Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48576594_48576640delinsCCATGGCTTCCCAGGAGGGTTGCCCATTGAAACATCATGGCTTCTAA | CA1363083365 | COL7A1 | c.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.1617+36_1618-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG c.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.5763+36_5764-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG n.5736+36_5737-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG | |
3 | g.48576595_48576640del | CA1363083369 | COL7A1 | c.5700+36_5701-38del (n.5700+36_5701-38del) n.1617+36_1618-38del c.5727+36_5728-38del (n.5727+36_5728-38del) n.5763+36_5764-38del n.5736+36_5737-38del | dbSNP |
3 | g.48576638T>C | CA2665621216 | COL7A1 | c.5700+38A>G (n.5700+38A>G) n.1617+38A>G c.5727+38A>G (n.5727+38A>G) n.5763+38A>G n.5736+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576638T>G | CA2756158058 | COL7A1 | c.5700+38A>C (n.5700+38A>C) n.1617+38A>C c.5727+38A>C (n.5727+38A>C) n.5763+38A>C n.5736+38A>C | |
3 | g.48576639A>G | CA2665621217 | COL7A1 | c.5700+37T>C (n.5700+37T>C) n.1617+37T>C c.5727+37T>C (n.5727+37T>C) n.5763+37T>C n.5736+37T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576640A= | CA1363083393 | COL7A1 | c.5700+36T= (n.5700+36T=) n.1617+36T= c.5727+36T= (n.5727+36T=) n.5763+36T= n.5736+36T= | |
3 | g.48576640A>G | CA1363083394 | COL7A1 | c.5700+36T>C (n.5700+36T>C) n.1617+36T>C c.5727+36T>C (n.5727+36T>C) n.5763+36T>C n.5736+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576641T>C | CA2379382 | COL7A1 | c.5700+35A>G (n.5700+35A>G) n.1617+35A>G c.5727+35A>G (n.5727+35A>G) n.5763+35A>G n.5736+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576641T= | CA1363083395 | COL7A1 | c.5700+35A= (n.5700+35A=) n.1617+35A= c.5727+35A= (n.5727+35A=) n.5763+35A= n.5736+35A= | |
3 | g.48576642G>A | CA2665621219 | COL7A1 | c.5700+34C>T (n.5700+34C>T) n.1617+34C>T c.5727+34C>T (n.5727+34C>T) n.5763+34C>T n.5736+34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576642G>T | CA2665621220 | COL7A1 | c.5700+34C>A (n.5700+34C>A) n.1617+34C>A c.5727+34C>A (n.5727+34C>A) n.5763+34C>A n.5736+34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576643C>A | CA2665621221 | COL7A1 | c.5700+33G>T (n.5700+33G>T) n.1617+33G>T c.5727+33G>T (n.5727+33G>T) n.5763+33G>T n.5736+33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576644T>C | CA2577588538 | COL7A1 | c.5700+32A>G (n.5700+32A>G) n.1617+32A>G c.5727+32A>G (n.5727+32A>G) n.5763+32A>G n.5736+32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576645C= | CA1363083396 | COL7A1 | c.5700+31G= (n.5700+31G=) n.1617+31G= c.5727+31G= (n.5727+31G=) n.5763+31G= n.5736+31G= | |
3 | g.48576645C>T | CA2379383 | COL7A1 | c.5700+31G>A (n.5700+31G>A) n.1617+31G>A c.5727+31G>A (n.5727+31G>A) n.5763+31G>A n.5736+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576646T>C | CA1047678856 | COL7A1 | c.5700+30A>G (n.5700+30A>G) n.1617+30A>G c.5727+30A>G (n.5727+30A>G) n.5763+30A>G n.5736+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576646T= | CA1363083397 | COL7A1 | c.5700+30A= (n.5700+30A=) n.1617+30A= c.5727+30A= (n.5727+30A=) n.5763+30A= n.5736+30A= | |
3 | g.48576647G>A | CA543045756 | COL7A1 | c.5700+29C>T (n.5700+29C>T) n.1617+29C>T c.5727+29C>T (n.5727+29C>T) n.5763+29C>T n.5736+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576647G= | CA1363083398 | COL7A1 | c.5700+29C= (n.5700+29C=) n.1617+29C= c.5727+29C= (n.5727+29C=) n.5763+29C= n.5736+29C= | |
3 | g.48576647G>T | CA2665621223 | COL7A1 | c.5700+29C>A (n.5700+29C>A) n.1617+29C>A c.5727+29C>A (n.5727+29C>A) n.5763+29C>A n.5736+29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576647_48576649delinsGAA | CA1363083399 | COL7A1 | c.5700+27_5700+29delinsTTC (n.5700+27_5700+29delinsTTC) n.1617+27_1617+29delinsTTC c.5727+27_5727+29delinsTTC (n.5727+27_5727+29delinsTTC) n.5763+27_5763+29delinsTTC n.5736+27_5736+29delinsTTC | |
3 | g.48576648_48576649del | CA1363083400 | COL7A1 | c.5700+27_5700+28del (n.5700+27_5700+28del) n.1617+27_1617+28del c.5727+27_5727+28del (n.5727+27_5727+28del) n.5763+27_5763+28del n.5736+27_5736+28del | dbSNP |
3 | g.48576650G>A | CA543045757 | COL7A1 | c.5700+26C>T (n.5700+26C>T) n.1617+26C>T c.5727+26C>T (n.5727+26C>T) n.5763+26C>T n.5736+26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576650G= | CA1363083401 | COL7A1 | c.5700+26C= (n.5700+26C=) n.1617+26C= c.5727+26C= (n.5727+26C=) n.5763+26C= n.5736+26C= | |
3 | g.48576651T>C | CA1363083403 | COL7A1 | c.5700+25A>G (n.5700+25A>G) n.1617+25A>G c.5727+25A>G (n.5727+25A>G) n.5763+25A>G n.5736+25A>G | dbSNP |
3 | g.48576651T= | CA1363083402 | COL7A1 | c.5700+25A= (n.5700+25A=) n.1617+25A= c.5727+25A= (n.5727+25A=) n.5763+25A= n.5736+25A= | |
3 | g.48576652C>T | CA2665621225 | COL7A1 | c.5700+24G>A (n.5700+24G>A) n.1617+24G>A c.5727+24G>A (n.5727+24G>A) n.5763+24G>A n.5736+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576653C>A | CA2665621226 | COL7A1 | c.5700+23G>T (n.5700+23G>T) n.1617+23G>T c.5727+23G>T (n.5727+23G>T) n.5763+23G>T n.5736+23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576653C>T | CA2665621227 | COL7A1 | c.5700+23G>A (n.5700+23G>A) n.1617+23G>A c.5727+23G>A (n.5727+23G>A) n.5763+23G>A n.5736+23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576654C>A | CA2665621229 | COL7A1 | c.5700+22G>T (n.5700+22G>T) n.1617+22G>T c.5727+22G>T (n.5727+22G>T) n.5763+22G>T n.5736+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576654C= | CA1363083404 | COL7A1 | c.5700+22G= (n.5700+22G=) n.1617+22G= c.5727+22G= (n.5727+22G=) n.5763+22G= n.5736+22G= | |
