| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578494C>A | CA352672859 | COL7A1 | c.5446G>T (p.Glu1816Ter) n.1363G>T c.5473G>T (p.Glu1825Ter) n.5509G>T n.5482G>T | |
| 3 | g.48578494C>G | CA352672865 | COL7A1 | c.5446G>C (p.Glu1816Gln) n.1363G>C c.5473G>C (p.Glu1825Gln) n.5509G>C n.5482G>C | |
| 3 | g.48578494C>T | CA352672881 | COL7A1 | c.5446G>A (p.Glu1816Lys) n.1363G>A c.5473G>A (p.Glu1825Lys) n.5509G>A n.5482G>A | |
| 3 | g.48578495T>A | CA433539026 | COL7A1 | c.5445A>T (p.Gly1815=) n.1362A>T c.5472A>T (p.Gly1824=) n.5508A>T n.5481A>T | |
| 3 | g.48578495T>C | CA433539025 | COL7A1 | c.5445A>G (p.Gly1815=) n.1362A>G c.5472A>G (p.Gly1824=) n.5508A>G n.5481A>G | |
| 3 | g.48578495T>G | CA433539024 | COL7A1 | c.5445A>C (p.Gly1815=) n.1362A>C c.5472A>C (p.Gly1824=) n.5508A>C n.5481A>C | |
| 3 | g.48578496C>A | CA352672886 | COL7A1 | c.5444G>T (p.Gly1815Val) n.1361G>T c.5471G>T (p.Gly1824Val) n.5507G>T n.5480G>T | |
| 3 | g.48578496C>G | CA352672887 | COL7A1 | c.5444G>C (p.Gly1815Ala) n.1361G>C c.5471G>C (p.Gly1824Ala) n.5507G>C n.5480G>C | |
| 3 | g.48578496C>T | CA352672888 | COL7A1 | c.5444G>A (p.Gly1815Glu) n.1361G>A c.5471G>A (p.Gly1824Glu) n.5507G>A n.5480G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578497C>A | CA352672889 | COL7A1 | c.5443G>T (p.Gly1815Ter) n.1360G>T c.5470G>T (p.Gly1824Ter) n.5506G>T n.5479G>T | |
| 3 | g.48578497C= | CA1363084218 | COL7A1 | c.5443G= (p.Gly1815=) n.1360G= c.5470G= (p.Gly1824=) n.5506G= n.5479G= | |
| 3 | g.48578497C>G | CA73977662 | COL7A1 | c.5443G>C (p.Gly1815Arg) n.1360G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) n.5506G>C n.5479G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578497C>T | CA270740 | COL7A1 | c.5443G>A (p.Gly1815Arg) n.1360G>A c.5470G>A (p.Gly1824Arg) n.5506G>A n.5479G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578498A>C | CA433539031 | COL7A1 | c.5442T>G (p.Arg1814=) n.1359T>G c.5469T>G (p.Arg1823=) n.5505T>G n.5478T>G | |
| 3 | g.48578498A>G | CA433539032 | COL7A1 | c.5442T>C (p.Arg1814=) n.1359T>C c.5469T>C (p.Arg1823=) n.5505T>C n.5478T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578498A>T | CA433539033 | COL7A1 | c.5442T>A (p.Arg1814=) n.1359T>A c.5469T>A (p.Arg1823=) n.5505T>A n.5478T>A | |
| 3 | g.48578499C>A | CA352672913 | COL7A1 | c.5441G>T (p.Arg1814Leu) n.1358G>T c.5468G>T (p.Arg1823Leu) n.5504G>T n.5477G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578499C= | CA1363084219 | COL7A1 | c.5441G= (p.Arg1814=) n.1358G= c.5468G= (p.Arg1823=) n.5504G= n.5477G= | |
| 3 | g.48578499C>G | CA352672920 | COL7A1 | c.5441G>C (p.Arg1814Pro) n.1358G>C c.5468G>C (p.Arg1823Pro) n.5504G>C n.5477G>C | |
| 3 | g.48578499C>T | CA2379493 | COL7A1 | c.5441G>A (p.Arg1814His) n.1358G>A c.5468G>A (p.Arg1823His) n.5504G>A n.5477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578500G>A | CA2379494 | COL7A1 | c.5440C>T (p.Arg1814Cys) n.1357C>T c.5467C>T (p.Arg1823Cys) n.5503C>T n.5476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578500G>C | CA352672938 | COL7A1 | c.5440C>G (p.Arg1814Gly) n.1357C>G c.5467C>G (p.Arg1823Gly) n.5503C>G n.5476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578500G= | CA1363084220 | COL7A1 | c.5440C= (p.Arg1814=) n.1357C= c.5467C= (p.Arg1823=) n.5503C= n.5476C= | |
| 3 | g.48578500G>T | CA352672932 | COL7A1 | c.5440C>A (p.Arg1814Ser) n.1357C>A c.5467C>A (p.Arg1823Ser) n.5503C>A n.5476C>A | |
