| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578611G>A | CA1363084259 | COL7A1 | c.5425-96C>T (n.5425-96C>T) n.1342-96C>T c.5452-96C>T (n.5452-96C>T) n.5488-96C>T n.5461-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578611G= | CA1363084258 | COL7A1 | c.5425-96C= (n.5425-96C=) n.1342-96C= c.5452-96C= (n.5452-96C=) n.5488-96C= n.5461-96C= | |
| 3 | g.48578611G>T | CA2665622266 | COL7A1 | c.5425-96C>A (n.5425-96C>A) n.1342-96C>A c.5452-96C>A (n.5452-96C>A) n.5488-96C>A n.5461-96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578612G>A | CA2665622267 | COL7A1 | c.5425-97C>T (n.5425-97C>T) n.1342-97C>T c.5452-97C>T (n.5452-97C>T) n.5488-97C>T n.5461-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578612G>T | CA2577587900 | COL7A1 | c.5425-97C>A (n.5425-97C>A) n.1342-97C>A c.5452-97C>A (n.5452-97C>A) n.5488-97C>A n.5461-97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578614T>A | CA2577587902 | COL7A1 | c.5425-99A>T (n.5425-99A>T) n.1342-99A>T c.5452-99A>T (n.5452-99A>T) n.5488-99A>T n.5461-99A>T | |
| 3 | g.48578614T>C | CA2665622268 | COL7A1 | c.5425-99A>G (n.5425-99A>G) n.1342-99A>G c.5452-99A>G (n.5452-99A>G) n.5488-99A>G n.5461-99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578615A>G | CA2665622269 | COL7A1 | c.5425-100T>C (n.5425-100T>C) n.1342-100T>C c.5452-100T>C (n.5452-100T>C) n.5488-100T>C n.5461-100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578615A>T | CA2665622270 | COL7A1 | c.5425-100T>A (n.5425-100T>A) n.1342-100T>A c.5452-100T>A (n.5452-100T>A) n.5488-100T>A n.5461-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578616G>C | CA2665622271 | COL7A1 | c.5425-101C>G (n.5425-101C>G) n.1342-101C>G c.5452-101C>G (n.5452-101C>G) n.5488-101C>G n.5461-101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578618G= | CA1363084260 | COL7A1 | c.5425-103C= (n.5425-103C=) n.1342-103C= c.5452-103C= (n.5452-103C=) n.5488-103C= n.5461-103C= | |
| 3 | g.48578618G>T | CA1047679262 | COL7A1 | c.5425-103C>A (n.5425-103C>A) n.1342-103C>A c.5452-103C>A (n.5452-103C>A) n.5488-103C>A n.5461-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578620C>A | CA907754605 | COL7A1 | c.5425-105G>T (n.5425-105G>T) n.1342-105G>T c.5452-105G>T (n.5452-105G>T) n.5488-105G>T n.5461-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578620C= | CA1363084261 | COL7A1 | c.5425-105G= (n.5425-105G=) n.1342-105G= c.5452-105G= (n.5452-105G=) n.5488-105G= n.5461-105G= | |
| 3 | g.48578620C>T | CA2665622273 | COL7A1 | c.5425-105G>A (n.5425-105G>A) n.1342-105G>A c.5452-105G>A (n.5452-105G>A) n.5488-105G>A n.5461-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578624del | CA2665622274 | COL7A1 | c.5425-105del (n.5425-105del) n.1342-105del c.5452-105del (n.5452-105del) n.5488-105del n.5461-105del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578623_48578624del | CA2665622272 | COL7A1 | c.5425-106_5425-105del (n.5425-106_5425-105del) n.1342-106_1342-105del c.5452-106_5452-105del (n.5452-106_5452-105del) n.5488-106_5488-105del n.5461-106_5461-105del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578621C= | CA1363084262 | COL7A1 | c.5425-106G= (n.5425-106G=) n.1342-106G= c.5452-106G= (n.5452-106G=) n.5488-106G= n.5461-106G= | |
| 3 | g.48578621C>T | CA1363084263 | COL7A1 | c.5425-106G>A (n.5425-106G>A) n.1342-106G>A c.5452-106G>A (n.5452-106G>A) n.5488-106G>A n.5461-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578622C>A | CA2665622275 | COL7A1 | c.5425-107G>T (n.5425-107G>T) n.1342-107G>T c.5452-107G>T (n.5452-107G>T) n.5488-107G>T n.5461-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578623C>A | CA2665622276 | COL7A1 | c.5425-108G>T (n.5425-108G>T) n.1342-108G>T c.5452-108G>T (n.5452-108G>T) n.5488-108G>T n.5461-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578625A>G | CA2665622277 | COL7A1 | c.5425-110T>C (n.5425-110T>C) n.1342-110T>C c.5452-110T>C (n.5452-110T>C) n.5488-110T>C n.5461-110T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578625_48578626insTAT | CA2665622278 | COL7A1 | c.5425-111_5425-110insATA (n.5425-111_5425-110insATA) n.1342-111_1342-110insATA c.5452-111_5452-110insATA (n.5452-111_5452-110insATA) n.5488-111_5488-110insATA n.5461-111_5461-110insATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578626G>A | CA73977679 | COL7A1 | c.5425-111C>T (n.5425-111C>T) n.1342-111C>T c.5452-111C>T (n.5452-111C>T) n.5488-111C>T n.5461-111C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578626G= | CA1363084264 | COL7A1 | c.5425-111C= (n.5425-111C=) n.1342-111C= c.5452-111C= (n.5452-111C=) n.5488-111C= n.5461-111C= | |
| 3 | g.48578626G>T | CA2665622279 | COL7A1 | c.5425-111C>A (n.5425-111C>A) n.1342-111C>A c.5452-111C>A (n.5452-111C>A) n.5488-111C>A n.5461-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578627G>A | CA1363084266 | COL7A1 | c.5425-112C>T (n.5425-112C>T) n.1342-112C>T c.5452-112C>T (n.5452-112C>T) n.5488-112C>T n.5461-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578627G= | CA1363084265 | COL7A1 | c.5425-112C= (n.5425-112C=) n.1342-112C= c.5452-112C= (n.5452-112C=) n.5488-112C= n.5461-112C= | |
| 3 | g.48578627G>T | CA2665622280 | COL7A1 | c.5425-112C>A (n.5425-112C>A) n.1342-112C>A c.5452-112C>A (n.5452-112C>A) n.5488-112C>A n.5461-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578629C= | CA1363084267 | COL7A1 | c.5425-114G= (n.5425-114G=) n.1342-114G= c.5452-114G= (n.5452-114G=) n.5488-114G= n.5461-114G= | |
| 3 | g.48578629C>T | CA1047679263 | COL7A1 | c.5425-114G>A (n.5425-114G>A) n.1342-114G>A c.5452-114G>A (n.5452-114G>A) n.5488-114G>A n.5461-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578630T>C | CA2665622281 | COL7A1 | c.5425-115A>G (n.5425-115A>G) n.1342-115A>G c.5452-115A>G (n.5452-115A>G) n.5488-115A>G n.5461-115A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578631G>T | CA2665622282 | COL7A1 | c.5425-116C>A (n.5425-116C>A) n.1342-116C>A c.5452-116C>A (n.5452-116C>A) n.5488-116C>A n.5461-116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578633G>C | CA542791346 | COL7A1 | c.5425-118C>G (n.5425-118C>G) n.1342-118C>G c.5452-118C>G (n.5452-118C>G) n.5488-118C>G n.5461-118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578633G= | CA1363084268 | COL7A1 | c.5425-118C= (n.5425-118C=) n.1342-118C= c.5452-118C= (n.5452-118C=) n.5488-118C= n.5461-118C= | |
| 3 | g.48578634A>G | CA2665622283 | COL7A1 | c.5425-119T>C (n.5425-119T>C) n.1342-119T>C c.5452-119T>C (n.5452-119T>C) n.5488-119T>C n.5461-119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578635G>A | CA2665622284 | COL7A1 | c.5425-120C>T (n.5425-120C>T) n.1342-120C>T c.5452-120C>T (n.5452-120C>T) n.5488-120C>T n.5461-120C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578635G>T | CA2665622285 | COL7A1 | c.5425-120C>A (n.5425-120C>A) n.1342-120C>A c.5452-120C>A (n.5452-120C>A) n.5488-120C>A n.5461-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578636G>A | CA2665622286 | COL7A1 | c.5425-121C>T (n.5425-121C>T) n.1342-121C>T c.5452-121C>T (n.5452-121C>T) n.5488-121C>T n.5461-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578636G>T | CA2665622287 | COL7A1 | c.5425-121C>A (n.5425-121C>A) n.1342-121C>A c.5452-121C>A (n.5452-121C>A) n.5488-121C>A n.5461-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578638C>A | CA542791347 | COL7A1 | c.5425-123G>T (n.5425-123G>T) n.1342-123G>T c.5452-123G>T (n.5452-123G>T) n.5488-123G>T n.5461-123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578638C= | CA1363084269 | COL7A1 | c.5425-123G= (n.5425-123G=) n.1342-123G= c.5452-123G= (n.5452-123G=) n.5488-123G= n.5461-123G= | |
| 3 | g.48578638C>T | CA2665622288 | COL7A1 | c.5425-123G>A (n.5425-123G>A) n.1342-123G>A c.5452-123G>A (n.5452-123G>A) n.5488-123G>A n.5461-123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578639C>A | CA2665622289 | COL7A1 | c.5425-124G>T (n.5425-124G>T) n.1342-124G>T c.5452-124G>T (n.5452-124G>T) n.5488-124G>T n.5461-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578639C>T | CA2665622290 | COL7A1 | c.5425-124G>A (n.5425-124G>A) n.1342-124G>A c.5452-124G>A (n.5452-124G>A) n.5488-124G>A n.5461-124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578640C>A | CA2665622291 | COL7A1 | c.5425-125G>T (n.5425-125G>T) n.1342-125G>T c.5452-125G>T (n.5452-125G>T) n.5488-125G>T n.5461-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578640C>T | CA2665622292 | COL7A1 | c.5425-125G>A (n.5425-125G>A) n.1342-125G>A c.5452-125G>A (n.5452-125G>A) n.5488-125G>A n.5461-125G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578641A>G | CA2665622293 | COL7A1 | c.5425-126T>C (n.5425-126T>C) n.1342-126T>C c.5452-126T>C (n.5452-126T>C) n.5488-126T>C n.5461-126T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T>A | CA2665622294 | COL7A1 | c.5425-127A>T (n.5425-127A>T) n.1342-127A>T c.5452-127A>T (n.5452-127A>T) n.5488-127A>T n.5461-127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T>C | CA542791349 | COL7A1 | c.5425-127A>G (n.5425-127A>G) n.1342-127A>G c.5452-127A>G (n.5452-127A>G) n.5488-127A>G n.5461-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T= | CA1363084270 | COL7A1 | c.5425-127A= (n.5425-127A=) n.1342-127A= c.5452-127A= (n.5452-127A=) n.5488-127A= n.5461-127A= | |
| 3 | g.48578643T>A | CA2665622295 | COL7A1 | c.5425-128A>T (n.5425-128A>T) n.1342-128A>T c.5452-128A>T (n.5452-128A>T) n.5488-128A>T n.5461-128A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578644G>T | CA2665622296 | COL7A1 | c.5425-129C>A (n.5425-129C>A) n.1342-129C>A c.5452-129C>A (n.5452-129C>A) n.5488-129C>A n.5461-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578645A>G | CA2665622297 | COL7A1 | c.5425-130T>C (n.5425-130T>C) n.1342-130T>C c.5452-130T>C (n.5452-130T>C) n.5488-130T>C n.5461-130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578646G>T | CA2665622298 | COL7A1 | c.5425-131C>A (n.5425-131C>A) n.1342-131C>A c.5452-131C>A (n.5452-131C>A) n.5488-131C>A n.5461-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578647A= | CA1363084272 | COL7A1 | c.5425-132T= (n.5425-132T=) n.1342-132T= c.5452-132T= (n.5452-132T=) n.5488-132T= n.5461-132T= | |
| 3 | g.48578647A>G | CA1363084271 | COL7A1 | c.5425-132T>C (n.5425-132T>C) n.1342-132T>C c.5452-132T>C (n.5452-132T>C) n.5488-132T>C n.5461-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T>A | CA73977683 | COL7A1 | c.5425-133A>T (n.5425-133A>T) n.1342-133A>T c.5452-133A>T (n.5452-133A>T) n.5488-133A>T n.5461-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T>C | CA73977681 | COL7A1 | c.5425-133A>G (n.5425-133A>G) n.1342-133A>G c.5452-133A>G (n.5452-133A>G) n.5488-133A>G n.5461-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T= | CA1363084273 | COL7A1 | c.5425-133A= (n.5425-133A=) n.1342-133A= c.5452-133A= (n.5452-133A=) n.5488-133A= n.5461-133A= | |
| 3 | g.48578649C>A | CA1047679270 | COL7A1 | c.5425-134G>T (n.5425-134G>T) n.1342-134G>T c.5452-134G>T (n.5452-134G>T) n.5488-134G>T n.5461-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578649C= | CA1363084274 | COL7A1 | c.5425-134G= (n.5425-134G=) n.1342-134G= c.5452-134G= (n.5452-134G=) n.5488-134G= n.5461-134G= | |
| 3 | g.48578649C>T | CA1047679271 | COL7A1 | c.5425-134G>A (n.5425-134G>A) n.1342-134G>A c.5452-134G>A (n.5452-134G>A) n.5488-134G>A n.5461-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578650C>A | CA2665622299 | COL7A1 | c.5425-135G>T (n.5425-135G>T) n.1342-135G>T c.5452-135G>T (n.5452-135G>T) n.5488-135G>T n.5461-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578650C= | CA1363084275 | COL7A1 | c.5425-135G= (n.5425-135G=) n.1342-135G= c.5452-135G= (n.5452-135G=) n.5488-135G= n.5461-135G= | |
| 3 | g.48578650C>T | CA1363084276 | COL7A1 | c.5425-135G>A (n.5425-135G>A) n.1342-135G>A c.5452-135G>A (n.5452-135G>A) n.5488-135G>A n.5461-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578651C>A | CA2665622300 | COL7A1 | c.5425-136G>T (n.5425-136G>T) n.1342-136G>T c.5452-136G>T (n.5452-136G>T) n.5488-136G>T n.5461-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T>C | CA2665622301 | COL7A1 | c.5425-137A>G (n.5425-137A>G) n.1342-137A>G c.5452-137A>G (n.5452-137A>G) n.5488-137A>G n.5461-137A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T>G | CA73977685 | COL7A1 | c.5425-137A>C (n.5425-137A>C) n.1342-137A>C c.5452-137A>C (n.5452-137A>C) n.5488-137A>C n.5461-137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T= | CA1363084277 | COL7A1 | c.5425-137A= (n.5425-137A=) n.1342-137A= c.5452-137A= (n.5452-137A=) n.5488-137A= n.5461-137A= | |
| 3 | g.48578653C>A | CA2541872046 | COL7A1 | c.5425-138G>T (n.5425-138G>T) n.1342-138G>T c.5452-138G>T (n.5452-138G>T) n.5488-138G>T n.5461-138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578653C= | CA1363084278 | COL7A1 | c.5425-138G= (n.5425-138G=) n.1342-138G= c.5452-138G= (n.5452-138G=) n.5488-138G= n.5461-138G= | |
| 3 | g.48578653C>T | CA73977687 | COL7A1 | c.5425-138G>A (n.5425-138G>A) n.1342-138G>A c.5452-138G>A (n.5452-138G>A) n.5488-138G>A n.5461-138G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578654A>G | CA2665622302 | COL7A1 | c.5425-139T>C (n.5425-139T>C) n.1342-139T>C c.5452-139T>C (n.5452-139T>C) n.5488-139T>C n.5461-139T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578656G>A | CA2665622303 | COL7A1 | c.5425-141C>T (n.5425-141C>T) n.1342-141C>T c.5452-141C>T (n.5452-141C>T) n.5488-141C>T n.5461-141C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578656G>T | CA2665622304 | COL7A1 | c.5425-141C>A (n.5425-141C>A) n.1342-141C>A c.5452-141C>A (n.5452-141C>A) n.5488-141C>A n.5461-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578657C>A | CA2665622305 | COL7A1 | c.5425-142G>T (n.5425-142G>T) n.1342-142G>T c.5452-142G>T (n.5452-142G>T) n.5488-142G>T n.5461-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578660A>G | CA2665622306 | COL7A1 | c.5425-145T>C (n.5425-145T>C) n.1342-145T>C c.5452-145T>C (n.5452-145T>C) n.5488-145T>C n.5461-145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578661G>A | CA1047679272 | COL7A1 | c.5425-146C>T (n.5425-146C>T) n.1342-146C>T c.5452-146C>T (n.5452-146C>T) n.5488-146C>T n.5461-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578661G= | CA1363084279 | COL7A1 | c.5425-146C= (n.5425-146C=) n.1342-146C= c.5452-146C= (n.5452-146C=) n.5488-146C= n.5461-146C= | |
| 3 | g.48578661G>T | CA2665622307 | COL7A1 | c.5425-146C>A (n.5425-146C>A) n.1342-146C>A c.5452-146C>A (n.5452-146C>A) n.5488-146C>A n.5461-146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578663C>A | CA2665622308 | COL7A1 | c.5425-148G>T (n.5425-148G>T) n.1342-148G>T c.5452-148G>T (n.5452-148G>T) n.5488-148G>T n.5461-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578663C>T | CA2665622309 | COL7A1 | c.5425-148G>A (n.5425-148G>A) n.1342-148G>A c.5452-148G>A (n.5452-148G>A) n.5488-148G>A n.5461-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578666_48578681del | CA2527546837 | COL7A1 | c.5425-163_5425-148del (n.5425-163_5425-148del) n.1342-163_1342-148del c.5452-163_5452-148del (n.5452-163_5452-148del) n.5488-163_5488-148del n.5461-163_5461-148del | |
| 3 | g.48578665C>A | CA2665622310 | COL7A1 | c.5425-150G>T (n.5425-150G>T) n.1342-150G>T c.5452-150G>T (n.5452-150G>T) n.5488-150G>T n.5461-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578666C>A | CA2665622311 | COL7A1 | c.5425-151G>T (n.5425-151G>T) n.1342-151G>T c.5452-151G>T (n.5452-151G>T) n.5488-151G>T n.5461-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578666C= | CA1363084281 | COL7A1 | c.5425-151G= (n.5425-151G=) n.1342-151G= c.5452-151G= (n.5452-151G=) n.5488-151G= n.5461-151G= | |
| 3 | g.48578666C>T | CA1363084280 | COL7A1 | c.5425-151G>A (n.5425-151G>A) n.1342-151G>A c.5452-151G>A (n.5452-151G>A) n.5488-151G>A n.5461-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578667A>C | CA2665622312 | COL7A1 | c.5425-152T>G (n.5425-152T>G) n.1342-152T>G c.5452-152T>G (n.5452-152T>G) n.5488-152T>G n.5461-152T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578667A>G | CA2597045163 | COL7A1 | c.5425-152T>C (n.5425-152T>C) n.1342-152T>C c.5452-152T>C (n.5452-152T>C) n.5488-152T>C n.5461-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578668T>C | CA73977689 | COL7A1 | c.5425-153A>G (n.5425-153A>G) n.1342-153A>G c.5452-153A>G (n.5452-153A>G) n.5488-153A>G n.5461-153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578668T= | CA1363084282 | COL7A1 | c.5425-153A= (n.5425-153A=) n.1342-153A= c.5452-153A= (n.5452-153A=) n.5488-153A= n.5461-153A= | |
| 3 | g.48578670G>A | CA1363084284 | COL7A1 | c.5425-155C>T (n.5425-155C>T) n.1342-155C>T c.5452-155C>T (n.5452-155C>T) n.5488-155C>T n.5461-155C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578670G= | CA1363084283 | COL7A1 | c.5425-155C= (n.5425-155C=) n.1342-155C= c.5452-155C= (n.5452-155C=) n.5488-155C= n.5461-155C= | |
| 3 | g.48578677G>C | CA1363084286 | COL7A1 | c.5425-162C>G (n.5425-162C>G) n.1342-162C>G c.5452-162C>G (n.5452-162C>G) n.5488-162C>G n.5461-162C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578677G= | CA1363084285 | COL7A1 | c.5425-162C= (n.5425-162C=) n.1342-162C= c.5452-162C= (n.5452-162C=) n.5488-162C= n.5461-162C= | |
| 3 | g.48578677G>T | CA1363084287 | COL7A1 | c.5425-162C>A (n.5425-162C>A) n.1342-162C>A c.5452-162C>A (n.5452-162C>A) n.5488-162C>A n.5461-162C>A | dbSNP |
| 3 | g.48578678C>A | CA73977690 | COL7A1 | c.5425-163G>T (n.5425-163G>T) n.1342-163G>T c.5452-163G>T (n.5452-163G>T) n.5488-163G>T n.5461-163G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578678C= | CA1363084288 | COL7A1 | c.5425-163G= (n.5425-163G=) n.1342-163G= c.5452-163G= (n.5452-163G=) n.5488-163G= n.5461-163G= | |
| 3 | g.48578690C>A | CA907754615 | COL7A1 | c.5425-175G>T (n.5425-175G>T) n.1342-175G>T c.5452-175G>T (n.5452-175G>T) n.5488-175G>T n.5461-175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578690C= | CA1363084289 | COL7A1 | c.5425-175G= (n.5425-175G=) n.1342-175G= c.5452-175G= (n.5452-175G=) n.5488-175G= n.5461-175G= | |
| 3 | g.48578691T>C | CA73977692 | COL7A1 | c.5425-176A>G (n.5425-176A>G) n.1342-176A>G c.5452-176A>G (n.5452-176A>G) n.5488-176A>G n.5461-176A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578691T>G | CA907754618 | COL7A1 | c.5425-176A>C (n.5425-176A>C) n.1342-176A>C c.5452-176A>C (n.5452-176A>C) n.5488-176A>C n.5461-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578691T= | CA1363084290 | COL7A1 | c.5425-176A= (n.5425-176A=) n.1342-176A= c.5452-176A= (n.5452-176A=) n.5488-176A= n.5461-176A= | |
| 3 | g.48578692C>A | CA907754619 | COL7A1 | c.5425-177G>T (n.5425-177G>T) n.1342-177G>T c.5452-177G>T (n.5452-177G>T) n.5488-177G>T n.5461-177G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578692C= | CA1363084291 | COL7A1 | c.5425-177G= (n.5425-177G=) n.1342-177G= c.5452-177G= (n.5452-177G=) n.5488-177G= n.5461-177G= | |
| 3 | g.48578692C>G | CA1363084292 | COL7A1 | c.5425-177G>C (n.5425-177G>C) n.1342-177G>C c.5452-177G>C (n.5452-177G>C) n.5488-177G>C n.5461-177G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578693C= | CA1363084293 | COL7A1 | c.5425-178G= (n.5425-178G=) n.1342-178G= c.5452-178G= (n.5452-178G=) n.5488-178G= n.5461-178G= | |
| 3 | g.48578693C>T | CA907754620 | COL7A1 | c.5425-178G>A (n.5425-178G>A) n.1342-178G>A c.5452-178G>A (n.5452-178G>A) n.5488-178G>A n.5461-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578696A= | CA1363084294 | COL7A1 | c.5425-181T= (n.5425-181T=) n.1342-181T= c.5452-181T= (n.5452-181T=) n.5488-181T= n.5461-181T= | |
| 3 | g.48578696A>G | CA73977693 | COL7A1 | c.5425-181T>C (n.5425-181T>C) n.1342-181T>C c.5452-181T>C (n.5452-181T>C) n.5488-181T>C n.5461-181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578697G>C | CA73977695 | COL7A1 | c.5425-182C>G (n.5425-182C>G) n.1342-182C>G c.5452-182C>G (n.5452-182C>G) n.5488-182C>G n.5461-182C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578697G= | CA1363084295 | COL7A1 | c.5425-182C= (n.5425-182C=) n.1342-182C= c.5452-182C= (n.5452-182C=) n.5488-182C= n.5461-182C= | |
| 3 | g.48578703_48578731delinsAACCCCCAGGACTTGGAGGGCCTATGAAG | CA1363084296 | COL7A1 | c.5424+188_5425-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT (n.5424+188_5425-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT) n.1341+188_1342-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT c.5451+188_5452-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT (n.5451+188_5452-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT) n.5487+188_5488-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT n.5460+188_5461-188delinsCTTCATAGGCCCTCCAAGTCCTGGGGGTT | |
| 3 | g.48578704A= | CA1363084298 | COL7A1 | c.5425-189T= (n.5425-189T=) n.1342-189T= c.5452-189T= (n.5452-189T=) n.5488-189T= n.5461-189T= | |
| 3 | g.48578711_48578738del | CA1363084297 | COL7A1 | c.5424+188_5425-189del (n.5424+188_5425-189del) n.1341+188_1342-189del c.5451+188_5452-189del (n.5451+188_5452-189del) n.5487+188_5488-189del n.5460+188_5461-189del | dbSNP |
| 3 | g.48578709dup | CA907754623 | COL7A1 | c.5425-190dup (n.5425-190dup) n.1342-190dup c.5452-190dup (n.5452-190dup) n.5488-190dup n.5461-190dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578706C= | CA1363084299 | COL7A1 | c.5425-191G= (n.5425-191G=) n.1342-191G= c.5452-191G= (n.5452-191G=) n.5488-191G= n.5461-191G= | |
| 3 | g.48578706C>T | CA1363084300 | COL7A1 | c.5425-191G>A (n.5425-191G>A) n.1342-191G>A c.5452-191G>A (n.5452-191G>A) n.5488-191G>A n.5461-191G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578709C>A | CA1363084302 | COL7A1 | c.5425-194G>T (n.5425-194G>T) n.1342-194G>T c.5452-194G>T (n.5452-194G>T) n.5488-194G>T n.5461-194G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578709C= | CA1363084301 | COL7A1 | c.5425-194G= (n.5425-194G=) n.1342-194G= c.5452-194G= (n.5452-194G=) n.5488-194G= n.5461-194G= | |
| 3 | g.48578711G>A | CA907754626 | COL7A1 | c.5425-196C>T (n.5425-196C>T) n.1342-196C>T c.5452-196C>T (n.5452-196C>T) n.5488-196C>T n.5461-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578711G= | CA1363084303 | COL7A1 | c.5425-196C= (n.5425-196C=) n.1342-196C= c.5452-196C= (n.5452-196C=) n.5488-196C= n.5461-196C= |