Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578376A=CA1363084165COL7A1c.5488-11T= (n.5488-11T=)
n.1405-11T=
c.5515-11T= (n.5515-11T=)
n.5551-11T=
n.5524-11T=
3g.48578376A>CCA2379473COL7A1c.5488-11T>G (n.5488-11T>G)
n.1405-11T>G
c.5515-11T>G (n.5515-11T>G)
n.5551-11T>G
n.5524-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48578376A>GCA2665622207COL7A1c.5488-11T>C (n.5488-11T>C)
n.1405-11T>C
c.5515-11T>C (n.5515-11T>C)
n.5551-11T>C
n.5524-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48578377G>ACA2665622208COL7A1c.5488-12C>T (n.5488-12C>T)
n.1405-12C>T
c.5515-12C>T (n.5515-12C>T)
n.5551-12C>T
n.5524-12C>T
 gnomAD v4
3g.48578377G>CCA2379474COL7A1c.5488-12C>G (n.5488-12C>G)
n.1405-12C>G
c.5515-12C>G (n.5515-12C>G)
n.5551-12C>G
n.5524-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578377G=CA1363084166COL7A1c.5488-12C= (n.5488-12C=)
n.1405-12C=
c.5515-12C= (n.5515-12C=)
n.5551-12C=
n.5524-12C=
3g.48578380C>ACA1047679243COL7A1c.5488-15G>T (n.5488-15G>T)
n.1405-15G>T
c.5515-15G>T (n.5515-15G>T)
n.5551-15G>T
n.5524-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578380C=CA1363084167COL7A1c.5488-15G= (n.5488-15G=)
n.1405-15G=
c.5515-15G= (n.5515-15G=)
n.5551-15G=
n.5524-15G=
3g.48578380C>TCA2665622209COL7A1c.5488-15G>A (n.5488-15G>A)
n.1405-15G>A
c.5515-15G>A (n.5515-15G>A)
n.5551-15G>A
n.5524-15G>A
 gnomAD v4
3g.48578383T>CCA2665622210COL7A1c.5488-18A>G (n.5488-18A>G)
n.1405-18A>G
c.5515-18A>G (n.5515-18A>G)
n.5551-18A>G
n.5524-18A>G
 gnomAD v4
3g.48578384G>TCA2518864571COL7A1c.5488-19C>A (n.5488-19C>A)
n.1405-19C>A
c.5515-19C>A (n.5515-19C>A)
n.5551-19C>A
n.5524-19C>A
 dbSNP
3g.48578386T>CCA1363084169COL7A1c.5488-21A>G (n.5488-21A>G)
n.1405-21A>G
c.5515-21A>G (n.5515-21A>G)
n.5551-21A>G
n.5524-21A>G
 dbSNP
3g.48578386T=CA1363084168COL7A1c.5488-21A= (n.5488-21A=)
n.1405-21A=
c.5515-21A= (n.5515-21A=)
n.5551-21A=
n.5524-21A=
3g.48578388G>ACA2665622211COL7A1c.5488-23C>T (n.5488-23C>T)
n.1405-23C>T
c.5515-23C>T (n.5515-23C>T)
n.5551-23C>T
n.5524-23C>T
 gnomAD v4
3g.48578390A>GCA2756158315COL7A1c.5488-25T>C (n.5488-25T>C)
n.1405-25T>C
c.5515-25T>C (n.5515-25T>C)
n.5551-25T>C
n.5524-25T>C
3g.48578391T>CCA1363084171COL7A1c.5488-26A>G (n.5488-26A>G)
n.1405-26A>G
c.5515-26A>G (n.5515-26A>G)
n.5551-26A>G
n.5524-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578391T=CA1363084170COL7A1c.5488-26A= (n.5488-26A=)
n.1405-26A=
c.5515-26A= (n.5515-26A=)
n.5551-26A=
n.5524-26A=
3g.48578392G>ACA1363084173COL7A1c.5488-27C>T (n.5488-27C>T)
n.1405-27C>T
c.5515-27C>T (n.5515-27C>T)
n.5551-27C>T
n.5524-27C>T
 dbSNP
3g.48578392G=CA1363084172COL7A1c.5488-27C= (n.5488-27C=)
n.1405-27C=
c.5515-27C= (n.5515-27C=)
n.5551-27C=
n.5524-27C=
3g.48578393T>ACA542791133COL7A1c.5488-28A>T (n.5488-28A>T)
n.1405-28A>T
c.5515-28A>T (n.5515-28A>T)
n.5551-28A>T
n.5524-28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578393T=CA1363084174COL7A1c.5488-28A= (n.5488-28A=)
n.1405-28A=
c.5515-28A= (n.5515-28A=)
n.5551-28A=
n.5524-28A=
3g.48578394C=CA1363084175COL7A1c.5488-29G= (n.5488-29G=)
n.1405-29G=
c.5515-29G= (n.5515-29G=)
n.5551-29G=
n.5524-29G=
3g.48578394C>TCA2379475COL7A1c.5488-29G>A (n.5488-29G>A)
n.1405-29G>A
c.5515-29G>A (n.5515-29G>A)
n.5551-29G>A
n.5524-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578395G>ACA73977640COL7A1c.5488-30C>T (n.5488-30C>T)
n.1405-30C>T
c.5515-30C>T (n.5515-30C>T)
n.5551-30C>T