| 3 | g.48578501G>A | CA2379495 | COL7A1 | c.5439C>T (p.Leu1813=) n.1356C>T c.5466C>T (p.Leu1822=) n.5502C>T n.5475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578501G>C | CA433539035 | COL7A1 | c.5439C>G (p.Leu1813=) n.1356C>G c.5466C>G (p.Leu1822=) n.5502C>G n.5475C>G | |
| 3 | g.48578501G= | CA1363084221 | COL7A1 | c.5439C= (p.Leu1813=) n.1356C= c.5466C= (p.Leu1822=) n.5502C= n.5475C= | |
| 3 | g.48578501G>T | CA433539036 | COL7A1 | c.5439C>A (p.Leu1813=) n.1356C>A c.5466C>A (p.Leu1822=) n.5502C>A n.5475C>A | |
| 3 | g.48578502A>C | CA352672949 | COL7A1 | c.5438T>G (p.Leu1813Arg) n.1355T>G c.5465T>G (p.Leu1822Arg) n.5501T>G n.5474T>G | |
| 3 | g.48578502A>G | CA352672951 | COL7A1 | c.5438T>C (p.Leu1813Pro) n.1355T>C c.5465T>C (p.Leu1822Pro) n.5501T>C n.5474T>C | |
| 3 | g.48578502A>T | CA352672960 | COL7A1 | c.5438T>A (p.Leu1813His) n.1355T>A c.5465T>A (p.Leu1822His) n.5501T>A n.5474T>A | |
| 3 | g.48578503G>A | CA352672967 | COL7A1 | c.5437C>T (p.Leu1813Phe) n.1354C>T c.5464C>T (p.Leu1822Phe) n.5500C>T n.5473C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578503G>C | CA352672968 | COL7A1 | c.5437C>G (p.Leu1813Val) n.1354C>G c.5464C>G (p.Leu1822Val) n.5500C>G n.5473C>G | |
| 3 | g.48578503G>T | CA352672969 | COL7A1 | c.5437C>A (p.Leu1813Ile) n.1354C>A c.5464C>A (p.Leu1822Ile) n.5500C>A n.5473C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578504del | CA2665622230 | COL7A1 | c.5437del (p.Leu1813SerfsTer28) n.1354del c.5464del (p.Leu1822SerfsTer28) n.5500del n.5473del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578504G>A | CA433539040 | COL7A1 | c.5436C>T (p.Gly1812=) n.1353C>T c.5463C>T (p.Gly1821=) n.5499C>T n.5472C>T | |
| 3 | g.48578504G>C | CA433539041 | COL7A1 | c.5436C>G (p.Gly1812=) n.1353C>G c.5463C>G (p.Gly1821=) n.5499C>G n.5472C>G | |
| 3 | g.48578504G>T | CA433539042 | COL7A1 | c.5436C>A (p.Gly1812=) n.1353C>A c.5463C>A (p.Gly1821=) n.5499C>A n.5472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578505C>A | CA352672970 | COL7A1 | c.5435G>T (p.Gly1812Val) n.1352G>T c.5462G>T (p.Gly1821Val) n.5498G>T n.5471G>T | |
| 3 | g.48578505C>G | CA352672973 | COL7A1 | c.5435G>C (p.Gly1812Ala) n.1352G>C c.5462G>C (p.Gly1821Ala) n.5498G>C n.5471G>C | |
| 3 | g.48578505C>T | CA352672975 | COL7A1 | c.5435G>A (p.Gly1812Asp) n.1352G>A c.5462G>A (p.Gly1821Asp) n.5498G>A n.5471G>A | |
| 3 | g.48578506C>A | CA352672981 | COL7A1 | c.5434G>T (p.Gly1812Cys) n.1351G>T c.5461G>T (p.Gly1821Cys) n.5497G>T n.5470G>T | |
| 3 | g.48578506C>G | CA352672986 | COL7A1 | c.5434G>C (p.Gly1812Arg) n.1351G>C c.5461G>C (p.Gly1821Arg) n.5497G>C n.5470G>C | |
| 3 | g.48578506C>T | CA352672995 | COL7A1 | c.5434G>A (p.Gly1812Ser) n.1351G>A c.5461G>A (p.Gly1821Ser) n.5497G>A n.5470G>A | |
| 3 | g.48578507T>A | CA433539048 | COL7A1 | c.5433A>T (p.Pro1811=) n.1350A>T c.5460A>T (p.Pro1820=) n.5496A>T n.5469A>T | |
| 3 | g.48578507T>C | CA73977666 | COL7A1 | c.5433A>G (p.Pro1811=) n.1350A>G c.5460A>G (p.Pro1820=) n.5496A>G n.5469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578507T>G | CA433539047 | COL7A1 | c.5433A>C (p.Pro1811=) n.1350A>C c.5460A>C (p.Pro1820=) n.5496A>C n.5469A>C | |
| 3 | g.48578507T= | CA1363084222 | COL7A1 | c.5433A= (p.Pro1811=) n.1350A= c.5460A= (p.Pro1820=) n.5496A= n.5469A= | |
| 3 | g.48578508G>A | CA352673001 | COL7A1 | c.5432C>T (p.Pro1811Leu) n.1349C>T c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.5495C>T n.5468C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578508G>C | CA352673002 | COL7A1 | c.5432C>G (p.Pro1811Arg) n.1349C>G c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.5495C>G n.5468C>G | |
