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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48577059A= | CA1363083594 | COL7A1 | c.5533-32T= (n.5533-32T=) n.1450-32T= c.5560-32T= (n.5560-32T=) n.5596-32T= n.5569-32T= | |
| 3 | g.48577059A>G | CA1363083595 | COL7A1 | c.5533-32T>C (n.5533-32T>C) n.1450-32T>C c.5560-32T>C (n.5560-32T>C) n.5596-32T>C n.5569-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577060T>A | CA542790942 | COL7A1 | c.5533-33A>T (n.5533-33A>T) n.1450-33A>T c.5560-33A>T (n.5560-33A>T) n.5596-33A>T n.5569-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577060T= | CA1363083596 | COL7A1 | c.5533-33A= (n.5533-33A=) n.1450-33A= c.5560-33A= (n.5560-33A=) n.5596-33A= n.5569-33A= | |
| 3 | g.48577062C>G | CA2756158168 | COL7A1 | c.5533-35G>C (n.5533-35G>C) n.1450-35G>C c.5560-35G>C (n.5560-35G>C) n.5596-35G>C n.5569-35G>C | |
| 3 | g.48577065dup | CA2665621635 | COL7A1 | c.5533-38dup (n.5533-38dup) n.1450-38dup c.5560-38dup (n.5560-38dup) n.5596-38dup n.5569-38dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577066G>A | CA2665621636 | COL7A1 | c.5533-39C>T (n.5533-39C>T) n.1450-39C>T c.5560-39C>T (n.5560-39C>T) n.5596-39C>T n.5569-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577066G= | CA1363083597 | COL7A1 | c.5533-39C= (n.5533-39C=) n.1450-39C= c.5560-39C= (n.5560-39C=) n.5596-39C= n.5569-39C= | |
| 3 | g.48577066G>T | CA542790943 | COL7A1 | c.5533-39C>A (n.5533-39C>A) n.1450-39C>A c.5560-39C>A (n.5560-39C>A) n.5596-39C>A n.5569-39C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48577067G>A | CA2379447 | COL7A1 | c.5533-40C>T (n.5533-40C>T) n.1450-40C>T c.5560-40C>T (n.5560-40C>T) n.5596-40C>T n.5569-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577067G>C | CA2665621637 | COL7A1 | c.5533-40C>G (n.5533-40C>G) n.1450-40C>G c.5560-40C>G (n.5560-40C>G) n.5596-40C>G n.5569-40C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577067G= | CA1363083598 | COL7A1 | c.5533-40C= (n.5533-40C=) n.1450-40C= c.5560-40C= (n.5560-40C=) n.5596-40C= n.5569-40C= | |
| 3 | g.48577068del | CA2597045177 | COL7A1 | c.5533-41del (n.5533-41del) n.1450-41del c.5560-41del (n.5560-41del) n.5596-41del n.5569-41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577069G>A | CA2665621638 | COL7A1 | c.5533-42C>T (n.5533-42C>T) n.1450-42C>T c.5560-42C>T (n.5560-42C>T) n.5596-42C>T n.5569-42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577070T>A | CA2665621639 | COL7A1 | c.5533-43A>T (n.5533-43A>T) n.1450-43A>T c.5560-43A>T (n.5560-43A>T) n.5596-43A>T n.5569-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577071C>T | CA2665621640 | COL7A1 | c.5533-44G>A (n.5533-44G>A) n.1450-44G>A c.5560-44G>A (n.5560-44G>A) n.5596-44G>A n.5569-44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577072T>C | CA2665621641 | COL7A1 | c.5533-45A>G (n.5533-45A>G) n.1450-45A>G c.5560-45A>G (n.5560-45A>G) n.5596-45A>G n.5569-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577073G>T | CA2577587836 | COL7A1 | c.5533-46C>A (n.5533-46C>A) n.1450-46C>A c.5560-46C>A (n.5560-46C>A) n.5596-46C>A n.5569-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577074G>C | CA1363083599 | COL7A1 | c.5533-47C>G (n.5533-47C>G) n.1450-47C>G c.5560-47C>G (n.5560-47C>G) n.5596-47C>G n.5569-47C>G | dbSNP |
| 3 | g.48577074G= | CA1363083600 | COL7A1 | c.5533-47C= (n.5533-47C=) n.1450-47C= c.5560-47C= (n.5560-47C=) n.5596-47C= n.5569-47C= | |
| 3 | g.48577075C>A | CA2379448 | COL7A1 | c.5533-48G>T (n.5533-48G>T) n.1450-48G>T c.5560-48G>T (n.5560-48G>T) n.5596-48G>T n.5569-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577075C= | CA1363083601 | COL7A1 | c.5533-48G= (n.5533-48G=) n.1450-48G= c.5560-48G= (n.5560-48G=) n.5596-48G= n.5569-48G= | |
| 3 | g.48577075C>G | CA2577587837 | COL7A1 | c.5533-48G>C (n.5533-48G>C) n.1450-48G>C c.5560-48G>C (n.5560-48G>C) n.5596-48G>C n.5569-48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577076T>A | CA2577587839 | COL7A1 | c.5533-49A>T (n.5533-49A>T) n.1450-49A>T c.5560-49A>T (n.5560-49A>T) n.5596-49A>T n.5569-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577077G>A | CA1363083603 | COL7A1 | c.5533-50C>T (n.5533-50C>T) n.1450-50C>T c.5560-50C>T (n.5560-50C>T) n.5596-50C>T n.5569-50C>T | dbSNP |
| 3 | g.48577077G= | CA1363083602 | COL7A1 | c.5533-50C= (n.5533-50C=) n.1450-50C= c.5560-50C= (n.5560-50C=) n.5596-50C= n.5569-50C= | |
| 3 | g.48577078C>A | CA2665621642 | COL7A1 | c.5533-51G>T (n.5533-51G>T) n.1450-51G>T c.5560-51G>T (n.5560-51G>T) n.5596-51G>T n.5569-51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577078C= | CA1363083604 | COL7A1 | c.5533-51G= (n.5533-51G=) n.1450-51G= c.5560-51G= (n.5560-51G=) n.5596-51G= n.5569-51G= | |
| 3 | g.48577078C>T | CA542790946 | COL7A1 | c.5533-51G>A (n.5533-51G>A) n.1450-51G>A c.5560-51G>A (n.5560-51G>A) n.5596-51G>A n.5569-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577079A>C | CA2577587840 | COL7A1 | c.5533-52T>G (n.5533-52T>G) n.1450-52T>G c.5560-52T>G (n.5560-52T>G) n.5596-52T>G n.5569-52T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577081G>C | CA2665621644 | COL7A1 | c.5533-54C>G (n.5533-54C>G) n.1450-54C>G c.5560-54C>G (n.5560-54C>G) n.5596-54C>G n.5569-54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577083del | CA2577587841 | COL7A1 | c.5533-56del (n.5533-56del) n.1450-56del c.5560-56del (n.5560-56del) n.5596-56del n.5569-56del | |
| 3 | g.48577083C>G | CA2577587842 | COL7A1 | c.5533-56G>C (n.5533-56G>C) n.1450-56G>C c.5560-56G>C (n.5560-56G>C) n.5596-56G>C n.5569-56G>C | |
| 3 | g.48577083C>T | CA2665621645 | COL7A1 | c.5533-56G>A (n.5533-56G>A) n.1450-56G>A c.5560-56G>A (n.5560-56G>A) n.5596-56G>A n.5569-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577084A= | CA1363083605 | COL7A1 | c.5533-57T= (n.5533-57T=) n.1450-57T= c.5560-57T= (n.5560-57T=) n.5596-57T= n.5569-57T= | |
| 3 | g.48577084A>G | CA1363083606 | COL7A1 | c.5533-57T>C (n.5533-57T>C) n.1450-57T>C c.5560-57T>C (n.5560-57T>C) n.5596-57T>C n.5569-57T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577085_48577086insCAG | CA2665621646 | COL7A1 | c.5533-59_5533-58insCTG (n.5533-59_5533-58insCTG) n.1450-59_1450-58insCTG c.5560-59_5560-58insCTG (n.5560-59_5560-58insCTG) n.5596-59_5596-58insCTG n.5569-59_5569-58insCTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577086T>C | CA2665621647 | COL7A1 | c.5533-59A>G (n.5533-59A>G) n.1450-59A>G c.5560-59A>G (n.5560-59A>G) n.5596-59A>G n.5569-59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577088C= | CA1363083607 | COL7A1 | c.5533-61G= (n.5533-61G=) n.1450-61G= c.5560-61G= (n.5560-61G=) n.5596-61G= n.5569-61G= | |
| 3 | g.48577088C>G | CA2665621649 | COL7A1 | c.5533-61G>C (n.5533-61G>C) n.1450-61G>C c.5560-61G>C (n.5560-61G>C) n.5596-61G>C n.5569-61G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577088C>T | CA73977351 | COL7A1 | c.5533-61G>A (n.5533-61G>A) n.1450-61G>A c.5560-61G>A (n.5560-61G>A) n.5596-61G>A n.5569-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577090T>C | CA2665621650 | COL7A1 | c.5533-63A>G (n.5533-63A>G) n.1450-63A>G c.5560-63A>G (n.5560-63A>G) n.5596-63A>G n.5569-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577091T>C | CA2665621651 | COL7A1 | c.5533-64A>G (n.5533-64A>G) n.1450-64A>G c.5560-64A>G (n.5560-64A>G) n.5596-64A>G n.5569-64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577092G>A | CA1363083609 | COL7A1 | c.5533-65C>T (n.5533-65C>T) n.1450-65C>T c.5560-65C>T (n.5560-65C>T) n.5596-65C>T n.5569-65C>T | dbSNP |
| 3 | g.48577092G>C | CA907753870 | COL7A1 | c.5533-65C>G (n.5533-65C>G) n.1450-65C>G c.5560-65C>G (n.5560-65C>G) n.5596-65C>G n.5569-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577092G= | CA1363083608 | COL7A1 | c.5533-65C= (n.5533-65C=) n.1450-65C= c.5560-65C= (n.5560-65C=) n.5596-65C= n.5569-65C= | |
| 3 | g.48577092G>T | CA2577587845 | COL7A1 | c.5533-65C>A (n.5533-65C>A) n.1450-65C>A c.5560-65C>A (n.5560-65C>A) n.5596-65C>A n.5569-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577093C>T | CA2665621652 | COL7A1 | c.5533-66G>A (n.5533-66G>A) n.1450-66G>A c.5560-66G>A (n.5560-66G>A) n.5596-66G>A n.5569-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577097A= | CA1363083610 | COL7A1 | c.5533-70T= (n.5533-70T=) n.1450-70T= c.5560-70T= (n.5560-70T=) n.5596-70T= n.5569-70T= | |
| 3 | g.48577097A>G | CA907753871 | COL7A1 | c.5533-70T>C (n.5533-70T>C) n.1450-70T>C c.5560-70T>C (n.5560-70T>C) n.5596-70T>C n.5569-70T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577098T>G | CA2577587847 | COL7A1 | c.5533-71A>C (n.5533-71A>C) n.1450-71A>C c.5560-71A>C (n.5560-71A>C) n.5596-71A>C n.5569-71A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577103G>C | CA2577587849 | COL7A1 | c.5533-76C>G (n.5533-76C>G) n.1450-76C>G c.5560-76C>G (n.5560-76C>G) n.5596-76C>G n.5569-76C>G | |
| 3 | g.48577105T>A | CA1363083611 | COL7A1 | c.5533-78A>T (n.5533-78A>T) n.1450-78A>T c.5560-78A>T (n.5560-78A>T) n.5596-78A>T n.5569-78A>T | dbSNP |
| 3 | g.48577105T>C | CA1363083612 | COL7A1 | c.5533-78A>G (n.5533-78A>G) n.1450-78A>G c.5560-78A>G (n.5560-78A>G) n.5596-78A>G n.5569-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577105T= | CA1363083613 | COL7A1 | c.5533-78A= (n.5533-78A=) n.1450-78A= c.5560-78A= (n.5560-78A=) n.5596-78A= n.5569-78A= | |
| 3 | g.48577106G>T | CA2665621653 | COL7A1 | c.5533-79C>A (n.5533-79C>A) n.1450-79C>A c.5560-79C>A (n.5560-79C>A) n.5596-79C>A n.5569-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577107A= | CA1363083614 | COL7A1 | c.5533-80T= (n.5533-80T=) n.1450-80T= c.5560-80T= (n.5560-80T=) n.5596-80T= n.5569-80T= | |
| 3 | g.48577107A>G | CA73977353 | COL7A1 | c.5533-80T>C (n.5533-80T>C) n.1450-80T>C c.5560-80T>C (n.5560-80T>C) n.5596-80T>C n.5569-80T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577108C>A | CA2577587851 | COL7A1 | c.5533-81G>T (n.5533-81G>T) n.1450-81G>T c.5560-81G>T (n.5560-81G>T) n.5596-81G>T n.5569-81G>T | |
| 3 | g.48577111_48577112del | CA2577587853 | COL7A1 | c.5533-83_5533-82del (n.5533-83_5533-82del) n.1450-83_1450-82del c.5560-83_5560-82del (n.5560-83_5560-82del) n.5596-83_5596-82del n.5569-83_5569-82del | |
