| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576994_48576999delinsTCCTCC | CA1363083568 | COL7A1 | c.5561_5566delinsGGAGGA (p.Gly1854=) n.1478_1483delinsGGAGGA c.5588_5593delinsGGAGGA (p.Gly1863=) n.5624_5629delinsGGAGGA n.5597_5602delinsGGAGGA | |
| 3 | g.48576996_48577000del | CA1363083569 | COL7A1 | c.5561_5565del (p.Gly1854GlufsTer16) n.1478_1482del c.5588_5592del (p.Gly1863GlufsTer16) n.5624_5628del n.5597_5601del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576998C>A | CA433538647 | COL7A1 | c.5562G>T (p.Gly1854=) n.1479G>T c.5589G>T (p.Gly1863=) n.5625G>T n.5598G>T | |
| 3 | g.48576998C= | CA1363083571 | COL7A1 | c.5562G= (p.Gly1854=) n.1479G= c.5589G= (p.Gly1863=) n.5625G= n.5598G= | |
| 3 | g.48576998C>G | CA433538651 | COL7A1 | c.5562G>C (p.Gly1854=) n.1479G>C c.5589G>C (p.Gly1863=) n.5625G>C n.5598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576998C>T | CA433538652 | COL7A1 | c.5562G>A (p.Gly1854=) n.1479G>A c.5589G>A (p.Gly1863=) n.5625G>A n.5598G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576999C>A | CA352670762 | COL7A1 | c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.1478G>T c.5588G>T (p.Gly1863Val) n.5624G>T n.5597G>T | |
| 3 | g.48576999C>G | CA352670763 | COL7A1 | c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.1478G>C c.5588G>C (p.Gly1863Ala) n.5624G>C n.5597G>C | COSMIC |
| 3 | g.48576999C>T | CA352670754 | COL7A1 | c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.1478G>A c.5588G>A (p.Gly1863Glu) n.5624G>A n.5597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48577000C>A | CA352670770 | COL7A1 | c.5560G>T (p.Gly1854Trp) n.1477G>T c.5587G>T (p.Gly1863Trp) n.5623G>T n.5596G>T | |
| 3 | g.48577000C= | CA1363083572 | COL7A1 | c.5560G= (p.Gly1854=) n.1477G= c.5587G= (p.Gly1863=) n.5623G= n.5596G= | |
| 3 | g.48577000C>G | CA352670782 | COL7A1 | c.5560G>C (p.Gly1854Arg) n.1477G>C c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.5623G>C n.5596G>C | |
| 3 | g.48577000C>T | CA2379435 | COL7A1 | c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.1477G>A c.5587G>A (p.Gly1863Arg) n.5623G>A n.5596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48577001G>A | CA2379437 | COL7A1 | c.5559C>T (p.Asp1853=) n.1476C>T c.5586C>T (p.Asp1862=) n.5622C>T n.5595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577001G>C | CA352670798 | COL7A1 | c.5559C>G (p.Asp1853Glu) n.1476C>G c.5586C>G (p.Asp1862Glu) n.5622C>G n.5595C>G | |
| 3 | g.48577001G= | CA1363083573 | COL7A1 | c.5559C= (p.Asp1853=) n.1476C= c.5586C= (p.Asp1862=) n.5622C= n.5595C= | |
| 3 | g.48577001G>T | CA352670802 | COL7A1 | c.5559C>A (p.Asp1853Glu) n.1476C>A c.5586C>A (p.Asp1862Glu) n.5622C>A n.5595C>A | |
| 3 | g.48577001_48577007dup | CA2379436 | COL7A1 | c.5553_5559dup (p.Gly1854ArgfsTer20) n.1470_1476dup c.5580_5586dup (p.Gly1863ArgfsTer20) n.5616_5622dup n.5589_5595dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48577002T>A | CA352670832 | COL7A1 | c.5558A>T (p.Asp1853Val) n.1475A>T c.5585A>T (p.Asp1862Val) n.5621A>T n.5594A>T | |
| 3 | g.48577002T>C | CA352670807 | COL7A1 | c.5558A>G (p.Asp1853Gly) n.1475A>G c.5585A>G (p.Asp1862Gly) n.5621A>G n.5594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577002T>G | CA352670812 | COL7A1 | c.5558A>C (p.Asp1853Ala) n.1475A>C c.5585A>C (p.Asp1862Ala) n.5621A>C n.5594A>C | |
| 3 | g.48577002T= | CA1363083574 | COL7A1 | c.5558A= (p.Asp1853=) n.1475A= c.5585A= (p.Asp1862=) n.5621A= n.5594A= | |
| 3 | g.48577003C>A | CA352670844 | COL7A1 | c.5557G>T (p.Asp1853Tyr) n.1474G>T c.5584G>T (p.Asp1862Tyr) n.5620G>T n.5593G>T | |
| 3 | g.48577003C>G | CA352670848 | COL7A1 | c.5557G>C (p.Asp1853His) n.1474G>C c.5584G>C (p.Asp1862His) n.5620G>C n.5593G>C | |
| 3 | g.48577003C>T | CA352670854 | COL7A1 | c.5557G>A (p.Asp1853Asn) n.1474G>A c.5584G>A (p.Asp1862Asn) n.5620G>A n.5593G>A | |
| 3 | g.48577004T>A | CA352670859 | COL7A1 | c.5556A>T (p.Glu1852Asp) n.1473A>T c.5583A>T (p.Glu1861Asp) n.5619A>T n.5592A>T | |
| 3 | g.48577004T>C | CA433538665 | COL7A1 | c.5556A>G (p.Glu1852=) n.1473A>G c.5583A>G (p.Glu1861=) n.5619A>G n.5592A>G | |
| 3 | g.48577004T>G | CA352670864 | COL7A1 | c.5556A>C (p.Glu1852Asp) n.1473A>C c.5583A>C (p.Glu1861Asp) n.5619A>C n.5592A>C | |
| 3 | g.48577005T>A | CA352670870 | COL7A1 | c.5555A>T (p.Glu1852Val) n.1472A>T c.5582A>T (p.Glu1861Val) n.5618A>T n.5591A>T | |
| 3 | g.48577005T>C | CA352670896 | COL7A1 | c.5555A>G (p.Glu1852Gly) n.1472A>G c.5582A>G (p.Glu1861Gly) n.5618A>G n.5591A>G | |
| 3 | g.48577005T>G | CA352670891 | COL7A1 | c.5555A>C (p.Glu1852Ala) n.1472A>C c.5582A>C (p.Glu1861Ala) n.5618A>C n.5591A>C | |
| 3 | g.48577006C>A | CA352670897 | COL7A1 | c.5554G>T (p.Glu1852Ter) n.1471G>T c.5581G>T (p.Glu1861Ter) n.5617G>T n.5590G>T | |
| 3 | g.48577006C>G | CA352670898 | COL7A1 | c.5554G>C (p.Glu1852Gln) n.1471G>C c.5581G>C (p.Glu1861Gln) n.5617G>C n.5590G>C | |
| 3 | g.48577006C>T | CA352670899 | COL7A1 | c.5554G>A (p.Glu1852Lys) n.1471G>A c.5581G>A (p.Glu1861Lys) n.5617G>A n.5590G>A | |
| 3 | g.48577007T>A | CA433538670 | COL7A1 | c.5553A>T (p.Gly1851=) n.1470A>T c.5580A>T (p.Gly1860=) n.5616A>T n.5589A>T | |
| 3 | g.48577007T>C | CA433538671 | COL7A1 | c.5553A>G (p.Gly1851=) n.1470A>G c.5580A>G (p.Gly1860=) n.5616A>G n.5589A>G | |
| 3 | g.48577007T>G | CA433538672 | COL7A1 | c.5553A>C (p.Gly1851=) n.1470A>C c.5580A>C (p.Gly1860=) n.5616A>C n.5589A>C | |
| 3 | g.48577008C>A | CA352670904 | COL7A1 | c.5552G>T (p.Gly1851Val) n.1469G>T c.5579G>T (p.Gly1860Val) n.5615G>T n.5588G>T | |
| 3 | g.48577008C= | CA1363083575 | COL7A1 | c.5552G= (p.Gly1851=) n.1469G= c.5579G= (p.Gly1860=) n.5615G= n.5588G= | |
| 3 | g.48577008C>G | CA352670921 | COL7A1 | c.5552G>C (p.Gly1851Ala) n.1469G>C c.5579G>C (p.Gly1860Ala) n.5615G>C n.5588G>C | |
| 3 | g.48577008C>T | CA73977342 | COL7A1 | c.5552G>A (p.Gly1851Glu) n.1469G>A c.5579G>A (p.Gly1860Glu) n.5615G>A n.5588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577009C>A | CA352670934 | COL7A1 | c.5551G>T (p.Gly1851Ter) n.1468G>T c.5578G>T (p.Gly1860Ter) n.5614G>T n.5587G>T | |
| 3 | g.48577009C>G | CA352670936 | COL7A1 | c.5551G>C (p.Gly1851Arg) n.1468G>C c.5578G>C (p.Gly1860Arg) n.5614G>C n.5587G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48577009C>T | CA352670938 | COL7A1 | c.5551G>A (p.Gly1851Arg) n.1468G>A c.5578G>A (p.Gly1860Arg) n.5614G>A n.5587G>A | |
| 3 | g.48577010A>C | CA433538673 | COL7A1 | c.5550T>G (p.Pro1850=) n.1467T>G c.5577T>G (p.Pro1859=) n.5613T>G n.5586T>G | |
| 3 | g.48577010A>G | CA433538674 | COL7A1 | c.5550T>C (p.Pro1850=) n.1467T>C c.5577T>C (p.Pro1859=) n.5613T>C n.5586T>C | |
| 3 | g.48577010A>T | CA433538675 | COL7A1 | c.5550T>A (p.Pro1850=) n.1467T>A c.5577T>A (p.Pro1859=) n.5613T>A n.5586T>A | |
| 3 | g.48577011G>A | CA352670941 | COL7A1 | c.5549C>T (p.Pro1850Leu) n.1466C>T c.5576C>T (p.Pro1859Leu) n.5612C>T n.5585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577011G>C | CA73977343 | COL7A1 | c.5549C>G (p.Pro1850Arg) n.1466C>G c.5576C>G (p.Pro1859Arg) n.5612C>G n.5585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577011G= | CA1363083576 | COL7A1 | c.5549C= (p.Pro1850=) n.1466C= c.5576C= (p.Pro1859=) n.5612C= n.5585C= | |
| 3 | g.48577011G>T | CA352670947 | COL7A1 | c.5549C>A (p.Pro1850His) n.1466C>A c.5576C>A (p.Pro1859His) n.5612C>A n.5585C>A | |
| 3 | g.48577012G>A | CA2379438 | COL7A1 | c.5548C>T (p.Pro1850Ser) n.1465C>T c.5575C>T (p.Pro1859Ser) n.5611C>T n.5584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577012G>C | CA352670958 | COL7A1 | c.5548C>G (p.Pro1850Ala) n.1465C>G c.5575C>G (p.Pro1859Ala) n.5611C>G n.5584C>G | |
| 3 | g.48577012G= | CA1363083577 | COL7A1 | c.5548C= (p.Pro1850=) n.1465C= c.5575C= (p.Pro1859=) n.5611C= n.5584C= | |