| 3 | g.48578508G>T | CA352672999 | COL7A1 | c.5432C>A (p.Pro1811Gln) n.1349C>A c.5459C>A (p.Pro1820Gln) n.5495C>A n.5468C>A | |
| 3 | g.48578509G>A | CA352673006 | COL7A1 | c.5431C>T (p.Pro1811Ser) n.1348C>T c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.5494C>T n.5467C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48578509G>C | CA352673024 | COL7A1 | c.5431C>G (p.Pro1811Ala) n.1348C>G c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.5494C>G n.5467C>G | |
| 3 | g.48578509G= | CA1363084223 | COL7A1 | c.5431C= (p.Pro1811=) n.1348C= c.5458C= (p.Pro1820=) n.5494C= n.5467C= | |
| 3 | g.48578509G>T | CA352673044 | COL7A1 | c.5431C>A (p.Pro1811Thr) n.1348C>A c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.5494C>A n.5467C>A | |
| 3 | g.48578510A>C | CA433539051 | COL7A1 | c.5430T>G (p.Leu1810=) n.1347T>G c.5457T>G (p.Leu1819=) n.5493T>G n.5466T>G | |
| 3 | g.48578510A>G | CA433539052 | COL7A1 | c.5430T>C (p.Leu1810=) n.1347T>C c.5457T>C (p.Leu1819=) n.5493T>C n.5466T>C | |
| 3 | g.48578510A>T | CA433539053 | COL7A1 | c.5430T>A (p.Leu1810=) n.1347T>A c.5457T>A (p.Leu1819=) n.5493T>A n.5466T>A | |
| 3 | g.48578511A>C | CA352673055 | COL7A1 | c.5429T>G (p.Leu1810Arg) n.1346T>G c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.5492T>G n.5465T>G | |
| 3 | g.48578511A>G | CA352673060 | COL7A1 | c.5429T>C (p.Leu1810Pro) n.1346T>C c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.5492T>C n.5465T>C | |
| 3 | g.48578511A>T | CA352673068 | COL7A1 | c.5429T>A (p.Leu1810His) n.1346T>A c.5456T>A (p.Leu1819His) n.5492T>A n.5465T>A | |
| 3 | g.48578512G>A | CA352673073 | COL7A1 | c.5428C>T (p.Leu1810Phe) n.1345C>T c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.5491C>T n.5464C>T | COSMIC |
| 3 | g.48578512G>C | CA352673074 | COL7A1 | c.5428C>G (p.Leu1810Val) n.1345C>G c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.5491C>G n.5464C>G | |
| 3 | g.48578512G>T | CA352673075 | COL7A1 | c.5428C>A (p.Leu1810Ile) n.1345C>A c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.5491C>A n.5464C>A | |
| 3 | g.48578513C>A | CA433539057 | COL7A1 | c.5427G>T (p.Gly1809=) n.1344G>T c.5454G>T (p.Gly1818=) n.5490G>T n.5463G>T | |
| 3 | g.48578513C= | CA1363084224 | COL7A1 | c.5427G= (p.Gly1809=) n.1344G= c.5454G= (p.Gly1818=) n.5490G= n.5463G= | |
| 3 | g.48578513C>G | CA433539058 | COL7A1 | c.5427G>C (p.Gly1809=) n.1344G>C c.5454G>C (p.Gly1818=) n.5490G>C n.5463G>C | |
| 3 | g.48578513C>T | CA2379496 | COL7A1 | c.5427G>A (p.Gly1809=) n.1344G>A c.5454G>A (p.Gly1818=) n.5490G>A n.5463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578514C>A | CA352673091 | COL7A1 | c.5426G>T (p.Gly1809Val) n.1343G>T c.5453G>T (p.Gly1818Val) n.5489G>T n.5462G>T | |
| 3 | g.48578514C>G | CA352673097 | COL7A1 | c.5426G>C (p.Gly1809Ala) n.1343G>C c.5453G>C (p.Gly1818Ala) n.5489G>C n.5462G>C | |
| 3 | g.48578514C>T | CA352673101 | COL7A1 | c.5426G>A (p.Gly1809Glu) n.1343G>A c.5453G>A (p.Gly1818Glu) n.5489G>A n.5462G>A | |
| 3 | g.48578515C>A | CA352673109 | COL7A1 | c.5425G>T (p.Gly1809Trp) n.1342G>T c.5452G>T (p.Gly1818Trp) n.5488G>T n.5461G>T | |
| 3 | g.48578515C>G | CA352673124 | COL7A1 | c.5425G>C (p.Gly1809Arg) n.1342G>C c.5452G>C (p.Gly1818Arg) n.5488G>C n.5461G>C | |
