Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48578357T>A | CA433538845 | COL7A1 | c.5496A>T (p.Pro1832=) n.1413A>T c.5523A>T (p.Pro1841=) n.5559A>T n.5532A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578357T>C | CA73977631 | COL7A1 | c.5496A>G (p.Pro1832=) n.1413A>G c.5523A>G (p.Pro1841=) n.5559A>G n.5532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578357T>G | CA433538846 | COL7A1 | c.5496A>C (p.Pro1832=) n.1413A>C c.5523A>C (p.Pro1841=) n.5559A>C n.5532A>C | |
3 | g.48578357T= | CA1363084156 | COL7A1 | c.5496A= (p.Pro1832=) n.1413A= c.5523A= (p.Pro1841=) n.5559A= n.5532A= | |
3 | g.48578358G>A | CA2379469 | COL7A1 | c.5495C>T (p.Pro1832Leu) n.1412C>T c.5522C>T (p.Pro1841Leu) n.5558C>T n.5531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578358G>C | CA352672135 | COL7A1 | c.5495C>G (p.Pro1832Arg) n.1412C>G c.5522C>G (p.Pro1841Arg) n.5558C>G n.5531C>G | |
3 | g.48578358G= | CA1363084157 | COL7A1 | c.5495C= (p.Pro1832=) n.1412C= c.5522C= (p.Pro1841=) n.5558C= n.5531C= | |
3 | g.48578358G>T | CA352672132 | COL7A1 | c.5495C>A (p.Pro1832Gln) n.1412C>A c.5522C>A (p.Pro1841Gln) n.5558C>A n.5531C>A | |
3 | g.48578359G>A | CA352672147 | COL7A1 | c.5494C>T (p.Pro1832Ser) n.1411C>T c.5521C>T (p.Pro1841Ser) n.5557C>T n.5530C>T | |
3 | g.48578359G>C | CA352672140 | COL7A1 | c.5494C>G (p.Pro1832Ala) n.1411C>G c.5521C>G (p.Pro1841Ala) n.5557C>G n.5530C>G | |
3 | g.48578359G>T | CA352672144 | COL7A1 | c.5494C>A (p.Pro1832Thr) n.1411C>A c.5521C>A (p.Pro1841Thr) n.5557C>A n.5530C>A | COSMIC |
3 | g.48578360del | CA2586972175 | COL7A1 | c.5493del (p.Lys1831AsnfsTer10) n.1410del c.5520del (p.Lys1840AsnfsTer10) n.5556del n.5529del | |
3 | g.48578360C>A | CA352672152 | COL7A1 | c.5493G>T (p.Lys1831Asn) n.1410G>T c.5520G>T (p.Lys1840Asn) n.5556G>T n.5529G>T | |
3 | g.48578360C>G | CA352672166 | COL7A1 | c.5493G>C (p.Lys1831Asn) n.1410G>C c.5520G>C (p.Lys1840Asn) n.5556G>C n.5529G>C | |
3 | g.48578360C>T | CA433538848 | COL7A1 | c.5493G>A (p.Lys1831=) n.1410G>A c.5520G>A (p.Lys1840=) n.5556G>A n.5529G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578361T>A | CA352672177 | COL7A1 | c.5492A>T (p.Lys1831Met) n.1409A>T c.5519A>T (p.Lys1840Met) n.5555A>T n.5528A>T | |
3 | g.48578361T>C | CA2379470 | COL7A1 | c.5492A>G (p.Lys1831Arg) n.1409A>G c.5519A>G (p.Lys1840Arg) n.5555A>G n.5528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578361T>G | CA352672190 | COL7A1 | c.5492A>C (p.Lys1831Thr) n.1409A>C c.5519A>C (p.Lys1840Thr) n.5555A>C n.5528A>C | |
3 | g.48578361T= | CA1363084158 | COL7A1 | c.5492A= (p.Lys1831=) n.1409A= c.5519A= (p.Lys1840=) n.5555A= n.5528A= | |
3 | g.48578362T>A | CA352672197 | COL7A1 | c.5491A>T (p.Lys1831Ter) n.1408A>T c.5518A>T (p.Lys1840Ter) n.5554A>T n.5527A>T | |
3 | g.48578362T>C | CA352672198 | COL7A1 | c.5491A>G (p.Lys1831Glu) n.1408A>G c.5518A>G (p.Lys1840Glu) n.5554A>G n.5527A>G | |
3 | g.48578362T>G | CA352672199 | COL7A1 | c.5491A>C (p.Lys1831Gln) n.1408A>C c.5518A>C (p.Lys1840Gln) n.5554A>C n.5527A>C | |
3 | g.48578363T>A | CA433538853 | COL7A1 | c.5490A>T (p.Gly1830=) n.1407A>T c.5517A>T (p.Gly1839=) n.5553A>T n.5526A>T | |
3 | g.48578363T>C | CA433538855 | COL7A1 | c.5490A>G (p.Gly1830=) n.1407A>G c.5517A>G (p.Gly1839=) n.5553A>G n.5526A>G | |
3 | g.48578363T>G | CA433538856 | COL7A1 | c.5490A>C (p.Gly1830=) n.1407A>C c.5517A>C (p.Gly1839=) n.5553A>C n.5526A>C | |
3 | g.48578364C>A | CA352672200 | COL7A1 | c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1406G>T c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.5552G>T n.5525G>T | |
3 | g.48578364C>G | CA352672201 | COL7A1 | c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1406G>C c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.5552G>C n.5525G>C | |
