Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48578411_48578419del | CA2665622215 | COL7A1 | c.5487+38_5488-42del (n.5487+38_5488-42del) n.1404+38_1405-42del c.5514+38_5515-42del (n.5514+38_5515-42del) n.5550+38_5551-42del n.5523+38_5524-42del | gnomAD v4 |
3 | g.48578416_48578417delinsAG | CA1363084185 | COL7A1 | c.5487+36_5487+37delinsCT (n.5487+36_5487+37delinsCT) n.1404+36_1404+37delinsCT c.5514+36_5514+37delinsCT (n.5514+36_5514+37delinsCT) n.5550+36_5550+37delinsCT n.5523+36_5523+37delinsCT | |
3 | g.48578417G>A | CA73977645 | COL7A1 | c.5487+36C>T (n.5487+36C>T) n.1404+36C>T c.5514+36C>T (n.5514+36C>T) n.5550+36C>T n.5523+36C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578417G= | CA1363084186 | COL7A1 | c.5487+36C= (n.5487+36C=) n.1404+36C= c.5514+36C= (n.5514+36C=) n.5550+36C= n.5523+36C= | |
3 | g.48578421del | CA542791146 | COL7A1 | c.5487+36del (n.5487+36del) n.1404+36del c.5514+36del (n.5514+36del) n.5550+36del n.5523+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578421_48578430del | CA2665622216 | COL7A1 | c.5487+27_5487+36del (n.5487+27_5487+36del) n.1404+27_1404+36del c.5514+27_5514+36del (n.5514+27_5514+36del) n.5550+27_5550+36del n.5523+27_5523+36del | gnomAD v4 |
3 | g.48578418G>A | CA2702545839 | COL7A1 | c.5487+35C>T (n.5487+35C>T) n.1404+35C>T c.5514+35C>T (n.5514+35C>T) n.5550+35C>T n.5523+35C>T | dbSNP |
3 | g.48578418G>C | CA2379479 | COL7A1 | c.5487+35C>G (n.5487+35C>G) n.1404+35C>G c.5514+35C>G (n.5514+35C>G) n.5550+35C>G n.5523+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578418G= | CA1363084187 | COL7A1 | c.5487+35C= (n.5487+35C=) n.1404+35C= c.5514+35C= (n.5514+35C=) n.5550+35C= n.5523+35C= | |
3 | g.48578419G>A | CA2665622217 | COL7A1 | c.5487+34C>T (n.5487+34C>T) n.1404+34C>T c.5514+34C>T (n.5514+34C>T) n.5550+34C>T n.5523+34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578420G>A | CA1363084189 | COL7A1 | c.5487+33C>T (n.5487+33C>T) n.1404+33C>T c.5514+33C>T (n.5514+33C>T) n.5550+33C>T n.5523+33C>T | dbSNP |
3 | g.48578420G= | CA1363084188 | COL7A1 | c.5487+33C= (n.5487+33C=) n.1404+33C= c.5514+33C= (n.5514+33C=) n.5550+33C= n.5523+33C= | |
3 | g.48578420G>T | CA2665622218 | COL7A1 | c.5487+33C>A (n.5487+33C>A) n.1404+33C>A c.5514+33C>A (n.5514+33C>A) n.5550+33C>A n.5523+33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578421G>A | CA73977649 | COL7A1 | c.5487+32C>T (n.5487+32C>T) n.1404+32C>T c.5514+32C>T (n.5514+32C>T) n.5550+32C>T n.5523+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578421G>C | CA907754460 | COL7A1 | c.5487+32C>G (n.5487+32C>G) n.1404+32C>G c.5514+32C>G (n.5514+32C>G) n.5550+32C>G n.5523+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578421G= | CA1363084190 | COL7A1 | c.5487+32C= (n.5487+32C=) n.1404+32C= c.5514+32C= (n.5514+32C=) n.5550+32C= n.5523+32C= | |
3 | g.48578421G>T | CA73977648 | COL7A1 | c.5487+32C>A (n.5487+32C>A) n.1404+32C>A c.5514+32C>A (n.5514+32C>A) n.5550+32C>A n.5523+32C>A | dbSNP |
3 | g.48578422A>T | CA2665622219 | COL7A1 | c.5487+31T>A (n.5487+31T>A) n.1404+31T>A c.5514+31T>A (n.5514+31T>A) n.5550+31T>A n.5523+31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578423A= | CA1363084191 | COL7A1 | c.5487+30T= (n.5487+30T=) n.1404+30T= c.5514+30T= (n.5514+30T=) n.5550+30T= n.5523+30T= | |
3 | g.48578423A>C | CA2379480 | COL7A1 | c.5487+30T>G (n.5487+30T>G) n.1404+30T>G c.5514+30T>G (n.5514+30T>G) n.5550+30T>G n.5523+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578423A>G | CA2665622220 | COL7A1 | c.5487+30T>C (n.5487+30T>C) n.1404+30T>C c.5514+30T>C (n.5514+30T>C) n.5550+30T>C n.5523+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578423A>T | CA2665622221 | COL7A1 | c.5487+30T>A (n.5487+30T>A) n.1404+30T>A c.5514+30T>A (n.5514+30T>A) n.5550+30T>A n.5523+30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578424A>G | CA2557400326 | COL7A1 | c.5487+29T>C (n.5487+29T>C) n.1404+29T>C c.5514+29T>C (n.5514+29T>C) n.5550+29T>C n.5523+29T>C | |
3 | g.48578425A= | CA1363084193 | COL7A1 | c.5487+28T= (n.5487+28T=) n.1404+28T= c.5514+28T= (n.5514+28T=) n.5550+28T= n.5523+28T= | |
3 | g.48578425A>G | CA542791149 | COL7A1 | c.5487+28T>C (n.5487+28T>C) n.1404+28T>C c.5514+28T>C (n.5514+28T>C) n.5550+28T>C n.5523+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578425_48578426delinsAG | CA1363084192 | COL7A1 | c.5487+27_5487+28delinsCT (n.5487+27_5487+28delinsCT) n.1404+27_1404+28delinsCT c.5514+27_5514+28delinsCT (n.5514+27_5514+28delinsCT) n.5550+27_5550+28delinsCT n.5523+27_5523+28delinsCT | |
3 | g.48578426G>A | CA2379482 | COL7A1 | c.5487+27C>T (n.5487+27C>T) n.1404+27C>T c.5514+27C>T (n.5514+27C>T) n.5550+27C>T n.5523+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578426G= | CA1363084194 | COL7A1 | c.5487+27C= (n.5487+27C=) n.1404+27C= c.5514+27C= (n.5514+27C=) n.5550+27C= n.5523+27C= | |