| 3 | g.48578515C>T | CA352673111 | COL7A1 | c.5425G>A (p.Gly1809Arg) n.1342G>A c.5452G>A (p.Gly1818Arg) n.5488G>A n.5461G>A | |
| 3 | g.48578516C>A | CA352673148 | COL7A1 | c.5425-1G>T (n.5425-1G>T) n.1342-1G>T c.5452-1G>T (n.5452-1G>T) n.5488-1G>T n.5461-1G>T | |
| 3 | g.48578516C= | CA1363084225 | COL7A1 | c.5425-1G= (n.5425-1G=) n.1342-1G= c.5452-1G= (n.5452-1G=) n.5488-1G= n.5461-1G= | |
| 3 | g.48578516C>G | CA73977668 | COL7A1 | c.5425-1G>C (n.5425-1G>C) n.1342-1G>C c.5452-1G>C (n.5452-1G>C) n.5488-1G>C n.5461-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578516C>T | CA352673174 | COL7A1 | c.5425-1G>A (n.5425-1G>A) n.1342-1G>A c.5452-1G>A (n.5452-1G>A) n.5488-1G>A n.5461-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578517T>A | CA352673183 | COL7A1 | c.5425-2A>T (n.5425-2A>T) n.1342-2A>T c.5452-2A>T (n.5452-2A>T) n.5488-2A>T n.5461-2A>T | |
| 3 | g.48578517T>C | CA352673186 | COL7A1 | c.5425-2A>G (n.5425-2A>G) n.1342-2A>G c.5452-2A>G (n.5452-2A>G) n.5488-2A>G n.5461-2A>G | |
| 3 | g.48578517T>G | CA352673193 | COL7A1 | c.5425-2A>C (n.5425-2A>C) n.1342-2A>C c.5452-2A>C (n.5452-2A>C) n.5488-2A>C n.5461-2A>C | |
| 3 | g.48578519_48578521delinsGAA | CA1363084226 | COL7A1 | c.5425-6_5425-4delinsTTC (n.5425-6_5425-4delinsTTC) n.1342-6_1342-4delinsTTC c.5452-6_5452-4delinsTTC (n.5452-6_5452-4delinsTTC) n.5488-6_5488-4delinsTTC n.5461-6_5461-4delinsTTC | |
| 3 | g.48578520A= | CA1363084227 | COL7A1 | c.5425-5T= (n.5425-5T=) n.1342-5T= c.5452-5T= (n.5452-5T=) n.5488-5T= n.5461-5T= | |
| 3 | g.48578520A>G | CA1363084228 | COL7A1 | c.5425-5T>C (n.5425-5T>C) n.1342-5T>C c.5452-5T>C (n.5452-5T>C) n.5488-5T>C n.5461-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.48578523_48578524del | CA2379497 | COL7A1 | c.5425-6_5425-5del (n.5425-6_5425-5del) n.1342-6_1342-5del c.5452-6_5452-5del (n.5452-6_5452-5del) n.5488-6_5488-5del n.5461-6_5461-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578521A>G | CA2665622231 | COL7A1 | c.5425-6T>C (n.5425-6T>C) n.1342-6T>C c.5452-6T>C (n.5452-6T>C) n.5488-6T>C n.5461-6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578524A= | CA1363084229 | COL7A1 | c.5425-9T= (n.5425-9T=) n.1342-9T= c.5452-9T= (n.5452-9T=) n.5488-9T= n.5461-9T= | |
| 3 | g.48578524A>C | CA542791330 | COL7A1 | c.5425-9T>G (n.5425-9T>G) n.1342-9T>G c.5452-9T>G (n.5452-9T>G) n.5488-9T>G n.5461-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578525G>A | CA1363084231 | COL7A1 | c.5425-10C>T (n.5425-10C>T) n.1342-10C>T c.5452-10C>T (n.5452-10C>T) n.5488-10C>T n.5461-10C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578525G= | CA1363084230 | COL7A1 | c.5425-10C= (n.5425-10C=) n.1342-10C= c.5452-10C= (n.5452-10C=) n.5488-10C= n.5461-10C= | |
| 3 | g.48578525G>T | CA2665622232 | COL7A1 | c.5425-10C>A (n.5425-10C>A) n.1342-10C>A c.5452-10C>A (n.5452-10C>A) n.5488-10C>A n.5461-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578528_48578531delinsTTTG | CA1363084232 | COL7A1 | c.5425-16_5425-13delinsCAAA (n.5425-16_5425-13delinsCAAA) n.1342-16_1342-13delinsCAAA c.5452-16_5452-13delinsCAAA (n.5452-16_5452-13delinsCAAA) n.5488-16_5488-13delinsCAAA n.5461-16_5461-13delinsCAAA | |
| 3 | g.48578531_48578533del | CA2379498 | COL7A1 | c.5425-16_5425-14del (n.5425-16_5425-14del) n.1342-16_1342-14del c.5452-16_5452-14del (n.5452-16_5452-14del) n.5488-16_5488-14del n.5461-16_5461-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578530T>C | CA2740094451 | COL7A1 | c.5425-15A>G (n.5425-15A>G) n.1342-15A>G c.5452-15A>G (n.5452-15A>G) n.5488-15A>G n.5461-15A>G | ClinVar |
