| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576876A>G | CA2561371774 | COL7A1 | c.5604+8T>C (n.5604+8T>C) n.1521+8T>C c.5631+8T>C (n.5631+8T>C) n.5667+8T>C n.5640+8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576877T>C | CA543045772 | COL7A1 | c.5604+7A>G (n.5604+7A>G) n.1521+7A>G c.5631+7A>G (n.5631+7A>G) n.5667+7A>G n.5640+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576877T= | CA1363083518 | COL7A1 | c.5604+7A= (n.5604+7A=) n.1521+7A= c.5631+7A= (n.5631+7A=) n.5667+7A= n.5640+7A= | |
| 3 | g.48576878A= | CA1363083519 | COL7A1 | c.5604+6T= (n.5604+6T=) n.1521+6T= c.5631+6T= (n.5631+6T=) n.5667+6T= n.5640+6T= | |
| 3 | g.48576878A>G | CA543045773 | COL7A1 | c.5604+6T>C (n.5604+6T>C) n.1521+6T>C c.5631+6T>C (n.5631+6T>C) n.5667+6T>C n.5640+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576879C= | CA1363083520 | COL7A1 | c.5604+5G= (n.5604+5G=) n.1521+5G= c.5631+5G= (n.5631+5G=) n.5667+5G= n.5640+5G= | |
| 3 | g.48576879C>G | CA73977319 | COL7A1 | c.5604+5G>C (n.5604+5G>C) n.1521+5G>C c.5631+5G>C (n.5631+5G>C) n.5667+5G>C n.5640+5G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576879C>T | CA2379420 | COL7A1 | c.5604+5G>A (n.5604+5G>A) n.1521+5G>A c.5631+5G>A (n.5631+5G>A) n.5667+5G>A n.5640+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576882A>C | CA352668779 | COL7A1 | c.5604+2T>G (n.5604+2T>G) n.1521+2T>G c.5631+2T>G (n.5631+2T>G) n.5667+2T>G n.5640+2T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576882A>G | CA352668787 | COL7A1 | c.5604+2T>C (n.5604+2T>C) n.1521+2T>C c.5631+2T>C (n.5631+2T>C) n.5667+2T>C n.5640+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576882A>T | CA352668784 | COL7A1 | c.5604+2T>A (n.5604+2T>A) n.1521+2T>A c.5631+2T>A (n.5631+2T>A) n.5667+2T>A n.5640+2T>A | |
| 3 | g.48576883C>A | CA352668803 | COL7A1 | c.5604+1G>T (n.5604+1G>T) n.1521+1G>T c.5631+1G>T (n.5631+1G>T) n.5667+1G>T n.5640+1G>T | |
| 3 | g.48576883C>G | CA352668816 | COL7A1 | c.5604+1G>C (n.5604+1G>C) n.1521+1G>C c.5631+1G>C (n.5631+1G>C) n.5667+1G>C n.5640+1G>C | |
| 3 | g.48576883C>T | CA352668815 | COL7A1 | c.5604+1G>A (n.5604+1G>A) n.1521+1G>A c.5631+1G>A (n.5631+1G>A) n.5667+1G>A n.5640+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576884T>A | CA352668822 | COL7A1 | c.5604A>T (p.Glu1868Asp) n.1521A>T c.5631A>T (p.Glu1877Asp) n.5667A>T n.5640A>T | |
| 3 | g.48576884T>C | CA433538502 | COL7A1 | c.5604A>G (p.Glu1868=) n.1521A>G c.5631A>G (p.Glu1877=) n.5667A>G n.5640A>G | |
| 3 | g.48576884T>G | CA352668833 | COL7A1 | c.5604A>C (p.Glu1868Asp) n.1521A>C c.5631A>C (p.Glu1877Asp) n.5667A>C n.5640A>C | |
| 3 | g.48576885T>A | CA352668839 | COL7A1 | c.5603A>T (p.Glu1868Val) n.1520A>T c.5630A>T (p.Glu1877Val) n.5666A>T n.5639A>T | |
| 3 | g.48576885T>C | CA352668840 | COL7A1 | c.5603A>G (p.Glu1868Gly) n.1520A>G c.5630A>G (p.Glu1877Gly) n.5666A>G n.5639A>G | |
| 3 | g.48576885T>G | CA352668841 | COL7A1 | c.5603A>C (p.Glu1868Ala) n.1520A>C c.5630A>C (p.Glu1877Ala) n.5666A>C n.5639A>C | |
| 3 | g.48576886C>A | CA352668843 | COL7A1 | c.5602G>T (p.Glu1868Ter) n.1519G>T c.5629G>T (p.Glu1877Ter) n.5665G>T n.5638G>T | |
| 3 | g.48576886C>G | CA352668846 | COL7A1 | c.5602G>C (p.Glu1868Gln) n.1519G>C c.5629G>C (p.Glu1877Gln) n.5665G>C n.5638G>C | |
| 3 | g.48576886C>T | CA352668856 | COL7A1 | c.5602G>A (p.Glu1868Lys) n.1519G>A c.5629G>A (p.Glu1877Lys) n.5665G>A n.5638G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576887T>A | CA352668878 | COL7A1 | c.5601A>T (p.Arg1867Ser) n.1518A>T c.5628A>T (p.Arg1876Ser) n.5664A>T n.5637A>T | |
| 3 | g.48576887T>C | CA433538503 | COL7A1 | c.5601A>G (p.Arg1867=) n.1518A>G c.5628A>G (p.Arg1876=) n.5664A>G n.5637A>G | |
