Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48576594_48576640delinsCCATGGCTTCCCAGGAGGGTTGCCCATTGAAACATCATGGCTTCTAACA1363083365COL7A1c.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG)
n.1617+36_1618-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG
c.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG)
n.5763+36_5764-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG
n.5736+36_5737-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG
3g.48576595_48576640delCA1363083369COL7A1c.5700+36_5701-38del (n.5700+36_5701-38del)
n.1617+36_1618-38del
c.5727+36_5728-38del (n.5727+36_5728-38del)
n.5763+36_5764-38del
n.5736+36_5737-38del
 dbSNP
3g.48576625_48576628delinsACATCA1363083383COL7A1c.5700+48_5700+51delinsATGT (n.5700+48_5700+51delinsATGT)
n.1617+48_1617+51delinsATGT
c.5727+48_5727+51delinsATGT (n.5727+48_5727+51delinsATGT)
n.5763+48_5763+51delinsATGT
n.5736+48_5736+51delinsATGT
3g.48576625_48576637delCA2665621205COL7A1c.5700+39_5700+51del (n.5700+39_5700+51del)
n.1617+39_1617+51del
c.5727+39_5727+51del (n.5727+39_5727+51del)
n.5763+39_5763+51del
n.5736+39_5736+51del
 gnomAD v4
3g.48576629_48576631delCA1363083386COL7A1c.5700+48_5700+50del (n.5700+48_5700+50del)
n.1617+48_1617+50del
c.5727+48_5727+50del (n.5727+48_5727+50del)
n.5763+48_5763+50del
n.5736+48_5736+50del
 dbSNP
3g.48576628T>CCA2379380COL7A1c.5700+48A>G (n.5700+48A>G)
n.1617+48A>G
c.5727+48A>G (n.5727+48A>G)
n.5763+48A>G
n.5736+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576628T>GCA2665621207COL7A1c.5700+48A>C (n.5700+48A>C)
n.1617+48A>C
c.5727+48A>C (n.5727+48A>C)
n.5763+48A>C
n.5736+48A>C
 gnomAD v4
3g.48576628T=CA1363083388COL7A1c.5700+48A= (n.5700+48A=)
n.1617+48A=
c.5727+48A= (n.5727+48A=)
n.5763+48A=
n.5736+48A=
3g.48576630A=CA1363083389COL7A1c.5700+46T= (n.5700+46T=)
n.1617+46T=
c.5727+46T= (n.5727+46T=)
n.5763+46T=
n.5736+46T=
3g.48576630A>CCA907753455COL7A1c.5700+46T>G (n.5700+46T>G)
n.1617+46T>G
c.5727+46T>G (n.5727+46T>G)
n.5763+46T>G
n.5736+46T>G
 dbSNP
3g.48576631T>CCA2577588537COL7A1c.5700+45A>G (n.5700+45A>G)
n.1617+45A>G
c.5727+45A>G (n.5727+45A>G)
n.5763+45A>G
n.5736+45A>G
3g.48576632G>ACA543045814COL7A1c.5700+44C>T (n.5700+44C>T)
n.1617+44C>T
c.5727+44C>T (n.5727+44C>T)
n.5763+44C>T
n.5736+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576632G=CA1363083390COL7A1c.5700+44C= (n.5700+44C=)
n.1617+44C=
c.5727+44C= (n.5727+44C=)
n.5763+44C=
n.5736+44C=
3g.48576633delCA2665621210COL7A1c.5700+44del (n.5700+44del)
n.1617+44del
c.5727+44del (n.5727+44del)
n.5763+44del
n.5736+44del
 gnomAD v4
3g.48576634C>ACA2379381COL7A1c.5700+42G>T (n.5700+42G>T)
n.1617+42G>T
c.5727+42G>T (n.5727+42G>T)
n.5763+42G>T
n.5736+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576634C=CA1363083391COL7A1c.5700+42G= (n.5700+42G=)
n.1617+42G=
c.5727+42G= (n.5727+42G=)
n.5763+42G=
n.5736+42G=
3g.48576634C>TCA543045815COL7A1c.5700+42G>A (n.5700+42G>A)
n.1617+42G>A
c.5727+42G>A (n.5727+42G>A)
n.5763+42G>A
n.5736+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576635T>CCA543045816COL7A1c.5700+41A>G (n.5700+41A>G)
n.1617+41A>G
c.5727+41A>G (n.5727+41A>G)
n.5763+41A>G
n.5736+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576635T=CA1363083392COL7A1c.5700+41A= (n.5700+41A=)
n.1617+41A=
c.5727+41A= (n.5727+41A=)
n.5763+41A=
n.5736+41A=
3g.48576637C>GCA2665621215COL7A1c.5700+39G>C (n.5700+39G>C)
n.1617+39G>C
c.5727+39G>C (n.5727+39G>C)
n.5763+39G>C
n.5736+39G>C
 gnomAD v4
3g.48576638T>CCA2665621216COL7A1c.5700+38A>G (n.5700+38A>G)
n.1617+38A>G
c.5727+38A>G (n.5727+38A>G)
n.5763+38A>G
n.5736+38A>G
 gnomAD v4
3g.48576638T>GCA2756158058COL7A1c.5700+38A>C (n.5700+38A>C)
n.1617+38A>C
c.5727+38A>C (n.5727+38A>C)
n.5763+38A>C
n.5736+38A>C
3g.48576639A>GCA2665621217COL7A1c.5700+37T>C (n.5700+37T>C)
n.1617+37T>C
c.5727+37T>C (n.5727+37T>C)
n.5763+37T>C
n.5736+37T>C
 gnomAD v4
3g.48576640A=CA1363083393COL7A1c.5700+36T= (n.5700+36T=)
n.1617+36T=
c.5727+36T= (n.5727+36T=)
n.5763+36T=
n.5736+36T=
3g.48576640A>GCA1363083394COL7A1c.5700+36T>C (n.5700+36T>C)
n.1617+36T>C
c.5727+36T>C (n.5727+36T>C)
n.5763+36T>C
n.5736+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576641T>CCA2379382COL7A1c.5700+35A>G (n.5700+35A>G)
n.1617+35A>G
c.5727+35A>G (n.5727+35A>G)
n.5763+35A>G
n.5736+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576641T=CA1363083395COL7A1c.5700+35A= (n.5700+35A=)
n.1617+35A=
c.5727+35A= (n.5727+35A=)
n.5763+35A=
n.5736+35A=
3g.48576642G>ACA2665621219COL7A1c.5700+34C>T (n.5700+34C>T)
n.1617+34C>T
c.5727+34C>T (n.5727+34C>T)
n.5763+34C>T
n.5736+34C>T
 gnomAD v4
3g.48576642G>TCA2665621220COL7A1c.5700+34C>A (n.5700+34C>A)
n.1617+34C>A
c.5727+34C>A (n.5727+34C>A)
n.5763+34C>A
n.5736+34C>A
 gnomAD v4
3g.48576643C>ACA2665621221COL7A1c.5700+33G>T (n.5700+33G>T)
n.1617+33G>T
c.5727+33G>T (n.5727+33G>T)
n.5763+33G>T
n.5736+33G>T
 gnomAD v4
3g.48576644T>CCA2577588538COL7A1c.5700+32A>G (n.5700+32A>G)
n.1617+32A>G
c.5727+32A>G (n.5727+32A>G)
n.5763+32A>G
n.5736+32A>G
 gnomAD v4
3g.48576645C=CA1363083396COL7A1c.5700+31G= (n.5700+31G=)
n.1617+31G=
c.5727+31G= (n.5727+31G=)
n.5763+31G=
n.5736+31G=
3g.48576645C>TCA2379383COL7A1c.5700+31G>A (n.5700+31G>A)
n.1617+31G>A
c.5727+31G>A (n.5727+31G>A)
n.5763+31G>A
n.5736+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576646T>CCA1047678856COL7A1c.5700+30A>G (n.5700+30A>G)
n.1617+30A>G
c.5727+30A>G (n.5727+30A>G)
n.5763+30A>G
n.5736+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576646T=CA1363083397COL7A1c.5700+30A= (n.5700+30A=)
n.1617+30A=
c.5727+30A= (n.5727+30A=)
n.5763+30A=
n.5736+30A=
3g.48576647G>ACA543045756COL7A1c.5700+29C>T (n.5700+29C>T)
n.1617+29C>T
c.5727+29C>T (n.5727+29C>T)
n.5763+29C>T
n.5736+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576647G=CA1363083398COL7A1c.5700+29C= (n.5700+29C=)
n.1617+29C=
c.5727+29C= (n.5727+29C=)
n.5763+29C=
n.5736+29C=
3g.48576647G>TCA2665621223COL7A1c.5700+29C>A (n.5700+29C>A)
n.1617+29C>A
c.5727+29C>A (n.5727+29C>A)
n.5763+29C>A
n.5736+29C>A
 gnomAD v4
3g.48576647_48576649delinsGAACA1363083399COL7A1c.5700+27_5700+29delinsTTC (n.5700+27_5700+29delinsTTC)
n.1617+27_1617+29delinsTTC
c.5727+27_5727+29delinsTTC (n.5727+27_5727+29delinsTTC)
n.5763+27_5763+29delinsTTC
n.5736+27_5736+29delinsTTC
3g.48576648_48576649delCA1363083400COL7A1c.5700+27_5700+28del (n.5700+27_5700+28del)
n.1617+27_1617+28del
c.5727+27_5727+28del (n.5727+27_5727+28del)
n.5763+27_5763+28del
n.5736+27_5736+28del
 dbSNP
3g.48576650G>ACA543045757COL7A1c.5700+26C>T (n.5700+26C>T)
n.1617+26C>T
c.5727+26C>T (n.5727+26C>T)
n.5763+26C>T
n.5736+26C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576650G=CA1363083401COL7A1c.5700+26C= (n.5700+26C=)
n.1617+26C=
c.5727+26C= (n.5727+26C=)
n.5763+26C=
n.5736+26C=
3g.48576651T>CCA1363083403COL7A1c.5700+25A>G (n.5700+25A>G)
n.1617+25A>G
c.5727+25A>G (n.5727+25A>G)
n.5763+25A>G
n.5736+25A>G
 dbSNP
3g.48576651T=CA1363083402COL7A1c.5700+25A= (n.5700+25A=)
n.1617+25A=
c.5727+25A= (n.5727+25A=)
n.5763+25A=
n.5736+25A=
3g.48576652C>TCA2665621225COL7A1c.5700+24G>A (n.5700+24G>A)
n.1617+24G>A
c.5727+24G>A (n.5727+24G>A)
n.5763+24G>A
n.5736+24G>A
 gnomAD v4
3g.48576653C>ACA2665621226COL7A1c.5700+23G>T (n.5700+23G>T)
n.1617+23G>T
c.5727+23G>T (n.5727+23G>T)
n.5763+23G>T
n.5736+23G>T
 gnomAD v4
3g.48576653C>TCA2665621227COL7A1c.5700+23G>A (n.5700+23G>A)
n.1617+23G>A
c.5727+23G>A (n.5727+23G>A)
n.5763+23G>A
n.5736+23G>A
 gnomAD v4
3g.48576654C>ACA2665621229COL7A1c.5700+22G>T (n.5700+22G>T)
n.1617+22G>T
c.5727+22G>T (n.5727+22G>T)
n.5763+22G>T
n.5736+22G>T
 gnomAD v4
3g.48576654C=CA1363083404COL7A1c.5700+22G= (n.5700+22G=)
n.1617+22G=
c.5727+22G= (n.5727+22G=)
n.5763+22G=
n.5736+22G=
3g.48576654C>TCA543045758COL7A1c.5700+22G>A (n.5700+22G>A)
n.1617+22G>A
c.5727+22G>A (n.5727+22G>A)
n.5763+22G>A
n.5736+22G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576655A>CCA2577588540COL7A1c.5700+21T>G (n.5700+21T>G)
n.1617+21T>G
c.5727+21T>G (n.5727+21T>G)
n.5763+21T>G
n.5736+21T>G
3g.48576655A>GCA2665621231COL7A1c.5700+21T>C (n.5700+21T>C)
n.1617+21T>C
c.5727+21T>C (n.5727+21T>C)
n.5763+21T>C
n.5736+21T>C
 gnomAD v4
3g.48576656G>CCA543045759COL7A1c.5700+20C>G (n.5700+20C>G)
n.1617+20C>G
c.5727+20C>G (n.5727+20C>G)
n.5763+20C>G
n.5736+20C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576656G=CA1363083405COL7A1c.5700+20C= (n.5700+20C=)
n.1617+20C=
c.5727+20C= (n.5727+20C=)
n.5763+20C=
n.5736+20C=
3g.48576656G>TCA2665621232COL7A1c.5700+20C>A (n.5700+20C>A)
n.1617+20C>A
c.5727+20C>A (n.5727+20C>A)
n.5763+20C>A
n.5736+20C>A
 gnomAD v4
3g.48576657A>GCA2697550864COL7A1c.5700+19T>C (n.5700+19T>C)
n.1617+19T>C
c.5727+19T>C (n.5727+19T>C)
n.5763+19T>C
n.5736+19T>C
 ClinVar
3g.48576659T>GCA1363083407COL7A1c.5700+17A>C (n.5700+17A>C)
n.1617+17A>C
c.5727+17A>C (n.5727+17A>C)
n.5763+17A>C
n.5736+17A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48576659T=CA1363083406COL7A1c.5700+17A= (n.5700+17A=)
n.1617+17A=
c.5727+17A= (n.5727+17A=)
n.5763+17A=
n.5736+17A=
3g.48576660G>ACA2379384COL7A1c.5700+16C>T (n.5700+16C>T)
n.1617+16C>T
c.5727+16C>T (n.5727+16C>T)
n.5763+16C>T
n.5736+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576660G=CA1363083408COL7A1c.5700+16C= (n.5700+16C=)
n.1617+16C=
c.5727+16C= (n.5727+16C=)
n.5763+16C=
n.5736+16C=
3g.48576660G>TCA2665621234COL7A1c.5700+16C>A (n.5700+16C>A)
n.1617+16C>A
c.5727+16C>A (n.5727+16C>A)
n.5763+16C>A
n.5736+16C>A
 gnomAD v4
3g.48576662C>ACA2577588541COL7A1c.5700+14G>T (n.5700+14G>T)
n.1617+14G>T
c.5727+14G>T (n.5727+14G>T)
n.5763+14G>T
n.5736+14G>T
 gnomAD v4
3g.48576663C>ACA2665621237COL7A1c.5700+13G>T (n.5700+13G>T)
n.1617+13G>T
c.5727+13G>T (n.5727+13G>T)
n.5763+13G>T
n.5736+13G>T
 gnomAD v4
3g.48576663C=CA1363083409COL7A1c.5700+13G= (n.5700+13G=)
n.1617+13G=
c.5727+13G= (n.5727+13G=)
n.5763+13G=
n.5736+13G=
3g.48576663C>GCA2665621238COL7A1c.5700+13G>C (n.5700+13G>C)
n.1617+13G>C
c.5727+13G>C (n.5727+13G>C)
n.5763+13G>C
n.5736+13G>C
 gnomAD v4
3g.48576663C>TCA543045760COL7A1c.5700+13G>A (n.5700+13G>A)
n.1617+13G>A
c.5727+13G>A (n.5727+13G>A)
n.5763+13G>A
n.5736+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576664C>ACA2665621242COL7A1c.5700+12G>T (n.5700+12G>T)
n.1617+12G>T
c.5727+12G>T (n.5727+12G>T)
n.5763+12G>T
n.5736+12G>T
 gnomAD v4
3g.48576664C=CA1363083410COL7A1c.5700+12G= (n.5700+12G=)
n.1617+12G=
c.5727+12G= (n.5727+12G=)
n.5763+12G=
n.5736+12G=
3g.48576664C>TCA1363083411COL7A1c.5700+12G>A (n.5700+12G>A)
n.1617+12G>A
c.5727+12G>A (n.5727+12G>A)
n.5763+12G>A
n.5736+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576665A=CA1363083412COL7A1c.5700+11T= (n.5700+11T=)
n.1617+11T=
c.5727+11T= (n.5727+11T=)
n.5763+11T=
n.5736+11T=
3g.48576665A>GCA543045761COL7A1c.5700+11T>C (n.5700+11T>C)
n.1617+11T>C
c.5727+11T>C (n.5727+11T>C)
n.5763+11T>C
n.5736+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576666G>ACA2499216847COL7A1c.5700+10C>T (n.5700+10C>T)
n.1617+10C>T
c.5727+10C>T (n.5727+10C>T)
n.5763+10C>T
n.5736+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576666G>TCA2665621246COL7A1c.5700+10C>A (n.5700+10C>A)
n.1617+10C>A
c.5727+10C>A (n.5727+10C>A)
n.5763+10C>A
n.5736+10C>A
 gnomAD v4
3g.48576667G>ACA543045762COL7A1c.5700+9C>T (n.5700+9C>T)
n.1617+9C>T
c.5727+9C>T (n.5727+9C>T)
n.5763+9C>T
n.5736+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576667G=CA1363083413COL7A1c.5700+9C= (n.5700+9C=)
n.1617+9C=
c.5727+9C= (n.5727+9C=)
n.5763+9C=
n.5736+9C=
3g.48576669C>ACA543045763COL7A1c.5700+7G>T (n.5700+7G>T)
n.1617+7G>T
c.5727+7G>T (n.5727+7G>T)
n.5763+7G>T
n.5736+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576669C=CA1363083414COL7A1c.5700+7G= (n.5700+7G=)
n.1617+7G=
c.5727+7G= (n.5727+7G=)
n.5763+7G=
n.5736+7G=
3g.48576669C>TCA543045764COL7A1c.5700+7G>A (n.5700+7G>A)
n.1617+7G>A
c.5727+7G>A (n.5727+7G>A)
n.5763+7G>A
n.5736+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576670A>TCA2665621247COL7A1c.5700+6T>A (n.5700+6T>A)
n.1617+6T>A
c.5727+6T>A (n.5727+6T>A)
n.5763+6T>A
n.5736+6T>A
 gnomAD v4
3g.48576673C>ACA2665621248COL7A1c.5700+3G>T (n.5700+3G>T)
n.1617+3G>T
c.5727+3G>T (n.5727+3G>T)
n.5763+3G>T
n.5736+3G>T
 gnomAD v4
3g.48576673C>TCA2504402918COL7A1c.5700+3G>A (n.5700+3G>A)
n.1617+3G>A
c.5727+3G>A (n.5727+3G>A)
n.5763+3G>A
n.5736+3G>A
3g.48576674A=CA1363083415COL7A1c.5700+2T= (n.5700+2T=)
n.1617+2T=
c.5727+2T= (n.5727+2T=)
n.5763+2T=
n.5736+2T=
3g.48576674A>CCA352667441COL7A1c.5700+2T>G (n.5700+2T>G)
n.1617+2T>G
c.5727+2T>G (n.5727+2T>G)
n.5763+2T>G
n.5736+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576674A>GCA352667435COL7A1c.5700+2T>C (n.5700+2T>C)
n.1617+2T>C
c.5727+2T>C (n.5727+2T>C)
n.5763+2T>C
n.5736+2T>C
 gnomAD v4
3g.48576674A>TCA352667436COL7A1c.5700+2T>A (n.5700+2T>A)
n.1617+2T>A
c.5727+2T>A (n.5727+2T>A)
n.5763+2T>A
n.5736+2T>A
3g.48576675C>ACA352667447COL7A1c.5700+1G>T (n.5700+1G>T)
n.1617+1G>T
c.5727+1G>T (n.5727+1G>T)
n.5763+1G>T
n.5736+1G>T
3g.48576675C>GCA352667451COL7A1c.5700+1G>C (n.5700+1G>C)
n.1617+1G>C
c.5727+1G>C (n.5727+1G>C)
n.5763+1G>C
n.5736+1G>C
3g.48576675C>TCA352667454COL7A1c.5700+1G>A (n.5700+1G>A)
n.1617+1G>A
c.5727+1G>A (n.5727+1G>A)
n.5763+1G>A
n.5736+1G>A
 gnomAD v4
3g.48576676C>ACA352667460COL7A1c.5700G>T (p.Gln1900His)
n.1617G>T
c.5727G>T (p.Gln1909His)
n.5763G>T
n.5736G>T
3g.48576676C=CA1363083416COL7A1c.5700G= (p.Gln1900=)
n.1617G=
c.5727G= (p.Gln1909=)
n.5763G=
n.5736G=
3g.48576676C>GCA352667464COL7A1c.5700G>C (p.Gln1900His)
n.1617G>C
c.5727G>C (p.Gln1909His)
n.5763G>C
n.5736G>C
3g.48576676C>TCA2379385COL7A1c.5700G>A (p.Gln1900=)
n.1617G>A
c.5727G>A (p.Gln1909=)
n.5763G>A
n.5736G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576677T>ACA352667472COL7A1c.5699A>T (p.Gln1900Leu)
n.1616A>T
c.5726A>T (p.Gln1909Leu)
n.5762A>T
n.5735A>T
 gnomAD v4
3g.48576677T>CCA352667482COL7A1c.5699A>G (p.Gln1900Arg)
n.1616A>G
c.5726A>G (p.Gln1909Arg)
n.5762A>G
n.5735A>G
3g.48576677T>GCA352667491COL7A1c.5699A>C (p.Gln1900Pro)
n.1616A>C
c.5726A>C (p.Gln1909Pro)
n.5762A>C
n.5735A>C
3g.48576678G>ACA352667492COL7A1c.5698C>T (p.Gln1900Ter)
n.1615C>T
c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
n.5761C>T
n.5734C>T
 gnomAD v4
3g.48576678G>CCA352667493COL7A1c.5698C>G (p.Gln1900Glu)
n.1615C>G
c.5725C>G (p.Gln1909Glu)
n.5761C>G
n.5734C>G
3g.48576678G>TCA352667494COL7A1c.5698C>A (p.Gln1900Lys)
n.1615C>A
c.5725C>A (p.Gln1909Lys)
n.5761C>A
n.5734C>A
3g.48576682_48576708delCA2580070028COL7A1c.5672_5698del (p.Leu1891_Gly1899del)
n.1589_1615del
c.5699_5725del (p.Leu1900_Gly1908del)
n.5735_5761del
n.5708_5734del
 ClinVar
3g.48576679G>ACA2379386COL7A1c.5697C>T (p.Gly1899=)
n.1614C>T
c.5724C>T (p.Gly1908=)
n.5760C>T
n.5733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576679G>CCA433538417COL7A1c.5697C>G (p.Gly1899=)
n.1614C>G
c.5724C>G (p.Gly1908=)
n.5760C>G
n.5733C>G
3g.48576679G=CA1363083417COL7A1c.5697C= (p.Gly1899=)
n.1614C=
c.5724C= (p.Gly1908=)
n.5760C=
n.5733C=
3g.48576679G>TCA433538418COL7A1c.5697C>A (p.Gly1899=)
n.1614C>A
c.5724C>A (p.Gly1908=)
n.5760C>A
n.5733C>A
3g.48576680C>ACA352667495COL7A1c.5696G>T (p.Gly1899Val)
n.1613G>T
c.5723G>T (p.Gly1908Val)
n.5759G>T
n.5732G>T
 gnomAD v4
3g.48576680C=CA1363083418COL7A1c.5696G= (p.Gly1899=)
n.1613G=
c.5723G= (p.Gly1908=)
n.5759G=
n.5732G=
3g.48576680C>GCA352667497COL7A1c.5696G>C (p.Gly1899Ala)
n.1613G>C
c.5723G>C (p.Gly1908Ala)
n.5759G>C
n.5732G>C
3g.48576680C>TCA352667496COL7A1c.5696G>A (p.Gly1899Asp)
n.1613G>A
c.5723G>A (p.Gly1908Asp)
n.5759G>A
n.5732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576683_48576692delCA2586972392COL7A1c.5687_5696del (p.Gly1896AlafsTer?)
n.1604_1613del
c.5714_5723del (p.Gly1905AlafsTer?)
n.5750_5759del
n.5723_5732del
3g.48576681C>ACA352667500COL7A1c.5695G>T (p.Gly1899Cys)
n.1612G>T
c.5722G>T (p.Gly1908Cys)
n.5758G>T
n.5731G>T
3g.48576681C>GCA352667502COL7A1c.5695G>C (p.Gly1899Arg)
n.1612G>C
c.5722G>C (p.Gly1908Arg)
n.5758G>C
n.5731G>C
3g.48576681C>TCA352667506COL7A1c.5695G>A (p.Gly1899Ser)
n.1612G>A
c.5722G>A (p.Gly1908Ser)
n.5758G>A
n.5731G>A
3g.48576682A=CA1363083419COL7A1c.5694T= (p.Pro1898=)
n.1611T=
c.5721T= (p.Pro1907=)
n.5757T=
n.5730T=
3g.48576682A>CCA433538419COL7A1c.5694T>G (p.Pro1898=)
n.1611T>G
c.5721T>G (p.Pro1907=)
n.5757T>G
n.5730T>G
3g.48576682A>GCA433538420COL7A1c.5694T>C (p.Pro1898=)
n.1611T>C
c.5721T>C (p.Pro1907=)
n.5757T>C
n.5730T>C
3g.48576682A>TCA433538421COL7A1c.5694T>A (p.Pro1898=)
n.1611T>A
c.5721T>A (p.Pro1907=)
n.5757T>A
n.5730T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576683G>ACA352667509COL7A1c.5693C>T (p.Pro1898Leu)
n.1610C>T
c.5720C>T (p.Pro1907Leu)
n.5756C>T
n.5729C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576683G>CCA352667511COL7A1c.5693C>G (p.Pro1898Arg)
n.1610C>G
c.5720C>G (p.Pro1907Arg)
n.5756C>G
n.5729C>G
 gnomAD v4
3g.48576683G=CA1363083420COL7A1c.5693C= (p.Pro1898=)
n.1610C=
c.5720C= (p.Pro1907=)
n.5756C=
n.5729C=
3g.48576683G>TCA352667513COL7A1c.5693C>A (p.Pro1898His)
n.1610C>A
c.5720C>A (p.Pro1907His)
n.5756C>A
n.5729C>A
3g.48576684G>ACA352667519COL7A1c.5692C>T (p.Pro1898Ser)
n.1609C>T
c.5719C>T (p.Pro1907Ser)
n.5755C>T
n.5728C>T
 gnomAD v4
3g.48576684G>CCA352667530COL7A1c.5692C>G (p.Pro1898Ala)
n.1609C>G
c.5719C>G (p.Pro1907Ala)
n.5755C>G
n.5728C>G
3g.48576684G>TCA352667534COL7A1c.5692C>A (p.Pro1898Thr)
n.1609C>A
c.5719C>A (p.Pro1907Thr)
n.5755C>A
n.5728C>A
3g.48576685A=CA1363083421COL7A1c.5691T= (p.Pro1897=)
n.1608T=
c.5718T= (p.Pro1906=)
n.5754T=
n.5727T=
3g.48576685A>CCA73977276COL7A1c.5691T>G (p.Pro1897=)
n.1608T>G
c.5718T>G (p.Pro1906=)
n.5754T>G
n.5727T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576685A>GCA433538422COL7A1c.5691T>C (p.Pro1897=)
n.1608T>C
c.5718T>C (p.Pro1906=)
n.5754T>C
n.5727T>C
 gnomAD v4
3g.48576685A>TCA433538423COL7A1c.5691T>A (p.Pro1897=)
n.1608T>A
c.5718T>A (p.Pro1906=)
n.5754T>A
n.5727T>A
3g.48576686G>ACA352667542COL7A1c.5690C>T (p.Pro1897Leu)
n.1607C>T
c.5717C>T (p.Pro1906Leu)
n.5753C>T
n.5726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576686G>CCA2379387COL7A1c.5690C>G (p.Pro1897Arg)
n.1607C>G
c.5717C>G (p.Pro1906Arg)
n.5753C>G
n.5726C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576686G=CA1363083422COL7A1c.5690C= (p.Pro1897=)
n.1607C=
c.5717C= (p.Pro1906=)
n.5753C=
n.5726C=
3g.48576686G>TCA352667555COL7A1c.5690C>A (p.Pro1897His)
n.1607C>A
c.5717C>A (p.Pro1906His)
n.5753C>A
n.5726C>A
3g.48576687G>ACA2379388COL7A1c.5689C>T (p.Pro1897Ser)
n.1606C>T
c.5716C>T (p.Pro1906Ser)
n.5752C>T
n.5725C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576687G>CCA352667563COL7A1c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
n.1606C>G
c.5716C>G (p.Pro1906Ala)
n.5752C>G
n.5725C>G
3g.48576687G=CA1363083423COL7A1c.5689C= (p.Pro1897=)
n.1606C=
c.5716C= (p.Pro1906=)
n.5752C=
n.5725C=
3g.48576687G>TCA352667565COL7A1c.5689C>A (p.Pro1897Thr)
n.1606C>A
c.5716C>A (p.Pro1906Thr)
n.5752C>A
n.5725C>A
 COSMIC
3g.48576688G>ACA433538424COL7A1c.5688C>T (p.Gly1896=)
n.1605C>T
c.5715C>T (p.Gly1905=)
n.5751C>T
n.5724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576688G>CCA433538425COL7A1c.5688C>G (p.Gly1896=)
n.1605C>G
c.5715C>G (p.Gly1905=)
n.5751C>G
n.5724C>G
3g.48576688G=CA1363083424COL7A1c.5688C= (p.Gly1896=)
n.1605C=
c.5715C= (p.Gly1905=)
n.5751C=
n.5724C=
3g.48576688G>TCA433538426COL7A1c.5688C>A (p.Gly1896=)
n.1605C>A
c.5715C>A (p.Gly1905=)
n.5751C>A
n.5724C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576689C>ACA352667569COL7A1c.5687G>T (p.Gly1896Val)
n.1604G>T
c.5714G>T (p.Gly1905Val)
n.5750G>T
n.5723G>T
3g.48576689C>GCA352667580COL7A1c.5687G>C (p.Gly1896Ala)
n.1604G>C
c.5714G>C (p.Gly1905Ala)
n.5750G>C
n.5723G>C
3g.48576689C>TCA352667588COL7A1c.5687G>A (p.Gly1896Asp)
n.1604G>A
c.5714G>A (p.Gly1905Asp)
n.5750G>A
n.5723G>A
3g.48576690C>ACA352667593COL7A1c.5686G>T (p.Gly1896Cys)
n.1603G>T
c.5713G>T (p.Gly1905Cys)
n.5749G>T
n.5722G>T
3g.48576690C>GCA352667595COL7A1c.5686G>C (p.Gly1896Arg)
n.1603G>C
c.5713G>C (p.Gly1905Arg)
n.5749G>C
n.5722G>C
3g.48576690C>TCA352667597COL7A1c.5686G>A (p.Gly1896Ser)
n.1603G>A
c.5713G>A (p.Gly1905Ser)
n.5749G>A
n.5722G>A
3g.48576691C>ACA433538428COL7A1c.5685G>T (p.Val1895=)
n.1602G>T
c.5712G>T (p.Val1904=)
n.5748G>T
n.5721G>T
3g.48576691C>GCA433538429COL7A1c.5685G>C (p.Val1895=)
n.1602G>C
c.5712G>C (p.Val1904=)
n.5748G>C
n.5721G>C
3g.48576691C>TCA433538427COL7A1c.5685G>A (p.Val1895=)
n.1602G>A
c.5712G>A (p.Val1904=)
n.5748G>A
n.5721G>A
 gnomAD v4
3g.48576692A=CA1363083425COL7A1c.5684T= (p.Val1895=)
n.1601T=
c.5711T= (p.Val1904=)
n.5747T=
n.5720T=
3g.48576692A>CCA352667603COL7A1c.5684T>G (p.Val1895Gly)
n.1601T>G
c.5711T>G (p.Val1904Gly)
n.5747T>G
n.5720T>G
3g.48576692A>GCA352667606COL7A1c.5684T>C (p.Val1895Ala)
n.1601T>C
c.5711T>C (p.Val1904Ala)
n.5747T>C
n.5720T>C
 dbSNP
3g.48576692A>TCA352667610COL7A1c.5684T>A (p.Val1895Glu)
n.1601T>A
c.5711T>A (p.Val1904Glu)
n.5747T>A
n.5720T>A
3g.48576693C>ACA352667612COL7A1c.5683G>T (p.Val1895Leu)
n.1600G>T
c.5710G>T (p.Val1904Leu)
n.5746G>T
n.5719G>T
3g.48576693C=CA1363083426COL7A1c.5683G= (p.Val1895=)
n.1600G=
c.5710G= (p.Val1904=)
n.5746G=
n.5719G=
3g.48576693C>GCA352667614COL7A1c.5683G>C (p.Val1895Leu)
n.1600G>C
c.5710G>C (p.Val1904Leu)
n.5746G>C
n.5719G>C
3g.48576693C>TCA2379389COL7A1c.5683G>A (p.Val1895Met)
n.1600G>A
c.5710G>A (p.Val1904Met)
n.5746G>A
n.5719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576694T>ACA433538431COL7A1c.5682A>T (p.Pro1894=)
n.1599A>T
c.5709A>T (p.Pro1903=)
n.5745A>T
n.5718A>T
 dbSNP
3g.48576694T>CCA2379390COL7A1c.5682A>G (p.Pro1894=)
n.1599A>G
c.5709A>G (p.Pro1903=)
n.5745A>G
n.5718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576694T>GCA433538430COL7A1c.5682A>C (p.Pro1894=)
n.1599A>C
c.5709A>C (p.Pro1903=)
n.5745A>C
n.5718A>C
3g.48576694T=CA1363083427COL7A1c.5682A= (p.Pro1894=)
n.1599A=
c.5709A= (p.Pro1903=)
n.5745A=
n.5718A=
3g.48576694dupCA2739292459COL7A1c.5682dup (p.Val1895SerfsTer20)
n.1599dup
c.5709dup (p.Val1904SerfsTer20)
n.5745dup
n.5718dup
3g.48576695G>ACA352667628COL7A1c.5681C>T (p.Pro1894Leu)
n.1598C>T
c.5708C>T (p.Pro1903Leu)
n.5744C>T
n.5717C>T
 gnomAD v4
3g.48576695G>CCA352667626COL7A1c.5681C>G (p.Pro1894Arg)
n.1598C>G
c.5708C>G (p.Pro1903Arg)
n.5744C>G
n.5717C>G
3g.48576695G>TCA352667627COL7A1c.5681C>A (p.Pro1894Gln)
n.1598C>A
c.5708C>A (p.Pro1903Gln)
n.5744C>A
n.5717C>A
3g.48576696G>ACA352667632COL7A1c.5680C>T (p.Pro1894Ser)
n.1597C>T
c.5707C>T (p.Pro1903Ser)
n.5743C>T
n.5716C>T
3g.48576696G>CCA352667637COL7A1c.5680C>G (p.Pro1894Ala)
n.1597C>G
c.5707C>G (p.Pro1903Ala)
n.5743C>G
n.5716C>G
3g.48576696G>TCA352667643COL7A1c.5680C>A (p.Pro1894Thr)
n.1597C>A
c.5707C>A (p.Pro1903Thr)
n.5743C>A
n.5716C>A
 gnomAD v4
3g.48576697C>ACA433538433COL7A1c.5679G>T (p.Gly1893=)
n.1596G>T
c.5706G>T (p.Gly1902=)
n.5742G>T
n.5715G>T
3g.48576697C=CA1363083428COL7A1c.5679G= (p.Gly1893=)
n.1596G=
c.5706G= (p.Gly1902=)
n.5742G=
n.5715G=
3g.48576697C>GCA433538432COL7A1c.5679G>C (p.Gly1893=)
n.1596G>C
c.5706G>C (p.Gly1902=)
n.5742G>C
n.5715G>C
3g.48576697C>TCA73977280COL7A1c.5679G>A (p.Gly1893=)
n.1596G>A
c.5706G>A (p.Gly1902=)
n.5742G>A
n.5715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576699delCA2580070030COL7A1c.5679del (p.Pro1894GlnfsTer?)
n.1596del
c.5706del (p.Pro1903GlnfsTer?)
n.5742del
n.5715del
 ClinVar dbSNP
3g.48576698C>ACA352667679COL7A1c.5678G>T (p.Gly1893Val)
n.1595G>T
c.5705G>T (p.Gly1902Val)
n.5741G>T
n.5714G>T
3g.48576698C>GCA352667661COL7A1c.5678G>C (p.Gly1893Ala)
n.1595G>C
c.5705G>C (p.Gly1902Ala)
n.5741G>C
n.5714G>C
3g.48576698C>TCA352667654COL7A1c.5678G>A (p.Gly1893Glu)
n.1595G>A
c.5705G>A (p.Gly1902Glu)
n.5741G>A
n.5714G>A
 gnomAD v4
3g.48576699C>ACA352667688COL7A1c.5677G>T (p.Gly1893Trp)
n.1594G>T
c.5704G>T (p.Gly1902Trp)
n.5740G>T
n.5713G>T
3g.48576699C>GCA352667693COL7A1c.5677G>C (p.Gly1893Arg)
n.1594G>C
c.5704G>C (p.Gly1902Arg)
n.5740G>C
n.5713G>C
 gnomAD v4
3g.48576699C>TCA352667698COL7A1c.5677G>A (p.Gly1893Arg)
n.1594G>A
c.5704G>A (p.Gly1902Arg)
n.5740G>A
n.5713G>A
3g.48576700T>ACA433538434COL7A1c.5676A>T (p.Pro1892=)
n.1593A>T
c.5703A>T (p.Pro1901=)
n.5739A>T
n.5712A>T
3g.48576700T>CCA433538435COL7A1c.5676A>G (p.Pro1892=)
n.1593A>G
c.5703A>G (p.Pro1901=)
n.5739A>G
n.5712A>G
3g.48576700T>GCA433538436COL7A1c.5676A>C (p.Pro1892=)
n.1593A>C
c.5703A>C (p.Pro1901=)
n.5739A>C
n.5712A>C
3g.48576701G>ACA2379392COL7A1c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
n.1592C>T
c.5702C>T (p.Pro1901Leu)
n.5738C>T
n.5711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576701G>CCA2379391COL7A1c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
n.1592C>G
c.5702C>G (p.Pro1901Arg)
n.5738C>G
n.5711C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576701G=CA1363083429COL7A1c.5675C= (p.Pro1892=)
n.1592C=
c.5702C= (p.Pro1901=)
n.5738C=
n.5711C=
3g.48576701G>TCA352667713COL7A1c.5675C>A (p.Pro1892Gln)
n.1592C>A
c.5702C>A (p.Pro1901Gln)
n.5738C>A
n.5711C>A
3g.48576702G>ACA352667721COL7A1c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
n.1591C>T
c.5701C>T (p.Pro1901Ser)
n.5737C>T
n.5710C>T
3g.48576702G>CCA352667728COL7A1c.5674C>G (p.Pro1892Ala)
n.1591C>G
c.5701C>G (p.Pro1901Ala)
n.5737C>G
n.5710C>G
 gnomAD v4
3g.48576702G>TCA352667726COL7A1c.5674C>A (p.Pro1892Thr)
n.1591C>A
c.5701C>A (p.Pro1901Thr)
n.5737C>A
n.5710C>A
3g.48576703G>ACA433538437COL7A1c.5673C>T (p.Leu1891=)
n.1590C>T
c.5700C>T (p.Leu1900=)
n.5736C>T
n.5709C>T
 ClinVar
3g.48576703G>CCA433538438COL7A1c.5673C>G (p.Leu1891=)
n.1590C>G
c.5700C>G (p.Leu1900=)
n.5736C>G
n.5709C>G
3g.48576703G>TCA433538439COL7A1c.5673C>A (p.Leu1891=)
n.1590C>A
c.5700C>A (p.Leu1900=)
n.5736C>A
n.5709C>A
3g.48576704A>CCA352667744COL7A1c.5672T>G (p.Leu1891Arg)
n.1589T>G
c.5699T>G (p.Leu1900Arg)
n.5735T>G
n.5708T>G
3g.48576704A>GCA352667746COL7A1c.5672T>C (p.Leu1891Pro)
n.1589T>C
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
n.5735T>C
n.5708T>C
3g.48576704A>TCA352667747COL7A1c.5672T>A (p.Leu1891His)
n.1589T>A
c.5699T>A (p.Leu1900His)
n.5735T>A
n.5708T>A
3g.48576705G>ACA2379393COL7A1c.5671C>T (p.Leu1891Phe)
n.1588C>T
c.5698C>T (p.Leu1900Phe)
n.5734C>T
n.5707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576705G>CCA352667752COL7A1c.5671C>G (p.Leu1891Val)
n.1588C>G
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
n.5734C>G
n.5707C>G
3g.48576705G=CA1363083430COL7A1c.5671C= (p.Leu1891=)
n.1588C=
c.5698C= (p.Leu1900=)
n.5734C=
n.5707C=
3g.48576705G>TCA352667760COL7A1c.5671C>A (p.Leu1891Ile)
n.1588C>A
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
n.5734C>A
n.5707C>A
3g.48576706G>ACA433538440COL7A1c.5670C>T (p.Gly1890=)
n.1587C>T
c.5697C>T (p.Gly1899=)
n.5733C>T
n.5706C>T
3g.48576706G>CCA433538441COL7A1c.5670C>G (p.Gly1890=)
n.1587C>G
c.5697C>G (p.Gly1899=)
n.5733C>G
n.5706C>G
3g.48576706G>TCA433538442COL7A1c.5670C>A (p.Gly1890=)
n.1587C>A
c.5697C>A (p.Gly1899=)
n.5733C>A
n.5706C>A
3g.48576707C>ACA352667764COL7A1c.5669G>T (p.Gly1890Val)
n.1586G>T
c.5696G>T (p.Gly1899Val)
n.5732G>T
n.5705G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576707C>GCA352667765COL7A1c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
n.1586G>C
c.5696G>C (p.Gly1899Ala)
n.5732G>C
n.5705G>C
3g.48576707C>TCA352667766COL7A1c.5669G>A (p.Gly1890Asp)
n.1586G>A
c.5696G>A (p.Gly1899Asp)
n.5732G>A
n.5705G>A
3g.48576708C>ACA352667768COL7A1c.5668G>T (p.Gly1890Cys)
n.1585G>T
c.5695G>T (p.Gly1899Cys)
n.5731G>T
n.5704G>T
3g.48576708C>GCA352667774COL7A1c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
n.1585G>C
c.5695G>C (p.Gly1899Arg)
n.5731G>C
n.5704G>C
3g.48576708C>TCA352667779COL7A1c.5668G>A (p.Gly1890Ser)
n.1585G>A
c.5695G>A (p.Gly1899Ser)
n.5731G>A
n.5704G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48576709T>ACA433538443COL7A1c.5667A>T (p.Pro1889=)
n.1584A>T
c.5694A>T (p.Pro1898=)
n.5730A>T
n.5703A>T
3g.48576709T>CCA73977284COL7A1c.5667A>G (p.Pro1889=)
n.1584A>G
c.5694A>G (p.Pro1898=)
n.5730A>G
n.5703A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576709T>GCA433538444COL7A1c.5667A>C (p.Pro1889=)
n.1584A>C
c.5694A>C (p.Pro1898=)
n.5730A>C
n.5703A>C
3g.48576709T=CA1363083431COL7A1c.5667A= (p.Pro1889=)
n.1584A=
c.5694A= (p.Pro1898=)
n.5730A=
n.5703A=
3g.48576710G>ACA352667789COL7A1c.5666C>T (p.Pro1889Leu)
n.1583C>T
c.5693C>T (p.Pro1898Leu)
n.5729C>T
n.5702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576710G>CCA352667797COL7A1c.5666C>G (p.Pro1889Arg)
n.1583C>G
c.5693C>G (p.Pro1898Arg)
n.5729C>G
n.5702C>G
3g.48576710G=CA1363083432COL7A1c.5666C= (p.Pro1889=)
n.1583C=
c.5693C= (p.Pro1898=)
n.5729C=
n.5702C=
3g.48576710G>TCA352667795COL7A1c.5666C>A (p.Pro1889Gln)
n.1583C>A
c.5693C>A (p.Pro1898Gln)
n.5729C>A
n.5702C>A
 gnomAD v4
3g.48576710_48576717dupCA16617984COL7A1c.5659_5666dup (p.Pro1892GlnfsTer?)
n.1576_1583dup
c.5686_5693dup (p.Pro1901GlnfsTer?)
n.5722_5729dup
n.5695_5702dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576711G>ACA352667802COL7A1c.5665C>T (p.Pro1889Ser)
n.1582C>T
c.5692C>T (p.Pro1898Ser)
n.5728C>T
n.5701C>T
 COSMIC
3g.48576711G>CCA73977286COL7A1c.5665C>G (p.Pro1889Ala)
n.1582C>G
c.5692C>G (p.Pro1898Ala)
n.5728C>G
n.5701C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576711G=CA1363083433COL7A1c.5665C= (p.Pro1889=)
n.1582C=
c.5692C= (p.Pro1898=)
n.5728C=
n.5701C=
3g.48576711G>TCA352667809COL7A1c.5665C>A (p.Pro1889Thr)
n.1582C>A
c.5692C>A (p.Pro1898Thr)
n.5728C>A
n.5701C>A
3g.48576712A>CCA433538446COL7A1c.5664T>G (p.Pro1888=)
n.1581T>G
c.5691T>G (p.Pro1897=)
n.5727T>G
n.5700T>G
 ClinVar
3g.48576712A>GCA433538447COL7A1c.5664T>C (p.Pro1888=)
n.1581T>C
c.5691T>C (p.Pro1897=)
n.5727T>C
n.5700T>C
 gnomAD v4
3g.48576712A>TCA433538445COL7A1c.5664T>A (p.Pro1888=)
n.1581T>A
c.5691T>A (p.Pro1897=)
n.5727T>A
n.5700T>A
3g.48576712_48576715dupCA2739279105COL7A1c.5661_5664dup (p.Pro1889AlafsTer27)
n.1578_1581dup
c.5688_5691dup (p.Pro1898AlafsTer27)
n.5724_5727dup
n.5697_5700dup
 ClinVar
3g.48576713G>ACA352667814COL7A1c.5663C>T (p.Pro1888Leu)
n.1580C>T
c.5690C>T (p.Pro1897Leu)
n.5726C>T
n.5699C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576713G>CCA352667818COL7A1c.5663C>G (p.Pro1888Arg)
n.1580C>G
c.5690C>G (p.Pro1897Arg)
n.5726C>G
n.5699C>G
3g.48576713G=CA1363083434COL7A1c.5663C= (p.Pro1888=)
n.1580C=
c.5690C= (p.Pro1897=)
n.5726C=
n.5699C=
3g.48576713G>TCA352667823COL7A1c.5663C>A (p.Pro1888His)
n.1580C>A
c.5690C>A (p.Pro1897His)
n.5726C>A
n.5699C>A
3g.48576714G>ACA352667853COL7A1c.5662C>T (p.Pro1888Ser)
n.1579C>T
c.5689C>T (p.Pro1897Ser)
n.5725C>T
n.5698C>T
3g.48576714G>CCA352667858COL7A1c.5662C>G (p.Pro1888Ala)
n.1579C>G
c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
n.5725C>G
n.5698C>G
3g.48576714G>TCA352667861COL7A1c.5662C>A (p.Pro1888Thr)
n.1579C>A
c.5689C>A (p.Pro1897Thr)
n.5725C>A
n.5698C>A
 gnomAD v4
3g.48576715C>ACA433538448COL7A1c.5661G>T (p.Gly1887=)
n.1578G>T
c.5688G>T (p.Gly1896=)
n.5724G>T
n.5697G>T
 gnomAD v4
3g.48576715C=CA1363083435COL7A1c.5661G= (p.Gly1887=)
n.1578G=
c.5688G= (p.Gly1896=)
n.5724G=
n.5697G=
3g.48576715C>GCA2379394COL7A1c.5661G>C (p.Gly1887=)
n.1578G>C
c.5688G>C (p.Gly1896=)
n.5724G>C
n.5697G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576715C>TCA433538449COL7A1c.5661G>A (p.Gly1887=)
n.1578G>A
c.5688G>A (p.Gly1896=)
n.5724G>A
n.5697G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576718dupCA2586972393COL7A1c.5661dup (p.Pro1888AlafsTer27)
n.1578dup
c.5688dup (p.Pro1897AlafsTer27)
n.5724dup
n.5697dup
 gnomAD v4
3g.48576716C>ACA352667877COL7A1c.5660G>T (p.Gly1887Val)
n.1577G>T
c.5687G>T (p.Gly1896Val)
n.5723G>T
n.5696G>T
3g.48576716C>GCA352667879COL7A1c.5660G>C (p.Gly1887Ala)
n.1577G>C
c.5687G>C (p.Gly1896Ala)
n.5723G>C
n.5696G>C
3g.48576716C>TCA352667886COL7A1c.5660G>A (p.Gly1887Glu)
n.1577G>A
c.5687G>A (p.Gly1896Glu)
n.5723G>A
n.5696G>A
3g.48576717C>ACA352667893COL7A1c.5659G>T (p.Gly1887Trp)
n.1576G>T
c.5686G>T (p.Gly1896Trp)
n.5722G>T
n.5695G>T
3g.48576717C>GCA352667887COL7A1c.5659G>C (p.Gly1887Arg)
n.1576G>C
c.5686G>C (p.Gly1896Arg)
n.5722G>C
n.5695G>C
3g.48576717C>TCA352667888COL7A1c.5659G>A (p.Gly1887Arg)
n.1576G>A
c.5686G>A (p.Gly1896Arg)
n.5722G>A
n.5695G>A
3g.48576718C>ACA73977287COL7A1c.5658G>T (p.Gln1886His)
n.1575G>T
c.5685G>T (p.Gln1895His)
n.5721G>T
n.5694G>T
 dbSNP
3g.48576718C=CA1363083436COL7A1c.5658G= (p.Gln1886=)
n.1575G=
c.5685G= (p.Gln1895=)
n.5721G=
n.5694G=
3g.48576718C>GCA352667910COL7A1c.5658G>C (p.Gln1886His)
n.1575G>C
c.5685G>C (p.Gln1895His)
n.5721G>C
n.5694G>C
 dbSNP
3g.48576718C>TCA433538450COL7A1c.5658G>A (p.Gln1886=)
n.1575G>A
c.5685G>A (p.Gln1895=)
n.5721G>A
n.5694G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576719delCA2586972394COL7A1c.5657del (p.Gln1886ArgfsTer?)
n.1574del
c.5684del (p.Gln1895ArgfsTer?)
n.5720del
n.5693del
3g.48576719T>ACA352667915COL7A1c.5657A>T (p.Gln1886Leu)
n.1574A>T
c.5684A>T (p.Gln1895Leu)
n.5720A>T
n.5693A>T
3g.48576719T>CCA352667918COL7A1c.5657A>G (p.Gln1886Arg)
n.1574A>G
c.5684A>G (p.Gln1895Arg)
n.5720A>G
n.5693A>G
3g.48576719T>GCA352667923COL7A1c.5657A>C (p.Gln1886Pro)
n.1574A>C
c.5684A>C (p.Gln1895Pro)
n.5720A>C
n.5693A>C
3g.48576720G>ACA352667929COL7A1c.5656C>T (p.Gln1886Ter)
n.1573C>T
c.5683C>T (p.Gln1895Ter)
n.5719C>T
n.5692C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48576720G>CCA352667931COL7A1c.5656C>G (p.Gln1886Glu)
n.1573C>G
c.5683C>G (p.Gln1895Glu)
n.5719C>G
n.5692C>G
3g.48576720G=CA1363083437COL7A1c.5656C= (p.Gln1886=)
n.1573C=
c.5683C= (p.Gln1895=)
n.5719C=
n.5692C=
3g.48576720G>TCA352667932COL7A1c.5656C>A (p.Gln1886Lys)
n.1573C>A
c.5683C>A (p.Gln1895Lys)
n.5719C>A
n.5692C>A
3g.48576723delCA2665621272COL7A1c.5656del (p.Gln1886ArgfsTer?)
n.1573del
c.5683del (p.Gln1895ArgfsTer?)
n.5719del
n.5692del
 ClinVar gnomAD v4
3g.48576721G>ACA433538451COL7A1c.5655C>T (p.Pro1885=)
n.1572C>T
c.5682C>T (p.Pro1894=)
n.5718C>T
n.5691C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48576721G>CCA433538452COL7A1c.5655C>G (p.Pro1885=)
n.1572C>G
c.5682C>G (p.Pro1894=)
n.5718C>G
n.5691C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576721G>TCA433538453COL7A1c.5655C>A (p.Pro1885=)
n.1572C>A
c.5682C>A (p.Pro1894=)
n.5718C>A
n.5691C>A
3g.48576722G>ACA2379395COL7A1c.5654C>T (p.Pro1885Leu)
n.1571C>T
c.5681C>T (p.Pro1894Leu)
n.5717C>T
n.5690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576722G>CCA352667936COL7A1c.5654C>G (p.Pro1885Arg)
n.1571C>G
c.5681C>G (p.Pro1894Arg)
n.5717C>G
n.5690C>G
3g.48576722G=CA1363083438COL7A1c.5654C= (p.Pro1885=)
n.1571C=
c.5681C= (p.Pro1894=)
n.5717C=
n.5690C=
3g.48576722G>TCA352667938COL7A1c.5654C>A (p.Pro1885His)
n.1571C>A
c.5681C>A (p.Pro1894His)
n.5717C>A
n.5690C>A
 gnomAD v4
3g.48576723G>ACA352667975COL7A1c.5653C>T (p.Pro1885Ser)
n.1570C>T
c.5680C>T (p.Pro1894Ser)
n.5716C>T
n.5689C>T
3g.48576723G>CCA352667971COL7A1c.5653C>G (p.Pro1885Ala)
n.1570C>G
c.5680C>G (p.Pro1894Ala)
n.5716C>G
n.5689C>G
3g.48576723G>TCA352667947COL7A1c.5653C>A (p.Pro1885Thr)
n.1570C>A
c.5680C>A (p.Pro1894Thr)
n.5716C>A
n.5689C>A
3g.48576724T>ACA433538454COL7A1c.5652A>T (p.Gly1884=)
n.1569A>T
c.5679A>T (p.Gly1893=)
n.5715A>T
n.5688A>T
3g.48576724T>CCA433538455COL7A1c.5652A>G (p.Gly1884=)
n.1569A>G
c.5679A>G (p.Gly1893=)
n.5715A>G
n.5688A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576724T>GCA433538456COL7A1c.5652A>C (p.Gly1884=)
n.1569A>C
c.5679A>C (p.Gly1893=)
n.5715A>C
n.5688A>C
3g.48576724T=CA1363083439COL7A1c.5652A= (p.Gly1884=)
n.1569A=
c.5679A= (p.Gly1893=)
n.5715A=
n.5688A=
3g.48576725C>ACA352667976COL7A1c.5651G>T (p.Gly1884Val)
n.1568G>T
c.5678G>T (p.Gly1893Val)
n.5714G>T
n.5687G>T
3g.48576725C=CA1363083440COL7A1c.5651G= (p.Gly1884=)
n.1568G=
c.5678G= (p.Gly1893=)
n.5714G=
n.5687G=
3g.48576725C>GCA352667979COL7A1c.5651G>C (p.Gly1884Ala)
n.1568G>C
c.5678G>C (p.Gly1893Ala)
n.5714G>C
n.5687G>C
3g.48576725C>TCA2379396COL7A1c.5651G>A (p.Gly1884Glu)
n.1568G>A
c.5678G>A (p.Gly1893Glu)
n.5714G>A
n.5687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48576726C>ACA352667983COL7A1c.5650G>T (p.Gly1884Ter)
n.1567G>T
c.5677G>T (p.Gly1893Ter)
n.5713G>T
n.5686G>T
3g.48576726C>GCA352667996COL7A1c.5650G>C (p.Gly1884Arg)
n.1567G>C
c.5677G>C (p.Gly1893Arg)
n.5713G>C
n.5686G>C
3g.48576726C>TCA352667988COL7A1c.5650G>A (p.Gly1884Arg)
n.1567G>A
c.5677G>A (p.Gly1893Arg)
n.5713G>A
n.5686G>A
 gnomAD v4
3g.48576727A>CCA433538457COL7A1c.5649T>G (p.Leu1883=)
n.1566T>G
c.5676T>G (p.Leu1892=)
n.5712T>G
n.5685T>G
3g.48576727A>GCA433538458COL7A1c.5649T>C (p.Leu1883=)
n.1566T>C
c.5676T>C (p.Leu1892=)
n.5712T>C
n.5685T>C
 gnomAD v4
3g.48576727A>TCA433538459COL7A1c.5649T>A (p.Leu1883=)
n.1566T>A
c.5676T>A (p.Leu1892=)
n.5712T>A
n.5685T>A
3g.48576728A=CA1363083441COL7A1c.5648T= (p.Leu1883=)
n.1565T=
c.5675T= (p.Leu1892=)
n.5711T=
n.5684T=
3g.48576728A>CCA352668003COL7A1c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
n.1565T>G
c.5675T>G (p.Leu1892Arg)
n.5711T>G
n.5684T>G
3g.48576728A>GCA352668025COL7A1c.5648T>C (p.Leu1883Pro)
n.1565T>C
c.5675T>C (p.Leu1892Pro)
n.5711T>C
n.5684T>C
3g.48576728A>TCA352668027COL7A1c.5648T>A (p.Leu1883His)
n.1565T>A
c.5675T>A (p.Leu1892His)
n.5711T>A
n.5684T>A
 dbSNP

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