n.5524-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578395G>CCA542791137COL7A1c.5488-30C>G (n.5488-30C>G)
n.1405-30C>G
c.5515-30C>G (n.5515-30C>G)
n.5551-30C>G
n.5524-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578395G=CA1363084176COL7A1c.5488-30C= (n.5488-30C=)
n.1405-30C=
c.5515-30C= (n.5515-30C=)
n.5551-30C=
n.5524-30C=
3g.48578397G>TCA2665622212COL7A1c.5488-32C>A (n.5488-32C>A)
n.1405-32C>A
c.5515-32C>A (n.5515-32C>A)
n.5551-32C>A
n.5524-32C>A
 gnomAD v4
3g.48578399A>TCA2577587882COL7A1c.5488-34T>A (n.5488-34T>A)
n.1405-34T>A
c.5515-34T>A (n.5515-34T>A)
n.5551-34T>A
n.5524-34T>A
3g.48578401C=CA1363084177COL7A1c.5488-36G= (n.5488-36G=)
n.1405-36G=
c.5515-36G= (n.5515-36G=)
n.5551-36G=
n.5524-36G=
3g.48578401C>TCA2379476COL7A1c.5488-36G>A (n.5488-36G>A)
n.1405-36G>A
c.5515-36G>A (n.5515-36G>A)
n.5551-36G>A
n.5524-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578402G>ACA2379477COL7A1c.5488-37C>T (n.5488-37C>T)
n.1405-37C>T
c.5515-37C>T (n.5515-37C>T)
n.5551-37C>T
n.5524-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578402G>CCA2379478COL7A1c.5488-37C>G (n.5488-37C>G)
n.1405-37C>G
c.5515-37C>G (n.5515-37C>G)
n.5551-37C>G
n.5524-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578402G=CA1363084178COL7A1c.5488-37C= (n.5488-37C=)
n.1405-37C=
c.5515-37C= (n.5515-37C=)
n.5551-37C=
n.5524-37C=
3g.48578402G>TCA2577587883COL7A1c.5488-37C>A (n.5488-37C>A)
n.1405-37C>A
c.5515-37C>A (n.5515-37C>A)
n.5551-37C>A
n.5524-37C>A
3g.48578406_48578411delCA2665622213COL7A1c.5488-42_5488-37del (n.5488-42_5488-37del)
n.1405-42_1405-37del
c.5515-42_5515-37del (n.5515-42_5515-37del)
n.5551-42_5551-37del
n.5524-42_5524-37del
 gnomAD v4
3g.48578404G>CCA2665622214COL7A1c.5488-39C>G (n.5488-39C>G)
n.1405-39C>G
c.5515-39C>G (n.5515-39C>G)
n.5551-39C>G
n.5524-39C>G
 gnomAD v4
3g.48578405T>CCA647880503COL7A1c.5488-40A>G (n.5488-40A>G)
n.1405-40A>G
c.5515-40A>G (n.5515-40A>G)
n.5551-40A>G
n.5524-40A>G
 COSMIC COSMIC
3g.48578405T>GCA907754449COL7A1c.5488-40A>C (n.5488-40A>C)
n.1405-40A>C
c.5515-40A>C (n.5515-40A>C)
n.5551-40A>C
n.5524-40A>C
 dbSNP
3g.48578405T=CA1363084179COL7A1c.5488-40A= (n.5488-40A=)
n.1405-40A=
c.5515-40A= (n.5515-40A=)
n.5551-40A=
n.5524-40A=
3g.48578411_48578419delCA2665622215COL7A1c.5487+38_5488-42del (n.5487+38_5488-42del)
n.1404+38_1405-42del
c.5514+38_5515-42del (n.5514+38_5515-42del)
n.5550+38_5551-42del
n.5523+38_5524-42del
 gnomAD v4
3g.48578408G>ACA2524196119COL7A1c.5488-43C>T (n.5488-43C>T)
n.1405-43C>T
c.5515-43C>T (n.5515-43C>T)
n.5551-43C>T
n.5524-43C>T
 gnomAD v4
3g.48578408G>TCA2572289442COL7A1c.5488-43C>A (n.5488-43C>A)
n.1405-43C>A
c.5515-43C>A (n.5515-43C>A)
n.5551-43C>A
n.5524-43C>A
3g.48578409G>ACA542791142COL7A1c.5488-44C>T (n.5488-44C>T)
n.1405-44C>T
c.5515-44C>T (n.5515-44C>T)
n.5551-44C>T
n.5524-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578409G>CCA73977643COL7A1c.5488-44C>G (n.5488-44C>G)
n.1405-44C>G
c.5515-44C>G (n.5515-44C>G)
n.5551-44C>G
n.5524-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578409G=CA1363084180COL7A1c.5488-44C= (n.5488-44C=)
n.1405-44C=
c.5515-44C= (n.5515-44C=)
n.5551-44C=
n.5524-44C=
3g.48578409G>TCA2565633394COL7A1c.5488-44C>A (n.5488-44C>A)
n.1405-44C>A
c.5515-44C>A (n.5515-44C>A)
n.5551-44C>A
n.5524-44C>A
3g.48578410G>ACA2756158320COL7A1c.5487+43C>T (n.5487+43C>T)
n.1404+43C>T
c.5514+43C>T (n.5514+43C>T)
n.5550+43C>T
n.5523+43C>T
3g.48578411T>ACA2702578943COL7A1c.5487+42A>T (n.5487+42A>T)
n.1404+42A>T
c.5514+42A>T (n.5514+42A>T)
