= n.5316A= | |
| 3 | g.48579397G>A | CA352676405 | COL7A1 | c.5279C>T (p.Pro1760Leu) n.1196C>T c.5306C>T (p.Pro1769Leu) n.5342C>T n.5315C>T | |
| 3 | g.48579397G>C | CA352676400 | COL7A1 | c.5279C>G (p.Pro1760Arg) n.1196C>G c.5306C>G (p.Pro1769Arg) n.5342C>G n.5315C>G | |
| 3 | g.48579397G>T | CA352676404 | COL7A1 | c.5279C>A (p.Pro1760Gln) n.1196C>A c.5306C>A (p.Pro1769Gln) n.5342C>A n.5315C>A | |
| 3 | g.48579398G>A | CA352676408 | COL7A1 | c.5278C>T (p.Pro1760Ser) n.1195C>T c.5305C>T (p.Pro1769Ser) n.5341C>T n.5314C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579398G>C | CA352676411 | COL7A1 | c.5278C>G (p.Pro1760Ala) n.1195C>G c.5305C>G (p.Pro1769Ala) n.5341C>G n.5314C>G | |
| 3 | g.48579398G>T | CA352676414 | COL7A1 | c.5278C>A (p.Pro1760Thr) n.1195C>A c.5305C>A (p.Pro1769Thr) n.5341C>A n.5314C>A | |
| 3 | g.48579399G>A | CA433539579 | COL7A1 | c.5277C>T (p.Asp1759=) n.1194C>T c.5304C>T (p.Asp1768=) n.5340C>T n.5313C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48579399G>C | CA352676420 | COL7A1 | c.5277C>G (p.Asp1759Glu) n.1194C>G c.5304C>G (p.Asp1768Glu) n.5340C>G n.5313C>G | |
| 3 | g.48579399G>T | CA352676423 | COL7A1 | c.5277C>A (p.Asp1759Glu) n.1194C>A c.5304C>A (p.Asp1768Glu) n.5340C>A n.5313C>A | |
| 3 | g.48579400T>A | CA352676428 | COL7A1 | c.5276A>T (p.Asp1759Val) n.1193A>T c.5303A>T (p.Asp1768Val) n.5339A>T n.5312A>T | |
| 3 | g.48579400T>C | CA352676432 | COL7A1 | c.5276A>G (p.Asp1759Gly) n.1193A>G c.5303A>G (p.Asp1768Gly) n.5339A>G n.5312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579400T>G | CA352676434 | COL7A1 | c.5276A>C (p.Asp1759Ala) n.1193A>C c.5303A>C (p.Asp1768Ala) n.5339A>C n.5312A>C | |
| 3 | g.48579401C>A | CA352676441 | COL7A1 | c.5275G>T (p.Asp1759Tyr) n.1192G>T c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) n.5338G>T n.5311G>T | |
| 3 | g.48579401C>G | CA352676446 | COL7A1 | c.5275G>C (p.Asp1759His) n.1192G>C c.5302G>C (p.Asp1768His) n.5338G>C n.5311G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579401C>T | CA352676453 | COL7A1 | c.5275G>A (p.Asp1759Asn) n.1192G>A c.5302G>A (p.Asp1768Asn) n.5338G>A n.5311G>A | |
| 3 | g.48579405del | CA2573137024 | COL7A1 | c.5275del n.1192del c.5302del n.5338del n.5311del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48579402C>A | CA433539581 | COL7A1 | c.5274G>T (p.Gly1758=) n.1191G>T c.5301G>T (p.Gly1767=) n.5337G>T n.5310G>T | |
| 3 | g.48579402C>G | CA433539582 | COL7A1 | c.5274G>C (p.Gly1758=) n.1191G>C c.5301G>C (p.Gly1767=) n.5337G>C n.5310G>C | |
| 3 | g.48579402C>T | CA433539584 | COL7A1 | c.5274G>A (p.Gly1758=) n.1191G>A c.5301G>A (p.Gly1767=) n.5337G>A n.5310G>A | |
| 3 | g.48579403C>A | CA352676465 | COL7A1 | c.5273G>T (p.Gly1758Val) n.1190G>T c.5300G>T (p.Gly1767Val) n.5336G>T n.5309G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48579403C= | CA1363075093 | COL7A1 | c.5273G= (p.Gly1758=) n.1190G= c.5300G= (p.Gly1767=) n.5336G= n.5309G= | |
