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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48577111_48577112del | CA2577587853 | COL7A1 | c.5533-83_5533-82del (n.5533-83_5533-82del) n.1450-83_1450-82del c.5560-83_5560-82del (n.5560-83_5560-82del) n.5596-83_5596-82del n.5569-83_5569-82del | |
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| 3 | g.48577112G>T | CA2665621655 | COL7A1 | c.5533-85C>A (n.5533-85C>A) n.1450-85C>A c.5560-85C>A (n.5560-85C>A) n.5596-85C>A n.5569-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577114C>T | CA2665621657 | COL7A1 | c.5533-87G>A (n.5533-87G>A) n.1450-87G>A c.5560-87G>A (n.5560-87G>A) n.5596-87G>A n.5569-87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577119_48577132del | CA2665621656 | COL7A1 | c.5533-100_5533-87del (n.5533-100_5533-87del) n.1450-100_1450-87del c.5560-100_5560-87del (n.5560-100_5560-87del) n.5596-100_5596-87del n.5569-100_5569-87del | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577116G>T | CA2665621659 | COL7A1 | c.5533-89C>A (n.5533-89C>A) n.1450-89C>A c.5560-89C>A (n.5560-89C>A) n.5596-89C>A n.5569-89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577118A>T | CA2665621660 | COL7A1 | c.5533-91T>A (n.5533-91T>A) n.1450-91T>A c.5560-91T>A (n.5560-91T>A) n.5596-91T>A n.5569-91T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577119T= | CA1363083618 | COL7A1 | c.5533-92A= (n.5533-92A=) n.1450-92A= c.5560-92A= (n.5560-92A=) n.5596-92A= n.5569-92A= | |
| 3 | g.48577120T>A | CA2577587856 | COL7A1 | c.5533-93A>T (n.5533-93A>T) n.1450-93A>T c.5560-93A>T (n.5560-93A>T) n.5596-93A>T n.5569-93A>T | |
| 3 | g.48577122C>A | CA2665621661 | COL7A1 | c.5533-95G>T (n.5533-95G>T) n.1450-95G>T c.5560-95G>T (n.5560-95G>T) n.5596-95G>T n.5569-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577122C>T | CA647880477 | COL7A1 | c.5533-95G>A (n.5533-95G>A) n.1450-95G>A c.5560-95G>A (n.5560-95G>A) n.5596-95G>A n.5569-95G>A | COSMIC |
| 3 | g.48577124G>A | CA2665621662 | COL7A1 | c.5533-97C>T (n.5533-97C>T) n.1450-97C>T c.5560-97C>T (n.5560-97C>T) n.5596-97C>T n.5569-97C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577125T= | CA1363083620 | COL7A1 | c.5533-98A= (n.5533-98A=) n.1450-98A= c.5560-98A= (n.5560-98A=) n.5596-98A= n.5569-98A= | |
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| 3 | g.48577126G>T | CA73977356 | COL7A1 | c.5533-99C>A (n.5533-99C>A) n.1450-99C>A c.5560-99C>A (n.5560-99C>A) n.5596-99C>A n.5569-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577127C>T | CA2577587857 | COL7A1 | c.5533-100G>A (n.5533-100G>A) n.1450-100G>A c.5560-100G>A (n.5560-100G>A) n.5596-100G>A n.5569-100G>A | |
| 3 | g.48577129T>A | CA1363083623 | COL7A1 | c.5533-102A>T (n.5533-102A>T) n.1450-102A>T c.5560-102A>T (n.5560-102A>T) n.5596-102A>T n.5569-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577129T>C | CA2665621663 | COL7A1 | c.5533-102A>G (n.5533-102A>G) n.1450-102A>G c.5560-102A>G (n.5560-102A>G) n.5596-102A>G n.5569-102A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577130G>T | CA2665621664 | COL7A1 | c.5533-103C>A (n.5533-103C>A) n.1450-103C>A c.5560-103C>A (n.5560-103C>A) n.5596-103C>A n.5569-103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577131T>C | CA2665621666 | COL7A1 | c.5533-104A>G (n.5533-104A>G) n.1450-104A>G c.5560-104A>G (n.5560-104A>G) n.5596-104A>G n.5569-104A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577134C>A | CA2665621669 | COL7A1 | c.5533-107G>T (n.5533-107G>T) n.1450-107G>T c.5560-107G>T (n.5560-107G>T) n.5596-107G>T n.5569-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577134C>T | CA2756158170 | COL7A1 | c.5533-107G>A (n.5533-107G>A) n.1450-107G>A c.5560-107G>A (n.5560-107G>A) n.5596-107G>A n.5569-107G>A | |
| 3 | g.48577136C>T | CA2665621670 | COL7A1 | c.5533-109G>A (n.5533-109G>A) n.1450-109G>A c.5560-109G>A (n.5560-109G>A) n.5596-109G>A n.5569-109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577137C= | CA1363083625 | COL7A1 | c.5533-110G= (n.5533-110G=) n.1450-110G= c.5560-110G= (n.5560-110G=) n.5596-110G= n.5569-110G= | |
| 3 | g.48577137C>T | CA73977360 | COL7A1 | c.5533-110G>A (n.5533-110G>A) n.1450-110G>A c.5560-110G>A (n.5560-110G>A) n.5596-110G>A n.5569-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577139T>A | CA2665621671 | COL7A1 | c.5533-112A>T (n.5533-112A>T) n.1450-112A>T c.5560-112A>T (n.5560-112A>T) n.5596-112A>T n.5569-112A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577139T>C | CA2665621672 | COL7A1 | c.5533-112A>G (n.5533-112A>G) n.1450-112A>G c.5560-112A>G (n.5560-112A>G) n.5596-112A>G n.5569-112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577140G>A | CA2665621673 | COL7A1 | c.5533-113C>T (n.5533-113C>T) n.1450-113C>T c.5560-113C>T (n.5560-113C>T) n.5596-113C>T n.5569-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577140G>T | CA2665621674 | COL7A1 | c.5533-113C>A (n.5533-113C>A) n.1450-113C>A c.5560-113C>A (n.5560-113C>A) n.5596-113C>A n.5569-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577141G>T | CA2665621676 | COL7A1 | c.5533-114C>A (n.5533-114C>A) n.1450-114C>A c.5560-114C>A (n.5560-114C>A) n.5596-114C>A n.5569-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577141_48577151del | CA2665621675 | COL7A1 | c.5533-124_5533-114del (n.5533-124_5533-114del) n.1450-124_1450-114del c.5560-124_5560-114del (n.5560-124_5560-114del) n.5596-124_5596-114del n.5569-124_5569-114del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577142T>C | CA1047678929 | COL7A1 | c.5533-115A>G (n.5533-115A>G) n.1450-115A>G c.5560-115A>G (n.5560-115A>G) n.5596-115A>G n.5569-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577142T= | CA1363083626 | COL7A1 | c.5533-115A= (n.5533-115A=) n.1450-115A= c.5560-115A= (n.5560-115A=) n.5596-115A= n.5569-115A= | |
| 3 | g.48577143T>C | CA2665621678 | COL7A1 | c.5533-116A>G (n.5533-116A>G) n.1450-116A>G c.5560-116A>G (n.5560-116A>G) n.5596-116A>G n.5569-116A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577143_48577144insC | CA2665622098 | COL7A1 | c.5533-117_5533-116insG (n.5533-117_5533-116insG) n.1450-117_1450-116insG c.5560-117_5560-116insG (n.5560-117_5560-116insG) n.5596-117_5596-116insG n.5569-117_5569-116insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577144G>A | CA2665622097 | COL7A1 | c.5533-117C>T (n.5533-117C>T) n.1450-117C>T c.5560-117C>T (n.5560-117C>T) n.5596-117C>T n.5569-117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577144G>T | CA2665622099 | COL7A1 | c.5533-117C>A (n.5533-117C>A) n.1450-117C>A c.5560-117C>A (n.5560-117C>A) n.5596-117C>A n.5569-117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577146G>A | CA1047678930 | COL7A1 | c.5533-119C>T (n.5533-119C>T) n.1450-119C>T c.5560-119C>T (n.5560-119C>T) n.5596-119C>T n.5569-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577146G= | CA1363083627 | COL7A1 | c.5533-119C= (n.5533-119C=) n.1450-119C= c.5560-119C= (n.5560-119C=) n.5596-119C= n.5569-119C= | |
| 3 | g.48577146G>T | CA2665622100 | COL7A1 | c.5533-119C>A (n.5533-119C>A) n.1450-119C>A c.5560-119C>A (n.5560-119C>A) n.5596-119C>A n.5569-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577147T>C | CA1363083629 | COL7A1 | c.5533-120A>G (n.5533-120A>G) n.1450-120A>G c.5560-120A>G (n.5560-120A>G) n.5596-120A>G n.5569-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577147T= | CA1363083628 | COL7A1 | c.5533-120A= (n.5533-120A=) n.1450-120A= c.5560-120A= (n.5560-120A=) n.5596-120A= n.5569-120A= | |
| 3 | g.48577148G>A | CA907753877 | COL7A1 | c.5533-121C>T (n.5533-121C>T) n.1450-121C>T c.5560-121C>T (n.5560-121C>T) n.5596-121C>T n.5569-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577148G= | CA1363083630 | COL7A1 | c.5533-121C= (n.5533-121C=) n.1450-121C= c.5560-121C= (n.5560-121C=) n.5596-121C= n.5569-121C= | |
| 3 | g.48577148G>T | CA2665622101 | COL7A1 | c.5533-121C>A (n.5533-121C>A) n.1450-121C>A c.5560-121C>A (n.5560-121C>A) n.5596-121C>A n.5569-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577149T>C | CA907753878 | COL7A1 | c.5533-122A>G (n.5533-122A>G) n.1450-122A>G c.5560-122A>G (n.5560-122A>G) n.5596-122A>G n.5569-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577149T= | CA1363083631 | COL7A1 | c.5533-122A= (n.5533-122A=) n.1450-122A= c.5560-122A= (n.5560-122A=) n.5596-122A= n.5569-122A= | |
| 3 | g.48577150G= | CA1363083632 | COL7A1 | c.5533-123C= (n.5533-123C=) n.1450-123C= c.5560-123C= (n.5560-123C=) n.5596-123C= n.5569-123C= | |
| 3 | g.48577150G>T | CA2665622102 | COL7A1 | c.5533-123C>A (n.5533-123C>A) n.1450-123C>A c.5560-123C>A (n.5560-123C>A) n.5596-123C>A n.5569-123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577151_48577152insTT | CA1047678931 | COL7A1 | c.5533-124_5533-123insAA (n.5533-124_5533-123insAA) n.1450-124_1450-123insAA c.5560-124_5560-123insAA (n.5560-124_5560-123insAA) n.5596-124_5596-123insAA n.5569-124_5569-123insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577152C>A | CA2665622103 | COL7A1 | c.5533-125G>T (n.5533-125G>T) n.1450-125G>T c.5560-125G>T (n.5560-125G>T) n.5596-125G>T n.5569-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577152C>T | CA2597045178 | COL7A1 | c.5533-125G>A (n.5533-125G>A) n.1450-125G>A c.5560-125G>A (n.5560-125G>A) n.5596-125G>A n.5569-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T>A | CA2665622104 | COL7A1 | c.5533-126A>T (n.5533-126A>T) n.1450-126A>T c.5560-126A>T (n.5560-126A>T) n.5596-126A>T n.5569-126A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T>C | CA1047678932 | COL7A1 | c.5533-126A>G (n.5533-126A>G) n.1450-126A>G c.5560-126A>G (n.5560-126A>G) n.5596-126A>G n.5569-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T= | CA1363083633 | COL7A1 | c.5533-126A= (n.5533-126A=) n.1450-126A= c.5560-126A= (n.5560-126A=) n.5596-126A= n.5569-126A= | |
| 3 | g.48577154T>C | CA2501524901 | COL7A1 | c.5533-127A>G (n.5533-127A>G) n.1450-127A>G c.5560-127A>G (n.5560-127A>G) n.5596-127A>G n.5569-127A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577155G>A | CA2665622106 | COL7A1 | c.5533-128C>T (n.5533-128C>T) n.1450-128C>T c.5560-128C>T (n.5560-128C>T) n.5596-128C>T n.5569-128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577155G>T | CA2665622105 | COL7A1 | c.5533-128C>A (n.5533-128C>A) n.1450-128C>A c.5560-128C>A (n.5560-128C>A) n.5596-128C>A n.5569-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577156G>T | CA2665622107 | COL7A1 | c.5533-129C>A (n.5533-129C>A) n.1450-129C>A c.5560-129C>A (n.5560-129C>A) n.5596-129C>A n.5569-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577157A= | CA1363083634 | COL7A1 | c.5533-130T= (n.5533-130T=) n.1450-130T= c.5560-130T= (n.5560-130T=) n.5596-130T= n.5569-130T= | |
| 3 | g.48577157A>G | CA907753879 | COL7A1 | c.5533-130T>C (n.5533-130T>C) n.1450-130T>C c.5560-130T>C (n.5560-130T>C) n.5596-130T>C n.5569-130T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577158G>A | CA1363083635 | COL7A1 | c.5533-131C>T (n.5533-131C>T) n.1450-131C>T c.5560-131C>T (n.5560-131C>T) n.5596-131C>T n.5569-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577158G>C | CA907753880 | COL7A1 | c.5533-131C>G (n.5533-131C>G) n.1450-131C>G c.5560-131C>G (n.5560-131C>G) n.5596-131C>G n.5569-131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577158G= | CA1363083636 | COL7A1 | c.5533-131C= (n.5533-131C=) n.1450-131C= c.5560-131C= (n.5560-131C=) n.5596-131C= n.5569-131C= | |
| 3 | g.48577158G>T | CA2665622109 | COL7A1 | c.5533-131C>A (n.5533-131C>A) n.1450-131C>A c.5560-131C>A (n.5560-131C>A) n.5596-131C>A n.5569-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577159_48577162dup | CA2665622108 | COL7A1 | c.5533-134_5533-131dup (n.5533-134_5533-131dup) n.1450-134_1450-131dup c.5560-134_5560-131dup (n.5560-134_5560-131dup) n.5596-134_5596-131dup n.5569-134_5569-131dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577159C>T | CA2665622110 | COL7A1 | c.5533-132G>A (n.5533-132G>A) n.1450-132G>A c.5560-132G>A (n.5560-132G>A) n.5596-132G>A n.5569-132G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577160A>G | CA2665622111 | COL7A1 | c.5533-133T>C (n.5533-133T>C) n.1450-133T>C c.5560-133T>C (n.5560-133T>C) n.5596-133T>C n.5569-133T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577161T>C | CA907753881 | COL7A1 | c.5533-134A>G (n.5533-134A>G) n.1450-134A>G c.5560-134A>G (n.5560-134A>G) n.5596-134A>G n.5569-134A>G | dbSNP |
| 3 | g.48577161T>G | CA1047678933 | COL7A1 | c.5533-134A>C (n.5533-134A>C) n.1450-134A>C c.5560-134A>C (n.5560-134A>C) n.5596-134A>C n.5569-134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577161T= | CA1363083637 | COL7A1 | c.5533-134A= (n.5533-134A=) n.1450-134A= c.5560-134A= (n.5560-134A=) n.5596-134A= n.5569-134A= | |
| 3 | g.48577162G>A | CA2665622113 | COL7A1 | c.5533-135C>T (n.5533-135C>T) n.1450-135C>T c.5560-135C>T (n.5560-135C>T) n.5596-135C>T n.5569-135C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577162G>T | CA647880480 | COL7A1 | c.5533-135C>A (n.5533-135C>A) n.1450-135C>A c.5560-135C>A (n.5560-135C>A) n.5596-135C>A n.5569-135C>A | COSMIC |
| 3 | g.48577168_48577219del | CA2665622112 | COL7A1 | c.5533-186_5533-135del (n.5533-186_5533-135del) n.1450-186_1450-135del c.5560-186_5560-135del (n.5560-186_5560-135del) n.5596-186_5596-135del n.5569-186_5569-135del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577163G>C | CA73977361 | COL7A1 | c.5533-136C>G (n.5533-136C>G) n.1450-136C>G c.5560-136C>G (n.5560-136C>G) n.5596-136C>G n.5569-136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577163G= | CA1363083638 | COL7A1 | c.5533-136C= (n.5533-136C=) n.1450-136C= c.5560-136C= (n.5560-136C=) n.5596-136C= n.5569-136C= | |
| 3 | g.48577164C>A | CA2665622114 | COL7A1 | c.5533-137G>T (n.5533-137G>T) n.1450-137G>T c.5560-137G>T (n.5560-137G>T) n.5596-137G>T n.5569-137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577166T>A | CA2665622115 | COL7A1 | c.5533-139A>T (n.5533-139A>T) n.1450-139A>T c.5560-139A>T (n.5560-139A>T) n.5596-139A>T n.5569-139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577166T>C | CA2665622116 | COL7A1 | c.5533-139A>G (n.5533-139A>G) n.1450-139A>G c.5560-139A>G (n.5560-139A>G) n.5596-139A>G n.5569-139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577167G>A | CA2665622117 | COL7A1 | c.5533-140C>T (n.5533-140C>T) n.1450-140C>T c.5560-140C>T (n.5560-140C>T) n.5596-140C>T n.5569-140C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577167G>T | CA2665622118 | COL7A1 | c.5533-140C>A (n.5533-140C>A) n.1450-140C>A c.5560-140C>A (n.5560-140C>A) n.5596-140C>A n.5569-140C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577168T>A | CA2665622119 | COL7A1 | c.5533-141A>T (n.5533-141A>T) n.1450-141A>T c.5560-141A>T (n.5560-141A>T) n.5596-141A>T n.5569-141A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577168T>C | CA2665622120 | COL7A1 | c.5533-141A>G (n.5533-141A>G) n.1450-141A>G c.5560-141A>G (n.5560-141A>G) n.5596-141A>G n.5569-141A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577169G>A | CA1363083640 | COL7A1 | c.5533-142C>T (n.5533-142C>T) n.1450-142C>T c.5560-142C>T (n.5560-142C>T) n.5596-142C>T n.5569-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577169G= | CA1363083639 | COL7A1 | c.5533-142C= (n.5533-142C=) n.1450-142C= c.5560-142C= (n.5560-142C=) n.5596-142C= n.5569-142C= | |
| 3 | g.48577170G>A | CA2665622121 | COL7A1 | c.5533-143C>T (n.5533-143C>T) n.1450-143C>T c.5560-143C>T (n.5560-143C>T) n.5596-143C>T n.5569-143C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577171C>A | CA2665622123 | COL7A1 | c.5533-144G>T (n.5533-144G>T) n.1450-144G>T c.5560-144G>T (n.5560-144G>T) n.5596-144G>T n.5569-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577171C>T | CA2665622122 | COL7A1 | c.5533-144G>A (n.5533-144G>A) n.1450-144G>A c.5560-144G>A (n.5560-144G>A) n.5596-144G>A n.5569-144G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577172C>A | CA2665622124 | COL7A1 | c.5533-145G>T (n.5533-145G>T) n.1450-145G>T c.5560-145G>T (n.5560-145G>T) n.5596-145G>T n.5569-145G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577172C= | CA1363083641 | COL7A1 | c.5533-145G= (n.5533-145G=) n.1450-145G= c.5560-145G= (n.5560-145G=) n.5596-145G= n.5569-145G= | |
| 3 | g.48577172C>T | CA542790954 | COL7A1 | c.5533-145G>A (n.5533-145G>A) n.1450-145G>A c.5560-145G>A (n.5560-145G>A) n.5596-145G>A n.5569-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577173G>A | CA73977363 | COL7A1 | c.5533-146C>T (n.5533-146C>T) n.1450-146C>T c.5560-146C>T (n.5560-146C>T) n.5596-146C>T n.5569-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577173G= | CA1363083642 | COL7A1 | c.5533-146C= (n.5533-146C=) n.1450-146C= c.5560-146C= (n.5560-146C=) n.5596-146C= n.5569-146C= | |
| 3 | g.48577173G>T | CA73977364 | COL7A1 | c.5533-146C>A (n.5533-146C>A) n.1450-146C>A c.5560-146C>A (n.5560-146C>A) n.5596-146C>A n.5569-146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577173_48577174delinsGT | CA1363083643 | COL7A1 | c.5533-147_5533-146delinsAC (n.5533-147_5533-146delinsAC) n.1450-147_1450-146delinsAC c.5560-147_5560-146delinsAC (n.5560-147_5560-146delinsAC) n.5596-147_5596-146delinsAC n.5569-147_5569-146delinsAC | |
| 3 | g.48577174del | CA1363083644 | COL7A1 | c.5533-147del (n.5533-147del) n.1450-147del c.5560-147del (n.5560-147del) n.5596-147del n.5569-147del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577175C>A | CA2665622125 | COL7A1 | c.5533-148G>T (n.5533-148G>T) n.1450-148G>T c.5560-148G>T (n.5560-148G>T) n.5596-148G>T n.5569-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577175C>G | CA2665622126 | COL7A1 | c.5533-148G>C (n.5533-148G>C) n.1450-148G>C c.5560-148G>C (n.5560-148G>C) n.5596-148G>C n.5569-148G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577176T>C | CA2665622127 | COL7A1 | c.5533-149A>G (n.5533-149A>G) n.1450-149A>G c.5560-149A>G (n.5560-149A>G) n.5596-149A>G n.5569-149A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577177G>C | CA2665622128 | COL7A1 | c.5533-150C>G (n.5533-150C>G) n.1450-150C>G c.5560-150C>G (n.5560-150C>G) n.5596-150C>G n.5569-150C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577177G>T | CA2665622129 | COL7A1 | c.5533-150C>A (n.5533-150C>A) n.1450-150C>A c.5560-150C>A (n.5560-150C>A) n.5596-150C>A n.5569-150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577179G>T | CA2665622130 | COL7A1 | c.5533-152C>A (n.5533-152C>A) n.1450-152C>A c.5560-152C>A (n.5560-152C>A) n.5596-152C>A n.5569-152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577180T>G | CA1363083646 | COL7A1 | c.5533-153A>C (n.5533-153A>C) n.1450-153A>C c.5560-153A>C (n.5560-153A>C) n.5596-153A>C n.5569-153A>C | dbSNP |
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| 3 | g.48577191A= | CA1363083648 | COL7A1 | c.5533-164T= (n.5533-164T=) n.1450-164T= c.5560-164T= (n.5560-164T=) n.5596-164T= n.5569-164T= | |
| 3 | g.48577191A>G | CA907753891 | COL7A1 | c.5533-164T>C (n.5533-164T>C) n.1450-164T>C c.5560-164T>C (n.5560-164T>C) n.5596-164T>C n.5569-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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