| 3 | g.48577012G>T | CA352670963 | COL7A1 | c.5548C>A (p.Pro1850Thr) n.1465C>A c.5575C>A (p.Pro1859Thr) n.5611C>A n.5584C>A | |
| 3 | g.48577013G>A | CA433538682 | COL7A1 | c.5547C>T (p.Asp1849=) n.1464C>T c.5574C>T (p.Asp1858=) n.5610C>T n.5583C>T | |
| 3 | g.48577013G>C | CA352670973 | COL7A1 | c.5547C>G (p.Asp1849Glu) n.1464C>G c.5574C>G (p.Asp1858Glu) n.5610C>G n.5583C>G | |
| 3 | g.48577013G>T | CA352670982 | COL7A1 | c.5547C>A (p.Asp1849Glu) n.1464C>A c.5574C>A (p.Asp1858Glu) n.5610C>A n.5583C>A | |
| 3 | g.48577014T>A | CA352671005 | COL7A1 | c.5546A>T (p.Asp1849Val) n.1463A>T c.5573A>T (p.Asp1858Val) n.5609A>T n.5582A>T | |
| 3 | g.48577014T>C | CA2379439 | COL7A1 | c.5546A>G (p.Asp1849Gly) n.1463A>G c.5573A>G (p.Asp1858Gly) n.5609A>G n.5582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577014T>G | CA352671020 | COL7A1 | c.5546A>C (p.Asp1849Ala) n.1463A>C c.5573A>C (p.Asp1858Ala) n.5609A>C n.5582A>C | |
| 3 | g.48577014T= | CA1363083578 | COL7A1 | c.5546A= (p.Asp1849=) n.1463A= c.5573A= (p.Asp1858=) n.5609A= n.5582A= | |
| 3 | g.48577015C>A | CA352671041 | COL7A1 | c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) n.1462G>T c.5572G>T (p.Asp1858Tyr) n.5608G>T n.5581G>T | |
| 3 | g.48577015C= | CA1363083579 | COL7A1 | c.5545G= (p.Asp1849=) n.1462G= c.5572G= (p.Asp1858=) n.5608G= n.5581G= | |
| 3 | g.48577015C>G | CA352671046 | COL7A1 | c.5545G>C (p.Asp1849His) n.1462G>C c.5572G>C (p.Asp1858His) n.5608G>C n.5581G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577015C>T | CA352671050 | COL7A1 | c.5545G>A (p.Asp1849Asn) n.1462G>A c.5572G>A (p.Asp1858Asn) n.5608G>A n.5581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577018dup | CA2665621600 | COL7A1 | c.5545dup (p.Asp1849GlyfsTer23) n.1462dup c.5572dup (p.Asp1858GlyfsTer23) n.5608dup n.5581dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577018del | CA2586972399 | COL7A1 | c.5545del (p.Asp1849ThrfsTer?) n.1462del c.5572del (p.Asp1858ThrfsTer?) n.5608del n.5581del | |
| 3 | g.48577016C>A | CA433538685 | COL7A1 | c.5544G>T (p.Gly1848=) n.1461G>T c.5571G>T (p.Gly1857=) n.5607G>T n.5580G>T | |
| 3 | g.48577016C= | CA1363083580 | COL7A1 | c.5544G= (p.Gly1848=) n.1461G= c.5571G= (p.Gly1857=) n.5607G= n.5580G= | |
| 3 | g.48577016C>G | CA433538686 | COL7A1 | c.5544G>C (p.Gly1848=) n.1461G>C c.5571G>C (p.Gly1857=) n.5607G>C n.5580G>C | |
| 3 | g.48577016C>T | CA2379440 | COL7A1 | c.5544G>A (p.Gly1848=) n.1461G>A c.5571G>A (p.Gly1857=) n.5607G>A n.5580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577017C>A | CA352671062 | COL7A1 | c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.1460G>T c.5570G>T (p.Gly1857Val) n.5606G>T n.5579G>T | |
| 3 | g.48577017C>G | CA352671072 | COL7A1 | c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.1460G>C c.5570G>C (p.Gly1857Ala) n.5606G>C n.5579G>C | |
| 3 | g.48577017C>T | CA352671076 | COL7A1 | c.5543G>A (p.Gly1848Glu) n.1460G>A c.5570G>A (p.Gly1857Glu) n.5606G>A n.5579G>A | |
| 3 | g.48577018C>A | CA352671077 | COL7A1 | c.5542G>T (p.Gly1848Trp) n.1459G>T c.5569G>T (p.Gly1857Trp) n.5605G>T n.5578G>T | |
| 3 | g.48577018C>G | CA352671078 | COL7A1 | c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.1459G>C c.5569G>C (p.Gly1857Arg) n.5605G>C n.5578G>C | |
| 3 | g.48577018C>T | CA352671100 | COL7A1 | c.5542G>A (p.Gly1848Arg) n.1459G>A c.5569G>A (p.Gly1857Arg) n.5605G>A n.5578G>A | |
| 3 | g.48577019A>C | CA433538696 | COL7A1 | c.5541T>G (p.Pro1847=) n.1458T>G c.5568T>G (p.Pro1856=) n.5604T>G n.5577T>G | |
| 3 | g.48577019A>G | CA433538698 | COL7A1 | c.5541T>C (p.Pro1847=) n.1458T>C c.5568T>C (p.Pro1856=) n.5604T>C n.5577T>C | |
| 3 | g.48577019A>T | CA433538700 | COL7A1 | c.5541T>A (p.Pro1847=) n.1458T>A c.5568T>A (p.Pro1856=) n.5604T>A n.5577T>A | |
| 3 | g.48577020G>A | CA352671110 | COL7A1 | c.5540C>T (p.Pro1847Leu) n.1457C>T c.5567C>T (p.Pro1856Leu) n.5603C>T n.5576C>T | |
| 3 | g.48577020G>C | CA2379441 | COL7A1 | c.5540C>G (p.Pro1847Arg) n.1457C>G c.5567C>G (p.Pro1856Arg) n.5603C>G n.5576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577020G= | CA1363083581 | COL7A1 | c.5540C= (p.Pro1847=) n.1457C= c.5567C= (p.Pro1856=) n.5603C= n.5576C= | |
| 3 | g.48577020G>T | CA352671115 | COL7A1 | c.5540C>A (p.Pro1847His) n.1457C>A c.5567C>A (p.Pro1856His) n.5603C>A n.5576C>A | |
| 3 | g.48577021G>A | CA352671124 | COL7A1 | c.5539C>T (p.Pro1847Ser) n.1456C>T c.5566C>T (p.Pro1856Ser) n.5602C>T n.5575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577021G>C | CA352671131 | COL7A1 | c.5539C>G (p.Pro1847Ala) n.1456C>G c.5566C>G (p.Pro1856Ala) n.5602C>G n.5575C>G | dbSNP |
| 3 | g.48577021G= | CA1363083582 | COL7A1 | c.5539C= (p.Pro1847=) n.1456C= c.5566C= (p.Pro1856=) n.5602C= n.5575C= | |
| 3 | g.48577021G>T | CA352671136 | COL7A1 | c.5539C>A (p.Pro1847Thr) n.1456C>A c.5566C>A (p.Pro1856Thr) n.5602C>A n.5575C>A | |
| 3 | g.48577022T>A | CA2379442 | COL7A1 | c.5538A>T (p.Glu1846Asp) n.1455A>T c.5565A>T (p.Glu1855Asp) n.5601A>T n.5574A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577022T>C | CA433538706 | COL7A1 | c.5538A>G (p.Glu1846=) n.1455A>G c.5565A>G (p.Glu1855=) n.5601A>G n.5574A>G | |
| 3 | g.48577022T>G | CA352671145 | COL7A1 | c.5538A>C (p.Glu1846Asp) n.1455A>C c.5565A>C (p.Glu1855Asp) n.5601A>C n.5574A>C | |
| 3 | g.48577022T= | CA1363083583 | COL7A1 | c.5538A= (p.Glu1846=) n.1455A= c.5565A= (p.Glu1855=) n.5601A= n.5574A= | |
| 3 | g.48577023T>A | CA352671152 | COL7A1 | c.5537A>T (p.Glu1846Val) n.1454A>T c.5564A>T (p.Glu1855Val) n.5600A>T n.5573A>T | |
| 3 | g.48577023T>C | CA352671159 | COL7A1 | c.5537A>G (p.Glu1846Gly) n.1454A>G c.5564A>G (p.Glu1855Gly) n.5600A>G n.5573A>G | |
| 3 | g.48577023T>G | CA352671162 | COL7A1 | c.5537A>C (p.Glu1846Ala) n.1454A>C c.5564A>C (p.Glu1855Ala) n.5600A>C n.5573A>C | |
| 3 | g.48577024C>A | CA352671171 | COL7A1 | c.5536G>T (p.Glu1846Ter) n.1453G>T c.5563G>T (p.Glu1855Ter) n.5599G>T n.5572G>T | |
| 3 | g.48577024C= | CA1363083584 | COL7A1 | c.5536G= (p.Glu1846=) n.1453G= c.5563G= (p.Glu1855=) n.5599G= n.5572G= | |
| 3 | g.48577024C>G | CA352671180 | COL7A1 | c.5536G>C (p.Glu1846Gln) n.1453G>C c.5563G>C (p.Glu1855Gln) n.5599G>C n.5572G>C | |
| 3 | g.48577024C>T | CA2379443 | COL7A1 | c.5536G>A (p.Glu1846Lys) n.1453G>A c.5563G>A (p.Glu1855Lys) n.5599G>A n.5572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577025T>A | CA433538721 | COL7A1 | c.5535A>T (p.Gly1845=) n.1452A>T c.5562A>T (p.Gly1854=) n.5598A>T n.5571A>T | |
| 3 | g.48577025T>C | CA433538722 | COL7A1 | c.5535A>G (p.Gly1845=) n.1452A>G c.5562A>G (p.Gly1854=) n.5598A>G n.5571A>G | |
| 3 | g.48577025T>G | CA433538723 | COL7A1 | c.5535A>C (p.Gly1845=) n.1452A>C c.5562A>C (p.Gly1854=) n.5598A>C n.5571A>C | |
| 3 | g.48577026C>A | CA352671189 | COL7A1 | c.5534G>T (p.Gly1845Val) n.1451G>T c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.5597G>T n.5570G>T | |
| 3 | g.48577026C>G | CA352671203 | COL7A1 | c.5534G>C (p.Gly1845Ala) n.1451G>C c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.5597G>C n.5570G>C | |
| 3 | g.48577026C>T | CA352671192 | COL7A1 | c.5534G>A (p.Gly1845Glu) n.1451G>A c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.5597G>A n.5570G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577027C>A | CA352671209 | COL7A1 | c.5533G>T (p.Gly1845Ter) n.1450G>T c.5560G>T (p.Gly1854Ter) n.5596G>T n.5569G>T | |
| 3 | g.48577027C>G | CA352671214 | COL7A1 | c.5533G>C (p.Gly1845Arg) n.1450G>C c.5560G>C (p.Gly1854Arg) n.5596G>C n.5569G>C | |
| 3 | g.48577027C>T | CA352671213 | COL7A1 | c.5533G>A (p.Gly1845Arg) n.1450G>A c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.5596G>A n.5569G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577028C>A | CA352671215 | COL7A1 | c.5533-1G>T (n.5533-1G>T) n.1450-1G>T c.5560-1G>T (n.5560-1G>T) n.5596-1G>T n.5569-1G>T | |
| 3 | g.48577028C= | CA1363083585 | COL7A1 | c.5533-1G= (n.5533-1G=) n.1450-1G= c.5560-1G= (n.5560-1G=) n.5596-1G= n.5569-1G= | |
| 3 | g.48577028C>G | CA352671216 | COL7A1 | c.5533-1G>C (n.5533-1G>C) n.1450-1G>C c.5560-1G>C (n.5560-1G>C) n.5596-1G>C n.5569-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577028C>T | CA2379444 | COL7A1 | c.5533-1G>A (n.5533-1G>A) n.1450-1G>A c.5560-1G>A (n.5560-1G>A) n.5596-1G>A n.5569-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577028_48577029del | CA2586972400 | COL7A1 | c.5533-2_5533-1del (n.5533-2_5533-1del) n.1450-2_1450-1del c.5560-2_5560-1del (n.5560-2_5560-1del) n.5596-2_5596-1del n.5569-2_5569-1del | |
| 3 | g.48577029T>A | CA352671218 | COL7A1 | c.5533-2A>T (n.5533-2A>T) n.1450-2A>T c.5560-2A>T (n.5560-2A>T) n.5596-2A>T n.5569-2A>T | |
| 3 | g.48577029T>C | CA352671219 | COL7A1 | c.5533-2A>G (n.5533-2A>G) n.1450-2A>G c.5560-2A>G (n.5560-2A>G) n.5596-2A>G n.5569-2A>G | |
| 3 | g.48577029T>G | CA352671220 | COL7A1 | c.5533-2A>C (n.5533-2A>C) n.1450-2A>C c.5560-2A>C (n.5560-2A>C) n.5596-2A>C n.5569-2A>C | |
| 3 | g.48577030G>A | CA2573334945 | COL7A1 | c.5533-3C>T (n.5533-3C>T) n.1450-3C>T c.5560-3C>T (n.5560-3C>T) n.5596-3C>T n.5569-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577032G>A | CA2739279107 | COL7A1 | c.5533-5C>T (n.5533-5C>T) n.1450-5C>T c.5560-5C>T (n.5560-5C>T) n.5596-5C>T n.5569-5C>T | ClinVar |
| 3 | g.48577033G>A | CA2665621626 | COL7A1 | c.5533-6C>T (n.5533-6C>T) n.1450-6C>T c.5560-6C>T (n.5560-6C>T) n.5596-6C>T n.5569-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577033G>C | CA1047678921 | COL7A1 | c.5533-6C>G (n.5533-6C>G) n.1450-6C>G c.5560-6C>G (n.5560-6C>G) n.5596-6C>G n.5569-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577033G= | CA1363083586 | COL7A1 | c.5533-6C= (n.5533-6C=) n.1450-6C= c.5560-6C= (n.5560-6C=) n.5596-6C= n.5569-6C= | |
| 3 | g.48577034G>A | CA1047678924 | COL7A1 | c.5533-7C>T (n.5533-7C>T) n.1450-7C>T c.5560-7C>T (n.5560-7C>T) n.5596-7C>T n.5569-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577034G= | CA1363083587 | COL7A1 | c.5533-7C= (n.5533-7C=) n.1450-7C= c.5560-7C= (n.5560-7C=) n.5596-7C= n.5569-7C= | |
| 3 | g.48577035C>A | CA542790933 | COL7A1 | c.5533-8G>T (n.5533-8G>T) n.1450-8G>T c.5560-8G>T (n.5560-8G>T) n.5596-8G>T n.5569-8G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48577035C= | CA1363083588 | COL7A1 | c.5533-8G= (n.5533-8G=) n.1450-8G= c.5560-8G= (n.5560-8G=) n.5596-8G= n.5569-8G= | |
| 3 | g.48577035C>T | CA433538729 | COL7A1 | c.5533-8G>A (n.5533-8G>A) n.1450-8G>A c.5560-8G>A (n.5560-8G>A) n.5596-8G>A n.5569-8G>A | dbSNP |
| 3 | g.48577036A= | CA1363083589 | COL7A1 | c.5533-9T= (n.5533-9T=) n.1450-9T= c.5560-9T= (n.5560-9T=) n.5596-9T= n.5569-9T= | |
| 3 | g.48577036A>G | CA542790936 | COL7A1 | c.5533-9T>C (n.5533-9T>C) n.1450-9T>C c.5560-9T>C (n.5560-9T>C) n.5596-9T>C n.5569-9T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48577037G>A | CA2665621627 | COL7A1 | c.5533-10C>T (n.5533-10C>T) n.1450-10C>T c.5560-10C>T (n.5560-10C>T) n.5596-10C>T n.5569-10C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577037G>C | CA2379445 | COL7A1 | c.5533-10C>G (n.5533-10C>G) n.1450-10C>G c.5560-10C>G (n.5560-10C>G) n.5596-10C>G n.5569-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577037G= | CA1363083590 | COL7A1 | c.5533-10C= (n.5533-10C=) n.1450-10C= c.5560-10C= (n.5560-10C=) n.5596-10C= n.5569-10C= | |
| 3 | g.48577039G>T | CA2665621628 | COL7A1 | c.5533-12C>A (n.5533-12C>A) n.1450-12C>A c.5560-12C>A (n.5560-12C>A) n.5596-12C>A n.5569-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577040G>T | CA2665621630 | COL7A1 | c.5533-13C>A (n.5533-13C>A) n.1450-13C>A c.5560-13C>A (n.5560-13C>A) n.5596-13C>A n.5569-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577040_48577042del | CA2665621629 | COL7A1 | c.5533-15_5533-13del (n.5533-15_5533-13del) n.1450-15_1450-13del c.5560-15_5560-13del (n.5560-15_5560-13del) n.5596-15_5596-13del n.5569-15_5569-13del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577046_48577047insCCCACCCCCAAAC | CA2756158156 | COL7A1 | c.5533-18_5533-17insTTGGGGGTGGGGT (n.5533-18_5533-17insTTGGGGGTGGGGT) n.1450-18_1450-17insTTGGGGGTGGGGT c.5560-18_5560-17insTTGGGGGTGGGGT (n.5560-18_5560-17insTTGGGGGTGGGGT) n.5596-18_5596-17insTTGGGGGTGGGGT n.5569-18_5569-17insTTGGGGGTGGGGT | |
| 3 | g.48577047A>G | CA2665621631 | COL7A1 | c.5533-20T>C (n.5533-20T>C) n.1450-20T>C c.5560-20T>C (n.5560-20T>C) n.5596-20T>C n.5569-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577048del | CA2756158157 | COL7A1 | c.5533-21del (n.5533-21del) n.1450-21del c.5560-21del (n.5560-21del) n.5596-21del n.5569-21del | |
| 3 | g.48577051del | CA2756158159 | COL7A1 | c.5533-24del (n.5533-24del) n.1450-24del c.5560-24del (n.5560-24del) n.5596-24del n.5569-24del | |
| 3 | g.48577051G>A | CA2665621633 | COL7A1 | c.5533-24C>T (n.5533-24C>T) n.1450-24C>T c.5560-24C>T (n.5560-24C>T) n.5596-24C>T n.5569-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577051G>C | CA2665621632 | COL7A1 | c.5533-24C>G (n.5533-24C>G) n.1450-24C>G c.5560-24C>G (n.5560-24C>G) n.5596-24C>G n.5569-24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577052C= | CA1363083591 | COL7A1 | c.5533-25G= (n.5533-25G=) n.1450-25G= c.5560-25G= (n.5560-25G=) n.5596-25G= n.5569-25G= | |
| 3 | g.48577052C>T | CA2379446 | COL7A1 | c.5533-25G>A (n.5533-25G>A) n.1450-25G>A c.5560-25G>A (n.5560-25G>A) n.5596-25G>A n.5569-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577053C>G | CA2702736397 | COL7A1 | c.5533-26G>C (n.5533-26G>C) n.1450-26G>C c.5560-26G>C (n.5560-26G>C) n.5596-26G>C n.5569-26G>C | dbSNP |
| 3 | g.48577053C>T | CA2756158163 | COL7A1 | c.5533-26G>A (n.5533-26G>A) n.1450-26G>A c.5560-26G>A (n.5560-26G>A) n.5596-26G>A n.5569-26G>A | |
| 3 | g.48577054C= | CA1363083592 | COL7A1 | c.5533-27G= (n.5533-27G=) n.1450-27G= c.5560-27G= (n.5560-27G=) n.5596-27G= n.5569-27G= | |
| 3 | g.48577054C>G | CA1363083593 | COL7A1 | c.5533-27G>C (n.5533-27G>C) n.1450-27G>C c.5560-27G>C (n.5560-27G>C) n.5596-27G>C n.5569-27G>C | dbSNP |
| 3 | g.48577055A>T | CA2665621634 | COL7A1 | c.5533-28T>A (n.5533-28T>A) n.1450-28T>A c.5560-28T>A (n.5560-28T>A) n.5596-28T>A n.5569-28T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577056_48577057insC | CA2756158166 | COL7A1 | c.5533-30_5533-29insG (n.5533-30_5533-29insG) n.1450-30_1450-29insG c.5560-30_5560-29insG (n.5560-30_5560-29insG) n.5596-30_5596-29insG n.5569-30_5569-29insG | |
| 3 | g.48577057A>C | CA2756158167 | COL7A1 | c.5533-30T>G (n.5533-30T>G) n.1450-30T>G c.5560-30T>G (n.5560-30T>G) n.5596-30T>G n.5569-30T>G | |
| 3 | g.48577059A= | CA1363083594 | COL7A1 | c.5533-32T= (n.5533-32T=) n.1450-32T= c.5560-32T= (n.5560-32T=) n.5596-32T= n.5569-32T= | |
| 3 | g.48577059A>G | CA1363083595 | COL7A1 | c.5533-32T>C (n.5533-32T>C) n.1450-32T>C c.5560-32T>C (n.5560-32T>C) n.5596-32T>C n.5569-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577060T>A | CA542790942 | COL7A1 | c.5533-33A>T (n.5533-33A>T) n.1450-33A>T c.5560-33A>T (n.5560-33A>T) n.5596-33A>T n.5569-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577060T= | CA1363083596 | COL7A1 | c.5533-33A= (n.5533-33A=) n.1450-33A= c.5560-33A= (n.5560-33A=) n.5596-33A= n.5569-33A= | |
| 3 | g.48577062C>G | CA2756158168 | COL7A1 | c.5533-35G>C (n.5533-35G>C) n.1450-35G>C c.5560-35G>C (n.5560-35G>C) n.5596-35G>C n.5569-35G>C | |