n.5550+42A>T
n.5523+42A>T
 dbSNP
3g.48578411T>GCA1363084182COL7A1c.5487+42A>C (n.5487+42A>C)
n.1404+42A>C
c.5514+42A>C (n.5514+42A>C)
n.5550+42A>C
n.5523+42A>C
 dbSNP
3g.48578411T=CA1363084181COL7A1c.5487+42A= (n.5487+42A=)
n.1404+42A=
c.5514+42A= (n.5514+42A=)
n.5550+42A=
n.5523+42A=
3g.48578413G>ACA907754451COL7A1c.5487+40C>T (n.5487+40C>T)
n.1404+40C>T
c.5514+40C>T (n.5514+40C>T)
n.5550+40C>T
n.5523+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578413G>CCA542791144COL7A1c.5487+40C>G (n.5487+40C>G)
n.1404+40C>G
c.5514+40C>G (n.5514+40C>G)
n.5550+40C>G
n.5523+40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578413G=CA1363084184COL7A1c.5487+40C= (n.5487+40C=)
n.1404+40C=
c.5514+40C= (n.5514+40C=)
n.5550+40C=
n.5523+40C=
3g.48578413_48578414delinsGTCA1363084183COL7A1c.5487+39_5487+40delinsAC (n.5487+39_5487+40delinsAC)
n.1404+39_1404+40delinsAC
c.5514+39_5514+40delinsAC (n.5514+39_5514+40delinsAC)
n.5550+39_5550+40delinsAC
n.5523+39_5523+40delinsAC
3g.48578414delCA542791145COL7A1c.5487+39del (n.5487+39del)
n.1404+39del
c.5514+39del (n.5514+39del)
n.5550+39del
n.5523+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578414T>ACA2702737235COL7A1c.5487+39A>T (n.5487+39A>T)
n.1404+39A>T
c.5514+39A>T (n.5514+39A>T)
n.5550+39A>T
n.5523+39A>T
 dbSNP
3g.48578415A>GCA2702737288COL7A1c.5487+38T>C (n.5487+38T>C)
n.1404+38T>C
c.5514+38T>C (n.5514+38T>C)
n.5550+38T>C
n.5523+38T>C
 dbSNP
3g.48578416A>TCA2702737291COL7A1c.5487+37T>A (n.5487+37T>A)
n.1404+37T>A
c.5514+37T>A (n.5514+37T>A)
n.5550+37T>A
n.5523+37T>A
 dbSNP
3g.48578416_48578417delinsAGCA1363084185COL7A1c.5487+36_5487+37delinsCT (n.5487+36_5487+37delinsCT)
n.1404+36_1404+37delinsCT
c.5514+36_5514+37delinsCT (n.5514+36_5514+37delinsCT)
n.5550+36_5550+37delinsCT
n.5523+36_5523+37delinsCT
3g.48578417G>ACA73977645COL7A1c.5487+36C>T (n.5487+36C>T)
n.1404+36C>T
c.5514+36C>T (n.5514+36C>T)
n.5550+36C>T
n.5523+36C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48578417G=CA1363084186COL7A1c.5487+36C= (n.5487+36C=)
n.1404+36C=
c.5514+36C= (n.5514+36C=)
n.5550+36C=
n.5523+36C=
3g.48578421delCA542791146COL7A1c.5487+36del (n.5487+36del)
n.1404+36del
c.5514+36del (n.5514+36del)
n.5550+36del
n.5523+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578421_48578430delCA2665622216COL7A1c.5487+27_5487+36del (n.5487+27_5487+36del)
n.1404+27_1404+36del
c.5514+27_5514+36del (n.5514+27_5514+36del)
n.5550+27_5550+36del
n.5523+27_5523+36del
 gnomAD v4
3g.48578418G>ACA2702545839COL7A1c.5487+35C>T (n.5487+35C>T)
n.1404+35C>T
c.5514+35C>T (n.5514+35C>T)
n.5550+35C>T
n.5523+35C>T
 dbSNP
3g.48578418G>CCA2379479COL7A1c.5487+35C>G (n.5487+35C>G)
n.1404+35C>G
c.5514+35C>G (n.5514+35C>G)
n.5550+35C>G
n.5523+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578418G=CA1363084187COL7A1c.5487+35C= (n.5487+35C=)
n.1404+35C=
c.5514+35C= (n.5514+35C=)
n.5550+35C=
n.5523+35C=
3g.48578419G>ACA2665622217COL7A1c.5487+34C>T (n.5487+34C>T)
n.1404+34C>T
c.5514+34C>T (n.5514+34C>T)
n.5550+34C>T
n.5523+34C>T
 gnomAD v4
3g.48578420G>ACA1363084189COL7A1c.5487+33C>T (n.5487+33C>T)
n.1404+33C>T
c.5514+33C>T (n.5514+33C>T)
n.5550+33C>T
n.5523+33C>T
 dbSNP
3g.48578420G=CA1363084188COL7A1c.5487+33C= (n.5487+33C=)
n.1404+33C=
c.5514+33C= (n.5514+33C=)
n.5550+33C=
n.5523+33C=
3g.48578420G>TCA2665622218COL7A1c.5487+33C>A (n.5487+33C>A)
n.1404+33C>A
c.5514+33C>A (n.5514+33C>A)
n.5550+33C>A
n.5523+33C>A
 gnomAD v4
3g.48578421G>ACA73977649COL7A1c.5487+32C>T (n.5487+32C>T)
