| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578472G>A | CA352672570 | COL7A1 | c.5468C>T (p.Ser1823Phe) n.1385C>T c.5495C>T (p.Ser1832Phe) n.5531C>T n.5504C>T | |
| 3 | g.48578472G>C | CA352672575 | COL7A1 | c.5468C>G (p.Ser1823Cys) n.1385C>G c.5495C>G (p.Ser1832Cys) n.5531C>G n.5504C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578472G= | CA1363084211 | COL7A1 | c.5468C= (p.Ser1823=) n.1385C= c.5495C= (p.Ser1832=) n.5531C= n.5504C= | |
| 3 | g.48578472G>T | CA352672577 | COL7A1 | c.5468C>A (p.Ser1823Tyr) n.1385C>A c.5495C>A (p.Ser1832Tyr) n.5531C>A n.5504C>A | |
| 3 | g.48578473A= | CA1363084212 | COL7A1 | c.5467T= (p.Ser1823=) n.1384T= c.5494T= (p.Ser1832=) n.5530T= n.5503T= | |
| 3 | g.48578473A>C | CA2379490 | COL7A1 | c.5467T>G (p.Ser1823Ala) n.1384T>G c.5494T>G (p.Ser1832Ala) n.5530T>G n.5503T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578473A>G | CA2379489 | COL7A1 | c.5467T>C (p.Ser1823Pro) n.1384T>C c.5494T>C (p.Ser1832Pro) n.5530T>C n.5503T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578473A>T | CA352672584 | COL7A1 | c.5467T>A (p.Ser1823Thr) n.1384T>A c.5494T>A (p.Ser1832Thr) n.5530T>A n.5503T>A | |
| 3 | g.48578474G>A | CA433538990 | COL7A1 | c.5466C>T (p.Pro1822=) n.1383C>T c.5493C>T (p.Pro1831=) n.5529C>T n.5502C>T | |
| 3 | g.48578474G>C | CA433538988 | COL7A1 | c.5466C>G (p.Pro1822=) n.1383C>G c.5493C>G (p.Pro1831=) n.5529C>G n.5502C>G | |
| 3 | g.48578474G>T | CA433538987 | COL7A1 | c.5466C>A (p.Pro1822=) n.1383C>A c.5493C>A (p.Pro1831=) n.5529C>A n.5502C>A | |
| 3 | g.48578475G>A | CA2379491 | COL7A1 | c.5465C>T (p.Pro1822Leu) n.1382C>T c.5492C>T (p.Pro1831Leu) n.5528C>T n.5501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578475G>C | CA352672589 | COL7A1 | c.5465C>G (p.Pro1822Arg) n.1382C>G c.5492C>G (p.Pro1831Arg) n.5528C>G n.5501C>G | |
| 3 | g.48578475G= | CA1363084213 | COL7A1 | c.5465C= (p.Pro1822=) n.1382C= c.5492C= (p.Pro1831=) n.5528C= n.5501C= | |
| 3 | g.48578475G>T | CA352672590 | COL7A1 | c.5465C>A (p.Pro1822His) n.1382C>A c.5492C>A (p.Pro1831His) n.5528C>A n.5501C>A | |
| 3 | g.48578476G>A | CA352672592 | COL7A1 | c.5464C>T (p.Pro1822Ser) n.1381C>T c.5491C>T (p.Pro1831Ser) n.5527C>T n.5500C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578476G>C | CA352672634 | COL7A1 | c.5464C>G (p.Pro1822Ala) n.1381C>G c.5491C>G (p.Pro1831Ala) n.5527C>G n.5500C>G | |
| 3 | g.48578476G>T | CA352672604 | COL7A1 | c.5464C>A (p.Pro1822Thr) n.1381C>A c.5491C>A (p.Pro1831Thr) n.5527C>A n.5500C>A | |
| 3 | g.48578477G>A | CA433538994 | COL7A1 | c.5463C>T (p.Gly1821=) n.1380C>T c.5490C>T (p.Gly1830=) n.5526C>T n.5499C>T | |
| 3 | g.48578477G>C | CA433538993 | COL7A1 | c.5463C>G (p.Gly1821=) n.1380C>G c.5490C>G (p.Gly1830=) n.5526C>G n.5499C>G | |
| 3 | g.48578477G>T | CA433538992 | COL7A1 | c.5463C>A (p.Gly1821=) n.1380C>A c.5490C>A (p.Gly1830=) n.5526C>A n.5499C>A | |
| 3 | g.48578478C>A | CA352672655 | COL7A1 | c.5462G>T (p.Gly1821Val) n.1379G>T c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.5525G>T n.5498G>T | |
| 3 | g.48578478C>G | CA352672656 | COL7A1 | c.5462G>C (p.Gly1821Ala) n.1379G>C c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.5525G>C n.5498G>C | |
| 3 | g.48578478C>T | CA352672657 | COL7A1 | c.5462G>A (p.Gly1821Asp) n.1379G>A c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.5525G>A n.5498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578479C>A | CA352672661 | COL7A1 | c.5461G>T (p.Gly1821Cys) n.1378G>T c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.5524G>T n.5497G>T | |
| 3 | g.48578479C>G | CA352672673 | COL7A1 | c.5461G>C (p.Gly1821Arg) n.1378G>C c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.5524G>C n.5497G>C | |
| 3 | g.48578479C>T | CA352672701 | COL7A1 | c.5461G>A (p.Gly1821Ser) n.1378G>A c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.5524G>A n.5497G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578480A= | CA1363084214 | COL7A1 | c.5460T= (p.Pro1820=) n.1377T= c.5487T= (p.Pro1829=) n.5523T= n.5496T= | |