| 3 | g.48578532T>G | CA2577587885 | COL7A1 | c.5425-17A>C (n.5425-17A>C) n.1342-17A>C c.5452-17A>C (n.5452-17A>C) n.5488-17A>C n.5461-17A>C | |
| 3 | g.48578536G>A | CA2577587886 | COL7A1 | c.5425-21C>T (n.5425-21C>T) n.1342-21C>T c.5452-21C>T (n.5452-21C>T) n.5488-21C>T n.5461-21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578536G>T | CA2665622233 | COL7A1 | c.5425-21C>A (n.5425-21C>A) n.1342-21C>A c.5452-21C>A (n.5452-21C>A) n.5488-21C>A n.5461-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578541A>G | CA2577587887 | COL7A1 | c.5425-26T>C (n.5425-26T>C) n.1342-26T>C c.5452-26T>C (n.5452-26T>C) n.5488-26T>C n.5461-26T>C | |
| 3 | g.48578542T>C | CA2379499 | COL7A1 | c.5425-27A>G (n.5425-27A>G) n.1342-27A>G c.5452-27A>G (n.5452-27A>G) n.5488-27A>G n.5461-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578542T= | CA1363084233 | COL7A1 | c.5425-27A= (n.5425-27A=) n.1342-27A= c.5452-27A= (n.5452-27A=) n.5488-27A= n.5461-27A= | |
| 3 | g.48578544G>A | CA2665622234 | COL7A1 | c.5425-29C>T (n.5425-29C>T) n.1342-29C>T c.5452-29C>T (n.5452-29C>T) n.5488-29C>T n.5461-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578544G>C | CA2379500 | COL7A1 | c.5425-29C>G (n.5425-29C>G) n.1342-29C>G c.5452-29C>G (n.5452-29C>G) n.5488-29C>G n.5461-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578544G= | CA1363084234 | COL7A1 | c.5425-29C= (n.5425-29C=) n.1342-29C= c.5452-29C= (n.5452-29C=) n.5488-29C= n.5461-29C= | |
| 3 | g.48578545G>C | CA2577587889 | COL7A1 | c.5425-30C>G (n.5425-30C>G) n.1342-30C>G c.5452-30C>G (n.5452-30C>G) n.5488-30C>G n.5461-30C>G | |
| 3 | g.48578547C>A | CA2665622235 | COL7A1 | c.5425-32G>T (n.5425-32G>T) n.1342-32G>T c.5452-32G>T (n.5452-32G>T) n.5488-32G>T n.5461-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578547C= | CA1363084235 | COL7A1 | c.5425-32G= (n.5425-32G=) n.1342-32G= c.5452-32G= (n.5452-32G=) n.5488-32G= n.5461-32G= | |
| 3 | g.48578548C>T | CA2665622236 | COL7A1 | c.5425-33G>A (n.5425-33G>A) n.1342-33G>A c.5452-33G>A (n.5452-33G>A) n.5488-33G>A n.5461-33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578550_48578551dup | CA2379501 | COL7A1 | c.5425-34_5425-33dup (n.5425-34_5425-33dup) n.1342-34_1342-33dup c.5452-34_5452-33dup (n.5452-34_5452-33dup) n.5488-34_5488-33dup n.5461-34_5461-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578550C>A | CA1363084237 | COL7A1 | c.5425-35G>T (n.5425-35G>T) n.1342-35G>T c.5452-35G>T (n.5452-35G>T) n.5488-35G>T n.5461-35G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578550C= | CA1363084236 | COL7A1 | c.5425-35G= (n.5425-35G=) n.1342-35G= c.5452-35G= (n.5452-35G=) n.5488-35G= n.5461-35G= | |
| 3 | g.48578553A>C | CA2665622237 | COL7A1 | c.5425-38T>G (n.5425-38T>G) n.1342-38T>G c.5452-38T>G (n.5452-38T>G) n.5488-38T>G n.5461-38T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578553A>G | CA2665622238 | COL7A1 | c.5425-38T>C (n.5425-38T>C) n.1342-38T>C c.5452-38T>C (n.5452-38T>C) n.5488-38T>C n.5461-38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578554G>C | CA1047679256 | COL7A1 | c.5425-39C>G (n.5425-39C>G) n.1342-39C>G c.5452-39C>G (n.5452-39C>G) n.5488-39C>G n.5461-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578554G= | CA1363084238 | COL7A1 | c.5425-39C= (n.5425-39C=) n.1342-39C= c.5452-39C= (n.5452-39C=) n.5488-39C= n.5461-39C= | |