| 3 | g.48576887T>G | CA352668900 | COL7A1 | c.5601A>C (p.Arg1867Ser) n.1518A>C c.5628A>C (p.Arg1876Ser) n.5664A>C n.5637A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576888C>A | CA352668907 | COL7A1 | c.5600G>T (p.Arg1867Ile) n.1517G>T c.5627G>T (p.Arg1876Ile) n.5663G>T n.5636G>T | |
| 3 | g.48576888C= | CA1363083521 | COL7A1 | c.5600G= (p.Arg1867=) n.1517G= c.5627G= (p.Arg1876=) n.5663G= n.5636G= | |
| 3 | g.48576888C>G | CA352668910 | COL7A1 | c.5600G>C (p.Arg1867Thr) n.1517G>C c.5627G>C (p.Arg1876Thr) n.5663G>C n.5636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576888C>T | CA352668916 | COL7A1 | c.5600G>A (p.Arg1867Lys) n.1517G>A c.5627G>A (p.Arg1876Lys) n.5663G>A n.5636G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576889T>A | CA352668921 | COL7A1 | c.5599A>T (p.Arg1867Ter) n.1516A>T c.5626A>T (p.Arg1876Ter) n.5662A>T n.5635A>T | |
| 3 | g.48576889T>C | CA352668927 | COL7A1 | c.5599A>G (p.Arg1867Gly) n.1516A>G c.5626A>G (p.Arg1876Gly) n.5662A>G n.5635A>G | |
| 3 | g.48576889T>G | CA433538504 | COL7A1 | c.5599A>C (p.Arg1867=) n.1516A>C c.5626A>C (p.Arg1876=) n.5662A>C n.5635A>C | |
| 3 | g.48576890C>A | CA433538505 | COL7A1 | c.5598G>T (p.Gly1866=) n.1515G>T c.5625G>T (p.Gly1875=) n.5661G>T n.5634G>T | |
| 3 | g.48576890C= | CA1363083522 | COL7A1 | c.5598G= (p.Gly1866=) n.1515G= c.5625G= (p.Gly1875=) n.5661G= n.5634G= | |
| 3 | g.48576890C>G | CA433538506 | COL7A1 | c.5598G>C (p.Gly1866=) n.1515G>C c.5625G>C (p.Gly1875=) n.5661G>C n.5634G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576890C>T | CA2379421 | COL7A1 | c.5598G>A (p.Gly1866=) n.1515G>A c.5625G>A (p.Gly1875=) n.5661G>A n.5634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576891C>A | CA352668949 | COL7A1 | c.5597G>T (p.Gly1866Val) n.1514G>T c.5624G>T (p.Gly1875Val) n.5660G>T n.5633G>T | |
| 3 | g.48576891C= | CA1363083523 | COL7A1 | c.5597G= (p.Gly1866=) n.1514G= c.5624G= (p.Gly1875=) n.5660G= n.5633G= | |
| 3 | g.48576891C>G | CA352668953 | COL7A1 | c.5597G>C (p.Gly1866Ala) n.1514G>C c.5624G>C (p.Gly1875Ala) n.5660G>C n.5633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576891C>T | CA352668954 | COL7A1 | c.5597G>A (p.Gly1866Glu) n.1514G>A c.5624G>A (p.Gly1875Glu) n.5660G>A n.5633G>A | |
| 3 | g.48576892C>A | CA352668955 | COL7A1 | c.5596G>T (p.Gly1866Trp) n.1513G>T c.5623G>T (p.Gly1875Trp) n.5659G>T n.5632G>T | |
| 3 | g.48576892C= | CA1363083524 | COL7A1 | c.5596G= (p.Gly1866=) n.1513G= c.5623G= (p.Gly1875=) n.5659G= n.5632G= | |
| 3 | g.48576892C>G | CA2379422 | COL7A1 | c.5596G>C (p.Gly1866Arg) n.1513G>C c.5623G>C (p.Gly1875Arg) n.5659G>C n.5632G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576892C>T | CA352668962 | COL7A1 | c.5596G>A (p.Gly1866Arg) n.1513G>A c.5623G>A (p.Gly1875Arg) n.5659G>A n.5632G>A | |
| 3 | g.48576893A>C | CA433538509 | COL7A1 | c.5595T>G (p.Ser1865=) n.1512T>G c.5622T>G (p.Ser1874=) n.5658T>G n.5631T>G | |
| 3 | g.48576893A>G | CA433538507 | COL7A1 | c.5595T>C (p.Ser1865=) n.1512T>C c.5622T>C (p.Ser1874=) n.5658T>C n.5631T>C | |
| 3 | g.48576893A>T | CA433538508 | COL7A1 | c.5595T>A (p.Ser1865=) n.1512T>A c.5622T>A (p.Ser1874=) n.5658T>A n.5631T>A | |
| 3 | g.48576894G>A | CA352668968 | COL7A1 | c.5594C>T (p.Ser1865Phe) n.1511C>T c.5621C>T (p.Ser1874Phe) n.5657C>T n.5630C>T | |
| 3 | g.48576894G>C | CA352668971 | COL7A1 | c.5594C>G (p.Ser1865Cys) n.1511C>G c.5621C>G (p.Ser1874Cys) n.5657C>G n.5630C>G | |
| 3 | g.48576894G>T | CA352668979 | COL7A1 | c.5594C>A (p.Ser1865Tyr) n.1511C>A c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) n.5657C>A n.5630C>A | |
| 3 | g.48576895A= | CA1363083525 | COL7A1 | c.5593T= (p.Ser1865=) n.1510T= c.5620T= (p.Ser1874=) n.5656T= n.5629T= | |
| 3 | g.48576895A>C | CA352668987 | COL7A1 | c.5593T>G (p.Ser1865Ala) n.1510T>G c.5620T>G (p.Ser1874Ala) n.5656T>G n.5629T>G | |
| 3 | g.48576895A>G | CA2379423 | COL7A1 | c.5593T>C (p.Ser1865Pro) n.1510T>C c.5620T>C (p.Ser1874Pro) n.5656T>C n.5629T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576895A>T | CA352668983 | COL7A1 | c.5593T>A (p.Ser1865Thr) n.1510T>A c.5620T>A (p.Ser1874Thr) n.5656T>A n.5629T>A | |
| 3 | g.48576896G>A | CA433538510 | COL7A1 | c.5592C>T (p.Ala1864=) n.1509C>T c.5619C>T (p.Ala1873=) n.5655C>T n.5628C>T | |
| 3 | g.48576896G>C | CA433538511 | COL7A1 | c.5592C>G (p.Ala1864=) n.1509C>G c.5619C>G (p.Ala1873=) n.5655C>G n.5628C>G | |
| 3 | g.48576896G>T | CA433538512 | COL7A1 | c.5592C>A (p.Ala1864=) n.1509C>A c.5619C>A (p.Ala1873=) n.5655C>A n.5628C>A | |
| 3 | g.48576897G>A | CA352668993 | COL7A1 | c.5591C>T (p.Ala1864Val) n.1508C>T c.5618C>T (p.Ala1873Val) n.5654C>T n.5627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576897G>C | CA352669016 | COL7A1 | c.5591C>G (p.Ala1864Gly) n.1508C>G c.5618C>G (p.Ala1873Gly) n.5654C>G n.5627C>G | |
| 3 | g.48576897G= | CA1363083526 | COL7A1 | c.5591C= (p.Ala1864=) n.1508C= c.5618C= (p.Ala1873=) n.5654C= n.5627C= | |
| 3 | g.48576897G>T | CA352669026 | COL7A1 | c.5591C>A (p.Ala1864Asp) n.1508C>A c.5618C>A (p.Ala1873Asp) n.5654C>A n.5627C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576898C>A | CA352669040 | COL7A1 | c.5590G>T (p.Ala1864Ser) n.1507G>T c.5617G>T (p.Ala1873Ser) n.5653G>T n.5626G>T | |
| 3 | g.48576898C= | CA1363083527 | COL7A1 | c.5590G= (p.Ala1864=) n.1507G= c.5617G= (p.Ala1873=) n.5653G= n.5626G= | |
| 3 | g.48576898C>G | CA352669058 | COL7A1 | c.5590G>C (p.Ala1864Pro) n.1507G>C c.5617G>C (p.Ala1873Pro) n.5653G>C n.5626G>C | |
| 3 | g.48576898C>T | CA2379424 | COL7A1 | c.5590G>A (p.Ala1864Thr) n.1507G>A c.5617G>A (p.Ala1873Thr) n.5653G>A n.5626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576899G>A | CA2379425 | COL7A1 | c.5589C>T (p.Gly1863=) n.1506C>T c.5616C>T (p.Gly1872=) n.5652C>T n.5625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576899G>C | CA433538513 | COL7A1 | c.5589C>G (p.Gly1863=) n.1506C>G c.5616C>G (p.Gly1872=) n.5652C>G n.5625C>G | ClinVar |
| 3 | g.48576899G= | CA1363083528 | COL7A1 | c.5589C= (p.Gly1863=) n.1506C= c.5616C= (p.Gly1872=) n.5652C= n.5625C= | |
| 3 | g.48576899G>T | CA433538514 | COL7A1 | c.5589C>A (p.Gly1863=) n.1506C>A c.5616C>A (p.Gly1872=) n.5652C>A n.5625C>A | |
| 3 | g.48576900C>A | CA352670223 | COL7A1 | c.5588G>T (p.Gly1863Val) n.1505G>T c.5615G>T (p.Gly1872Val) n.5651G>T n.5624G>T | |
| 3 | g.48576900C>G | CA352670224 | COL7A1 | c.5588G>C (p.Gly1863Ala) n.1505G>C c.5615G>C (p.Gly1872Ala) n.5651G>C n.5624G>C | |
| 3 | g.48576900C>T | CA352670225 | COL7A1 | c.5588G>A (p.Gly1863Asp) n.1505G>A c.5615G>A (p.Gly1872Asp) n.5651G>A n.5624G>A | |
| 3 | g.48576901C>A | CA352670237 | COL7A1 | c.5587G>T (p.Gly1863Cys) n.1504G>T c.5614G>T (p.Gly1872Cys) n.5650G>T n.5623G>T | |
| 3 | g.48576901C>G | CA352670247 | COL7A1 | c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.1504G>C c.5614G>C (p.Gly1872Arg) n.5650G>C n.5623G>C | |
| 3 | g.48576901C>T | CA352670252 | COL7A1 | c.5587G>A (p.Gly1863Ser) n.1504G>A c.5614G>A (p.Gly1872Ser) n.5650G>A n.5623G>A | |
| 3 | g.48576902T>A | CA433538581 | COL7A1 | c.5586A>T (p.Ser1862=) n.1503A>T c.5613A>T (p.Ser1871=) n.5649A>T n.5622A>T | |
| 3 | g.48576902T>C | CA433538582 | COL7A1 | c.5586A>G (p.Ser1862=) n.1503A>G c.5613A>G (p.Ser1871=) n.5649A>G n.5622A>G | COSMIC |
| 3 | g.48576902T>G | CA433538583 | COL7A1 | c.5586A>C (p.Ser1862=) n.1503A>C c.5613A>C (p.Ser1871=) n.5649A>C n.5622A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576903G>A | CA73977324 | COL7A1 | c.5585C>T (p.Ser1862Leu) n.1502C>T c.5612C>T (p.Ser1871Leu) n.5648C>T n.5621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576903G>C | CA352670262 | COL7A1 | c.5585C>G (p.Ser1862Ter) n.1502C>G c.5612C>G (p.Ser1871Ter) n.5648C>G n.5621C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576903G= | CA1363083529 | COL7A1 | c.5585C= (p.Ser1862=) n.1502C= c.5612C= (p.Ser1871=) n.5648C= n.5621C= | |
| 3 | g.48576903G>T | CA352670261 | COL7A1 | c.5585C>A (p.Ser1862Ter) n.1502C>A c.5612C>A (p.Ser1871Ter) n.5648C>A n.5621C>A | ClinVar |
| 3 | g.48576904A>C | CA352670263 | COL7A1 | c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.1501T>G c.5611T>G (p.Ser1871Ala) n.5647T>G n.5620T>G | |
| 3 | g.48576904A>G | CA352670264 | COL7A1 | c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.1501T>C c.5611T>C (p.Ser1871Pro) n.5647T>C n.5620T>C | |
| 3 | g.48576904A>T | CA352670266 | COL7A1 | c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.1501T>A c.5611T>A (p.Ser1871Thr) n.5647T>A n.5620T>A | |
| 3 | g.48576905A>C | CA352670273 | COL7A1 | c.5583T>G (p.Asp1861Glu) n.1500T>G c.5610T>G (p.Asp1870Glu) n.5646T>G n.5619T>G | |
| 3 | g.48576905A>G | CA433538589 | COL7A1 | c.5583T>C (p.Asp1861=) n.1500T>C c.5610T>C (p.Asp1870=) n.5646T>C n.5619T>C | |
| 3 | g.48576905A>T | CA352670274 | COL7A1 | c.5583T>A (p.Asp1861Glu) n.1500T>A c.5610T>A (p.Asp1870Glu) n.5646T>A n.5619T>A | |
| 3 | g.48576906T>A | CA352670275 | COL7A1 | c.5582A>T (p.Asp1861Val) n.1499A>T c.5609A>T (p.Asp1870Val) n.5645A>T n.5618A>T | |
| 3 | g.48576906T>C | CA352670276 | COL7A1 | c.5582A>G (p.Asp1861Gly) n.1499A>G c.5609A>G (p.Asp1870Gly) n.5645A>G n.5618A>G | |
| 3 | g.48576906T>G | CA352670277 | COL7A1 | c.5582A>C (p.Asp1861Ala) n.1499A>C c.5609A>C (p.Asp1870Ala) n.5645A>C n.5618A>C | |
| 3 | g.48576907C>A | CA352670283 | COL7A1 | c.5581G>T (p.Asp1861Tyr) n.1498G>T c.5608G>T (p.Asp1870Tyr) n.5644G>T n.5617G>T | |
| 3 | g.48576907C= | CA1363083530 | COL7A1 | c.5581G= (p.Asp1861=) n.1498G= c.5608G= (p.Asp1870=) n.5644G= n.5617G= | |
| 3 | g.48576907C>G | CA352670287 | COL7A1 | c.5581G>C (p.Asp1861His) n.1498G>C c.5608G>C (p.Asp1870His) n.5644G>C n.5617G>C | |
| 3 | g.48576907C>T | CA2379426 | COL7A1 | c.5581G>A (p.Asp1861Asn) n.1498G>A c.5608G>A (p.Asp1870Asn) n.5644G>A n.5617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576909_48576911del | CA2586972397 | COL7A1 | c.5579_5581del (p.Gly1860del) n.1496_1498del c.5606_5608del (p.Gly1869del) n.5642_5644del n.5615_5617del | |
| 3 | g.48576908T>A | CA433538594 | COL7A1 | c.5580A>T (p.Gly1860=) n.1497A>T c.5607A>T (p.Gly1869=) n.5643A>T n.5616A>T | |
| 3 | g.48576908T>C | CA433538596 | COL7A1 | c.5580A>G (p.Gly1860=) n.1497A>G c.5607A>G (p.Gly1869=) n.5643A>G n.5616A>G | |
| 3 | g.48576908T>G | CA433538593 | COL7A1 | c.5580A>C (p.Gly1860=) n.1497A>C c.5607A>C (p.Gly1869=) n.5643A>C n.5616A>C | |
| 3 | g.48576909C>A | CA352670298 | COL7A1 | c.5579G>T (p.Gly1860Val) n.1496G>T c.5606G>T (p.Gly1869Val) n.5642G>T n.5615G>T | |
| 3 | g.48576909C>G | CA352670296 | COL7A1 | c.5579G>C (p.Gly1860Ala) n.1496G>C c.5606G>C (p.Gly1869Ala) n.5642G>C n.5615G>C | |
| 3 | g.48576909C>T | CA352670294 | COL7A1 | c.5579G>A (p.Gly1860Glu) n.1496G>A c.5606G>A (p.Gly1869Glu) n.5642G>A n.5615G>A | |
| 3 | g.48576910C>A | CA352670335 | COL7A1 | c.5578G>T (p.Gly1860Ter) n.1495G>T c.5605G>T (p.Gly1869Ter) n.5641G>T n.5614G>T | |
| 3 | g.48576910C>G | CA352670309 | COL7A1 | c.5578G>C (p.Gly1860Arg) n.1495G>C c.5605G>C (p.Gly1869Arg) n.5641G>C n.5614G>C | |
| 3 | g.48576910C>T | CA352670341 | COL7A1 | c.5578G>A (p.Gly1860Arg) n.1495G>A c.5605G>A (p.Gly1869Arg) n.5641G>A n.5614G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576910_48576912delinsCTT | CA1363083531 | COL7A1 | c.5576_5578delinsAAG (p.Lys1859=) n.1493_1495delinsAAG c.5603_5605delinsAAG (p.Lys1868=) n.5639_5641delinsAAG n.5612_5614delinsAAG | |
| 3 | g.48576911T>A | CA352670348 | COL7A1 | c.5577A>T (p.Lys1859Asn) n.1494A>T c.5604A>T (p.Lys1868Asn) n.5640A>T n.5613A>T | |
| 3 | g.48576911T>C | CA2379427 | COL7A1 | c.5577A>G (p.Lys1859=) n.1494A>G c.5604A>G (p.Lys1868=) n.5640A>G n.5613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576911T>G | CA352670359 | COL7A1 | c.5577A>C (p.Lys1859Asn) n.1494A>C c.5604A>C (p.Lys1868Asn) n.5640A>C n.5613A>C | |
| 3 | g.48576911T= | CA1363083533 | COL7A1 | c.5577A= (p.Lys1859=) n.1494A= c.5604A= (p.Lys1868=) n.5640A= n.5613A= | |
| 3 | g.48576912_48576913del | CA1363083532 | COL7A1 | c.5576_5577del (p.Lys1859ArgfsTer12) n.1493_1494del c.5603_5604del (p.Lys1868ArgfsTer12) n.5639_5640del n.5612_5613del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576912T>A | CA352670365 | COL7A1 | c.5576A>T (p.Lys1859Ile) n.1493A>T c.5603A>T (p.Lys1868Ile) n.5639A>T n.5612A>T | |
| 3 | g.48576912T>C | CA352670369 | COL7A1 | c.5576A>G (p.Lys1859Arg) n.1493A>G c.5603A>G (p.Lys1868Arg) n.5639A>G n.5612A>G | |
| 3 | g.48576912T>G | CA352670378 | COL7A1 | c.5576A>C (p.Lys1859Thr) n.1493A>C c.5603A>C (p.Lys1868Thr) n.5639A>C n.5612A>C | |
| 3 | g.48576913T>A | CA352670389 | COL7A1 | c.5575A>T (p.Lys1859Ter) n.1492A>T c.5602A>T (p.Lys1868Ter) n.5638A>T n.5611A>T | |
| 3 | g.48576913T>C | CA352670404 | COL7A1 | c.5575A>G (p.Lys1859Glu) n.1492A>G c.5602A>G (p.Lys1868Glu) n.5638A>G n.5611A>G | |
| 3 | g.48576913T>G | CA352670405 | COL7A1 | c.5575A>C (p.Lys1859Gln) n.1492A>C c.5602A>C (p.Lys1868Gln) n.5638A>C n.5611A>C | |
| 3 | g.48576914C>A | CA352670411 | COL7A1 | c.5574G>T (p.Glu1858Asp) n.1491G>T c.5601G>T (p.Glu1867Asp) n.5637G>T n.5610G>T | |
| 3 | g.48576914C= | CA1363083534 | COL7A1 | c.5574G= (p.Glu1858=) n.1491G= c.5601G= (p.Glu1867=) n.5637G= n.5610G= | |
| 3 | g.48576914C>G | CA352670416 | COL7A1 | c.5574G>C (p.Glu1858Asp) n.1491G>C c.5601G>C (p.Glu1867Asp) n.5637G>C n.5610G>C | |
| 3 | g.48576914C>T | CA433538606 | COL7A1 | c.5574G>A (p.Glu1858=) n.1491G>A c.5601G>A (p.Glu1867=) n.5637G>A n.5610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576915T>A | CA352670436 | COL7A1 | c.5573A>T (p.Glu1858Val) n.1490A>T c.5600A>T (p.Glu1867Val) n.5636A>T n.5609A>T | |
| 3 | g.48576915T>C | CA352670429 | COL7A1 | c.5573A>G (p.Glu1858Gly) n.1490A>G c.5600A>G (p.Glu1867Gly) n.5636A>G n.5609A>G | |
| 3 | g.48576915T>G | CA352670421 | COL7A1 | c.5573A>C (p.Glu1858Ala) n.1490A>C c.5600A>C (p.Glu1867Ala) n.5636A>C n.5609A>C | |
| 3 | g.48576916C>A | CA352670442 | COL7A1 | c.5572G>T (p.Glu1858Ter) n.1489G>T c.5599G>T (p.Glu1867Ter) n.5635G>T n.5608G>T | |
| 3 | g.48576916C= | CA1363083535 | COL7A1 | c.5572G= (p.Glu1858=) n.1489G= c.5599G= (p.Glu1867=) n.5635G= n.5608G= | |
| 3 | g.48576916C>G | CA352670443 | COL7A1 | c.5572G>C (p.Glu1858Gln) n.1489G>C c.5599G>C (p.Glu1867Gln) n.5635G>C n.5608G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576916C>T | CA2379428 | COL7A1 | c.5572G>A (p.Glu1858Lys) n.1489G>A c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.5635G>A n.5608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576917T>A | CA433538612 | COL7A1 | c.5571A>T (p.Gly1857=) n.1488A>T c.5598A>T (p.Gly1866=) n.5634A>T n.5607A>T | |
| 3 | g.48576917T>C | CA433538613 | COL7A1 | c.5571A>G (p.Gly1857=) n.1488A>G c.5598A>G (p.Gly1866=) n.5634A>G n.5607A>G | |
| 3 | g.48576917T>G | CA433538615 | COL7A1 | c.5571A>C (p.Gly1857=) n.1488A>C c.5598A>C (p.Gly1866=) n.5634A>C n.5607A>C | |
| 3 | g.48576918C>A | CA352670467 | COL7A1 | c.5570G>T (p.Gly1857Val) n.1487G>T c.5597G>T (p.Gly1866Val) n.5633G>T n.5606G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576918C>G | CA352670473 | COL7A1 | c.5570G>C (p.Gly1857Ala) n.1487G>C c.5597G>C (p.Gly1866Ala) n.5633G>C n.5606G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576918C>T | CA352670475 | COL7A1 | c.5570G>A (p.Gly1857Glu) n.1487G>A c.5597G>A (p.Gly1866Glu) n.5633G>A n.5606G>A | |
| 3 | g.48576920del | CA2577587832 | COL7A1 | c.5570del n.1487del c.5597del n.5633del n.5606del | |
| 3 | g.48576919C>A | CA352670476 | COL7A1 | c.5569G>T (p.Gly1857Ter) n.1486G>T c.5596G>T (p.Gly1866Ter) n.5632G>T n.5605G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576919C>G | CA352670477 | COL7A1 | c.5569G>C (p.Gly1857Arg) n.1486G>C c.5596G>C (p.Gly1866Arg) n.5632G>C n.5605G>C | |
| 3 | g.48576919C>T | CA352670478 | COL7A1 | c.5569G>A (p.Gly1857Arg) n.1486G>A c.5596G>A (p.Gly1866Arg) n.5632G>A n.5605G>A | |
| 3 | g.48576920C>A | CA352670491 | COL7A1 | c.5569-1G>T (n.5569-1G>T) n.1486-1G>T c.5596-1G>T (n.5596-1G>T) n.5632-1G>T n.5605-1G>T | |
| 3 | g.48576920C>G | CA352670500 | COL7A1 | c.5569-1G>C (n.5569-1G>C) n.1486-1G>C c.5596-1G>C (n.5596-1G>C) n.5632-1G>C n.5605-1G>C | |
| 3 | g.48576920C>T | CA352670509 | COL7A1 | c.5569-1G>A (n.5569-1G>A) n.1486-1G>A c.5596-1G>A (n.5596-1G>A) n.5632-1G>A n.5605-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576921T>A | CA352670518 | COL7A1 | c.5569-2A>T (n.5569-2A>T) n.1486-2A>T c.5596-2A>T (n.5596-2A>T) n.5632-2A>T n.5605-2A>T | |
| 3 | g.48576921T>C | CA352670519 | COL7A1 | c.5569-2A>G (n.5569-2A>G) n.1486-2A>G c.5596-2A>G (n.5596-2A>G) n.5632-2A>G n.5605-2A>G | |
| 3 | g.48576921T>G | CA352670517 | COL7A1 | c.5569-2A>C (n.5569-2A>C) n.1486-2A>C c.5596-2A>C (n.5596-2A>C) n.5632-2A>C n.5605-2A>C | |
| 3 | g.48576921_48576930delinsTAAGGAAGAC | CA1363083536 | COL7A1 | c.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA (n.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA) n.1486-11_1486-2delinsGTCTTCCTTA c.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA (n.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA) n.5632-11_5632-2delinsGTCTTCCTTA n.5605-11_5605-2delinsGTCTTCCTTA | |
| 3 | g.48576922A= | CA1363083538 | COL7A1 | c.5569-3T= (n.5569-3T=) n.1486-3T= c.5596-3T= (n.5596-3T=) n.5632-3T= n.5605-3T= | |
| 3 | g.48576922A>G | CA1363083539 | COL7A1 | c.5569-3T>C (n.5569-3T>C) n.1486-3T>C c.5596-3T>C (n.5596-3T>C) n.5632-3T>C n.5605-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576927_48576935del | CA1363083537 | COL7A1 | c.5569-11_5569-3del (n.5569-11_5569-3del) n.1486-11_1486-3del c.5596-11_5596-3del (n.5596-11_5596-3del) n.5632-11_5632-3del n.5605-11_5605-3del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576924G>A | CA2379429 | COL7A1 | c.5569-5C>T (n.5569-5C>T) n.1486-5C>T c.5596-5C>T (n.5596-5C>T) n.5632-5C>T n.5605-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576924G= | CA1363083540 | COL7A1 | c.5569-5C= (n.5569-5C=) n.1486-5C= c.5596-5C= (n.5596-5C=) n.5632-5C= n.5605-5C= | |
| 3 | g.48576928G>C | CA645522645 | COL7A1 | c.5569-9C>G (n.5569-9C>G) n.1486-9C>G c.5596-9C>G (n.5596-9C>G) n.5632-9C>G n.5605-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576928G= | CA1363083541 | COL7A1 | c.5569-9C= (n.5569-9C=) n.1486-9C= c.5596-9C= (n.5596-9C=) n.5632-9C= n.5605-9C= | |
| 3 | g.48576930C= | CA1363083542 | COL7A1 | c.5569-11G= (n.5569-11G=) n.1486-11G= c.5596-11G= (n.5596-11G=) n.5632-11G= n.5605-11G= | |
| 3 | g.48576930C>T | CA2379430 | COL7A1 | c.5569-11G>A (n.5569-11G>A) n.1486-11G>A c.5596-11G>A (n.5596-11G>A) n.5632-11G>A n.5605-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576931A>G | CA2665621519 | COL7A1 | c.5569-12T>C (n.5569-12T>C) n.1486-12T>C c.5596-12T>C (n.5596-12T>C) n.5632-12T>C n.5605-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576932del | CA2665621518 | COL7A1 | c.5569-12del (n.5569-12del) n.1486-12del c.5596-12del (n.5596-12del) n.5632-12del n.5605-12del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576933G>A | CA2580070035 | COL7A1 | c.5569-14C>T (n.5569-14C>T) n.1486-14C>T c.5596-14C>T (n.5596-14C>T) n.5632-14C>T n.5605-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48576933G>C | CA1363083544 | COL7A1 | c.5569-14C>G (n.5569-14C>G) n.1486-14C>G c.5596-14C>G (n.5596-14C>G) n.5632-14C>G n.5605-14C>G | dbSNP |