| 3 | g.48578480A>C | CA433538999 | COL7A1 | c.5460T>G (p.Pro1820=) n.1377T>G c.5487T>G (p.Pro1829=) n.5523T>G n.5496T>G | |
| 3 | g.48578480A>G | CA433539001 | COL7A1 | c.5460T>C (p.Pro1820=) n.1377T>C c.5487T>C (p.Pro1829=) n.5523T>C n.5496T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578480A>T | CA433539000 | COL7A1 | c.5460T>A (p.Pro1820=) n.1377T>A c.5487T>A (p.Pro1829=) n.5523T>A n.5496T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578481G>A | CA352672704 | COL7A1 | c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.1376C>T c.5486C>T (p.Pro1829Leu) n.5522C>T n.5495C>T | |
| 3 | g.48578481G>C | CA2379492 | COL7A1 | c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.1376C>G c.5486C>G (p.Pro1829Arg) n.5522C>G n.5495C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578481G= | CA1363084215 | COL7A1 | c.5459C= (p.Pro1820=) n.1376C= c.5486C= (p.Pro1829=) n.5522C= n.5495C= | |
| 3 | g.48578481G>T | CA352672734 | COL7A1 | c.5459C>A (p.Pro1820His) n.1376C>A c.5486C>A (p.Pro1829His) n.5522C>A n.5495C>A | |
| 3 | g.48578482G>A | CA352672741 | COL7A1 | c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.1375C>T c.5485C>T (p.Pro1829Ser) n.5521C>T n.5494C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578482G>C | CA352672748 | COL7A1 | c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.1375C>G c.5485C>G (p.Pro1829Ala) n.5521C>G n.5494C>G | |
| 3 | g.48578482G>T | CA352672751 | COL7A1 | c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.1375C>A c.5485C>A (p.Pro1829Thr) n.5521C>A n.5494C>A | |
| 3 | g.48578483G>A | CA433539008 | COL7A1 | c.5457C>T (p.Leu1819=) n.1374C>T c.5484C>T (p.Leu1828=) n.5520C>T n.5493C>T | |
| 3 | g.48578483G>C | CA433539009 | COL7A1 | c.5457C>G (p.Leu1819=) n.1374C>G c.5484C>G (p.Leu1828=) n.5520C>G n.5493C>G | |
| 3 | g.48578483G>T | CA433539010 | COL7A1 | c.5457C>A (p.Leu1819=) n.1374C>A c.5484C>A (p.Leu1828=) n.5520C>A n.5493C>A | |
| 3 | g.48578484A>C | CA352672767 | COL7A1 | c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.1373T>G c.5483T>G (p.Leu1828Arg) n.5519T>G n.5492T>G | |
| 3 | g.48578484A>G | CA352672766 | COL7A1 | c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.1373T>C c.5483T>C (p.Leu1828Pro) n.5519T>C n.5492T>C | |
| 3 | g.48578484A>T | CA352672765 | COL7A1 | c.5456T>A (p.Leu1819His) n.1373T>A c.5483T>A (p.Leu1828His) n.5519T>A n.5492T>A | |
| 3 | g.48578485G>A | CA352672768 | COL7A1 | c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.1372C>T c.5482C>T (p.Leu1828Phe) n.5518C>T n.5491C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578485G>C | CA352672776 | COL7A1 | c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.1372C>G c.5482C>G (p.Leu1828Val) n.5518C>G n.5491C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578485G>T | CA352672782 | COL7A1 | c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.1372C>A c.5482C>A (p.Leu1828Ile) n.5518C>A n.5491C>A | |
| 3 | g.48578486G>A | CA433539012 | COL7A1 | c.5454C>T (p.Gly1818=) n.1371C>T c.5481C>T (p.Gly1827=) n.5517C>T n.5490C>T | |
| 3 | g.48578486G>C | CA433539013 | COL7A1 | c.5454C>G (p.Gly1818=) n.1371C>G c.5481C>G (p.Gly1827=) n.5517C>G n.5490C>G | ClinVar |
| 3 | g.48578486G>T | CA433539015 | COL7A1 | c.5454C>A (p.Gly1818=) n.1371C>A c.5481C>A (p.Gly1827=) n.5517C>A n.5490C>A | |
| 3 | g.48578487C>A | CA352672783 | COL7A1 | c.5453G>T (p.Gly1818Val) n.1370G>T c.5480G>T (p.Gly1827Val) n.5516G>T n.5489G>T | |
| 3 | g.48578487C>G | CA352672784 | COL7A1 | c.5453G>C (p.Gly1818Ala) n.1370G>C c.5480G>C (p.Gly1827Ala) n.5516G>C n.5489G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578487C>T | CA352672785 | COL7A1 | c.5453G>A (p.Gly1818Asp) n.1370G>A c.5480G>A (p.Gly1827Asp) n.5516G>A n.5489G>A | |
| 3 | g.48578488C>A | CA352672787 | COL7A1 | c.5452G>T (p.Gly1818Cys) n.1369G>T c.5479G>T (p.Gly1827Cys) n.5515G>T n.5488G>T | |
| 3 | g.48578488C>G | CA352672789 | COL7A1 | c.5452G>C (p.Gly1818Arg) n.1369G>C c.5479G>C (p.Gly1827Arg) n.5515G>C n.5488G>C | |
| 3 | g.48578488C>T | CA352672796 | COL7A1 | c.5452G>A (p.Gly1818Ser) n.1369G>A c.5479G>A (p.Gly1827Ser) n.5515G>A n.5488G>A | |