| 3 | g.48578554G>T | CA2577587891 | COL7A1 | c.5425-39C>A (n.5425-39C>A) n.1342-39C>A c.5452-39C>A (n.5452-39C>A) n.5488-39C>A n.5461-39C>A | |
| 3 | g.48578555_48578566del | CA2665622239 | COL7A1 | c.5425-50_5425-39del (n.5425-50_5425-39del) n.1342-50_1342-39del c.5452-50_5452-39del (n.5452-50_5452-39del) n.5488-50_5488-39del n.5461-50_5461-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578556T>C | CA542791338 | COL7A1 | c.5425-41A>G (n.5425-41A>G) n.1342-41A>G c.5452-41A>G (n.5452-41A>G) n.5488-41A>G n.5461-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578556T= | CA1363084239 | COL7A1 | c.5425-41A= (n.5425-41A=) n.1342-41A= c.5452-41A= (n.5452-41A=) n.5488-41A= n.5461-41A= | |
| 3 | g.48578557_48578558delinsAT | CA1363084240 | COL7A1 | c.5425-43_5425-42delinsAT (n.5425-43_5425-42delinsAT) n.1342-43_1342-42delinsAT c.5452-43_5452-42delinsAT (n.5452-43_5452-42delinsAT) n.5488-43_5488-42delinsAT n.5461-43_5461-42delinsAT | |
| 3 | g.48578558del | CA542791339 | COL7A1 | c.5425-43del (n.5425-43del) n.1342-43del c.5452-43del (n.5452-43del) n.5488-43del n.5461-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578558T>A | CA2756158341 | COL7A1 | c.5425-43A>T (n.5425-43A>T) n.1342-43A>T c.5452-43A>T (n.5452-43A>T) n.5488-43A>T n.5461-43A>T | |
| 3 | g.48578558T>C | CA2597045162 | COL7A1 | c.5425-43A>G (n.5425-43A>G) n.1342-43A>G c.5452-43A>G (n.5452-43A>G) n.5488-43A>G n.5461-43A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578559C>A | CA2577587893 | COL7A1 | c.5425-44G>T (n.5425-44G>T) n.1342-44G>T c.5452-44G>T (n.5452-44G>T) n.5488-44G>T n.5461-44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578560C>A | CA2756158343 | COL7A1 | c.5425-45G>T (n.5425-45G>T) n.1342-45G>T c.5452-45G>T (n.5452-45G>T) n.5488-45G>T n.5461-45G>T | |
| 3 | g.48578561C= | CA1363084241 | COL7A1 | c.5425-46G= (n.5425-46G=) n.1342-46G= c.5452-46G= (n.5452-46G=) n.5488-46G= n.5461-46G= | |
| 3 | g.48578561C>G | CA2379502 | COL7A1 | c.5425-46G>C (n.5425-46G>C) n.1342-46G>C c.5452-46G>C (n.5452-46G>C) n.5488-46G>C n.5461-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T>A | CA2577587895 | COL7A1 | c.5425-47A>T (n.5425-47A>T) n.1342-47A>T c.5452-47A>T (n.5452-47A>T) n.5488-47A>T n.5461-47A>T | |
| 3 | g.48578562T>C | CA2379503 | COL7A1 | c.5425-47A>G (n.5425-47A>G) n.1342-47A>G c.5452-47A>G (n.5452-47A>G) n.5488-47A>G n.5461-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T= | CA1363084242 | COL7A1 | c.5425-47A= (n.5425-47A=) n.1342-47A= c.5452-47A= (n.5452-47A=) n.5488-47A= n.5461-47A= | |
| 3 | g.48578564G>A | CA2665622240 | COL7A1 | c.5425-49C>T (n.5425-49C>T) n.1342-49C>T c.5452-49C>T (n.5452-49C>T) n.5488-49C>T n.5461-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G>C | CA1363084244 | COL7A1 | c.5425-50C>G (n.5425-50C>G) n.1342-50C>G c.5452-50C>G (n.5452-50C>G) n.5488-50C>G n.5461-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G= | CA1363084243 | COL7A1 | c.5425-50C= (n.5425-50C=) n.1342-50C= c.5452-50C= (n.5452-50C=) n.5488-50C= n.5461-50C= | |
| 3 | g.48578566G>A | CA542791341 | COL7A1 | c.5425-51C>T (n.5425-51C>T) n.1342-51C>T c.5452-51C>T (n.5452-51C>T) n.5488-51C>T n.5461-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578566G= | CA1363084245 | COL7A1 | c.5425-51C= (n.5425-51C=) n.1342-51C= c.5452-51C= (n.5452-51C=) n.5488-51C= n.5461-51C= | |