n.1404+32C>T
c.5514+32C>T (n.5514+32C>T)
n.5550+32C>T
n.5523+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578421G>CCA907754460COL7A1c.5487+32C>G (n.5487+32C>G)
n.1404+32C>G
c.5514+32C>G (n.5514+32C>G)
n.5550+32C>G
n.5523+32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578421G=CA1363084190COL7A1c.5487+32C= (n.5487+32C=)
n.1404+32C=
c.5514+32C= (n.5514+32C=)
n.5550+32C=
n.5523+32C=
3g.48578421G>TCA73977648COL7A1c.5487+32C>A (n.5487+32C>A)
n.1404+32C>A
c.5514+32C>A (n.5514+32C>A)
n.5550+32C>A
n.5523+32C>A
 dbSNP
3g.48578422A>TCA2665622219COL7A1c.5487+31T>A (n.5487+31T>A)
n.1404+31T>A
c.5514+31T>A (n.5514+31T>A)
n.5550+31T>A
n.5523+31T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578423A=CA1363084191COL7A1c.5487+30T= (n.5487+30T=)
n.1404+30T=
c.5514+30T= (n.5514+30T=)
n.5550+30T=
n.5523+30T=
3g.48578423A>CCA2379480COL7A1c.5487+30T>G (n.5487+30T>G)
n.1404+30T>G
c.5514+30T>G (n.5514+30T>G)
n.5550+30T>G
n.5523+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578423A>GCA2665622220COL7A1c.5487+30T>C (n.5487+30T>C)
n.1404+30T>C
c.5514+30T>C (n.5514+30T>C)
n.5550+30T>C
n.5523+30T>C
 gnomAD v4
3g.48578423A>TCA2665622221COL7A1c.5487+30T>A (n.5487+30T>A)
n.1404+30T>A
c.5514+30T>A (n.5514+30T>A)
n.5550+30T>A
n.5523+30T>A
 gnomAD v4
3g.48578424A>GCA2557400326COL7A1c.5487+29T>C (n.5487+29T>C)
n.1404+29T>C
c.5514+29T>C (n.5514+29T>C)
n.5550+29T>C
n.5523+29T>C
3g.48578425A=CA1363084193COL7A1c.5487+28T= (n.5487+28T=)
n.1404+28T=
c.5514+28T= (n.5514+28T=)
n.5550+28T=
n.5523+28T=
3g.48578425A>GCA542791149COL7A1c.5487+28T>C (n.5487+28T>C)
n.1404+28T>C
c.5514+28T>C (n.5514+28T>C)
n.5550+28T>C
n.5523+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578425_48578426delinsAGCA1363084192COL7A1c.5487+27_5487+28delinsCT (n.5487+27_5487+28delinsCT)
n.1404+27_1404+28delinsCT
c.5514+27_5514+28delinsCT (n.5514+27_5514+28delinsCT)
n.5550+27_5550+28delinsCT
n.5523+27_5523+28delinsCT
3g.48578426G>ACA2379482COL7A1c.5487+27C>T (n.5487+27C>T)
n.1404+27C>T
c.5514+27C>T (n.5514+27C>T)
n.5550+27C>T
n.5523+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578426G=CA1363084194COL7A1c.5487+27C= (n.5487+27C=)
n.1404+27C=
c.5514+27C= (n.5514+27C=)
n.5550+27C=
n.5523+27C=
3g.48578430delCA2379481COL7A1c.5487+27del (n.5487+27del)
n.1404+27del
c.5514+27del (n.5514+27del)
n.5550+27del
n.5523+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578427G>ACA542791153COL7A1c.5487+26C>T (n.5487+26C>T)
n.1404+26C>T
c.5514+26C>T (n.5514+26C>T)
n.5550+26C>T
n.5523+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578427G>CCA2379483COL7A1c.5487+26C>G (n.5487+26C>G)
n.1404+26C>G
c.5514+26C>G (n.5514+26C>G)
n.5550+26C>G
n.5523+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578427G=CA1363084195COL7A1c.5487+26C= (n.5487+26C=)
n.1404+26C=
c.5514+26C= (n.5514+26C=)
n.5550+26C=
n.5523+26C=
3g.48578427G>TCA542791152COL7A1c.5487+26C>A (n.5487+26C>A)
n.1404+26C>A
c.5514+26C>A (n.5514+26C>A)
n.5550+26C>A
n.5523+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578428G>ACA542791154COL7A1c.5487+25C>T (n.5487+25C>T)
n.1404+25C>T
c.5514+25C>T (n.5514+25C>T)
n.5550+25C>T
n.5523+25C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48578428G>CCA2577587884COL7A1c.5487+25C>G (n.5487+25C>G)
n.1404+25C>G
c.5514+25C>G (n.5514+25C>G)
n.5550+25C>G
n.5523+25C>G
3g.48578428G=CA1363084196COL7A1c.5487+25C= (n.5487+25C=)
n.1404+25C=
c.5514+25C= (n.5514+25C=)
n.5550+25C=
n.5523+25C=