3 | g.48578364C>T | CA352672202 | COL7A1 | c.5489G>A (p.Gly1830Glu) n.1406G>A c.5516G>A (p.Gly1839Glu) n.5552G>A n.5525G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48578365C>A | CA352672218 | COL7A1 | c.5488G>T (p.Gly1830Ter) n.1405G>T c.5515G>T (p.Gly1839Ter) n.5551G>T n.5524G>T | |
3 | g.48578365C>G | CA352672226 | COL7A1 | c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1405G>C c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.5551G>C n.5524G>C | |
3 | g.48578365C>T | CA352672206 | COL7A1 | c.5488G>A (p.Gly1830Arg) n.1405G>A c.5515G>A (p.Gly1839Arg) n.5551G>A n.5524G>A | |
3 | g.48578366C>A | CA352672237 | COL7A1 | c.5488-1G>T (n.5488-1G>T) n.1405-1G>T c.5515-1G>T (n.5515-1G>T) n.5551-1G>T n.5524-1G>T | |
3 | g.48578366C>G | CA352672245 | COL7A1 | c.5488-1G>C (n.5488-1G>C) n.1405-1G>C c.5515-1G>C (n.5515-1G>C) n.5551-1G>C n.5524-1G>C | |
3 | g.48578366C>T | CA352672263 | COL7A1 | c.5488-1G>A (n.5488-1G>A) n.1405-1G>A c.5515-1G>A (n.5515-1G>A) n.5551-1G>A n.5524-1G>A | |
3 | g.48578367T>A | CA352672266 | COL7A1 | c.5488-2A>T (n.5488-2A>T) n.1405-2A>T c.5515-2A>T (n.5515-2A>T) n.5551-2A>T n.5524-2A>T | |
3 | g.48578367T>C | CA352672275 | COL7A1 | c.5488-2A>G (n.5488-2A>G) n.1405-2A>G c.5515-2A>G (n.5515-2A>G) n.5551-2A>G n.5524-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578367T>G | CA352672277 | COL7A1 | c.5488-2A>C (n.5488-2A>C) n.1405-2A>C c.5515-2A>C (n.5515-2A>C) n.5551-2A>C n.5524-2A>C | |
3 | g.48578368G>A | CA1363084160 | COL7A1 | c.5488-3C>T (n.5488-3C>T) n.1405-3C>T c.5515-3C>T (n.5515-3C>T) n.5551-3C>T n.5524-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578368G= | CA1363084159 | COL7A1 | c.5488-3C= (n.5488-3C=) n.1405-3C= c.5515-3C= (n.5515-3C=) n.5551-3C= n.5524-3C= | |
3 | g.48578369T>G | CA2573137021 | COL7A1 | c.5488-4A>C (n.5488-4A>C) n.1405-4A>C c.5515-4A>C (n.5515-4A>C) n.5551-4A>C n.5524-4A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578369_48578371delinsTGG | CA1363084161 | COL7A1 | c.5488-6_5488-4delinsCCA (n.5488-6_5488-4delinsCCA) n.1405-6_1405-4delinsCCA c.5515-6_5515-4delinsCCA (n.5515-6_5515-4delinsCCA) n.5551-6_5551-4delinsCCA n.5524-6_5524-4delinsCCA | |
3 | g.48578371_48578372del | CA2379471 | COL7A1 | c.5488-6_5488-5del (n.5488-6_5488-5del) n.1405-6_1405-5del c.5515-6_5515-5del (n.5515-6_5515-5del) n.5551-6_5551-5del n.5524-6_5524-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578372G>A | CA2379472 | COL7A1 | c.5488-7C>T (n.5488-7C>T) n.1405-7C>T c.5515-7C>T (n.5515-7C>T) n.5551-7C>T n.5524-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578372G>C | CA2580070041 | COL7A1 | c.5488-7C>G (n.5488-7C>G) n.1405-7C>G c.5515-7C>G (n.5515-7C>G) n.5551-7C>G n.5524-7C>G | ClinVar |
3 | g.48578372G= | CA1363084162 | COL7A1 | c.5488-7C= (n.5488-7C=) n.1405-7C= c.5515-7C= (n.5515-7C=) n.5551-7C= n.5524-7C= | |
3 | g.48578373A= | CA1363084163 | COL7A1 | c.5488-8T= (n.5488-8T=) n.1405-8T= c.5515-8T= (n.5515-8T=) n.5551-8T= n.5524-8T= | |
3 | g.48578373A>G | CA73977635 | COL7A1 | c.5488-8T>C (n.5488-8T>C) n.1405-8T>C c.5515-8T>C (n.5515-8T>C) n.5551-8T>C n.5524-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578374A= | CA1363084164 | COL7A1 | c.5488-9T= (n.5488-9T=) n.1405-9T= c.5515-9T= (n.5515-9T=) n.5551-9T= n.5524-9T= | |
3 | g.48578374A>G | CA73977637 | COL7A1 | c.5488-9T>C (n.5488-9T>C) n.1405-9T>C c.5515-9T>C (n.5515-9T>C) n.5551-9T>C n.5524-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578375C>A | CA2499216849 | COL7A1 | c.5488-10G>T (n.5488-10G>T) n.1405-10G>T c.5515-10G>T (n.5515-10G>T) n.5551-10G>T n.5524-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578375C>G | CA2580070042 | COL7A1 | c.5488-10G>C (n.5488-10G>C) n.1405-10G>C c.5515-10G>C (n.5515-10G>C) n.5551-10G>C n.5524-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48578376A= | CA1363084165 | COL7A1 | c.5488-11T= (n.5488-11T=) n.1405-11T= c.5515-11T= (n.5515-11T=) n.5551-11T= n.5524-11T= | |
3 | g.48578376A>C | CA2379473 | COL7A1 | c.5488-11T>G (n.5488-11T>G) n.1405-11T>G c.5515-11T>G (n.5515-11T>G) n.5551-11T>G n.5524-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48578376A>G | CA2665622207 | COL7A1 | c.5488-11T>C (n.5488-11T>C) n.1405-11T>C c.5515-11T>C (n.5515-11T>C) n.5551-11T>C n.5524-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48578377G>A | CA2665622208 | COL7A1 | c.5488-12C>T (n.5488-12C>T) n.1405-12C>T c.5515-12C>T (n.5515-12C>T) n.5551-12C>T n.5524-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578377G>C | CA2379474 | COL7A1 | c.5488-12C>G (n.5488-12C>G) n.1405-12C>G c.5515-12C>G (n.5515-12C>G) n.5551-12C>G n.5524-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578377G= | CA1363084166 | COL7A1 | c.5488-12C= (n.5488-12C=) n.1405-12C= c.5515-12C= (n.5515-12C=) n.5551-12C= n.5524-12C= | |
3 | g.48578380C>A | CA1047679243 | COL7A1 | c.5488-15G>T (n.5488-15G>T) n.1405-15G>T c.5515-15G>T (n.5515-15G>T) n.5551-15G>T n.5524-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578380C= | CA1363084167 | COL7A1 | c.5488-15G= (n.5488-15G=) n.1405-15G= c.5515-15G= (n.5515-15G=) n.5551-15G= n.5524-15G= | |
3 | g.48578380C>T | CA2665622209 | COL7A1 | c.5488-15G>A (n.5488-15G>A) n.1405-15G>A c.5515-15G>A (n.5515-15G>A) n.5551-15G>A n.5524-15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578383T>C | CA2665622210 | COL7A1 | c.5488-18A>G (n.5488-18A>G) n.1405-18A>G c.5515-18A>G (n.5515-18A>G) n.5551-18A>G n.5524-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578384G>T | CA2518864571 | COL7A1 | c.5488-19C>A (n.5488-19C>A) n.1405-19C>A c.5515-19C>A (n.5515-19C>A) n.5551-19C>A n.5524-19C>A | dbSNP |
3 | g.48578385G>T | CA2841160054 | COL7A1 | c.5488-20C>A (n.5488-20C>A) n.1405-20C>A c.5515-20C>A (n.5515-20C>A) n.5551-20C>A n.5524-20C>A | |
3 | g.48578386T>C | CA1363084169 | COL7A1 | c.5488-21A>G (n.5488-21A>G) n.1405-21A>G c.5515-21A>G (n.5515-21A>G) n.5551-21A>G n.5524-21A>G | dbSNP |
3 | g.48578386T= | CA1363084168 | COL7A1 | c.5488-21A= (n.5488-21A=) n.1405-21A= c.5515-21A= (n.5515-21A=) n.5551-21A= n.5524-21A= | |
3 | g.48578388G>A | CA2665622211 | COL7A1 | c.5488-23C>T (n.5488-23C>T) n.1405-23C>T c.5515-23C>T (n.5515-23C>T) n.5551-23C>T n.5524-23C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578390A>G | CA2756158315 | COL7A1 | c.5488-25T>C (n.5488-25T>C) n.1405-25T>C c.5515-25T>C (n.5515-25T>C) n.5551-25T>C n.5524-25T>C | |
3 | g.48578391T>C | CA1363084171 | COL7A1 | c.5488-26A>G (n.5488-26A>G) n.1405-26A>G c.5515-26A>G (n.5515-26A>G) n.5551-26A>G n.5524-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578391T= | CA1363084170 | COL7A1 | c.5488-26A= (n.5488-26A=) n.1405-26A= c.5515-26A= (n.5515-26A=) n.5551-26A= n.5524-26A= | |
3 | g.48578392G>A | CA1363084173 | COL7A1 | c.5488-27C>T (n.5488-27C>T) n.1405-27C>T c.5515-27C>T (n.5515-27C>T) n.5551-27C>T n.5524-27C>T | dbSNP |
3 | g.48578392G= | CA1363084172 | COL7A1 | c.5488-27C= (n.5488-27C=) n.1405-27C= c.5515-27C= (n.5515-27C=) n.5551-27C= n.5524-27C= | |
3 | g.48578393T>A | CA542791133 | COL7A1 | c.5488-28A>T (n.5488-28A>T) n.1405-28A>T c.5515-28A>T (n.5515-28A>T) n.5551-28A>T n.5524-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578393T= | CA1363084174 | COL7A1 | c.5488-28A= (n.5488-28A=) n.1405-28A= c.5515-28A= (n.5515-28A=) n.5551-28A= n.5524-28A= | |
3 | g.48578394C= | CA1363084175 | COL7A1 | c.5488-29G= (n.5488-29G=) n.1405-29G= c.5515-29G= (n.5515-29G=) n.5551-29G= n.5524-29G= | |
3 | g.48578394C>T | CA2379475 | COL7A1 | c.5488-29G>A (n.5488-29G>A) n.1405-29G>A c.5515-29G>A (n.5515-29G>A) n.5551-29G>A n.5524-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578395G>A | CA73977640 | COL7A1 | c.5488-30C>T (n.5488-30C>T) n.1405-30C>T c.5515-30C>T (n.5515-30C>T) n.5551-30C>T n.5524-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578395G>C | CA542791137 | COL7A1 | c.5488-30C>G (n.5488-30C>G) n.1405-30C>G c.5515-30C>G (n.5515-30C>G) n.5551-30C>G n.5524-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578395G= | CA1363084176 | COL7A1 | c.5488-30C= (n.5488-30C=) n.1405-30C= c.5515-30C= (n.5515-30C=) n.5551-30C= n.5524-30C= | |
3 | g.48578397G>T | CA2665622212 | COL7A1 | c.5488-32C>A (n.5488-32C>A) n.1405-32C>A c.5515-32C>A (n.5515-32C>A) n.5551-32C>A n.5524-32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578399A>T | CA2577587882 | COL7A1 | c.5488-34T>A (n.5488-34T>A) n.1405-34T>A c.5515-34T>A (n.5515-34T>A) n.5551-34T>A n.5524-34T>A | |
3 | g.48578401C= | CA1363084177 | COL7A1 | c.5488-36G= (n.5488-36G=) n.1405-36G= c.5515-36G= (n.5515-36G=) n.5551-36G= n.5524-36G= | |
3 | g.48578401C>T | CA2379476 | COL7A1 | c.5488-36G>A (n.5488-36G>A) n.1405-36G>A c.5515-36G>A (n.5515-36G>A) n.5551-36G>A n.5524-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578402G>A | CA2379477 | COL7A1 | c.5488-37C>T (n.5488-37C>T) n.1405-37C>T c.5515-37C>T (n.5515-37C>T) n.5551-37C>T n.5524-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578402G>C | CA2379478 | COL7A1 | c.5488-37C>G (n.5488-37C>G) n.1405-37C>G c.5515-37C>G (n.5515-37C>G) n.5551-37C>G n.5524-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578402G= | CA1363084178 | COL7A1 | c.5488-37C= (n.5488-37C=) n.1405-37C= c.5515-37C= (n.5515-37C=) n.5551-37C= n.5524-37C= | |
3 | g.48578402G>T | CA2577587883 | COL7A1 | c.5488-37C>A (n.5488-37C>A) n.1405-37C>A c.5515-37C>A (n.5515-37C>A) n.5551-37C>A n.5524-37C>A | |
3 | g.48578406_48578411del | CA2665622213 | COL7A1 | c.5488-42_5488-37del (n.5488-42_5488-37del) n.1405-42_1405-37del c.5515-42_5515-37del (n.5515-42_5515-37del) n.5551-42_5551-37del n.5524-42_5524-37del | gnomAD v4 |
3 | g.48578404G>C | CA2665622214 | COL7A1 | c.5488-39C>G (n.5488-39C>G) n.1405-39C>G c.5515-39C>G (n.5515-39C>G) n.5551-39C>G n.5524-39C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578405T>C | CA647880503 | COL7A1 | c.5488-40A>G (n.5488-40A>G) n.1405-40A>G c.5515-40A>G (n.5515-40A>G) n.5551-40A>G n.5524-40A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.48578405T>G | CA907754449 | COL7A1 | c.5488-40A>C (n.5488-40A>C) n.1405-40A>C c.5515-40A>C (n.5515-40A>C) n.5551-40A>C n.5524-40A>C | dbSNP |
3 | g.48578405T= | CA1363084179 | COL7A1 | c.5488-40A= (n.5488-40A=) n.1405-40A= c.5515-40A= (n.5515-40A=) n.5551-40A= n.5524-40A= | |
3 | g.48578411_48578419del | CA2665622215 | COL7A1 | c.5487+38_5488-42del (n.5487+38_5488-42del) n.1404+38_1405-42del c.5514+38_5515-42del (n.5514+38_5515-42del) n.5550+38_5551-42del n.5523+38_5524-42del | gnomAD v4 |
3 | g.48578408G>A | CA2524196119 | COL7A1 | c.5488-43C>T (n.5488-43C>T) n.1405-43C>T c.5515-43C>T (n.5515-43C>T) n.5551-43C>T n.5524-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578408G>T | CA2572289442 | COL7A1 | c.5488-43C>A (n.5488-43C>A) n.1405-43C>A c.5515-43C>A (n.5515-43C>A) n.5551-43C>A n.5524-43C>A | |
3 | g.48578409G>A | CA542791142 | COL7A1 | c.5488-44C>T (n.5488-44C>T) n.1405-44C>T c.5515-44C>T (n.5515-44C>T) n.5551-44C>T n.5524-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578409G>C | CA73977643 | COL7A1 | c.5488-44C>G (n.5488-44C>G) n.1405-44C>G c.5515-44C>G (n.5515-44C>G) n.5551-44C>G n.5524-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578409G= | CA1363084180 | COL7A1 | c.5488-44C= (n.5488-44C=) n.1405-44C= c.5515-44C= (n.5515-44C=) n.5551-44C= n.5524-44C= | |
3 | g.48578409G>T | CA2565633394 | COL7A1 | c.5488-44C>A (n.5488-44C>A) n.1405-44C>A c.5515-44C>A (n.5515-44C>A) n.5551-44C>A n.5524-44C>A | |
3 | g.48578410G>A | CA2756158320 | COL7A1 | c.5487+43C>T (n.5487+43C>T) n.1404+43C>T c.5514+43C>T (n.5514+43C>T) n.5550+43C>T n.5523+43C>T | |
3 | g.48578411T>A | CA2702578943 | COL7A1 | c.5487+42A>T (n.5487+42A>T) n.1404+42A>T c.5514+42A>T (n.5514+42A>T) n.5550+42A>T n.5523+42A>T | dbSNP |
3 | g.48578411T>G | CA1363084182 | COL7A1 | c.5487+42A>C (n.5487+42A>C) n.1404+42A>C c.5514+42A>C (n.5514+42A>C) n.5550+42A>C n.5523+42A>C | dbSNP |
3 | g.48578411T= | CA1363084181 | COL7A1 | c.5487+42A= (n.5487+42A=) n.1404+42A= c.5514+42A= (n.5514+42A=) n.5550+42A= n.5523+42A= | |
3 | g.48578413G>A | CA907754451 | COL7A1 | c.5487+40C>T (n.5487+40C>T) n.1404+40C>T c.5514+40C>T (n.5514+40C>T) n.5550+40C>T n.5523+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578413G>C | CA542791144 | COL7A1 | c.5487+40C>G (n.5487+40C>G) n.1404+40C>G c.5514+40C>G (n.5514+40C>G) n.5550+40C>G n.5523+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578413G= | CA1363084184 | COL7A1 | c.5487+40C= (n.5487+40C=) n.1404+40C= c.5514+40C= (n.5514+40C=) n.5550+40C= n.5523+40C= | |
3 | g.48578413_48578414delinsGT | CA1363084183 | COL7A1 | c.5487+39_5487+40delinsAC (n.5487+39_5487+40delinsAC) n.1404+39_1404+40delinsAC c.5514+39_5514+40delinsAC (n.5514+39_5514+40delinsAC) n.5550+39_5550+40delinsAC n.5523+39_5523+40delinsAC | |
3 | g.48578414del | CA542791145 | COL7A1 | c.5487+39del (n.5487+39del) n.1404+39del c.5514+39del (n.5514+39del) n.5550+39del n.5523+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578414T>A | CA2702737235 | COL7A1 | c.5487+39A>T (n.5487+39A>T) n.1404+39A>T c.5514+39A>T (n.5514+39A>T) n.5550+39A>T n.5523+39A>T | dbSNP |
3 | g.48578415A>G | CA2702737288 | COL7A1 | c.5487+38T>C (n.5487+38T>C) n.1404+38T>C c.5514+38T>C (n.5514+38T>C) n.5550+38T>C n.5523+38T>C | dbSNP |
3 | g.48578416A>T | CA2702737291 | COL7A1 | c.5487+37T>A (n.5487+37T>A) n.1404+37T>A c.5514+37T>A (n.5514+37T>A) n.5550+37T>A n.5523+37T>A | dbSNP |
3 | g.48578416_48578417delinsAG | CA1363084185 | COL7A1 | c.5487+36_5487+37delinsCT (n.5487+36_5487+37delinsCT) n.1404+36_1404+37delinsCT c.5514+36_5514+37delinsCT (n.5514+36_5514+37delinsCT) n.5550+36_5550+37delinsCT n.5523+36_5523+37delinsCT | |
3 | g.48578417G>A | CA73977645 | COL7A1 | c.5487+36C>T (n.5487+36C>T) n.1404+36C>T c.5514+36C>T (n.5514+36C>T) n.5550+36C>T n.5523+36C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578417G= | CA1363084186 | COL7A1 | c.5487+36C= (n.5487+36C=) n.1404+36C= c.5514+36C= (n.5514+36C=) n.5550+36C= n.5523+36C= | |
3 | g.48578421del | CA542791146 | COL7A1 | c.5487+36del (n.5487+36del) n.1404+36del c.5514+36del (n.5514+36del) n.5550+36del n.5523+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578421_48578430del | CA2665622216 | COL7A1 | c.5487+27_5487+36del (n.5487+27_5487+36del) n.1404+27_1404+36del c.5514+27_5514+36del (n.5514+27_5514+36del) n.5550+27_5550+36del n.5523+27_5523+36del | gnomAD v4 |
3 | g.48578418G>A | CA2702545839 | COL7A1 | c.5487+35C>T (n.5487+35C>T) n.1404+35C>T c.5514+35C>T (n.5514+35C>T) n.5550+35C>T n.5523+35C>T | dbSNP |
3 | g.48578418G>C | CA2379479 | COL7A1 | c.5487+35C>G (n.5487+35C>G) n.1404+35C>G c.5514+35C>G (n.5514+35C>G) n.5550+35C>G n.5523+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578418G= | CA1363084187 | COL7A1 | c.5487+35C= (n.5487+35C=) n.1404+35C= c.5514+35C= (n.5514+35C=) n.5550+35C= n.5523+35C= | |