3 | g.48576654C>T | CA543045758 | COL7A1 | c.5700+22G>A (n.5700+22G>A) n.1617+22G>A c.5727+22G>A (n.5727+22G>A) n.5763+22G>A n.5736+22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576655A>C | CA2577588540 | COL7A1 | c.5700+21T>G (n.5700+21T>G) n.1617+21T>G c.5727+21T>G (n.5727+21T>G) n.5763+21T>G n.5736+21T>G | |
3 | g.48576655A>G | CA2665621231 | COL7A1 | c.5700+21T>C (n.5700+21T>C) n.1617+21T>C c.5727+21T>C (n.5727+21T>C) n.5763+21T>C n.5736+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576656G>C | CA543045759 | COL7A1 | c.5700+20C>G (n.5700+20C>G) n.1617+20C>G c.5727+20C>G (n.5727+20C>G) n.5763+20C>G n.5736+20C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576656G= | CA1363083405 | COL7A1 | c.5700+20C= (n.5700+20C=) n.1617+20C= c.5727+20C= (n.5727+20C=) n.5763+20C= n.5736+20C= | |
3 | g.48576656G>T | CA2665621232 | COL7A1 | c.5700+20C>A (n.5700+20C>A) n.1617+20C>A c.5727+20C>A (n.5727+20C>A) n.5763+20C>A n.5736+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576657A>G | CA2697550864 | COL7A1 | c.5700+19T>C (n.5700+19T>C) n.1617+19T>C c.5727+19T>C (n.5727+19T>C) n.5763+19T>C n.5736+19T>C | ClinVar |
3 | g.48576659T>G | CA1363083407 | COL7A1 | c.5700+17A>C (n.5700+17A>C) n.1617+17A>C c.5727+17A>C (n.5727+17A>C) n.5763+17A>C n.5736+17A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576659T= | CA1363083406 | COL7A1 | c.5700+17A= (n.5700+17A=) n.1617+17A= c.5727+17A= (n.5727+17A=) n.5763+17A= n.5736+17A= | |
3 | g.48576660G>A | CA2379384 | COL7A1 | c.5700+16C>T (n.5700+16C>T) n.1617+16C>T c.5727+16C>T (n.5727+16C>T) n.5763+16C>T n.5736+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576660G= | CA1363083408 | COL7A1 | c.5700+16C= (n.5700+16C=) n.1617+16C= c.5727+16C= (n.5727+16C=) n.5763+16C= n.5736+16C= | |
3 | g.48576660G>T | CA2665621234 | COL7A1 | c.5700+16C>A (n.5700+16C>A) n.1617+16C>A c.5727+16C>A (n.5727+16C>A) n.5763+16C>A n.5736+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576662C>A | CA2577588541 | COL7A1 | c.5700+14G>T (n.5700+14G>T) n.1617+14G>T c.5727+14G>T (n.5727+14G>T) n.5763+14G>T n.5736+14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C>A | CA2665621237 | COL7A1 | c.5700+13G>T (n.5700+13G>T) n.1617+13G>T c.5727+13G>T (n.5727+13G>T) n.5763+13G>T n.5736+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C= | CA1363083409 | COL7A1 | c.5700+13G= (n.5700+13G=) n.1617+13G= c.5727+13G= (n.5727+13G=) n.5763+13G= n.5736+13G= | |
3 | g.48576663C>G | CA2665621238 | COL7A1 | c.5700+13G>C (n.5700+13G>C) n.1617+13G>C c.5727+13G>C (n.5727+13G>C) n.5763+13G>C n.5736+13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C>T | CA543045760 | COL7A1 | c.5700+13G>A (n.5700+13G>A) n.1617+13G>A c.5727+13G>A (n.5727+13G>A) n.5763+13G>A n.5736+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576664C>A | CA2665621242 | COL7A1 | c.5700+12G>T (n.5700+12G>T) n.1617+12G>T c.5727+12G>T (n.5727+12G>T) n.5763+12G>T n.5736+12G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576664C= | CA1363083410 | COL7A1 | c.5700+12G= (n.5700+12G=) n.1617+12G= c.5727+12G= (n.5727+12G=) n.5763+12G= n.5736+12G= | |
3 | g.48576664C>T | CA1363083411 | COL7A1 | c.5700+12G>A (n.5700+12G>A) n.1617+12G>A c.5727+12G>A (n.5727+12G>A) n.5763+12G>A n.5736+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576665A= | CA1363083412 | COL7A1 | c.5700+11T= (n.5700+11T=) n.1617+11T= c.5727+11T= (n.5727+11T=) n.5763+11T= n.5736+11T= | |
3 | g.48576665A>G | CA543045761 | COL7A1 | c.5700+11T>C (n.5700+11T>C) n.1617+11T>C c.5727+11T>C (n.5727+11T>C) n.5763+11T>C n.5736+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576666G>A | CA2499216847 | COL7A1 | c.5700+10C>T (n.5700+10C>T) n.1617+10C>T c.5727+10C>T (n.5727+10C>T) n.5763+10C>T n.5736+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576666G>T | CA2665621246 | COL7A1 | c.5700+10C>A (n.5700+10C>A) n.1617+10C>A c.5727+10C>A (n.5727+10C>A) n.5763+10C>A n.5736+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576667G>A | CA543045762 | COL7A1 | c.5700+9C>T (n.5700+9C>T) n.1617+9C>T c.5727+9C>T (n.5727+9C>T) n.5763+9C>T n.5736+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576667G= | CA1363083413 | COL7A1 | c.5700+9C= (n.5700+9C=) n.1617+9C= c.5727+9C= (n.5727+9C=) n.5763+9C= n.5736+9C= | |
3 | g.48576669C>A | CA543045763 | COL7A1 | c.5700+7G>T (n.5700+7G>T) n.1617+7G>T c.5727+7G>T (n.5727+7G>T) n.5763+7G>T n.5736+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576669C= | CA1363083414 | COL7A1 | c.5700+7G= (n.5700+7G=) n.1617+7G= c.5727+7G= (n.5727+7G=) n.5763+7G= n.5736+7G= | |
3 | g.48576669C>T | CA543045764 | COL7A1 | c.5700+7G>A (n.5700+7G>A) n.1617+7G>A c.5727+7G>A (n.5727+7G>A) n.5763+7G>A n.5736+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576670A>T | CA2665621247 | COL7A1 | c.5700+6T>A (n.5700+6T>A) n.1617+6T>A c.5727+6T>A (n.5727+6T>A) n.5763+6T>A n.5736+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576673C>A | CA2665621248 | COL7A1 | c.5700+3G>T (n.5700+3G>T) n.1617+3G>T c.5727+3G>T (n.5727+3G>T) n.5763+3G>T n.5736+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576673C>T | CA2504402918 | COL7A1 | c.5700+3G>A (n.5700+3G>A) n.1617+3G>A c.5727+3G>A (n.5727+3G>A) n.5763+3G>A n.5736+3G>A | |