| 3 | g.48578489C>A | CA352672797 | COL7A1 | c.5451G>T (p.Gln1817His) n.1368G>T c.5478G>T (p.Gln1826His) n.5514G>T n.5487G>T | |
| 3 | g.48578489C= | CA1363084216 | COL7A1 | c.5451G= (p.Gln1817=) n.1368G= c.5478G= (p.Gln1826=) n.5514G= n.5487G= | |
| 3 | g.48578489C>G | CA352672799 | COL7A1 | c.5451G>C (p.Gln1817His) n.1368G>C c.5478G>C (p.Gln1826His) n.5514G>C n.5487G>C | |
| 3 | g.48578489C>T | CA73977661 | COL7A1 | c.5451G>A (p.Gln1817=) n.1368G>A c.5478G>A (p.Gln1826=) n.5514G>A n.5487G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578490T>A | CA352672805 | COL7A1 | c.5450A>T (p.Gln1817Leu) n.1367A>T c.5477A>T (p.Gln1826Leu) n.5513A>T n.5486A>T | |
| 3 | g.48578490T>C | CA352672808 | COL7A1 | c.5450A>G (p.Gln1817Arg) n.1367A>G c.5477A>G (p.Gln1826Arg) n.5513A>G n.5486A>G | |
| 3 | g.48578490T>G | CA352672806 | COL7A1 | c.5450A>C (p.Gln1817Pro) n.1367A>C c.5477A>C (p.Gln1826Pro) n.5513A>C n.5486A>C | |
| 3 | g.48578491G>A | CA352672812 | COL7A1 | c.5449C>T (p.Gln1817Ter) n.1366C>T c.5476C>T (p.Gln1826Ter) n.5512C>T n.5485C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578491G>C | CA352672827 | COL7A1 | c.5449C>G (p.Gln1817Glu) n.1366C>G c.5476C>G (p.Gln1826Glu) n.5512C>G n.5485C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578491G= | CA1363084217 | COL7A1 | c.5449C= (p.Gln1817=) n.1366C= c.5476C= (p.Gln1826=) n.5512C= n.5485C= | |
| 3 | g.48578491G>T | CA352672823 | COL7A1 | c.5449C>A (p.Gln1817Lys) n.1366C>A c.5476C>A (p.Gln1826Lys) n.5512C>A n.5485C>A | |
| 3 | g.48578492T>A | CA352672832 | COL7A1 | c.5448A>T (p.Glu1816Asp) n.1365A>T c.5475A>T (p.Glu1825Asp) n.5511A>T n.5484A>T | |
| 3 | g.48578492T>C | CA433539019 | COL7A1 | c.5448A>G (p.Glu1816=) n.1365A>G c.5475A>G (p.Glu1825=) n.5511A>G n.5484A>G | |
| 3 | g.48578492T>G | CA352672838 | COL7A1 | c.5448A>C (p.Glu1816Asp) n.1365A>C c.5475A>C (p.Glu1825Asp) n.5511A>C n.5484A>C | |
| 3 | g.48578493T>A | CA352672844 | COL7A1 | c.5447A>T (p.Glu1816Val) n.1364A>T c.5474A>T (p.Glu1825Val) n.5510A>T n.5483A>T | |
| 3 | g.48578493T>C | CA352672855 | COL7A1 | c.5447A>G (p.Glu1816Gly) n.1364A>G c.5474A>G (p.Glu1825Gly) n.5510A>G n.5483A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578493T>G | CA352672851 | COL7A1 | c.5447A>C (p.Glu1816Ala) n.1364A>C c.5474A>C (p.Glu1825Ala) n.5510A>C n.5483A>C | |
| 3 | g.48578494C>A | CA352672859 | COL7A1 | c.5446G>T (p.Glu1816Ter) n.1363G>T c.5473G>T (p.Glu1825Ter) n.5509G>T n.5482G>T | |
| 3 | g.48578494C>G | CA352672865 | COL7A1 | c.5446G>C (p.Glu1816Gln) n.1363G>C c.5473G>C (p.Glu1825Gln) n.5509G>C n.5482G>C | |
| 3 | g.48578494C>T | CA352672881 | COL7A1 | c.5446G>A (p.Glu1816Lys) n.1363G>A c.5473G>A (p.Glu1825Lys) n.5509G>A n.5482G>A | |
| 3 | g.48578495T>A | CA433539026 | COL7A1 | c.5445A>T (p.Gly1815=) n.1362A>T c.5472A>T (p.Gly1824=) n.5508A>T n.5481A>T | |
| 3 | g.48578495T>C | CA433539025 | COL7A1 | c.5445A>G (p.Gly1815=) n.1362A>G c.5472A>G (p.Gly1824=) n.5508A>G n.5481A>G | |
| 3 | g.48578495T>G | CA433539024 | COL7A1 | c.5445A>C (p.Gly1815=) n.1362A>C c.5472A>C (p.Gly1824=) n.5508A>C n.5481A>C | |
| 3 | g.48578496C>A | CA352672886 | COL7A1 | c.5444G>T (p.Gly1815Val) n.1361G>T c.5471G>T (p.Gly1824Val) n.5507G>T n.5480G>T | |
| 3 | g.48578496C>G | CA352672887 | COL7A1 | c.5444G>C (p.Gly1815Ala) n.1361G>C c.5471G>C (p.Gly1824Ala) n.5507G>C n.5480G>C | |
| 3 | g.48578496C>T | CA352672888 | COL7A1 | c.5444G>A (p.Gly1815Glu) n.1361G>A c.5471G>A (p.Gly1824Glu) n.5507G>A n.5480G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578497C>A | CA352672889 | COL7A1 | c.5443G>T (p.Gly1815Ter) n.1360G>T c.5470G>T (p.Gly1824Ter) n.5506G>T n.5479G>T | |
| 3 | g.48578497C= | CA1363084218 | COL7A1 | c.5443G= (p.Gly1815=) n.1360G= c.5470G= (p.Gly1824=) n.5506G= n.5479G= | |
| 3 | g.48578497C>G | CA73977662 | COL7A1 | c.5443G>C (p.Gly1815Arg) n.1360G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) n.5506G>C n.5479G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578497C>T | CA270740 | COL7A1 | c.5443G>A (p.Gly1815Arg) n.1360G>A c.5470G>A (p.Gly1824Arg) n.5506G>A n.5479G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578498A>C | CA433539031 | COL7A1 | c.5442T>G (p.Arg1814=) n.1359T>G c.5469T>G (p.Arg1823=) n.5505T>G n.5478T>G | |
| 3 | g.48578498A>G | CA433539032 | COL7A1 | c.5442T>C (p.Arg1814=) n.1359T>C c.5469T>C (p.Arg1823=) n.5505T>C n.5478T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578498A>T | CA433539033 | COL7A1 | c.5442T>A (p.Arg1814=) n.1359T>A c.5469T>A (p.Arg1823=) n.5505T>A n.5478T>A | |
| 3 | g.48578499C>A | CA352672913 | COL7A1 | c.5441G>T (p.Arg1814Leu) n.1358G>T c.5468G>T (p.Arg1823Leu) n.5504G>T n.5477G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578499C= | CA1363084219 | COL7A1 | c.5441G= (p.Arg1814=) n.1358G= c.5468G= (p.Arg1823=) n.5504G= n.5477G= | |
| 3 | g.48578499C>G | CA352672920 | COL7A1 | c.5441G>C (p.Arg1814Pro) n.1358G>C c.5468G>C (p.Arg1823Pro) n.5504G>C n.5477G>C | |
| 3 | g.48578499C>T | CA2379493 | COL7A1 | c.5441G>A (p.Arg1814His) n.1358G>A c.5468G>A (p.Arg1823His) n.5504G>A n.5477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578500G>A | CA2379494 | COL7A1 | c.5440C>T (p.Arg1814Cys) n.1357C>T c.5467C>T (p.Arg1823Cys) n.5503C>T n.5476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578500G>C | CA352672938 | COL7A1 | c.5440C>G (p.Arg1814Gly) n.1357C>G c.5467C>G (p.Arg1823Gly) n.5503C>G n.5476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578500G= | CA1363084220 | COL7A1 | c.5440C= (p.Arg1814=) n.1357C= c.5467C= (p.Arg1823=) n.5503C= n.5476C= | |
| 3 | g.48578500G>T | CA352672932 | COL7A1 | c.5440C>A (p.Arg1814Ser) n.1357C>A c.5467C>A (p.Arg1823Ser) n.5503C>A n.5476C>A | |
| 3 | g.48578501G>A | CA2379495 | COL7A1 | c.5439C>T (p.Leu1813=) n.1356C>T c.5466C>T (p.Leu1822=) n.5502C>T n.5475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578501G>C | CA433539035 | COL7A1 | c.5439C>G (p.Leu1813=) n.1356C>G c.5466C>G (p.Leu1822=) n.5502C>G n.5475C>G | |
| 3 | g.48578501G= | CA1363084221 | COL7A1 | c.5439C= (p.Leu1813=) n.1356C= c.5466C= (p.Leu1822=) n.5502C= n.5475C= | |
| 3 | g.48578501G>T | CA433539036 | COL7A1 | c.5439C>A (p.Leu1813=) n.1356C>A c.5466C>A (p.Leu1822=) n.5502C>A n.5475C>A | |
| 3 | g.48578502A>C | CA352672949 | COL7A1 | c.5438T>G (p.Leu1813Arg) n.1355T>G c.5465T>G (p.Leu1822Arg) n.5501T>G n.5474T>G | |
| 3 | g.48578502A>G | CA352672951 | COL7A1 | c.5438T>C (p.Leu1813Pro) n.1355T>C c.5465T>C (p.Leu1822Pro) n.5501T>C n.5474T>C | |
| 3 | g.48578502A>T | CA352672960 | COL7A1 | c.5438T>A (p.Leu1813His) n.1355T>A c.5465T>A (p.Leu1822His) n.5501T>A n.5474T>A | |
| 3 | g.48578503G>A | CA352672967 | COL7A1 | c.5437C>T (p.Leu1813Phe) n.1354C>T c.5464C>T (p.Leu1822Phe) n.5500C>T n.5473C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578503G>C | CA352672968 | COL7A1 | c.5437C>G (p.Leu1813Val) n.1354C>G c.5464C>G (p.Leu1822Val) n.5500C>G n.5473C>G | |
| 3 | g.48578503G>T | CA352672969 | COL7A1 | c.5437C>A (p.Leu1813Ile) n.1354C>A c.5464C>A (p.Leu1822Ile) n.5500C>A n.5473C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578504del | CA2665622230 | COL7A1 | c.5437del (p.Leu1813SerfsTer28) n.1354del c.5464del (p.Leu1822SerfsTer28) n.5500del n.5473del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578504G>A | CA433539040 | COL7A1 | c.5436C>T (p.Gly1812=) n.1353C>T c.5463C>T (p.Gly1821=) n.5499C>T n.5472C>T | |
| 3 | g.48578504G>C | CA433539041 | COL7A1 | c.5436C>G (p.Gly1812=) n.1353C>G c.5463C>G (p.Gly1821=) n.5499C>G n.5472C>G | |
| 3 | g.48578504G>T | CA433539042 | COL7A1 | c.5436C>A (p.Gly1812=) n.1353C>A c.5463C>A (p.Gly1821=) n.5499C>A n.5472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578505C>A | CA352672970 | COL7A1 | c.5435G>T (p.Gly1812Val) n.1352G>T c.5462G>T (p.Gly1821Val) n.5498G>T n.5471G>T | |
| 3 | g.48578505C>G | CA352672973 | COL7A1 | c.5435G>C (p.Gly1812Ala) n.1352G>C c.5462G>C (p.Gly1821Ala) n.5498G>C n.5471G>C | |
| 3 | g.48578505C>T | CA352672975 | COL7A1 | c.5435G>A (p.Gly1812Asp) n.1352G>A c.5462G>A (p.Gly1821Asp) n.5498G>A n.5471G>A | |
| 3 | g.48578506C>A | CA352672981 | COL7A1 | c.5434G>T (p.Gly1812Cys) n.1351G>T c.5461G>T (p.Gly1821Cys) n.5497G>T n.5470G>T | |
| 3 | g.48578506C>G | CA352672986 | COL7A1 | c.5434G>C (p.Gly1812Arg) n.1351G>C c.5461G>C (p.Gly1821Arg) n.5497G>C n.5470G>C | |
| 3 | g.48578506C>T | CA352672995 | COL7A1 | c.5434G>A (p.Gly1812Ser) n.1351G>A c.5461G>A (p.Gly1821Ser) n.5497G>A n.5470G>A | |
| 3 | g.48578507T>A | CA433539048 | COL7A1 | c.5433A>T (p.Pro1811=) n.1350A>T c.5460A>T (p.Pro1820=) n.5496A>T n.5469A>T | |
| 3 | g.48578507T>C | CA73977666 | COL7A1 | c.5433A>G (p.Pro1811=) n.1350A>G c.5460A>G (p.Pro1820=) n.5496A>G n.5469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578507T>G | CA433539047 | COL7A1 | c.5433A>C (p.Pro1811=) n.1350A>C c.5460A>C (p.Pro1820=) n.5496A>C n.5469A>C | |
| 3 | g.48578507T= | CA1363084222 | COL7A1 | c.5433A= (p.Pro1811=) n.1350A= c.5460A= (p.Pro1820=) n.5496A= n.5469A= | |
| 3 | g.48578508G>A | CA352673001 | COL7A1 | c.5432C>T (p.Pro1811Leu) n.1349C>T c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.5495C>T n.5468C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578508G>C | CA352673002 | COL7A1 | c.5432C>G (p.Pro1811Arg) n.1349C>G c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.5495C>G n.5468C>G | |
| 3 | g.48578508G>T | CA352672999 | COL7A1 | c.5432C>A (p.Pro1811Gln) n.1349C>A c.5459C>A (p.Pro1820Gln) n.5495C>A n.5468C>A | |
| 3 | g.48578509G>A | CA352673006 | COL7A1 | c.5431C>T (p.Pro1811Ser) n.1348C>T c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.5494C>T n.5467C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48578509G>C | CA352673024 | COL7A1 | c.5431C>G (p.Pro1811Ala) n.1348C>G c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.5494C>G n.5467C>G | |
| 3 | g.48578509G= | CA1363084223 | COL7A1 | c.5431C= (p.Pro1811=) n.1348C= c.5458C= (p.Pro1820=) n.5494C= n.5467C= | |
| 3 | g.48578509G>T | CA352673044 | COL7A1 | c.5431C>A (p.Pro1811Thr) n.1348C>A c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.5494C>A n.5467C>A | |
| 3 | g.48578510A>C | CA433539051 | COL7A1 | c.5430T>G (p.Leu1810=) n.1347T>G c.5457T>G (p.Leu1819=) n.5493T>G n.5466T>G | |
| 3 | g.48578510A>G | CA433539052 | COL7A1 | c.5430T>C (p.Leu1810=) n.1347T>C c.5457T>C (p.Leu1819=) n.5493T>C n.5466T>C | |
| 3 | g.48578510A>T | CA433539053 | COL7A1 | c.5430T>A (p.Leu1810=) n.1347T>A c.5457T>A (p.Leu1819=) n.5493T>A n.5466T>A | |
| 3 | g.48578511A>C | CA352673055 | COL7A1 | c.5429T>G (p.Leu1810Arg) n.1346T>G c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.5492T>G n.5465T>G | |
| 3 | g.48578511A>G | CA352673060 | COL7A1 | c.5429T>C (p.Leu1810Pro) n.1346T>C c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.5492T>C n.5465T>C | |
| 3 | g.48578511A>T | CA352673068 | COL7A1 | c.5429T>A (p.Leu1810His) n.1346T>A c.5456T>A (p.Leu1819His) n.5492T>A n.5465T>A | |
| 3 | g.48578512G>A | CA352673073 | COL7A1 | c.5428C>T (p.Leu1810Phe) n.1345C>T c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.5491C>T n.5464C>T | COSMIC |
| 3 | g.48578512G>C | CA352673074 | COL7A1 | c.5428C>G (p.Leu1810Val) n.1345C>G c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.5491C>G n.5464C>G | |
| 3 | g.48578512G>T | CA352673075 | COL7A1 | c.5428C>A (p.Leu1810Ile) n.1345C>A c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.5491C>A n.5464C>A | |
| 3 | g.48578513C>A | CA433539057 | COL7A1 | c.5427G>T (p.Gly1809=) n.1344G>T c.5454G>T (p.Gly1818=) n.5490G>T n.5463G>T | |
| 3 | g.48578513C= | CA1363084224 | COL7A1 | c.5427G= (p.Gly1809=) n.1344G= c.5454G= (p.Gly1818=) n.5490G= n.5463G= | |
| 3 | g.48578513C>G | CA433539058 | COL7A1 | c.5427G>C (p.Gly1809=) n.1344G>C c.5454G>C (p.Gly1818=) n.5490G>C n.5463G>C | |
| 3 | g.48578513C>T | CA2379496 | COL7A1 | c.5427G>A (p.Gly1809=) n.1344G>A c.5454G>A (p.Gly1818=) n.5490G>A n.5463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578514C>A | CA352673091 | COL7A1 | c.5426G>T (p.Gly1809Val) n.1343G>T c.5453G>T (p.Gly1818Val) n.5489G>T n.5462G>T | |
| 3 | g.48578514C>G | CA352673097 | COL7A1 | c.5426G>C (p.Gly1809Ala) n.1343G>C c.5453G>C (p.Gly1818Ala) n.5489G>C n.5462G>C | |
| 3 | g.48578514C>T | CA352673101 | COL7A1 | c.5426G>A (p.Gly1809Glu) n.1343G>A c.5453G>A (p.Gly1818Glu) n.5489G>A n.5462G>A | |
| 3 | g.48578515C>A | CA352673109 | COL7A1 | c.5425G>T (p.Gly1809Trp) n.1342G>T c.5452G>T (p.Gly1818Trp) n.5488G>T n.5461G>T | |
| 3 | g.48578515C>G | CA352673124 | COL7A1 | c.5425G>C (p.Gly1809Arg) n.1342G>C c.5452G>C (p.Gly1818Arg) n.5488G>C n.5461G>C | |
| 3 | g.48578515C>T | CA352673111 | COL7A1 | c.5425G>A (p.Gly1809Arg) n.1342G>A c.5452G>A (p.Gly1818Arg) n.5488G>A n.5461G>A | |
| 3 | g.48578516C>A | CA352673148 | COL7A1 | c.5425-1G>T (n.5425-1G>T) n.1342-1G>T c.5452-1G>T (n.5452-1G>T) n.5488-1G>T n.5461-1G>T | |
| 3 | g.48578516C= | CA1363084225 | COL7A1 | c.5425-1G= (n.5425-1G=) n.1342-1G= c.5452-1G= (n.5452-1G=) n.5488-1G= n.5461-1G= | |
| 3 | g.48578516C>G | CA73977668 | COL7A1 | c.5425-1G>C (n.5425-1G>C) n.1342-1G>C c.5452-1G>C (n.5452-1G>C) n.5488-1G>C n.5461-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578516C>T | CA352673174 | COL7A1 | c.5425-1G>A (n.5425-1G>A) n.1342-1G>A c.5452-1G>A (n.5452-1G>A) n.5488-1G>A n.5461-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578517T>A | CA352673183 | COL7A1 | c.5425-2A>T (n.5425-2A>T) n.1342-2A>T c.5452-2A>T (n.5452-2A>T) n.5488-2A>T n.5461-2A>T | |
| 3 | g.48578517T>C | CA352673186 | COL7A1 | c.5425-2A>G (n.5425-2A>G) n.1342-2A>G c.5452-2A>G (n.5452-2A>G) n.5488-2A>G n.5461-2A>G | |
| 3 | g.48578517T>G | CA352673193 | COL7A1 | c.5425-2A>C (n.5425-2A>C) n.1342-2A>C c.5452-2A>C (n.5452-2A>C) n.5488-2A>C n.5461-2A>C | |
| 3 | g.48578519_48578521delinsGAA | CA1363084226 | COL7A1 | c.5425-6_5425-4delinsTTC (n.5425-6_5425-4delinsTTC) n.1342-6_1342-4delinsTTC c.5452-6_5452-4delinsTTC (n.5452-6_5452-4delinsTTC) n.5488-6_5488-4delinsTTC n.5461-6_5461-4delinsTTC | |
| 3 | g.48578520A= | CA1363084227 | COL7A1 | c.5425-5T= (n.5425-5T=) n.1342-5T= c.5452-5T= (n.5452-5T=) n.5488-5T= n.5461-5T= | |
| 3 | g.48578520A>G | CA1363084228 | COL7A1 | c.5425-5T>C (n.5425-5T>C) n.1342-5T>C c.5452-5T>C (n.5452-5T>C) n.5488-5T>C n.5461-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.48578523_48578524del | CA2379497 | COL7A1 | c.5425-6_5425-5del (n.5425-6_5425-5del) n.1342-6_1342-5del c.5452-6_5452-5del (n.5452-6_5452-5del) n.5488-6_5488-5del n.5461-6_5461-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578521A>G | CA2665622231 | COL7A1 | c.5425-6T>C (n.5425-6T>C) n.1342-6T>C c.5452-6T>C (n.5452-6T>C) n.5488-6T>C n.5461-6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578524A= | CA1363084229 | COL7A1 | c.5425-9T= (n.5425-9T=) n.1342-9T= c.5452-9T= (n.5452-9T=) n.5488-9T= n.5461-9T= | |
| 3 | g.48578524A>C | CA542791330 | COL7A1 | c.5425-9T>G (n.5425-9T>G) n.1342-9T>G c.5452-9T>G (n.5452-9T>G) n.5488-9T>G n.5461-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578525G>A | CA1363084231 | COL7A1 | c.5425-10C>T (n.5425-10C>T) n.1342-10C>T c.5452-10C>T (n.5452-10C>T) n.5488-10C>T n.5461-10C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578525G= | CA1363084230 | COL7A1 | c.5425-10C= (n.5425-10C=) n.1342-10C= c.5452-10C= (n.5452-10C=) n.5488-10C= n.5461-10C= | |
| 3 | g.48578525G>T | CA2665622232 | COL7A1 | c.5425-10C>A (n.5425-10C>A) n.1342-10C>A c.5452-10C>A (n.5452-10C>A) n.5488-10C>A n.5461-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578528_48578531delinsTTTG | CA1363084232 | COL7A1 | c.5425-16_5425-13delinsCAAA (n.5425-16_5425-13delinsCAAA) n.1342-16_1342-13delinsCAAA c.5452-16_5452-13delinsCAAA (n.5452-16_5452-13delinsCAAA) n.5488-16_5488-13delinsCAAA n.5461-16_5461-13delinsCAAA | |
| 3 | g.48578531_48578533del | CA2379498 | COL7A1 | c.5425-16_5425-14del (n.5425-16_5425-14del) n.1342-16_1342-14del c.5452-16_5452-14del (n.5452-16_5452-14del) n.5488-16_5488-14del n.5461-16_5461-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578530T>C | CA2740094451 | COL7A1 | c.5425-15A>G (n.5425-15A>G) n.1342-15A>G c.5452-15A>G (n.5452-15A>G) n.5488-15A>G n.5461-15A>G | ClinVar |
| 3 | g.48578532T>G | CA2577587885 | COL7A1 | c.5425-17A>C (n.5425-17A>C) n.1342-17A>C c.5452-17A>C (n.5452-17A>C) n.5488-17A>C n.5461-17A>C | |
| 3 | g.48578536G>A | CA2577587886 | COL7A1 | c.5425-21C>T (n.5425-21C>T) n.1342-21C>T c.5452-21C>T (n.5452-21C>T) n.5488-21C>T n.5461-21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578536G>T | CA2665622233 | COL7A1 | c.5425-21C>A (n.5425-21C>A) n.1342-21C>A c.5452-21C>A (n.5452-21C>A) n.5488-21C>A n.5461-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578541A>G | CA2577587887 | COL7A1 | c.5425-26T>C (n.5425-26T>C) n.1342-26T>C c.5452-26T>C (n.5452-26T>C) n.5488-26T>C n.5461-26T>C | |
| 3 | g.48578542T>C | CA2379499 | COL7A1 | c.5425-27A>G (n.5425-27A>G) n.1342-27A>G c.5452-27A>G (n.5452-27A>G) n.5488-27A>G n.5461-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578542T= | CA1363084233 | COL7A1 | c.5425-27A= (n.5425-27A=) n.1342-27A= c.5452-27A= (n.5452-27A=) n.5488-27A= n.5461-27A= | |
| 3 | g.48578544G>A | CA2665622234 | COL7A1 | c.5425-29C>T (n.5425-29C>T) n.1342-29C>T c.5452-29C>T (n.5452-29C>T) n.5488-29C>T n.5461-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578544G>C | CA2379500 | COL7A1 | c.5425-29C>G (n.5425-29C>G) n.1342-29C>G c.5452-29C>G (n.5452-29C>G) n.5488-29C>G n.5461-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578544G= | CA1363084234 | COL7A1 | c.5425-29C= (n.5425-29C=) n.1342-29C= c.5452-29C= (n.5452-29C=) n.5488-29C= n.5461-29C= | |
| 3 | g.48578545G>C | CA2577587889 | COL7A1 | c.5425-30C>G (n.5425-30C>G) n.1342-30C>G c.5452-30C>G (n.5452-30C>G) n.5488-30C>G n.5461-30C>G | |
| 3 | g.48578547C>A | CA2665622235 | COL7A1 | c.5425-32G>T (n.5425-32G>T) n.1342-32G>T c.5452-32G>T (n.5452-32G>T) n.5488-32G>T n.5461-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578547C= | CA1363084235 | COL7A1 | c.5425-32G= (n.5425-32G=) n.1342-32G= c.5452-32G= (n.5452-32G=) n.5488-32G= n.5461-32G= | |
| 3 | g.48578548C>T | CA2665622236 | COL7A1 | c.5425-33G>A (n.5425-33G>A) n.1342-33G>A c.5452-33G>A (n.5452-33G>A) n.5488-33G>A n.5461-33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578550_48578551dup | CA2379501 | COL7A1 | c.5425-34_5425-33dup (n.5425-34_5425-33dup) n.1342-34_1342-33dup c.5452-34_5452-33dup (n.5452-34_5452-33dup) n.5488-34_5488-33dup n.5461-34_5461-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578550C>A | CA1363084237 | COL7A1 | c.5425-35G>T (n.5425-35G>T) n.1342-35G>T c.5452-35G>T (n.5452-35G>T) n.5488-35G>T n.5461-35G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578550C= | CA1363084236 | COL7A1 | c.5425-35G= (n.5425-35G=) n.1342-35G= c.5452-35G= (n.5452-35G=) n.5488-35G= n.5461-35G= | |
| 3 | g.48578553A>C | CA2665622237 | COL7A1 | c.5425-38T>G (n.5425-38T>G) n.1342-38T>G c.5452-38T>G (n.5452-38T>G) n.5488-38T>G n.5461-38T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578553A>G | CA2665622238 | COL7A1 | c.5425-38T>C (n.5425-38T>C) n.1342-38T>C c.5452-38T>C (n.5452-38T>C) n.5488-38T>C n.5461-38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578554G>C | CA1047679256 | COL7A1 | c.5425-39C>G (n.5425-39C>G) n.1342-39C>G c.5452-39C>G (n.5452-39C>G) n.5488-39C>G n.5461-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578554G= | CA1363084238 | COL7A1 | c.5425-39C= (n.5425-39C=) n.1342-39C= c.5452-39C= (n.5452-39C=) n.5488-39C= n.5461-39C= | |
| 3 | g.48578554G>T | CA2577587891 | COL7A1 | c.5425-39C>A (n.5425-39C>A) n.1342-39C>A c.5452-39C>A (n.5452-39C>A) n.5488-39C>A n.5461-39C>A | |
| 3 | g.48578555_48578566del | CA2665622239 | COL7A1 | c.5425-50_5425-39del (n.5425-50_5425-39del) n.1342-50_1342-39del c.5452-50_5452-39del (n.5452-50_5452-39del) n.5488-50_5488-39del n.5461-50_5461-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578556T>C | CA542791338 | COL7A1 | c.5425-41A>G (n.5425-41A>G) n.1342-41A>G c.5452-41A>G (n.5452-41A>G) n.5488-41A>G n.5461-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578556T= | CA1363084239 | COL7A1 | c.5425-41A= (n.5425-41A=) n.1342-41A= c.5452-41A= (n.5452-41A=) n.5488-41A= n.5461-41A= | |
| 3 | g.48578557_48578558delinsAT | CA1363084240 | COL7A1 | c.5425-43_5425-42delinsAT (n.5425-43_5425-42delinsAT) n.1342-43_1342-42delinsAT c.5452-43_5452-42delinsAT (n.5452-43_5452-42delinsAT) n.5488-43_5488-42delinsAT n.5461-43_5461-42delinsAT | |
| 3 | g.48578558del | CA542791339 | COL7A1 | c.5425-43del (n.5425-43del) n.1342-43del c.5452-43del (n.5452-43del) n.5488-43del n.5461-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578558T>A | CA2756158341 | COL7A1 | c.5425-43A>T (n.5425-43A>T) n.1342-43A>T c.5452-43A>T (n.5452-43A>T) n.5488-43A>T n.5461-43A>T | |
| 3 | g.48578558T>C | CA2597045162 | COL7A1 | c.5425-43A>G (n.5425-43A>G) n.1342-43A>G c.5452-43A>G (n.5452-43A>G) n.5488-43A>G n.5461-43A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578559C>A | CA2577587893 | COL7A1 | c.5425-44G>T (n.5425-44G>T) n.1342-44G>T c.5452-44G>T (n.5452-44G>T) n.5488-44G>T n.5461-44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578560C>A | CA2756158343 | COL7A1 | c.5425-45G>T (n.5425-45G>T) n.1342-45G>T c.5452-45G>T (n.5452-45G>T) n.5488-45G>T n.5461-45G>T | |
| 3 | g.48578561C= | CA1363084241 | COL7A1 | c.5425-46G= (n.5425-46G=) n.1342-46G= c.5452-46G= (n.5452-46G=) n.5488-46G= n.5461-46G= | |
| 3 | g.48578561C>G | CA2379502 | COL7A1 | c.5425-46G>C (n.5425-46G>C) n.1342-46G>C c.5452-46G>C (n.5452-46G>C) n.5488-46G>C n.5461-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T>A | CA2577587895 | COL7A1 | c.5425-47A>T (n.5425-47A>T) n.1342-47A>T c.5452-47A>T (n.5452-47A>T) n.5488-47A>T n.5461-47A>T | |
| 3 | g.48578562T>C | CA2379503 | COL7A1 | c.5425-47A>G (n.5425-47A>G) n.1342-47A>G c.5452-47A>G (n.5452-47A>G) n.5488-47A>G n.5461-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578562T= | CA1363084242 | COL7A1 | c.5425-47A= (n.5425-47A=) n.1342-47A= c.5452-47A= (n.5452-47A=) n.5488-47A= n.5461-47A= | |
| 3 | g.48578564G>A | CA2665622240 | COL7A1 | c.5425-49C>T (n.5425-49C>T) n.1342-49C>T c.5452-49C>T (n.5452-49C>T) n.5488-49C>T n.5461-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G>C | CA1363084244 | COL7A1 | c.5425-50C>G (n.5425-50C>G) n.1342-50C>G c.5452-50C>G (n.5452-50C>G) n.5488-50C>G n.5461-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578565G= | CA1363084243 | COL7A1 | c.5425-50C= (n.5425-50C=) n.1342-50C= c.5452-50C= (n.5452-50C=) n.5488-50C= n.5461-50C= | |
| 3 | g.48578566G>A | CA542791341 | COL7A1 | c.5425-51C>T (n.5425-51C>T) n.1342-51C>T c.5452-51C>T (n.5452-51C>T) n.5488-51C>T n.5461-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578566G= | CA1363084245 | COL7A1 | c.5425-51C= (n.5425-51C=) n.1342-51C= c.5452-51C= (n.5452-51C=) n.5488-51C= n.5461-51C= | |
| 3 | g.48578566G>T | CA2665622241 | COL7A1 | c.5425-51C>A (n.5425-51C>A) n.1342-51C>A c.5452-51C>A (n.5452-51C>A) n.5488-51C>A n.5461-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567G>T | CA2665622242 | COL7A1 | c.5425-52C>A (n.5425-52C>A) n.1342-52C>A c.5452-52C>A (n.5452-52C>A) n.5488-52C>A n.5461-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578567_48578572delinsGCACAC | CA1363084246 | COL7A1 | c.5425-57_5425-52delinsGTGTGC (n.5425-57_5425-52delinsGTGTGC) n.1342-57_1342-52delinsGTGTGC c.5452-57_5452-52delinsGTGTGC (n.5452-57_5452-52delinsGTGTGC) n.5488-57_5488-52delinsGTGTGC n.5461-57_5461-52delinsGTGTGC | |
| 3 | g.48578568C>T | CA2756158346 | COL7A1 | c.5425-53G>A (n.5425-53G>A) n.1342-53G>A c.5452-53G>A (n.5452-53G>A) n.5488-53G>A n.5461-53G>A | |
| 3 | g.48578569_48578573del | CA907754598 | COL7A1 | c.5425-57_5425-53del (n.5425-57_5425-53del) n.1342-57_1342-53del c.5452-57_5452-53del (n.5452-57_5452-53del) n.5488-57_5488-53del n.5461-57_5461-53del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48578570C>T | CA542791342 | COL7A1 | c.5425-55G>A (n.5425-55G>A) n.1342-55G>A c.5452-55G>A (n.5452-55G>A) n.5488-55G>A n.5461-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578571A>G | CA2665622243 | COL7A1 | c.5425-56T>C (n.5425-56T>C) n.1342-56T>C c.5452-56T>C (n.5452-56T>C) n.5488-56T>C n.5461-56T>C | gnomAD v4 |