Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48576921_48576930delinsTAAGGAAGACCA1363083536COL7A1c.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA (n.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA)
n.1486-11_1486-2delinsGTCTTCCTTA
c.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA (n.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA)
n.5632-11_5632-2delinsGTCTTCCTTA
n.5605-11_5605-2delinsGTCTTCCTTA
3g.48576927_48576935delCA1363083537COL7A1c.5569-11_5569-3del (n.5569-11_5569-3del)
n.1486-11_1486-3del
c.5596-11_5596-3del (n.5596-11_5596-3del)
n.5632-11_5632-3del
n.5605-11_5605-3del
 ClinVar dbSNP
3g.48576928G>CCA645522645COL7A1c.5569-9C>G (n.5569-9C>G)
n.1486-9C>G
c.5596-9C>G (n.5596-9C>G)
n.5632-9C>G
n.5605-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.48576928G=CA1363083541COL7A1c.5569-9C= (n.5569-9C=)
n.1486-9C=
c.5596-9C= (n.5596-9C=)
n.5632-9C=
n.5605-9C=
3g.48576930C=CA1363083542COL7A1c.5569-11G= (n.5569-11G=)
n.1486-11G=
c.5596-11G= (n.5596-11G=)
n.5632-11G=
n.5605-11G=
3g.48576930C>TCA2379430COL7A1c.5569-11G>A (n.5569-11G>A)
n.1486-11G>A
c.5596-11G>A (n.5596-11G>A)
n.5632-11G>A
n.5605-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576931A>GCA2665621519COL7A1c.5569-12T>C (n.5569-12T>C)
n.1486-12T>C
c.5596-12T>C (n.5596-12T>C)
n.5632-12T>C
n.5605-12T>C
 gnomAD v4
3g.48576932delCA2665621518COL7A1c.5569-12del (n.5569-12del)
n.1486-12del
c.5596-12del (n.5596-12del)
n.5632-12del
n.5605-12del
 gnomAD v4
3g.48576933G>ACA2580070035COL7A1c.5569-14C>T (n.5569-14C>T)
n.1486-14C>T
c.5596-14C>T (n.5596-14C>T)
n.5632-14C>T
n.5605-14C>T
 ClinVar
3g.48576933G>CCA1363083544COL7A1c.5569-14C>G (n.5569-14C>G)
n.1486-14C>G
c.5596-14C>G (n.5596-14C>G)
n.5632-14C>G
n.5605-14C>G
 dbSNP
3g.48576933G=CA1363083543COL7A1c.5569-14C= (n.5569-14C=)
n.1486-14C=
c.5596-14C= (n.5596-14C=)
n.5632-14C=
n.5605-14C=
3g.48576935A>TCA2665621520COL7A1c.5569-16T>A (n.5569-16T>A)
n.1486-16T>A
c.5596-16T>A (n.5596-16T>A)
n.5632-16T>A
n.5605-16T>A
 gnomAD v4
3g.48576936T>ACA2580070036COL7A1c.5569-17A>T (n.5569-17A>T)
n.1486-17A>T
c.5596-17A>T (n.5596-17A>T)
n.5632-17A>T
n.5605-17A>T
 ClinVar
3g.48576938C>TCA2665621521COL7A1c.5569-19G>A (n.5569-19G>A)
n.1486-19G>A
c.5596-19G>A (n.5596-19G>A)
n.5632-19G>A
n.5605-19G>A
 gnomAD v4
3g.48576941C>GCA2665621522COL7A1c.5569-22G>C (n.5569-22G>C)
n.1486-22G>C
c.5596-22G>C (n.5596-22G>C)
n.5632-22G>C
n.5605-22G>C
 gnomAD v4
3g.48576942A>GCA647880468COL7A1c.5569-23T>C (n.5569-23T>C)
n.1486-23T>C
c.5596-23T>C (n.5596-23T>C)
n.5632-23T>C
n.5605-23T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48576943G>ACA2665621527COL7A1c.5569-24C>T (n.5569-24C>T)
n.1486-24C>T
c.5596-24C>T (n.5596-24C>T)
n.5632-24C>T
n.5605-24C>T
 gnomAD v4
3g.48576943G>CCA433538624COL7A1c.5569-24C>G (n.5569-24C>G)
n.1486-24C>G
c.5596-24C>G (n.5596-24C>G)
n.5632-24C>G
n.5605-24C>G
 gnomAD v4
3g.48576944G>ACA2756158129COL7A1c.5569-25C>T (n.5569-25C>T)
n.1486-25C>T
c.5596-25C>T (n.5596-25C>T)
n.5632-25C>T
n.5605-25C>T
3g.48576944G=CA1363083545COL7A1c.5569-25C= (n.5569-25C=)
n.1486-25C=
c.5596-25C= (n.5596-25C=)
n.5632-25C=
n.5605-25C=
3g.48576944G>TCA2379431COL7A1c.5569-25C>A (n.5569-25C>A)
n.1486-25C>A
c.5596-25C>A (n.5596-25C>A)
n.5632-25C>A
n.5605-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576945C>ACA2756158130COL7A1c.5569-26G>T (n.5569-26G>T)
n.1486-26G>T
c.5596-26G>T (n.5596-26G>T)
n.5632-26G>T
n.5605-26G>T
3g.48576947T>ACA2756158132COL7A1c.5569-28A>T (n.5569-28A>T)
n.1486-28A>T
c.5596-28A>T (n.5596-28A>T)
n.5632-28A>T
n.5605-28A>T