3 | g.48578430del | CA2379481 | COL7A1 | c.5487+27del (n.5487+27del) n.1404+27del c.5514+27del (n.5514+27del) n.5550+27del n.5523+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G>A | CA542791153 | COL7A1 | c.5487+26C>T (n.5487+26C>T) n.1404+26C>T c.5514+26C>T (n.5514+26C>T) n.5550+26C>T n.5523+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G>C | CA2379483 | COL7A1 | c.5487+26C>G (n.5487+26C>G) n.1404+26C>G c.5514+26C>G (n.5514+26C>G) n.5550+26C>G n.5523+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G= | CA1363084195 | COL7A1 | c.5487+26C= (n.5487+26C=) n.1404+26C= c.5514+26C= (n.5514+26C=) n.5550+26C= n.5523+26C= | |
3 | g.48578427G>T | CA542791152 | COL7A1 | c.5487+26C>A (n.5487+26C>A) n.1404+26C>A c.5514+26C>A (n.5514+26C>A) n.5550+26C>A n.5523+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578428G>A | CA542791154 | COL7A1 | c.5487+25C>T (n.5487+25C>T) n.1404+25C>T c.5514+25C>T (n.5514+25C>T) n.5550+25C>T n.5523+25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578428G>C | CA2577587884 | COL7A1 | c.5487+25C>G (n.5487+25C>G) n.1404+25C>G c.5514+25C>G (n.5514+25C>G) n.5550+25C>G n.5523+25C>G | |
3 | g.48578428G= | CA1363084196 | COL7A1 | c.5487+25C= (n.5487+25C=) n.1404+25C= c.5514+25C= (n.5514+25C=) n.5550+25C= n.5523+25C= | |
3 | g.48578429G= | CA1363084197 | COL7A1 | c.5487+24C= (n.5487+24C=) n.1404+24C= c.5514+24C= (n.5514+24C=) n.5550+24C= n.5523+24C= | |
3 | g.48578429G>T | CA1363084198 | COL7A1 | c.5487+24C>A (n.5487+24C>A) n.1404+24C>A c.5514+24C>A (n.5514+24C>A) n.5550+24C>A n.5523+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578430G>A | CA2379484 | COL7A1 | c.5487+23C>T (n.5487+23C>T) n.1404+23C>T c.5514+23C>T (n.5514+23C>T) n.5550+23C>T n.5523+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578430G= | CA1363084199 | COL7A1 | c.5487+23C= (n.5487+23C=) n.1404+23C= c.5514+23C= (n.5514+23C=) n.5550+23C= n.5523+23C= | |
3 | g.48578430G>T | CA2665622222 | COL7A1 | c.5487+23C>A (n.5487+23C>A) n.1404+23C>A c.5514+23C>A (n.5514+23C>A) n.5550+23C>A n.5523+23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578432A>T | CA2665622223 | COL7A1 | c.5487+21T>A (n.5487+21T>A) n.1404+21T>A c.5514+21T>A (n.5514+21T>A) n.5550+21T>A n.5523+21T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578434C>T | CA2665622224 | COL7A1 | c.5487+19G>A (n.5487+19G>A) n.1404+19G>A c.5514+19G>A (n.5514+19G>A) n.5550+19G>A n.5523+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48578435A>G | CA2702737293 | COL7A1 | c.5487+18T>C (n.5487+18T>C) n.1404+18T>C c.5514+18T>C (n.5514+18T>C) n.5550+18T>C n.5523+18T>C | dbSNP |
3 | g.48578436T>C | CA2665622225 | COL7A1 | c.5487+17A>G (n.5487+17A>G) n.1404+17A>G c.5514+17A>G (n.5514+17A>G) n.5550+17A>G n.5523+17A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578437G>C | CA73977654 | COL7A1 | c.5487+16C>G (n.5487+16C>G) n.1404+16C>G c.5514+16C>G (n.5514+16C>G) n.5550+16C>G n.5523+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578437G= | CA1363084200 | COL7A1 | c.5487+16C= (n.5487+16C=) n.1404+16C= c.5514+16C= (n.5514+16C=) n.5550+16C= n.5523+16C= | |
3 | g.48578438A>G | CA2665622226 | COL7A1 | c.5487+15T>C (n.5487+15T>C) n.1404+15T>C c.5514+15T>C (n.5514+15T>C) n.5550+15T>C n.5523+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578440dup | CA1363084201 | COL7A1 | c.5487+15dup (n.5487+15dup) n.1404+15dup c.5514+15dup (n.5514+15dup) n.5550+15dup n.5523+15dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578440A= | CA1363084202 | COL7A1 | c.5487+13T= (n.5487+13T=) n.1404+13T= c.5514+13T= (n.5514+13T=) n.5550+13T= n.5523+13T= | |
3 | g.48578440A>T | CA1363084203 | COL7A1 | c.5487+13T>A (n.5487+13T>A) n.1404+13T>A c.5514+13T>A (n.5514+13T>A) n.5550+13T>A n.5523+13T>A | dbSNP |
3 | g.48578443C>T | CA2665622227 | COL7A1 | c.5487+10G>A (n.5487+10G>A) n.1404+10G>A c.5514+10G>A (n.5514+10G>A) n.5550+10G>A n.5523+10G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578445G>A | CA2665622228 | COL7A1 | c.5487+8C>T (n.5487+8C>T) n.1404+8C>T c.5514+8C>T (n.5514+8C>T) n.5550+8C>T n.5523+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578445G= | CA1363084204 | COL7A1 | c.5487+8C= (n.5487+8C=) n.1404+8C= c.5514+8C= (n.5514+8C=) n.5550+8C= n.5523+8C= | |
3 | g.48578445G>T | CA2379485 | COL7A1 | c.5487+8C>A (n.5487+8C>A) n.1404+8C>A c.5514+8C>A (n.5514+8C>A) n.5550+8C>A n.5523+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578446G>T | CA2665622229 | COL7A1 | c.5487+7C>A (n.5487+7C>A) n.1404+7C>A c.5514+7C>A (n.5514+7C>A) n.5550+7C>A n.5523+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578451A>C | CA352672329 | COL7A1 | c.5487+2T>G (n.5487+2T>G) n.1404+2T>G c.5514+2T>G (n.5514+2T>G) n.5550+2T>G n.5523+2T>G | |
3 | g.48578451A>G | CA352672334 | COL7A1 | c.5487+2T>C (n.5487+2T>C) n.1404+2T>C c.5514+2T>C (n.5514+2T>C) n.5550+2T>C n.5523+2T>C | |
3 | g.48578451A>T | CA352672337 | COL7A1 | c.5487+2T>A (n.5487+2T>A) n.1404+2T>A c.5514+2T>A (n.5514+2T>A) n.5550+2T>A n.5523+2T>A | |
3 | g.48578452C>A | CA352672345 | COL7A1 | c.5487+1G>T (n.5487+1G>T) n.1404+1G>T c.5514+1G>T (n.5514+1G>T) n.5550+1G>T n.5523+1G>T | |
3 | g.48578452C>G | CA352672349 | COL7A1 | c.5487+1G>C (n.5487+1G>C) n.1404+1G>C c.5514+1G>C (n.5514+1G>C) n.5550+1G>C n.5523+1G>C | |