| 3 | g.48576933G= | CA1363083543 | COL7A1 | c.5569-14C= (n.5569-14C=) n.1486-14C= c.5596-14C= (n.5596-14C=) n.5632-14C= n.5605-14C= | |
| 3 | g.48576935A>T | CA2665621520 | COL7A1 | c.5569-16T>A (n.5569-16T>A) n.1486-16T>A c.5596-16T>A (n.5596-16T>A) n.5632-16T>A n.5605-16T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576936T>A | CA2580070036 | COL7A1 | c.5569-17A>T (n.5569-17A>T) n.1486-17A>T c.5596-17A>T (n.5596-17A>T) n.5632-17A>T n.5605-17A>T | ClinVar |
| 3 | g.48576938C>T | CA2665621521 | COL7A1 | c.5569-19G>A (n.5569-19G>A) n.1486-19G>A c.5596-19G>A (n.5596-19G>A) n.5632-19G>A n.5605-19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576941C>G | CA2665621522 | COL7A1 | c.5569-22G>C (n.5569-22G>C) n.1486-22G>C c.5596-22G>C (n.5596-22G>C) n.5632-22G>C n.5605-22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576942A>G | CA647880468 | COL7A1 | c.5569-23T>C (n.5569-23T>C) n.1486-23T>C c.5596-23T>C (n.5596-23T>C) n.5632-23T>C n.5605-23T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576943G>A | CA2665621527 | COL7A1 | c.5569-24C>T (n.5569-24C>T) n.1486-24C>T c.5596-24C>T (n.5596-24C>T) n.5632-24C>T n.5605-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576943G>C | CA433538624 | COL7A1 | c.5569-24C>G (n.5569-24C>G) n.1486-24C>G c.5596-24C>G (n.5596-24C>G) n.5632-24C>G n.5605-24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576944G>A | CA2756158129 | COL7A1 | c.5569-25C>T (n.5569-25C>T) n.1486-25C>T c.5596-25C>T (n.5596-25C>T) n.5632-25C>T n.5605-25C>T | |
| 3 | g.48576944G= | CA1363083545 | COL7A1 | c.5569-25C= (n.5569-25C=) n.1486-25C= c.5596-25C= (n.5596-25C=) n.5632-25C= n.5605-25C= | |
| 3 | g.48576944G>T | CA2379431 | COL7A1 | c.5569-25C>A (n.5569-25C>A) n.1486-25C>A c.5596-25C>A (n.5596-25C>A) n.5632-25C>A n.5605-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576945C>A | CA2756158130 | COL7A1 | c.5569-26G>T (n.5569-26G>T) n.1486-26G>T c.5596-26G>T (n.5596-26G>T) n.5632-26G>T n.5605-26G>T | |
| 3 | g.48576947T>A | CA2756158132 | COL7A1 | c.5569-28A>T (n.5569-28A>T) n.1486-28A>T c.5596-28A>T (n.5596-28A>T) n.5632-28A>T n.5605-28A>T | |
| 3 | g.48576947T>C | CA1363083547 | COL7A1 | c.5569-28A>G (n.5569-28A>G) n.1486-28A>G c.5596-28A>G (n.5596-28A>G) n.5632-28A>G n.5605-28A>G | dbSNP |
| 3 | g.48576947T= | CA1363083546 | COL7A1 | c.5569-28A= (n.5569-28A=) n.1486-28A= c.5596-28A= (n.5596-28A=) n.5632-28A= n.5605-28A= | |
| 3 | g.48576949G>A | CA73977330 | COL7A1 | c.5569-30C>T (n.5569-30C>T) n.1486-30C>T c.5596-30C>T (n.5596-30C>T) n.5632-30C>T n.5605-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576949G= | CA1363083548 | COL7A1 | c.5569-30C= (n.5569-30C=) n.1486-30C= c.5596-30C= (n.5596-30C=) n.5632-30C= n.5605-30C= | |
| 3 | g.48576950C>A | CA2665621531 | COL7A1 | c.5569-31G>T (n.5569-31G>T) n.1486-31G>T c.5596-31G>T (n.5596-31G>T) n.5632-31G>T n.5605-31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576950C>T | CA2577587833 | COL7A1 | c.5569-31G>A (n.5569-31G>A) n.1486-31G>A c.5596-31G>A (n.5596-31G>A) n.5632-31G>A n.5605-31G>A | |
| 3 | g.48576952C= | CA1363083549 | COL7A1 | c.5569-33G= (n.5569-33G=) n.1486-33G= c.5596-33G= (n.5596-33G=) n.5632-33G= n.5605-33G= | |
| 3 | g.48576952C>T | CA1363083550 | COL7A1 | c.5569-33G>A (n.5569-33G>A) n.1486-33G>A c.5596-33G>A (n.5596-33G>A) n.5632-33G>A n.5605-33G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576956G>A | CA2665621532 | COL7A1 | c.5569-37C>T (n.5569-37C>T) n.1486-37C>T c.5596-37C>T (n.5596-37C>T) n.5632-37C>T n.5605-37C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576963C>A | CA1363083552 | COL7A1 | c.5568+29G>T (n.5568+29G>T) n.1485+29G>T c.5595+29G>T (n.5595+29G>T) n.5631+29G>T n.5604+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576963C= | CA1363083551 | COL7A1 | c.5568+29G= (n.5568+29G=) n.1485+29G= c.5595+29G= (n.5595+29G=) n.5631+29G= n.5604+29G= | |
| 3 | g.48576963C>T | CA2665621535 | COL7A1 | c.5568+29G>A (n.5568+29G>A) n.1485+29G>A c.5595+29G>A (n.5595+29G>A) n.5631+29G>A n.5604+29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576964C= | CA1363083553 | COL7A1 | c.5568+28G= (n.5568+28G=) n.1485+28G= c.5595+28G= (n.5595+28G=) n.5631+28G= n.5604+28G= | |
| 3 | g.48576964C>G | CA542790912 | COL7A1 | c.5568+28G>C (n.5568+28G>C) n.1485+28G>C c.5595+28G>C (n.5595+28G>C) n.5631+28G>C n.5604+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576966G>C | CA907753761 | COL7A1 | c.5568+26C>G (n.5568+26C>G) n.1485+26C>G c.5595+26C>G (n.5595+26C>G) n.5631+26C>G n.5604+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576966G= | CA1363083554 | COL7A1 | c.5568+26C= (n.5568+26C=) n.1485+26C= c.5595+26C= (n.5595+26C=) n.5631+26C= n.5604+26C= | |
| 3 | g.48576968G>A | CA2665621538 | COL7A1 | c.5568+24C>T (n.5568+24C>T) n.1485+24C>T c.5595+24C>T (n.5595+24C>T) n.5631+24C>T n.5604+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576968G>C | CA2665621539 | COL7A1 | c.5568+24C>G (n.5568+24C>G) n.1485+24C>G c.5595+24C>G (n.5595+24C>G) n.5631+24C>G n.5604+24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576969A>G | CA2665621540 | COL7A1 | c.5568+23T>C (n.5568+23T>C) n.1485+23T>C c.5595+23T>C (n.5595+23T>C) n.5631+23T>C n.5604+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576970G>C | CA542790913 | COL7A1 | c.5568+22C>G (n.5568+22C>G) n.1485+22C>G c.5595+22C>G (n.5595+22C>G) n.5631+22C>G n.5604+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576970G= | CA1363083555 | COL7A1 | c.5568+22C= (n.5568+22C=) n.1485+22C= c.5595+22C= (n.5595+22C=) n.5631+22C= n.5604+22C= | |
| 3 | g.48576970G>T | CA2665621541 | COL7A1 | c.5568+22C>A (n.5568+22C>A) n.1485+22C>A c.5595+22C>A (n.5595+22C>A) n.5631+22C>A n.5604+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576971A= | CA1363083556 | COL7A1 | c.5568+21T= (n.5568+21T=) n.1485+21T= c.5595+21T= (n.5595+21T=) n.5631+21T= n.5604+21T= | |
| 3 | g.48576971A>G | CA73977331 | COL7A1 | c.5568+21T>C (n.5568+21T>C) n.1485+21T>C c.5595+21T>C (n.5595+21T>C) n.5631+21T>C n.5604+21T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576971A>T | CA2379432 | COL7A1 | c.5568+21T>A (n.5568+21T>A) n.1485+21T>A c.5595+21T>A (n.5595+21T>A) n.5631+21T>A n.5604+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576972C>A | CA73977333 | COL7A1 | c.5568+20G>T (n.5568+20G>T) n.1485+20G>T c.5595+20G>T (n.5595+20G>T) n.5631+20G>T n.5604+20G>T | dbSNP |
| 3 | g.48576972C= | CA1363083557 | COL7A1 | c.5568+20G= (n.5568+20G=) n.1485+20G= c.5595+20G= (n.5595+20G=) n.5631+20G= n.5604+20G= | |
| 3 | g.48576972C>G | CA2379433 | COL7A1 | c.5568+20G>C (n.5568+20G>C) n.1485+20G>C c.5595+20G>C (n.5595+20G>C) n.5631+20G>C n.5604+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576974C>A | CA1363083559 | COL7A1 | c.5568+18G>T (n.5568+18G>T) n.1485+18G>T c.5595+18G>T (n.5595+18G>T) n.5631+18G>T n.5604+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576974C= | CA1363083558 | COL7A1 | c.5568+18G= (n.5568+18G=) n.1485+18G= c.5595+18G= (n.5595+18G=) n.5631+18G= n.5604+18G= | |
| 3 | g.48576974C>G | CA907753764 | COL7A1 | c.5568+18G>C (n.5568+18G>C) n.1485+18G>C c.5595+18G>C (n.5595+18G>C) n.5631+18G>C n.5604+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576974C>T | CA542790915 | COL7A1 | c.5568+18G>A (n.5568+18G>A) n.1485+18G>A c.5595+18G>A (n.5595+18G>A) n.5631+18G>A n.5604+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |