Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48576901C>A | CA352670237 | COL7A1 | c.5587G>T (p.Gly1863Cys) n.1504G>T c.5614G>T (p.Gly1872Cys) n.5650G>T n.5623G>T | |
3 | g.48576901C>G | CA352670247 | COL7A1 | c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.1504G>C c.5614G>C (p.Gly1872Arg) n.5650G>C n.5623G>C | |
3 | g.48576901C>T | CA352670252 | COL7A1 | c.5587G>A (p.Gly1863Ser) n.1504G>A c.5614G>A (p.Gly1872Ser) n.5650G>A n.5623G>A | |
3 | g.48576902T>A | CA433538581 | COL7A1 | c.5586A>T (p.Ser1862=) n.1503A>T c.5613A>T (p.Ser1871=) n.5649A>T n.5622A>T | |
3 | g.48576902T>C | CA433538582 | COL7A1 | c.5586A>G (p.Ser1862=) n.1503A>G c.5613A>G (p.Ser1871=) n.5649A>G n.5622A>G | COSMIC |
3 | g.48576902T>G | CA433538583 | COL7A1 | c.5586A>C (p.Ser1862=) n.1503A>C c.5613A>C (p.Ser1871=) n.5649A>C n.5622A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576903G>A | CA73977324 | COL7A1 | c.5585C>T (p.Ser1862Leu) n.1502C>T c.5612C>T (p.Ser1871Leu) n.5648C>T n.5621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576903G>C | CA352670262 | COL7A1 | c.5585C>G (p.Ser1862Ter) n.1502C>G c.5612C>G (p.Ser1871Ter) n.5648C>G n.5621C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576903G= | CA1363083529 | COL7A1 | c.5585C= (p.Ser1862=) n.1502C= c.5612C= (p.Ser1871=) n.5648C= n.5621C= | |
3 | g.48576903G>T | CA352670261 | COL7A1 | c.5585C>A (p.Ser1862Ter) n.1502C>A c.5612C>A (p.Ser1871Ter) n.5648C>A n.5621C>A | ClinVar |
3 | g.48576904A>C | CA352670263 | COL7A1 | c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.1501T>G c.5611T>G (p.Ser1871Ala) n.5647T>G n.5620T>G | |
3 | g.48576904A>G | CA352670264 | COL7A1 | c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.1501T>C c.5611T>C (p.Ser1871Pro) n.5647T>C n.5620T>C | |
3 | g.48576904A>T | CA352670266 | COL7A1 | c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.1501T>A c.5611T>A (p.Ser1871Thr) n.5647T>A n.5620T>A | |
3 | g.48576905A>C | CA352670273 | COL7A1 | c.5583T>G (p.Asp1861Glu) n.1500T>G c.5610T>G (p.Asp1870Glu) n.5646T>G n.5619T>G | |
3 | g.48576905A>G | CA433538589 | COL7A1 | c.5583T>C (p.Asp1861=) n.1500T>C c.5610T>C (p.Asp1870=) n.5646T>C n.5619T>C | |
3 | g.48576905A>T | CA352670274 | COL7A1 | c.5583T>A (p.Asp1861Glu) n.1500T>A c.5610T>A (p.Asp1870Glu) n.5646T>A n.5619T>A | |
3 | g.48576906T>A | CA352670275 | COL7A1 | c.5582A>T (p.Asp1861Val) n.1499A>T c.5609A>T (p.Asp1870Val) n.5645A>T n.5618A>T | |
3 | g.48576906T>C | CA352670276 | COL7A1 | c.5582A>G (p.Asp1861Gly) n.1499A>G c.5609A>G (p.Asp1870Gly) n.5645A>G n.5618A>G | |
3 | g.48576906T>G | CA352670277 | COL7A1 | c.5582A>C (p.Asp1861Ala) n.1499A>C c.5609A>C (p.Asp1870Ala) n.5645A>C n.5618A>C | |
3 | g.48576907C>A | CA352670283 | COL7A1 | c.5581G>T (p.Asp1861Tyr) n.1498G>T c.5608G>T (p.Asp1870Tyr) n.5644G>T n.5617G>T | |
3 | g.48576907C= | CA1363083530 | COL7A1 | c.5581G= (p.Asp1861=) n.1498G= c.5608G= (p.Asp1870=) n.5644G= n.5617G= | |
3 | g.48576907C>G | CA352670287 | COL7A1 | c.5581G>C (p.Asp1861His) n.1498G>C c.5608G>C (p.Asp1870His) n.5644G>C n.5617G>C | |
3 | g.48576907C>T | CA2379426 | COL7A1 | c.5581G>A (p.Asp1861Asn) n.1498G>A c.5608G>A (p.Asp1870Asn) n.5644G>A n.5617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576909_48576911del | CA2586972397 | COL7A1 | c.5579_5581del (p.Gly1860del) n.1496_1498del c.5606_5608del (p.Gly1869del) n.5642_5644del n.5615_5617del | |
3 | g.48576908T>A | CA433538594 | COL7A1 | c.5580A>T (p.Gly1860=) n.1497A>T c.5607A>T (p.Gly1869=) n.5643A>T n.5616A>T | |
3 | g.48576908T>C | CA433538596 | COL7A1 | c.5580A>G (p.Gly1860=) n.1497A>G c.5607A>G (p.Gly1869=) n.5643A>G n.5616A>G | |
3 | g.48576908T>G | CA433538593 | COL7A1 | c.5580A>C (p.Gly1860=) n.1497A>C c.5607A>C (p.Gly1869=) n.5643A>C n.5616A>C | |