| 3 | g.48577065dup | CA2665621635 | COL7A1 | c.5533-38dup (n.5533-38dup) n.1450-38dup c.5560-38dup (n.5560-38dup) n.5596-38dup n.5569-38dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577066G>A | CA2665621636 | COL7A1 | c.5533-39C>T (n.5533-39C>T) n.1450-39C>T c.5560-39C>T (n.5560-39C>T) n.5596-39C>T n.5569-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577066G= | CA1363083597 | COL7A1 | c.5533-39C= (n.5533-39C=) n.1450-39C= c.5560-39C= (n.5560-39C=) n.5596-39C= n.5569-39C= | |
| 3 | g.48577066G>T | CA542790943 | COL7A1 | c.5533-39C>A (n.5533-39C>A) n.1450-39C>A c.5560-39C>A (n.5560-39C>A) n.5596-39C>A n.5569-39C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48577067G>A | CA2379447 | COL7A1 | c.5533-40C>T (n.5533-40C>T) n.1450-40C>T c.5560-40C>T (n.5560-40C>T) n.5596-40C>T n.5569-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577067G>C | CA2665621637 | COL7A1 | c.5533-40C>G (n.5533-40C>G) n.1450-40C>G c.5560-40C>G (n.5560-40C>G) n.5596-40C>G n.5569-40C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577067G= | CA1363083598 | COL7A1 | c.5533-40C= (n.5533-40C=) n.1450-40C= c.5560-40C= (n.5560-40C=) n.5596-40C= n.5569-40C= | |
| 3 | g.48577068del | CA2597045177 | COL7A1 | c.5533-41del (n.5533-41del) n.1450-41del c.5560-41del (n.5560-41del) n.5596-41del n.5569-41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577069G>A | CA2665621638 | COL7A1 | c.5533-42C>T (n.5533-42C>T) n.1450-42C>T c.5560-42C>T (n.5560-42C>T) n.5596-42C>T n.5569-42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577070T>A | CA2665621639 | COL7A1 | c.5533-43A>T (n.5533-43A>T) n.1450-43A>T c.5560-43A>T (n.5560-43A>T) n.5596-43A>T n.5569-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48577071C>T | CA2665621640 | COL7A1 | c.5533-44G>A (n.5533-44G>A) n.1450-44G>A c.5560-44G>A (n.5560-44G>A) n.5596-44G>A n.5569-44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577072T>C | CA2665621641 | COL7A1 | c.5533-45A>G (n.5533-45A>G) n.1450-45A>G c.5560-45A>G (n.5560-45A>G) n.5596-45A>G n.5569-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577073G>T | CA2577587836 | COL7A1 | c.5533-46C>A (n.5533-46C>A) n.1450-46C>A c.5560-46C>A (n.5560-46C>A) n.5596-46C>A n.5569-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577074G>C | CA1363083599 | COL7A1 | c.5533-47C>G (n.5533-47C>G) n.1450-47C>G c.5560-47C>G (n.5560-47C>G) n.5596-47C>G n.5569-47C>G | dbSNP |
| 3 | g.48577074G= | CA1363083600 | COL7A1 | c.5533-47C= (n.5533-47C=) n.1450-47C= c.5560-47C= (n.5560-47C=) n.5596-47C= n.5569-47C= | |
| 3 | g.48577075C>A | CA2379448 | COL7A1 | c.5533-48G>T (n.5533-48G>T) n.1450-48G>T c.5560-48G>T (n.5560-48G>T) n.5596-48G>T n.5569-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577075C= | CA1363083601 | COL7A1 | c.5533-48G= (n.5533-48G=) n.1450-48G= c.5560-48G= (n.5560-48G=) n.5596-48G= n.5569-48G= | |
| 3 | g.48577075C>G | CA2577587837 | COL7A1 | c.5533-48G>C (n.5533-48G>C) n.1450-48G>C c.5560-48G>C (n.5560-48G>C) n.5596-48G>C n.5569-48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577076T>A | CA2577587839 | COL7A1 | c.5533-49A>T (n.5533-49A>T) n.1450-49A>T c.5560-49A>T (n.5560-49A>T) n.5596-49A>T n.5569-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577077G>A | CA1363083603 | COL7A1 | c.5533-50C>T (n.5533-50C>T) n.1450-50C>T c.5560-50C>T (n.5560-50C>T) n.5596-50C>T n.5569-50C>T | dbSNP |
| 3 | g.48577077G= | CA1363083602 | COL7A1 | c.5533-50C= (n.5533-50C=) n.1450-50C= c.5560-50C= (n.5560-50C=) n.5596-50C= n.5569-50C= | |
| 3 | g.48577078C>A | CA2665621642 | COL7A1 | c.5533-51G>T (n.5533-51G>T) n.1450-51G>T c.5560-51G>T (n.5560-51G>T) n.5596-51G>T n.5569-51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577078C= | CA1363083604 | COL7A1 | c.5533-51G= (n.5533-51G=) n.1450-51G= c.5560-51G= (n.5560-51G=) n.5596-51G= n.5569-51G= | |
| 3 | g.48577078C>T | CA542790946 | COL7A1 | c.5533-51G>A (n.5533-51G>A) n.1450-51G>A c.5560-51G>A (n.5560-51G>A) n.5596-51G>A n.5569-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577079A>C | CA2577587840 | COL7A1 | c.5533-52T>G (n.5533-52T>G) n.1450-52T>G c.5560-52T>G (n.5560-52T>G) n.5596-52T>G n.5569-52T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577081G>C | CA2665621644 | COL7A1 | c.5533-54C>G (n.5533-54C>G) n.1450-54C>G c.5560-54C>G (n.5560-54C>G) n.5596-54C>G n.5569-54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577083del | CA2577587841 | COL7A1 | c.5533-56del (n.5533-56del) n.1450-56del c.5560-56del (n.5560-56del) n.5596-56del n.5569-56del | |
| 3 | g.48577083C>G | CA2577587842 | COL7A1 | c.5533-56G>C (n.5533-56G>C) n.1450-56G>C c.5560-56G>C (n.5560-56G>C) n.5596-56G>C n.5569-56G>C | |
| 3 | g.48577083C>T | CA2665621645 | COL7A1 | c.5533-56G>A (n.5533-56G>A) n.1450-56G>A c.5560-56G>A (n.5560-56G>A) n.5596-56G>A n.5569-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577084A= | CA1363083605 | COL7A1 | c.5533-57T= (n.5533-57T=) n.1450-57T= c.5560-57T= (n.5560-57T=) n.5596-57T= n.5569-57T= | |
| 3 | g.48577084A>G | CA1363083606 | COL7A1 | c.5533-57T>C (n.5533-57T>C) n.1450-57T>C c.5560-57T>C (n.5560-57T>C) n.5596-57T>C n.5569-57T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577085_48577086insCAG | CA2665621646 | COL7A1 | c.5533-59_5533-58insCTG (n.5533-59_5533-58insCTG) n.1450-59_1450-58insCTG c.5560-59_5560-58insCTG (n.5560-59_5560-58insCTG) n.5596-59_5596-58insCTG n.5569-59_5569-58insCTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577086T>C | CA2665621647 | COL7A1 | c.5533-59A>G (n.5533-59A>G) n.1450-59A>G c.5560-59A>G (n.5560-59A>G) n.5596-59A>G n.5569-59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577088C= | CA1363083607 | COL7A1 | c.5533-61G= (n.5533-61G=) n.1450-61G= c.5560-61G= (n.5560-61G=) n.5596-61G= n.5569-61G= | |
| 3 | g.48577088C>G | CA2665621649 | COL7A1 | c.5533-61G>C (n.5533-61G>C) n.1450-61G>C c.5560-61G>C (n.5560-61G>C) n.5596-61G>C n.5569-61G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577088C>T | CA73977351 | COL7A1 | c.5533-61G>A (n.5533-61G>A) n.1450-61G>A c.5560-61G>A (n.5560-61G>A) n.5596-61G>A n.5569-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577090T>C | CA2665621650 | COL7A1 | c.5533-63A>G (n.5533-63A>G) n.1450-63A>G c.5560-63A>G (n.5560-63A>G) n.5596-63A>G n.5569-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577091T>C | CA2665621651 | COL7A1 | c.5533-64A>G (n.5533-64A>G) n.1450-64A>G c.5560-64A>G (n.5560-64A>G) n.5596-64A>G n.5569-64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577092G>A | CA1363083609 | COL7A1 | c.5533-65C>T (n.5533-65C>T) n.1450-65C>T c.5560-65C>T (n.5560-65C>T) n.5596-65C>T n.5569-65C>T | dbSNP |
| 3 | g.48577092G>C | CA907753870 | COL7A1 | c.5533-65C>G (n.5533-65C>G) n.1450-65C>G c.5560-65C>G (n.5560-65C>G) n.5596-65C>G n.5569-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48577092G= | CA1363083608 | COL7A1 | c.5533-65C= (n.5533-65C=) n.1450-65C= c.5560-65C= (n.5560-65C=) n.5596-65C= n.5569-65C= | |
| 3 | g.48577092G>T | CA2577587845 | COL7A1 | c.5533-65C>A (n.5533-65C>A) n.1450-65C>A c.5560-65C>A (n.5560-65C>A) n.5596-65C>A n.5569-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577093C>T | CA2665621652 | COL7A1 | c.5533-66G>A (n.5533-66G>A) n.1450-66G>A c.5560-66G>A (n.5560-66G>A) n.5596-66G>A n.5569-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48577097A= | CA1363083610 | COL7A1 | c.5533-70T= (n.5533-70T=) n.1450-70T= c.5560-70T= (n.5560-70T=) n.5596-70T= n.5569-70T= | |
| 3 | g.48577097A>G | CA907753871 | COL7A1 | c.5533-70T>C (n.5533-70T>C) n.1450-70T>C c.5560-70T>C (n.5560-70T>C) n.5596-70T>C n.5569-70T>C | dbSNP |
| 3 | g.48577098T>G | CA2577587847 | COL7A1 | c.5533-71A>C (n.5533-71A>C) n.1450-71A>C c.5560-71A>C (n.5560-71A>C) n.5596-71A>C n.5569-71A>C | gnomAD v4 |