| 3 | g.48577110G>A | CA1363083616 | COL7A1 | c.5533-83C>T (n.5533-83C>T) n.1450-83C>T c.5560-83C>T (n.5560-83C>T) n.5596-83C>T n.5569-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577110G= | CA1363083615 | COL7A1 | c.5533-83C= (n.5533-83C=) n.1450-83C= c.5560-83C= (n.5560-83C=) n.5596-83C= n.5569-83C= | |
| 3 | g.48577110G>T | CA1363083617 | COL7A1 | c.5533-83C>A (n.5533-83C>A) n.1450-83C>A c.5560-83C>A (n.5560-83C>A) n.5596-83C>A n.5569-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577112G>A | CA2665621654 | COL7A1 | c.5533-85C>T (n.5533-85C>T) n.1450-85C>T c.5560-85C>T (n.5560-85C>T) n.5596-85C>T n.5569-85C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577112G>T | CA2665621655 | COL7A1 | c.5533-85C>A (n.5533-85C>A) n.1450-85C>A c.5560-85C>A (n.5560-85C>A) n.5596-85C>A n.5569-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577114C>T | CA2665621657 | COL7A1 | c.5533-87G>A (n.5533-87G>A) n.1450-87G>A c.5560-87G>A (n.5560-87G>A) n.5596-87G>A n.5569-87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577119_48577132del | CA2665621656 | COL7A1 | c.5533-100_5533-87del (n.5533-100_5533-87del) n.1450-100_1450-87del c.5560-100_5560-87del (n.5560-100_5560-87del) n.5596-100_5596-87del n.5569-100_5569-87del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577115T>C | CA2577587855 | COL7A1 | c.5533-88A>G (n.5533-88A>G) n.1450-88A>G c.5560-88A>G (n.5560-88A>G) n.5596-88A>G n.5569-88A>G | |
| 3 | g.48577116G>A | CA2665621658 | COL7A1 | c.5533-89C>T (n.5533-89C>T) n.1450-89C>T c.5560-89C>T (n.5560-89C>T) n.5596-89C>T n.5569-89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577116G>T | CA2665621659 | COL7A1 | c.5533-89C>A (n.5533-89C>A) n.1450-89C>A c.5560-89C>A (n.5560-89C>A) n.5596-89C>A n.5569-89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577118A>T | CA2665621660 | COL7A1 | c.5533-91T>A (n.5533-91T>A) n.1450-91T>A c.5560-91T>A (n.5560-91T>A) n.5596-91T>A n.5569-91T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577119T>C | CA1363083619 | COL7A1 | c.5533-92A>G (n.5533-92A>G) n.1450-92A>G c.5560-92A>G (n.5560-92A>G) n.5596-92A>G n.5569-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577119T= | CA1363083618 | COL7A1 | c.5533-92A= (n.5533-92A=) n.1450-92A= c.5560-92A= (n.5560-92A=) n.5596-92A= n.5569-92A= | |
| 3 | g.48577120T>A | CA2577587856 | COL7A1 | c.5533-93A>T (n.5533-93A>T) n.1450-93A>T c.5560-93A>T (n.5560-93A>T) n.5596-93A>T n.5569-93A>T | |
| 3 | g.48577122C>A | CA2665621661 | COL7A1 | c.5533-95G>T (n.5533-95G>T) n.1450-95G>T c.5560-95G>T (n.5560-95G>T) n.5596-95G>T n.5569-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577122C>T | CA647880477 | COL7A1 | c.5533-95G>A (n.5533-95G>A) n.1450-95G>A c.5560-95G>A (n.5560-95G>A) n.5596-95G>A n.5569-95G>A | COSMIC |
| 3 | g.48577124G>A | CA2665621662 | COL7A1 | c.5533-97C>T (n.5533-97C>T) n.1450-97C>T c.5560-97C>T (n.5560-97C>T) n.5596-97C>T n.5569-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577125T>C | CA73977355 | COL7A1 | c.5533-98A>G (n.5533-98A>G) n.1450-98A>G c.5560-98A>G (n.5560-98A>G) n.5596-98A>G n.5569-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577125T= | CA1363083620 | COL7A1 | c.5533-98A= (n.5533-98A=) n.1450-98A= c.5560-98A= (n.5560-98A=) n.5596-98A= n.5569-98A= | |
| 3 | g.48577126G= | CA1363083621 | COL7A1 | c.5533-99C= (n.5533-99C=) n.1450-99C= c.5560-99C= (n.5560-99C=) n.5596-99C= n.5569-99C= | |
| 3 | g.48577126G>T | CA73977356 | COL7A1 | c.5533-99C>A (n.5533-99C>A) n.1450-99C>A c.5560-99C>A (n.5560-99C>A) n.5596-99C>A n.5569-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577127C>T | CA2577587857 | COL7A1 | c.5533-100G>A (n.5533-100G>A) n.1450-100G>A c.5560-100G>A (n.5560-100G>A) n.5596-100G>A n.5569-100G>A | |
| 3 | g.48577129T>A | CA1363083623 | COL7A1 | c.5533-102A>T (n.5533-102A>T) n.1450-102A>T c.5560-102A>T (n.5560-102A>T) n.5596-102A>T n.5569-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577129T>C | CA2665621663 | COL7A1 | c.5533-102A>G (n.5533-102A>G) n.1450-102A>G c.5560-102A>G (n.5560-102A>G) n.5596-102A>G n.5569-102A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577129T= | CA1363083622 | COL7A1 | c.5533-102A= (n.5533-102A=) n.1450-102A= c.5560-102A= (n.5560-102A=) n.5596-102A= n.5569-102A= | |
| 3 | g.48577130G>T | CA2665621664 | COL7A1 | c.5533-103C>A (n.5533-103C>A) n.1450-103C>A c.5560-103C>A (n.5560-103C>A) n.5596-103C>A n.5569-103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577131T>C | CA2665621666 | COL7A1 | c.5533-104A>G (n.5533-104A>G) n.1450-104A>G c.5560-104A>G (n.5560-104A>G) n.5596-104A>G n.5569-104A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577133G>C | CA73977358 | COL7A1 | c.5533-106C>G (n.5533-106C>G) n.1450-106C>G c.5560-106C>G (n.5560-106C>G) n.5596-106C>G n.5569-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577133G= | CA1363083624 | COL7A1 | c.5533-106C= (n.5533-106C=) n.1450-106C= c.5560-106C= (n.5560-106C=) n.5596-106C= n.5569-106C= | |
| 3 | g.48577133G>T | CA2665621668 | COL7A1 | c.5533-106C>A (n.5533-106C>A) n.1450-106C>A c.5560-106C>A (n.5560-106C>A) n.5596-106C>A n.5569-106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577134C>A | CA2665621669 | COL7A1 | c.5533-107G>T (n.5533-107G>T) n.1450-107G>T c.5560-107G>T (n.5560-107G>T) n.5596-107G>T n.5569-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577134C>T | CA2756158170 | COL7A1 | c.5533-107G>A (n.5533-107G>A) n.1450-107G>A c.5560-107G>A (n.5560-107G>A) n.5596-107G>A n.5569-107G>A | |
| 3 | g.48577136C>T | CA2665621670 | COL7A1 | c.5533-109G>A (n.5533-109G>A) n.1450-109G>A c.5560-109G>A (n.5560-109G>A) n.5596-109G>A n.5569-109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577137C= | CA1363083625 | COL7A1 | c.5533-110G= (n.5533-110G=) n.1450-110G= c.5560-110G= (n.5560-110G=) n.5596-110G= n.5569-110G= | |
| 3 | g.48577137C>T | CA73977360 | COL7A1 | c.5533-110G>A (n.5533-110G>A) n.1450-110G>A c.5560-110G>A (n.5560-110G>A) n.5596-110G>A n.5569-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577139T>A | CA2665621671 | COL7A1 | c.5533-112A>T (n.5533-112A>T) n.1450-112A>T c.5560-112A>T (n.5560-112A>T) n.5596-112A>T n.5569-112A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577139T>C | CA2665621672 | COL7A1 | c.5533-112A>G (n.5533-112A>G) n.1450-112A>G c.5560-112A>G (n.5560-112A>G) n.5596-112A>G n.5569-112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577140G>A | CA2665621673 | COL7A1 | c.5533-113C>T (n.5533-113C>T) n.1450-113C>T c.5560-113C>T (n.5560-113C>T) n.5596-113C>T n.5569-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577140G>T | CA2665621674 | COL7A1 | c.5533-113C>A (n.5533-113C>A) n.1450-113C>A c.5560-113C>A (n.5560-113C>A) n.5596-113C>A n.5569-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577141G>T | CA2665621676 | COL7A1 | c.5533-114C>A (n.5533-114C>A) n.1450-114C>A c.5560-114C>A (n.5560-114C>A) n.5596-114C>A n.5569-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577141_48577151del | CA2665621675 | COL7A1 | c.5533-124_5533-114del (n.5533-124_5533-114del) n.1450-124_1450-114del c.5560-124_5560-114del (n.5560-124_5560-114del) n.5596-124_5596-114del n.5569-124_5569-114del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577142T>C | CA1047678929 | COL7A1 | c.5533-115A>G (n.5533-115A>G) n.1450-115A>G c.5560-115A>G (n.5560-115A>G) n.5596-115A>G n.5569-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577142T= | CA1363083626 | COL7A1 | c.5533-115A= (n.5533-115A=) n.1450-115A= c.5560-115A= (n.5560-115A=) n.5596-115A= n.5569-115A= | |
| 3 | g.48577143T>C | CA2665621678 | COL7A1 | c.5533-116A>G (n.5533-116A>G) n.1450-116A>G c.5560-116A>G (n.5560-116A>G) n.5596-116A>G n.5569-116A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577143_48577144insC | CA2665622098 | COL7A1 | c.5533-117_5533-116insG (n.5533-117_5533-116insG) n.1450-117_1450-116insG c.5560-117_5560-116insG (n.5560-117_5560-116insG) n.5596-117_5596-116insG n.5569-117_5569-116insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577144G>A | CA2665622097 | COL7A1 | c.5533-117C>T (n.5533-117C>T) n.1450-117C>T c.5560-117C>T (n.5560-117C>T) n.5596-117C>T n.5569-117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577144G>T | CA2665622099 | COL7A1 | c.5533-117C>A (n.5533-117C>A) n.1450-117C>A c.5560-117C>A (n.5560-117C>A) n.5596-117C>A n.5569-117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577146G>A | CA1047678930 | COL7A1 | c.5533-119C>T (n.5533-119C>T) n.1450-119C>T c.5560-119C>T (n.5560-119C>T) n.5596-119C>T n.5569-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577146G= | CA1363083627 | COL7A1 | c.5533-119C= (n.5533-119C=) n.1450-119C= c.5560-119C= (n.5560-119C=) n.5596-119C= n.5569-119C= | |
| 3 | g.48577146G>T | CA2665622100 | COL7A1 | c.5533-119C>A (n.5533-119C>A) n.1450-119C>A c.5560-119C>A (n.5560-119C>A) n.5596-119C>A n.5569-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577147T>C | CA1363083629 | COL7A1 | c.5533-120A>G (n.5533-120A>G) n.1450-120A>G c.5560-120A>G (n.5560-120A>G) n.5596-120A>G n.5569-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577147T= | CA1363083628 | COL7A1 | c.5533-120A= (n.5533-120A=) n.1450-120A= c.5560-120A= (n.5560-120A=) n.5596-120A= n.5569-120A= | |
| 3 | g.48577148G>A | CA907753877 | COL7A1 | c.5533-121C>T (n.5533-121C>T) n.1450-121C>T c.5560-121C>T (n.5560-121C>T) n.5596-121C>T n.5569-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577148G= | CA1363083630 | COL7A1 | c.5533-121C= (n.5533-121C=) n.1450-121C= c.5560-121C= (n.5560-121C=) n.5596-121C= n.5569-121C= | |
| 3 | g.48577148G>T | CA2665622101 | COL7A1 | c.5533-121C>A (n.5533-121C>A) n.1450-121C>A c.5560-121C>A (n.5560-121C>A) n.5596-121C>A n.5569-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577149T>C | CA907753878 | COL7A1 | c.5533-122A>G (n.5533-122A>G) n.1450-122A>G c.5560-122A>G (n.5560-122A>G) n.5596-122A>G n.5569-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577149T= | CA1363083631 | COL7A1 | c.5533-122A= (n.5533-122A=) n.1450-122A= c.5560-122A= (n.5560-122A=) n.5596-122A= n.5569-122A= | |
| 3 | g.48577150G= | CA1363083632 | COL7A1 | c.5533-123C= (n.5533-123C=) n.1450-123C= c.5560-123C= (n.5560-123C=) n.5596-123C= n.5569-123C= | |
| 3 | g.48577150G>T | CA2665622102 | COL7A1 | c.5533-123C>A (n.5533-123C>A) n.1450-123C>A c.5560-123C>A (n.5560-123C>A) n.5596-123C>A n.5569-123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577151_48577152insTT | CA1047678931 | COL7A1 | c.5533-124_5533-123insAA (n.5533-124_5533-123insAA) n.1450-124_1450-123insAA c.5560-124_5560-123insAA (n.5560-124_5560-123insAA) n.5596-124_5596-123insAA n.5569-124_5569-123insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577152C>A | CA2665622103 | COL7A1 | c.5533-125G>T (n.5533-125G>T) n.1450-125G>T c.5560-125G>T (n.5560-125G>T) n.5596-125G>T n.5569-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577152C>T | CA2597045178 | COL7A1 | c.5533-125G>A (n.5533-125G>A) n.1450-125G>A c.5560-125G>A (n.5560-125G>A) n.5596-125G>A n.5569-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T>A | CA2665622104 | COL7A1 | c.5533-126A>T (n.5533-126A>T) n.1450-126A>T c.5560-126A>T (n.5560-126A>T) n.5596-126A>T n.5569-126A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T>C | CA1047678932 | COL7A1 | c.5533-126A>G (n.5533-126A>G) n.1450-126A>G c.5560-126A>G (n.5560-126A>G) n.5596-126A>G n.5569-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577153T= | CA1363083633 | COL7A1 | c.5533-126A= (n.5533-126A=) n.1450-126A= c.5560-126A= (n.5560-126A=) n.5596-126A= n.5569-126A= | |
| 3 | g.48577154T>C | CA2501524901 | COL7A1 | c.5533-127A>G (n.5533-127A>G) n.1450-127A>G c.5560-127A>G (n.5560-127A>G) n.5596-127A>G n.5569-127A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577155G>A | CA2665622106 | COL7A1 | c.5533-128C>T (n.5533-128C>T) n.1450-128C>T c.5560-128C>T (n.5560-128C>T) n.5596-128C>T n.5569-128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577155G>T | CA2665622105 | COL7A1 | c.5533-128C>A (n.5533-128C>A) n.1450-128C>A c.5560-128C>A (n.5560-128C>A) n.5596-128C>A n.5569-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577156G>T | CA2665622107 | COL7A1 | c.5533-129C>A (n.5533-129C>A) n.1450-129C>A c.5560-129C>A (n.5560-129C>A) n.5596-129C>A n.5569-129C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577157A>G | CA907753879 | COL7A1 | c.5533-130T>C (n.5533-130T>C) n.1450-130T>C c.5560-130T>C (n.5560-130T>C) n.5596-130T>C n.5569-130T>C | dbSNP |
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| 3 | g.48577158G>C | CA907753880 | COL7A1 | c.5533-131C>G (n.5533-131C>G) n.1450-131C>G c.5560-131C>G (n.5560-131C>G) n.5596-131C>G n.5569-131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48577158G>T | CA2665622109 | COL7A1 | c.5533-131C>A (n.5533-131C>A) n.1450-131C>A c.5560-131C>A (n.5560-131C>A) n.5596-131C>A n.5569-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577159_48577162dup | CA2665622108 | COL7A1 | c.5533-134_5533-131dup (n.5533-134_5533-131dup) n.1450-134_1450-131dup c.5560-134_5560-131dup (n.5560-134_5560-131dup) n.5596-134_5596-131dup n.5569-134_5569-131dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577159C>T | CA2665622110 | COL7A1 | c.5533-132G>A (n.5533-132G>A) n.1450-132G>A c.5560-132G>A (n.5560-132G>A) n.5596-132G>A n.5569-132G>A | gnomAD v4 |