3g.48576947T>CCA1363083547COL7A1c.5569-28A>G (n.5569-28A>G)
n.1486-28A>G
c.5596-28A>G (n.5596-28A>G)
n.5632-28A>G
n.5605-28A>G
 dbSNP
3g.48576947T=CA1363083546COL7A1c.5569-28A= (n.5569-28A=)
n.1486-28A=
c.5596-28A= (n.5596-28A=)
n.5632-28A=
n.5605-28A=
3g.48576949G>ACA73977330COL7A1c.5569-30C>T (n.5569-30C>T)
n.1486-30C>T
c.5596-30C>T (n.5596-30C>T)
n.5632-30C>T
n.5605-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576949G=CA1363083548COL7A1c.5569-30C= (n.5569-30C=)
n.1486-30C=
c.5596-30C= (n.5596-30C=)
n.5632-30C=
n.5605-30C=
3g.48576950C>ACA2665621531COL7A1c.5569-31G>T (n.5569-31G>T)
n.1486-31G>T
c.5596-31G>T (n.5596-31G>T)
n.5632-31G>T
n.5605-31G>T
 gnomAD v4
3g.48576950C>TCA2577587833COL7A1c.5569-31G>A (n.5569-31G>A)
n.1486-31G>A
c.5596-31G>A (n.5596-31G>A)
n.5632-31G>A
n.5605-31G>A
3g.48576952C=CA1363083549COL7A1c.5569-33G= (n.5569-33G=)
n.1486-33G=
c.5596-33G= (n.5596-33G=)
n.5632-33G=
n.5605-33G=
3g.48576952C>TCA1363083550COL7A1c.5569-33G>A (n.5569-33G>A)
n.1486-33G>A
c.5596-33G>A (n.5596-33G>A)
n.5632-33G>A
n.5605-33G>A
 dbSNP
3g.48576956G>ACA2665621532COL7A1c.5569-37C>T (n.5569-37C>T)
n.1486-37C>T
c.5596-37C>T (n.5596-37C>T)
n.5632-37C>T
n.5605-37C>T
 gnomAD v4
3g.48576963C>ACA1363083552COL7A1c.5568+29G>T (n.5568+29G>T)
n.1485+29G>T
c.5595+29G>T (n.5595+29G>T)
n.5631+29G>T
n.5604+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576963C=CA1363083551COL7A1c.5568+29G= (n.5568+29G=)
n.1485+29G=
c.5595+29G= (n.5595+29G=)
n.5631+29G=
n.5604+29G=
3g.48576963C>TCA2665621535COL7A1c.5568+29G>A (n.5568+29G>A)
n.1485+29G>A
c.5595+29G>A (n.5595+29G>A)
n.5631+29G>A
n.5604+29G>A
 gnomAD v4
3g.48576964C=CA1363083553COL7A1c.5568+28G= (n.5568+28G=)
n.1485+28G=
c.5595+28G= (n.5595+28G=)
n.5631+28G=
n.5604+28G=
3g.48576964C>GCA542790912COL7A1c.5568+28G>C (n.5568+28G>C)
n.1485+28G>C
c.5595+28G>C (n.5595+28G>C)
n.5631+28G>C
n.5604+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576966G>CCA907753761COL7A1c.5568+26C>G (n.5568+26C>G)
n.1485+26C>G
c.5595+26C>G (n.5595+26C>G)
n.5631+26C>G
n.5604+26C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576966G=CA1363083554COL7A1c.5568+26C= (n.5568+26C=)
n.1485+26C=
c.5595+26C= (n.5595+26C=)
n.5631+26C=
n.5604+26C=
3g.48576968G>ACA2665621538COL7A1c.5568+24C>T (n.5568+24C>T)
n.1485+24C>T
c.5595+24C>T (n.5595+24C>T)
n.5631+24C>T
n.5604+24C>T
 gnomAD v4
3g.48576968G>CCA2665621539COL7A1c.5568+24C>G (n.5568+24C>G)
n.1485+24C>G
c.5595+24C>G (n.5595+24C>G)
n.5631+24C>G
n.5604+24C>G
 gnomAD v4
3g.48576969A>GCA2665621540COL7A1c.5568+23T>C (n.5568+23T>C)
n.1485+23T>C
c.5595+23T>C (n.5595+23T>C)
n.5631+23T>C
n.5604+23T>C
 gnomAD v4
3g.48576970G>CCA542790913COL7A1c.5568+22C>G (n.5568+22C>G)
n.1485+22C>G
c.5595+22C>G (n.5595+22C>G)
n.5631+22C>G
n.5604+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576970G=CA1363083555COL7A1c.5568+22C= (n.5568+22C=)
n.1485+22C=
c.5595+22C= (n.5595+22C=)
n.5631+22C=
n.5604+22C=
3g.48576970G>TCA2665621541COL7A1c.5568+22C>A (n.5568+22C>A)
n.1485+22C>A
c.5595+22C>A (n.5595+22C>A)
n.5631+22C>A
n.5604+22C>A
 gnomAD v4
3g.48576971A=CA1363083556COL7A1c.5568+21T= (n.5568+21T=)
n.1485+21T=
c.5595+21T= (n.5595+21T=)
n.5631+21T=
n.5604+21T=
3g.48576971A>GCA73977331COL7A1c.5568+21T>C (n.5568+21T>C)
n.1485+21T>C
c.5595+21T>C (n.5595+21T>C)
n.5631+21T>C
n.5604+21T>C
 dbSNP
3g.48576971A>TCA2379432COL7A1c.5568+21T>A (n.5568+21T>A)
n.1485+21T>A
c.5595+21T>A (n.5595+21T>A)
n.5631+21T>A
n.5604+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576972C>ACA73977333COL7A1c.5568+20G>T (n.5568+20G>T)
n.1485+20G>T