3g.48578429G=CA1363084197COL7A1c.5487+24C= (n.5487+24C=)
n.1404+24C=
c.5514+24C= (n.5514+24C=)
n.5550+24C=
n.5523+24C=
3g.48578429G>TCA1363084198COL7A1c.5487+24C>A (n.5487+24C>A)
n.1404+24C>A
c.5514+24C>A (n.5514+24C>A)
n.5550+24C>A
n.5523+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578430G>ACA2379484COL7A1c.5487+23C>T (n.5487+23C>T)
n.1404+23C>T
c.5514+23C>T (n.5514+23C>T)
n.5550+23C>T
n.5523+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578430G=CA1363084199COL7A1c.5487+23C= (n.5487+23C=)
n.1404+23C=
c.5514+23C= (n.5514+23C=)
n.5550+23C=
n.5523+23C=
3g.48578430G>TCA2665622222COL7A1c.5487+23C>A (n.5487+23C>A)
n.1404+23C>A
c.5514+23C>A (n.5514+23C>A)
n.5550+23C>A
n.5523+23C>A
 gnomAD v4
3g.48578432A>TCA2665622223COL7A1c.5487+21T>A (n.5487+21T>A)
n.1404+21T>A
c.5514+21T>A (n.5514+21T>A)
n.5550+21T>A
n.5523+21T>A
 gnomAD v4
3g.48578434C>TCA2665622224COL7A1c.5487+19G>A (n.5487+19G>A)
n.1404+19G>A
c.5514+19G>A (n.5514+19G>A)
n.5550+19G>A
n.5523+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48578435A>GCA2702737293COL7A1c.5487+18T>C (n.5487+18T>C)
n.1404+18T>C
c.5514+18T>C (n.5514+18T>C)
n.5550+18T>C
n.5523+18T>C
 dbSNP
3g.48578436T>CCA2665622225COL7A1c.5487+17A>G (n.5487+17A>G)
n.1404+17A>G
c.5514+17A>G (n.5514+17A>G)
n.5550+17A>G
n.5523+17A>G
 gnomAD v4
3g.48578437G>CCA73977654COL7A1c.5487+16C>G (n.5487+16C>G)
n.1404+16C>G
c.5514+16C>G (n.5514+16C>G)
n.5550+16C>G
n.5523+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578437G=CA1363084200COL7A1c.5487+16C= (n.5487+16C=)
n.1404+16C=
c.5514+16C= (n.5514+16C=)
n.5550+16C=
n.5523+16C=
3g.48578438A>GCA2665622226COL7A1c.5487+15T>C (n.5487+15T>C)
n.1404+15T>C
c.5514+15T>C (n.5514+15T>C)
n.5550+15T>C
n.5523+15T>C
 gnomAD v4
3g.48578440dupCA1363084201COL7A1c.5487+15dup (n.5487+15dup)
n.1404+15dup
c.5514+15dup (n.5514+15dup)
n.5550+15dup
n.5523+15dup
 ClinVar dbSNP
3g.48578440A=CA1363084202COL7A1c.5487+13T= (n.5487+13T=)
n.1404+13T=
c.5514+13T= (n.5514+13T=)
n.5550+13T=
n.5523+13T=
3g.48578440A>TCA1363084203COL7A1c.5487+13T>A (n.5487+13T>A)
n.1404+13T>A
c.5514+13T>A (n.5514+13T>A)
n.5550+13T>A
n.5523+13T>A
 dbSNP
3g.48578443C>TCA2665622227COL7A1c.5487+10G>A (n.5487+10G>A)
n.1404+10G>A
c.5514+10G>A (n.5514+10G>A)
n.5550+10G>A
n.5523+10G>A
 gnomAD v4
3g.48578445G>ACA2665622228COL7A1c.5487+8C>T (n.5487+8C>T)
n.1404+8C>T
c.5514+8C>T (n.5514+8C>T)
n.5550+8C>T
n.5523+8C>T
 gnomAD v4
3g.48578445G=CA1363084204COL7A1c.5487+8C= (n.5487+8C=)
n.1404+8C=
c.5514+8C= (n.5514+8C=)
n.5550+8C=
n.5523+8C=
3g.48578445G>TCA2379485COL7A1c.5487+8C>A (n.5487+8C>A)
n.1404+8C>A
c.5514+8C>A (n.5514+8C>A)
n.5550+8C>A
n.5523+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578446G>TCA2665622229COL7A1c.5487+7C>A (n.5487+7C>A)
n.1404+7C>A
c.5514+7C>A (n.5514+7C>A)
n.5550+7C>A
n.5523+7C>A
 gnomAD v4
3g.48578451A>CCA352672329COL7A1c.5487+2T>G (n.5487+2T>G)
n.1404+2T>G
c.5514+2T>G (n.5514+2T>G)
n.5550+2T>G
n.5523+2T>G
3g.48578451A>GCA352672334COL7A1c.5487+2T>C (n.5487+2T>C)
n.1404+2T>C
c.5514+2T>C (n.5514+2T>C)
n.5550+2T>C
n.5523+2T>C
3g.48578451A>TCA352672337COL7A1c.5487+2T>A (n.5487+2T>A)
n.1404+2T>A
c.5514+2T>A (n.5514+2T>A)
n.5550+2T>A
n.5523+2T>A
3g.48578452C>ACA352672345COL7A1c.5487+1G>T (n.5487+1G>T)
n.1404+1G>T
c.5514+1G>T (n.5514+1G>T)
n.5550+1G>T
n.5523+1G>T
3g.48578452C>GCA352672349COL7A1c.5487+1G>C (n.5487+1G>C)
n.1404+1G>C
c.5514+1G>C (n.5514+1G>C)
n.5550+1G>C
n.5523+1G>C
3g.48578452C>TCA352672360COL7A1c.5487+1G>A (n.5487+1G>A)
n.1404+1G>A
c.5514+1G>A (n.5514+1G>A)
n.5550+1G>A
n.5523+1G>A
3g.48578453C>ACA433538909COL7A1c.5487G>T (p.Pro1829=)
n.1404G>T
c.5514G>T (p.Pro1838=)
n.5550G>T
n.5523G>T
3g.48578453C=CA1363084205COL7A1c.5487G= (p.Pro1829=)
n.1404G=
c.5514G= (p.Pro1838=)
n.5550G=
n.5523G=
3g.48578453C>GCA433538907COL7A1c.5487G>C (p.Pro1829=)
n.1404G>C
c.5514G>C (p.Pro1838=)
n.5550G>C
n.5523G>C
3g.48578453C>TCA2379486COL7A1c.5487G>A (p.Pro1829=)
n.1404G>A
c.5514G>A (p.Pro1838=)
n.5550G>A
n.5523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578454G>ACA2379487COL7A1c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
n.1403C>T
c.5513C>T (p.Pro1838Leu)
n.5549C>T
n.5522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578454G>CCA352672370COL7A1c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
n.1403C>G
c.5513C>G (p.Pro1838Arg)
n.5549C>G
n.5522C>G
3g.48578454G=CA1363084206COL7A1c.5486C= (p.Pro1829=)
n.1403C=
c.5513C= (p.Pro1838=)
n.5549C=
n.5522C=
3g.48578454G>TCA352672372COL7A1c.5486C>A (p.Pro1829Gln)
n.1403C>A
c.5513C>A (p.Pro1838Gln)
n.5549C>A
n.5522C>A
3g.48578455G>ACA352672376COL7A1c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
n.1402C>T
c.5512C>T (p.Pro1838Ser)
n.5548C>T
n.5521C>T
 dbSNP
3g.48578455G>CCA352672380COL7A1c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
n.1402C>G
c.5512C>G (p.Pro1838Ala)
n.5548C>G
n.5521C>G
 gnomAD v4
3g.48578455G=CA1363084207COL7A1c.5485C= (p.Pro1829=)
n.1402C=
c.5512C= (p.Pro1838=)
n.5548C=
n.5521C=
3g.48578455G>TCA352672392COL7A1c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
n.1402C>A
c.5512C>A (p.Pro1838Thr)
n.5548C>A
n.5521C>A
3g.48578456T>ACA352672396COL7A1c.5484A>T (p.Leu1828Phe)
n.1401A>T
c.5511A>T (p.Leu1837Phe)
n.5547A>T
n.5520A>T
 gnomAD v4
3g.48578456T>CCA433538918COL7A1c.5484A>G (p.Leu1828=)
n.1401A>G
c.5511A>G (p.Leu1837=)
n.5547A>G
n.5520A>G
3g.48578456T>GCA352672399COL7A1c.5484A>C (p.Leu1828Phe)
n.1401A>C
c.5511A>C (p.Leu1837Phe)
n.5547A>C
n.5520A>C
3g.48578457A>CCA352672407COL7A1c.5483T>G (p.Leu1828Ter)
n.1400T>G
c.5510T>G (p.Leu1837Ter)
n.5546T>G
n.5519T>G
3g.48578457A>GCA352672411COL7A1c.5483T>C (p.Leu1828Ser)
n.1400T>C
c.5510T>C (p.Leu1837Ser)
n.5546T>C
n.5519T>C
3g.48578457A>TCA352672415COL7A1c.5483T>A (p.Leu1828Ter)
n.1400T>A
c.5510T>A (p.Leu1837Ter)
n.5546T>A
n.5519T>A
3g.48578458A>CCA352672418COL7A1c.5482T>G (p.Leu1828Val)
n.1399T>G
c.5509T>G (p.Leu1837Val)
n.5545T>G
n.5518T>G
3g.48578458A>GCA433538924COL7A1c.5482T>C (p.Leu1828=)
n.1399T>C
c.5509T>C (p.Leu1837=)
n.5545T>C
n.5518T>C
3g.48578458A>TCA352672420COL7A1c.5482T>A (p.Leu1828Ile)
n.1399T>A
c.5509T>A (p.Leu1837Ile)
n.5545T>A
n.5518T>A
3g.48578459T>ACA433538928COL7A1c.5481A>T (p.Gly1827=)
n.1398A>T
c.5508A>T (p.Gly1836=)
n.5544A>T
n.5517A>T
3g.48578459T>CCA433538929COL7A1c.5481A>G (p.Gly1827=)
n.1398A>G
c.5508A>G (p.Gly1836=)
n.5544A>G
n.5517A>G
3g.48578459T>GCA433538931COL7A1c.5481A>C (p.Gly1827=)
n.1398A>C
c.5508A>C (p.Gly1836=)
n.5544A>C
n.5517A>C
3g.48578460C>ACA352672424COL7A1c.5480G>T (p.Gly1827Val)
n.1397G>T
c.5507G>T (p.Gly1836Val)
n.5543G>T
n.5516G>T
3g.48578460C>GCA352672435COL7A1c.5480G>C (p.Gly1827Ala)
n.1397G>C
c.5507G>C (p.Gly1836Ala)
n.5543G>C
n.5516G>C
3g.48578460C>TCA352672428COL7A1c.5480G>A (p.Gly1827Glu)
n.1397G>A
c.5507G>A (p.Gly1836Glu)
n.5543G>A
n.5516G>A
3g.48578461C>ACA352672440COL7A1c.5479G>T (p.Gly1827Ter)
n.1396G>T
c.5506G>T (p.Gly1836Ter)
n.5542G>T
n.5515G>T
3g.48578461C>GCA352672464COL7A1c.5479G>C (p.Gly1827Arg)
n.1396G>C
c.5506G>C (p.Gly1836Arg)
n.5542G>C
n.5515G>C
3g.48578461C>TCA352672466COL7A1c.5479G>A (p.Gly1827Arg)
n.1396G>A
c.5506G>A (p.Gly1836Arg)
n.5542G>A
n.5515G>A
3g.48578462delCA658777026COL7A1c.5478del (p.Gly1827AspfsTer14)
n.1395del
c.5505del (p.Gly1836AspfsTer14)
n.5541del
n.5514del
3g.48578462A>CCA433538945COL7A1c.5478T>G (p.Pro1826=)
n.1395T>G
c.5505T>G (p.Pro1835=)
n.5541T>G
n.5514T>G
3g.48578462A>GCA433538948COL7A1c.5478T>C (p.Pro1826=)
n.1395T>C
c.5505T>C (p.Pro1835=)
n.5541T>C
n.5514T>C
3g.48578462A>TCA433538949COL7A1c.5478T>A (p.Pro1826=)
n.1395T>A
c.5505T>A (p.Pro1835=)
n.5541T>A
n.5514T>A
3g.48578463G>ACA352672467COL7A1c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
n.1394C>T
c.5504C>T (p.Pro1835Leu)
n.5540C>T
n.5513C>T
3g.48578463G>CCA352672471COL7A1c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
n.1394C>G
c.5504C>G (p.Pro1835Arg)
n.5540C>G
n.5513C>G
3g.48578463G>TCA352672476COL7A1c.5477C>A (p.Pro1826His)
n.1394C>A
c.5504C>A (p.Pro1835His)
n.5540C>A
n.5513C>A
3g.48578467delCA2586972177COL7A1c.5477del (p.Pro1826LeufsTer15)
n.1394del
c.5504del (p.Pro1835LeufsTer15)
n.5540del
n.5513del
3g.48578464G>ACA352672496COL7A1c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
n.1393C>T
c.5503C>T (p.Pro1835Ser)
n.5539C>T
n.5512C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48578464G>CCA352672485COL7A1c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
n.1393C>G
c.5503C>G (p.Pro1835Ala)
n.5539C>G
n.5512C>G
3g.48578464G>TCA352672479COL7A1c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
n.1393C>A
c.5503C>A (p.Pro1835Thr)
n.5539C>A
n.5512C>A
3g.48578465G>ACA433538956COL7A1c.5475C>T (p.Pro1825=)
n.1392C>T
c.5502C>T (p.Pro1834=)
n.5538C>T
n.5511C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48578465G>CCA433538957COL7A1c.5475C>G (p.Pro1825=)
n.1392C>G
c.5502C>G (p.Pro1834=)
n.5538C>G
n.5511C>G
3g.48578465G>TCA433538959COL7A1c.5475C>A (p.Pro1825=)
n.1392C>A
c.5502C>A (p.Pro1834=)
n.5538C>A
n.5511C>A
3g.48578466G>ACA2379488COL7A1c.5474C>T (p.Pro1825Leu)
n.1391C>T
c.5501C>T (p.Pro1834Leu)
n.5537C>T
n.5510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578466G>CCA352672505COL7A1c.5474C>G (p.Pro1825Arg)
n.1391C>G
c.5501C>G (p.Pro1834Arg)
n.5537C>G
n.5510C>G
 gnomAD v4
3g.48578466G=CA1363084208COL7A1c.5474C= (p.Pro1825=)
n.1391C=
c.5501C= (p.Pro1834=)
n.5537C=
n.5510C=
3g.48578466G>TCA352672508COL7A1c.5474C>A (p.Pro1825His)
n.1391C>A
c.5501C>A (p.Pro1834His)
n.5537C>A
n.5510C>A
3g.48578467G>ACA352672514COL7A1c.5473C>T (p.Pro1825Ser)
n.1390C>T
c.5500C>T (p.Pro1834Ser)
n.5536C>T
n.5509C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48578467G>CCA352672524COL7A1c.5473C>G (p.Pro1825Ala)
n.1390C>G
c.5500C>G (p.Pro1834Ala)
n.5536C>G
n.5509C>G
3g.48578467G=CA1363084209COL7A1c.5473C= (p.Pro1825=)
n.1390C=
c.5500C= (p.Pro1834=)
n.5536C=
n.5509C=
3g.48578467G>TCA352672530COL7A1c.5473C>A (p.Pro1825Thr)
n.1390C>A
c.5500C>A (p.Pro1834Thr)
n.5536C>A
n.5509C>A
3g.48578468A>CCA433538965COL7A1c.5472T>G (p.Gly1824=)
n.1389T>G
c.5499T>G (p.Gly1833=)
n.5535T>G
n.5508T>G
3g.48578468A>GCA433538966COL7A1c.5472T>C (p.Gly1824=)
n.1389T>C
c.5499T>C (p.Gly1833=)
n.5535T>C
n.5508T>C
3g.48578468A>TCA433538968COL7A1c.5472T>A (p.Gly1824=)
n.1389T>A
c.5499T>A (p.Gly1833=)
n.5535T>A
n.5508T>A
3g.48578469C>ACA352672533COL7A1c.5471G>T (p.Gly1824Val)
n.1388G>T
c.5498G>T (p.Gly1833Val)
n.5534G>T
n.5507G>T
 ClinVar
3g.48578469C>GCA352672548COL7A1c.5471G>C (p.Gly1824Ala)
n.1388G>C
c.5498G>C (p.Gly1833Ala)
n.5534G>C
n.5507G>C
3g.48578469C>TCA352672539COL7A1c.5471G>A (p.Gly1824Asp)
n.1388G>A
c.5498G>A (p.Gly1833Asp)
n.5534G>A
n.5507G>A
 gnomAD v4
3g.48578470C>ACA352672557COL7A1c.5470G>T (p.Gly1824Cys)
n.1387G>T
c.5497G>T (p.Gly1833Cys)
n.5533G>T
n.5506G>T
3g.48578470C>GCA352672560COL7A1c.5470G>C (p.Gly1824Arg)
n.1387G>C
c.5497G>C (p.Gly1833Arg)
n.5533G>C
n.5506G>C
3g.48578470C>TCA352672564COL7A1c.5470G>A (p.Gly1824Ser)
n.1387G>A
c.5497G>A (p.Gly1833Ser)
n.5533G>A
n.5506G>A
3g.48578471delCA2586972178COL7A1c.5469del (p.Gly1824ValfsTer17)
n.1386del
c.5496del (p.Gly1833ValfsTer17)
n.5532del
n.5505del
3g.48578471A=CA1363084210COL7A1c.5469T= (p.Ser1823=)
n.1386T=
c.5496T= (p.Ser1832=)
n.5532T=
n.5505T=
3g.48578471A>CCA433538978COL7A1c.5469T>G (p.Ser1823=)
n.1386T>G
c.5496T>G (p.Ser1832=)
n.5532T>G
n.5505T>G
3g.48578471A>GCA433538979COL7A1c.5469T>C (p.Ser1823=)
n.1386T>C
c.5496T>C (p.Ser1832=)
n.5532T>C
n.5505T>C
 dbSNP
3g.48578471A>TCA433538981COL7A1c.5469T>A (p.Ser1823=)
n.1386T>A
c.5496T>A (p.Ser1832=)
n.5532T>A
n.5505T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578472G>ACA352672570COL7A1c.5468C>T (p.Ser1823Phe)
n.1385C>T
c.5495C>T (p.Ser1832Phe)
n.5531C>T
n.5504C>T
3g.48578472G>CCA352672575COL7A1c.5468C>G (p.Ser1823Cys)
n.1385C>G
c.5495C>G (p.Ser1832Cys)
n.5531C>G
n.5504C>G
 dbSNP
3g.48578472G=CA1363084211COL7A1c.5468C= (p.Ser1823=)
n.1385C=
c.5495C= (p.Ser1832=)
n.5531C=
n.5504C=
3g.48578472G>TCA352672577COL7A1c.5468C>A (p.Ser1823Tyr)
n.1385C>A
c.5495C>A (p.Ser1832Tyr)
n.5531C>A
n.5504C>A
3g.48578473A=CA1363084212COL7A1c.5467T= (p.Ser1823=)
n.1384T=
c.5494T= (p.Ser1832=)
n.5530T=
n.5503T=
3g.48578473A>CCA2379490COL7A1c.5467T>G (p.Ser1823Ala)
n.1384T>G
c.5494T>G (p.Ser1832Ala)
n.5530T>G
n.5503T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578473A>GCA2379489COL7A1c.5467T>C (p.Ser1823Pro)
n.1384T>C
c.5494T>C (p.Ser1832Pro)
n.5530T>C
n.5503T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578473A>TCA352672584COL7A1c.5467T>A (p.Ser1823Thr)
n.1384T>A
c.5494T>A (p.Ser1832Thr)
n.5530T>A
n.5503T>A
3g.48578474G>ACA433538990COL7A1c.5466C>T (p.Pro1822=)
n.1383C>T
c.5493C>T (p.Pro1831=)
n.5529C>T
n.5502C>T
3g.48578474G>CCA433538988COL7A1c.5466C>G (p.Pro1822=)
n.1383C>G
c.5493C>G (p.Pro1831=)
n.5529C>G
n.5502C>G
3g.48578474G>TCA433538987COL7A1c.5466C>A (p.Pro1822=)
n.1383C>A
c.5493C>A (p.Pro1831=)
n.5529C>A
n.5502C>A
3g.48578475G>ACA2379491COL7A1c.5465C>T (p.Pro1822Leu)
n.1382C>T
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
n.5528C>T
n.5501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48578475G>CCA352672589COL7A1c.5465C>G (p.Pro1822Arg)
n.1382C>G
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
n.5528C>G
n.5501C>G
3g.48578475G=CA1363084213COL7A1c.5465C= (p.Pro1822=)
n.1382C=
c.5492C= (p.Pro1831=)
n.5528C=
n.5501C=
3g.48578475G>TCA352672590COL7A1c.5465C>A (p.Pro1822His)
n.1382C>A
c.5492C>A (p.Pro1831His)
n.5528C>A
n.5501C>A
3g.48578476G>ACA352672592COL7A1c.5464C>T (p.Pro1822Ser)
n.1381C>T
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
n.5527C>T
n.5500C>T
 gnomAD v4
3g.48578476G>CCA352672634COL7A1c.5464C>G (p.Pro1822Ala)
n.1381C>G
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
n.5527C>G
n.5500C>G
3g.48578476G>TCA352672604COL7A1c.5464C>A (p.Pro1822Thr)
n.1381C>A
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
n.5527C>A
n.5500C>A

Number of alleles fetched