Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48576587C= | CA1363083359 | COL7A1 | c.5701-30G= (n.5701-30G=) n.1618-30G= c.5728-30G= (n.5728-30G=) n.5764-30G= n.5737-30G= | |
3 | g.48576587C>T | CA2379375 | COL7A1 | c.5701-30G>A (n.5701-30G>A) n.1618-30G>A c.5728-30G>A (n.5728-30G>A) n.5764-30G>A n.5737-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576588A>C | CA2665621178 | COL7A1 | c.5701-31T>G (n.5701-31T>G) n.1618-31T>G c.5728-31T>G (n.5728-31T>G) n.5764-31T>G n.5737-31T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576589A= | CA1363083360 | COL7A1 | c.5701-32T= (n.5701-32T=) n.1618-32T= c.5728-32T= (n.5728-32T=) n.5764-32T= n.5737-32T= | |
3 | g.48576589A>G | CA2379376 | COL7A1 | c.5701-32T>C (n.5701-32T>C) n.1618-32T>C c.5728-32T>C (n.5728-32T>C) n.5764-32T>C n.5737-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576590A= | CA1363083361 | COL7A1 | c.5701-33T= (n.5701-33T=) n.1618-33T= c.5728-33T= (n.5728-33T=) n.5764-33T= n.5737-33T= | |
3 | g.48576590A>G | CA73977267 | COL7A1 | c.5701-33T>C (n.5701-33T>C) n.1618-33T>C c.5728-33T>C (n.5728-33T>C) n.5764-33T>C n.5737-33T>C | dbSNP |
3 | g.48576592G>A | CA1363083363 | COL7A1 | c.5701-35C>T (n.5701-35C>T) n.1618-35C>T c.5728-35C>T (n.5728-35C>T) n.5764-35C>T n.5737-35C>T | dbSNP |
3 | g.48576592G= | CA1363083362 | COL7A1 | c.5701-35C= (n.5701-35C=) n.1618-35C= c.5728-35C= (n.5728-35C=) n.5764-35C= n.5737-35C= | |
3 | g.48576593C>A | CA2665621179 | COL7A1 | c.5701-36G>T (n.5701-36G>T) n.1618-36G>T c.5728-36G>T (n.5728-36G>T) n.5764-36G>T n.5737-36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576594C>A | CA543045808 | COL7A1 | c.5701-37G>T (n.5701-37G>T) n.1618-37G>T c.5728-37G>T (n.5728-37G>T) n.5764-37G>T n.5737-37G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576594C= | CA1363083364 | COL7A1 | c.5701-37G= (n.5701-37G=) n.1618-37G= c.5728-37G= (n.5728-37G=) n.5764-37G= n.5737-37G= | |
3 | g.48576594C>T | CA2507513246 | COL7A1 | c.5701-37G>A (n.5701-37G>A) n.1618-37G>A c.5728-37G>A (n.5728-37G>A) n.5764-37G>A n.5737-37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576594_48576640delinsCCATGGCTTCCCAGGAGGGTTGCCCATTGAAACATCATGGCTTCTAA | CA1363083365 | COL7A1 | c.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.1617+36_1618-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG c.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.5763+36_5764-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG n.5736+36_5737-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG | |
3 | g.48576595C>A | CA1363083368 | COL7A1 | c.5701-38G>T (n.5701-38G>T) n.1618-38G>T c.5728-38G>T (n.5728-38G>T) n.5764-38G>T n.5737-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576595C= | CA1363083367 | COL7A1 | c.5701-38G= (n.5701-38G=) n.1618-38G= c.5728-38G= (n.5728-38G=) n.5764-38G= n.5737-38G= | |
3 | g.48576595C>G | CA1363083366 | COL7A1 | c.5701-38G>C (n.5701-38G>C) n.1618-38G>C c.5728-38G>C (n.5728-38G>C) n.5764-38G>C n.5737-38G>C | dbSNP |
3 | g.48576595C>T | CA2379377 | COL7A1 | c.5701-38G>A (n.5701-38G>A) n.1618-38G>A c.5728-38G>A (n.5728-38G>A) n.5764-38G>A n.5737-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576595_48576640del | CA1363083369 | COL7A1 | c.5700+36_5701-38del (n.5700+36_5701-38del) n.1617+36_1618-38del c.5727+36_5728-38del (n.5727+36_5728-38del) n.5763+36_5764-38del n.5736+36_5737-38del | dbSNP |
3 | g.48576597T>C | CA2577588534 | COL7A1 | c.5701-40A>G (n.5701-40A>G) n.1618-40A>G c.5728-40A>G (n.5728-40A>G) n.5764-40A>G n.5737-40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576599G>A | CA2379378 | COL7A1 | c.5701-42C>T (n.5701-42C>T) n.1618-42C>T c.5728-42C>T (n.5728-42C>T) n.5764-42C>T n.5737-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576599G= | CA1363083370 | COL7A1 | c.5701-42C= (n.5701-42C=) n.1618-42C= c.5728-42C= (n.5728-42C=) n.5764-42C= n.5737-42C= | |
3 | g.48576599G>T | CA2665621180 | COL7A1 | c.5701-42C>A (n.5701-42C>A) n.1618-42C>A c.5728-42C>A (n.5728-42C>A) n.5764-42C>A n.5737-42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576600C>A | CA1047678850 | COL7A1 | c.5701-43G>T (n.5701-43G>T) n.1618-43G>T c.5728-43G>T (n.5728-43G>T) n.5764-43G>T n.5737-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576600C= | CA1363083371 | COL7A1 | c.5701-43G= (n.5701-43G=) n.1618-43G= c.5728-43G= (n.5728-43G=) n.5764-43G= n.5737-43G= | |
3 | g.48576602T>C | CA2665621182 | COL7A1 | c.5701-45A>G (n.5701-45A>G) n.1618-45A>G c.5728-45A>G (n.5728-45A>G) n.5764-45A>G n.5737-45A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576603C= | CA1363083372 | COL7A1 | c.5701-46G= (n.5701-46G=) n.1618-46G= c.5728-46G= (n.5728-46G=) n.5764-46G= n.5737-46G= | |
3 | g.48576603C>T | CA907753444 | COL7A1 | c.5701-46G>A (n.5701-46G>A) n.1618-46G>A c.5728-46G>A (n.5728-46G>A) n.5764-46G>A n.5737-46G>A | dbSNP |
3 | g.48576604C= | CA1363083373 | COL7A1 | c.5701-47G= (n.5701-47G=) n.1618-47G= c.5728-47G= (n.5728-47G=) n.5764-47G= n.5737-47G= | |
3 | g.48576604C>G | CA2665621183 | COL7A1 | c.5701-47G>C (n.5701-47G>C) n.1618-47G>C c.5728-47G>C (n.5728-47G>C) n.5764-47G>C n.5737-47G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576604C>T | CA543045810 | COL7A1 | c.5701-47G>A (n.5701-47G>A) n.1618-47G>A c.5728-47G>A (n.5728-47G>A) n.5764-47G>A n.5737-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576606A= | CA1363083374 | COL7A1 | c.5701-49T= (n.5701-49T=) n.1618-49T= c.5728-49T= (n.5728-49T=) n.5764-49T= n.5737-49T= | |
3 | g.48576606A>G | CA2577588535 | COL7A1 | c.5701-49T>C (n.5701-49T>C) n.1618-49T>C c.5728-49T>C (n.5728-49T>C) n.5764-49T>C n.5737-49T>C | |
3 | g.48576606A>T | CA1363083375 | COL7A1 | c.5701-49T>A (n.5701-49T>A) n.1618-49T>A c.5728-49T>A (n.5728-49T>A) n.5764-49T>A n.5737-49T>A | dbSNP |
3 | g.48576608_48576609delinsGA | CA1363083376 | COL7A1 | c.5701-52_5701-51delinsTC (n.5701-52_5701-51delinsTC) n.1618-52_1618-51delinsTC c.5728-52_5728-51delinsTC (n.5728-52_5728-51delinsTC) n.5764-52_5764-51delinsTC n.5737-52_5737-51delinsTC | |
3 | g.48576609del | CA543045811 | COL7A1 | c.5701-52del (n.5701-52del) n.1618-52del c.5728-52del (n.5728-52del) n.5764-52del n.5737-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576609A>G | CA2665621186 | COL7A1 | c.5701-52T>C (n.5701-52T>C) n.1618-52T>C c.5728-52T>C (n.5728-52T>C) n.5764-52T>C n.5737-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576610G>A | CA2665621189 | COL7A1 | c.5701-53C>T (n.5701-53C>T) n.1618-53C>T c.5728-53C>T (n.5728-53C>T) n.5764-53C>T n.5737-53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576610G>C | CA2665621190 | COL7A1 | c.5701-53C>G (n.5701-53C>G) n.1618-53C>G c.5728-53C>G (n.5728-53C>G) n.5764-53C>G n.5737-53C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576611G>T | CA2665621192 | COL7A1 | c.5701-54C>A (n.5701-54C>A) n.1618-54C>A c.5728-54C>A (n.5728-54C>A) n.5764-54C>A n.5737-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576612G>T | CA2665621194 | COL7A1 | c.5701-55C>A (n.5701-55C>A) n.1618-55C>A c.5728-55C>A (n.5728-55C>A) n.5764-55C>A n.5737-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576613T>G | CA1363083378 | COL7A1 | c.5701-56A>C (n.5701-56A>C) n.1618-56A>C c.5728-56A>C (n.5728-56A>C) n.5764-56A>C n.5737-56A>C | dbSNP |
3 | g.48576613T= | CA1363083377 | COL7A1 | c.5701-56A= (n.5701-56A=) n.1618-56A= c.5728-56A= (n.5728-56A=) n.5764-56A= n.5737-56A= | |
3 | g.48576616C>T | CA2665621195 | COL7A1 | c.5701-59G>A (n.5701-59G>A) n.1618-59G>A c.5728-59G>A (n.5728-59G>A) n.5764-59G>A n.5737-59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576618C>A | CA2665621197 | COL7A1 | c.5700+58G>T (n.5700+58G>T) n.1617+58G>T c.5727+58G>T (n.5727+58G>T) n.5763+58G>T n.5736+58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576618C= | CA1363083379 | COL7A1 | c.5700+58G= (n.5700+58G=) n.1617+58G= c.5727+58G= (n.5727+58G=) n.5763+58G= n.5736+58G= | |
3 | g.48576618C>T | CA73977270 | COL7A1 | c.5700+58G>A (n.5700+58G>A) n.1617+58G>A c.5727+58G>A (n.5727+58G>A) n.5763+58G>A n.5736+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576619A= | CA1363083380 | COL7A1 | c.5700+57T= (n.5700+57T=) n.1617+57T= c.5727+57T= (n.5727+57T=) n.5763+57T= n.5736+57T= | |
3 | g.48576619A>C | CA2665621200 | COL7A1 | c.5700+57T>G (n.5700+57T>G) n.1617+57T>G c.5727+57T>G (n.5727+57T>G) n.5763+57T>G n.5736+57T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576619A>G | CA543045813 | COL7A1 | c.5700+57T>C (n.5700+57T>C) n.1617+57T>C c.5727+57T>C (n.5727+57T>C) n.5763+57T>C n.5736+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576620T>C | CA907753451 | COL7A1 | c.5700+56A>G (n.5700+56A>G) n.1617+56A>G c.5727+56A>G (n.5727+56A>G) n.5763+56A>G n.5736+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576620T= | CA1363083381 | COL7A1 | c.5700+56A= (n.5700+56A=) n.1617+56A= c.5727+56A= (n.5727+56A=) n.5763+56A= n.5736+56A= | |
3 | g.48576625del | CA2577588536 | COL7A1 | c.5700+53del (n.5700+53del) n.1617+53del c.5727+53del (n.5727+53del) n.5763+53del n.5736+53del | gnomAD v4 |
3 | g.48576624A= | CA1363083382 | COL7A1 | c.5700+52T= (n.5700+52T=) n.1617+52T= c.5727+52T= (n.5727+52T=) n.5763+52T= n.5736+52T= | |
3 | g.48576624A>C | CA1047678853 | COL7A1 | c.5700+52T>G (n.5700+52T>G) n.1617+52T>G c.5727+52T>G (n.5727+52T>G) n.5763+52T>G n.5736+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576625_48576628delinsACAT | CA1363083383 | COL7A1 | c.5700+48_5700+51delinsATGT (n.5700+48_5700+51delinsATGT) n.1617+48_1617+51delinsATGT c.5727+48_5727+51delinsATGT (n.5727+48_5727+51delinsATGT) n.5763+48_5763+51delinsATGT n.5736+48_5736+51delinsATGT | |
3 | g.48576625_48576637del | CA2665621205 | COL7A1 | c.5700+39_5700+51del (n.5700+39_5700+51del) n.1617+39_1617+51del c.5727+39_5727+51del (n.5727+39_5727+51del) n.5763+39_5763+51del n.5736+39_5736+51del | gnomAD v4 |
3 | g.48576626C= | CA1363083384 | COL7A1 | c.5700+50G= (n.5700+50G=) n.1617+50G= c.5727+50G= (n.5727+50G=) n.5763+50G= n.5736+50G= | |
3 | g.48576626C>T | CA1363083385 | COL7A1 | c.5700+50G>A (n.5700+50G>A) n.1617+50G>A c.5727+50G>A (n.5727+50G>A) n.5763+50G>A n.5736+50G>A | dbSNP |
3 | g.48576629_48576631del | CA1363083386 | COL7A1 | c.5700+48_5700+50del (n.5700+48_5700+50del) n.1617+48_1617+50del c.5727+48_5727+50del (n.5727+48_5727+50del) n.5763+48_5763+50del n.5736+48_5736+50del | dbSNP |
3 | g.48576627A= | CA1363083387 | COL7A1 | c.5700+49T= (n.5700+49T=) n.1617+49T= c.5727+49T= (n.5727+49T=) n.5763+49T= n.5736+49T= | |
3 | g.48576627A>G | CA2379379 | COL7A1 | c.5700+49T>C (n.5700+49T>C) n.1617+49T>C c.5727+49T>C (n.5727+49T>C) n.5763+49T>C n.5736+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576628T>C | CA2379380 | COL7A1 | c.5700+48A>G (n.5700+48A>G) n.1617+48A>G c.5727+48A>G (n.5727+48A>G) n.5763+48A>G n.5736+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576628T>G | CA2665621207 | COL7A1 | c.5700+48A>C (n.5700+48A>C) n.1617+48A>C c.5727+48A>C (n.5727+48A>C) n.5763+48A>C n.5736+48A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576628T= | CA1363083388 | COL7A1 | c.5700+48A= (n.5700+48A=) n.1617+48A= c.5727+48A= (n.5727+48A=) n.5763+48A= n.5736+48A= | |
3 | g.48576630A= | CA1363083389 | COL7A1 | c.5700+46T= (n.5700+46T=) n.1617+46T= c.5727+46T= (n.5727+46T=) n.5763+46T= n.5736+46T= | |
3 | g.48576630A>C | CA907753455 | COL7A1 | c.5700+46T>G (n.5700+46T>G) n.1617+46T>G c.5727+46T>G (n.5727+46T>G) n.5763+46T>G n.5736+46T>G | dbSNP |
3 | g.48576631T>C | CA2577588537 | COL7A1 | c.5700+45A>G (n.5700+45A>G) n.1617+45A>G c.5727+45A>G (n.5727+45A>G) n.5763+45A>G n.5736+45A>G | |
3 | g.48576632G>A | CA543045814 | COL7A1 | c.5700+44C>T (n.5700+44C>T) n.1617+44C>T c.5727+44C>T (n.5727+44C>T) n.5763+44C>T n.5736+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576632G= | CA1363083390 | COL7A1 | c.5700+44C= (n.5700+44C=) n.1617+44C= c.5727+44C= (n.5727+44C=) n.5763+44C= n.5736+44C= | |
3 | g.48576633del | CA2665621210 | COL7A1 | c.5700+44del (n.5700+44del) n.1617+44del c.5727+44del (n.5727+44del) n.5763+44del n.5736+44del | gnomAD v4 |
3 | g.48576634C>A | CA2379381 | COL7A1 | c.5700+42G>T (n.5700+42G>T) n.1617+42G>T c.5727+42G>T (n.5727+42G>T) n.5763+42G>T n.5736+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576634C= | CA1363083391 | COL7A1 | c.5700+42G= (n.5700+42G=) n.1617+42G= c.5727+42G= (n.5727+42G=) n.5763+42G= n.5736+42G= | |
3 | g.48576634C>T | CA543045815 | COL7A1 | c.5700+42G>A (n.5700+42G>A) n.1617+42G>A c.5727+42G>A (n.5727+42G>A) n.5763+42G>A n.5736+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576635T>C | CA543045816 | COL7A1 | c.5700+41A>G (n.5700+41A>G) n.1617+41A>G c.5727+41A>G (n.5727+41A>G) n.5763+41A>G n.5736+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576635T= | CA1363083392 | COL7A1 | c.5700+41A= (n.5700+41A=) n.1617+41A= c.5727+41A= (n.5727+41A=) n.5763+41A= n.5736+41A= | |
3 | g.48576637C>G | CA2665621215 | COL7A1 | c.5700+39G>C (n.5700+39G>C) n.1617+39G>C c.5727+39G>C (n.5727+39G>C) n.5763+39G>C n.5736+39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576638T>C | CA2665621216 | COL7A1 | c.5700+38A>G (n.5700+38A>G) n.1617+38A>G c.5727+38A>G (n.5727+38A>G) n.5763+38A>G n.5736+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576638T>G | CA2756158058 | COL7A1 | c.5700+38A>C (n.5700+38A>C) n.1617+38A>C c.5727+38A>C (n.5727+38A>C) n.5763+38A>C n.5736+38A>C | |
3 | g.48576639A>G | CA2665621217 | COL7A1 | c.5700+37T>C (n.5700+37T>C) n.1617+37T>C c.5727+37T>C (n.5727+37T>C) n.5763+37T>C n.5736+37T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576640A= | CA1363083393 | COL7A1 | c.5700+36T= (n.5700+36T=) n.1617+36T= c.5727+36T= (n.5727+36T=) n.5763+36T= n.5736+36T= | |
3 | g.48576640A>G | CA1363083394 | COL7A1 | c.5700+36T>C (n.5700+36T>C) n.1617+36T>C c.5727+36T>C (n.5727+36T>C) n.5763+36T>C n.5736+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576641T>C | CA2379382 | COL7A1 | c.5700+35A>G (n.5700+35A>G) n.1617+35A>G c.5727+35A>G (n.5727+35A>G) n.5763+35A>G n.5736+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576641T= | CA1363083395 | COL7A1 | c.5700+35A= (n.5700+35A=) n.1617+35A= c.5727+35A= (n.5727+35A=) n.5763+35A= n.5736+35A= | |
3 | g.48576642G>A | CA2665621219 | COL7A1 | c.5700+34C>T (n.5700+34C>T) n.1617+34C>T c.5727+34C>T (n.5727+34C>T) n.5763+34C>T n.5736+34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576642G>T | CA2665621220 | COL7A1 | c.5700+34C>A (n.5700+34C>A) n.1617+34C>A c.5727+34C>A (n.5727+34C>A) n.5763+34C>A n.5736+34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576643C>A | CA2665621221 | COL7A1 | c.5700+33G>T (n.5700+33G>T) n.1617+33G>T c.5727+33G>T (n.5727+33G>T) n.5763+33G>T n.5736+33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576644T>C | CA2577588538 | COL7A1 | c.5700+32A>G (n.5700+32A>G) n.1617+32A>G c.5727+32A>G (n.5727+32A>G) n.5763+32A>G n.5736+32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576645C= | CA1363083396 | COL7A1 | c.5700+31G= (n.5700+31G=) n.1617+31G= c.5727+31G= (n.5727+31G=) n.5763+31G= n.5736+31G= | |
3 | g.48576645C>T | CA2379383 | COL7A1 | c.5700+31G>A (n.5700+31G>A) n.1617+31G>A c.5727+31G>A (n.5727+31G>A) n.5763+31G>A n.5736+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576646T>C | CA1047678856 | COL7A1 | c.5700+30A>G (n.5700+30A>G) n.1617+30A>G c.5727+30A>G (n.5727+30A>G) n.5763+30A>G n.5736+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576646T= | CA1363083397 | COL7A1 | c.5700+30A= (n.5700+30A=) n.1617+30A= c.5727+30A= (n.5727+30A=) n.5763+30A= n.5736+30A= | |
3 | g.48576647G>A | CA543045756 | COL7A1 | c.5700+29C>T (n.5700+29C>T) n.1617+29C>T c.5727+29C>T (n.5727+29C>T) n.5763+29C>T n.5736+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576647G= | CA1363083398 | COL7A1 | c.5700+29C= (n.5700+29C=) n.1617+29C= c.5727+29C= (n.5727+29C=) n.5763+29C= n.5736+29C= | |
3 | g.48576647G>T | CA2665621223 | COL7A1 | c.5700+29C>A (n.5700+29C>A) n.1617+29C>A c.5727+29C>A (n.5727+29C>A) n.5763+29C>A n.5736+29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576647_48576649delinsGAA | CA1363083399 | COL7A1 | c.5700+27_5700+29delinsTTC (n.5700+27_5700+29delinsTTC) n.1617+27_1617+29delinsTTC c.5727+27_5727+29delinsTTC (n.5727+27_5727+29delinsTTC) n.5763+27_5763+29delinsTTC n.5736+27_5736+29delinsTTC | |
3 | g.48576648_48576649del | CA1363083400 | COL7A1 | c.5700+27_5700+28del (n.5700+27_5700+28del) n.1617+27_1617+28del c.5727+27_5727+28del (n.5727+27_5727+28del) n.5763+27_5763+28del n.5736+27_5736+28del | dbSNP |
3 | g.48576650G>A | CA543045757 | COL7A1 | c.5700+26C>T (n.5700+26C>T) n.1617+26C>T c.5727+26C>T (n.5727+26C>T) n.5763+26C>T n.5736+26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576650G= | CA1363083401 | COL7A1 | c.5700+26C= (n.5700+26C=) n.1617+26C= c.5727+26C= (n.5727+26C=) n.5763+26C= n.5736+26C= | |
3 | g.48576651T>C | CA1363083403 | COL7A1 | c.5700+25A>G (n.5700+25A>G) n.1617+25A>G c.5727+25A>G (n.5727+25A>G) n.5763+25A>G n.5736+25A>G | dbSNP |
3 | g.48576651T= | CA1363083402 | COL7A1 | c.5700+25A= (n.5700+25A=) n.1617+25A= c.5727+25A= (n.5727+25A=) n.5763+25A= n.5736+25A= | |
3 | g.48576652C>T | CA2665621225 | COL7A1 | c.5700+24G>A (n.5700+24G>A) n.1617+24G>A c.5727+24G>A (n.5727+24G>A) n.5763+24G>A n.5736+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576653C>A | CA2665621226 | COL7A1 | c.5700+23G>T (n.5700+23G>T) n.1617+23G>T c.5727+23G>T (n.5727+23G>T) n.5763+23G>T n.5736+23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576653C>T | CA2665621227 | COL7A1 | c.5700+23G>A (n.5700+23G>A) n.1617+23G>A c.5727+23G>A (n.5727+23G>A) n.5763+23G>A n.5736+23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576654C>A | CA2665621229 | COL7A1 | c.5700+22G>T (n.5700+22G>T) n.1617+22G>T c.5727+22G>T (n.5727+22G>T) n.5763+22G>T n.5736+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576654C= | CA1363083404 | COL7A1 | c.5700+22G= (n.5700+22G=) n.1617+22G= c.5727+22G= (n.5727+22G=) n.5763+22G= n.5736+22G= | |
3 | g.48576654C>T | CA543045758 | COL7A1 | c.5700+22G>A (n.5700+22G>A) n.1617+22G>A c.5727+22G>A (n.5727+22G>A) n.5763+22G>A n.5736+22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576655A>C | CA2577588540 | COL7A1 | c.5700+21T>G (n.5700+21T>G) n.1617+21T>G c.5727+21T>G (n.5727+21T>G) n.5763+21T>G n.5736+21T>G | |
3 | g.48576655A>G | CA2665621231 | COL7A1 | c.5700+21T>C (n.5700+21T>C) n.1617+21T>C c.5727+21T>C (n.5727+21T>C) n.5763+21T>C n.5736+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576656G>C | CA543045759 | COL7A1 | c.5700+20C>G (n.5700+20C>G) n.1617+20C>G c.5727+20C>G (n.5727+20C>G) n.5763+20C>G n.5736+20C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576656G= | CA1363083405 | COL7A1 | c.5700+20C= (n.5700+20C=) n.1617+20C= c.5727+20C= (n.5727+20C=) n.5763+20C= n.5736+20C= | |
3 | g.48576656G>T | CA2665621232 | COL7A1 | c.5700+20C>A (n.5700+20C>A) n.1617+20C>A c.5727+20C>A (n.5727+20C>A) n.5763+20C>A n.5736+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576657A>G | CA2697550864 | COL7A1 | c.5700+19T>C (n.5700+19T>C) n.1617+19T>C c.5727+19T>C (n.5727+19T>C) n.5763+19T>C n.5736+19T>C | ClinVar |
3 | g.48576659T>G | CA1363083407 | COL7A1 | c.5700+17A>C (n.5700+17A>C) n.1617+17A>C c.5727+17A>C (n.5727+17A>C) n.5763+17A>C n.5736+17A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576659T= | CA1363083406 | COL7A1 | c.5700+17A= (n.5700+17A=) n.1617+17A= c.5727+17A= (n.5727+17A=) n.5763+17A= n.5736+17A= | |
3 | g.48576660G>A | CA2379384 | COL7A1 | c.5700+16C>T (n.5700+16C>T) n.1617+16C>T c.5727+16C>T (n.5727+16C>T) n.5763+16C>T n.5736+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576660G= | CA1363083408 | COL7A1 | c.5700+16C= (n.5700+16C=) n.1617+16C= c.5727+16C= (n.5727+16C=) n.5763+16C= n.5736+16C= | |
3 | g.48576660G>T | CA2665621234 | COL7A1 | c.5700+16C>A (n.5700+16C>A) n.1617+16C>A c.5727+16C>A (n.5727+16C>A) n.5763+16C>A n.5736+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576662C>A | CA2577588541 | COL7A1 | c.5700+14G>T (n.5700+14G>T) n.1617+14G>T c.5727+14G>T (n.5727+14G>T) n.5763+14G>T n.5736+14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C>A | CA2665621237 | COL7A1 | c.5700+13G>T (n.5700+13G>T) n.1617+13G>T c.5727+13G>T (n.5727+13G>T) n.5763+13G>T n.5736+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C= | CA1363083409 | COL7A1 | c.5700+13G= (n.5700+13G=) n.1617+13G= c.5727+13G= (n.5727+13G=) n.5763+13G= n.5736+13G= | |
3 | g.48576663C>G | CA2665621238 | COL7A1 | c.5700+13G>C (n.5700+13G>C) n.1617+13G>C c.5727+13G>C (n.5727+13G>C) n.5763+13G>C n.5736+13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576663C>T | CA543045760 | COL7A1 | c.5700+13G>A (n.5700+13G>A) n.1617+13G>A c.5727+13G>A (n.5727+13G>A) n.5763+13G>A n.5736+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576664C>A | CA2665621242 | COL7A1 | c.5700+12G>T (n.5700+12G>T) n.1617+12G>T c.5727+12G>T (n.5727+12G>T) n.5763+12G>T n.5736+12G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576664C= | CA1363083410 | COL7A1 | c.5700+12G= (n.5700+12G=) n.1617+12G= c.5727+12G= (n.5727+12G=) n.5763+12G= n.5736+12G= | |
3 | g.48576664C>T | CA1363083411 | COL7A1 | c.5700+12G>A (n.5700+12G>A) n.1617+12G>A c.5727+12G>A (n.5727+12G>A) n.5763+12G>A n.5736+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576665A= | CA1363083412 | COL7A1 | c.5700+11T= (n.5700+11T=) n.1617+11T= c.5727+11T= (n.5727+11T=) n.5763+11T= n.5736+11T= | |
3 | g.48576665A>G | CA543045761 | COL7A1 | c.5700+11T>C (n.5700+11T>C) n.1617+11T>C c.5727+11T>C (n.5727+11T>C) n.5763+11T>C n.5736+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576666G>A | CA2499216847 | COL7A1 | c.5700+10C>T (n.5700+10C>T) n.1617+10C>T c.5727+10C>T (n.5727+10C>T) n.5763+10C>T n.5736+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576666G>T | CA2665621246 | COL7A1 | c.5700+10C>A (n.5700+10C>A) n.1617+10C>A c.5727+10C>A (n.5727+10C>A) n.5763+10C>A n.5736+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576667G>A | CA543045762 | COL7A1 | c.5700+9C>T (n.5700+9C>T) n.1617+9C>T c.5727+9C>T (n.5727+9C>T) n.5763+9C>T n.5736+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576667G= | CA1363083413 | COL7A1 | c.5700+9C= (n.5700+9C=) n.1617+9C= c.5727+9C= (n.5727+9C=) n.5763+9C= n.5736+9C= | |
3 | g.48576669C>A | CA543045763 | COL7A1 | c.5700+7G>T (n.5700+7G>T) n.1617+7G>T c.5727+7G>T (n.5727+7G>T) n.5763+7G>T n.5736+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576669C= | CA1363083414 | COL7A1 | c.5700+7G= (n.5700+7G=) n.1617+7G= c.5727+7G= (n.5727+7G=) n.5763+7G= n.5736+7G= | |
3 | g.48576669C>T | CA543045764 | COL7A1 | c.5700+7G>A (n.5700+7G>A) n.1617+7G>A c.5727+7G>A (n.5727+7G>A) n.5763+7G>A n.5736+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576670A>T | CA2665621247 | COL7A1 | c.5700+6T>A (n.5700+6T>A) n.1617+6T>A c.5727+6T>A (n.5727+6T>A) n.5763+6T>A n.5736+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576673C>A | CA2665621248 | COL7A1 | c.5700+3G>T (n.5700+3G>T) n.1617+3G>T c.5727+3G>T (n.5727+3G>T) n.5763+3G>T n.5736+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576673C>T | CA2504402918 | COL7A1 | c.5700+3G>A (n.5700+3G>A) n.1617+3G>A c.5727+3G>A (n.5727+3G>A) n.5763+3G>A n.5736+3G>A | |
3 | g.48576674A= | CA1363083415 | COL7A1 | c.5700+2T= (n.5700+2T=) n.1617+2T= c.5727+2T= (n.5727+2T=) n.5763+2T= n.5736+2T= | |
3 | g.48576674A>C | CA352667441 | COL7A1 | c.5700+2T>G (n.5700+2T>G) n.1617+2T>G c.5727+2T>G (n.5727+2T>G) n.5763+2T>G n.5736+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576674A>G | CA352667435 | COL7A1 | c.5700+2T>C (n.5700+2T>C) n.1617+2T>C c.5727+2T>C (n.5727+2T>C) n.5763+2T>C n.5736+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576674A>T | CA352667436 | COL7A1 | c.5700+2T>A (n.5700+2T>A) n.1617+2T>A c.5727+2T>A (n.5727+2T>A) n.5763+2T>A n.5736+2T>A | |
3 | g.48576675C>A | CA352667447 | COL7A1 | c.5700+1G>T (n.5700+1G>T) n.1617+1G>T c.5727+1G>T (n.5727+1G>T) n.5763+1G>T n.5736+1G>T | |
3 | g.48576675C>G | CA352667451 | COL7A1 | c.5700+1G>C (n.5700+1G>C) n.1617+1G>C c.5727+1G>C (n.5727+1G>C) n.5763+1G>C n.5736+1G>C | |
3 | g.48576675C>T | CA352667454 | COL7A1 | c.5700+1G>A (n.5700+1G>A) n.1617+1G>A c.5727+1G>A (n.5727+1G>A) n.5763+1G>A n.5736+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576676C>A | CA352667460 | COL7A1 | c.5700G>T (p.Gln1900His) n.1617G>T c.5727G>T (p.Gln1909His) n.5763G>T n.5736G>T | |
3 | g.48576676C= | CA1363083416 | COL7A1 | c.5700G= (p.Gln1900=) n.1617G= c.5727G= (p.Gln1909=) n.5763G= n.5736G= | |
3 | g.48576676C>G | CA352667464 | COL7A1 | c.5700G>C (p.Gln1900His) n.1617G>C c.5727G>C (p.Gln1909His) n.5763G>C n.5736G>C | |
3 | g.48576676C>T | CA2379385 | COL7A1 | c.5700G>A (p.Gln1900=) n.1617G>A c.5727G>A (p.Gln1909=) n.5763G>A n.5736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576677T>A | CA352667472 | COL7A1 | c.5699A>T (p.Gln1900Leu) n.1616A>T c.5726A>T (p.Gln1909Leu) n.5762A>T n.5735A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576677T>C | CA352667482 | COL7A1 | c.5699A>G (p.Gln1900Arg) n.1616A>G c.5726A>G (p.Gln1909Arg) n.5762A>G n.5735A>G | |
3 | g.48576677T>G | CA352667491 | COL7A1 | c.5699A>C (p.Gln1900Pro) n.1616A>C c.5726A>C (p.Gln1909Pro) n.5762A>C n.5735A>C | |
3 | g.48576678G>A | CA352667492 | COL7A1 | c.5698C>T (p.Gln1900Ter) n.1615C>T c.5725C>T (p.Gln1909Ter) n.5761C>T n.5734C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576678G>C | CA352667493 | COL7A1 | c.5698C>G (p.Gln1900Glu) n.1615C>G c.5725C>G (p.Gln1909Glu) n.5761C>G n.5734C>G | |
3 | g.48576678G>T | CA352667494 | COL7A1 | c.5698C>A (p.Gln1900Lys) n.1615C>A c.5725C>A (p.Gln1909Lys) n.5761C>A n.5734C>A | |
3 | g.48576682_48576708del | CA2580070028 | COL7A1 | c.5672_5698del (p.Leu1891_Gly1899del) n.1589_1615del c.5699_5725del (p.Leu1900_Gly1908del) n.5735_5761del n.5708_5734del | ClinVar |
3 | g.48576679G>A | CA2379386 | COL7A1 | c.5697C>T (p.Gly1899=) n.1614C>T c.5724C>T (p.Gly1908=) n.5760C>T n.5733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576679G>C | CA433538417 | COL7A1 | c.5697C>G (p.Gly1899=) n.1614C>G c.5724C>G (p.Gly1908=) n.5760C>G n.5733C>G | |
3 | g.48576679G= | CA1363083417 | COL7A1 | c.5697C= (p.Gly1899=) n.1614C= c.5724C= (p.Gly1908=) n.5760C= n.5733C= | |
3 | g.48576679G>T | CA433538418 | COL7A1 | c.5697C>A (p.Gly1899=) n.1614C>A c.5724C>A (p.Gly1908=) n.5760C>A n.5733C>A | |
3 | g.48576680C>A | CA352667495 | COL7A1 | c.5696G>T (p.Gly1899Val) n.1613G>T c.5723G>T (p.Gly1908Val) n.5759G>T n.5732G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576680C= | CA1363083418 | COL7A1 | c.5696G= (p.Gly1899=) n.1613G= c.5723G= (p.Gly1908=) n.5759G= n.5732G= | |
3 | g.48576680C>G | CA352667497 | COL7A1 | c.5696G>C (p.Gly1899Ala) n.1613G>C c.5723G>C (p.Gly1908Ala) n.5759G>C n.5732G>C | |
3 | g.48576680C>T | CA352667496 | COL7A1 | c.5696G>A (p.Gly1899Asp) n.1613G>A c.5723G>A (p.Gly1908Asp) n.5759G>A n.5732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576683_48576692del | CA2586972392 | COL7A1 | c.5687_5696del (p.Gly1896AlafsTer?) n.1604_1613del c.5714_5723del (p.Gly1905AlafsTer?) n.5750_5759del n.5723_5732del | |
3 | g.48576681C>A | CA352667500 | COL7A1 | c.5695G>T (p.Gly1899Cys) n.1612G>T c.5722G>T (p.Gly1908Cys) n.5758G>T n.5731G>T | |
3 | g.48576681C>G | CA352667502 | COL7A1 | c.5695G>C (p.Gly1899Arg) n.1612G>C c.5722G>C (p.Gly1908Arg) n.5758G>C n.5731G>C | |
3 | g.48576681C>T | CA352667506 | COL7A1 | c.5695G>A (p.Gly1899Ser) n.1612G>A c.5722G>A (p.Gly1908Ser) n.5758G>A n.5731G>A | |
3 | g.48576682A= | CA1363083419 | COL7A1 | c.5694T= (p.Pro1898=) n.1611T= c.5721T= (p.Pro1907=) n.5757T= n.5730T= | |
3 | g.48576682A>C | CA433538419 | COL7A1 | c.5694T>G (p.Pro1898=) n.1611T>G c.5721T>G (p.Pro1907=) n.5757T>G n.5730T>G | |
3 | g.48576682A>G | CA433538420 | COL7A1 | c.5694T>C (p.Pro1898=) n.1611T>C c.5721T>C (p.Pro1907=) n.5757T>C n.5730T>C | |
3 | g.48576682A>T | CA433538421 | COL7A1 | c.5694T>A (p.Pro1898=) n.1611T>A c.5721T>A (p.Pro1907=) n.5757T>A n.5730T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576683G>A | CA352667509 | COL7A1 | c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.1610C>T c.5720C>T (p.Pro1907Leu) n.5756C>T n.5729C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48576683G>C | CA352667511 | COL7A1 | c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.1610C>G c.5720C>G (p.Pro1907Arg) n.5756C>G n.5729C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576683G= | CA1363083420 | COL7A1 | c.5693C= (p.Pro1898=) n.1610C= c.5720C= (p.Pro1907=) n.5756C= n.5729C= | |
3 | g.48576683G>T | CA352667513 | COL7A1 | c.5693C>A (p.Pro1898His) n.1610C>A c.5720C>A (p.Pro1907His) n.5756C>A n.5729C>A | |
3 | g.48576684G>A | CA352667519 | COL7A1 | c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.1609C>T c.5719C>T (p.Pro1907Ser) n.5755C>T n.5728C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576684G>C | CA352667530 | COL7A1 | c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.1609C>G c.5719C>G (p.Pro1907Ala) n.5755C>G n.5728C>G | |
3 | g.48576684G>T | CA352667534 | COL7A1 | c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.1609C>A c.5719C>A (p.Pro1907Thr) n.5755C>A n.5728C>A | |
3 | g.48576685A= | CA1363083421 | COL7A1 | c.5691T= (p.Pro1897=) n.1608T= c.5718T= (p.Pro1906=) n.5754T= n.5727T= | |
3 | g.48576685A>C | CA73977276 | COL7A1 | c.5691T>G (p.Pro1897=) n.1608T>G c.5718T>G (p.Pro1906=) n.5754T>G n.5727T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576685A>G | CA433538422 | COL7A1 | c.5691T>C (p.Pro1897=) n.1608T>C c.5718T>C (p.Pro1906=) n.5754T>C n.5727T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576685A>T | CA433538423 | COL7A1 | c.5691T>A (p.Pro1897=) n.1608T>A c.5718T>A (p.Pro1906=) n.5754T>A n.5727T>A | |
3 | g.48576686G>A | CA352667542 | COL7A1 | c.5690C>T (p.Pro1897Leu) n.1607C>T c.5717C>T (p.Pro1906Leu) n.5753C>T n.5726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576686G>C | CA2379387 | COL7A1 | c.5690C>G (p.Pro1897Arg) n.1607C>G c.5717C>G (p.Pro1906Arg) n.5753C>G n.5726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576686G= | CA1363083422 | COL7A1 | c.5690C= (p.Pro1897=) n.1607C= c.5717C= (p.Pro1906=) n.5753C= n.5726C= | |
3 | g.48576686G>T | CA352667555 | COL7A1 | c.5690C>A (p.Pro1897His) n.1607C>A c.5717C>A (p.Pro1906His) n.5753C>A n.5726C>A |