Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48576788_48576797del | CA73977305 | COL7A1 | c.5605-22_5605-13del (n.5605-22_5605-13del) n.1522-22_1522-13del c.5632-22_5632-13del (n.5632-22_5632-13del) n.5668-22_5668-13del n.5641-22_5641-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576797C= | CA1363083472 | COL7A1 | c.5605-26G= (n.5605-26G=) n.1522-26G= c.5632-26G= (n.5632-26G=) n.5668-26G= n.5641-26G= | |
3 | g.48576797C>T | CA1363083473 | COL7A1 | c.5605-26G>A (n.5605-26G>A) n.1522-26G>A c.5632-26G>A (n.5632-26G>A) n.5668-26G>A n.5641-26G>A | dbSNP |
3 | g.48576798A= | CA1363083474 | COL7A1 | c.5605-27T= (n.5605-27T=) n.1522-27T= c.5632-27T= (n.5632-27T=) n.5668-27T= n.5641-27T= | |
3 | g.48576798A>G | CA2379405 | COL7A1 | c.5605-27T>C (n.5605-27T>C) n.1522-27T>C c.5632-27T>C (n.5632-27T>C) n.5668-27T>C n.5641-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576799C>A | CA2665621343 | COL7A1 | c.5605-28G>T (n.5605-28G>T) n.1522-28G>T c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) n.5668-28G>T n.5641-28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576799C= | CA1363083475 | COL7A1 | c.5605-28G= (n.5605-28G=) n.1522-28G= c.5632-28G= (n.5632-28G=) n.5668-28G= n.5641-28G= | |
3 | g.48576799C>T | CA1363083476 | COL7A1 | c.5605-28G>A (n.5605-28G>A) n.1522-28G>A c.5632-28G>A (n.5632-28G>A) n.5668-28G>A n.5641-28G>A | dbSNP |
3 | g.48576800C>A | CA2665621347 | COL7A1 | c.5605-29G>T (n.5605-29G>T) n.1522-29G>T c.5632-29G>T (n.5632-29G>T) n.5668-29G>T n.5641-29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576800C= | CA1363083477 | COL7A1 | c.5605-29G= (n.5605-29G=) n.1522-29G= c.5632-29G= (n.5632-29G=) n.5668-29G= n.5641-29G= | |
3 | g.48576800C>G | CA543045765 | COL7A1 | c.5605-29G>C (n.5605-29G>C) n.1522-29G>C c.5632-29G>C (n.5632-29G>C) n.5668-29G>C n.5641-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576800C>T | CA2379406 | COL7A1 | c.5605-29G>A (n.5605-29G>A) n.1522-29G>A c.5632-29G>A (n.5632-29G>A) n.5668-29G>A n.5641-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576802T>C | CA2665621351 | COL7A1 | c.5605-31A>G (n.5605-31A>G) n.1522-31A>G c.5632-31A>G (n.5632-31A>G) n.5668-31A>G n.5641-31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576804A= | CA1363083478 | COL7A1 | c.5605-33T= (n.5605-33T=) n.1522-33T= c.5632-33T= (n.5632-33T=) n.5668-33T= n.5641-33T= | |
3 | g.48576804A>C | CA2665621354 | COL7A1 | c.5605-33T>G (n.5605-33T>G) n.1522-33T>G c.5632-33T>G (n.5632-33T>G) n.5668-33T>G n.5641-33T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576804A>G | CA2379407 | COL7A1 | c.5605-33T>C (n.5605-33T>C) n.1522-33T>C c.5632-33T>C (n.5632-33T>C) n.5668-33T>C n.5641-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576806A= | CA1363083479 | COL7A1 | c.5605-35T= (n.5605-35T=) n.1522-35T= c.5632-35T= (n.5632-35T=) n.5668-35T= n.5641-35T= | |
3 | g.48576806A>G | CA1363083480 | COL7A1 | c.5605-35T>C (n.5605-35T>C) n.1522-35T>C c.5632-35T>C (n.5632-35T>C) n.5668-35T>C n.5641-35T>C | dbSNP |
3 | g.48576806A>T | CA2665621359 | COL7A1 | c.5605-35T>A (n.5605-35T>A) n.1522-35T>A c.5632-35T>A (n.5632-35T>A) n.5668-35T>A n.5641-35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576807C>T | CA2665621360 | COL7A1 | c.5605-36G>A (n.5605-36G>A) n.1522-36G>A c.5632-36G>A (n.5632-36G>A) n.5668-36G>A n.5641-36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576808C>A | CA2665621361 | COL7A1 | c.5605-37G>T (n.5605-37G>T) n.1522-37G>T c.5632-37G>T (n.5632-37G>T) n.5668-37G>T n.5641-37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576809T>C | CA543045766 | COL7A1 | c.5605-38A>G (n.5605-38A>G) n.1522-38A>G c.5632-38A>G (n.5632-38A>G) n.5668-38A>G n.5641-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576809T= | CA1363083481 | COL7A1 | c.5605-38A= (n.5605-38A=) n.1522-38A= c.5632-38A= (n.5632-38A=) n.5668-38A= n.5641-38A= | |