3 | g.48578419G>A | CA2665622217 | COL7A1 | c.5487+34C>T (n.5487+34C>T) n.1404+34C>T c.5514+34C>T (n.5514+34C>T) n.5550+34C>T n.5523+34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578420G>A | CA1363084189 | COL7A1 | c.5487+33C>T (n.5487+33C>T) n.1404+33C>T c.5514+33C>T (n.5514+33C>T) n.5550+33C>T n.5523+33C>T | dbSNP |
3 | g.48578420G= | CA1363084188 | COL7A1 | c.5487+33C= (n.5487+33C=) n.1404+33C= c.5514+33C= (n.5514+33C=) n.5550+33C= n.5523+33C= | |
3 | g.48578420G>T | CA2665622218 | COL7A1 | c.5487+33C>A (n.5487+33C>A) n.1404+33C>A c.5514+33C>A (n.5514+33C>A) n.5550+33C>A n.5523+33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578421G>A | CA73977649 | COL7A1 | c.5487+32C>T (n.5487+32C>T) n.1404+32C>T c.5514+32C>T (n.5514+32C>T) n.5550+32C>T n.5523+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578421G>C | CA907754460 | COL7A1 | c.5487+32C>G (n.5487+32C>G) n.1404+32C>G c.5514+32C>G (n.5514+32C>G) n.5550+32C>G n.5523+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578421G= | CA1363084190 | COL7A1 | c.5487+32C= (n.5487+32C=) n.1404+32C= c.5514+32C= (n.5514+32C=) n.5550+32C= n.5523+32C= | |
3 | g.48578421G>T | CA73977648 | COL7A1 | c.5487+32C>A (n.5487+32C>A) n.1404+32C>A c.5514+32C>A (n.5514+32C>A) n.5550+32C>A n.5523+32C>A | dbSNP |
3 | g.48578422A>T | CA2665622219 | COL7A1 | c.5487+31T>A (n.5487+31T>A) n.1404+31T>A c.5514+31T>A (n.5514+31T>A) n.5550+31T>A n.5523+31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578423A= | CA1363084191 | COL7A1 | c.5487+30T= (n.5487+30T=) n.1404+30T= c.5514+30T= (n.5514+30T=) n.5550+30T= n.5523+30T= | |
3 | g.48578423A>C | CA2379480 | COL7A1 | c.5487+30T>G (n.5487+30T>G) n.1404+30T>G c.5514+30T>G (n.5514+30T>G) n.5550+30T>G n.5523+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578423A>G | CA2665622220 | COL7A1 | c.5487+30T>C (n.5487+30T>C) n.1404+30T>C c.5514+30T>C (n.5514+30T>C) n.5550+30T>C n.5523+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578423A>T | CA2665622221 | COL7A1 | c.5487+30T>A (n.5487+30T>A) n.1404+30T>A c.5514+30T>A (n.5514+30T>A) n.5550+30T>A n.5523+30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578424A>G | CA2557400326 | COL7A1 | c.5487+29T>C (n.5487+29T>C) n.1404+29T>C c.5514+29T>C (n.5514+29T>C) n.5550+29T>C n.5523+29T>C | |
3 | g.48578425A= | CA1363084193 | COL7A1 | c.5487+28T= (n.5487+28T=) n.1404+28T= c.5514+28T= (n.5514+28T=) n.5550+28T= n.5523+28T= | |
3 | g.48578425A>G | CA542791149 | COL7A1 | c.5487+28T>C (n.5487+28T>C) n.1404+28T>C c.5514+28T>C (n.5514+28T>C) n.5550+28T>C n.5523+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578425_48578426delinsAG | CA1363084192 | COL7A1 | c.5487+27_5487+28delinsCT (n.5487+27_5487+28delinsCT) n.1404+27_1404+28delinsCT c.5514+27_5514+28delinsCT (n.5514+27_5514+28delinsCT) n.5550+27_5550+28delinsCT n.5523+27_5523+28delinsCT | |
3 | g.48578426G>A | CA2379482 | COL7A1 | c.5487+27C>T (n.5487+27C>T) n.1404+27C>T c.5514+27C>T (n.5514+27C>T) n.5550+27C>T n.5523+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578426G= | CA1363084194 | COL7A1 | c.5487+27C= (n.5487+27C=) n.1404+27C= c.5514+27C= (n.5514+27C=) n.5550+27C= n.5523+27C= | |
3 | g.48578430del | CA2379481 | COL7A1 | c.5487+27del (n.5487+27del) n.1404+27del c.5514+27del (n.5514+27del) n.5550+27del n.5523+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G>A | CA542791153 | COL7A1 | c.5487+26C>T (n.5487+26C>T) n.1404+26C>T c.5514+26C>T (n.5514+26C>T) n.5550+26C>T n.5523+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G>C | CA2379483 | COL7A1 | c.5487+26C>G (n.5487+26C>G) n.1404+26C>G c.5514+26C>G (n.5514+26C>G) n.5550+26C>G n.5523+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578427G= | CA1363084195 | COL7A1 | c.5487+26C= (n.5487+26C=) n.1404+26C= c.5514+26C= (n.5514+26C=) n.5550+26C= n.5523+26C= | |
3 | g.48578427G>T | CA542791152 | COL7A1 | c.5487+26C>A (n.5487+26C>A) n.1404+26C>A c.5514+26C>A (n.5514+26C>A) n.5550+26C>A n.5523+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578428G>A | CA542791154 | COL7A1 | c.5487+25C>T (n.5487+25C>T) n.1404+25C>T c.5514+25C>T (n.5514+25C>T) n.5550+25C>T n.5523+25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578428G>C | CA2577587884 | COL7A1 | c.5487+25C>G (n.5487+25C>G) n.1404+25C>G c.5514+25C>G (n.5514+25C>G) n.5550+25C>G n.5523+25C>G | |
3 | g.48578428G= | CA1363084196 | COL7A1 | c.5487+25C= (n.5487+25C=) n.1404+25C= c.5514+25C= (n.5514+25C=) n.5550+25C= n.5523+25C= | |
3 | g.48578429G= | CA1363084197 | COL7A1 | c.5487+24C= (n.5487+24C=) n.1404+24C= c.5514+24C= (n.5514+24C=) n.5550+24C= n.5523+24C= | |
3 | g.48578429G>T | CA1363084198 | COL7A1 | c.5487+24C>A (n.5487+24C>A) n.1404+24C>A c.5514+24C>A (n.5514+24C>A) n.5550+24C>A n.5523+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578430G>A | CA2379484 | COL7A1 | c.5487+23C>T (n.5487+23C>T) n.1404+23C>T c.5514+23C>T (n.5514+23C>T) n.5550+23C>T n.5523+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578430G= | CA1363084199 | COL7A1 | c.5487+23C= (n.5487+23C=) n.1404+23C= c.5514+23C= (n.5514+23C=) n.5550+23C= n.5523+23C= | |
3 | g.48578430G>T | CA2665622222 | COL7A1 | c.5487+23C>A (n.5487+23C>A) n.1404+23C>A c.5514+23C>A (n.5514+23C>A) n.5550+23C>A n.5523+23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578432A>T | CA2665622223 | COL7A1 | c.5487+21T>A (n.5487+21T>A) n.1404+21T>A c.5514+21T>A (n.5514+21T>A) n.5550+21T>A n.5523+21T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578434C>T | CA2665622224 | COL7A1 | c.5487+19G>A (n.5487+19G>A) n.1404+19G>A c.5514+19G>A (n.5514+19G>A) n.5550+19G>A n.5523+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48578435A>G | CA2702737293 | COL7A1 | c.5487+18T>C (n.5487+18T>C) n.1404+18T>C c.5514+18T>C (n.5514+18T>C) n.5550+18T>C n.5523+18T>C | dbSNP |
3 | g.48578436T>C | CA2665622225 | COL7A1 | c.5487+17A>G (n.5487+17A>G) n.1404+17A>G c.5514+17A>G (n.5514+17A>G) n.5550+17A>G n.5523+17A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578437G>C | CA73977654 | COL7A1 | c.5487+16C>G (n.5487+16C>G) n.1404+16C>G c.5514+16C>G (n.5514+16C>G) n.5550+16C>G n.5523+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578437G= | CA1363084200 | COL7A1 | c.5487+16C= (n.5487+16C=) n.1404+16C= c.5514+16C= (n.5514+16C=) n.5550+16C= n.5523+16C= | |
3 | g.48578438A>G | CA2665622226 | COL7A1 | c.5487+15T>C (n.5487+15T>C) n.1404+15T>C c.5514+15T>C (n.5514+15T>C) n.5550+15T>C n.5523+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578440dup | CA1363084201 | COL7A1 | c.5487+15dup (n.5487+15dup) n.1404+15dup c.5514+15dup (n.5514+15dup) n.5550+15dup n.5523+15dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48578440A= | CA1363084202 | COL7A1 | c.5487+13T= (n.5487+13T=) n.1404+13T= c.5514+13T= (n.5514+13T=) n.5550+13T= n.5523+13T= | |
3 | g.48578440A>T | CA1363084203 | COL7A1 | c.5487+13T>A (n.5487+13T>A) n.1404+13T>A c.5514+13T>A (n.5514+13T>A) n.5550+13T>A n.5523+13T>A | dbSNP |
3 | g.48578443C>T | CA2665622227 | COL7A1 | c.5487+10G>A (n.5487+10G>A) n.1404+10G>A c.5514+10G>A (n.5514+10G>A) n.5550+10G>A n.5523+10G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578445G>A | CA2665622228 | COL7A1 | c.5487+8C>T (n.5487+8C>T) n.1404+8C>T c.5514+8C>T (n.5514+8C>T) n.5550+8C>T n.5523+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578445G= | CA1363084204 | COL7A1 | c.5487+8C= (n.5487+8C=) n.1404+8C= c.5514+8C= (n.5514+8C=) n.5550+8C= n.5523+8C= | |
3 | g.48578445G>T | CA2379485 | COL7A1 | c.5487+8C>A (n.5487+8C>A) n.1404+8C>A c.5514+8C>A (n.5514+8C>A) n.5550+8C>A n.5523+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578446G>T | CA2665622229 | COL7A1 | c.5487+7C>A (n.5487+7C>A) n.1404+7C>A c.5514+7C>A (n.5514+7C>A) n.5550+7C>A n.5523+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578451A>C | CA352672329 | COL7A1 | c.5487+2T>G (n.5487+2T>G) n.1404+2T>G c.5514+2T>G (n.5514+2T>G) n.5550+2T>G n.5523+2T>G | |
3 | g.48578451A>G | CA352672334 | COL7A1 | c.5487+2T>C (n.5487+2T>C) n.1404+2T>C c.5514+2T>C (n.5514+2T>C) n.5550+2T>C n.5523+2T>C | |
3 | g.48578451A>T | CA352672337 | COL7A1 | c.5487+2T>A (n.5487+2T>A) n.1404+2T>A c.5514+2T>A (n.5514+2T>A) n.5550+2T>A n.5523+2T>A | |
3 | g.48578452C>A | CA352672345 | COL7A1 | c.5487+1G>T (n.5487+1G>T) n.1404+1G>T c.5514+1G>T (n.5514+1G>T) n.5550+1G>T n.5523+1G>T | |
3 | g.48578452C>G | CA352672349 | COL7A1 | c.5487+1G>C (n.5487+1G>C) n.1404+1G>C c.5514+1G>C (n.5514+1G>C) n.5550+1G>C n.5523+1G>C | |
3 | g.48578452C>T | CA352672360 | COL7A1 | c.5487+1G>A (n.5487+1G>A) n.1404+1G>A c.5514+1G>A (n.5514+1G>A) n.5550+1G>A n.5523+1G>A | |
3 | g.48578453C>A | CA433538909 | COL7A1 | c.5487G>T (p.Pro1829=) n.1404G>T c.5514G>T (p.Pro1838=) n.5550G>T n.5523G>T | |
3 | g.48578453C= | CA1363084205 | COL7A1 | c.5487G= (p.Pro1829=) n.1404G= c.5514G= (p.Pro1838=) n.5550G= n.5523G= | |
3 | g.48578453C>G | CA433538907 | COL7A1 | c.5487G>C (p.Pro1829=) n.1404G>C c.5514G>C (p.Pro1838=) n.5550G>C n.5523G>C | |
3 | g.48578453C>T | CA2379486 | COL7A1 | c.5487G>A (p.Pro1829=) n.1404G>A c.5514G>A (p.Pro1838=) n.5550G>A n.5523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48578454G>A | CA2379487 | COL7A1 | c.5486C>T (p.Pro1829Leu) n.1403C>T c.5513C>T (p.Pro1838Leu) n.5549C>T n.5522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578454G>C | CA352672370 | COL7A1 | c.5486C>G (p.Pro1829Arg) n.1403C>G c.5513C>G (p.Pro1838Arg) n.5549C>G n.5522C>G | |
3 | g.48578454G= | CA1363084206 | COL7A1 | c.5486C= (p.Pro1829=) n.1403C= c.5513C= (p.Pro1838=) n.5549C= n.5522C= | |
3 | g.48578454G>T | CA352672372 | COL7A1 | c.5486C>A (p.Pro1829Gln) n.1403C>A c.5513C>A (p.Pro1838Gln) n.5549C>A n.5522C>A | |
3 | g.48578455G>A | CA352672376 | COL7A1 | c.5485C>T (p.Pro1829Ser) n.1402C>T c.5512C>T (p.Pro1838Ser) n.5548C>T n.5521C>T | dbSNP |
3 | g.48578455G>C | CA352672380 | COL7A1 | c.5485C>G (p.Pro1829Ala) n.1402C>G c.5512C>G (p.Pro1838Ala) n.5548C>G n.5521C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578455G= | CA1363084207 | COL7A1 | c.5485C= (p.Pro1829=) n.1402C= c.5512C= (p.Pro1838=) n.5548C= n.5521C= | |
3 | g.48578455G>T | CA352672392 | COL7A1 | c.5485C>A (p.Pro1829Thr) n.1402C>A c.5512C>A (p.Pro1838Thr) n.5548C>A n.5521C>A | |
3 | g.48578456T>A | CA352672396 | COL7A1 | c.5484A>T (p.Leu1828Phe) n.1401A>T c.5511A>T (p.Leu1837Phe) n.5547A>T n.5520A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48578456T>C | CA433538918 | COL7A1 | c.5484A>G (p.Leu1828=) n.1401A>G c.5511A>G (p.Leu1837=) n.5547A>G n.5520A>G | |
3 | g.48578456T>G | CA352672399 | COL7A1 | c.5484A>C (p.Leu1828Phe) n.1401A>C c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.5547A>C n.5520A>C | |
3 | g.48578457A>C | CA352672407 | COL7A1 | c.5483T>G (p.Leu1828Ter) n.1400T>G c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.5546T>G n.5519T>G | |
3 | g.48578457A>G | CA352672411 | COL7A1 | c.5483T>C (p.Leu1828Ser) n.1400T>C c.5510T>C (p.Leu1837Ser) n.5546T>C n.5519T>C | |
3 | g.48578457A>T | CA352672415 | COL7A1 | c.5483T>A (p.Leu1828Ter) n.1400T>A c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.5546T>A n.5519T>A |