c.5595+20G>T (n.5595+20G>T)
n.5631+20G>T
n.5604+20G>T
 dbSNP
3g.48576972C=CA1363083557COL7A1c.5568+20G= (n.5568+20G=)
n.1485+20G=
c.5595+20G= (n.5595+20G=)
n.5631+20G=
n.5604+20G=
3g.48576972C>GCA2379433COL7A1c.5568+20G>C (n.5568+20G>C)
n.1485+20G>C
c.5595+20G>C (n.5595+20G>C)
n.5631+20G>C
n.5604+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576974C>ACA1363083559COL7A1c.5568+18G>T (n.5568+18G>T)
n.1485+18G>T
c.5595+18G>T (n.5595+18G>T)
n.5631+18G>T
n.5604+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576974C=CA1363083558COL7A1c.5568+18G= (n.5568+18G=)
n.1485+18G=
c.5595+18G= (n.5595+18G=)
n.5631+18G=
n.5604+18G=
3g.48576974C>GCA907753764COL7A1c.5568+18G>C (n.5568+18G>C)
n.1485+18G>C
c.5595+18G>C (n.5595+18G>C)
n.5631+18G>C
n.5604+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576974C>TCA542790915COL7A1c.5568+18G>A (n.5568+18G>A)
n.1485+18G>A
c.5595+18G>A (n.5595+18G>A)
n.5631+18G>A
n.5604+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576976A>TCA2665621557COL7A1c.5568+16T>A (n.5568+16T>A)
n.1485+16T>A
c.5595+16T>A (n.5595+16T>A)
n.5631+16T>A
n.5604+16T>A
 gnomAD v4
3g.48576977G>ACA2665621560COL7A1c.5568+15C>T (n.5568+15C>T)
n.1485+15C>T
c.5595+15C>T (n.5595+15C>T)
n.5631+15C>T
n.5604+15C>T
 gnomAD v4
3g.48576977G>CCA2379434COL7A1c.5568+15C>G (n.5568+15C>G)
n.1485+15C>G
c.5595+15C>G (n.5595+15C>G)
n.5631+15C>G
n.5604+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576977G=CA1363083560COL7A1c.5568+15C= (n.5568+15C=)
n.1485+15C=
c.5595+15C= (n.5595+15C=)
n.5631+15C=
n.5604+15C=
3g.48576978G>ACA73977336COL7A1c.5568+14C>T (n.5568+14C>T)
n.1485+14C>T
c.5595+14C>T (n.5595+14C>T)
n.5631+14C>T
n.5604+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576978G=CA1363083561COL7A1c.5568+14C= (n.5568+14C=)
n.1485+14C=
c.5595+14C= (n.5595+14C=)
n.5631+14C=
n.5604+14C=
3g.48576979T>CCA907753784COL7A1c.5568+13A>G (n.5568+13A>G)
n.1485+13A>G
c.5595+13A>G (n.5595+13A>G)
n.5631+13A>G
n.5604+13A>G
 dbSNP
3g.48576979T>GCA2577587834COL7A1c.5568+13A>C (n.5568+13A>C)
n.1485+13A>C
c.5595+13A>C (n.5595+13A>C)
n.5631+13A>C
n.5604+13A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48576979T=CA1363083562COL7A1c.5568+13A= (n.5568+13A=)
n.1485+13A=
c.5595+13A= (n.5595+13A=)
n.5631+13A=
n.5604+13A=
3g.48576980G>ACA542790917COL7A1c.5568+12C>T (n.5568+12C>T)
n.1485+12C>T
c.5595+12C>T (n.5595+12C>T)
n.5631+12C>T
n.5604+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576980G=CA1363083563COL7A1c.5568+12C= (n.5568+12C=)
n.1485+12C=
c.5595+12C= (n.5595+12C=)
n.5631+12C=
n.5604+12C=
3g.48576980G>TCA647880475COL7A1c.5568+12C>A (n.5568+12C>A)
n.1485+12C>A
c.5595+12C>A (n.5595+12C>A)
n.5631+12C>A
n.5604+12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48576984dupCA2665621567COL7A1c.5568+12dup (n.5568+12dup)
n.1485+12dup
c.5595+12dup (n.5595+12dup)
n.5631+12dup
n.5604+12dup
 gnomAD v4
3g.48576984delCA2665621569COL7A1c.5568+12del (n.5568+12del)
n.1485+12del
c.5595+12del (n.5595+12del)
n.5631+12del
n.5604+12del
 gnomAD v4
3g.48576982G>ACA542790918COL7A1c.5568+10C>T (n.5568+10C>T)
n.1485+10C>T
c.5595+10C>T (n.5595+10C>T)
n.5631+10C>T
n.5604+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576982G=CA1363083564COL7A1c.5568+10C= (n.5568+10C=)
n.1485+10C=
c.5595+10C= (n.5595+10C=)
n.5631+10C=
n.5604+10C=
3g.48576983G>ACA907753797COL7A1c.5568+9C>T (n.5568+9C>T)
n.1485+9C>T
c.5595+9C>T (n.5595+9C>T)
n.5631+9C>T
n.5604+9C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48576983G=CA1363083565COL7A1c.5568+9C= (n.5568+9C=)
n.1485+9C=
c.5595+9C= (n.5595+9C=)
n.5631+9C=
n.5604+9C=
3g.48576984G>ACA73977338COL7A1c.5568+8C>T (n.5568+8C>T)
n.1485+8C>T
c.5595+8C>T (n.5595+8C>T)
n.5631+8C>T
n.5604+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576984G>CCA907753802COL7A1c.5568+8C>G (n.5568+8C>G)
n.1485+8C>G
c.5595+8C>G (n.5595+8C>G)
n.5631+8C>G
n.5604+8C>G
 dbSNP
3g.48576984G=CA1363083566COL7A1c.5568+8C= (n.5568+8C=)
n.1485+8C=
c.5595+8C= (n.5595+8C=)
n.5631+8C=
n.5604+8C=
3g.48576989T>CCA907753804COL7A1c.5568+3A>G (n.5568+3A>G)
n.1485+3A>G
c.5595+3A>G (n.5595+3A>G)
n.5631+3A>G
n.5604+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576989T=CA1363083567COL7A1c.5568+3A= (n.5568+3A=)
n.1485+3A=
c.5595+3A= (n.5595+3A=)
n.5631+3A=
n.5604+3A=
3g.48576990A>CCA352670578COL7A1c.5568+2T>G (n.5568+2T>G)
n.1485+2T>G
c.5595+2T>G (n.5595+2T>G)
n.5631+2T>G
n.5604+2T>G
3g.48576990A>GCA352670586COL7A1c.5568+2T>C (n.5568+2T>C)
n.1485+2T>C
c.5595+2T>C (n.5595+2T>C)
n.5631+2T>C
n.5604+2T>C
3g.48576990A>TCA352670587COL7A1c.5568+2T>A (n.5568+2T>A)
n.1485+2T>A
c.5595+2T>A (n.5595+2T>A)
n.5631+2T>A
n.5604+2T>A
3g.48576991C>ACA352670631COL7A1c.5568+1G>T (n.5568+1G>T)
n.1485+1G>T
c.5595+1G>T (n.5595+1G>T)
n.5631+1G>T
n.5604+1G>T
3g.48576991C>GCA352670637COL7A1c.5568+1G>C (n.5568+1G>C)
n.1485+1G>C
c.5595+1G>C (n.5595+1G>C)
n.5631+1G>C
n.5604+1G>C
3g.48576991C>TCA352670593COL7A1c.5568+1G>A (n.5568+1G>A)
n.1485+1G>A
c.5595+1G>A (n.5595+1G>A)
n.5631+1G>A
n.5604+1G>A
3g.48576992delCA2586972398COL7A1c.5568+1del
n.1485+1del
c.5595+1del
n.5631+1del
n.5604+1del
3g.48576992C>ACA352670661COL7A1c.5568G>T (p.Lys1856Asn)
n.1485G>T
c.5595G>T (p.Lys1865Asn)
n.5631G>T
n.5604G>T
3g.48576992C>GCA352670668COL7A1c.5568G>C (p.Lys1856Asn)
n.1485G>C
c.5595G>C (p.Lys1865Asn)
n.5631G>C
n.5604G>C
3g.48576992C>TCA433538636COL7A1c.5568G>A (p.Lys1856=)
n.1485G>A
c.5595G>A (p.Lys1865=)
n.5631G>A
n.5604G>A
3g.48576993T>ACA352670673COL7A1c.5567A>T (p.Lys1856Met)
n.1484A>T
c.5594A>T (p.Lys1865Met)
n.5630A>T
n.5603A>T
3g.48576993T>CCA352670678COL7A1c.5567A>G (p.Lys1856Arg)
n.1484A>G
c.5594A>G (p.Lys1865Arg)
n.5630A>G
n.5603A>G
3g.48576993T>GCA352670682COL7A1c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
n.1484A>C
c.5594A>C (p.Lys1865Thr)
n.5630A>C
n.5603A>C
3g.48576994T>ACA352670688COL7A1c.5566A>T (p.Lys1856Ter)
n.1483A>T
c.5593A>T (p.Lys1865Ter)
n.5629A>T
n.5602A>T
3g.48576994T>CCA352670685COL7A1c.5566A>G (p.Lys1856Glu)
n.1483A>G
c.5593A>G (p.Lys1865Glu)
n.5629A>G
n.5602A>G
3g.48576994T>GCA352670684COL7A1c.5566A>C (p.Lys1856Gln)
n.1483A>C
c.5593A>C (p.Lys1865Gln)
n.5629A>C
n.5602A>C
 gnomAD v4
3g.48576994_48576999delinsTCCTCCCA1363083568COL7A1c.5561_5566delinsGGAGGA (p.Gly1854=)
n.1478_1483delinsGGAGGA
c.5588_5593delinsGGAGGA (p.Gly1863=)
n.5624_5629delinsGGAGGA
n.5597_5602delinsGGAGGA
3g.48576995C>ACA352670698COL7A1c.5565G>T (p.Arg1855Ser)
n.1482G>T
c.5592G>T (p.Arg1864Ser)
n.5628G>T
n.5601G>T
 gnomAD v4
3g.48576995C>GCA352670701COL7A1c.5565G>C (p.Arg1855Ser)
n.1482G>C
c.5592G>C (p.Arg1864Ser)
n.5628G>C
n.5601G>C
3g.48576995C>TCA433538639COL7A1c.5565G>A (p.Arg1855=)
n.1482G>A
c.5592G>A (p.Arg1864=)
n.5628G>A
n.5601G>A
3g.48576996_48577000delCA1363083569COL7A1c.5561_5565del (p.Gly1854GlufsTer16)
n.1478_1482del
c.5588_5592del (p.Gly1863GlufsTer16)
n.5624_5628del
n.5597_5601del
 ClinVar dbSNP
3g.48576996C>ACA352670705COL7A1c.5564G>T (p.Arg1855Met)
n.1481G>T
c.5591G>T (p.Arg1864Met)
n.5627G>T
n.5600G>T
3g.48576996C=CA1363083570COL7A1c.5564G= (p.Arg1855=)
n.1481G=
c.5591G= (p.Arg1864=)
n.5627G=
n.5600G=
3g.48576996C>GCA352670709COL7A1c.5564G>C (p.Arg1855Thr)
n.1481G>C
c.5591G>C (p.Arg1864Thr)
n.5627G>C
n.5600G>C
3g.48576996C>TCA352670714COL7A1c.5564G>A (p.Arg1855Lys)
n.1481G>A
c.5591G>A (p.Arg1864Lys)
n.5627G>A
n.5600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576997T>ACA352670728COL7A1c.5563A>T (p.Arg1855Trp)
n.1480A>T
c.5590A>T (p.Arg1864Trp)
n.5626A>T
n.5599A>T
3g.48576997T>CCA352670732COL7A1c.5563A>G (p.Arg1855Gly)
n.1480A>G
c.5590A>G (p.Arg1864Gly)
n.5626A>G
n.5599A>G
3g.48576997T>GCA433538646COL7A1c.5563A>C (p.Arg1855=)
n.1480A>C
c.5590A>C (p.Arg1864=)
n.5626A>C
n.5599A>C
3g.48576998C>ACA433538647COL7A1c.5562G>T (p.Gly1854=)
n.1479G>T
c.5589G>T (p.Gly1863=)
n.5625G>T
n.5598G>T
3g.48576998C=CA1363083571COL7A1c.5562G= (p.Gly1854=)
n.1479G=
c.5589G= (p.Gly1863=)
n.5625G=
n.5598G=
3g.48576998C>GCA433538651COL7A1c.5562G>C (p.Gly1854=)
n.1479G>C
c.5589G>C (p.Gly1863=)
n.5625G>C
n.5598G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576998C>TCA433538652COL7A1c.5562G>A (p.Gly1854=)
n.1479G>A
c.5589G>A (p.Gly1863=)
n.5625G>A
n.5598G>A
 dbSNP
3g.48576999C>ACA352670762COL7A1c.5561G>T (p.Gly1854Val)
n.1478G>T
c.5588G>T (p.Gly1863Val)
n.5624G>T
n.5597G>T
3g.48576999C>GCA352670763COL7A1c.5561G>C (p.Gly1854Ala)
n.1478G>C
c.5588G>C (p.Gly1863Ala)
n.5624G>C
n.5597G>C
 COSMIC
3g.48576999C>TCA352670754COL7A1c.5561G>A (p.Gly1854Glu)
n.1478G>A
c.5588G>A (p.Gly1863Glu)
n.5624G>A
n.5597G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48577000C>ACA352670770COL7A1c.5560G>T (p.Gly1854Trp)
n.1477G>T
c.5587G>T (p.Gly1863Trp)
n.5623G>T
n.5596G>T
3g.48577000C=CA1363083572COL7A1c.5560G= (p.Gly1854=)
n.1477G=
c.5587G= (p.Gly1863=)
n.5623G=
n.5596G=
3g.48577000C>GCA352670782COL7A1c.5560G>C (p.Gly1854Arg)
n.1477G>C
c.5587G>C (p.Gly1863Arg)
n.5623G>C
n.5596G>C
3g.48577000C>TCA2379435COL7A1c.5560G>A (p.Gly1854Arg)
n.1477G>A
c.5587G>A (p.Gly1863Arg)
n.5623G>A
n.5596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48577001G>ACA2379437COL7A1c.5559C>T (p.Asp1853=)
n.1476C>T
c.5586C>T (p.Asp1862=)
n.5622C>T
n.5595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577001G>CCA352670798COL7A1c.5559C>G (p.Asp1853Glu)
n.1476C>G
c.5586C>G (p.Asp1862Glu)
n.5622C>G
n.5595C>G
3g.48577001G=CA1363083573COL7A1c.5559C= (p.Asp1853=)
n.1476C=
c.5586C= (p.Asp1862=)
n.5622C=
n.5595C=
3g.48577001G>TCA352670802COL7A1c.5559C>A (p.Asp1853Glu)
n.1476C>A
c.5586C>A (p.Asp1862Glu)
n.5622C>A
n.5595C>A
3g.48577001_48577007dupCA2379436COL7A1c.5553_5559dup (p.Gly1854ArgfsTer20)
n.1470_1476dup
c.5580_5586dup (p.Gly1863ArgfsTer20)
n.5616_5622dup
n.5589_5595dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48577002T>ACA352670832COL7A1c.5558A>T (p.Asp1853Val)
n.1475A>T
c.5585A>T (p.Asp1862Val)
n.5621A>T
n.5594A>T
3g.48577002T>CCA352670807COL7A1c.5558A>G (p.Asp1853Gly)
n.1475A>G
c.5585A>G (p.Asp1862Gly)
n.5621A>G
n.5594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577002T>GCA352670812COL7A1c.5558A>C (p.Asp1853Ala)
n.1475A>C
c.5585A>C (p.Asp1862Ala)
n.5621A>C
n.5594A>C
3g.48577002T=CA1363083574COL7A1c.5558A= (p.Asp1853=)
n.1475A=
c.5585A= (p.Asp1862=)
n.5621A=
n.5594A=
3g.48577003C>ACA352670844COL7A1c.5557G>T (p.Asp1853Tyr)
n.1474G>T
c.5584G>T (p.Asp1862Tyr)
n.5620G>T
n.5593G>T
3g.48577003C>GCA352670848COL7A1c.5557G>C (p.Asp1853His)
n.1474G>C
c.5584G>C (p.Asp1862His)
n.5620G>C
n.5593G>C
3g.48577003C>TCA352670854COL7A1c.5557G>A (p.Asp1853Asn)
n.1474G>A
c.5584G>A (p.Asp1862Asn)
n.5620G>A
n.5593G>A
3g.48577004T>ACA352670859COL7A1c.5556A>T (p.Glu1852Asp)
n.1473A>T
c.5583A>T (p.Glu1861Asp)
n.5619A>T
n.5592A>T
3g.48577004T>CCA433538665COL7A1c.5556A>G (p.Glu1852=)
n.1473A>G
c.5583A>G (p.Glu1861=)
n.5619A>G
n.5592A>G
3g.48577004T>GCA352670864COL7A1c.5556A>C (p.Glu1852Asp)
n.1473A>C
c.5583A>C (p.Glu1861Asp)
n.5619A>C
n.5592A>C
3g.48577005T>ACA352670870COL7A1c.5555A>T (p.Glu1852Val)
n.1472A>T
c.5582A>T (p.Glu1861Val)
n.5618A>T
n.5591A>T
3g.48577005T>CCA352670896COL7A1c.5555A>G (p.Glu1852Gly)
n.1472A>G
c.5582A>G (p.Glu1861Gly)
n.5618A>G
n.5591A>G
3g.48577005T>GCA352670891COL7A1c.5555A>C (p.Glu1852Ala)
n.1472A>C
c.5582A>C (p.Glu1861Ala)
n.5618A>C
n.5591A>C
3g.48577006C>ACA352670897COL7A1c.5554G>T (p.Glu1852Ter)
n.1471G>T
c.5581G>T (p.Glu1861Ter)
n.5617G>T
n.5590G>T
3g.48577006C>GCA352670898COL7A1c.5554G>C (p.Glu1852Gln)
n.1471G>C
c.5581G>C (p.Glu1861Gln)
n.5617G>C
n.5590G>C
3g.48577006C>TCA352670899COL7A1c.5554G>A (p.Glu1852Lys)
n.1471G>A
c.5581G>A (p.Glu1861Lys)
n.5617G>A
n.5590G>A
3g.48577007T>ACA433538670COL7A1c.5553A>T (p.Gly1851=)
n.1470A>T
c.5580A>T (p.Gly1860=)
n.5616A>T
n.5589A>T
3g.48577007T>CCA433538671COL7A1c.5553A>G (p.Gly1851=)
n.1470A>G
c.5580A>G (p.Gly1860=)
n.5616A>G
n.5589A>G
3g.48577007T>GCA433538672COL7A1c.5553A>C (p.Gly1851=)
n.1470A>C
c.5580A>C (p.Gly1860=)
n.5616A>C
n.5589A>C
3g.48577008C>ACA352670904COL7A1c.5552G>T (p.Gly1851Val)
n.1469G>T
c.5579G>T (p.Gly1860Val)
n.5615G>T
n.5588G>T
3g.48577008C=CA1363083575COL7A1c.5552G= (p.Gly1851=)
n.1469G=
c.5579G= (p.Gly1860=)
n.5615G=
n.5588G=
3g.48577008C>GCA352670921COL7A1c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
n.1469G>C
c.5579G>C (p.Gly1860Ala)
n.5615G>C
n.5588G>C
3g.48577008C>TCA73977342COL7A1c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
n.1469G>A
c.5579G>A (p.Gly1860Glu)
n.5615G>A
n.5588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577009C>ACA352670934COL7A1c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
n.1468G>T
c.5578G>T (p.Gly1860Ter)
n.5614G>T
n.5587G>T
3g.48577009C>GCA352670936COL7A1c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
n.1468G>C
c.5578G>C (p.Gly1860Arg)
n.5614G>C
n.5587G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48577009C>TCA352670938COL7A1c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
n.1468G>A
c.5578G>A (p.Gly1860Arg)
n.5614G>A
n.5587G>A
3g.48577010A>CCA433538673COL7A1c.5550T>G (p.Pro1850=)
n.1467T>G
c.5577T>G (p.Pro1859=)
n.5613T>G
n.5586T>G
3g.48577010A>GCA433538674COL7A1c.5550T>C (p.Pro1850=)
n.1467T>C
c.5577T>C (p.Pro1859=)
n.5613T>C
n.5586T>C
3g.48577010A>TCA433538675COL7A1c.5550T>A (p.Pro1850=)
n.1467T>A
c.5577T>A (p.Pro1859=)
n.5613T>A
n.5586T>A
3g.48577011G>ACA352670941COL7A1c.5549C>T (p.Pro1850Leu)
n.1466C>T
c.5576C>T (p.Pro1859Leu)
n.5612C>T
n.5585C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577011G>CCA73977343COL7A1c.5549C>G (p.Pro1850Arg)
n.1466C>G
c.5576C>G (p.Pro1859Arg)
n.5612C>G
n.5585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577011G=CA1363083576COL7A1c.5549C= (p.Pro1850=)
n.1466C=
c.5576C= (p.Pro1859=)
n.5612C=
n.5585C=
3g.48577011G>TCA352670947COL7A1c.5549C>A (p.Pro1850His)
n.1466C>A
c.5576C>A (p.Pro1859His)
n.5612C>A
n.5585C>A
3g.48577012G>ACA2379438COL7A1c.5548C>T (p.Pro1850Ser)
n.1465C>T
c.5575C>T (p.Pro1859Ser)
n.5611C>T
n.5584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577012G>CCA352670958COL7A1c.5548C>G (p.Pro1850Ala)
n.1465C>G
c.5575C>G (p.Pro1859Ala)
n.5611C>G
n.5584C>G
3g.48577012G=CA1363083577COL7A1c.5548C= (p.Pro1850=)
n.1465C=
c.5575C= (p.Pro1859=)
n.5611C=
n.5584C=
3g.48577012G>TCA352670963COL7A1c.5548C>A (p.Pro1850Thr)
n.1465C>A
c.5575C>A (p.Pro1859Thr)
n.5611C>A
n.5584C>A
3g.48577013G>ACA433538682COL7A1c.5547C>T (p.Asp1849=)
n.1464C>T
c.5574C>T (p.Asp1858=)
n.5610C>T
n.5583C>T
3g.48577013G>CCA352670973COL7A1c.5547C>G (p.Asp1849Glu)
n.1464C>G
c.5574C>G (p.Asp1858Glu)
n.5610C>G
n.5583C>G
3g.48577013G>TCA352670982COL7A1c.5547C>A (p.Asp1849Glu)
n.1464C>A
c.5574C>A (p.Asp1858Glu)
n.5610C>A
n.5583C>A
3g.48577014T>ACA352671005COL7A1c.5546A>T (p.Asp1849Val)
n.1463A>T
c.5573A>T (p.Asp1858Val)
n.5609A>T
n.5582A>T
3g.48577014T>CCA2379439COL7A1c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
n.1463A>G
c.5573A>G (p.Asp1858Gly)
n.5609A>G
n.5582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577014T>GCA352671020COL7A1c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
n.1463A>C
c.5573A>C (p.Asp1858Ala)
n.5609A>C
n.5582A>C
3g.48577014T=CA1363083578COL7A1c.5546A= (p.Asp1849=)
n.1463A=
c.5573A= (p.Asp1858=)
n.5609A=
n.5582A=
3g.48577015C>ACA352671041COL7A1c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
n.1462G>T
c.5572G>T (p.Asp1858Tyr)
n.5608G>T
n.5581G>T
3g.48577015C=CA1363083579COL7A1c.5545G= (p.Asp1849=)
n.1462G=
c.5572G= (p.Asp1858=)
n.5608G=
n.5581G=
3g.48577015C>GCA352671046COL7A1c.5545G>C (p.Asp1849His)
n.1462G>C
c.5572G>C (p.Asp1858His)
n.5608G>C
n.5581G>C
 gnomAD v4
3g.48577015C>TCA352671050COL7A1c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
n.1462G>A
c.5572G>A (p.Asp1858Asn)
n.5608G>A
n.5581G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48577018dupCA2665621600COL7A1c.5545dup (p.Asp1849GlyfsTer23)
n.1462dup
c.5572dup (p.Asp1858GlyfsTer23)
n.5608dup
n.5581dup
 gnomAD v4
3g.48577018delCA2586972399COL7A1c.5545del (p.Asp1849ThrfsTer?)
n.1462del
c.5572del (p.Asp1858ThrfsTer?)
n.5608del
n.5581del
3g.48577016C>ACA433538685COL7A1c.5544G>T (p.Gly1848=)
n.1461G>T
c.5571G>T (p.Gly1857=)
n.5607G>T
n.5580G>T
3g.48577016C=CA1363083580COL7A1c.5544G= (p.Gly1848=)
n.1461G=
c.5571G= (p.Gly1857=)
n.5607G=
n.5580G=
3g.48577016C>GCA433538686COL7A1c.5544G>C (p.Gly1848=)
n.1461G>C
c.5571G>C (p.Gly1857=)
n.5607G>C
n.5580G>C
3g.48577016C>TCA2379440COL7A1c.5544G>A (p.Gly1848=)
n.1461G>A
c.5571G>A (p.Gly1857=)
n.5607G>A
n.5580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577017C>ACA352671062COL7A1c.5543G>T (p.Gly1848Val)
n.1460G>T
c.5570G>T (p.Gly1857Val)
n.5606G>T
n.5579G>T
3g.48577017C>GCA352671072COL7A1c.5543G>C (p.Gly1848Ala)
n.1460G>C
c.5570G>C (p.Gly1857Ala)
n.5606G>C
n.5579G>C
3g.48577017C>TCA352671076COL7A1c.5543G>A (p.Gly1848Glu)
n.1460G>A
c.5570G>A (p.Gly1857Glu)
n.5606G>A
n.5579G>A
3g.48577018C>ACA352671077COL7A1c.5542G>T (p.Gly1848Trp)
n.1459G>T
c.5569G>T (p.Gly1857Trp)
n.5605G>T
n.5578G>T
3g.48577018C>GCA352671078COL7A1c.5542G>C (p.Gly1848Arg)
n.1459G>C
c.5569G>C (p.Gly1857Arg)
n.5605G>C
n.5578G>C
3g.48577018C>TCA352671100COL7A1c.5542G>A (p.Gly1848Arg)
n.1459G>A
c.5569G>A (p.Gly1857Arg)
n.5605G>A
n.5578G>A
3g.48577019A>CCA433538696COL7A1c.5541T>G (p.Pro1847=)
n.1458T>G
c.5568T>G (p.Pro1856=)
n.5604T>G
n.5577T>G
3g.48577019A>GCA433538698COL7A1c.5541T>C (p.Pro1847=)
n.1458T>C
c.5568T>C (p.Pro1856=)
n.5604T>C
n.5577T>C
3g.48577019A>TCA433538700COL7A1c.5541T>A (p.Pro1847=)
n.1458T>A
c.5568T>A (p.Pro1856=)
n.5604T>A
n.5577T>A
3g.48577020G>ACA352671110COL7A1c.5540C>T (p.Pro1847Leu)
n.1457C>T
c.5567C>T (p.Pro1856Leu)
n.5603C>T
n.5576C>T
3g.48577020G>CCA2379441COL7A1c.5540C>G (p.Pro1847Arg)
n.1457C>G
c.5567C>G (p.Pro1856Arg)
n.5603C>G
n.5576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577020G=CA1363083581COL7A1c.5540C= (p.Pro1847=)
n.1457C=
c.5567C= (p.Pro1856=)
n.5603C=
n.5576C=
3g.48577020G>TCA352671115COL7A1c.5540C>A (p.Pro1847His)
n.1457C>A
c.5567C>A (p.Pro1856His)
n.5603C>A
n.5576C>A