3 | g.48576909C>A | CA352670298 | COL7A1 | c.5579G>T (p.Gly1860Val) n.1496G>T c.5606G>T (p.Gly1869Val) n.5642G>T n.5615G>T | |
3 | g.48576909C>G | CA352670296 | COL7A1 | c.5579G>C (p.Gly1860Ala) n.1496G>C c.5606G>C (p.Gly1869Ala) n.5642G>C n.5615G>C | |
3 | g.48576909C>T | CA352670294 | COL7A1 | c.5579G>A (p.Gly1860Glu) n.1496G>A c.5606G>A (p.Gly1869Glu) n.5642G>A n.5615G>A | |
3 | g.48576910C>A | CA352670335 | COL7A1 | c.5578G>T (p.Gly1860Ter) n.1495G>T c.5605G>T (p.Gly1869Ter) n.5641G>T n.5614G>T | |
3 | g.48576910C>G | CA352670309 | COL7A1 | c.5578G>C (p.Gly1860Arg) n.1495G>C c.5605G>C (p.Gly1869Arg) n.5641G>C n.5614G>C | |
3 | g.48576910C>T | CA352670341 | COL7A1 | c.5578G>A (p.Gly1860Arg) n.1495G>A c.5605G>A (p.Gly1869Arg) n.5641G>A n.5614G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48576910_48576912delinsCTT | CA1363083531 | COL7A1 | c.5576_5578delinsAAG (p.Lys1859=) n.1493_1495delinsAAG c.5603_5605delinsAAG (p.Lys1868=) n.5639_5641delinsAAG n.5612_5614delinsAAG | |
3 | g.48576911T>A | CA352670348 | COL7A1 | c.5577A>T (p.Lys1859Asn) n.1494A>T c.5604A>T (p.Lys1868Asn) n.5640A>T n.5613A>T | |
3 | g.48576911T>C | CA2379427 | COL7A1 | c.5577A>G (p.Lys1859=) n.1494A>G c.5604A>G (p.Lys1868=) n.5640A>G n.5613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576911T>G | CA352670359 | COL7A1 | c.5577A>C (p.Lys1859Asn) n.1494A>C c.5604A>C (p.Lys1868Asn) n.5640A>C n.5613A>C | |
3 | g.48576911T= | CA1363083533 | COL7A1 | c.5577A= (p.Lys1859=) n.1494A= c.5604A= (p.Lys1868=) n.5640A= n.5613A= | |
3 | g.48576912_48576913del | CA1363083532 | COL7A1 | c.5576_5577del (p.Lys1859ArgfsTer12) n.1493_1494del c.5603_5604del (p.Lys1868ArgfsTer12) n.5639_5640del n.5612_5613del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576912T>A | CA352670365 | COL7A1 | c.5576A>T (p.Lys1859Ile) n.1493A>T c.5603A>T (p.Lys1868Ile) n.5639A>T n.5612A>T | |
3 | g.48576912T>C | CA352670369 | COL7A1 | c.5576A>G (p.Lys1859Arg) n.1493A>G c.5603A>G (p.Lys1868Arg) n.5639A>G n.5612A>G | |
3 | g.48576912T>G | CA352670378 | COL7A1 | c.5576A>C (p.Lys1859Thr) n.1493A>C c.5603A>C (p.Lys1868Thr) n.5639A>C n.5612A>C | |
3 | g.48576913T>A | CA352670389 | COL7A1 | c.5575A>T (p.Lys1859Ter) n.1492A>T c.5602A>T (p.Lys1868Ter) n.5638A>T n.5611A>T | |
3 | g.48576913T>C | CA352670404 | COL7A1 | c.5575A>G (p.Lys1859Glu) n.1492A>G c.5602A>G (p.Lys1868Glu) n.5638A>G n.5611A>G | |
3 | g.48576913T>G | CA352670405 | COL7A1 | c.5575A>C (p.Lys1859Gln) n.1492A>C c.5602A>C (p.Lys1868Gln) n.5638A>C n.5611A>C | |
3 | g.48576914C>A | CA352670411 | COL7A1 | c.5574G>T (p.Glu1858Asp) n.1491G>T c.5601G>T (p.Glu1867Asp) n.5637G>T n.5610G>T | |
3 | g.48576914C= | CA1363083534 | COL7A1 | c.5574G= (p.Glu1858=) n.1491G= c.5601G= (p.Glu1867=) n.5637G= n.5610G= | |
3 | g.48576914C>G | CA352670416 | COL7A1 | c.5574G>C (p.Glu1858Asp) n.1491G>C c.5601G>C (p.Glu1867Asp) n.5637G>C n.5610G>C | |
3 | g.48576914C>T | CA433538606 | COL7A1 | c.5574G>A (p.Glu1858=) n.1491G>A c.5601G>A (p.Glu1867=) n.5637G>A n.5610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576915T>A | CA352670436 | COL7A1 | c.5573A>T (p.Glu1858Val) n.1490A>T c.5600A>T (p.Glu1867Val) n.5636A>T n.5609A>T | |
3 | g.48576915T>C | CA352670429 | COL7A1 | c.5573A>G (p.Glu1858Gly) n.1490A>G c.5600A>G (p.Glu1867Gly) n.5636A>G n.5609A>G | |
3 | g.48576915T>G | CA352670421 | COL7A1 | c.5573A>C (p.Glu1858Ala) n.1490A>C c.5600A>C (p.Glu1867Ala) n.5636A>C n.5609A>C | |
3 | g.48576916C>A | CA352670442 | COL7A1 | c.5572G>T (p.Glu1858Ter) n.1489G>T c.5599G>T (p.Glu1867Ter) n.5635G>T n.5608G>T | |
3 | g.48576916C= | CA1363083535 | COL7A1 | c.5572G= (p.Glu1858=) n.1489G= c.5599G= (p.Glu1867=) n.5635G= n.5608G= | |