3 | g.48576812_48576814delinsGAA | CA1363083482 | COL7A1 | c.5605-43_5605-41delinsTTC (n.5605-43_5605-41delinsTTC) n.1522-43_1522-41delinsTTC c.5632-43_5632-41delinsTTC (n.5632-43_5632-41delinsTTC) n.5668-43_5668-41delinsTTC n.5641-43_5641-41delinsTTC | |
3 | g.48576816del | CA2379408 | COL7A1 | c.5605-42del (n.5605-42del) n.1522-42del c.5632-42del (n.5632-42del) n.5668-42del n.5641-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576815_48576816del | CA1363083483 | COL7A1 | c.5605-43_5605-42del (n.5605-43_5605-42del) n.1522-43_1522-42del c.5632-43_5632-42del (n.5632-43_5632-42del) n.5668-43_5668-42del n.5641-43_5641-42del | dbSNP |
3 | g.48576815A>T | CA2665621363 | COL7A1 | c.5605-44T>A (n.5605-44T>A) n.1522-44T>A c.5632-44T>A (n.5632-44T>A) n.5668-44T>A n.5641-44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576816A= | CA1363083484 | COL7A1 | c.5605-45T= (n.5605-45T=) n.1522-45T= c.5632-45T= (n.5632-45T=) n.5668-45T= n.5641-45T= | |
3 | g.48576816A>G | CA543045767 | COL7A1 | c.5605-45T>C (n.5605-45T>C) n.1522-45T>C c.5632-45T>C (n.5632-45T>C) n.5668-45T>C n.5641-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576817G>A | CA2379409 | COL7A1 | c.5605-46C>T (n.5605-46C>T) n.1522-46C>T c.5632-46C>T (n.5632-46C>T) n.5668-46C>T n.5641-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576817G>C | CA2665621371 | COL7A1 | c.5605-46C>G (n.5605-46C>G) n.1522-46C>G c.5632-46C>G (n.5632-46C>G) n.5668-46C>G n.5641-46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576817G= | CA1363083485 | COL7A1 | c.5605-46C= (n.5605-46C=) n.1522-46C= c.5632-46C= (n.5632-46C=) n.5668-46C= n.5641-46C= | |
3 | g.48576820T>A | CA1363083487 | COL7A1 | c.5605-49A>T (n.5605-49A>T) n.1522-49A>T c.5632-49A>T (n.5632-49A>T) n.5668-49A>T n.5641-49A>T | dbSNP |
3 | g.48576820T= | CA1363083486 | COL7A1 | c.5605-49A= (n.5605-49A=) n.1522-49A= c.5632-49A= (n.5632-49A=) n.5668-49A= n.5641-49A= | |
3 | g.48576822G>A | CA1363083488 | COL7A1 | c.5605-51C>T (n.5605-51C>T) n.1522-51C>T c.5632-51C>T (n.5632-51C>T) n.5668-51C>T n.5641-51C>T | dbSNP |
3 | g.48576822G>C | CA1363083489 | COL7A1 | c.5605-51C>G (n.5605-51C>G) n.1522-51C>G c.5632-51C>G (n.5632-51C>G) n.5668-51C>G n.5641-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576822G= | CA1363083490 | COL7A1 | c.5605-51C= (n.5605-51C=) n.1522-51C= c.5632-51C= (n.5632-51C=) n.5668-51C= n.5641-51C= | |
3 | g.48576823A= | CA1363083491 | COL7A1 | c.5605-52T= (n.5605-52T=) n.1522-52T= c.5632-52T= (n.5632-52T=) n.5668-52T= n.5641-52T= | |
3 | g.48576823A>C | CA2379410 | COL7A1 | c.5605-52T>G (n.5605-52T>G) n.1522-52T>G c.5632-52T>G (n.5632-52T>G) n.5668-52T>G n.5641-52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576824G>A | CA2577587826 | COL7A1 | c.5605-53C>T (n.5605-53C>T) n.1522-53C>T c.5632-53C>T (n.5632-53C>T) n.5668-53C>T n.5641-53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576824G>C | CA1363083493 | COL7A1 | c.5605-53C>G (n.5605-53C>G) n.1522-53C>G c.5632-53C>G (n.5632-53C>G) n.5668-53C>G n.5641-53C>G | dbSNP |
3 | g.48576824G= | CA1363083492 | COL7A1 | c.5605-53C= (n.5605-53C=) n.1522-53C= c.5632-53C= (n.5632-53C=) n.5668-53C= n.5641-53C= | |
3 | g.48576830_48576833delinsTTCC | CA1363083494 | COL7A1 | c.5604+51_5604+54delinsGGAA (n.5604+51_5604+54delinsGGAA) n.1521+51_1521+54delinsGGAA c.5631+51_5631+54delinsGGAA (n.5631+51_5631+54delinsGGAA) n.5667+51_5667+54delinsGGAA n.5640+51_5640+54delinsGGAA | |
3 | g.48576831_48576833del | CA433538498 | COL7A1 | c.5604+51_5604+53del (n.5604+51_5604+53del) n.1521+51_1521+53del c.5631+51_5631+53del (n.5631+51_5631+53del) n.5667+51_5667+53del n.5640+51_5640+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576832C>A | CA907753659 | COL7A1 | c.5604+52G>T (n.5604+52G>T) n.1521+52G>T c.5631+52G>T (n.5631+52G>T) n.5667+52G>T n.5640+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576832C= | CA1363083495 | COL7A1 | c.5604+52G= (n.5604+52G=) n.1521+52G= c.5631+52G= (n.5631+52G=) n.5667+52G= n.5640+52G= | |
3 | g.48576832C>G | CA907753660 | COL7A1 | c.5604+52G>C (n.5604+52G>C) n.1521+52G>C c.5631+52G>C (n.5631+52G>C) n.5667+52G>C n.5640+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576832C>T | CA2665621385 | COL7A1 | c.5604+52G>A (n.5604+52G>A) n.1521+52G>A c.5631+52G>A (n.5631+52G>A) n.5667+52G>A n.5640+52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576836del | CA2665621383 | COL7A1 | c.5604+52del (n.5604+52del) n.1521+52del c.5631+52del (n.5631+52del) n.5667+52del n.5640+52del | gnomAD v4 |
3 | g.48576834_48576836del | CA352668723 | COL7A1 | c.5604+50_5604+52del (n.5604+50_5604+52del) n.1521+50_1521+52del c.5631+50_5631+52del (n.5631+50_5631+52del) n.5667+50_5667+52del n.5640+50_5640+52del | |
3 | g.48576833C= | CA1363083496 | COL7A1 | c.5604+51G= (n.5604+51G=) n.1521+51G= c.5631+51G= (n.5631+51G=) n.5667+51G= n.5640+51G= | |
3 | g.48576833C>T | CA1363083497 | COL7A1 | c.5604+51G>A (n.5604+51G>A) n.1521+51G>A c.5631+51G>A (n.5631+51G>A) n.5667+51G>A n.5640+51G>A | dbSNP |
3 | g.48576834C= | CA1363083498 | COL7A1 | c.5604+50G= (n.5604+50G=) n.1521+50G= c.5631+50G= (n.5631+50G=) n.5667+50G= n.5640+50G= | |
3 | g.48576834C>T | CA543045768 | COL7A1 | c.5604+50G>A (n.5604+50G>A) n.1521+50G>A c.5631+50G>A (n.5631+50G>A) n.5667+50G>A n.5640+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576835C= | CA1363083499 | COL7A1 | c.5604+49G= (n.5604+49G=) n.1521+49G= c.5631+49G= (n.5631+49G=) n.5667+49G= n.5640+49G= | |
3 | g.48576835C>T | CA1047678890 | COL7A1 | c.5604+49G>A (n.5604+49G>A) n.1521+49G>A c.5631+49G>A (n.5631+49G>A) n.5667+49G>A n.5640+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576847_48576852dup | CA543045769 | COL7A1 | c.5604+43_5604+48dup (n.5604+43_5604+48dup) n.1521+43_1521+48dup c.5631+43_5631+48dup (n.5631+43_5631+48dup) n.5667+43_5667+48dup n.5640+43_5640+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576837_48576838delinsAG | CA1363083500 | COL7A1 | c.5604+46_5604+47delinsCT (n.5604+46_5604+47delinsCT) n.1521+46_1521+47delinsCT c.5631+46_5631+47delinsCT (n.5631+46_5631+47delinsCT) n.5667+46_5667+47delinsCT n.5640+46_5640+47delinsCT | |
3 | g.48576838G>A | CA2577587827 | COL7A1 | c.5604+46C>T (n.5604+46C>T) n.1521+46C>T c.5631+46C>T (n.5631+46C>T) n.5667+46C>T n.5640+46C>T | |
3 | g.48576838G>C | CA2379411 | COL7A1 | c.5604+46C>G (n.5604+46C>G) n.1521+46C>G c.5631+46C>G (n.5631+46C>G) n.5667+46C>G n.5640+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576838G= | CA1363083501 | COL7A1 | c.5604+46C= (n.5604+46C=) n.1521+46C= c.5631+46C= (n.5631+46C=) n.5667+46C= n.5640+46C= | |
3 | g.48576840del | CA73977311 | COL7A1 | c.5604+46del (n.5604+46del) n.1521+46del c.5631+46del (n.5631+46del) n.5667+46del n.5640+46del | dbSNP |
3 | g.48576839G>A | CA2665621395 | COL7A1 | c.5604+45C>T (n.5604+45C>T) n.1521+45C>T c.5631+45C>T (n.5631+45C>T) n.5667+45C>T n.5640+45C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576839G>C | CA2665621396 | COL7A1 | c.5604+45C>G (n.5604+45C>G) n.1521+45C>G c.5631+45C>G (n.5631+45C>G) n.5667+45C>G n.5640+45C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576839G= | CA1363083502 | COL7A1 | c.5604+45C= (n.5604+45C=) n.1521+45C= c.5631+45C= (n.5631+45C=) n.5667+45C= n.5640+45C= | |
3 | g.48576839G>T | CA2379412 | COL7A1 | c.5604+45C>A (n.5604+45C>A) n.1521+45C>A c.5631+45C>A (n.5631+45C>A) n.5667+45C>A n.5640+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576840G>A | CA543045770 | COL7A1 | c.5604+44C>T (n.5604+44C>T) n.1521+44C>T c.5631+44C>T (n.5631+44C>T) n.5667+44C>T n.5640+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576840G= | CA1363083503 | COL7A1 | c.5604+44C= (n.5604+44C=) n.1521+44C= c.5631+44C= (n.5631+44C=) n.5667+44C= n.5640+44C= | |
3 | g.48576840G>T | CA2577587828 | COL7A1 | c.5604+44C>A (n.5604+44C>A) n.1521+44C>A c.5631+44C>A (n.5631+44C>A) n.5667+44C>A n.5640+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576843A= | CA1363083504 | COL7A1 | c.5604+41T= (n.5604+41T=) n.1521+41T= c.5631+41T= (n.5631+41T=) n.5667+41T= n.5640+41T= | |
3 | g.48576843A>G | CA1047678894 | COL7A1 | c.5604+41T>C (n.5604+41T>C) n.1521+41T>C c.5631+41T>C (n.5631+41T>C) n.5667+41T>C n.5640+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576844G>T | CA2756158106 | COL7A1 | c.5604+40C>A (n.5604+40C>A) n.1521+40C>A c.5631+40C>A (n.5631+40C>A) n.5667+40C>A n.5640+40C>A | |
3 | g.48576846del | CA2665621401 | COL7A1 | c.5604+40del (n.5604+40del) n.1521+40del c.5631+40del (n.5631+40del) n.5667+40del n.5640+40del | gnomAD v4 |
3 | g.48576845G>A | CA2379413 | COL7A1 | c.5604+39C>T (n.5604+39C>T) n.1521+39C>T c.5631+39C>T (n.5631+39C>T) n.5667+39C>T n.5640+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576845G= | CA1363083505 | COL7A1 | c.5604+39C= (n.5604+39C=) n.1521+39C= c.5631+39C= (n.5631+39C=) n.5667+39C= n.5640+39C= | |
3 | g.48576846G>A | CA2577587829 | COL7A1 | c.5604+38C>T (n.5604+38C>T) n.1521+38C>T c.5631+38C>T (n.5631+38C>T) n.5667+38C>T n.5640+38C>T | |
3 | g.48576847T>G | CA2379414 | COL7A1 | c.5604+37A>C (n.5604+37A>C) n.1521+37A>C c.5631+37A>C (n.5631+37A>C) n.5667+37A>C n.5640+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576847T= | CA1363083506 | COL7A1 | c.5604+37A= (n.5604+37A=) n.1521+37A= c.5631+37A= (n.5631+37A=) n.5667+37A= n.5640+37A= | |
3 | g.48576848_48576849delinsCA | CA1363083507 | COL7A1 | c.5604+35_5604+36delinsTG (n.5604+35_5604+36delinsTG) n.1521+35_1521+36delinsTG c.5631+35_5631+36delinsTG (n.5631+35_5631+36delinsTG) n.5667+35_5667+36delinsTG n.5640+35_5640+36delinsTG | |
3 | g.48576849del | CA2379415 | COL7A1 | c.5604+35del (n.5604+35del) n.1521+35del c.5631+35del (n.5631+35del) n.5667+35del n.5640+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576850G>A | CA543045771 | COL7A1 | c.5604+34C>T (n.5604+34C>T) n.1521+34C>T c.5631+34C>T (n.5631+34C>T) n.5667+34C>T n.5640+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576850G= | CA1363083508 | COL7A1 | c.5604+34C= (n.5604+34C=) n.1521+34C= c.5631+34C= (n.5631+34C=) n.5667+34C= n.5640+34C= | |
3 | g.48576851G>T | CA2577587830 | COL7A1 | c.5604+33C>A (n.5604+33C>A) n.1521+33C>A c.5631+33C>A (n.5631+33C>A) n.5667+33C>A n.5640+33C>A | |
3 | g.48576852G>A | CA1047678896 | COL7A1 | c.5604+32C>T (n.5604+32C>T) n.1521+32C>T c.5631+32C>T (n.5631+32C>T) n.5667+32C>T n.5640+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576852G= | CA1363083509 | COL7A1 | c.5604+32C= (n.5604+32C=) n.1521+32C= c.5631+32C= (n.5631+32C=) n.5667+32C= n.5640+32C= | |
3 | g.48576852G>T | CA2379416 | COL7A1 | c.5604+32C>A (n.5604+32C>A) n.1521+32C>A c.5631+32C>A (n.5631+32C>A) n.5667+32C>A n.5640+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576853G>A | CA2379417 | COL7A1 | c.5604+31C>T (n.5604+31C>T) n.1521+31C>T c.5631+31C>T (n.5631+31C>T) n.5667+31C>T n.5640+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576853G= | CA1363083510 | COL7A1 | c.5604+31C= (n.5604+31C=) n.1521+31C= c.5631+31C= (n.5631+31C=) n.5667+31C= n.5640+31C= | |
3 | g.48576853G>T | CA2665621421 | COL7A1 | c.5604+31C>A (n.5604+31C>A) n.1521+31C>A c.5631+31C>A (n.5631+31C>A) n.5667+31C>A n.5640+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576854T>C | CA2379418 | COL7A1 | c.5604+30A>G (n.5604+30A>G) n.1521+30A>G c.5631+30A>G (n.5631+30A>G) n.5667+30A>G n.5640+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576854T= | CA1363083511 | COL7A1 | c.5604+30A= (n.5604+30A=) n.1521+30A= c.5631+30A= (n.5631+30A=) n.5667+30A= n.5640+30A= | |
3 | g.48576855C>T | CA2665621423 | COL7A1 | c.5604+29G>A (n.5604+29G>A) n.1521+29G>A c.5631+29G>A (n.5631+29G>A) n.5667+29G>A n.5640+29G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576857G>C | CA2379419 | COL7A1 | c.5604+27C>G (n.5604+27C>G) n.1521+27C>G c.5631+27C>G (n.5631+27C>G) n.5667+27C>G n.5640+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48576857G= | CA1363083512 | COL7A1 | c.5604+27C= (n.5604+27C=) n.1521+27C= c.5631+27C= (n.5631+27C=) n.5667+27C= n.5640+27C= | |
3 | g.48576858A= | CA1363083513 | COL7A1 | c.5604+26T= (n.5604+26T=) n.1521+26T= c.5631+26T= (n.5631+26T=) n.5667+26T= n.5640+26T= | |
3 | g.48576858A>C | CA1363083514 | COL7A1 | c.5604+26T>G (n.5604+26T>G) n.1521+26T>G c.5631+26T>G (n.5631+26T>G) n.5667+26T>G n.5640+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576858A>T | CA2665621424 | COL7A1 | c.5604+26T>A (n.5604+26T>A) n.1521+26T>A c.5631+26T>A (n.5631+26T>A) n.5667+26T>A n.5640+26T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576860G= | CA1363083515 | COL7A1 | c.5604+24C= (n.5604+24C=) n.1521+24C= c.5631+24C= (n.5631+24C=) n.5667+24C= n.5640+24C= | |
3 | g.48576860G>T | CA907753688 | COL7A1 | c.5604+24C>A (n.5604+24C>A) n.1521+24C>A c.5631+24C>A (n.5631+24C>A) n.5667+24C>A n.5640+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576863G>A | CA2665621429 | COL7A1 | c.5604+21C>T (n.5604+21C>T) n.1521+21C>T c.5631+21C>T (n.5631+21C>T) n.5667+21C>T n.5640+21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576863G>T | CA2665621430 | COL7A1 | c.5604+21C>A (n.5604+21C>A) n.1521+21C>A c.5631+21C>A (n.5631+21C>A) n.5667+21C>A n.5640+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576864C>T | CA2740094450 | COL7A1 | c.5604+20G>A (n.5604+20G>A) n.1521+20G>A c.5631+20G>A (n.5631+20G>A) n.5667+20G>A n.5640+20G>A | ClinVar |
3 | g.48576866G>C | CA2577587831 | COL7A1 | c.5604+18C>G (n.5604+18C>G) n.1521+18C>G c.5631+18C>G (n.5631+18C>G) n.5667+18C>G n.5640+18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576867A>C | CA2573137018 | COL7A1 | c.5604+17T>G (n.5604+17T>G) n.1521+17T>G c.5631+17T>G (n.5631+17T>G) n.5667+17T>G n.5640+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576867A>G | CA2665621435 | COL7A1 | c.5604+17T>C (n.5604+17T>C) n.1521+17T>C c.5631+17T>C (n.5631+17T>C) n.5667+17T>C n.5640+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576868A>C | CA2665621437 | COL7A1 | c.5604+16T>G (n.5604+16T>G) n.1521+16T>G c.5631+16T>G (n.5631+16T>G) n.5667+16T>G n.5640+16T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576869A>G | CA2538489181 | COL7A1 | c.5604+15T>C (n.5604+15T>C) n.1521+15T>C c.5631+15T>C (n.5631+15T>C) n.5667+15T>C n.5640+15T>C | |
3 | g.48576871C= | CA1363083516 | COL7A1 | c.5604+13G= (n.5604+13G=) n.1521+13G= c.5631+13G= (n.5631+13G=) n.5667+13G= n.5640+13G= | |
3 | g.48576871C>G | CA73977318 | COL7A1 | c.5604+13G>C (n.5604+13G>C) n.1521+13G>C c.5631+13G>C (n.5631+13G>C) n.5667+13G>C n.5640+13G>C | dbSNP |
3 | g.48576871C>T | CA2665621438 | COL7A1 | c.5604+13G>A (n.5604+13G>A) n.1521+13G>A c.5631+13G>A (n.5631+13G>A) n.5667+13G>A n.5640+13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576873C= | CA1363083517 | COL7A1 | c.5604+11G= (n.5604+11G=) n.1521+11G= c.5631+11G= (n.5631+11G=) n.5667+11G= n.5640+11G= | |
3 | g.48576873C>G | CA913102943 | COL7A1 | c.5604+11G>C (n.5604+11G>C) n.1521+11G>C c.5631+11G>C (n.5631+11G>C) n.5667+11G>C n.5640+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576873C>T | CA2665621441 | COL7A1 | c.5604+11G>A (n.5604+11G>A) n.1521+11G>A c.5631+11G>A (n.5631+11G>A) n.5667+11G>A n.5640+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576876A>G | CA2561371774 | COL7A1 | c.5604+8T>C (n.5604+8T>C) n.1521+8T>C c.5631+8T>C (n.5631+8T>C) n.5667+8T>C n.5640+8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576877T>C | CA543045772 | COL7A1 | c.5604+7A>G (n.5604+7A>G) n.1521+7A>G c.5631+7A>G (n.5631+7A>G) n.5667+7A>G n.5640+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576877T= | CA1363083518 | COL7A1 | c.5604+7A= (n.5604+7A=) n.1521+7A= c.5631+7A= (n.5631+7A=) n.5667+7A= n.5640+7A= | |
3 | g.48576878A= | CA1363083519 | COL7A1 | c.5604+6T= (n.5604+6T=) n.1521+6T= c.5631+6T= (n.5631+6T=) n.5667+6T= n.5640+6T= | |
3 | g.48576878A>G | CA543045773 | COL7A1 | c.5604+6T>C (n.5604+6T>C) n.1521+6T>C c.5631+6T>C (n.5631+6T>C) n.5667+6T>C n.5640+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576879C= | CA1363083520 | COL7A1 | c.5604+5G= (n.5604+5G=) n.1521+5G= c.5631+5G= (n.5631+5G=) n.5667+5G= n.5640+5G= | |
3 | g.48576879C>G | CA73977319 | COL7A1 | c.5604+5G>C (n.5604+5G>C) n.1521+5G>C c.5631+5G>C (n.5631+5G>C) n.5667+5G>C n.5640+5G>C | dbSNP |
3 | g.48576879C>T | CA2379420 | COL7A1 | c.5604+5G>A (n.5604+5G>A) n.1521+5G>A c.5631+5G>A (n.5631+5G>A) n.5667+5G>A n.5640+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576882A>C | CA352668779 | COL7A1 | c.5604+2T>G (n.5604+2T>G) n.1521+2T>G c.5631+2T>G (n.5631+2T>G) n.5667+2T>G n.5640+2T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576882A>G | CA352668787 | COL7A1 | c.5604+2T>C (n.5604+2T>C) n.1521+2T>C c.5631+2T>C (n.5631+2T>C) n.5667+2T>C n.5640+2T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576882A>T | CA352668784 | COL7A1 | c.5604+2T>A (n.5604+2T>A) n.1521+2T>A c.5631+2T>A (n.5631+2T>A) n.5667+2T>A n.5640+2T>A | |
3 | g.48576883C>A | CA352668803 | COL7A1 | c.5604+1G>T (n.5604+1G>T) n.1521+1G>T c.5631+1G>T (n.5631+1G>T) n.5667+1G>T n.5640+1G>T | |
3 | g.48576883C>G | CA352668816 | COL7A1 | c.5604+1G>C (n.5604+1G>C) n.1521+1G>C c.5631+1G>C (n.5631+1G>C) n.5667+1G>C n.5640+1G>C | |
3 | g.48576883C>T | CA352668815 | COL7A1 | c.5604+1G>A (n.5604+1G>A) n.1521+1G>A c.5631+1G>A (n.5631+1G>A) n.5667+1G>A n.5640+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576884T>A | CA352668822 | COL7A1 | c.5604A>T (p.Glu1868Asp) n.1521A>T c.5631A>T (p.Glu1877Asp) n.5667A>T n.5640A>T | |
3 | g.48576884T>C | CA433538502 | COL7A1 | c.5604A>G (p.Glu1868=) n.1521A>G c.5631A>G (p.Glu1877=) n.5667A>G n.5640A>G | |
3 | g.48576884T>G | CA352668833 | COL7A1 | c.5604A>C (p.Glu1868Asp) n.1521A>C c.5631A>C (p.Glu1877Asp) n.5667A>C n.5640A>C | |
3 | g.48576885T>A | CA352668839 | COL7A1 | c.5603A>T (p.Glu1868Val) n.1520A>T c.5630A>T (p.Glu1877Val) n.5666A>T n.5639A>T | |
3 | g.48576885T>C | CA352668840 | COL7A1 | c.5603A>G (p.Glu1868Gly) n.1520A>G c.5630A>G (p.Glu1877Gly) n.5666A>G n.5639A>G | |
3 | g.48576885T>G | CA352668841 | COL7A1 | c.5603A>C (p.Glu1868Ala) n.1520A>C c.5630A>C (p.Glu1877Ala) n.5666A>C n.5639A>C | |
3 | g.48576886C>A | CA352668843 | COL7A1 | c.5602G>T (p.Glu1868Ter) n.1519G>T c.5629G>T (p.Glu1877Ter) n.5665G>T n.5638G>T | |
3 | g.48576886C>G | CA352668846 | COL7A1 | c.5602G>C (p.Glu1868Gln) n.1519G>C c.5629G>C (p.Glu1877Gln) n.5665G>C n.5638G>C | |
3 | g.48576886C>T | CA352668856 | COL7A1 | c.5602G>A (p.Glu1868Lys) n.1519G>A c.5629G>A (p.Glu1877Lys) n.5665G>A n.5638G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576887T>A | CA352668878 | COL7A1 | c.5601A>T (p.Arg1867Ser) n.1518A>T c.5628A>T (p.Arg1876Ser) n.5664A>T n.5637A>T | |
3 | g.48576887T>C | CA433538503 | COL7A1 | c.5601A>G (p.Arg1867=) n.1518A>G c.5628A>G (p.Arg1876=) n.5664A>G n.5637A>G | |
3 | g.48576887T>G | CA352668900 | COL7A1 | c.5601A>C (p.Arg1867Ser) n.1518A>C c.5628A>C (p.Arg1876Ser) n.5664A>C n.5637A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576888C>A | CA352668907 | COL7A1 | c.5600G>T (p.Arg1867Ile) n.1517G>T c.5627G>T (p.Arg1876Ile) n.5663G>T n.5636G>T | |
3 | g.48576888C= | CA1363083521 | COL7A1 | c.5600G= (p.Arg1867=) n.1517G= c.5627G= (p.Arg1876=) n.5663G= n.5636G= | |
3 | g.48576888C>G | CA352668910 | COL7A1 | c.5600G>C (p.Arg1867Thr) n.1517G>C c.5627G>C (p.Arg1876Thr) n.5663G>C n.5636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576888C>T | CA352668916 | COL7A1 | c.5600G>A (p.Arg1867Lys) n.1517G>A c.5627G>A (p.Arg1876Lys) n.5663G>A n.5636G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576889T>A | CA352668921 | COL7A1 | c.5599A>T (p.Arg1867Ter) n.1516A>T c.5626A>T (p.Arg1876Ter) n.5662A>T n.5635A>T | |
3 | g.48576889T>C | CA352668927 | COL7A1 | c.5599A>G (p.Arg1867Gly) n.1516A>G c.5626A>G (p.Arg1876Gly) n.5662A>G n.5635A>G | |
3 | g.48576889T>G | CA433538504 | COL7A1 | c.5599A>C (p.Arg1867=) n.1516A>C c.5626A>C (p.Arg1876=) n.5662A>C n.5635A>C | |
3 | g.48576890C>A | CA433538505 | COL7A1 | c.5598G>T (p.Gly1866=) n.1515G>T c.5625G>T (p.Gly1875=) n.5661G>T n.5634G>T | |
3 | g.48576890C= | CA1363083522 | COL7A1 | c.5598G= (p.Gly1866=) n.1515G= c.5625G= (p.Gly1875=) n.5661G= n.5634G= | |
3 | g.48576890C>G | CA433538506 | COL7A1 | c.5598G>C (p.Gly1866=) n.1515G>C c.5625G>C (p.Gly1875=) n.5661G>C n.5634G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576890C>T | CA2379421 | COL7A1 | c.5598G>A (p.Gly1866=) n.1515G>A c.5625G>A (p.Gly1875=) n.5661G>A n.5634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576891C>A | CA352668949 | COL7A1 | c.5597G>T (p.Gly1866Val) n.1514G>T c.5624G>T (p.Gly1875Val) n.5660G>T n.5633G>T | |
3 | g.48576891C= | CA1363083523 | COL7A1 | c.5597G= (p.Gly1866=) n.1514G= c.5624G= (p.Gly1875=) n.5660G= n.5633G= | |
3 | g.48576891C>G | CA352668953 | COL7A1 | c.5597G>C (p.Gly1866Ala) n.1514G>C c.5624G>C (p.Gly1875Ala) n.5660G>C n.5633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576891C>T | CA352668954 | COL7A1 | c.5597G>A (p.Gly1866Glu) n.1514G>A c.5624G>A (p.Gly1875Glu) n.5660G>A n.5633G>A | |
3 | g.48576892C>A | CA352668955 | COL7A1 | c.5596G>T (p.Gly1866Trp) n.1513G>T c.5623G>T (p.Gly1875Trp) n.5659G>T n.5632G>T | |
3 | g.48576892C= | CA1363083524 | COL7A1 | c.5596G= (p.Gly1866=) n.1513G= c.5623G= (p.Gly1875=) n.5659G= n.5632G= | |
3 | g.48576892C>G | CA2379422 | COL7A1 | c.5596G>C (p.Gly1866Arg) n.1513G>C c.5623G>C (p.Gly1875Arg) n.5659G>C n.5632G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576892C>T | CA352668962 | COL7A1 | c.5596G>A (p.Gly1866Arg) n.1513G>A c.5623G>A (p.Gly1875Arg) n.5659G>A n.5632G>A | |
3 | g.48576893A>C | CA433538509 | COL7A1 | c.5595T>G (p.Ser1865=) n.1512T>G c.5622T>G (p.Ser1874=) n.5658T>G n.5631T>G | |
3 | g.48576893A>G | CA433538507 | COL7A1 | c.5595T>C (p.Ser1865=) n.1512T>C c.5622T>C (p.Ser1874=) n.5658T>C n.5631T>C | |
3 | g.48576893A>T | CA433538508 | COL7A1 | c.5595T>A (p.Ser1865=) n.1512T>A c.5622T>A (p.Ser1874=) n.5658T>A n.5631T>A | |
3 | g.48576894G>A | CA352668968 | COL7A1 | c.5594C>T (p.Ser1865Phe) n.1511C>T c.5621C>T (p.Ser1874Phe) n.5657C>T n.5630C>T | |
3 | g.48576894G>C | CA352668971 | COL7A1 | c.5594C>G (p.Ser1865Cys) n.1511C>G c.5621C>G (p.Ser1874Cys) n.5657C>G n.5630C>G | |
3 | g.48576894G>T | CA352668979 | COL7A1 | c.5594C>A (p.Ser1865Tyr) n.1511C>A c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) n.5657C>A n.5630C>A | |
3 | g.48576895A= | CA1363083525 | COL7A1 | c.5593T= (p.Ser1865=) n.1510T= c.5620T= (p.Ser1874=) n.5656T= n.5629T= | |
3 | g.48576895A>C | CA352668987 | COL7A1 | c.5593T>G (p.Ser1865Ala) n.1510T>G c.5620T>G (p.Ser1874Ala) n.5656T>G n.5629T>G | |
3 | g.48576895A>G | CA2379423 | COL7A1 | c.5593T>C (p.Ser1865Pro) n.1510T>C c.5620T>C (p.Ser1874Pro) n.5656T>C n.5629T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576895A>T | CA352668983 | COL7A1 | c.5593T>A (p.Ser1865Thr) n.1510T>A c.5620T>A (p.Ser1874Thr) n.5656T>A n.5629T>A | |
3 | g.48576896G>A | CA433538510 | COL7A1 | c.5592C>T (p.Ala1864=) n.1509C>T c.5619C>T (p.Ala1873=) n.5655C>T n.5628C>T | |
3 | g.48576896G>C | CA433538511 | COL7A1 | c.5592C>G (p.Ala1864=) n.1509C>G c.5619C>G (p.Ala1873=) n.5655C>G n.5628C>G | |
3 | g.48576896G>T | CA433538512 | COL7A1 | c.5592C>A (p.Ala1864=) n.1509C>A c.5619C>A (p.Ala1873=) n.5655C>A n.5628C>A | |
3 | g.48576897G>A | CA352668993 | COL7A1 | c.5591C>T (p.Ala1864Val) n.1508C>T c.5618C>T (p.Ala1873Val) n.5654C>T n.5627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576897G>C | CA352669016 | COL7A1 | c.5591C>G (p.Ala1864Gly) n.1508C>G c.5618C>G (p.Ala1873Gly) n.5654C>G n.5627C>G | |
3 | g.48576897G= | CA1363083526 | COL7A1 | c.5591C= (p.Ala1864=) n.1508C= c.5618C= (p.Ala1873=) n.5654C= n.5627C= | |
3 | g.48576897G>T | CA352669026 | COL7A1 | c.5591C>A (p.Ala1864Asp) n.1508C>A c.5618C>A (p.Ala1873Asp) n.5654C>A n.5627C>A | ClinVar gnomAD v4 |