| 3 | g.48578566G>T | CA2665622241 | COL7A1 | c.5425-51C>A (n.5425-51C>A) n.1342-51C>A c.5452-51C>A (n.5452-51C>A) n.5488-51C>A n.5461-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567G>T | CA2665622242 | COL7A1 | c.5425-52C>A (n.5425-52C>A) n.1342-52C>A c.5452-52C>A (n.5452-52C>A) n.5488-52C>A n.5461-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567_48578572delinsGCACAC | CA1363084246 | COL7A1 | c.5425-57_5425-52delinsGTGTGC (n.5425-57_5425-52delinsGTGTGC) n.1342-57_1342-52delinsGTGTGC c.5452-57_5452-52delinsGTGTGC (n.5452-57_5452-52delinsGTGTGC) n.5488-57_5488-52delinsGTGTGC n.5461-57_5461-52delinsGTGTGC | |
| 3 | g.48578568C>T | CA2756158346 | COL7A1 | c.5425-53G>A (n.5425-53G>A) n.1342-53G>A c.5452-53G>A (n.5452-53G>A) n.5488-53G>A n.5461-53G>A | |
| 3 | g.48578569_48578573del | CA907754598 | COL7A1 | c.5425-57_5425-53del (n.5425-57_5425-53del) n.1342-57_1342-53del c.5452-57_5452-53del (n.5452-57_5452-53del) n.5488-57_5488-53del n.5461-57_5461-53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578570C= | CA1363084247 | COL7A1 | c.5425-55G= (n.5425-55G=) n.1342-55G= c.5452-55G= (n.5452-55G=) n.5488-55G= n.5461-55G= | |
| 3 | g.48578570C>T | CA542791342 | COL7A1 | c.5425-55G>A (n.5425-55G>A) n.1342-55G>A c.5452-55G>A (n.5452-55G>A) n.5488-55G>A n.5461-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578571A>G | CA2665622243 | COL7A1 | c.5425-56T>C (n.5425-56T>C) n.1342-56T>C c.5452-56T>C (n.5452-56T>C) n.5488-56T>C n.5461-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578573C>A | CA2665622244 | COL7A1 | c.5425-58G>T (n.5425-58G>T) n.1342-58G>T c.5452-58G>T (n.5452-58G>T) n.5488-58G>T n.5461-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578575C= | CA1363084248 | COL7A1 | c.5425-60G= (n.5425-60G=) n.1342-60G= c.5452-60G= (n.5452-60G=) n.5488-60G= n.5461-60G= | |
| 3 | g.48578575C>T | CA907754600 | COL7A1 | c.5425-60G>A (n.5425-60G>A) n.1342-60G>A c.5452-60G>A (n.5452-60G>A) n.5488-60G>A n.5461-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578577T>A | CA73977676 | COL7A1 | c.5425-62A>T (n.5425-62A>T) n.1342-62A>T c.5452-62A>T (n.5452-62A>T) n.5488-62A>T n.5461-62A>T | dbSNP |
| 3 | g.48578577T>G | CA2665622245 | COL7A1 | c.5425-62A>C (n.5425-62A>C) n.1342-62A>C c.5452-62A>C (n.5452-62A>C) n.5488-62A>C n.5461-62A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578577T= | CA1363084249 | COL7A1 | c.5425-62A= (n.5425-62A=) n.1342-62A= c.5452-62A= (n.5452-62A=) n.5488-62A= n.5461-62A= | |
| 3 | g.48578578G>T | CA2577587897 | COL7A1 | c.5425-63C>A (n.5425-63C>A) n.1342-63C>A c.5452-63C>A (n.5452-63C>A) n.5488-63C>A n.5461-63C>A | |
| 3 | g.48578579G>A | CA2665622246 | COL7A1 | c.5425-64C>T (n.5425-64C>T) n.1342-64C>T c.5452-64C>T (n.5452-64C>T) n.5488-64C>T n.5461-64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578581C>A | CA2665622248 | COL7A1 | c.5425-66G>T (n.5425-66G>T) n.1342-66G>T c.5452-66G>T (n.5452-66G>T) n.5488-66G>T n.5461-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578581C>T | CA2665622247 | COL7A1 | c.5425-66G>A (n.5425-66G>A) n.1342-66G>A c.5452-66G>A (n.5452-66G>A) n.5488-66G>A n.5461-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578582T>A | CA2665622249 | COL7A1 | c.5425-67A>T (n.5425-67A>T) n.1342-67A>T c.5452-67A>T (n.5452-67A>T) n.5488-67A>T n.5461-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578582T>C | CA2665622250 | COL7A1 | c.5425-67A>G (n.5425-67A>G) n.1342-67A>G c.5452-67A>G (n.5452-67A>G) n.5488-67A>G n.5461-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578584del | CA2702737328 | COL7A1 | c.5425-68del (n.5425-68del) n.1342-68del c.5452-68del (n.5452-68del) n.5488-68del n.5461-68del | dbSNP |
| 3 | g.48578585G>A | CA2665622251 | COL7A1 | c.5425-70C>T (n.5425-70C>T) n.1342-70C>T c.5452-70C>T (n.5452-70C>T) n.5488-70C>T n.5461-70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578585G>C | CA2665622252 | COL7A1 | c.5425-70C>G (n.5425-70C>G) n.1342-70C>G c.5452-70C>G (n.5452-70C>G) n.5488-70C>G n.5461-70C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578585_48578586delinsGA | CA1363084250 | COL7A1 | c.5425-71_5425-70delinsTC (n.5425-71_5425-70delinsTC) n.1342-71_1342-70delinsTC c.5452-71_5452-70delinsTC (n.5452-71_5452-70delinsTC) n.5488-71_5488-70delinsTC n.5461-71_5461-70delinsTC | |
| 3 | g.48578586del | CA1363084251 | COL7A1 | c.5425-71del (n.5425-71del) n.1342-71del c.5452-71del (n.5452-71del) n.5488-71del n.5461-71del | dbSNP |
| 3 | g.48578588G>T | CA2577587898 | COL7A1 | c.5425-73C>A (n.5425-73C>A) n.1342-73C>A c.5452-73C>A (n.5452-73C>A) n.5488-73C>A n.5461-73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578589del | CA2665622253 | COL7A1 | c.5425-74del (n.5425-74del) n.1342-74del c.5452-74del (n.5452-74del) n.5488-74del n.5461-74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578590C>A | CA2665622255 | COL7A1 | c.5425-75G>T (n.5425-75G>T) n.1342-75G>T c.5452-75G>T (n.5452-75G>T) n.5488-75G>T n.5461-75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578590C>T | CA2665622256 | COL7A1 | c.5425-75G>A (n.5425-75G>A) n.1342-75G>A c.5452-75G>A (n.5452-75G>A) n.5488-75G>A n.5461-75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578593dup | CA2665622254 | COL7A1 | c.5425-75dup (n.5425-75dup) n.1342-75dup c.5452-75dup (n.5452-75dup) n.5488-75dup n.5461-75dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578591C>A | CA2665622257 | COL7A1 | c.5425-76G>T (n.5425-76G>T) n.1342-76G>T c.5452-76G>T (n.5452-76G>T) n.5488-76G>T n.5461-76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578591C= | CA1363084252 | COL7A1 | c.5425-76G= (n.5425-76G=) n.1342-76G= c.5452-76G= (n.5452-76G=) n.5488-76G= n.5461-76G= | |
| 3 | g.48578591C>G | CA1363084253 | COL7A1 | c.5425-76G>C (n.5425-76G>C) n.1342-76G>C c.5452-76G>C (n.5452-76G>C) n.5488-76G>C n.5461-76G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578592C>A | CA2665622258 | COL7A1 | c.5425-77G>T (n.5425-77G>T) n.1342-77G>T c.5452-77G>T (n.5452-77G>T) n.5488-77G>T n.5461-77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578592C= | CA1363084254 | COL7A1 | c.5425-77G= (n.5425-77G=) n.1342-77G= c.5452-77G= (n.5452-77G=) n.5488-77G= n.5461-77G= | |
| 3 | g.48578592C>T | CA1047679259 | COL7A1 | c.5425-77G>A (n.5425-77G>A) n.1342-77G>A c.5452-77G>A (n.5452-77G>A) n.5488-77G>A n.5461-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578593C>T | CA2665622259 | COL7A1 | c.5425-78G>A (n.5425-78G>A) n.1342-78G>A c.5452-78G>A (n.5452-78G>A) n.5488-78G>A n.5461-78G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578594A>C | CA2702737339 | COL7A1 | c.5425-79T>G (n.5425-79T>G) n.1342-79T>G c.5452-79T>G (n.5452-79T>G) n.5488-79T>G n.5461-79T>G | dbSNP |
| 3 | g.48578594A>G | CA2665622261 | COL7A1 | c.5425-79T>C (n.5425-79T>C) n.1342-79T>C c.5452-79T>C (n.5452-79T>C) n.5488-79T>C n.5461-79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578598del | CA2665622260 | COL7A1 | c.5425-79del (n.5425-79del) n.1342-79del c.5452-79del (n.5452-79del) n.5488-79del n.5461-79del | gnomAD v4 |