3 | g.48578452C>T | CA352672360 | COL7A1 | c.5487+1G>A (n.5487+1G>A) n.1404+1G>A c.5514+1G>A (n.5514+1G>A) n.5550+1G>A n.5523+1G>A | |
3 | g.48578453C>A | CA433538909 | COL7A1 | c.5487G>T (p.Pro1829=) n.1404G>T c.5514G>T (p.Pro1838=) n.5550G>T n.5523G>T | |
3 | g.48578453C= | CA1363084205 | COL7A1 | c.5487G= (p.Pro1829=) n.1404G= c.5514G= (p.Pro1838=) n.5550G= n.5523G= | |
3 | g.48578453C>G | CA433538907 | COL7A1 | c.5487G>C (p.Pro1829=) n.1404G>C c.5514G>C (p.Pro1838=) n.5550G>C n.5523G>C | |
3 | g.48578453C>T | CA2379486 | COL7A1 | c.5487G>A (p.Pro1829=) n.1404G>A c.5514G>A (p.Pro1838=) n.5550G>A n.5523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578454G>A | CA2379487 | COL7A1 | c.5486C>T (p.Pro1829Leu) n.1403C>T c.5513C>T (p.Pro1838Leu) n.5549C>T n.5522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578454G>C | CA352672370 | COL7A1 | c.5486C>G (p.Pro1829Arg) n.1403C>G c.5513C>G (p.Pro1838Arg) n.5549C>G n.5522C>G | |
3 | g.48578454G= | CA1363084206 | COL7A1 | c.5486C= (p.Pro1829=) n.1403C= c.5513C= (p.Pro1838=) n.5549C= n.5522C= | |
3 | g.48578454G>T | CA352672372 | COL7A1 | c.5486C>A (p.Pro1829Gln) n.1403C>A c.5513C>A (p.Pro1838Gln) n.5549C>A n.5522C>A | |
3 | g.48578455G>A | CA352672376 | COL7A1 | c.5485C>T (p.Pro1829Ser) n.1402C>T c.5512C>T (p.Pro1838Ser) n.5548C>T n.5521C>T | dbSNP |
3 | g.48578455G>C | CA352672380 | COL7A1 | c.5485C>G (p.Pro1829Ala) n.1402C>G c.5512C>G (p.Pro1838Ala) n.5548C>G n.5521C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578455G= | CA1363084207 | COL7A1 | c.5485C= (p.Pro1829=) n.1402C= c.5512C= (p.Pro1838=) n.5548C= n.5521C= | |
3 | g.48578455G>T | CA352672392 | COL7A1 | c.5485C>A (p.Pro1829Thr) n.1402C>A c.5512C>A (p.Pro1838Thr) n.5548C>A n.5521C>A | |
3 | g.48578456T>A | CA352672396 | COL7A1 | c.5484A>T (p.Leu1828Phe) n.1401A>T c.5511A>T (p.Leu1837Phe) n.5547A>T n.5520A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578456T>C | CA433538918 | COL7A1 | c.5484A>G (p.Leu1828=) n.1401A>G c.5511A>G (p.Leu1837=) n.5547A>G n.5520A>G | |
3 | g.48578456T>G | CA352672399 | COL7A1 | c.5484A>C (p.Leu1828Phe) n.1401A>C c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.5547A>C n.5520A>C | |
3 | g.48578457A>C | CA352672407 | COL7A1 | c.5483T>G (p.Leu1828Ter) n.1400T>G c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.5546T>G n.5519T>G | |
3 | g.48578457A>G | CA352672411 | COL7A1 | c.5483T>C (p.Leu1828Ser) n.1400T>C c.5510T>C (p.Leu1837Ser) n.5546T>C n.5519T>C | |
3 | g.48578457A>T | CA352672415 | COL7A1 | c.5483T>A (p.Leu1828Ter) n.1400T>A c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.5546T>A n.5519T>A | |
3 | g.48578458A>C | CA352672418 | COL7A1 | c.5482T>G (p.Leu1828Val) n.1399T>G c.5509T>G (p.Leu1837Val) n.5545T>G n.5518T>G | |
3 | g.48578458A>G | CA433538924 | COL7A1 | c.5482T>C (p.Leu1828=) n.1399T>C c.5509T>C (p.Leu1837=) n.5545T>C n.5518T>C | |
3 | g.48578458A>T | CA352672420 | COL7A1 | c.5482T>A (p.Leu1828Ile) n.1399T>A c.5509T>A (p.Leu1837Ile) n.5545T>A n.5518T>A | |
3 | g.48578459T>A | CA433538928 | COL7A1 | c.5481A>T (p.Gly1827=) n.1398A>T c.5508A>T (p.Gly1836=) n.5544A>T n.5517A>T | |
3 | g.48578459T>C | CA433538929 | COL7A1 | c.5481A>G (p.Gly1827=) n.1398A>G c.5508A>G (p.Gly1836=) n.5544A>G n.5517A>G | |
3 | g.48578459T>G | CA433538931 | COL7A1 | c.5481A>C (p.Gly1827=) n.1398A>C c.5508A>C (p.Gly1836=) n.5544A>C n.5517A>C | |
3 | g.48578460C>A | CA352672424 | COL7A1 | c.5480G>T (p.Gly1827Val) n.1397G>T c.5507G>T (p.Gly1836Val) n.5543G>T n.5516G>T | |
3 | g.48578460C>G | CA352672435 | COL7A1 | c.5480G>C (p.Gly1827Ala) n.1397G>C c.5507G>C (p.Gly1836Ala) n.5543G>C n.5516G>C | |
3 | g.48578460C>T | CA352672428 | COL7A1 | c.5480G>A (p.Gly1827Glu) n.1397G>A c.5507G>A (p.Gly1836Glu) n.5543G>A n.5516G>A | |
3 | g.48578461C>A | CA352672440 | COL7A1 | c.5479G>T (p.Gly1827Ter) n.1396G>T c.5506G>T (p.Gly1836Ter) n.5542G>T n.5515G>T | |
3 | g.48578461C>G | CA352672464 | COL7A1 | c.5479G>C (p.Gly1827Arg) n.1396G>C c.5506G>C (p.Gly1836Arg) n.5542G>C n.5515G>C | |
3 | g.48578461C>T | CA352672466 | COL7A1 | c.5479G>A (p.Gly1827Arg) n.1396G>A c.5506G>A (p.Gly1836Arg) n.5542G>A n.5515G>A | |
3 | g.48578462del | CA658777026 | COL7A1 | c.5478del (p.Gly1827AspfsTer14) n.1395del c.5505del (p.Gly1836AspfsTer14) n.5541del n.5514del | |
3 | g.48578462A>C | CA433538945 | COL7A1 | c.5478T>G (p.Pro1826=) n.1395T>G c.5505T>G (p.Pro1835=) n.5541T>G n.5514T>G | |
3 | g.48578462A>G | CA433538948 | COL7A1 | c.5478T>C (p.Pro1826=) n.1395T>C c.5505T>C (p.Pro1835=) n.5541T>C n.5514T>C | |
3 | g.48578462A>T | CA433538949 | COL7A1 | c.5478T>A (p.Pro1826=) n.1395T>A c.5505T>A (p.Pro1835=) n.5541T>A n.5514T>A | |
3 | g.48578463G>A | CA352672467 | COL7A1 | c.5477C>T (p.Pro1826Leu) n.1394C>T c.5504C>T (p.Pro1835Leu) n.5540C>T n.5513C>T | |
3 | g.48578463G>C | CA352672471 | COL7A1 | c.5477C>G (p.Pro1826Arg) n.1394C>G c.5504C>G (p.Pro1835Arg) n.5540C>G n.5513C>G | |
3 | g.48578463G>T | CA352672476 | COL7A1 | c.5477C>A (p.Pro1826His) n.1394C>A c.5504C>A (p.Pro1835His) n.5540C>A n.5513C>A | |
3 | g.48578467del | CA2586972177 | COL7A1 | c.5477del (p.Pro1826LeufsTer15) n.1394del c.5504del (p.Pro1835LeufsTer15) n.5540del n.5513del | |
3 | g.48578464G>A | CA352672496 | COL7A1 | c.5476C>T (p.Pro1826Ser) n.1393C>T c.5503C>T (p.Pro1835Ser) n.5539C>T n.5512C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578464G>C | CA352672485 | COL7A1 | c.5476C>G (p.Pro1826Ala) n.1393C>G c.5503C>G (p.Pro1835Ala) n.5539C>G n.5512C>G | |
3 | g.48578464G>T | CA352672479 | COL7A1 | c.5476C>A (p.Pro1826Thr) n.1393C>A c.5503C>A (p.Pro1835Thr) n.5539C>A n.5512C>A | |
3 | g.48578465G>A | CA433538956 | COL7A1 | c.5475C>T (p.Pro1825=) n.1392C>T c.5502C>T (p.Pro1834=) n.5538C>T n.5511C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578465G>C | CA433538957 | COL7A1 | c.5475C>G (p.Pro1825=) n.1392C>G c.5502C>G (p.Pro1834=) n.5538C>G n.5511C>G | |
3 | g.48578465G>T | CA433538959 | COL7A1 | c.5475C>A (p.Pro1825=) n.1392C>A c.5502C>A (p.Pro1834=) n.5538C>A n.5511C>A | |
3 | g.48578466G>A | CA2379488 | COL7A1 | c.5474C>T (p.Pro1825Leu) n.1391C>T c.5501C>T (p.Pro1834Leu) n.5537C>T n.5510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578466G>C | CA352672505 | COL7A1 | c.5474C>G (p.Pro1825Arg) n.1391C>G c.5501C>G (p.Pro1834Arg) n.5537C>G n.5510C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578466G= | CA1363084208 | COL7A1 | c.5474C= (p.Pro1825=) n.1391C= c.5501C= (p.Pro1834=) n.5537C= n.5510C= | |
3 | g.48578466G>T | CA352672508 | COL7A1 | c.5474C>A (p.Pro1825His) n.1391C>A c.5501C>A (p.Pro1834His) n.5537C>A n.5510C>A | |
3 | g.48578467G>A | CA352672514 | COL7A1 | c.5473C>T (p.Pro1825Ser) n.1390C>T c.5500C>T (p.Pro1834Ser) n.5536C>T n.5509C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578467G>C | CA352672524 | COL7A1 | c.5473C>G (p.Pro1825Ala) n.1390C>G c.5500C>G (p.Pro1834Ala) n.5536C>G n.5509C>G | |
3 | g.48578467G= | CA1363084209 | COL7A1 | c.5473C= (p.Pro1825=) n.1390C= c.5500C= (p.Pro1834=) n.5536C= n.5509C= | |
3 | g.48578467G>T | CA352672530 | COL7A1 | c.5473C>A (p.Pro1825Thr) n.1390C>A c.5500C>A (p.Pro1834Thr) n.5536C>A n.5509C>A | |
3 | g.48578468A>C | CA433538965 | COL7A1 | c.5472T>G (p.Gly1824=) n.1389T>G c.5499T>G (p.Gly1833=) n.5535T>G n.5508T>G | |
3 | g.48578468A>G | CA433538966 | COL7A1 | c.5472T>C (p.Gly1824=) n.1389T>C c.5499T>C (p.Gly1833=) n.5535T>C n.5508T>C | |
3 | g.48578468A>T | CA433538968 | COL7A1 | c.5472T>A (p.Gly1824=) n.1389T>A c.5499T>A (p.Gly1833=) n.5535T>A n.5508T>A | |
3 | g.48578469C>A | CA352672533 | COL7A1 | c.5471G>T (p.Gly1824Val) n.1388G>T c.5498G>T (p.Gly1833Val) n.5534G>T n.5507G>T | ClinVar |
3 | g.48578469C>G | CA352672548 | COL7A1 | c.5471G>C (p.Gly1824Ala) n.1388G>C c.5498G>C (p.Gly1833Ala) n.5534G>C n.5507G>C | |
3 | g.48578469C>T | CA352672539 | COL7A1 | c.5471G>A (p.Gly1824Asp) n.1388G>A c.5498G>A (p.Gly1833Asp) n.5534G>A n.5507G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578470C>A | CA352672557 | COL7A1 | c.5470G>T (p.Gly1824Cys) n.1387G>T c.5497G>T (p.Gly1833Cys) n.5533G>T n.5506G>T | |
3 | g.48578470C>G | CA352672560 | COL7A1 | c.5470G>C (p.Gly1824Arg) n.1387G>C c.5497G>C (p.Gly1833Arg) n.5533G>C n.5506G>C | |
3 | g.48578470C>T | CA352672564 | COL7A1 | c.5470G>A (p.Gly1824Ser) n.1387G>A c.5497G>A (p.Gly1833Ser) n.5533G>A n.5506G>A | |
3 | g.48578471del | CA2586972178 | COL7A1 | c.5469del (p.Gly1824ValfsTer17) n.1386del c.5496del (p.Gly1833ValfsTer17) n.5532del n.5505del | |
3 | g.48578471A= | CA1363084210 | COL7A1 | c.5469T= (p.Ser1823=) n.1386T= c.5496T= (p.Ser1832=) n.5532T= n.5505T= | |
3 | g.48578471A>C | CA433538978 | COL7A1 | c.5469T>G (p.Ser1823=) n.1386T>G c.5496T>G (p.Ser1832=) n.5532T>G n.5505T>G | |
3 | g.48578471A>G | CA433538979 | COL7A1 | c.5469T>C (p.Ser1823=) n.1386T>C c.5496T>C (p.Ser1832=) n.5532T>C n.5505T>C | dbSNP |
3 | g.48578471A>T | CA433538981 | COL7A1 | c.5469T>A (p.Ser1823=) n.1386T>A c.5496T>A (p.Ser1832=) n.5532T>A n.5505T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578472G>A | CA352672570 | COL7A1 | c.5468C>T (p.Ser1823Phe) n.1385C>T c.5495C>T (p.Ser1832Phe) n.5531C>T n.5504C>T | |
3 | g.48578472G>C | CA352672575 | COL7A1 | c.5468C>G (p.Ser1823Cys) n.1385C>G c.5495C>G (p.Ser1832Cys) n.5531C>G n.5504C>G | dbSNP |
3 | g.48578472G= | CA1363084211 | COL7A1 | c.5468C= (p.Ser1823=) n.1385C= c.5495C= (p.Ser1832=) n.5531C= n.5504C= | |
3 | g.48578472G>T | CA352672577 | COL7A1 | c.5468C>A (p.Ser1823Tyr) n.1385C>A c.5495C>A (p.Ser1832Tyr) n.5531C>A n.5504C>A | |
3 | g.48578473A= | CA1363084212 | COL7A1 | c.5467T= (p.Ser1823=) n.1384T= c.5494T= (p.Ser1832=) n.5530T= n.5503T= | |
3 | g.48578473A>C | CA2379490 | COL7A1 | c.5467T>G (p.Ser1823Ala) n.1384T>G c.5494T>G (p.Ser1832Ala) n.5530T>G n.5503T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578473A>G | CA2379489 | COL7A1 | c.5467T>C (p.Ser1823Pro) n.1384T>C c.5494T>C (p.Ser1832Pro) n.5530T>C n.5503T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578473A>T | CA352672584 | COL7A1 | c.5467T>A (p.Ser1823Thr) n.1384T>A c.5494T>A (p.Ser1832Thr) n.5530T>A n.5503T>A | |
3 | g.48578474G>A | CA433538990 | COL7A1 | c.5466C>T (p.Pro1822=) n.1383C>T c.5493C>T (p.Pro1831=) n.5529C>T n.5502C>T | |
3 | g.48578474G>C | CA433538988 | COL7A1 | c.5466C>G (p.Pro1822=) n.1383C>G c.5493C>G (p.Pro1831=) n.5529C>G n.5502C>G | |
3 | g.48578474G>T | CA433538987 | COL7A1 | c.5466C>A (p.Pro1822=) n.1383C>A c.5493C>A (p.Pro1831=) n.5529C>A n.5502C>A | |
3 | g.48578475G>A | CA2379491 | COL7A1 | c.5465C>T (p.Pro1822Leu) n.1382C>T c.5492C>T (p.Pro1831Leu) n.5528C>T n.5501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578475G>C | CA352672589 | COL7A1 | c.5465C>G (p.Pro1822Arg) n.1382C>G c.5492C>G (p.Pro1831Arg) n.5528C>G n.5501C>G | |
3 | g.48578475G= | CA1363084213 | COL7A1 | c.5465C= (p.Pro1822=) n.1382C= c.5492C= (p.Pro1831=) n.5528C= n.5501C= | |
3 | g.48578475G>T | CA352672590 | COL7A1 | c.5465C>A (p.Pro1822His) n.1382C>A c.5492C>A (p.Pro1831His) n.5528C>A n.5501C>A | |
3 | g.48578476G>A | CA352672592 | COL7A1 | c.5464C>T (p.Pro1822Ser) n.1381C>T c.5491C>T (p.Pro1831Ser) n.5527C>T n.5500C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578476G>C | CA352672634 | COL7A1 | c.5464C>G (p.Pro1822Ala) n.1381C>G c.5491C>G (p.Pro1831Ala) n.5527C>G n.5500C>G | |
3 | g.48578476G>T | CA352672604 | COL7A1 | c.5464C>A (p.Pro1822Thr) n.1381C>A c.5491C>A (p.Pro1831Thr) n.5527C>A n.5500C>A | |
3 | g.48578477G>A | CA433538994 | COL7A1 | c.5463C>T (p.Gly1821=) n.1380C>T c.5490C>T (p.Gly1830=) n.5526C>T n.5499C>T | |
3 | g.48578477G>C | CA433538993 | COL7A1 | c.5463C>G (p.Gly1821=) n.1380C>G c.5490C>G (p.Gly1830=) n.5526C>G n.5499C>G | |
3 | g.48578477G>T | CA433538992 | COL7A1 | c.5463C>A (p.Gly1821=) n.1380C>A c.5490C>A (p.Gly1830=) n.5526C>A n.5499C>A | |
3 | g.48578478C>A | CA352672655 | COL7A1 | c.5462G>T (p.Gly1821Val) n.1379G>T c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.5525G>T n.5498G>T | |
3 | g.48578478C>G | CA352672656 | COL7A1 | c.5462G>C (p.Gly1821Ala) n.1379G>C c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.5525G>C n.5498G>C | |
3 | g.48578478C>T | CA352672657 | COL7A1 | c.5462G>A (p.Gly1821Asp) n.1379G>A c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.5525G>A n.5498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578479C>A | CA352672661 | COL7A1 | c.5461G>T (p.Gly1821Cys) n.1378G>T c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.5524G>T n.5497G>T | |
3 | g.48578479C>G | CA352672673 | COL7A1 | c.5461G>C (p.Gly1821Arg) n.1378G>C c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.5524G>C n.5497G>C | |
3 | g.48578479C>T | CA352672701 | COL7A1 | c.5461G>A (p.Gly1821Ser) n.1378G>A c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.5524G>A n.5497G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578480A= | CA1363084214 | COL7A1 | c.5460T= (p.Pro1820=) n.1377T= c.5487T= (p.Pro1829=) n.5523T= n.5496T= | |
3 | g.48578480A>C | CA433538999 | COL7A1 | c.5460T>G (p.Pro1820=) n.1377T>G c.5487T>G (p.Pro1829=) n.5523T>G n.5496T>G | |
3 | g.48578480A>G | CA433539001 | COL7A1 | c.5460T>C (p.Pro1820=) n.1377T>C c.5487T>C (p.Pro1829=) n.5523T>C n.5496T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578480A>T | CA433539000 | COL7A1 | c.5460T>A (p.Pro1820=) n.1377T>A c.5487T>A (p.Pro1829=) n.5523T>A n.5496T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578481G>A | CA352672704 | COL7A1 | c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.1376C>T c.5486C>T (p.Pro1829Leu) n.5522C>T n.5495C>T | |
3 | g.48578481G>C | CA2379492 | COL7A1 | c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.1376C>G c.5486C>G (p.Pro1829Arg) n.5522C>G n.5495C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578481G= | CA1363084215 | COL7A1 | c.5459C= (p.Pro1820=) n.1376C= c.5486C= (p.Pro1829=) n.5522C= n.5495C= | |
3 | g.48578481G>T | CA352672734 | COL7A1 | c.5459C>A (p.Pro1820His) n.1376C>A c.5486C>A (p.Pro1829His) n.5522C>A n.5495C>A | |
3 | g.48578482G>A | CA352672741 | COL7A1 | c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.1375C>T c.5485C>T (p.Pro1829Ser) n.5521C>T n.5494C>T | dbSNP |
3 | g.48578482G>C | CA352672748 | COL7A1 | c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.1375C>G c.5485C>G (p.Pro1829Ala) n.5521C>G n.5494C>G | |
3 | g.48578482G>T | CA352672751 | COL7A1 | c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.1375C>A c.5485C>A (p.Pro1829Thr) n.5521C>A n.5494C>A | |
3 | g.48578483G>A | CA433539008 | COL7A1 | c.5457C>T (p.Leu1819=) n.1374C>T c.5484C>T (p.Leu1828=) n.5520C>T n.5493C>T | |
3 | g.48578483G>C | CA433539009 | COL7A1 | c.5457C>G (p.Leu1819=) n.1374C>G c.5484C>G (p.Leu1828=) n.5520C>G n.5493C>G | |
3 | g.48578483G>T | CA433539010 | COL7A1 | c.5457C>A (p.Leu1819=) n.1374C>A c.5484C>A (p.Leu1828=) n.5520C>A n.5493C>A | |
3 | g.48578484A>C | CA352672767 | COL7A1 | c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.1373T>G c.5483T>G (p.Leu1828Arg) n.5519T>G n.5492T>G | |
3 | g.48578484A>G | CA352672766 | COL7A1 | c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.1373T>C c.5483T>C (p.Leu1828Pro) n.5519T>C n.5492T>C | |
3 | g.48578484A>T | CA352672765 | COL7A1 | c.5456T>A (p.Leu1819His) n.1373T>A c.5483T>A (p.Leu1828His) n.5519T>A n.5492T>A | |
3 | g.48578485G>A | CA352672768 | COL7A1 | c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.1372C>T c.5482C>T (p.Leu1828Phe) n.5518C>T n.5491C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578485G>C | CA352672776 | COL7A1 | c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.1372C>G c.5482C>G (p.Leu1828Val) n.5518C>G n.5491C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578485G>T | CA352672782 | COL7A1 | c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.1372C>A c.5482C>A (p.Leu1828Ile) n.5518C>A n.5491C>A | |
3 | g.48578486G>A | CA433539012 | COL7A1 | c.5454C>T (p.Gly1818=) n.1371C>T c.5481C>T (p.Gly1827=) n.5517C>T n.5490C>T | |
3 | g.48578486G>C | CA433539013 | COL7A1 | c.5454C>G (p.Gly1818=) n.1371C>G c.5481C>G (p.Gly1827=) n.5517C>G n.5490C>G | ClinVar |
3 | g.48578486G>T | CA433539015 | COL7A1 | c.5454C>A (p.Gly1818=) n.1371C>A c.5481C>A (p.Gly1827=) n.5517C>A n.5490C>A | |
3 | g.48578487C>A | CA352672783 | COL7A1 | c.5453G>T (p.Gly1818Val) n.1370G>T c.5480G>T (p.Gly1827Val) n.5516G>T n.5489G>T | |
3 | g.48578487C>G | CA352672784 | COL7A1 | c.5453G>C (p.Gly1818Ala) n.1370G>C c.5480G>C (p.Gly1827Ala) n.5516G>C n.5489G>C | dbSNP |
3 | g.48578487C>T | CA352672785 | COL7A1 | c.5453G>A (p.Gly1818Asp) n.1370G>A c.5480G>A (p.Gly1827Asp) n.5516G>A n.5489G>A | |
3 | g.48578488C>A | CA352672787 | COL7A1 | c.5452G>T (p.Gly1818Cys) n.1369G>T c.5479G>T (p.Gly1827Cys) n.5515G>T n.5488G>T | |
3 | g.48578488C>G | CA352672789 | COL7A1 | c.5452G>C (p.Gly1818Arg) n.1369G>C c.5479G>C (p.Gly1827Arg) n.5515G>C n.5488G>C | |
3 | g.48578488C>T | CA352672796 | COL7A1 | c.5452G>A (p.Gly1818Ser) n.1369G>A c.5479G>A (p.Gly1827Ser) n.5515G>A n.5488G>A | |
3 | g.48578489C>A | CA352672797 | COL7A1 | c.5451G>T (p.Gln1817His) n.1368G>T c.5478G>T (p.Gln1826His) n.5514G>T n.5487G>T | |
3 | g.48578489C= | CA1363084216 | COL7A1 | c.5451G= (p.Gln1817=) n.1368G= c.5478G= (p.Gln1826=) n.5514G= n.5487G= | |
3 | g.48578489C>G | CA352672799 | COL7A1 | c.5451G>C (p.Gln1817His) n.1368G>C c.5478G>C (p.Gln1826His) n.5514G>C n.5487G>C | |
3 | g.48578489C>T | CA73977661 | COL7A1 | c.5451G>A (p.Gln1817=) n.1368G>A c.5478G>A (p.Gln1826=) n.5514G>A n.5487G>A | dbSNP |
3 | g.48578490T>A | CA352672805 | COL7A1 | c.5450A>T (p.Gln1817Leu) n.1367A>T c.5477A>T (p.Gln1826Leu) n.5513A>T n.5486A>T | |
3 | g.48578490T>C | CA352672808 | COL7A1 | c.5450A>G (p.Gln1817Arg) n.1367A>G c.5477A>G (p.Gln1826Arg) n.5513A>G n.5486A>G | |
3 | g.48578490T>G | CA352672806 | COL7A1 | c.5450A>C (p.Gln1817Pro) n.1367A>C c.5477A>C (p.Gln1826Pro) n.5513A>C n.5486A>C | |
3 | g.48578491G>A | CA352672812 | COL7A1 | c.5449C>T (p.Gln1817Ter) n.1366C>T c.5476C>T (p.Gln1826Ter) n.5512C>T n.5485C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578491G>C | CA352672827 | COL7A1 | c.5449C>G (p.Gln1817Glu) n.1366C>G c.5476C>G (p.Gln1826Glu) n.5512C>G n.5485C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578491G= | CA1363084217 | COL7A1 | c.5449C= (p.Gln1817=) n.1366C= c.5476C= (p.Gln1826=) n.5512C= n.5485C= | |
3 | g.48578491G>T | CA352672823 | COL7A1 | c.5449C>A (p.Gln1817Lys) n.1366C>A c.5476C>A (p.Gln1826Lys) n.5512C>A n.5485C>A | |
3 | g.48578492T>A | CA352672832 | COL7A1 | c.5448A>T (p.Glu1816Asp) n.1365A>T c.5475A>T (p.Glu1825Asp) n.5511A>T n.5484A>T | |
3 | g.48578492T>C | CA433539019 | COL7A1 | c.5448A>G (p.Glu1816=) n.1365A>G c.5475A>G (p.Glu1825=) n.5511A>G n.5484A>G | |
3 | g.48578492T>G | CA352672838 | COL7A1 | c.5448A>C (p.Glu1816Asp) n.1365A>C c.5475A>C (p.Glu1825Asp) n.5511A>C n.5484A>C | |
3 | g.48578493T>A | CA352672844 | COL7A1 | c.5447A>T (p.Glu1816Val) n.1364A>T c.5474A>T (p.Glu1825Val) n.5510A>T n.5483A>T | |
3 | g.48578493T>C | CA352672855 | COL7A1 | c.5447A>G (p.Glu1816Gly) n.1364A>G c.5474A>G (p.Glu1825Gly) n.5510A>G n.5483A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578493T>G | CA352672851 | COL7A1 | c.5447A>C (p.Glu1816Ala) n.1364A>C c.5474A>C (p.Glu1825Ala) n.5510A>C n.5483A>C | |
3 | g.48578494C>A | CA352672859 | COL7A1 | c.5446G>T (p.Glu1816Ter) n.1363G>T c.5473G>T (p.Glu1825Ter) n.5509G>T n.5482G>T | |
3 | g.48578494C>G | CA352672865 | COL7A1 | c.5446G>C (p.Glu1816Gln) n.1363G>C c.5473G>C (p.Glu1825Gln) n.5509G>C n.5482G>C | |
3 | g.48578494C>T | CA352672881 | COL7A1 | c.5446G>A (p.Glu1816Lys) n.1363G>A c.5473G>A (p.Glu1825Lys) n.5509G>A n.5482G>A | |
3 | g.48578495T>A | CA433539026 | COL7A1 | c.5445A>T (p.Gly1815=) n.1362A>T c.5472A>T (p.Gly1824=) n.5508A>T n.5481A>T | |
3 | g.48578495T>C | CA433539025 | COL7A1 | c.5445A>G (p.Gly1815=) n.1362A>G c.5472A>G (p.Gly1824=) n.5508A>G n.5481A>G | |
3 | g.48578495T>G | CA433539024 | COL7A1 | c.5445A>C (p.Gly1815=) n.1362A>C c.5472A>C (p.Gly1824=) n.5508A>C n.5481A>C | |
3 | g.48578496C>A | CA352672886 | COL7A1 | c.5444G>T (p.Gly1815Val) n.1361G>T c.5471G>T (p.Gly1824Val) n.5507G>T n.5480G>T | |
3 | g.48578496C>G | CA352672887 | COL7A1 | c.5444G>C (p.Gly1815Ala) n.1361G>C c.5471G>C (p.Gly1824Ala) n.5507G>C n.5480G>C | |
3 | g.48578496C>T | CA352672888 | COL7A1 | c.5444G>A (p.Gly1815Glu) n.1361G>A c.5471G>A (p.Gly1824Glu) n.5507G>A n.5480G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48578497C>A | CA352672889 | COL7A1 | c.5443G>T (p.Gly1815Ter) n.1360G>T c.5470G>T (p.Gly1824Ter) n.5506G>T n.5479G>T | |
3 | g.48578497C= | CA1363084218 | COL7A1 | c.5443G= (p.Gly1815=) n.1360G= c.5470G= (p.Gly1824=) n.5506G= n.5479G= | |
3 | g.48578497C>G | CA73977662 | COL7A1 | c.5443G>C (p.Gly1815Arg) n.1360G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) n.5506G>C n.5479G>C | dbSNP |
3 | g.48578497C>T | CA270740 | COL7A1 | c.5443G>A (p.Gly1815Arg) n.1360G>A c.5470G>A (p.Gly1824Arg) n.5506G>A n.5479G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578498A>C | CA433539031 | COL7A1 | c.5442T>G (p.Arg1814=) n.1359T>G c.5469T>G (p.Arg1823=) n.5505T>G n.5478T>G | |
3 | g.48578498A>G | CA433539032 | COL7A1 | c.5442T>C (p.Arg1814=) n.1359T>C c.5469T>C (p.Arg1823=) n.5505T>C n.5478T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578498A>T | CA433539033 | COL7A1 | c.5442T>A (p.Arg1814=) n.1359T>A c.5469T>A (p.Arg1823=) n.5505T>A n.5478T>A | |
3 | g.48578499C>A | CA352672913 | COL7A1 | c.5441G>T (p.Arg1814Leu) n.1358G>T c.5468G>T (p.Arg1823Leu) n.5504G>T n.5477G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578499C= | CA1363084219 | COL7A1 | c.5441G= (p.Arg1814=) n.1358G= c.5468G= (p.Arg1823=) n.5504G= n.5477G= | |
3 | g.48578499C>G | CA352672920 | COL7A1 | c.5441G>C (p.Arg1814Pro) n.1358G>C c.5468G>C (p.Arg1823Pro) n.5504G>C n.5477G>C | |
3 | g.48578499C>T | CA2379493 | COL7A1 | c.5441G>A (p.Arg1814His) n.1358G>A c.5468G>A (p.Arg1823His) n.5504G>A n.5477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578500G>A | CA2379494 | COL7A1 | c.5440C>T (p.Arg1814Cys) n.1357C>T c.5467C>T (p.Arg1823Cys) n.5503C>T n.5476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578500G>C | CA352672938 | COL7A1 | c.5440C>G (p.Arg1814Gly) n.1357C>G c.5467C>G (p.Arg1823Gly) n.5503C>G n.5476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578500G= | CA1363084220 | COL7A1 | c.5440C= (p.Arg1814=) n.1357C= c.5467C= (p.Arg1823=) n.5503C= n.5476C= | |
3 | g.48578500G>T | CA352672932 | COL7A1 | c.5440C>A (p.Arg1814Ser) n.1357C>A c.5467C>A (p.Arg1823Ser) n.5503C>A n.5476C>A | |
3 | g.48578501G>A | CA2379495 | COL7A1 | c.5439C>T (p.Leu1813=) n.1356C>T c.5466C>T (p.Leu1822=) n.5502C>T n.5475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578501G>C | CA433539035 | COL7A1 | c.5439C>G (p.Leu1813=) n.1356C>G c.5466C>G (p.Leu1822=) n.5502C>G n.5475C>G | |
3 | g.48578501G= | CA1363084221 | COL7A1 | c.5439C= (p.Leu1813=) n.1356C= c.5466C= (p.Leu1822=) n.5502C= n.5475C= | |
3 | g.48578501G>T | CA433539036 | COL7A1 | c.5439C>A (p.Leu1813=) n.1356C>A c.5466C>A (p.Leu1822=) n.5502C>A n.5475C>A | |
3 | g.48578502A>C | CA352672949 | COL7A1 | c.5438T>G (p.Leu1813Arg) n.1355T>G c.5465T>G (p.Leu1822Arg) n.5501T>G n.5474T>G | |
3 | g.48578502A>G | CA352672951 | COL7A1 | c.5438T>C (p.Leu1813Pro) n.1355T>C c.5465T>C (p.Leu1822Pro) n.5501T>C n.5474T>C | |
3 | g.48578502A>T | CA352672960 | COL7A1 | c.5438T>A (p.Leu1813His) n.1355T>A c.5465T>A (p.Leu1822His) n.5501T>A n.5474T>A | |
3 | g.48578503G>A | CA352672967 | COL7A1 | c.5437C>T (p.Leu1813Phe) n.1354C>T c.5464C>T (p.Leu1822Phe) n.5500C>T n.5473C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578503G>C | CA352672968 | COL7A1 | c.5437C>G (p.Leu1813Val) n.1354C>G c.5464C>G (p.Leu1822Val) n.5500C>G n.5473C>G | |
3 | g.48578503G>T | CA352672969 | COL7A1 | c.5437C>A (p.Leu1813Ile) n.1354C>A c.5464C>A (p.Leu1822Ile) n.5500C>A n.5473C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578504del | CA2665622230 | COL7A1 | c.5437del (p.Leu1813SerfsTer28) n.1354del c.5464del (p.Leu1822SerfsTer28) n.5500del n.5473del | gnomAD v4 |
3 | g.48578504G>A | CA433539040 | COL7A1 | c.5436C>T (p.Gly1812=) n.1353C>T c.5463C>T (p.Gly1821=) n.5499C>T n.5472C>T | |
3 | g.48578504G>C | CA433539041 | COL7A1 | c.5436C>G (p.Gly1812=) n.1353C>G c.5463C>G (p.Gly1821=) n.5499C>G n.5472C>G | |
3 | g.48578504G>T | CA433539042 | COL7A1 | c.5436C>A (p.Gly1812=) n.1353C>A c.5463C>A (p.Gly1821=) n.5499C>A n.5472C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578505C>A | CA352672970 | COL7A1 | c.5435G>T (p.Gly1812Val) n.1352G>T c.5462G>T (p.Gly1821Val) n.5498G>T n.5471G>T | |
3 | g.48578505C>G | CA352672973 | COL7A1 | c.5435G>C (p.Gly1812Ala) n.1352G>C c.5462G>C (p.Gly1821Ala) n.5498G>C n.5471G>C | |
3 | g.48578505C>T | CA352672975 | COL7A1 | c.5435G>A (p.Gly1812Asp) n.1352G>A c.5462G>A (p.Gly1821Asp) n.5498G>A n.5471G>A | |
3 | g.48578506C>A | CA352672981 | COL7A1 | c.5434G>T (p.Gly1812Cys) n.1351G>T c.5461G>T (p.Gly1821Cys) n.5497G>T n.5470G>T | |
3 | g.48578506C>G | CA352672986 | COL7A1 | c.5434G>C (p.Gly1812Arg) n.1351G>C c.5461G>C (p.Gly1821Arg) n.5497G>C n.5470G>C | |
3 | g.48578506C>T | CA352672995 | COL7A1 | c.5434G>A (p.Gly1812Ser) n.1351G>A c.5461G>A (p.Gly1821Ser) n.5497G>A n.5470G>A | |
3 | g.48578507T>A | CA433539048 | COL7A1 | c.5433A>T (p.Pro1811=) n.1350A>T c.5460A>T (p.Pro1820=) n.5496A>T n.5469A>T | |
3 | g.48578507T>C | CA73977666 | COL7A1 | c.5433A>G (p.Pro1811=) n.1350A>G c.5460A>G (p.Pro1820=) n.5496A>G n.5469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578507T>G | CA433539047 | COL7A1 | c.5433A>C (p.Pro1811=) n.1350A>C c.5460A>C (p.Pro1820=) n.5496A>C n.5469A>C | |
3 | g.48578507T= | CA1363084222 | COL7A1 | c.5433A= (p.Pro1811=) n.1350A= c.5460A= (p.Pro1820=) n.5496A= n.5469A= | |
3 | g.48578508G>A | CA352673001 | COL7A1 | c.5432C>T (p.Pro1811Leu) n.1349C>T c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.5495C>T n.5468C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578508G>C | CA352673002 | COL7A1 | c.5432C>G (p.Pro1811Arg) n.1349C>G c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.5495C>G n.5468C>G | |
3 | g.48578508G>T | CA352672999 | COL7A1 | c.5432C>A (p.Pro1811Gln) n.1349C>A c.5459C>A (p.Pro1820Gln) n.5495C>A n.5468C>A | |
3 | g.48578509G>A | CA352673006 | COL7A1 | c.5431C>T (p.Pro1811Ser) n.1348C>T c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.5494C>T n.5467C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578509G>C | CA352673024 | COL7A1 | c.5431C>G (p.Pro1811Ala) n.1348C>G c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.5494C>G n.5467C>G | |
3 | g.48578509G= | CA1363084223 | COL7A1 | c.5431C= (p.Pro1811=) n.1348C= c.5458C= (p.Pro1820=) n.5494C= n.5467C= | |
3 | g.48578509G>T | CA352673044 | COL7A1 | c.5431C>A (p.Pro1811Thr) n.1348C>A c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.5494C>A n.5467C>A | |
3 | g.48578510A>C | CA433539051 | COL7A1 | c.5430T>G (p.Leu1810=) n.1347T>G c.5457T>G (p.Leu1819=) n.5493T>G n.5466T>G | |
3 | g.48578510A>G | CA433539052 | COL7A1 | c.5430T>C (p.Leu1810=) n.1347T>C c.5457T>C (p.Leu1819=) n.5493T>C n.5466T>C | |
3 | g.48578510A>T | CA433539053 | COL7A1 | c.5430T>A (p.Leu1810=) n.1347T>A c.5457T>A (p.Leu1819=) n.5493T>A n.5466T>A | |
3 | g.48578511A>C | CA352673055 | COL7A1 | c.5429T>G (p.Leu1810Arg) n.1346T>G c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.5492T>G n.5465T>G | |
3 | g.48578511A>G | CA352673060 | COL7A1 | c.5429T>C (p.Leu1810Pro) n.1346T>C c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.5492T>C n.5465T>C | |
3 | g.48578511A>T | CA352673068 | COL7A1 | c.5429T>A (p.Leu1810His) n.1346T>A c.5456T>A (p.Leu1819His) n.5492T>A n.5465T>A | |
3 | g.48578512G>A | CA352673073 | COL7A1 | c.5428C>T (p.Leu1810Phe) n.1345C>T c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.5491C>T n.5464C>T | COSMIC |
3 | g.48578512G>C | CA352673074 | COL7A1 | c.5428C>G (p.Leu1810Val) n.1345C>G c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.5491C>G n.5464C>G | |
3 | g.48578512G>T | CA352673075 | COL7A1 | c.5428C>A (p.Leu1810Ile) n.1345C>A c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.5491C>A n.5464C>A | |
3 | g.48578513C>A | CA433539057 | COL7A1 | c.5427G>T (p.Gly1809=) n.1344G>T c.5454G>T (p.Gly1818=) n.5490G>T n.5463G>T | |
3 | g.48578513C= | CA1363084224 | COL7A1 | c.5427G= (p.Gly1809=) n.1344G= c.5454G= (p.Gly1818=) n.5490G= n.5463G= | |
3 | g.48578513C>G | CA433539058 | COL7A1 | c.5427G>C (p.Gly1809=) n.1344G>C c.5454G>C (p.Gly1818=) n.5490G>C n.5463G>C | |
3 | g.48578513C>T | CA2379496 | COL7A1 | c.5427G>A (p.Gly1809=) n.1344G>A c.5454G>A (p.Gly1818=) n.5490G>A n.5463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578514C>A | CA352673091 | COL7A1 | c.5426G>T (p.Gly1809Val) n.1343G>T c.5453G>T (p.Gly1818Val) n.5489G>T n.5462G>T | |
3 | g.48578514C>G | CA352673097 | COL7A1 | c.5426G>C (p.Gly1809Ala) n.1343G>C c.5453G>C (p.Gly1818Ala) n.5489G>C n.5462G>C | |
3 | g.48578514C>T | CA352673101 | COL7A1 | c.5426G>A (p.Gly1809Glu) n.1343G>A c.5453G>A (p.Gly1818Glu) n.5489G>A n.5462G>A | |
3 | g.48578515C>A | CA352673109 | COL7A1 | c.5425G>T (p.Gly1809Trp) n.1342G>T c.5452G>T (p.Gly1818Trp) n.5488G>T n.5461G>T | |
3 | g.48578515C>G | CA352673124 | COL7A1 | c.5425G>C (p.Gly1809Arg) n.1342G>C c.5452G>C (p.Gly1818Arg) n.5488G>C n.5461G>C | |
3 | g.48578515C>T | CA352673111 | COL7A1 | c.5425G>A (p.Gly1809Arg) n.1342G>A c.5452G>A (p.Gly1818Arg) n.5488G>A n.5461G>A | |
3 | g.48578516C>A | CA352673148 | COL7A1 | c.5425-1G>T (n.5425-1G>T) n.1342-1G>T c.5452-1G>T (n.5452-1G>T) n.5488-1G>T n.5461-1G>T | |
3 | g.48578516C= | CA1363084225 | COL7A1 | c.5425-1G= (n.5425-1G=) n.1342-1G= c.5452-1G= (n.5452-1G=) n.5488-1G= n.5461-1G= | |
3 | g.48578516C>G | CA73977668 | COL7A1 | c.5425-1G>C (n.5425-1G>C) n.1342-1G>C c.5452-1G>C (n.5452-1G>C) n.5488-1G>C n.5461-1G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578516C>T | CA352673174 | COL7A1 | c.5425-1G>A (n.5425-1G>A) n.1342-1G>A c.5452-1G>A (n.5452-1G>A) n.5488-1G>A n.5461-1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578517T>A | CA352673183 | COL7A1 | c.5425-2A>T (n.5425-2A>T) n.1342-2A>T c.5452-2A>T (n.5452-2A>T) n.5488-2A>T n.5461-2A>T | |
3 | g.48578517T>C | CA352673186 | COL7A1 | c.5425-2A>G (n.5425-2A>G) n.1342-2A>G c.5452-2A>G (n.5452-2A>G) n.5488-2A>G n.5461-2A>G | |
3 | g.48578517T>G | CA352673193 | COL7A1 | c.5425-2A>C (n.5425-2A>C) n.1342-2A>C c.5452-2A>C (n.5452-2A>C) n.5488-2A>C n.5461-2A>C |