3g.48577021G>ACA352671124COL7A1c.5539C>T (p.Pro1847Ser)
n.1456C>T
c.5566C>T (p.Pro1856Ser)
n.5602C>T
n.5575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577021G>CCA352671131COL7A1c.5539C>G (p.Pro1847Ala)
n.1456C>G
c.5566C>G (p.Pro1856Ala)
n.5602C>G
n.5575C>G
 dbSNP
3g.48577021G=CA1363083582COL7A1c.5539C= (p.Pro1847=)
n.1456C=
c.5566C= (p.Pro1856=)
n.5602C=
n.5575C=
3g.48577021G>TCA352671136COL7A1c.5539C>A (p.Pro1847Thr)
n.1456C>A
c.5566C>A (p.Pro1856Thr)
n.5602C>A
n.5575C>A
3g.48577022T>ACA2379442COL7A1c.5538A>T (p.Glu1846Asp)
n.1455A>T
c.5565A>T (p.Glu1855Asp)
n.5601A>T
n.5574A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577022T>CCA433538706COL7A1c.5538A>G (p.Glu1846=)
n.1455A>G
c.5565A>G (p.Glu1855=)
n.5601A>G
n.5574A>G
3g.48577022T>GCA352671145COL7A1c.5538A>C (p.Glu1846Asp)
n.1455A>C
c.5565A>C (p.Glu1855Asp)
n.5601A>C
n.5574A>C
3g.48577022T=CA1363083583COL7A1c.5538A= (p.Glu1846=)
n.1455A=
c.5565A= (p.Glu1855=)
n.5601A=
n.5574A=
3g.48577023T>ACA352671152COL7A1c.5537A>T (p.Glu1846Val)
n.1454A>T
c.5564A>T (p.Glu1855Val)
n.5600A>T
n.5573A>T
3g.48577023T>CCA352671159COL7A1c.5537A>G (p.Glu1846Gly)
n.1454A>G
c.5564A>G (p.Glu1855Gly)
n.5600A>G
n.5573A>G
3g.48577023T>GCA352671162COL7A1c.5537A>C (p.Glu1846Ala)
n.1454A>C
c.5564A>C (p.Glu1855Ala)
n.5600A>C
n.5573A>C
3g.48577024C>ACA352671171COL7A1c.5536G>T (p.Glu1846Ter)
n.1453G>T
c.5563G>T (p.Glu1855Ter)
n.5599G>T
n.5572G>T
3g.48577024C=CA1363083584COL7A1c.5536G= (p.Glu1846=)
n.1453G=
c.5563G= (p.Glu1855=)
n.5599G=
n.5572G=
3g.48577024C>GCA352671180COL7A1c.5536G>C (p.Glu1846Gln)
n.1453G>C
c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
n.5599G>C
n.5572G>C
3g.48577024C>TCA2379443COL7A1c.5536G>A (p.Glu1846Lys)
n.1453G>A
c.5563G>A (p.Glu1855Lys)
n.5599G>A
n.5572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577025T>ACA433538721COL7A1c.5535A>T (p.Gly1845=)
n.1452A>T
c.5562A>T (p.Gly1854=)
n.5598A>T
n.5571A>T
3g.48577025T>CCA433538722COL7A1c.5535A>G (p.Gly1845=)
n.1452A>G
c.5562A>G (p.Gly1854=)
n.5598A>G
n.5571A>G
3g.48577025T>GCA433538723COL7A1c.5535A>C (p.Gly1845=)
n.1452A>C
c.5562A>C (p.Gly1854=)
n.5598A>C
n.5571A>C
3g.48577026C>ACA352671189COL7A1c.5534G>T (p.Gly1845Val)
n.1451G>T
c.5561G>T (p.Gly1854Val)
n.5597G>T
n.5570G>T
3g.48577026C>GCA352671203COL7A1c.5534G>C (p.Gly1845Ala)
n.1451G>C
c.5561G>C (p.Gly1854Ala)
n.5597G>C
n.5570G>C
3g.48577026C>TCA352671192COL7A1c.5534G>A (p.Gly1845Glu)
n.1451G>A
c.5561G>A (p.Gly1854Glu)
n.5597G>A
n.5570G>A
 gnomAD v4
3g.48577027C>ACA352671209COL7A1c.5533G>T (p.Gly1845Ter)
n.1450G>T
c.5560G>T (p.Gly1854Ter)
n.5596G>T
n.5569G>T
3g.48577027C>GCA352671214COL7A1c.5533G>C (p.Gly1845Arg)
n.1450G>C
c.5560G>C (p.Gly1854Arg)
n.5596G>C
n.5569G>C
3g.48577027C>TCA352671213COL7A1c.5533G>A (p.Gly1845Arg)
n.1450G>A
c.5560G>A (p.Gly1854Arg)
n.5596G>A
n.5569G>A
 gnomAD v4
3g.48577028C>ACA352671215COL7A1c.5533-1G>T (n.5533-1G>T)
n.1450-1G>T
c.5560-1G>T (n.5560-1G>T)
n.5596-1G>T
n.5569-1G>T
3g.48577028C=CA1363083585COL7A1c.5533-1G= (n.5533-1G=)
n.1450-1G=
c.5560-1G= (n.5560-1G=)
n.5596-1G=
n.5569-1G=
3g.48577028C>GCA352671216COL7A1c.5533-1G>C (n.5533-1G>C)
n.1450-1G>C
c.5560-1G>C (n.5560-1G>C)
n.5596-1G>C
n.5569-1G>C
 gnomAD v4
3g.48577028C>TCA2379444COL7A1c.5533-1G>A (n.5533-1G>A)
n.1450-1G>A
c.5560-1G>A (n.5560-1G>A)
n.5596-1G>A
n.5569-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48577028_48577029delCA2586972400COL7A1c.5533-2_5533-1del (n.5533-2_5533-1del)
n.1450-2_1450-1del
c.5560-2_5560-1del (n.5560-2_5560-1del)
n.5596-2_5596-1del
n.5569-2_5569-1del

Number of alleles fetched