3 | g.48576916C>G | CA352670443 | COL7A1 | c.5572G>C (p.Glu1858Gln) n.1489G>C c.5599G>C (p.Glu1867Gln) n.5635G>C n.5608G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576916C>T | CA2379428 | COL7A1 | c.5572G>A (p.Glu1858Lys) n.1489G>A c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.5635G>A n.5608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576917T>A | CA433538612 | COL7A1 | c.5571A>T (p.Gly1857=) n.1488A>T c.5598A>T (p.Gly1866=) n.5634A>T n.5607A>T | |
3 | g.48576917T>C | CA433538613 | COL7A1 | c.5571A>G (p.Gly1857=) n.1488A>G c.5598A>G (p.Gly1866=) n.5634A>G n.5607A>G | |
3 | g.48576917T>G | CA433538615 | COL7A1 | c.5571A>C (p.Gly1857=) n.1488A>C c.5598A>C (p.Gly1866=) n.5634A>C n.5607A>C | |
3 | g.48576918C>A | CA352670467 | COL7A1 | c.5570G>T (p.Gly1857Val) n.1487G>T c.5597G>T (p.Gly1866Val) n.5633G>T n.5606G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576918C>G | CA352670473 | COL7A1 | c.5570G>C (p.Gly1857Ala) n.1487G>C c.5597G>C (p.Gly1866Ala) n.5633G>C n.5606G>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576918C>T | CA352670475 | COL7A1 | c.5570G>A (p.Gly1857Glu) n.1487G>A c.5597G>A (p.Gly1866Glu) n.5633G>A n.5606G>A | |
3 | g.48576920del | CA2577587832 | COL7A1 | c.5570del n.1487del c.5597del n.5633del n.5606del | |
3 | g.48576919C>A | CA352670476 | COL7A1 | c.5569G>T (p.Gly1857Ter) n.1486G>T c.5596G>T (p.Gly1866Ter) n.5632G>T n.5605G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576919C>G | CA352670477 | COL7A1 | c.5569G>C (p.Gly1857Arg) n.1486G>C c.5596G>C (p.Gly1866Arg) n.5632G>C n.5605G>C | |
3 | g.48576919C>T | CA352670478 | COL7A1 | c.5569G>A (p.Gly1857Arg) n.1486G>A c.5596G>A (p.Gly1866Arg) n.5632G>A n.5605G>A | |
3 | g.48576920C>A | CA352670491 | COL7A1 | c.5569-1G>T (n.5569-1G>T) n.1486-1G>T c.5596-1G>T (n.5596-1G>T) n.5632-1G>T n.5605-1G>T | |
3 | g.48576920C>G | CA352670500 | COL7A1 | c.5569-1G>C (n.5569-1G>C) n.1486-1G>C c.5596-1G>C (n.5596-1G>C) n.5632-1G>C n.5605-1G>C | |
3 | g.48576920C>T | CA352670509 | COL7A1 | c.5569-1G>A (n.5569-1G>A) n.1486-1G>A c.5596-1G>A (n.5596-1G>A) n.5632-1G>A n.5605-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576921T>A | CA352670518 | COL7A1 | c.5569-2A>T (n.5569-2A>T) n.1486-2A>T c.5596-2A>T (n.5596-2A>T) n.5632-2A>T n.5605-2A>T | |
3 | g.48576921T>C | CA352670519 | COL7A1 | c.5569-2A>G (n.5569-2A>G) n.1486-2A>G c.5596-2A>G (n.5596-2A>G) n.5632-2A>G n.5605-2A>G | |
3 | g.48576921T>G | CA352670517 | COL7A1 | c.5569-2A>C (n.5569-2A>C) n.1486-2A>C c.5596-2A>C (n.5596-2A>C) n.5632-2A>C n.5605-2A>C | |
3 | g.48576921_48576930delinsTAAGGAAGAC | CA1363083536 | COL7A1 | c.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA (n.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA) n.1486-11_1486-2delinsGTCTTCCTTA c.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA (n.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA) n.5632-11_5632-2delinsGTCTTCCTTA n.5605-11_5605-2delinsGTCTTCCTTA | |
3 | g.48576922A= | CA1363083538 | COL7A1 | c.5569-3T= (n.5569-3T=) n.1486-3T= c.5596-3T= (n.5596-3T=) n.5632-3T= n.5605-3T= | |
3 | g.48576922A>G | CA1363083539 | COL7A1 | c.5569-3T>C (n.5569-3T>C) n.1486-3T>C c.5596-3T>C (n.5596-3T>C) n.5632-3T>C n.5605-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576927_48576935del | CA1363083537 | COL7A1 | c.5569-11_5569-3del (n.5569-11_5569-3del) n.1486-11_1486-3del c.5596-11_5596-3del (n.5596-11_5596-3del) n.5632-11_5632-3del n.5605-11_5605-3del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576924G>A | CA2379429 | COL7A1 | c.5569-5C>T (n.5569-5C>T) n.1486-5C>T c.5596-5C>T (n.5596-5C>T) n.5632-5C>T n.5605-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576924G= | CA1363083540 | COL7A1 | c.5569-5C= (n.5569-5C=) n.1486-5C= c.5596-5C= (n.5596-5C=) n.5632-5C= n.5605-5C= | |