3 | g.48576674A= | CA1363083415 | COL7A1 | c.5700+2T= (n.5700+2T=) n.1617+2T= c.5727+2T= (n.5727+2T=) n.5763+2T= n.5736+2T= | |
3 | g.48576674A>C | CA352667441 | COL7A1 | c.5700+2T>G (n.5700+2T>G) n.1617+2T>G c.5727+2T>G (n.5727+2T>G) n.5763+2T>G n.5736+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576674A>G | CA352667435 | COL7A1 | c.5700+2T>C (n.5700+2T>C) n.1617+2T>C c.5727+2T>C (n.5727+2T>C) n.5763+2T>C n.5736+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576674A>T | CA352667436 | COL7A1 | c.5700+2T>A (n.5700+2T>A) n.1617+2T>A c.5727+2T>A (n.5727+2T>A) n.5763+2T>A n.5736+2T>A | |
3 | g.48576675C>A | CA352667447 | COL7A1 | c.5700+1G>T (n.5700+1G>T) n.1617+1G>T c.5727+1G>T (n.5727+1G>T) n.5763+1G>T n.5736+1G>T | |
3 | g.48576675C>G | CA352667451 | COL7A1 | c.5700+1G>C (n.5700+1G>C) n.1617+1G>C c.5727+1G>C (n.5727+1G>C) n.5763+1G>C n.5736+1G>C | |
3 | g.48576675C>T | CA352667454 | COL7A1 | c.5700+1G>A (n.5700+1G>A) n.1617+1G>A c.5727+1G>A (n.5727+1G>A) n.5763+1G>A n.5736+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576676C>A | CA352667460 | COL7A1 | c.5700G>T (p.Gln1900His) n.1617G>T c.5727G>T (p.Gln1909His) n.5763G>T n.5736G>T | |
3 | g.48576676C= | CA1363083416 | COL7A1 | c.5700G= (p.Gln1900=) n.1617G= c.5727G= (p.Gln1909=) n.5763G= n.5736G= | |
3 | g.48576676C>G | CA352667464 | COL7A1 | c.5700G>C (p.Gln1900His) n.1617G>C c.5727G>C (p.Gln1909His) n.5763G>C n.5736G>C | |
3 | g.48576676C>T | CA2379385 | COL7A1 | c.5700G>A (p.Gln1900=) n.1617G>A c.5727G>A (p.Gln1909=) n.5763G>A n.5736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576677T>A | CA352667472 | COL7A1 | c.5699A>T (p.Gln1900Leu) n.1616A>T c.5726A>T (p.Gln1909Leu) n.5762A>T n.5735A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576677T>C | CA352667482 | COL7A1 | c.5699A>G (p.Gln1900Arg) n.1616A>G c.5726A>G (p.Gln1909Arg) n.5762A>G n.5735A>G | |
3 | g.48576677T>G | CA352667491 | COL7A1 | c.5699A>C (p.Gln1900Pro) n.1616A>C c.5726A>C (p.Gln1909Pro) n.5762A>C n.5735A>C | |
3 | g.48576678G>A | CA352667492 | COL7A1 | c.5698C>T (p.Gln1900Ter) n.1615C>T c.5725C>T (p.Gln1909Ter) n.5761C>T n.5734C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576678G>C | CA352667493 | COL7A1 | c.5698C>G (p.Gln1900Glu) n.1615C>G c.5725C>G (p.Gln1909Glu) n.5761C>G n.5734C>G | |
3 | g.48576678G>T | CA352667494 | COL7A1 | c.5698C>A (p.Gln1900Lys) n.1615C>A c.5725C>A (p.Gln1909Lys) n.5761C>A n.5734C>A | |
3 | g.48576682_48576708del | CA2580070028 | COL7A1 | c.5672_5698del (p.Leu1891_Gly1899del) n.1589_1615del c.5699_5725del (p.Leu1900_Gly1908del) n.5735_5761del n.5708_5734del | ClinVar |
3 | g.48576679G>A | CA2379386 | COL7A1 | c.5697C>T (p.Gly1899=) n.1614C>T c.5724C>T (p.Gly1908=) n.5760C>T n.5733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576679G>C | CA433538417 | COL7A1 | c.5697C>G (p.Gly1899=) n.1614C>G c.5724C>G (p.Gly1908=) n.5760C>G n.5733C>G | |
3 | g.48576679G= | CA1363083417 | COL7A1 | c.5697C= (p.Gly1899=) n.1614C= c.5724C= (p.Gly1908=) n.5760C= n.5733C= | |
3 | g.48576679G>T | CA433538418 | COL7A1 | c.5697C>A (p.Gly1899=) n.1614C>A c.5724C>A (p.Gly1908=) n.5760C>A n.5733C>A | |
3 | g.48576680C>A | CA352667495 | COL7A1 | c.5696G>T (p.Gly1899Val) n.1613G>T c.5723G>T (p.Gly1908Val) n.5759G>T n.5732G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576680C= | CA1363083418 | COL7A1 | c.5696G= (p.Gly1899=) n.1613G= c.5723G= (p.Gly1908=) n.5759G= n.5732G= | |
3 | g.48576680C>G | CA352667497 | COL7A1 | c.5696G>C (p.Gly1899Ala) n.1613G>C c.5723G>C (p.Gly1908Ala) n.5759G>C n.5732G>C | |
3 | g.48576680C>T | CA352667496 | COL7A1 | c.5696G>A (p.Gly1899Asp) n.1613G>A c.5723G>A (p.Gly1908Asp) n.5759G>A n.5732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576683_48576692del | CA2586972392 | COL7A1 | c.5687_5696del (p.Gly1896AlafsTer?) n.1604_1613del c.5714_5723del (p.Gly1905AlafsTer?) n.5750_5759del n.5723_5732del | |
3 | g.48576681C>A | CA352667500 | COL7A1 | c.5695G>T (p.Gly1899Cys) n.1612G>T c.5722G>T (p.Gly1908Cys) n.5758G>T n.5731G>T | |
3 | g.48576681C>G | CA352667502 | COL7A1 | c.5695G>C (p.Gly1899Arg) n.1612G>C c.5722G>C (p.Gly1908Arg) n.5758G>C n.5731G>C | |
3 | g.48576681C>T | CA352667506 | COL7A1 | c.5695G>A (p.Gly1899Ser) n.1612G>A c.5722G>A (p.Gly1908Ser) n.5758G>A n.5731G>A | |
3 | g.48576682A= | CA1363083419 | COL7A1 | c.5694T= (p.Pro1898=) n.1611T= c.5721T= (p.Pro1907=) n.5757T= n.5730T= | |
3 | g.48576682A>C | CA433538419 | COL7A1 | c.5694T>G (p.Pro1898=) n.1611T>G c.5721T>G (p.Pro1907=) n.5757T>G n.5730T>G | |
3 | g.48576682A>G | CA433538420 | COL7A1 | c.5694T>C (p.Pro1898=) n.1611T>C c.5721T>C (p.Pro1907=) n.5757T>C n.5730T>C | |
3 | g.48576682A>T | CA433538421 | COL7A1 | c.5694T>A (p.Pro1898=) n.1611T>A c.5721T>A (p.Pro1907=) n.5757T>A n.5730T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576683G>A | CA352667509 | COL7A1 | c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.1610C>T c.5720C>T (p.Pro1907Leu) n.5756C>T n.5729C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576683G>C | CA352667511 | COL7A1 | c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.1610C>G c.5720C>G (p.Pro1907Arg) n.5756C>G n.5729C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576683G= | CA1363083420 | COL7A1 | c.5693C= (p.Pro1898=) n.1610C= c.5720C= (p.Pro1907=) n.5756C= n.5729C= | |
3 | g.48576683G>T | CA352667513 | COL7A1 | c.5693C>A (p.Pro1898His) n.1610C>A c.5720C>A (p.Pro1907His) n.5756C>A n.5729C>A | |
3 | g.48576684G>A | CA352667519 | COL7A1 | c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.1609C>T c.5719C>T (p.Pro1907Ser) n.5755C>T n.5728C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576684G>C | CA352667530 | COL7A1 | c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.1609C>G c.5719C>G (p.Pro1907Ala) n.5755C>G n.5728C>G | |
3 | g.48576684G>T | CA352667534 | COL7A1 | c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.1609C>A c.5719C>A (p.Pro1907Thr) n.5755C>A n.5728C>A | |
3 | g.48576685A= | CA1363083421 | COL7A1 | c.5691T= (p.Pro1897=) n.1608T= c.5718T= (p.Pro1906=) n.5754T= n.5727T= | |
3 | g.48576685A>C | CA73977276 | COL7A1 | c.5691T>G (p.Pro1897=) n.1608T>G c.5718T>G (p.Pro1906=) n.5754T>G n.5727T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576685A>G | CA433538422 | COL7A1 | c.5691T>C (p.Pro1897=) n.1608T>C c.5718T>C (p.Pro1906=) n.5754T>C n.5727T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576685A>T | CA433538423 | COL7A1 | c.5691T>A (p.Pro1897=) n.1608T>A c.5718T>A (p.Pro1906=) n.5754T>A n.5727T>A | |
3 | g.48576686G>A | CA352667542 | COL7A1 | c.5690C>T (p.Pro1897Leu) n.1607C>T c.5717C>T (p.Pro1906Leu) n.5753C>T n.5726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576686G>C | CA2379387 | COL7A1 | c.5690C>G (p.Pro1897Arg) n.1607C>G c.5717C>G (p.Pro1906Arg) n.5753C>G n.5726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576686G= | CA1363083422 | COL7A1 | c.5690C= (p.Pro1897=) n.1607C= c.5717C= (p.Pro1906=) n.5753C= n.5726C= | |
3 | g.48576686G>T | CA352667555 | COL7A1 | c.5690C>A (p.Pro1897His) n.1607C>A c.5717C>A (p.Pro1906His) n.5753C>A n.5726C>A | |
3 | g.48576687G>A | CA2379388 | COL7A1 | c.5689C>T (p.Pro1897Ser) n.1606C>T c.5716C>T (p.Pro1906Ser) n.5752C>T n.5725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576687G>C | CA352667563 | COL7A1 | c.5689C>G (p.Pro1897Ala) n.1606C>G c.5716C>G (p.Pro1906Ala) n.5752C>G n.5725C>G | |
3 | g.48576687G= | CA1363083423 | COL7A1 | c.5689C= (p.Pro1897=) n.1606C= c.5716C= (p.Pro1906=) n.5752C= n.5725C= | |
3 | g.48576687G>T | CA352667565 | COL7A1 | c.5689C>A (p.Pro1897Thr) n.1606C>A c.5716C>A (p.Pro1906Thr) n.5752C>A n.5725C>A | COSMIC |
3 | g.48576688G>A | CA433538424 | COL7A1 | c.5688C>T (p.Gly1896=) n.1605C>T c.5715C>T (p.Gly1905=) n.5751C>T n.5724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576688G>C | CA433538425 | COL7A1 | c.5688C>G (p.Gly1896=) n.1605C>G c.5715C>G (p.Gly1905=) n.5751C>G n.5724C>G | |
3 | g.48576688G= | CA1363083424 | COL7A1 | c.5688C= (p.Gly1896=) n.1605C= c.5715C= (p.Gly1905=) n.5751C= n.5724C= | |
3 | g.48576688G>T | CA433538426 | COL7A1 | c.5688C>A (p.Gly1896=) n.1605C>A c.5715C>A (p.Gly1905=) n.5751C>A n.5724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576689C>A | CA352667569 | COL7A1 | c.5687G>T (p.Gly1896Val) n.1604G>T c.5714G>T (p.Gly1905Val) n.5750G>T n.5723G>T | |
3 | g.48576689C>G | CA352667580 | COL7A1 | c.5687G>C (p.Gly1896Ala) n.1604G>C c.5714G>C (p.Gly1905Ala) n.5750G>C n.5723G>C | |
3 | g.48576689C>T | CA352667588 | COL7A1 | c.5687G>A (p.Gly1896Asp) n.1604G>A c.5714G>A (p.Gly1905Asp) n.5750G>A n.5723G>A | |
3 | g.48576690C>A | CA352667593 | COL7A1 | c.5686G>T (p.Gly1896Cys) n.1603G>T c.5713G>T (p.Gly1905Cys) n.5749G>T n.5722G>T | |
3 | g.48576690C>G | CA352667595 | COL7A1 | c.5686G>C (p.Gly1896Arg) n.1603G>C c.5713G>C (p.Gly1905Arg) n.5749G>C n.5722G>C | |
3 | g.48576690C>T | CA352667597 | COL7A1 | c.5686G>A (p.Gly1896Ser) n.1603G>A c.5713G>A (p.Gly1905Ser) n.5749G>A n.5722G>A | |
3 | g.48576691C>A | CA433538428 | COL7A1 | c.5685G>T (p.Val1895=) n.1602G>T c.5712G>T (p.Val1904=) n.5748G>T n.5721G>T | |
3 | g.48576691C>G | CA433538429 | COL7A1 | c.5685G>C (p.Val1895=) n.1602G>C c.5712G>C (p.Val1904=) n.5748G>C n.5721G>C | |
3 | g.48576691C>T | CA433538427 | COL7A1 | c.5685G>A (p.Val1895=) n.1602G>A c.5712G>A (p.Val1904=) n.5748G>A n.5721G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576692A= | CA1363083425 | COL7A1 | c.5684T= (p.Val1895=) n.1601T= c.5711T= (p.Val1904=) n.5747T= n.5720T= | |
3 | g.48576692A>C | CA352667603 | COL7A1 | c.5684T>G (p.Val1895Gly) n.1601T>G c.5711T>G (p.Val1904Gly) n.5747T>G n.5720T>G | |
3 | g.48576692A>G | CA352667606 | COL7A1 | c.5684T>C (p.Val1895Ala) n.1601T>C c.5711T>C (p.Val1904Ala) n.5747T>C n.5720T>C | dbSNP |
3 | g.48576692A>T | CA352667610 | COL7A1 | c.5684T>A (p.Val1895Glu) n.1601T>A c.5711T>A (p.Val1904Glu) n.5747T>A n.5720T>A | |
3 | g.48576693C>A | CA352667612 | COL7A1 | c.5683G>T (p.Val1895Leu) n.1600G>T c.5710G>T (p.Val1904Leu) n.5746G>T n.5719G>T | |
3 | g.48576693C= | CA1363083426 | COL7A1 | c.5683G= (p.Val1895=) n.1600G= c.5710G= (p.Val1904=) n.5746G= n.5719G= | |
3 | g.48576693C>G | CA352667614 | COL7A1 | c.5683G>C (p.Val1895Leu) n.1600G>C c.5710G>C (p.Val1904Leu) n.5746G>C n.5719G>C | |
3 | g.48576693C>T | CA2379389 | COL7A1 | c.5683G>A (p.Val1895Met) n.1600G>A c.5710G>A (p.Val1904Met) n.5746G>A n.5719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576694T>A | CA433538431 | COL7A1 | c.5682A>T (p.Pro1894=) n.1599A>T c.5709A>T (p.Pro1903=) n.5745A>T n.5718A>T | dbSNP |
3 | g.48576694T>C | CA2379390 | COL7A1 | c.5682A>G (p.Pro1894=) n.1599A>G c.5709A>G (p.Pro1903=) n.5745A>G n.5718A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576694T>G | CA433538430 | COL7A1 | c.5682A>C (p.Pro1894=) n.1599A>C c.5709A>C (p.Pro1903=) n.5745A>C n.5718A>C | |
3 | g.48576694T= | CA1363083427 | COL7A1 | c.5682A= (p.Pro1894=) n.1599A= c.5709A= (p.Pro1903=) n.5745A= n.5718A= | |
3 | g.48576694dup | CA2739292459 | COL7A1 | c.5682dup (p.Val1895SerfsTer20) n.1599dup c.5709dup (p.Val1904SerfsTer20) n.5745dup n.5718dup | |
3 | g.48576695G>A | CA352667628 | COL7A1 | c.5681C>T (p.Pro1894Leu) n.1598C>T c.5708C>T (p.Pro1903Leu) n.5744C>T n.5717C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576695G>C | CA352667626 | COL7A1 | c.5681C>G (p.Pro1894Arg) n.1598C>G c.5708C>G (p.Pro1903Arg) n.5744C>G n.5717C>G | |
3 | g.48576695G>T | CA352667627 | COL7A1 | c.5681C>A (p.Pro1894Gln) n.1598C>A c.5708C>A (p.Pro1903Gln) n.5744C>A n.5717C>A | |
3 | g.48576696G>A | CA352667632 | COL7A1 | c.5680C>T (p.Pro1894Ser) n.1597C>T c.5707C>T (p.Pro1903Ser) n.5743C>T n.5716C>T | |
3 | g.48576696G>C | CA352667637 | COL7A1 | c.5680C>G (p.Pro1894Ala) n.1597C>G c.5707C>G (p.Pro1903Ala) n.5743C>G n.5716C>G | |
3 | g.48576696G>T | CA352667643 | COL7A1 | c.5680C>A (p.Pro1894Thr) n.1597C>A c.5707C>A (p.Pro1903Thr) n.5743C>A n.5716C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576697C>A | CA433538433 | COL7A1 | c.5679G>T (p.Gly1893=) n.1596G>T c.5706G>T (p.Gly1902=) n.5742G>T n.5715G>T | |
3 | g.48576697C= | CA1363083428 | COL7A1 | c.5679G= (p.Gly1893=) n.1596G= c.5706G= (p.Gly1902=) n.5742G= n.5715G= | |
3 | g.48576697C>G | CA433538432 | COL7A1 | c.5679G>C (p.Gly1893=) n.1596G>C c.5706G>C (p.Gly1902=) n.5742G>C n.5715G>C | |
3 | g.48576697C>T | CA73977280 | COL7A1 | c.5679G>A (p.Gly1893=) n.1596G>A c.5706G>A (p.Gly1902=) n.5742G>A n.5715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576699del | CA2580070030 | COL7A1 | c.5679del (p.Pro1894GlnfsTer?) n.1596del c.5706del (p.Pro1903GlnfsTer?) n.5742del n.5715del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576698C>A | CA352667679 | COL7A1 | c.5678G>T (p.Gly1893Val) n.1595G>T c.5705G>T (p.Gly1902Val) n.5741G>T n.5714G>T | |
3 | g.48576698C>G | CA352667661 | COL7A1 | c.5678G>C (p.Gly1893Ala) n.1595G>C c.5705G>C (p.Gly1902Ala) n.5741G>C n.5714G>C | |
3 | g.48576698C>T | CA352667654 | COL7A1 | c.5678G>A (p.Gly1893Glu) n.1595G>A c.5705G>A (p.Gly1902Glu) n.5741G>A n.5714G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576699C>A | CA352667688 | COL7A1 | c.5677G>T (p.Gly1893Trp) n.1594G>T c.5704G>T (p.Gly1902Trp) n.5740G>T n.5713G>T | |
3 | g.48576699C>G | CA352667693 | COL7A1 | c.5677G>C (p.Gly1893Arg) n.1594G>C c.5704G>C (p.Gly1902Arg) n.5740G>C n.5713G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576699C>T | CA352667698 | COL7A1 | c.5677G>A (p.Gly1893Arg) n.1594G>A c.5704G>A (p.Gly1902Arg) n.5740G>A n.5713G>A | |
3 | g.48576700T>A | CA433538434 | COL7A1 | c.5676A>T (p.Pro1892=) n.1593A>T c.5703A>T (p.Pro1901=) n.5739A>T n.5712A>T | |
3 | g.48576700T>C | CA433538435 | COL7A1 | c.5676A>G (p.Pro1892=) n.1593A>G c.5703A>G (p.Pro1901=) n.5739A>G n.5712A>G | |
3 | g.48576700T>G | CA433538436 | COL7A1 | c.5676A>C (p.Pro1892=) n.1593A>C c.5703A>C (p.Pro1901=) n.5739A>C n.5712A>C | |
3 | g.48576701G>A | CA2379392 | COL7A1 | c.5675C>T (p.Pro1892Leu) n.1592C>T c.5702C>T (p.Pro1901Leu) n.5738C>T n.5711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576701G>C | CA2379391 | COL7A1 | c.5675C>G (p.Pro1892Arg) n.1592C>G c.5702C>G (p.Pro1901Arg) n.5738C>G n.5711C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576701G= | CA1363083429 | COL7A1 | c.5675C= (p.Pro1892=) n.1592C= c.5702C= (p.Pro1901=) n.5738C= n.5711C= | |
3 | g.48576701G>T | CA352667713 | COL7A1 | c.5675C>A (p.Pro1892Gln) n.1592C>A c.5702C>A (p.Pro1901Gln) n.5738C>A n.5711C>A | |
3 | g.48576702G>A | CA352667721 | COL7A1 | c.5674C>T (p.Pro1892Ser) n.1591C>T c.5701C>T (p.Pro1901Ser) n.5737C>T n.5710C>T | |
3 | g.48576702G>C | CA352667728 | COL7A1 | c.5674C>G (p.Pro1892Ala) n.1591C>G c.5701C>G (p.Pro1901Ala) n.5737C>G n.5710C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576702G>T | CA352667726 | COL7A1 | c.5674C>A (p.Pro1892Thr) n.1591C>A c.5701C>A (p.Pro1901Thr) n.5737C>A n.5710C>A | |
3 | g.48576703G>A | CA433538437 | COL7A1 | c.5673C>T (p.Leu1891=) n.1590C>T c.5700C>T (p.Leu1900=) n.5736C>T n.5709C>T | ClinVar |
3 | g.48576703G>C | CA433538438 | COL7A1 | c.5673C>G (p.Leu1891=) n.1590C>G c.5700C>G (p.Leu1900=) n.5736C>G n.5709C>G | |
3 | g.48576703G>T | CA433538439 | COL7A1 | c.5673C>A (p.Leu1891=) n.1590C>A c.5700C>A (p.Leu1900=) n.5736C>A n.5709C>A | |
3 | g.48576704A>C | CA352667744 | COL7A1 | c.5672T>G (p.Leu1891Arg) n.1589T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) n.5735T>G n.5708T>G | |
3 | g.48576704A>G | CA352667746 | COL7A1 | c.5672T>C (p.Leu1891Pro) n.1589T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) n.5735T>C n.5708T>C | |
3 | g.48576704A>T | CA352667747 | COL7A1 | c.5672T>A (p.Leu1891His) n.1589T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) n.5735T>A n.5708T>A | |
3 | g.48576705G>A | CA2379393 | COL7A1 | c.5671C>T (p.Leu1891Phe) n.1588C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) n.5734C>T n.5707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576705G>C | CA352667752 | COL7A1 | c.5671C>G (p.Leu1891Val) n.1588C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) n.5734C>G n.5707C>G | |
3 | g.48576705G= | CA1363083430 | COL7A1 | c.5671C= (p.Leu1891=) n.1588C= c.5698C= (p.Leu1900=) n.5734C= n.5707C= | |
3 | g.48576705G>T | CA352667760 | COL7A1 | c.5671C>A (p.Leu1891Ile) n.1588C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) n.5734C>A n.5707C>A | |
3 | g.48576706G>A | CA433538440 | COL7A1 | c.5670C>T (p.Gly1890=) n.1587C>T c.5697C>T (p.Gly1899=) n.5733C>T n.5706C>T | |
3 | g.48576706G>C | CA433538441 | COL7A1 | c.5670C>G (p.Gly1890=) n.1587C>G c.5697C>G (p.Gly1899=) n.5733C>G n.5706C>G | |
3 | g.48576706G>T | CA433538442 | COL7A1 | c.5670C>A (p.Gly1890=) n.1587C>A c.5697C>A (p.Gly1899=) n.5733C>A n.5706C>A | |
3 | g.48576707C>A | CA352667764 | COL7A1 | c.5669G>T (p.Gly1890Val) n.1586G>T c.5696G>T (p.Gly1899Val) n.5732G>T n.5705G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576707C>G | CA352667765 | COL7A1 | c.5669G>C (p.Gly1890Ala) n.1586G>C c.5696G>C (p.Gly1899Ala) n.5732G>C n.5705G>C | |
3 | g.48576707C>T | CA352667766 | COL7A1 | c.5669G>A (p.Gly1890Asp) n.1586G>A c.5696G>A (p.Gly1899Asp) n.5732G>A n.5705G>A | |
3 | g.48576708C>A | CA352667768 | COL7A1 | c.5668G>T (p.Gly1890Cys) n.1585G>T c.5695G>T (p.Gly1899Cys) n.5731G>T n.5704G>T | |
3 | g.48576708C>G | CA352667774 | COL7A1 | c.5668G>C (p.Gly1890Arg) n.1585G>C c.5695G>C (p.Gly1899Arg) n.5731G>C n.5704G>C | |
3 | g.48576708C>T | CA352667779 | COL7A1 | c.5668G>A (p.Gly1890Ser) n.1585G>A c.5695G>A (p.Gly1899Ser) n.5731G>A n.5704G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576709T>A | CA433538443 | COL7A1 | c.5667A>T (p.Pro1889=) n.1584A>T c.5694A>T (p.Pro1898=) n.5730A>T n.5703A>T | |
3 | g.48576709T>C | CA73977284 | COL7A1 | c.5667A>G (p.Pro1889=) n.1584A>G c.5694A>G (p.Pro1898=) n.5730A>G n.5703A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576709T>G | CA433538444 | COL7A1 | c.5667A>C (p.Pro1889=) n.1584A>C c.5694A>C (p.Pro1898=) n.5730A>C n.5703A>C | |
3 | g.48576709T= | CA1363083431 | COL7A1 | c.5667A= (p.Pro1889=) n.1584A= c.5694A= (p.Pro1898=) n.5730A= n.5703A= | |
3 | g.48576710G>A | CA352667789 | COL7A1 | c.5666C>T (p.Pro1889Leu) n.1583C>T c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.5729C>T n.5702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576710G>C | CA352667797 | COL7A1 | c.5666C>G (p.Pro1889Arg) n.1583C>G c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.5729C>G n.5702C>G | |
3 | g.48576710G= | CA1363083432 | COL7A1 | c.5666C= (p.Pro1889=) n.1583C= c.5693C= (p.Pro1898=) n.5729C= n.5702C= | |
3 | g.48576710G>T | CA352667795 | COL7A1 | c.5666C>A (p.Pro1889Gln) n.1583C>A c.5693C>A (p.Pro1898Gln) n.5729C>A n.5702C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576710_48576717dup | CA16617984 | COL7A1 | c.5659_5666dup (p.Pro1892GlnfsTer?) n.1576_1583dup c.5686_5693dup (p.Pro1901GlnfsTer?) n.5722_5729dup n.5695_5702dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576711G>A | CA352667802 | COL7A1 | c.5665C>T (p.Pro1889Ser) n.1582C>T c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5728C>T n.5701C>T | COSMIC |
3 | g.48576711G>C | CA73977286 | COL7A1 | c.5665C>G (p.Pro1889Ala) n.1582C>G c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.5728C>G n.5701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576711G= | CA1363083433 | COL7A1 | c.5665C= (p.Pro1889=) n.1582C= c.5692C= (p.Pro1898=) n.5728C= n.5701C= | |
3 | g.48576711G>T | CA352667809 | COL7A1 | c.5665C>A (p.Pro1889Thr) n.1582C>A c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5728C>A n.5701C>A | |
3 | g.48576712A>C | CA433538446 | COL7A1 | c.5664T>G (p.Pro1888=) n.1581T>G c.5691T>G (p.Pro1897=) n.5727T>G n.5700T>G | ClinVar |
3 | g.48576712A>G | CA433538447 | COL7A1 | c.5664T>C (p.Pro1888=) n.1581T>C c.5691T>C (p.Pro1897=) n.5727T>C n.5700T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576712A>T | CA433538445 | COL7A1 | c.5664T>A (p.Pro1888=) n.1581T>A c.5691T>A (p.Pro1897=) n.5727T>A n.5700T>A | |
3 | g.48576712_48576715dup | CA2739279105 | COL7A1 | c.5661_5664dup (p.Pro1889AlafsTer27) n.1578_1581dup c.5688_5691dup (p.Pro1898AlafsTer27) n.5724_5727dup n.5697_5700dup | ClinVar |
3 | g.48576713G>A | CA352667814 | COL7A1 | c.5663C>T (p.Pro1888Leu) n.1580C>T c.5690C>T (p.Pro1897Leu) n.5726C>T n.5699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576713G>C | CA352667818 | COL7A1 | c.5663C>G (p.Pro1888Arg) n.1580C>G c.5690C>G (p.Pro1897Arg) n.5726C>G n.5699C>G | |
3 | g.48576713G= | CA1363083434 | COL7A1 | c.5663C= (p.Pro1888=) n.1580C= c.5690C= (p.Pro1897=) n.5726C= n.5699C= | |
3 | g.48576713G>T | CA352667823 | COL7A1 | c.5663C>A (p.Pro1888His) n.1580C>A c.5690C>A (p.Pro1897His) n.5726C>A n.5699C>A | |
3 | g.48576714G>A | CA352667853 | COL7A1 | c.5662C>T (p.Pro1888Ser) n.1579C>T c.5689C>T (p.Pro1897Ser) n.5725C>T n.5698C>T | |
3 | g.48576714G>C | CA352667858 | COL7A1 | c.5662C>G (p.Pro1888Ala) n.1579C>G c.5689C>G (p.Pro1897Ala) n.5725C>G n.5698C>G | |
3 | g.48576714G>T | CA352667861 | COL7A1 | c.5662C>A (p.Pro1888Thr) n.1579C>A c.5689C>A (p.Pro1897Thr) n.5725C>A n.5698C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576715C>A | CA433538448 | COL7A1 | c.5661G>T (p.Gly1887=) n.1578G>T c.5688G>T (p.Gly1896=) n.5724G>T n.5697G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576715C= | CA1363083435 | COL7A1 | c.5661G= (p.Gly1887=) n.1578G= c.5688G= (p.Gly1896=) n.5724G= n.5697G= | |
3 | g.48576715C>G | CA2379394 | COL7A1 | c.5661G>C (p.Gly1887=) n.1578G>C c.5688G>C (p.Gly1896=) n.5724G>C n.5697G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576715C>T | CA433538449 | COL7A1 | c.5661G>A (p.Gly1887=) n.1578G>A c.5688G>A (p.Gly1896=) n.5724G>A n.5697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576718dup | CA2586972393 | COL7A1 | c.5661dup (p.Pro1888AlafsTer27) n.1578dup c.5688dup (p.Pro1897AlafsTer27) n.5724dup n.5697dup | gnomAD v4 |
3 | g.48576716C>A | CA352667877 | COL7A1 | c.5660G>T (p.Gly1887Val) n.1577G>T c.5687G>T (p.Gly1896Val) n.5723G>T n.5696G>T | |
3 | g.48576716C>G | CA352667879 | COL7A1 | c.5660G>C (p.Gly1887Ala) n.1577G>C c.5687G>C (p.Gly1896Ala) n.5723G>C n.5696G>C | |
3 | g.48576716C>T | CA352667886 | COL7A1 | c.5660G>A (p.Gly1887Glu) n.1577G>A c.5687G>A (p.Gly1896Glu) n.5723G>A n.5696G>A | |
3 | g.48576717C>A | CA352667893 | COL7A1 | c.5659G>T (p.Gly1887Trp) n.1576G>T c.5686G>T (p.Gly1896Trp) n.5722G>T n.5695G>T | |
3 | g.48576717C>G | CA352667887 | COL7A1 | c.5659G>C (p.Gly1887Arg) n.1576G>C c.5686G>C (p.Gly1896Arg) n.5722G>C n.5695G>C | |
3 | g.48576717C>T | CA352667888 | COL7A1 | c.5659G>A (p.Gly1887Arg) n.1576G>A c.5686G>A (p.Gly1896Arg) n.5722G>A n.5695G>A | |
3 | g.48576718C>A | CA73977287 | COL7A1 | c.5658G>T (p.Gln1886His) n.1575G>T c.5685G>T (p.Gln1895His) n.5721G>T n.5694G>T | dbSNP |
3 | g.48576718C= | CA1363083436 | COL7A1 | c.5658G= (p.Gln1886=) n.1575G= c.5685G= (p.Gln1895=) n.5721G= n.5694G= | |
3 | g.48576718C>G | CA352667910 | COL7A1 | c.5658G>C (p.Gln1886His) n.1575G>C c.5685G>C (p.Gln1895His) n.5721G>C n.5694G>C | dbSNP |
3 | g.48576718C>T | CA433538450 | COL7A1 | c.5658G>A (p.Gln1886=) n.1575G>A c.5685G>A (p.Gln1895=) n.5721G>A n.5694G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576719del | CA2586972394 | COL7A1 | c.5657del (p.Gln1886ArgfsTer?) n.1574del c.5684del (p.Gln1895ArgfsTer?) n.5720del n.5693del | |
3 | g.48576719T>A | CA352667915 | COL7A1 | c.5657A>T (p.Gln1886Leu) n.1574A>T c.5684A>T (p.Gln1895Leu) n.5720A>T n.5693A>T | |
3 | g.48576719T>C | CA352667918 | COL7A1 | c.5657A>G (p.Gln1886Arg) n.1574A>G c.5684A>G (p.Gln1895Arg) n.5720A>G n.5693A>G | |
3 | g.48576719T>G | CA352667923 | COL7A1 | c.5657A>C (p.Gln1886Pro) n.1574A>C c.5684A>C (p.Gln1895Pro) n.5720A>C n.5693A>C | |
3 | g.48576720G>A | CA352667929 | COL7A1 | c.5656C>T (p.Gln1886Ter) n.1573C>T c.5683C>T (p.Gln1895Ter) n.5719C>T n.5692C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576720G>C | CA352667931 | COL7A1 | c.5656C>G (p.Gln1886Glu) n.1573C>G c.5683C>G (p.Gln1895Glu) n.5719C>G n.5692C>G | |
3 | g.48576720G= | CA1363083437 | COL7A1 | c.5656C= (p.Gln1886=) n.1573C= c.5683C= (p.Gln1895=) n.5719C= n.5692C= | |
3 | g.48576720G>T | CA352667932 | COL7A1 | c.5656C>A (p.Gln1886Lys) n.1573C>A c.5683C>A (p.Gln1895Lys) n.5719C>A n.5692C>A | |
3 | g.48576723del | CA2665621272 | COL7A1 | c.5656del (p.Gln1886ArgfsTer?) n.1573del c.5683del (p.Gln1895ArgfsTer?) n.5719del n.5692del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48576721G>A | CA433538451 | COL7A1 | c.5655C>T (p.Pro1885=) n.1572C>T c.5682C>T (p.Pro1894=) n.5718C>T n.5691C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48576721G>C | CA433538452 | COL7A1 | c.5655C>G (p.Pro1885=) n.1572C>G c.5682C>G (p.Pro1894=) n.5718C>G n.5691C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576721G>T | CA433538453 | COL7A1 | c.5655C>A (p.Pro1885=) n.1572C>A c.5682C>A (p.Pro1894=) n.5718C>A n.5691C>A | |
3 | g.48576722G>A | CA2379395 | COL7A1 | c.5654C>T (p.Pro1885Leu) n.1571C>T c.5681C>T (p.Pro1894Leu) n.5717C>T n.5690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576722G>C | CA352667936 | COL7A1 | c.5654C>G (p.Pro1885Arg) n.1571C>G c.5681C>G (p.Pro1894Arg) n.5717C>G n.5690C>G | |
3 | g.48576722G= | CA1363083438 | COL7A1 | c.5654C= (p.Pro1885=) n.1571C= c.5681C= (p.Pro1894=) n.5717C= n.5690C= | |
3 | g.48576722G>T | CA352667938 | COL7A1 | c.5654C>A (p.Pro1885His) n.1571C>A c.5681C>A (p.Pro1894His) n.5717C>A n.5690C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576723G>A | CA352667975 | COL7A1 | c.5653C>T (p.Pro1885Ser) n.1570C>T c.5680C>T (p.Pro1894Ser) n.5716C>T n.5689C>T | |
3 | g.48576723G>C | CA352667971 | COL7A1 | c.5653C>G (p.Pro1885Ala) n.1570C>G c.5680C>G (p.Pro1894Ala) n.5716C>G n.5689C>G | |
3 | g.48576723G>T | CA352667947 | COL7A1 | c.5653C>A (p.Pro1885Thr) n.1570C>A c.5680C>A (p.Pro1894Thr) n.5716C>A n.5689C>A | |
3 | g.48576724T>A | CA433538454 | COL7A1 | c.5652A>T (p.Gly1884=) n.1569A>T c.5679A>T (p.Gly1893=) n.5715A>T n.5688A>T | |
3 | g.48576724T>C | CA433538455 | COL7A1 | c.5652A>G (p.Gly1884=) n.1569A>G c.5679A>G (p.Gly1893=) n.5715A>G n.5688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576724T>G | CA433538456 | COL7A1 | c.5652A>C (p.Gly1884=) n.1569A>C c.5679A>C (p.Gly1893=) n.5715A>C n.5688A>C | |
3 | g.48576724T= | CA1363083439 | COL7A1 | c.5652A= (p.Gly1884=) n.1569A= c.5679A= (p.Gly1893=) n.5715A= n.5688A= | |
3 | g.48576725C>A | CA352667976 | COL7A1 | c.5651G>T (p.Gly1884Val) n.1568G>T c.5678G>T (p.Gly1893Val) n.5714G>T n.5687G>T | |
3 | g.48576725C= | CA1363083440 | COL7A1 | c.5651G= (p.Gly1884=) n.1568G= c.5678G= (p.Gly1893=) n.5714G= n.5687G= | |
3 | g.48576725C>G | CA352667979 | COL7A1 | c.5651G>C (p.Gly1884Ala) n.1568G>C c.5678G>C (p.Gly1893Ala) n.5714G>C n.5687G>C | |
3 | g.48576725C>T | CA2379396 | COL7A1 | c.5651G>A (p.Gly1884Glu) n.1568G>A c.5678G>A (p.Gly1893Glu) n.5714G>A n.5687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48576726C>A | CA352667983 | COL7A1 | c.5650G>T (p.Gly1884Ter) n.1567G>T c.5677G>T (p.Gly1893Ter) n.5713G>T n.5686G>T | |
3 | g.48576726C>G | CA352667996 | COL7A1 | c.5650G>C (p.Gly1884Arg) n.1567G>C c.5677G>C (p.Gly1893Arg) n.5713G>C n.5686G>C | |
3 | g.48576726C>T | CA352667988 | COL7A1 | c.5650G>A (p.Gly1884Arg) n.1567G>A c.5677G>A (p.Gly1893Arg) n.5713G>A n.5686G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576727A>C | CA433538457 | COL7A1 | c.5649T>G (p.Leu1883=) n.1566T>G c.5676T>G (p.Leu1892=) n.5712T>G n.5685T>G | |
3 | g.48576727A>G | CA433538458 | COL7A1 | c.5649T>C (p.Leu1883=) n.1566T>C c.5676T>C (p.Leu1892=) n.5712T>C n.5685T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576727A>T | CA433538459 | COL7A1 | c.5649T>A (p.Leu1883=) n.1566T>A c.5676T>A (p.Leu1892=) n.5712T>A n.5685T>A | |
3 | g.48576728A= | CA1363083441 | COL7A1 | c.5648T= (p.Leu1883=) n.1565T= c.5675T= (p.Leu1892=) n.5711T= n.5684T= | |
3 | g.48576728A>C | CA352668003 | COL7A1 | c.5648T>G (p.Leu1883Arg) n.1565T>G c.5675T>G (p.Leu1892Arg) n.5711T>G n.5684T>G | |
3 | g.48576728A>G | CA352668025 | COL7A1 | c.5648T>C (p.Leu1883Pro) n.1565T>C c.5675T>C (p.Leu1892Pro) n.5711T>C n.5684T>C | |
3 | g.48576728A>T | CA352668027 | COL7A1 | c.5648T>A (p.Leu1883His) n.1565T>A c.5675T>A (p.Leu1892His) n.5711T>A n.5684T>A | dbSNP |
3 | g.48576729G>A | CA352668030 | COL7A1 | c.5647C>T (p.Leu1883Phe) n.1564C>T c.5674C>T (p.Leu1892Phe) n.5710C>T n.5683C>T | |
3 | g.48576729G>C | CA352668032 | COL7A1 | c.5647C>G (p.Leu1883Val) n.1564C>G c.5674C>G (p.Leu1892Val) n.5710C>G n.5683C>G | |
3 | g.48576729G>T | CA352668047 | COL7A1 | c.5647C>A (p.Leu1883Ile) n.1564C>A c.5674C>A (p.Leu1892Ile) n.5710C>A n.5683C>A | |
3 | g.48576730G>A | CA433538460 | COL7A1 | c.5646C>T (p.Ile1882=) n.1563C>T c.5673C>T (p.Ile1891=) n.5709C>T n.5682C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576730G>C | CA352668051 | COL7A1 | c.5646C>G (p.Ile1882Met) n.1563C>G c.5673C>G (p.Ile1891Met) n.5709C>G n.5682C>G | |
3 | g.48576730G>T | CA433538461 | COL7A1 | c.5646C>A (p.Ile1882=) n.1563C>A c.5673C>A (p.Ile1891=) n.5709C>A n.5682C>A | |
3 | g.48576731A>C | CA352668052 | COL7A1 | c.5645T>G (p.Ile1882Ser) n.1562T>G c.5672T>G (p.Ile1891Ser) n.5708T>G n.5681T>G | |
3 | g.48576731A>G | CA352668053 | COL7A1 | c.5645T>C (p.Ile1882Thr) n.1562T>C c.5672T>C (p.Ile1891Thr) n.5708T>C n.5681T>C | |
3 | g.48576731A>T | CA352668054 | COL7A1 | c.5645T>A (p.Ile1882Asn) n.1562T>A c.5672T>A (p.Ile1891Asn) n.5708T>A n.5681T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576732T>A | CA352668056 | COL7A1 | c.5644A>T (p.Ile1882Phe) n.1561A>T c.5671A>T (p.Ile1891Phe) n.5707A>T n.5680A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576732T>C | CA352668059 | COL7A1 | c.5644A>G (p.Ile1882Val) n.1561A>G c.5671A>G (p.Ile1891Val) n.5707A>G n.5680A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576732T>G | CA352668064 | COL7A1 | c.5644A>C (p.Ile1882Leu) n.1561A>C c.5671A>C (p.Ile1891Leu) n.5707A>C n.5680A>C | |
3 | g.48576732dup | CA2586972395 | COL7A1 | c.5644dup (p.Ile1882AsnfsTer?) n.1561dup c.5671dup (p.Ile1891AsnfsTer?) n.5707dup n.5680dup | |
3 | g.48576733A>C | CA433538462 | COL7A1 | c.5643T>G (p.Gly1881=) n.1560T>G c.5670T>G (p.Gly1890=) n.5706T>G n.5679T>G | |
3 | g.48576733A>G | CA433538463 | COL7A1 | c.5643T>C (p.Gly1881=) n.1560T>C c.5670T>C (p.Gly1890=) n.5706T>C n.5679T>C | |
3 | g.48576733A>T | CA433538464 | COL7A1 | c.5643T>A (p.Gly1881=) n.1560T>A c.5670T>A (p.Gly1890=) n.5706T>A n.5679T>A | |
3 | g.48576734C>A | CA352668066 | COL7A1 | c.5642G>T (p.Gly1881Val) n.1559G>T c.5669G>T (p.Gly1890Val) n.5705G>T n.5678G>T | |
3 | g.48576734C>G | CA352668069 | COL7A1 | c.5642G>C (p.Gly1881Ala) n.1559G>C c.5669G>C (p.Gly1890Ala) n.5705G>C n.5678G>C | |
3 | g.48576734C>T | CA352668067 | COL7A1 | c.5642G>A (p.Gly1881Asp) n.1559G>A c.5669G>A (p.Gly1890Asp) n.5705G>A n.5678G>A | |
3 | g.48576735C>A | CA352668074 | COL7A1 | c.5641G>T (p.Gly1881Cys) n.1558G>T c.5668G>T (p.Gly1890Cys) n.5704G>T n.5677G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576735C>G | CA352668078 | COL7A1 | c.5641G>C (p.Gly1881Arg) n.1558G>C c.5668G>C (p.Gly1890Arg) n.5704G>C n.5677G>C | |
3 | g.48576735C>T | CA352668112 | COL7A1 | c.5641G>A (p.Gly1881Ser) n.1558G>A c.5668G>A (p.Gly1890Ser) n.5704G>A n.5677G>A | |
3 | g.48576736A>C | CA433538465 | COL7A1 | c.5640T>G (p.Pro1880=) n.1557T>G c.5667T>G (p.Pro1889=) n.5703T>G n.5676T>G | |
3 | g.48576736A>G | CA433538467 | COL7A1 | c.5640T>C (p.Pro1880=) n.1557T>C c.5667T>C (p.Pro1889=) n.5703T>C n.5676T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576736A>T | CA433538466 | COL7A1 | c.5640T>A (p.Pro1880=) n.1557T>A c.5667T>A (p.Pro1889=) n.5703T>A n.5676T>A | |
3 | g.48576737G>A | CA352668136 | COL7A1 | c.5639C>T (p.Pro1880Leu) n.1556C>T c.5666C>T (p.Pro1889Leu) n.5702C>T n.5675C>T | COSMIC |
3 | g.48576737G>C | CA352668138 | COL7A1 | c.5639C>G (p.Pro1880Arg) n.1556C>G c.5666C>G (p.Pro1889Arg) n.5702C>G n.5675C>G | |
3 | g.48576737G= | CA1363083442 | COL7A1 | c.5639C= (p.Pro1880=) n.1556C= c.5666C= (p.Pro1889=) n.5702C= n.5675C= | |
3 | g.48576737G>T | CA2379397 | COL7A1 | c.5639C>A (p.Pro1880His) n.1556C>A c.5666C>A (p.Pro1889His) n.5702C>A n.5675C>A | dbSNP ExAC |
3 | g.48576738G>A | CA352668149 | COL7A1 | c.5638C>T (p.Pro1880Ser) n.1555C>T c.5665C>T (p.Pro1889Ser) n.5701C>T n.5674C>T | |
3 | g.48576738G>C | CA352668155 | COL7A1 | c.5638C>G (p.Pro1880Ala) n.1555C>G c.5665C>G (p.Pro1889Ala) n.5701C>G n.5674C>G | |
3 | g.48576738G= | CA1363083443 | COL7A1 | c.5638C= (p.Pro1880=) n.1555C= c.5665C= (p.Pro1889=) n.5701C= n.5674C= | |
3 | g.48576738G>T | CA352668158 | COL7A1 | c.5638C>A (p.Pro1880Thr) n.1555C>A c.5665C>A (p.Pro1889Thr) n.5701C>A n.5674C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |