| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578555_48578566del | CA2665622239 | COL7A1 | c.5425-50_5425-39del (n.5425-50_5425-39del) n.1342-50_1342-39del c.5452-50_5452-39del (n.5452-50_5452-39del) n.5488-50_5488-39del n.5461-50_5461-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578557_48578558delinsAT | CA1363084240 | COL7A1 | c.5425-43_5425-42delinsAT (n.5425-43_5425-42delinsAT) n.1342-43_1342-42delinsAT c.5452-43_5452-42delinsAT (n.5452-43_5452-42delinsAT) n.5488-43_5488-42delinsAT n.5461-43_5461-42delinsAT | |
| 3 | g.48578558del | CA542791339 | COL7A1 | c.5425-43del (n.5425-43del) n.1342-43del c.5452-43del (n.5452-43del) n.5488-43del n.5461-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578558T>A | CA2756158341 | COL7A1 | c.5425-43A>T (n.5425-43A>T) n.1342-43A>T c.5452-43A>T (n.5452-43A>T) n.5488-43A>T n.5461-43A>T | |
| 3 | g.48578558T>C | CA2597045162 | COL7A1 | c.5425-43A>G (n.5425-43A>G) n.1342-43A>G c.5452-43A>G (n.5452-43A>G) n.5488-43A>G n.5461-43A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578559C>A | CA2577587893 | COL7A1 | c.5425-44G>T (n.5425-44G>T) n.1342-44G>T c.5452-44G>T (n.5452-44G>T) n.5488-44G>T n.5461-44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578560C>A | CA2756158343 | COL7A1 | c.5425-45G>T (n.5425-45G>T) n.1342-45G>T c.5452-45G>T (n.5452-45G>T) n.5488-45G>T n.5461-45G>T | |
| 3 | g.48578561C= | CA1363084241 | COL7A1 | c.5425-46G= (n.5425-46G=) n.1342-46G= c.5452-46G= (n.5452-46G=) n.5488-46G= n.5461-46G= | |
| 3 | g.48578561C>G | CA2379502 | COL7A1 | c.5425-46G>C (n.5425-46G>C) n.1342-46G>C c.5452-46G>C (n.5452-46G>C) n.5488-46G>C n.5461-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T>A | CA2577587895 | COL7A1 | c.5425-47A>T (n.5425-47A>T) n.1342-47A>T c.5452-47A>T (n.5452-47A>T) n.5488-47A>T n.5461-47A>T | |
| 3 | g.48578562T>C | CA2379503 | COL7A1 | c.5425-47A>G (n.5425-47A>G) n.1342-47A>G c.5452-47A>G (n.5452-47A>G) n.5488-47A>G n.5461-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T= | CA1363084242 | COL7A1 | c.5425-47A= (n.5425-47A=) n.1342-47A= c.5452-47A= (n.5452-47A=) n.5488-47A= n.5461-47A= | |
| 3 | g.48578564G>A | CA2665622240 | COL7A1 | c.5425-49C>T (n.5425-49C>T) n.1342-49C>T c.5452-49C>T (n.5452-49C>T) n.5488-49C>T n.5461-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G>C | CA1363084244 | COL7A1 | c.5425-50C>G (n.5425-50C>G) n.1342-50C>G c.5452-50C>G (n.5452-50C>G) n.5488-50C>G n.5461-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G= | CA1363084243 | COL7A1 | c.5425-50C= (n.5425-50C=) n.1342-50C= c.5452-50C= (n.5452-50C=) n.5488-50C= n.5461-50C= | |
| 3 | g.48578566G>A | CA542791341 | COL7A1 | c.5425-51C>T (n.5425-51C>T) n.1342-51C>T c.5452-51C>T (n.5452-51C>T) n.5488-51C>T n.5461-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578566G= | CA1363084245 | COL7A1 | c.5425-51C= (n.5425-51C=) n.1342-51C= c.5452-51C= (n.5452-51C=) n.5488-51C= n.5461-51C= | |
| 3 | g.48578566G>T | CA2665622241 | COL7A1 | c.5425-51C>A (n.5425-51C>A) n.1342-51C>A c.5452-51C>A (n.5452-51C>A) n.5488-51C>A n.5461-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567G>T | CA2665622242 | COL7A1 | c.5425-52C>A (n.5425-52C>A) n.1342-52C>A c.5452-52C>A (n.5452-52C>A) n.5488-52C>A n.5461-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567_48578572delinsGCACAC | CA1363084246 | COL7A1 | c.5425-57_5425-52delinsGTGTGC (n.5425-57_5425-52delinsGTGTGC) n.1342-57_1342-52delinsGTGTGC c.5452-57_5452-52delinsGTGTGC (n.5452-57_5452-52delinsGTGTGC) n.5488-57_5488-52delinsGTGTGC n.5461-57_5461-52delinsGTGTGC | |
| 3 | g.48578568C>T | CA2756158346 | COL7A1 | c.5425-53G>A (n.5425-53G>A) n.1342-53G>A c.5452-53G>A (n.5452-53G>A) n.5488-53G>A n.5461-53G>A | |
| 3 | g.48578569_48578573del | CA907754598 | COL7A1 | c.5425-57_5425-53del (n.5425-57_5425-53del) n.1342-57_1342-53del c.5452-57_5452-53del (n.5452-57_5452-53del) n.5488-57_5488-53del n.5461-57_5461-53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578570C= | CA1363084247 | COL7A1 | c.5425-55G= (n.5425-55G=) n.1342-55G= c.5452-55G= (n.5452-55G=) n.5488-55G= n.5461-55G= | |
| 3 | g.48578570C>T | CA542791342 | COL7A1 | c.5425-55G>A (n.5425-55G>A) n.1342-55G>A c.5452-55G>A (n.5452-55G>A) n.5488-55G>A n.5461-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578571A>G | CA2665622243 | COL7A1 | c.5425-56T>C (n.5425-56T>C) n.1342-56T>C c.5452-56T>C (n.5452-56T>C) n.5488-56T>C n.5461-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578573C>A | CA2665622244 | COL7A1 | c.5425-58G>T (n.5425-58G>T) n.1342-58G>T c.5452-58G>T (n.5452-58G>T) n.5488-58G>T n.5461-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578575C= | CA1363084248 | COL7A1 | c.5425-60G= (n.5425-60G=) n.1342-60G= c.5452-60G= (n.5452-60G=) n.5488-60G= n.5461-60G= | |
| 3 | g.48578575C>T | CA907754600 | COL7A1 | c.5425-60G>A (n.5425-60G>A) n.1342-60G>A c.5452-60G>A (n.5452-60G>A) n.5488-60G>A n.5461-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578577T>A | CA73977676 | COL7A1 | c.5425-62A>T (n.5425-62A>T) n.1342-62A>T c.5452-62A>T (n.5452-62A>T) n.5488-62A>T n.5461-62A>T | dbSNP |
| 3 | g.48578577T>G | CA2665622245 | COL7A1 | c.5425-62A>C (n.5425-62A>C) n.1342-62A>C c.5452-62A>C (n.5452-62A>C) n.5488-62A>C n.5461-62A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578577T= | CA1363084249 | COL7A1 | c.5425-62A= (n.5425-62A=) n.1342-62A= c.5452-62A= (n.5452-62A=) n.5488-62A= n.5461-62A= | |
| 3 | g.48578578G>T | CA2577587897 | COL7A1 | c.5425-63C>A (n.5425-63C>A) n.1342-63C>A c.5452-63C>A (n.5452-63C>A) n.5488-63C>A n.5461-63C>A | |
| 3 | g.48578579G>A | CA2665622246 | COL7A1 | c.5425-64C>T (n.5425-64C>T) n.1342-64C>T c.5452-64C>T (n.5452-64C>T) n.5488-64C>T n.5461-64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578581C>A | CA2665622248 | COL7A1 | c.5425-66G>T (n.5425-66G>T) n.1342-66G>T c.5452-66G>T (n.5452-66G>T) n.5488-66G>T n.5461-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578581C>T | CA2665622247 | COL7A1 | c.5425-66G>A (n.5425-66G>A) n.1342-66G>A c.5452-66G>A (n.5452-66G>A) n.5488-66G>A n.5461-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578582T>A | CA2665622249 | COL7A1 | c.5425-67A>T (n.5425-67A>T) n.1342-67A>T c.5452-67A>T (n.5452-67A>T) n.5488-67A>T n.5461-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578582T>C | CA2665622250 | COL7A1 | c.5425-67A>G (n.5425-67A>G) n.1342-67A>G c.5452-67A>G (n.5452-67A>G) n.5488-67A>G n.5461-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578584del | CA2702737328 | COL7A1 | c.5425-68del (n.5425-68del) n.1342-68del c.5452-68del (n.5452-68del) n.5488-68del n.5461-68del | dbSNP |
| 3 | g.48578585G>A | CA2665622251 | COL7A1 | c.5425-70C>T (n.5425-70C>T) n.1342-70C>T c.5452-70C>T (n.5452-70C>T) n.5488-70C>T n.5461-70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578585G>C | CA2665622252 | COL7A1 | c.5425-70C>G (n.5425-70C>G) n.1342-70C>G c.5452-70C>G (n.5452-70C>G) n.5488-70C>G n.5461-70C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578585_48578586delinsGA | CA1363084250 | COL7A1 | c.5425-71_5425-70delinsTC (n.5425-71_5425-70delinsTC) n.1342-71_1342-70delinsTC c.5452-71_5452-70delinsTC (n.5452-71_5452-70delinsTC) n.5488-71_5488-70delinsTC n.5461-71_5461-70delinsTC | |
| 3 | g.48578586del | CA1363084251 | COL7A1 | c.5425-71del (n.5425-71del) n.1342-71del c.5452-71del (n.5452-71del) n.5488-71del n.5461-71del | dbSNP |
| 3 | g.48578588G>T | CA2577587898 | COL7A1 | c.5425-73C>A (n.5425-73C>A) n.1342-73C>A c.5452-73C>A (n.5452-73C>A) n.5488-73C>A n.5461-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578589del | CA2665622253 | COL7A1 | c.5425-74del (n.5425-74del) n.1342-74del c.5452-74del (n.5452-74del) n.5488-74del n.5461-74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578590C>A | CA2665622255 | COL7A1 | c.5425-75G>T (n.5425-75G>T) n.1342-75G>T c.5452-75G>T (n.5452-75G>T) n.5488-75G>T n.5461-75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578590C>T | CA2665622256 | COL7A1 | c.5425-75G>A (n.5425-75G>A) n.1342-75G>A c.5452-75G>A (n.5452-75G>A) n.5488-75G>A n.5461-75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578593dup | CA2665622254 | COL7A1 | c.5425-75dup (n.5425-75dup) n.1342-75dup c.5452-75dup (n.5452-75dup) n.5488-75dup n.5461-75dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578591C>A | CA2665622257 | COL7A1 | c.5425-76G>T (n.5425-76G>T) n.1342-76G>T c.5452-76G>T (n.5452-76G>T) n.5488-76G>T n.5461-76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578591C= | CA1363084252 | COL7A1 | c.5425-76G= (n.5425-76G=) n.1342-76G= c.5452-76G= (n.5452-76G=) n.5488-76G= n.5461-76G= | |
| 3 | g.48578591C>G | CA1363084253 | COL7A1 | c.5425-76G>C (n.5425-76G>C) n.1342-76G>C c.5452-76G>C (n.5452-76G>C) n.5488-76G>C n.5461-76G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578592C>A | CA2665622258 | COL7A1 | c.5425-77G>T (n.5425-77G>T) n.1342-77G>T c.5452-77G>T (n.5452-77G>T) n.5488-77G>T n.5461-77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578592C= | CA1363084254 | COL7A1 | c.5425-77G= (n.5425-77G=) n.1342-77G= c.5452-77G= (n.5452-77G=) n.5488-77G= n.5461-77G= | |
| 3 | g.48578592C>T | CA1047679259 | COL7A1 | c.5425-77G>A (n.5425-77G>A) n.1342-77G>A c.5452-77G>A (n.5452-77G>A) n.5488-77G>A n.5461-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578593C>T | CA2665622259 | COL7A1 | c.5425-78G>A (n.5425-78G>A) n.1342-78G>A c.5452-78G>A (n.5452-78G>A) n.5488-78G>A n.5461-78G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578594A>C | CA2702737339 | COL7A1 | c.5425-79T>G (n.5425-79T>G) n.1342-79T>G c.5452-79T>G (n.5452-79T>G) n.5488-79T>G n.5461-79T>G | dbSNP |
| 3 | g.48578594A>G | CA2665622261 | COL7A1 | c.5425-79T>C (n.5425-79T>C) n.1342-79T>C c.5452-79T>C (n.5452-79T>C) n.5488-79T>C n.5461-79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578598del | CA2665622260 | COL7A1 | c.5425-79del (n.5425-79del) n.1342-79del c.5452-79del (n.5452-79del) n.5488-79del n.5461-79del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578595A= | CA1363084255 | COL7A1 | c.5425-80T= (n.5425-80T=) n.1342-80T= c.5452-80T= (n.5452-80T=) n.5488-80T= n.5461-80T= | |
| 3 | g.48578595A>G | CA542791344 | COL7A1 | c.5425-80T>C (n.5425-80T>C) n.1342-80T>C c.5452-80T>C (n.5452-80T>C) n.5488-80T>C n.5461-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578601T>A | CA73977677 | COL7A1 | c.5425-86A>T (n.5425-86A>T) n.1342-86A>T c.5452-86A>T (n.5452-86A>T) n.5488-86A>T n.5461-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578601T= | CA1363084256 | COL7A1 | c.5425-86A= (n.5425-86A=) n.1342-86A= c.5452-86A= (n.5452-86A=) n.5488-86A= n.5461-86A= | |
| 3 | g.48578602C>A | CA2665622262 | COL7A1 | c.5425-87G>T (n.5425-87G>T) n.1342-87G>T c.5452-87G>T (n.5452-87G>T) n.5488-87G>T n.5461-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578602C= | CA1363084257 | COL7A1 | c.5425-87G= (n.5425-87G=) n.1342-87G= c.5452-87G= (n.5452-87G=) n.5488-87G= n.5461-87G= | |
| 3 | g.48578602C>T | CA907754603 | COL7A1 | c.5425-87G>A (n.5425-87G>A) n.1342-87G>A c.5452-87G>A (n.5452-87G>A) n.5488-87G>A n.5461-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578603T>C | CA2665622263 | COL7A1 | c.5425-88A>G (n.5425-88A>G) n.1342-88A>G c.5452-88A>G (n.5452-88A>G) n.5488-88A>G n.5461-88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578604C>A | CA2665622264 | COL7A1 | c.5425-89G>T (n.5425-89G>T) n.1342-89G>T c.5452-89G>T (n.5452-89G>T) n.5488-89G>T n.5461-89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578605C>T | CA2577587899 | COL7A1 | c.5425-90G>A (n.5425-90G>A) n.1342-90G>A c.5452-90G>A (n.5452-90G>A) n.5488-90G>A n.5461-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578609C>T | CA2665622265 | COL7A1 | c.5425-94G>A (n.5425-94G>A) n.1342-94G>A c.5452-94G>A (n.5452-94G>A) n.5488-94G>A n.5461-94G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578611G>A | CA1363084259 | COL7A1 | c.5425-96C>T (n.5425-96C>T) n.1342-96C>T c.5452-96C>T (n.5452-96C>T) n.5488-96C>T n.5461-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578611G= | CA1363084258 | COL7A1 | c.5425-96C= (n.5425-96C=) n.1342-96C= c.5452-96C= (n.5452-96C=) n.5488-96C= n.5461-96C= | |
| 3 | g.48578611G>T | CA2665622266 | COL7A1 | c.5425-96C>A (n.5425-96C>A) n.1342-96C>A c.5452-96C>A (n.5452-96C>A) n.5488-96C>A n.5461-96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578612G>A | CA2665622267 | COL7A1 | c.5425-97C>T (n.5425-97C>T) n.1342-97C>T c.5452-97C>T (n.5452-97C>T) n.5488-97C>T n.5461-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578612G>T | CA2577587900 | COL7A1 | c.5425-97C>A (n.5425-97C>A) n.1342-97C>A c.5452-97C>A (n.5452-97C>A) n.5488-97C>A n.5461-97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578614T>A | CA2577587902 | COL7A1 | c.5425-99A>T (n.5425-99A>T) n.1342-99A>T c.5452-99A>T (n.5452-99A>T) n.5488-99A>T n.5461-99A>T | |
| 3 | g.48578614T>C | CA2665622268 | COL7A1 | c.5425-99A>G (n.5425-99A>G) n.1342-99A>G c.5452-99A>G (n.5452-99A>G) n.5488-99A>G n.5461-99A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578615A>G | CA2665622269 | COL7A1 | c.5425-100T>C (n.5425-100T>C) n.1342-100T>C c.5452-100T>C (n.5452-100T>C) n.5488-100T>C n.5461-100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578615A>T | CA2665622270 | COL7A1 | c.5425-100T>A (n.5425-100T>A) n.1342-100T>A c.5452-100T>A (n.5452-100T>A) n.5488-100T>A n.5461-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578616G>C | CA2665622271 | COL7A1 | c.5425-101C>G (n.5425-101C>G) n.1342-101C>G c.5452-101C>G (n.5452-101C>G) n.5488-101C>G n.5461-101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578618G= | CA1363084260 | COL7A1 | c.5425-103C= (n.5425-103C=) n.1342-103C= c.5452-103C= (n.5452-103C=) n.5488-103C= n.5461-103C= | |
| 3 | g.48578618G>T | CA1047679262 | COL7A1 | c.5425-103C>A (n.5425-103C>A) n.1342-103C>A c.5452-103C>A (n.5452-103C>A) n.5488-103C>A n.5461-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578620C>A | CA907754605 | COL7A1 | c.5425-105G>T (n.5425-105G>T) n.1342-105G>T c.5452-105G>T (n.5452-105G>T) n.5488-105G>T n.5461-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578620C= | CA1363084261 | COL7A1 | c.5425-105G= (n.5425-105G=) n.1342-105G= c.5452-105G= (n.5452-105G=) n.5488-105G= n.5461-105G= | |
| 3 | g.48578620C>T | CA2665622273 | COL7A1 | c.5425-105G>A (n.5425-105G>A) n.1342-105G>A c.5452-105G>A (n.5452-105G>A) n.5488-105G>A n.5461-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578624del | CA2665622274 | COL7A1 | c.5425-105del (n.5425-105del) n.1342-105del c.5452-105del (n.5452-105del) n.5488-105del n.5461-105del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578623_48578624del | CA2665622272 | COL7A1 | c.5425-106_5425-105del (n.5425-106_5425-105del) n.1342-106_1342-105del c.5452-106_5452-105del (n.5452-106_5452-105del) n.5488-106_5488-105del n.5461-106_5461-105del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578621C= | CA1363084262 | COL7A1 | c.5425-106G= (n.5425-106G=) n.1342-106G= c.5452-106G= (n.5452-106G=) n.5488-106G= n.5461-106G= | |
| 3 | g.48578621C>T | CA1363084263 | COL7A1 | c.5425-106G>A (n.5425-106G>A) n.1342-106G>A c.5452-106G>A (n.5452-106G>A) n.5488-106G>A n.5461-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578622C>A | CA2665622275 | COL7A1 | c.5425-107G>T (n.5425-107G>T) n.1342-107G>T c.5452-107G>T (n.5452-107G>T) n.5488-107G>T n.5461-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578623C>A | CA2665622276 | COL7A1 | c.5425-108G>T (n.5425-108G>T) n.1342-108G>T c.5452-108G>T (n.5452-108G>T) n.5488-108G>T n.5461-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578625A>G | CA2665622277 | COL7A1 | c.5425-110T>C (n.5425-110T>C) n.1342-110T>C c.5452-110T>C (n.5452-110T>C) n.5488-110T>C n.5461-110T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578625_48578626insTAT | CA2665622278 | COL7A1 | c.5425-111_5425-110insATA (n.5425-111_5425-110insATA) n.1342-111_1342-110insATA c.5452-111_5452-110insATA (n.5452-111_5452-110insATA) n.5488-111_5488-110insATA n.5461-111_5461-110insATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578626G>A | CA73977679 | COL7A1 | c.5425-111C>T (n.5425-111C>T) n.1342-111C>T c.5452-111C>T (n.5452-111C>T) n.5488-111C>T n.5461-111C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578626G= | CA1363084264 | COL7A1 | c.5425-111C= (n.5425-111C=) n.1342-111C= c.5452-111C= (n.5452-111C=) n.5488-111C= n.5461-111C= | |
| 3 | g.48578626G>T | CA2665622279 | COL7A1 | c.5425-111C>A (n.5425-111C>A) n.1342-111C>A c.5452-111C>A (n.5452-111C>A) n.5488-111C>A n.5461-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578627G>A | CA1363084266 | COL7A1 | c.5425-112C>T (n.5425-112C>T) n.1342-112C>T c.5452-112C>T (n.5452-112C>T) n.5488-112C>T n.5461-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578627G= | CA1363084265 | COL7A1 | c.5425-112C= (n.5425-112C=) n.1342-112C= c.5452-112C= (n.5452-112C=) n.5488-112C= n.5461-112C= | |
| 3 | g.48578627G>T | CA2665622280 | COL7A1 | c.5425-112C>A (n.5425-112C>A) n.1342-112C>A c.5452-112C>A (n.5452-112C>A) n.5488-112C>A n.5461-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578629C= | CA1363084267 | COL7A1 | c.5425-114G= (n.5425-114G=) n.1342-114G= c.5452-114G= (n.5452-114G=) n.5488-114G= n.5461-114G= | |
| 3 | g.48578629C>T | CA1047679263 | COL7A1 | c.5425-114G>A (n.5425-114G>A) n.1342-114G>A c.5452-114G>A (n.5452-114G>A) n.5488-114G>A n.5461-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578630T>C | CA2665622281 | COL7A1 | c.5425-115A>G (n.5425-115A>G) n.1342-115A>G c.5452-115A>G (n.5452-115A>G) n.5488-115A>G n.5461-115A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578631G>T | CA2665622282 | COL7A1 | c.5425-116C>A (n.5425-116C>A) n.1342-116C>A c.5452-116C>A (n.5452-116C>A) n.5488-116C>A n.5461-116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578633G>C | CA542791346 | COL7A1 | c.5425-118C>G (n.5425-118C>G) n.1342-118C>G c.5452-118C>G (n.5452-118C>G) n.5488-118C>G n.5461-118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578633G= | CA1363084268 | COL7A1 | c.5425-118C= (n.5425-118C=) n.1342-118C= c.5452-118C= (n.5452-118C=) n.5488-118C= n.5461-118C= | |
| 3 | g.48578634A>G | CA2665622283 | COL7A1 | c.5425-119T>C (n.5425-119T>C) n.1342-119T>C c.5452-119T>C (n.5452-119T>C) n.5488-119T>C n.5461-119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578635G>A | CA2665622284 | COL7A1 | c.5425-120C>T (n.5425-120C>T) n.1342-120C>T c.5452-120C>T (n.5452-120C>T) n.5488-120C>T n.5461-120C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578635G>T | CA2665622285 | COL7A1 | c.5425-120C>A (n.5425-120C>A) n.1342-120C>A c.5452-120C>A (n.5452-120C>A) n.5488-120C>A n.5461-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578636G>A | CA2665622286 | COL7A1 | c.5425-121C>T (n.5425-121C>T) n.1342-121C>T c.5452-121C>T (n.5452-121C>T) n.5488-121C>T n.5461-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578636G>T | CA2665622287 | COL7A1 | c.5425-121C>A (n.5425-121C>A) n.1342-121C>A c.5452-121C>A (n.5452-121C>A) n.5488-121C>A n.5461-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578638C>A | CA542791347 | COL7A1 | c.5425-123G>T (n.5425-123G>T) n.1342-123G>T c.5452-123G>T (n.5452-123G>T) n.5488-123G>T n.5461-123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578638C= | CA1363084269 | COL7A1 | c.5425-123G= (n.5425-123G=) n.1342-123G= c.5452-123G= (n.5452-123G=) n.5488-123G= n.5461-123G= | |
| 3 | g.48578638C>T | CA2665622288 | COL7A1 | c.5425-123G>A (n.5425-123G>A) n.1342-123G>A c.5452-123G>A (n.5452-123G>A) n.5488-123G>A n.5461-123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578639C>A | CA2665622289 | COL7A1 | c.5425-124G>T (n.5425-124G>T) n.1342-124G>T c.5452-124G>T (n.5452-124G>T) n.5488-124G>T n.5461-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578639C>T | CA2665622290 | COL7A1 | c.5425-124G>A (n.5425-124G>A) n.1342-124G>A c.5452-124G>A (n.5452-124G>A) n.5488-124G>A n.5461-124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578640C>A | CA2665622291 | COL7A1 | c.5425-125G>T (n.5425-125G>T) n.1342-125G>T c.5452-125G>T (n.5452-125G>T) n.5488-125G>T n.5461-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578640C>T | CA2665622292 | COL7A1 | c.5425-125G>A (n.5425-125G>A) n.1342-125G>A c.5452-125G>A (n.5452-125G>A) n.5488-125G>A n.5461-125G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578641A>G | CA2665622293 | COL7A1 | c.5425-126T>C (n.5425-126T>C) n.1342-126T>C c.5452-126T>C (n.5452-126T>C) n.5488-126T>C n.5461-126T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T>A | CA2665622294 | COL7A1 | c.5425-127A>T (n.5425-127A>T) n.1342-127A>T c.5452-127A>T (n.5452-127A>T) n.5488-127A>T n.5461-127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T>C | CA542791349 | COL7A1 | c.5425-127A>G (n.5425-127A>G) n.1342-127A>G c.5452-127A>G (n.5452-127A>G) n.5488-127A>G n.5461-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578642T= | CA1363084270 | COL7A1 | c.5425-127A= (n.5425-127A=) n.1342-127A= c.5452-127A= (n.5452-127A=) n.5488-127A= n.5461-127A= | |
| 3 | g.48578643T>A | CA2665622295 | COL7A1 | c.5425-128A>T (n.5425-128A>T) n.1342-128A>T c.5452-128A>T (n.5452-128A>T) n.5488-128A>T n.5461-128A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578644G>T | CA2665622296 | COL7A1 | c.5425-129C>A (n.5425-129C>A) n.1342-129C>A c.5452-129C>A (n.5452-129C>A) n.5488-129C>A n.5461-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578645A>G | CA2665622297 | COL7A1 | c.5425-130T>C (n.5425-130T>C) n.1342-130T>C c.5452-130T>C (n.5452-130T>C) n.5488-130T>C n.5461-130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578646G>T | CA2665622298 | COL7A1 | c.5425-131C>A (n.5425-131C>A) n.1342-131C>A c.5452-131C>A (n.5452-131C>A) n.5488-131C>A n.5461-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578647A= | CA1363084272 | COL7A1 | c.5425-132T= (n.5425-132T=) n.1342-132T= c.5452-132T= (n.5452-132T=) n.5488-132T= n.5461-132T= | |
| 3 | g.48578647A>G | CA1363084271 | COL7A1 | c.5425-132T>C (n.5425-132T>C) n.1342-132T>C c.5452-132T>C (n.5452-132T>C) n.5488-132T>C n.5461-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T>A | CA73977683 | COL7A1 | c.5425-133A>T (n.5425-133A>T) n.1342-133A>T c.5452-133A>T (n.5452-133A>T) n.5488-133A>T n.5461-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T>C | CA73977681 | COL7A1 | c.5425-133A>G (n.5425-133A>G) n.1342-133A>G c.5452-133A>G (n.5452-133A>G) n.5488-133A>G n.5461-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578648T= | CA1363084273 | COL7A1 | c.5425-133A= (n.5425-133A=) n.1342-133A= c.5452-133A= (n.5452-133A=) n.5488-133A= n.5461-133A= | |
| 3 | g.48578649C>A | CA1047679270 | COL7A1 | c.5425-134G>T (n.5425-134G>T) n.1342-134G>T c.5452-134G>T (n.5452-134G>T) n.5488-134G>T n.5461-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578649C= | CA1363084274 | COL7A1 | c.5425-134G= (n.5425-134G=) n.1342-134G= c.5452-134G= (n.5452-134G=) n.5488-134G= n.5461-134G= | |
| 3 | g.48578649C>T | CA1047679271 | COL7A1 | c.5425-134G>A (n.5425-134G>A) n.1342-134G>A c.5452-134G>A (n.5452-134G>A) n.5488-134G>A n.5461-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578650C>A | CA2665622299 | COL7A1 | c.5425-135G>T (n.5425-135G>T) n.1342-135G>T c.5452-135G>T (n.5452-135G>T) n.5488-135G>T n.5461-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578650C= | CA1363084275 | COL7A1 | c.5425-135G= (n.5425-135G=) n.1342-135G= c.5452-135G= (n.5452-135G=) n.5488-135G= n.5461-135G= | |
| 3 | g.48578650C>T | CA1363084276 | COL7A1 | c.5425-135G>A (n.5425-135G>A) n.1342-135G>A c.5452-135G>A (n.5452-135G>A) n.5488-135G>A n.5461-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578651C>A | CA2665622300 | COL7A1 | c.5425-136G>T (n.5425-136G>T) n.1342-136G>T c.5452-136G>T (n.5452-136G>T) n.5488-136G>T n.5461-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T>C | CA2665622301 | COL7A1 | c.5425-137A>G (n.5425-137A>G) n.1342-137A>G c.5452-137A>G (n.5452-137A>G) n.5488-137A>G n.5461-137A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T>G | CA73977685 | COL7A1 | c.5425-137A>C (n.5425-137A>C) n.1342-137A>C c.5452-137A>C (n.5452-137A>C) n.5488-137A>C n.5461-137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578652T= | CA1363084277 | COL7A1 | c.5425-137A= (n.5425-137A=) n.1342-137A= c.5452-137A= (n.5452-137A=) n.5488-137A= n.5461-137A= | |
| 3 | g.48578653C>A | CA2541872046 | COL7A1 | c.5425-138G>T (n.5425-138G>T) n.1342-138G>T c.5452-138G>T (n.5452-138G>T) n.5488-138G>T n.5461-138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578653C= | CA1363084278 | COL7A1 | c.5425-138G= (n.5425-138G=) n.1342-138G= c.5452-138G= (n.5452-138G=) n.5488-138G= n.5461-138G= | |
| 3 | g.48578653C>T | CA73977687 | COL7A1 | c.5425-138G>A (n.5425-138G>A) n.1342-138G>A c.5452-138G>A (n.5452-138G>A) n.5488-138G>A n.5461-138G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578654A>G | CA2665622302 | COL7A1 | c.5425-139T>C (n.5425-139T>C) n.1342-139T>C c.5452-139T>C (n.5452-139T>C) n.5488-139T>C n.5461-139T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578656G>A | CA2665622303 | COL7A1 | c.5425-141C>T (n.5425-141C>T) n.1342-141C>T c.5452-141C>T (n.5452-141C>T) n.5488-141C>T n.5461-141C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578656G>T | CA2665622304 | COL7A1 | c.5425-141C>A (n.5425-141C>A) n.1342-141C>A c.5452-141C>A (n.5452-141C>A) n.5488-141C>A n.5461-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578657C>A | CA2665622305 | COL7A1 | c.5425-142G>T (n.5425-142G>T) n.1342-142G>T c.5452-142G>T (n.5452-142G>T) n.5488-142G>T n.5461-142G>T | gnomAD v4 |