3 | g.48576928G>C | CA645522645 | COL7A1 | c.5569-9C>G (n.5569-9C>G) n.1486-9C>G c.5596-9C>G (n.5596-9C>G) n.5632-9C>G n.5605-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576928G= | CA1363083541 | COL7A1 | c.5569-9C= (n.5569-9C=) n.1486-9C= c.5596-9C= (n.5596-9C=) n.5632-9C= n.5605-9C= | |
3 | g.48576930C= | CA1363083542 | COL7A1 | c.5569-11G= (n.5569-11G=) n.1486-11G= c.5596-11G= (n.5596-11G=) n.5632-11G= n.5605-11G= | |
3 | g.48576930C>T | CA2379430 | COL7A1 | c.5569-11G>A (n.5569-11G>A) n.1486-11G>A c.5596-11G>A (n.5596-11G>A) n.5632-11G>A n.5605-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576931A>G | CA2665621519 | COL7A1 | c.5569-12T>C (n.5569-12T>C) n.1486-12T>C c.5596-12T>C (n.5596-12T>C) n.5632-12T>C n.5605-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576932del | CA2665621518 | COL7A1 | c.5569-12del (n.5569-12del) n.1486-12del c.5596-12del (n.5596-12del) n.5632-12del n.5605-12del | gnomAD v4 |
3 | g.48576933G>A | CA2580070035 | COL7A1 | c.5569-14C>T (n.5569-14C>T) n.1486-14C>T c.5596-14C>T (n.5596-14C>T) n.5632-14C>T n.5605-14C>T | ClinVar |
3 | g.48576933G>C | CA1363083544 | COL7A1 | c.5569-14C>G (n.5569-14C>G) n.1486-14C>G c.5596-14C>G (n.5596-14C>G) n.5632-14C>G n.5605-14C>G | dbSNP |
3 | g.48576933G= | CA1363083543 | COL7A1 | c.5569-14C= (n.5569-14C=) n.1486-14C= c.5596-14C= (n.5596-14C=) n.5632-14C= n.5605-14C= | |
3 | g.48576935A>T | CA2665621520 | COL7A1 | c.5569-16T>A (n.5569-16T>A) n.1486-16T>A c.5596-16T>A (n.5596-16T>A) n.5632-16T>A n.5605-16T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576936T>A | CA2580070036 | COL7A1 | c.5569-17A>T (n.5569-17A>T) n.1486-17A>T c.5596-17A>T (n.5596-17A>T) n.5632-17A>T n.5605-17A>T | ClinVar |
3 | g.48576938C>T | CA2665621521 | COL7A1 | c.5569-19G>A (n.5569-19G>A) n.1486-19G>A c.5596-19G>A (n.5596-19G>A) n.5632-19G>A n.5605-19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576941C>G | CA2665621522 | COL7A1 | c.5569-22G>C (n.5569-22G>C) n.1486-22G>C c.5596-22G>C (n.5596-22G>C) n.5632-22G>C n.5605-22G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576942A>G | CA647880468 | COL7A1 | c.5569-23T>C (n.5569-23T>C) n.1486-23T>C c.5596-23T>C (n.5596-23T>C) n.5632-23T>C n.5605-23T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576943G>A | CA2665621527 | COL7A1 | c.5569-24C>T (n.5569-24C>T) n.1486-24C>T c.5596-24C>T (n.5596-24C>T) n.5632-24C>T n.5605-24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576943G>C | CA433538624 | COL7A1 | c.5569-24C>G (n.5569-24C>G) n.1486-24C>G c.5596-24C>G (n.5596-24C>G) n.5632-24C>G n.5605-24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576944G>A | CA2756158129 | COL7A1 | c.5569-25C>T (n.5569-25C>T) n.1486-25C>T c.5596-25C>T (n.5596-25C>T) n.5632-25C>T n.5605-25C>T | |
3 | g.48576944G= | CA1363083545 | COL7A1 | c.5569-25C= (n.5569-25C=) n.1486-25C= c.5596-25C= (n.5596-25C=) n.5632-25C= n.5605-25C= | |
3 | g.48576944G>T | CA2379431 | COL7A1 | c.5569-25C>A (n.5569-25C>A) n.1486-25C>A c.5596-25C>A (n.5596-25C>A) n.5632-25C>A n.5605-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576945C>A | CA2756158130 | COL7A1 | c.5569-26G>T (n.5569-26G>T) n.1486-26G>T c.5596-26G>T (n.5596-26G>T) n.5632-26G>T n.5605-26G>T | |
3 | g.48576947T>A | CA2756158132 | COL7A1 | c.5569-28A>T (n.5569-28A>T) n.1486-28A>T c.5596-28A>T (n.5596-28A>T) n.5632-28A>T n.5605-28A>T | |
3 | g.48576947T>C | CA1363083547 | COL7A1 | c.5569-28A>G (n.5569-28A>G) n.1486-28A>G c.5596-28A>G (n.5596-28A>G) n.5632-28A>G n.5605-28A>G | dbSNP |
3 | g.48576947T= | CA1363083546 | COL7A1 | c.5569-28A= (n.5569-28A=) n.1486-28A= c.5596-28A= (n.5596-28A=) n.5632-28A= n.5605-28A= | |
3 | g.48576949G>A | CA73977330 | COL7A1 | c.5569-30C>T (n.5569-30C>T) n.1486-30C>T c.5596-30C>T (n.5596-30C>T) n.5632-30C>T n.5605-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576949G= | CA1363083548 | COL7A1 | c.5569-30C= (n.5569-30C=) n.1486-30C= c.5596-30C= (n.5596-30C=) n.5632-30C= n.5605-30C= | |
3 | g.48576950C>A | CA2665621531 | COL7A1 | c.5569-31G>T (n.5569-31G>T) n.1486-31G>T c.5596-31G>T (n.5596-31G>T) n.5632-31G>T n.5605-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576950C>T | CA2577587833 | COL7A1 | c.5569-31G>A (n.5569-31G>A) n.1486-31G>A c.5596-31G>A (n.5596-31G>A) n.5632-31G>A n.5605-31G>A | |
3 | g.48576952C= | CA1363083549 | COL7A1 | c.5569-33G= (n.5569-33G=) n.1486-33G= c.5596-33G= (n.5596-33G=) n.5632-33G= n.5605-33G= | |
3 | g.48576952C>T | CA1363083550 | COL7A1 | c.5569-33G>A (n.5569-33G>A) n.1486-33G>A c.5596-33G>A (n.5596-33G>A) n.5632-33G>A n.5605-33G>A | dbSNP |
3 | g.48576956G>A | CA2665621532 | COL7A1 | c.5569-37C>T (n.5569-37C>T) n.1486-37C>T c.5596-37C>T (n.5596-37C>T) n.5632-37C>T n.5605-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576963C>A | CA1363083552 | COL7A1 | c.5568+29G>T (n.5568+29G>T) n.1485+29G>T c.5595+29G>T (n.5595+29G>T) n.5631+29G>T n.5604+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576963C= | CA1363083551 | COL7A1 | c.5568+29G= (n.5568+29G=) n.1485+29G= c.5595+29G= (n.5595+29G=) n.5631+29G= n.5604+29G= | |
3 | g.48576963C>T | CA2665621535 | COL7A1 | c.5568+29G>A (n.5568+29G>A) n.1485+29G>A c.5595+29G>A (n.5595+29G>A) n.5631+29G>A n.5604+29G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576964C= | CA1363083553 | COL7A1 | c.5568+28G= (n.5568+28G=) n.1485+28G= c.5595+28G= (n.5595+28G=) n.5631+28G= n.5604+28G= | |
3 | g.48576964C>G | CA542790912 | COL7A1 | c.5568+28G>C (n.5568+28G>C) n.1485+28G>C c.5595+28G>C (n.5595+28G>C) n.5631+28G>C n.5604+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576966G>C | CA907753761 | COL7A1 | c.5568+26C>G (n.5568+26C>G) n.1485+26C>G c.5595+26C>G (n.5595+26C>G) n.5631+26C>G n.5604+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576966G= | CA1363083554 | COL7A1 | c.5568+26C= (n.5568+26C=) n.1485+26C= c.5595+26C= (n.5595+26C=) n.5631+26C= n.5604+26C= | |
3 | g.48576968G>A | CA2665621538 | COL7A1 | c.5568+24C>T (n.5568+24C>T) n.1485+24C>T c.5595+24C>T (n.5595+24C>T) n.5631+24C>T n.5604+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576968G>C | CA2665621539 | COL7A1 | c.5568+24C>G (n.5568+24C>G) n.1485+24C>G c.5595+24C>G (n.5595+24C>G) n.5631+24C>G n.5604+24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576969A>G | CA2665621540 | COL7A1 | c.5568+23T>C (n.5568+23T>C) n.1485+23T>C c.5595+23T>C (n.5595+23T>C) n.5631+23T>C n.5604+23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576970G>C | CA542790913 | COL7A1 | c.5568+22C>G (n.5568+22C>G) n.1485+22C>G c.5595+22C>G (n.5595+22C>G) n.5631+22C>G n.5604+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576970G= | CA1363083555 | COL7A1 | c.5568+22C= (n.5568+22C=) n.1485+22C= c.5595+22C= (n.5595+22C=) n.5631+22C= n.5604+22C= | |
3 | g.48576970G>T | CA2665621541 | COL7A1 | c.5568+22C>A (n.5568+22C>A) n.1485+22C>A c.5595+22C>A (n.5595+22C>A) n.5631+22C>A n.5604+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576971A= | CA1363083556 | COL7A1 | c.5568+21T= (n.5568+21T=) n.1485+21T= c.5595+21T= (n.5595+21T=) n.5631+21T= n.5604+21T= | |
3 | g.48576971A>G | CA73977331 | COL7A1 | c.5568+21T>C (n.5568+21T>C) n.1485+21T>C c.5595+21T>C (n.5595+21T>C) n.5631+21T>C n.5604+21T>C | dbSNP |
3 | g.48576971A>T | CA2379432 | COL7A1 | c.5568+21T>A (n.5568+21T>A) n.1485+21T>A c.5595+21T>A (n.5595+21T>A) n.5631+21T>A n.5604+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576972C>A | CA73977333 | COL7A1 | c.5568+20G>T (n.5568+20G>T) n.1485+20G>T c.5595+20G>T (n.5595+20G>T) n.5631+20G>T n.5604+20G>T | dbSNP |
3 | g.48576972C= | CA1363083557 | COL7A1 | c.5568+20G= (n.5568+20G=) n.1485+20G= c.5595+20G= (n.5595+20G=) n.5631+20G= n.5604+20G= | |
3 | g.48576972C>G | CA2379433 | COL7A1 | c.5568+20G>C (n.5568+20G>C) n.1485+20G>C c.5595+20G>C (n.5595+20G>C) n.5631+20G>C n.5604+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576974C>A | CA1363083559 | COL7A1 | c.5568+18G>T (n.5568+18G>T) n.1485+18G>T c.5595+18G>T (n.5595+18G>T) n.5631+18G>T n.5604+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576974C= | CA1363083558 | COL7A1 | c.5568+18G= (n.5568+18G=) n.1485+18G= c.5595+18G= (n.5595+18G=) n.5631+18G= n.5604+18G= | |
3 | g.48576974C>G | CA907753764 | COL7A1 | c.5568+18G>C (n.5568+18G>C) n.1485+18G>C c.5595+18G>C (n.5595+18G>C) n.5631+18G>C n.5604+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576974C>T | CA542790915 | COL7A1 | c.5568+18G>A (n.5568+18G>A) n.1485+18G>A c.5595+18G>A (n.5595+18G>A) n.5631+18G>A n.5604+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576976A>T | CA2665621557 | COL7A1 | c.5568+16T>A (n.5568+16T>A) n.1485+16T>A c.5595+16T>A (n.5595+16T>A) n.5631+16T>A n.5604+16T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576977G>A | CA2665621560 | COL7A1 | c.5568+15C>T (n.5568+15C>T) n.1485+15C>T c.5595+15C>T (n.5595+15C>T) n.5631+15C>T n.5604+15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576977G>C | CA2379434 | COL7A1 | c.5568+15C>G (n.5568+15C>G) n.1485+15C>G c.5595+15C>G (n.5595+15C>G) n.5631+15C>G n.5604+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576977G= | CA1363083560 | COL7A1 | c.5568+15C= (n.5568+15C=) n.1485+15C= c.5595+15C= (n.5595+15C=) n.5631+15C= n.5604+15C= | |
3 | g.48576978G>A | CA73977336 | COL7A1 | c.5568+14C>T (n.5568+14C>T) n.1485+14C>T c.5595+14C>T (n.5595+14C>T) n.5631+14C>T n.5604+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576978G= | CA1363083561 | COL7A1 | c.5568+14C= (n.5568+14C=) n.1485+14C= c.5595+14C= (n.5595+14C=) n.5631+14C= n.5604+14C= | |
3 | g.48576979T>C | CA907753784 | COL7A1 | c.5568+13A>G (n.5568+13A>G) n.1485+13A>G c.5595+13A>G (n.5595+13A>G) n.5631+13A>G n.5604+13A>G | dbSNP |
3 | g.48576979T>G | CA2577587834 | COL7A1 | c.5568+13A>C (n.5568+13A>C) n.1485+13A>C c.5595+13A>C (n.5595+13A>C) n.5631+13A>C n.5604+13A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48576979T= | CA1363083562 | COL7A1 | c.5568+13A= (n.5568+13A=) n.1485+13A= c.5595+13A= (n.5595+13A=) n.5631+13A= n.5604+13A= | |
3 | g.48576980G>A | CA542790917 | COL7A1 | c.5568+12C>T (n.5568+12C>T) n.1485+12C>T c.5595+12C>T (n.5595+12C>T) n.5631+12C>T n.5604+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576980G= | CA1363083563 | COL7A1 | c.5568+12C= (n.5568+12C=) n.1485+12C= c.5595+12C= (n.5595+12C=) n.5631+12C= n.5604+12C= | |
3 | g.48576980G>T | CA647880475 | COL7A1 | c.5568+12C>A (n.5568+12C>A) n.1485+12C>A c.5595+12C>A (n.5595+12C>A) n.5631+12C>A n.5604+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576984dup | CA2665621567 | COL7A1 | c.5568+12dup (n.5568+12dup) n.1485+12dup c.5595+12dup (n.5595+12dup) n.5631+12dup n.5604+12dup | gnomAD v4 |
3 | g.48576984del | CA2665621569 | COL7A1 | c.5568+12del (n.5568+12del) n.1485+12del c.5595+12del (n.5595+12del) n.5631+12del n.5604+12del | gnomAD v4 |
3 | g.48576982G>A | CA542790918 | COL7A1 | c.5568+10C>T (n.5568+10C>T) n.1485+10C>T c.5595+10C>T (n.5595+10C>T) n.5631+10C>T n.5604+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576982G= | CA1363083564 | COL7A1 | c.5568+10C= (n.5568+10C=) n.1485+10C= c.5595+10C= (n.5595+10C=) n.5631+10C= n.5604+10C= | |
3 | g.48576983G>A | CA907753797 | COL7A1 | c.5568+9C>T (n.5568+9C>T) n.1485+9C>T c.5595+9C>T (n.5595+9C>T) n.5631+9C>T n.5604+9C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576983G= | CA1363083565 | COL7A1 | c.5568+9C= (n.5568+9C=) n.1485+9C= c.5595+9C= (n.5595+9C=) n.5631+9C= n.5604+9C= | |
3 | g.48576984G>A | CA73977338 | COL7A1 | c.5568+8C>T (n.5568+8C>T) n.1485+8C>T c.5595+8C>T (n.5595+8C>T) n.5631+8C>T n.5604+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576984G>C | CA907753802 | COL7A1 | c.5568+8C>G (n.5568+8C>G) n.1485+8C>G c.5595+8C>G (n.5595+8C>G) n.5631+8C>G n.5604+8C>G | dbSNP |
3 | g.48576984G= | CA1363083566 | COL7A1 | c.5568+8C= (n.5568+8C=) n.1485+8C= c.5595+8C= (n.5595+8C=) n.5631+8C= n.5604+8C= | |
3 | g.48576989T>C | CA907753804 | COL7A1 | c.5568+3A>G (n.5568+3A>G) n.1485+3A>G c.5595+3A>G (n.5595+3A>G) n.5631+3A>G n.5604+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576989T= | CA1363083567 | COL7A1 | c.5568+3A= (n.5568+3A=) n.1485+3A= c.5595+3A= (n.5595+3A=) n.5631+3A= n.5604+3A= | |
3 | g.48576990A>C | CA352670578 | COL7A1 | c.5568+2T>G (n.5568+2T>G) n.1485+2T>G c.5595+2T>G (n.5595+2T>G) n.5631+2T>G n.5604+2T>G | |
3 | g.48576990A>G | CA352670586 | COL7A1 | c.5568+2T>C (n.5568+2T>C) n.1485+2T>C c.5595+2T>C (n.5595+2T>C) n.5631+2T>C n.5604+2T>C | |
3 | g.48576990A>T | CA352670587 | COL7A1 | c.5568+2T>A (n.5568+2T>A) n.1485+2T>A c.5595+2T>A (n.5595+2T>A) n.5631+2T>A n.5604+2T>A | |
3 | g.48576991C>A | CA352670631 | COL7A1 | c.5568+1G>T (n.5568+1G>T) n.1485+1G>T c.5595+1G>T (n.5595+1G>T) n.5631+1G>T n.5604+1G>T | |
3 | g.48576991C>G | CA352670637 | COL7A1 | c.5568+1G>C (n.5568+1G>C) n.1485+1G>C c.5595+1G>C (n.5595+1G>C) n.5631+1G>C n.5604+1G>C | |
3 | g.48576991C>T | CA352670593 | COL7A1 | c.5568+1G>A (n.5568+1G>A) n.1485+1G>A c.5595+1G>A (n.5595+1G>A) n.5631+1G>A n.5604+1G>A | |
3 | g.48576992del | CA2586972398 | COL7A1 | c.5568+1del n.1485+1del c.5595+1del n.5631+1del n.5604+1del | |
3 | g.48576992C>A | CA352670661 | COL7A1 | c.5568G>T (p.Lys1856Asn) n.1485G>T c.5595G>T (p.Lys1865Asn) n.5631G>T n.5604G>T | |
3 | g.48576992C>G | CA352670668 | COL7A1 | c.5568G>C (p.Lys1856Asn) n.1485G>C c.5595G>C (p.Lys1865Asn) n.5631G>C n.5604G>C | |
3 | g.48576992C>T | CA433538636 | COL7A1 | c.5568G>A (p.Lys1856=) n.1485G>A c.5595G>A (p.Lys1865=) n.5631G>A n.5604G>A | |
3 | g.48576993T>A | CA352670673 | COL7A1 | c.5567A>T (p.Lys1856Met) n.1484A>T c.5594A>T (p.Lys1865Met) n.5630A>T n.5603A>T | |
3 | g.48576993T>C | CA352670678 | COL7A1 | c.5567A>G (p.Lys1856Arg) n.1484A>G c.5594A>G (p.Lys1865Arg) n.5630A>G n.5603A>G | |
3 | g.48576993T>G | CA352670682 | COL7A1 | c.5567A>C (p.Lys1856Thr) n.1484A>C c.5594A>C (p.Lys1865Thr) n.5630A>C n.5603A>C | |
3 | g.48576994T>A | CA352670688 | COL7A1 | c.5566A>T (p.Lys1856Ter) n.1483A>T c.5593A>T (p.Lys1865Ter) n.5629A>T n.5602A>T | |
3 | g.48576994T>C | CA352670685 | COL7A1 | c.5566A>G (p.Lys1856Glu) n.1483A>G c.5593A>G (p.Lys1865Glu) n.5629A>G n.5602A>G | |
3 | g.48576994T>G | CA352670684 | COL7A1 | c.5566A>C (p.Lys1856Gln) n.1483A>C c.5593A>C (p.Lys1865Gln) n.5629A>C n.5602A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576994_48576999delinsTCCTCC | CA1363083568 | COL7A1 | c.5561_5566delinsGGAGGA (p.Gly1854=) n.1478_1483delinsGGAGGA c.5588_5593delinsGGAGGA (p.Gly1863=) n.5624_5629delinsGGAGGA n.5597_5602delinsGGAGGA | |
3 | g.48576995C>A | CA352670698 | COL7A1 | c.5565G>T (p.Arg1855Ser) n.1482G>T c.5592G>T (p.Arg1864Ser) n.5628G>T n.5601G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576995C>G | CA352670701 | COL7A1 | c.5565G>C (p.Arg1855Ser) n.1482G>C c.5592G>C (p.Arg1864Ser) n.5628G>C n.5601G>C | |