| 3 | g.48579403C>G | CA352676459 | COL7A1 | c.5273G>C (p.Gly1758Ala) n.1190G>C c.5300G>C (p.Gly1767Ala) n.5336G>C n.5309G>C | |
| 3 | g.48579403C>T | CA352676461 | COL7A1 | c.5273G>A (p.Gly1758Glu) n.1190G>A c.5300G>A (p.Gly1767Glu) n.5336G>A n.5309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579404C>A | CA352676477 | COL7A1 | c.5272G>T (p.Gly1758Trp) n.1189G>T c.5299G>T (p.Gly1767Trp) n.5335G>T n.5308G>T | |
| 3 | g.48579404C>G | CA352676480 | COL7A1 | c.5272G>C (p.Gly1758Arg) n.1189G>C c.5299G>C (p.Gly1767Arg) n.5335G>C n.5308G>C | |
| 3 | g.48579404C>T | CA352676485 | COL7A1 | c.5272G>A (p.Gly1758Arg) n.1189G>A c.5299G>A (p.Gly1767Arg) n.5335G>A n.5308G>A | |
| 3 | g.48579405C>A | CA352676491 | COL7A1 | c.5272-1G>T (n.5272-1G>T) n.1189-1G>T c.5299-1G>T (n.5299-1G>T) n.5335-1G>T n.5308-1G>T | |
| 3 | g.48579405C>G | CA352676496 | COL7A1 | c.5272-1G>C (n.5272-1G>C) n.1189-1G>C c.5299-1G>C (n.5299-1G>C) n.5335-1G>C n.5308-1G>C | |
| 3 | g.48579405C>T | CA352676501 | COL7A1 | c.5272-1G>A (n.5272-1G>A) n.1189-1G>A c.5299-1G>A (n.5299-1G>A) n.5335-1G>A n.5308-1G>A | |
| 3 | g.48579406T>A | CA352676510 | COL7A1 | c.5272-2A>T (n.5272-2A>T) n.1189-2A>T c.5299-2A>T (n.5299-2A>T) n.5335-2A>T n.5308-2A>T | |
| 3 | g.48579406T>C | CA352676511 | COL7A1 | c.5272-2A>G (n.5272-2A>G) n.1189-2A>G c.5299-2A>G (n.5299-2A>G) n.5335-2A>G n.5308-2A>G | |
| 3 | g.48579406T>G | CA352676514 | COL7A1 | c.5272-2A>C (n.5272-2A>C) n.1189-2A>C c.5299-2A>C (n.5299-2A>C) n.5335-2A>C n.5308-2A>C | |
| 3 | g.48579407G>A | CA2756158447 | COL7A1 | c.5272-3C>T (n.5272-3C>T) n.1189-3C>T c.5299-3C>T (n.5299-3C>T) n.5335-3C>T n.5308-3C>T | |
| 3 | g.48579408G>C | CA1047679425 | COL7A1 | c.5272-4C>G (n.5272-4C>G) n.1189-4C>G c.5299-4C>G (n.5299-4C>G) n.5335-4C>G n.5308-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579408G= | CA1363075098 | COL7A1 | c.5272-4C= (n.5272-4C=) n.1189-4C= c.5299-4C= (n.5299-4C=) n.5335-4C= n.5308-4C= | |
| 3 | g.48579409A>G | CA2499216850 | COL7A1 | c.5272-5T>C (n.5272-5T>C) n.1189-5T>C c.5299-5T>C (n.5299-5T>C) n.5335-5T>C n.5308-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48579410G= | CA1363075101 | COL7A1 | c.5272-6C= (n.5272-6C=) n.1189-6C= c.5299-6C= (n.5299-6C=) n.5335-6C= n.5308-6C= | |
| 3 | g.48579410G>T | CA542791697 | COL7A1 | c.5272-6C>A (n.5272-6C>A) n.1189-6C>A c.5299-6C>A (n.5299-6C>A) n.5335-6C>A n.5308-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579411G>A | CA2379578 | COL7A1 | c.5272-7C>T (n.5272-7C>T) n.1189-7C>T c.5299-7C>T (n.5299-7C>T) n.5335-7C>T n.5308-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579411G= | CA1363075106 | COL7A1 | c.5272-7C= (n.5272-7C=) n.1189-7C= c.5299-7C= (n.5299-7C=) n.5335-7C= n.5308-7C= | |
| 3 | g.48579412G>A | CA2665622556 | COL7A1 | c.5272-8C>T (n.5272-8C>T) n.1189-8C>T c.5299-8C>T (n.5299-8C>T) n.5335-8C>T n.5308-8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579414A= | CA1363075109 | COL7A1 | c.5272-10T= (n.5272-10T=) n.1189-10T= c.5299-10T= (n.5299-10T=) n.5335-10T= n.5308-10T= | |
| 3 | g.48579414A>T | CA2379579 | COL7A1 | c.5272-10T>A (n.5272-10T>A) n.1189-10T>A c.5299-10T>A (n.5299-10T>A) n.5335-10T>A n.5308-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579415C>G | CA2577587984 | COL7A1 | c.5272-11G>C (n.5272-11G>C) n.1189-11G>C c.5299-11G>C (n.5299-11G>C) n.5335-11G>C n.5308-11G>C | |
| 3 | g.48579416_48579417del | CA2739279111 | COL7A1 | c.5272-13_5272-12del (n.5272-13_5272-12del) n.1189-13_1189-12del c.5299-13_5299-12del (n.5299-13_5299-12del) n.5335-13_5335-12del n.5308-13_5308-12del | ClinVar |
| 3 | g.48579420T>C | CA2379580 | COL7A1 | c.5272-16A>G (n.5272-16A>G) n.1189-16A>G c.5299-16A>G (n.5299-16A>G) n.5335-16A>G n.5308-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579420T= | CA1363075110 | COL7A1 | c.5272-16A= (n.5272-16A=) n.1189-16A= c.5299-16A= (n.5299-16A=) n.5335-16A= n.5308-16A= | |
| 3 | g.48579421C>G | CA2577587985 | COL7A1 | c.5272-17G>C (n.5272-17G>C) n.1189-17G>C c.5299-17G>C (n.5299-17G>C) n.5335-17G>C n.5308-17G>C | |
| 3 | g.48579423G>A | CA2665622557 | COL7A1 | c.5272-19C>T (n.5272-19C>T) n.1189-19C>T c.5299-19C>T (n.5299-19C>T) n.5335-19C>T n.5308-19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579425T>A | CA1363075112 | COL7A1 | c.5272-21A>T (n.5272-21A>T) n.1189-21A>T c.5299-21A>T (n.5299-21A>T) n.5335-21A>T n.5308-21A>T | dbSNP |
| 3 | g.48579425T>G | CA542791698 | COL7A1 | c.5272-21A>C (n.5272-21A>C) n.1189-21A>C c.5299-21A>C (n.5299-21A>C) n.5335-21A>C n.5308-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579425T= | CA1363075111 | COL7A1 | c.5272-21A= (n.5272-21A=) n.1189-21A= c.5299-21A= (n.5299-21A=) n.5335-21A= n.5308-21A= | |
| 3 | g.48579426A>G | CA2665622558 | COL7A1 | c.5272-22T>C (n.5272-22T>C) n.1189-22T>C c.5299-22T>C (n.5299-22T>C) n.5335-22T>C n.5308-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579427A>T | CA2665622559 | COL7A1 | c.5272-23T>A (n.5272-23T>A) n.1189-23T>A c.5299-23T>A (n.5299-23T>A) n.5335-23T>A n.5308-23T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579430G>A | CA542791699 | COL7A1 | c.5272-26C>T (n.5272-26C>T) n.1189-26C>T c.5299-26C>T (n.5299-26C>T) n.5335-26C>T n.5308-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579430G>C | CA2665622560 | COL7A1 | c.5272-26C>G (n.5272-26C>G) n.1189-26C>G c.5299-26C>G (n.5299-26C>G) n.5335-26C>G n.5308-26C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579430G= | CA1363075113 | COL7A1 | c.5272-26C= (n.5272-26C=) n.1189-26C= c.5299-26C= (n.5299-26C=) n.5335-26C= n.5308-26C= | |
| 3 | g.48579431G>A | CA73978734 | COL7A1 | c.5272-27C>T (n.5272-27C>T) n.1189-27C>T c.5299-27C>T (n.5299-27C>T) n.5335-27C>T n.5308-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579431G= | CA1363075114 | COL7A1 | c.5272-27C= (n.5272-27C=) n.1189-27C= c.5299-27C= (n.5299-27C=) n.5335-27C= n.5308-27C= | |
| 3 | g.48579432T>C | CA2665622561 | COL7A1 | c.5272-28A>G (n.5272-28A>G) n.1189-28A>G c.5299-28A>G (n.5299-28A>G) n.5335-28A>G n.5308-28A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579433G>A | CA907755104 | COL7A1 | c.5272-29C>T (n.5272-29C>T) n.1189-29C>T c.5299-29C>T (n.5299-29C>T) n.5335-29C>T n.5308-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579433G= | CA1363075115 | COL7A1 | c.5272-29C= (n.5272-29C=) n.1189-29C= c.5299-29C= (n.5299-29C=) n.5335-29C= n.5308-29C= | |
| 3 | g.48579433_48579463del | CA2665622562 | COL7A1 | c.5271+17_5272-29del (n.5271+17_5272-29del) n.1188+17_1189-29del c.5298+17_5299-29del (n.5298+17_5299-29del) n.5334+17_5335-29del n.5307+17_5308-29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579434A= | CA1363075116 | COL7A1 | c.5272-30T= (n.5272-30T=) n.1189-30T= c.5299-30T= (n.5299-30T=) n.5335-30T= n.5308-30T= | |
| 3 | g.48579434A>G | CA1363075117 | COL7A1 | c.5272-30T>C (n.5272-30T>C) n.1189-30T>C c.5299-30T>C (n.5299-30T>C) n.5335-30T>C n.5308-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579435G>A | CA542791700 | COL7A1 | c.5272-31C>T (n.5272-31C>T) n.1189-31C>T c.5299-31C>T (n.5299-31C>T) n.5335-31C>T n.5308-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579435G>C | CA2518876857 | COL7A1 | c.5272-31C>G (n.5272-31C>G) n.1189-31C>G c.5299-31C>G (n.5299-31C>G) n.5335-31C>G n.5308-31C>G | |
| 3 | g.48579435G= | CA1363075119 | COL7A1 | c.5272-31C= (n.5272-31C=) n.1189-31C= c.5299-31C= (n.5299-31C=) n.5335-31C= n.5308-31C= | |
| 3 | g.48579437del | CA2665622563 | COL7A1 | c.5272-31del (n.5272-31del) n.1189-31del c.5299-31del (n.5299-31del) n.5335-31del n.5308-31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579436G>C | CA2665622564 | COL7A1 | c.5272-32C>G (n.5272-32C>G) n.1189-32C>G c.5299-32C>G (n.5299-32C>G) n.5335-32C>G n.5308-32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579437G>A | CA2665622565 | COL7A1 | c.5272-33C>T (n.5272-33C>T) n.1189-33C>T c.5299-33C>T (n.5299-33C>T) n.5335-33C>T n.5308-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579437G>C | CA1047679431 | COL7A1 | c.5272-33C>G (n.5272-33C>G) n.1189-33C>G c.5299-33C>G (n.5299-33C>G) n.5335-33C>G n.5308-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579437G= | CA1363075120 | COL7A1 | c.5272-33C= (n.5272-33C=) n.1189-33C= c.5299-33C= (n.5299-33C=) n.5335-33C= n.5308-33C= | |
| 3 | g.48579438T>G | CA2665622566 | COL7A1 | c.5272-34A>C (n.5272-34A>C) n.1189-34A>C c.5299-34A>C (n.5299-34A>C) n.5335-34A>C n.5308-34A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579441G>A | CA2577587986 | COL7A1 | c.5272-37C>T (n.5272-37C>T) n.1189-37C>T c.5299-37C>T (n.5299-37C>T) n.5335-37C>T n.5308-37C>T | |
| 3 | g.48579441G>C | CA1363075121 | COL7A1 | c.5272-37C>G (n.5272-37C>G) n.1189-37C>G c.5299-37C>G (n.5299-37C>G) n.5335-37C>G n.5308-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579441G= | CA1363075122 | COL7A1 | c.5272-37C= (n.5272-37C=) n.1189-37C= c.5299-37C= (n.5299-37C=) n.5335-37C= n.5308-37C= | |
| 3 | g.48579442A= | CA1363075123 | COL7A1 | c.5272-38T= (n.5272-38T=) n.1189-38T= c.5299-38T= (n.5299-38T=) n.5335-38T= n.5308-38T= | |
| 3 | g.48579442A>T | CA2379581 | COL7A1 | c.5272-38T>A (n.5272-38T>A) n.1189-38T>A c.5299-38T>A (n.5299-38T>A) n.5335-38T>A n.5308-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579443T>C | CA2756158448 | COL7A1 | c.5271+37A>G (n.5271+37A>G) n.1188+37A>G c.5298+37A>G (n.5298+37A>G) n.5334+37A>G n.5307+37A>G | |
| 3 | g.48579444G>A | CA1047679433 | COL7A1 | c.5271+36C>T (n.5271+36C>T) n.1188+36C>T c.5298+36C>T (n.5298+36C>T) n.5334+36C>T n.5307+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579444G= | CA1363075125 | COL7A1 | c.5271+36C= (n.5271+36C=) n.1188+36C= c.5298+36C= (n.5298+36C=) n.5334+36C= n.5307+36C= | |
| 3 | g.48579445G>C | CA2665622567 | COL7A1 | c.5271+35C>G (n.5271+35C>G) n.1188+35C>G c.5298+35C>G (n.5298+35C>G) n.5334+35C>G n.5307+35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579447G>A | CA907755108 | COL7A1 | c.5271+33C>T (n.5271+33C>T) n.1188+33C>T c.5298+33C>T (n.5298+33C>T) n.5334+33C>T n.5307+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579447G= | CA1363075127 | COL7A1 | c.5271+33C= (n.5271+33C=) n.1188+33C= c.5298+33C= (n.5298+33C=) n.5334+33C= n.5307+33C= | |
| 3 | g.48579448A= | CA1363075129 | COL7A1 | c.5271+32T= (n.5271+32T=) n.1188+32T= c.5298+32T= (n.5298+32T=) n.5334+32T= n.5307+32T= | |
| 3 | g.48579448A>G | CA907755109 | COL7A1 | c.5271+32T>C (n.5271+32T>C) n.1188+32T>C c.5298+32T>C (n.5298+32T>C) n.5334+32T>C n.5307+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579449_48579452delinsCTTG | CA1363075131 | COL7A1 | c.5271+28_5271+31delinsCAAG (n.5271+28_5271+31delinsCAAG) n.1188+28_1188+31delinsCAAG c.5298+28_5298+31delinsCAAG (n.5298+28_5298+31delinsCAAG) n.5334+28_5334+31delinsCAAG n.5307+28_5307+31delinsCAAG | |
| 3 | g.48579450_48579452del | CA2379582 | COL7A1 | c.5271+28_5271+30del (n.5271+28_5271+30del) n.1188+28_1188+30del c.5298+28_5298+30del (n.5298+28_5298+30del) n.5334+28_5334+30del n.5307+28_5307+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579451_48579453del | CA352676545 | COL7A1 | c.5271+27_5271+29del (n.5271+27_5271+29del) n.1188+27_1188+29del c.5298+27_5298+29del (n.5298+27_5298+29del) n.5334+27_5334+29del n.5307+27_5307+29del | |
| 3 | g.48579452G>A | CA2665622568 | COL7A1 | c.5271+28C>T (n.5271+28C>T) n.1188+28C>T c.5298+28C>T (n.5298+28C>T) n.5334+28C>T n.5307+28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579454_48579455insTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGTTGAGGCAGG | CA2379583 | COL7A1 | c.5271+25_5271+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA (n.5271+25_5271+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA) n.1188+25_1188+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA c.5298+25_5298+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA (n.5298+25_5298+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA) n.5334+25_5334+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA n.5307+25_5307+26insCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTA | ExAC |
| 3 | g.48579458del | CA2665622569 | COL7A1 | c.5271+22del (n.5271+22del) n.1188+22del c.5298+22del (n.5298+22del) n.5334+22del n.5307+22del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579458C>A | CA2665622570 | COL7A1 | c.5271+22G>T (n.5271+22G>T) n.1188+22G>T c.5298+22G>T (n.5298+22G>T) n.5334+22G>T n.5307+22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579458C= | CA1363075135 | COL7A1 | c.5271+22G= (n.5271+22G=) n.1188+22G= c.5298+22G= (n.5298+22G=) n.5334+22G= n.5307+22G= | |
| 3 | g.48579458C>T | CA2379584 | COL7A1 | c.5271+22G>A (n.5271+22G>A) n.1188+22G>A c.5298+22G>A (n.5298+22G>A) n.5334+22G>A n.5307+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48579459G>A | CA2379585 | COL7A1 | c.5271+21C>T (n.5271+21C>T) n.1188+21C>T c.5298+21C>T (n.5298+21C>T) n.5334+21C>T n.5307+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579459G>C | CA542791701 | COL7A1 | c.5271+21C>G (n.5271+21C>G) n.1188+21C>G c.5298+21C>G (n.5298+21C>G) n.5334+21C>G n.5307+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579459G= | CA1363075141 | COL7A1 | c.5271+21C= (n.5271+21C=) n.1188+21C= c.5298+21C= (n.5298+21C=) n.5334+21C= n.5307+21C= | |
| 3 | g.48579462_48579463delinsGC | CA1363075145 | COL7A1 | c.5271+17_5271+18delinsGC (n.5271+17_5271+18delinsGC) n.1188+17_1188+18delinsGC c.5298+17_5298+18delinsGC (n.5298+17_5298+18delinsGC) n.5334+17_5334+18delinsGC n.5307+17_5307+18delinsGC | |
| 3 | g.48579463del | CA2379586 | COL7A1 | c.5271+17del (n.5271+17del) n.1188+17del c.5298+17del (n.5298+17del) n.5334+17del n.5307+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579463C= | CA1363075146 | COL7A1 | c.5271+17G= (n.5271+17G=) n.1188+17G= c.5298+17G= (n.5298+17G=) n.5334+17G= n.5307+17G= | |
| 3 | g.48579463C>T | CA2665622571 | COL7A1 | c.5271+17G>A (n.5271+17G>A) n.1188+17G>A c.5298+17G>A (n.5298+17G>A) n.5334+17G>A n.5307+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48579464A>C | CA2665622572 | COL7A1 | c.5271+16T>G (n.5271+16T>G) n.1188+16T>G c.5298+16T>G (n.5298+16T>G) n.5334+16T>G n.5307+16T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579466dup | CA543045807 | COL7A1 | c.5271+16dup (n.5271+16dup) n.1188+16dup c.5298+16dup (n.5298+16dup) n.5334+16dup n.5307+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579466A= | CA1363075147 | COL7A1 | c.5271+14T= (n.5271+14T=) n.1188+14T= c.5298+14T= (n.5298+14T=) n.5334+14T= n.5307+14T= | |
| 3 | g.48579466A>C | CA2379587 | COL7A1 | c.5271+14T>G (n.5271+14T>G) n.1188+14T>G c.5298+14T>G (n.5298+14T>G) n.5334+14T>G n.5307+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579469G>A | CA543045809 | COL7A1 | c.5271+11C>T (n.5271+11C>T) n.1188+11C>T c.5298+11C>T (n.5298+11C>T) n.5334+11C>T n.5307+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579469G= | CA1363075149 | COL7A1 | c.5271+11C= (n.5271+11C=) n.1188+11C= c.5298+11C= (n.5298+11C=) n.5334+11C= n.5307+11C= | |
| 3 | g.48579469G>T | CA2577587987 | COL7A1 | c.5271+11C>A (n.5271+11C>A) n.1188+11C>A c.5298+11C>A (n.5298+11C>A) n.5334+11C>A n.5307+11C>A | |
| 3 | g.48579470C>A | CA2580069929 | COL7A1 | c.5271+10G>T (n.5271+10G>T) n.1188+10G>T c.5298+10G>T (n.5298+10G>T) n.5334+10G>T n.5307+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48579471A= | CA1363075152 | COL7A1 | c.5271+9T= (n.5271+9T=) n.1188+9T= c.5298+9T= (n.5298+9T=) n.5334+9T= n.5307+9T= | |
| 3 | g.48579471A>C | CA73978745 | COL7A1 | c.5271+9T>G (n.5271+9T>G) n.1188+9T>G c.5298+9T>G (n.5298+9T>G) n.5334+9T>G n.5307+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579471A>G | CA1363075154 | COL7A1 | c.5271+9T>C (n.5271+9T>C) n.1188+9T>C c.5298+9T>C (n.5298+9T>C) n.5334+9T>C n.5307+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579472T>C | CA2379588 | COL7A1 | c.5271+8A>G (n.5271+8A>G) n.1188+8A>G c.5298+8A>G (n.5298+8A>G) n.5334+8A>G n.5307+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579472T= | CA1363075161 | COL7A1 | c.5271+8A= (n.5271+8A=) n.1188+8A= c.5298+8A= (n.5298+8A=) n.5334+8A= n.5307+8A= | |
| 3 | g.48579473C= | CA1363075164 | COL7A1 | c.5271+7G= (n.5271+7G=) n.1188+7G= c.5298+7G= (n.5298+7G=) n.5334+7G= n.5307+7G= | |
| 3 | g.48579473C>T | CA2379589 | COL7A1 | c.5271+7G>A (n.5271+7G>A) n.1188+7G>A c.5298+7G>A (n.5298+7G>A) n.5334+7G>A n.5307+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579474A= | CA1363075167 | COL7A1 | c.5271+6T= (n.5271+6T=) n.1188+6T= c.5298+6T= (n.5298+6T=) n.5334+6T= n.5307+6T= | |
| 3 | g.48579474A>G | CA1047679446 | COL7A1 | c.5271+6T>C (n.5271+6T>C) n.1188+6T>C c.5298+6T>C (n.5298+6T>C) n.5334+6T>C n.5307+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579475C= | CA1363075170 | COL7A1 | c.5271+5G= (n.5271+5G=) n.1188+5G= c.5298+5G= (n.5298+5G=) n.5334+5G= n.5307+5G= | |
| 3 | g.48579475C>T | CA543045812 | COL7A1 | c.5271+5G>A (n.5271+5G>A) n.1188+5G>A c.5298+5G>A (n.5298+5G>A) n.5334+5G>A n.5307+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579478A>C | CA352676564 | COL7A1 | c.5271+2T>G (n.5271+2T>G) n.1188+2T>G c.5298+2T>G (n.5298+2T>G) n.5334+2T>G n.5307+2T>G | |
| 3 | g.48579478A>G | CA352676567 | COL7A1 | c.5271+2T>C (n.5271+2T>C) n.1188+2T>C c.5298+2T>C (n.5298+2T>C) n.5334+2T>C n.5307+2T>C | |
| 3 | g.48579478A>T | CA352676570 | COL7A1 | c.5271+2T>A (n.5271+2T>A) n.1188+2T>A c.5298+2T>A (n.5298+2T>A) n.5334+2T>A n.5307+2T>A | |
| 3 | g.48579479C>A | CA352676575 | COL7A1 | c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) n.1188+1G>T c.5298+1G>T (n.5298+1G>T) n.5334+1G>T n.5307+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579479C>G | CA352676576 | COL7A1 | c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) n.1188+1G>C c.5298+1G>C (n.5298+1G>C) n.5334+1G>C n.5307+1G>C | |
| 3 | g.48579479C>T | CA352676578 | COL7A1 | c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) n.1188+1G>A c.5298+1G>A (n.5298+1G>A) n.5334+1G>A n.5307+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.48579480C>A | CA352676584 | COL7A1 | c.5271G>T (p.Gln1757His) n.1188G>T c.5298G>T (p.Gln1766His) n.5334G>T n.5307G>T | |
| 3 | g.48579480C>G | CA352676581 | COL7A1 | c.5271G>C (p.Gln1757His) n.1188G>C c.5298G>C (p.Gln1766His) n.5334G>C n.5307G>C | |
| 3 | g.48579480C>T | CA433539639 | COL7A1 | c.5271G>A (p.Gln1757=) n.1188G>A c.5298G>A (p.Gln1766=) n.5334G>A n.5307G>A | COSMIC |
| 3 | g.48579481T>A | CA352676595 | COL7A1 | c.5270A>T (p.Gln1757Leu) n.1187A>T c.5297A>T (p.Gln1766Leu) n.5333A>T n.5306A>T | |
| 3 | g.48579481T>C | CA352676599 | COL7A1 | c.5270A>G (p.Gln1757Arg) n.1187A>G c.5297A>G (p.Gln1766Arg) n.5333A>G n.5306A>G | |
| 3 | g.48579481T>G | CA2379590 | COL7A1 | c.5270A>C (p.Gln1757Pro) n.1187A>C c.5297A>C (p.Gln1766Pro) n.5333A>C n.5306A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579481T= | CA1363075173 | COL7A1 | c.5270A= (p.Gln1757=) n.1187A= c.5297A= (p.Gln1766=) n.5333A= n.5306A= | |
| 3 | g.48579482G>A | CA352676609 | COL7A1 | c.5269C>T (p.Gln1757Ter) n.1186C>T c.5296C>T (p.Gln1766Ter) n.5332C>T n.5305C>T | ClinVar |
| 3 | g.48579482G>C | CA352676611 | COL7A1 | c.5269C>G (p.Gln1757Glu) n.1186C>G c.5296C>G (p.Gln1766Glu) n.5332C>G n.5305C>G | |
| 3 | g.48579482G>T | CA352676615 | COL7A1 | c.5269C>A (p.Gln1757Lys) n.1186C>A c.5296C>A (p.Gln1766Lys) n.5332C>A n.5305C>A | |
| 3 | g.48579483T>A | CA433539644 | COL7A1 | c.5268A>T (p.Pro1756=) n.1185A>T c.5295A>T (p.Pro1765=) n.5331A>T n.5304A>T | |
| 3 | g.48579483T>C | CA433539646 | COL7A1 | c.5268A>G (p.Pro1756=) n.1185A>G c.5295A>G (p.Pro1765=) n.5331A>G n.5304A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579483T>G | CA433539645 | COL7A1 | c.5268A>C (p.Pro1756=) n.1185A>C c.5295A>C (p.Pro1765=) n.5331A>C n.5304A>C | |
| 3 | g.48579484G>A | CA352676621 | COL7A1 | c.5267C>T (p.Pro1756Leu) n.1184C>T c.5294C>T (p.Pro1765Leu) n.5330C>T n.5303C>T | |
| 3 | g.48579484G>C | CA352676617 | COL7A1 | c.5267C>G (p.Pro1756Arg) n.1184C>G c.5294C>G (p.Pro1765Arg) n.5330C>G n.5303C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579484G>T | CA352676619 | COL7A1 | c.5267C>A (p.Pro1756Gln) n.1184C>A c.5294C>A (p.Pro1765Gln) n.5330C>A n.5303C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579485G>A | CA352676629 | COL7A1 | c.5266C>T (p.Pro1756Ser) n.1183C>T c.5293C>T (p.Pro1765Ser) n.5329C>T n.5302C>T | |
| 3 | g.48579485G>C | CA352676632 | COL7A1 | c.5266C>G (p.Pro1756Ala) n.1183C>G c.5293C>G (p.Pro1765Ala) n.5329C>G n.5302C>G | |
| 3 | g.48579485G>T | CA352676636 | COL7A1 | c.5266C>A (p.Pro1756Thr) n.1183C>A c.5293C>A (p.Pro1765Thr) n.5329C>A n.5302C>A |