3 | g.48576995C>T | CA433538639 | COL7A1 | c.5565G>A (p.Arg1855=) n.1482G>A c.5592G>A (p.Arg1864=) n.5628G>A n.5601G>A | |
3 | g.48576996_48577000del | CA1363083569 | COL7A1 | c.5561_5565del (p.Gly1854GlufsTer16) n.1478_1482del c.5588_5592del (p.Gly1863GlufsTer16) n.5624_5628del n.5597_5601del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576996C>A | CA352670705 | COL7A1 | c.5564G>T (p.Arg1855Met) n.1481G>T c.5591G>T (p.Arg1864Met) n.5627G>T n.5600G>T | |
3 | g.48576996C= | CA1363083570 | COL7A1 | c.5564G= (p.Arg1855=) n.1481G= c.5591G= (p.Arg1864=) n.5627G= n.5600G= | |
3 | g.48576996C>G | CA352670709 | COL7A1 | c.5564G>C (p.Arg1855Thr) n.1481G>C c.5591G>C (p.Arg1864Thr) n.5627G>C n.5600G>C | |
3 | g.48576996C>T | CA352670714 | COL7A1 | c.5564G>A (p.Arg1855Lys) n.1481G>A c.5591G>A (p.Arg1864Lys) n.5627G>A n.5600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576997T>A | CA352670728 | COL7A1 | c.5563A>T (p.Arg1855Trp) n.1480A>T c.5590A>T (p.Arg1864Trp) n.5626A>T n.5599A>T | |
3 | g.48576997T>C | CA352670732 | COL7A1 | c.5563A>G (p.Arg1855Gly) n.1480A>G c.5590A>G (p.Arg1864Gly) n.5626A>G n.5599A>G | |
3 | g.48576997T>G | CA433538646 | COL7A1 | c.5563A>C (p.Arg1855=) n.1480A>C c.5590A>C (p.Arg1864=) n.5626A>C n.5599A>C | |
3 | g.48576998C>A | CA433538647 | COL7A1 | c.5562G>T (p.Gly1854=) n.1479G>T c.5589G>T (p.Gly1863=) n.5625G>T n.5598G>T | |
3 | g.48576998C= | CA1363083571 | COL7A1 | c.5562G= (p.Gly1854=) n.1479G= c.5589G= (p.Gly1863=) n.5625G= n.5598G= | |
3 | g.48576998C>G | CA433538651 | COL7A1 | c.5562G>C (p.Gly1854=) n.1479G>C c.5589G>C (p.Gly1863=) n.5625G>C n.5598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576998C>T | CA433538652 | COL7A1 | c.5562G>A (p.Gly1854=) n.1479G>A c.5589G>A (p.Gly1863=) n.5625G>A n.5598G>A | dbSNP |
3 | g.48576999C>A | CA352670762 | COL7A1 | c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.1478G>T c.5588G>T (p.Gly1863Val) n.5624G>T n.5597G>T | |
3 | g.48576999C>G | CA352670763 | COL7A1 | c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.1478G>C c.5588G>C (p.Gly1863Ala) n.5624G>C n.5597G>C | COSMIC |
3 | g.48576999C>T | CA352670754 | COL7A1 | c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.1478G>A c.5588G>A (p.Gly1863Glu) n.5624G>A n.5597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48577000C>A | CA352670770 | COL7A1 | c.5560G>T (p.Gly1854Trp) n.1477G>T c.5587G>T (p.Gly1863Trp) n.5623G>T n.5596G>T | |
3 | g.48577000C= | CA1363083572 | COL7A1 | c.5560G= (p.Gly1854=) n.1477G= c.5587G= (p.Gly1863=) n.5623G= n.5596G= | |
3 | g.48577000C>G | CA352670782 | COL7A1 | c.5560G>C (p.Gly1854Arg) n.1477G>C c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.5623G>C n.5596G>C | |
3 | g.48577000C>T | CA2379435 | COL7A1 | c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.1477G>A c.5587G>A (p.Gly1863Arg) n.5623G>A n.5596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48577001G>A | CA2379437 | COL7A1 | c.5559C>T (p.Asp1853=) n.1476C>T c.5586C>T (p.Asp1862=) n.5622C>T n.5595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577001G>C | CA352670798 | COL7A1 | c.5559C>G (p.Asp1853Glu) n.1476C>G c.5586C>G (p.Asp1862Glu) n.5622C>G n.5595C>G | |
3 | g.48577001G= | CA1363083573 | COL7A1 | c.5559C= (p.Asp1853=) n.1476C= c.5586C= (p.Asp1862=) n.5622C= n.5595C= | |
3 | g.48577001G>T | CA352670802 | COL7A1 | c.5559C>A (p.Asp1853Glu) n.1476C>A c.5586C>A (p.Asp1862Glu) n.5622C>A n.5595C>A | |
3 | g.48577001_48577007dup | CA2379436 | COL7A1 | c.5553_5559dup (p.Gly1854ArgfsTer20) n.1470_1476dup c.5580_5586dup (p.Gly1863ArgfsTer20) n.5616_5622dup n.5589_5595dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |