| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576555del | CA2665621150 | COL7A1 | c.5706del (p.Pro1903LeufsTer?) n.1623del c.5733del (p.Pro1912LeufsTer?) n.5769del n.5742del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576553A>C | CA352667212 | COL7A1 | c.5705T>G (p.Phe1902Cys) n.1622T>G c.5732T>G (p.Phe1911Cys) n.5768T>G n.5741T>G | |
| 3 | g.48576553A>G | CA352667247 | COL7A1 | c.5705T>C (p.Phe1902Ser) n.1622T>C c.5732T>C (p.Phe1911Ser) n.5768T>C n.5741T>C | |
| 3 | g.48576553A>T | CA352667253 | COL7A1 | c.5705T>A (p.Phe1902Tyr) n.1622T>A c.5732T>A (p.Phe1911Tyr) n.5768T>A n.5741T>A | |
| 3 | g.48576554A>C | CA352667279 | COL7A1 | c.5704T>G (p.Phe1902Val) n.1621T>G c.5731T>G (p.Phe1911Val) n.5767T>G n.5740T>G | |
| 3 | g.48576554A>G | CA352667265 | COL7A1 | c.5704T>C (p.Phe1902Leu) n.1621T>C c.5731T>C (p.Phe1911Leu) n.5767T>C n.5740T>C | |
| 3 | g.48576554A>T | CA352667273 | COL7A1 | c.5704T>A (p.Phe1902Ile) n.1621T>A c.5731T>A (p.Phe1911Ile) n.5767T>A n.5740T>A | |
| 3 | g.48576555A>C | CA433538414 | COL7A1 | c.5703T>G (p.Gly1901=) n.1620T>G c.5730T>G (p.Gly1910=) n.5766T>G n.5739T>G | |
| 3 | g.48576555A>G | CA433538415 | COL7A1 | c.5703T>C (p.Gly1901=) n.1620T>C c.5730T>C (p.Gly1910=) n.5766T>C n.5739T>C | |
| 3 | g.48576555A>T | CA433538416 | COL7A1 | c.5703T>A (p.Gly1901=) n.1620T>A c.5730T>A (p.Gly1910=) n.5766T>A n.5739T>A | |
| 3 | g.48576556C>A | CA352667285 | COL7A1 | c.5702G>T (p.Gly1901Val) n.1619G>T c.5729G>T (p.Gly1910Val) n.5765G>T n.5738G>T | |
| 3 | g.48576556C= | CA1363083345 | COL7A1 | c.5702G= (p.Gly1901=) n.1619G= c.5729G= (p.Gly1910=) n.5765G= n.5738G= | |
| 3 | g.48576556C>G | CA352667303 | COL7A1 | c.5702G>C (p.Gly1901Ala) n.1619G>C c.5729G>C (p.Gly1910Ala) n.5765G>C n.5738G>C | |
| 3 | g.48576556C>T | CA352667310 | COL7A1 | c.5702G>A (p.Gly1901Asp) n.1619G>A c.5729G>A (p.Gly1910Asp) n.5765G>A n.5738G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576557C>A | CA352667319 | COL7A1 | c.5701G>T (p.Gly1901Cys) n.1618G>T c.5728G>T (p.Gly1910Cys) n.5764G>T n.5737G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576557C= | CA1363083346 | COL7A1 | c.5701G= (p.Gly1901=) n.1618G= c.5728G= (p.Gly1910=) n.5764G= n.5737G= | |
| 3 | g.48576557C>G | CA352667339 | COL7A1 | c.5701G>C (p.Gly1901Arg) n.1618G>C c.5728G>C (p.Gly1910Arg) n.5764G>C n.5737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576557C>T | CA2379372 | COL7A1 | c.5701G>A (p.Gly1901Ser) n.1618G>A c.5728G>A (p.Gly1910Ser) n.5764G>A n.5737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576558C>A | CA352667358 | COL7A1 | c.5701-1G>T (n.5701-1G>T) n.1618-1G>T c.5728-1G>T (n.5728-1G>T) n.5764-1G>T n.5737-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576558C= | CA1363083347 | COL7A1 | c.5701-1G= (n.5701-1G=) n.1618-1G= c.5728-1G= (n.5728-1G=) n.5764-1G= n.5737-1G= | |
| 3 | g.48576558C>G | CA352667360 | COL7A1 | c.5701-1G>C (n.5701-1G>C) n.1618-1G>C c.5728-1G>C (n.5728-1G>C) n.5764-1G>C n.5737-1G>C | |
| 3 | g.48576558C>T | CA352667355 | COL7A1 | c.5701-1G>A (n.5701-1G>A) n.1618-1G>A c.5728-1G>A (n.5728-1G>A) n.5764-1G>A n.5737-1G>A | |
| 3 | g.48576559T>A | CA352667364 | COL7A1 | c.5701-2A>T (n.5701-2A>T) n.1618-2A>T c.5728-2A>T (n.5728-2A>T) n.5764-2A>T n.5737-2A>T | |
| 3 | g.48576559T>C | CA352667363 | COL7A1 | c.5701-2A>G (n.5701-2A>G) n.1618-2A>G c.5728-2A>G (n.5728-2A>G) n.5764-2A>G n.5737-2A>G | |
| 3 | g.48576559T>G | CA352667365 | COL7A1 | c.5701-2A>C (n.5701-2A>C) n.1618-2A>C c.5728-2A>C (n.5728-2A>C) n.5764-2A>C n.5737-2A>C | |
| 3 | g.48576562G>A | CA2665621160 | COL7A1 | c.5701-5C>T (n.5701-5C>T) n.1618-5C>T c.5728-5C>T (n.5728-5C>T) n.5764-5C>T n.5737-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576562G>C | CA543045800 | COL7A1 | c.5701-5C>G (n.5701-5C>G) n.1618-5C>G c.5728-5C>G (n.5728-5C>G) n.5764-5C>G n.5737-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576562G= | CA1363083348 | COL7A1 | c.5701-5C= (n.5701-5C=) n.1618-5C= c.5728-5C= (n.5728-5C=) n.5764-5C= n.5737-5C= | |
| 3 | g.48576562G>T | CA2665621161 | COL7A1 | c.5701-5C>A (n.5701-5C>A) n.1618-5C>A c.5728-5C>A (n.5728-5C>A) n.5764-5C>A n.5737-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576563A= | CA1363083349 | COL7A1 | c.5701-6T= (n.5701-6T=) n.1618-6T= c.5728-6T= (n.5728-6T=) n.5764-6T= n.5737-6T= | |
| 3 | g.48576564T>C | CA2739279103 | COL7A1 | c.5701-7A>G (n.5701-7A>G) n.1618-7A>G c.5728-7A>G (n.5728-7A>G) n.5764-7A>G n.5737-7A>G | ClinVar |
| 3 | g.48576564dup | CA543045801 | COL7A1 | c.5701-7dup (n.5701-7dup) n.1618-7dup c.5728-7dup (n.5728-7dup) n.5764-7dup n.5737-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576565A= | CA1363083350 | COL7A1 | c.5701-8T= (n.5701-8T=) n.1618-8T= c.5728-8T= (n.5728-8T=) n.5764-8T= n.5737-8T= | |
| 3 | g.48576565A>G | CA73977262 | COL7A1 | c.5701-8T>C (n.5701-8T>C) n.1618-8T>C c.5728-8T>C (n.5728-8T>C) n.5764-8T>C n.5737-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576566C>A | CA2665621162 | COL7A1 | c.5701-9G>T (n.5701-9G>T) n.1618-9G>T c.5728-9G>T (n.5728-9G>T) n.5764-9G>T n.5737-9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576566C= | CA1363083351 | COL7A1 | c.5701-9G= (n.5701-9G=) n.1618-9G= c.5728-9G= (n.5728-9G=) n.5764-9G= n.5737-9G= | |
| 3 | g.48576566C>T | CA2379373 | COL7A1 | c.5701-9G>A (n.5701-9G>A) n.1618-9G>A c.5728-9G>A (n.5728-9G>A) n.5764-9G>A n.5737-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576567G>A | CA543045802 | COL7A1 | c.5701-10C>T (n.5701-10C>T) n.1618-10C>T c.5728-10C>T (n.5728-10C>T) n.5764-10C>T n.5737-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576567G>C | CA2739279104 | COL7A1 | c.5701-10C>G (n.5701-10C>G) n.1618-10C>G c.5728-10C>G (n.5728-10C>G) n.5764-10C>G n.5737-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48576567G= | CA1363083352 | COL7A1 | c.5701-10C= (n.5701-10C=) n.1618-10C= c.5728-10C= (n.5728-10C=) n.5764-10C= n.5737-10C= | |
| 3 | g.48576567G>T | CA2665621165 | COL7A1 | c.5701-10C>A (n.5701-10C>A) n.1618-10C>A c.5728-10C>A (n.5728-10C>A) n.5764-10C>A n.5737-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576568G>A | CA543045803 | COL7A1 | c.5701-11C>T (n.5701-11C>T) n.1618-11C>T c.5728-11C>T (n.5728-11C>T) n.5764-11C>T n.5737-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576568G= | CA1363083353 | COL7A1 | c.5701-11C= (n.5701-11C=) n.1618-11C= c.5728-11C= (n.5728-11C=) n.5764-11C= n.5737-11C= | |
| 3 | g.48576568G>T | CA2665621166 | COL7A1 | c.5701-11C>A (n.5701-11C>A) n.1618-11C>A c.5728-11C>A (n.5728-11C>A) n.5764-11C>A n.5737-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576569C= | CA1363083354 | COL7A1 | c.5701-12G= (n.5701-12G=) n.1618-12G= c.5728-12G= (n.5728-12G=) n.5764-12G= n.5737-12G= | |
| 3 | g.48576569C>T | CA543045804 | COL7A1 | c.5701-12G>A (n.5701-12G>A) n.1618-12G>A c.5728-12G>A (n.5728-12G>A) n.5764-12G>A n.5737-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576571_48576572insT | CA2756158035 | COL7A1 | c.5701-15_5701-14insA (n.5701-15_5701-14insA) n.1618-15_1618-14insA c.5728-15_5728-14insA (n.5728-15_5728-14insA) n.5764-15_5764-14insA n.5737-15_5737-14insA | |
| 3 | g.48576574C>T | CA2665621167 | COL7A1 | c.5701-17G>A (n.5701-17G>A) n.1618-17G>A c.5728-17G>A (n.5728-17G>A) n.5764-17G>A n.5737-17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576575A= | CA1363083355 | COL7A1 | c.5701-18T= (n.5701-18T=) n.1618-18T= c.5728-18T= (n.5728-18T=) n.5764-18T= n.5737-18T= | |
| 3 | g.48576575A>G | CA543045805 | COL7A1 | c.5701-18T>C (n.5701-18T>C) n.1618-18T>C c.5728-18T>C (n.5728-18T>C) n.5764-18T>C n.5737-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576576C>A | CA2665621169 | COL7A1 | c.5701-19G>T (n.5701-19G>T) n.1618-19G>T c.5728-19G>T (n.5728-19G>T) n.5764-19G>T n.5737-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576576C= | CA1363083356 | COL7A1 | c.5701-19G= (n.5701-19G=) n.1618-19G= c.5728-19G= (n.5728-19G=) n.5764-19G= n.5737-19G= | |
| 3 | g.48576576C>T | CA1047678844 | COL7A1 | c.5701-19G>A (n.5701-19G>A) n.1618-19G>A c.5728-19G>A (n.5728-19G>A) n.5764-19G>A n.5737-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576577A>G | CA2665621170 | COL7A1 | c.5701-20T>C (n.5701-20T>C) n.1618-20T>C c.5728-20T>C (n.5728-20T>C) n.5764-20T>C n.5737-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576580G>A | CA2665621171 | COL7A1 | c.5701-23C>T (n.5701-23C>T) n.1618-23C>T c.5728-23C>T (n.5728-23C>T) n.5764-23C>T n.5737-23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576580G>T | CA2665621172 | COL7A1 | c.5701-23C>A (n.5701-23C>A) n.1618-23C>A c.5728-23C>A (n.5728-23C>A) n.5764-23C>A n.5737-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576581G>A | CA2665621173 | COL7A1 | c.5701-24C>T (n.5701-24C>T) n.1618-24C>T c.5728-24C>T (n.5728-24C>T) n.5764-24C>T n.5737-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576581G>T | CA2577588533 | COL7A1 | c.5701-24C>A (n.5701-24C>A) n.1618-24C>A c.5728-24C>A (n.5728-24C>A) n.5764-24C>A n.5737-24C>A | |
| 3 | g.48576582G>A | CA2665621174 | COL7A1 | c.5701-25C>T (n.5701-25C>T) n.1618-25C>T c.5728-25C>T (n.5728-25C>T) n.5764-25C>T n.5737-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576582G>C | CA543045806 | COL7A1 | c.5701-25C>G (n.5701-25C>G) n.1618-25C>G c.5728-25C>G (n.5728-25C>G) n.5764-25C>G n.5737-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576582G= | CA1363083357 | COL7A1 | c.5701-25C= (n.5701-25C=) n.1618-25C= c.5728-25C= (n.5728-25C=) n.5764-25C= n.5737-25C= | |
| 3 | g.48576582G>T | CA2665621175 | COL7A1 | c.5701-25C>A (n.5701-25C>A) n.1618-25C>A c.5728-25C>A (n.5728-25C>A) n.5764-25C>A n.5737-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576583G= | CA1363083358 | COL7A1 | c.5701-26C= (n.5701-26C=) n.1618-26C= c.5728-26C= (n.5728-26C=) n.5764-26C= n.5737-26C= | |
| 3 | g.48576583G>T | CA2379374 | COL7A1 | c.5701-26C>A (n.5701-26C>A) n.1618-26C>A c.5728-26C>A (n.5728-26C>A) n.5764-26C>A n.5737-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576584T>C | CA2665621177 | COL7A1 | c.5701-27A>G (n.5701-27A>G) n.1618-27A>G c.5728-27A>G (n.5728-27A>G) n.5764-27A>G n.5737-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576587C= | CA1363083359 | COL7A1 | c.5701-30G= (n.5701-30G=) n.1618-30G= c.5728-30G= (n.5728-30G=) n.5764-30G= n.5737-30G= | |
| 3 | g.48576587C>T | CA2379375 | COL7A1 | c.5701-30G>A (n.5701-30G>A) n.1618-30G>A c.5728-30G>A (n.5728-30G>A) n.5764-30G>A n.5737-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576588A>C | CA2665621178 | COL7A1 | c.5701-31T>G (n.5701-31T>G) n.1618-31T>G c.5728-31T>G (n.5728-31T>G) n.5764-31T>G n.5737-31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576589A= | CA1363083360 | COL7A1 | c.5701-32T= (n.5701-32T=) n.1618-32T= c.5728-32T= (n.5728-32T=) n.5764-32T= n.5737-32T= | |
| 3 | g.48576589A>G | CA2379376 | COL7A1 | c.5701-32T>C (n.5701-32T>C) n.1618-32T>C c.5728-32T>C (n.5728-32T>C) n.5764-32T>C n.5737-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576590A= | CA1363083361 | COL7A1 | c.5701-33T= (n.5701-33T=) n.1618-33T= c.5728-33T= (n.5728-33T=) n.5764-33T= n.5737-33T= | |
| 3 | g.48576590A>G | CA73977267 | COL7A1 | c.5701-33T>C (n.5701-33T>C) n.1618-33T>C c.5728-33T>C (n.5728-33T>C) n.5764-33T>C n.5737-33T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576592G>A | CA1363083363 | COL7A1 | c.5701-35C>T (n.5701-35C>T) n.1618-35C>T c.5728-35C>T (n.5728-35C>T) n.5764-35C>T n.5737-35C>T | dbSNP |
| 3 | g.48576592G= | CA1363083362 | COL7A1 | c.5701-35C= (n.5701-35C=) n.1618-35C= c.5728-35C= (n.5728-35C=) n.5764-35C= n.5737-35C= | |
| 3 | g.48576593C>A | CA2665621179 | COL7A1 | c.5701-36G>T (n.5701-36G>T) n.1618-36G>T c.5728-36G>T (n.5728-36G>T) n.5764-36G>T n.5737-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576594C>A | CA543045808 | COL7A1 | c.5701-37G>T (n.5701-37G>T) n.1618-37G>T c.5728-37G>T (n.5728-37G>T) n.5764-37G>T n.5737-37G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576594C= | CA1363083364 | COL7A1 | c.5701-37G= (n.5701-37G=) n.1618-37G= c.5728-37G= (n.5728-37G=) n.5764-37G= n.5737-37G= | |
| 3 | g.48576594C>T | CA2507513246 | COL7A1 | c.5701-37G>A (n.5701-37G>A) n.1618-37G>A c.5728-37G>A (n.5728-37G>A) n.5764-37G>A n.5737-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576594_48576640delinsCCATGGCTTCCCAGGAGGGTTGCCCATTGAAACATCATGGCTTCTAA | CA1363083365 | COL7A1 | c.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.1617+36_1618-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG c.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.5763+36_5764-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG n.5736+36_5737-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG | |
| 3 | g.48576595C>A | CA1363083368 | COL7A1 | c.5701-38G>T (n.5701-38G>T) n.1618-38G>T c.5728-38G>T (n.5728-38G>T) n.5764-38G>T n.5737-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576595C= | CA1363083367 | COL7A1 | c.5701-38G= (n.5701-38G=) n.1618-38G= c.5728-38G= (n.5728-38G=) n.5764-38G= n.5737-38G= | |
| 3 | g.48576595C>G | CA1363083366 | COL7A1 | c.5701-38G>C (n.5701-38G>C) n.1618-38G>C c.5728-38G>C (n.5728-38G>C) n.5764-38G>C n.5737-38G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576595C>T | CA2379377 | COL7A1 | c.5701-38G>A (n.5701-38G>A) n.1618-38G>A c.5728-38G>A (n.5728-38G>A) n.5764-38G>A n.5737-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576595_48576640del | CA1363083369 | COL7A1 | c.5700+36_5701-38del (n.5700+36_5701-38del) n.1617+36_1618-38del c.5727+36_5728-38del (n.5727+36_5728-38del) n.5763+36_5764-38del n.5736+36_5737-38del | dbSNP |
| 3 | g.48576597T>C | CA2577588534 | COL7A1 | c.5701-40A>G (n.5701-40A>G) n.1618-40A>G c.5728-40A>G (n.5728-40A>G) n.5764-40A>G n.5737-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576599G>A | CA2379378 | COL7A1 | c.5701-42C>T (n.5701-42C>T) n.1618-42C>T c.5728-42C>T (n.5728-42C>T) n.5764-42C>T n.5737-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576599G= | CA1363083370 | COL7A1 | c.5701-42C= (n.5701-42C=) n.1618-42C= c.5728-42C= (n.5728-42C=) n.5764-42C= n.5737-42C= | |
| 3 | g.48576599G>T | CA2665621180 | COL7A1 | c.5701-42C>A (n.5701-42C>A) n.1618-42C>A c.5728-42C>A (n.5728-42C>A) n.5764-42C>A n.5737-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576600C>A | CA1047678850 | COL7A1 | c.5701-43G>T (n.5701-43G>T) n.1618-43G>T c.5728-43G>T (n.5728-43G>T) n.5764-43G>T n.5737-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576600C= | CA1363083371 | COL7A1 | c.5701-43G= (n.5701-43G=) n.1618-43G= c.5728-43G= (n.5728-43G=) n.5764-43G= n.5737-43G= | |
| 3 | g.48576602T>C | CA2665621182 | COL7A1 | c.5701-45A>G (n.5701-45A>G) n.1618-45A>G c.5728-45A>G (n.5728-45A>G) n.5764-45A>G n.5737-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576603C= | CA1363083372 | COL7A1 | c.5701-46G= (n.5701-46G=) n.1618-46G= c.5728-46G= (n.5728-46G=) n.5764-46G= n.5737-46G= | |
| 3 | g.48576603C>T | CA907753444 | COL7A1 | c.5701-46G>A (n.5701-46G>A) n.1618-46G>A c.5728-46G>A (n.5728-46G>A) n.5764-46G>A n.5737-46G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576604C= | CA1363083373 | COL7A1 | c.5701-47G= (n.5701-47G=) n.1618-47G= c.5728-47G= (n.5728-47G=) n.5764-47G= n.5737-47G= | |
| 3 | g.48576604C>G | CA2665621183 | COL7A1 | c.5701-47G>C (n.5701-47G>C) n.1618-47G>C c.5728-47G>C (n.5728-47G>C) n.5764-47G>C n.5737-47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576604C>T | CA543045810 | COL7A1 | c.5701-47G>A (n.5701-47G>A) n.1618-47G>A c.5728-47G>A (n.5728-47G>A) n.5764-47G>A n.5737-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576606A= | CA1363083374 | COL7A1 | c.5701-49T= (n.5701-49T=) n.1618-49T= c.5728-49T= (n.5728-49T=) n.5764-49T= n.5737-49T= | |
| 3 | g.48576606A>G | CA2577588535 | COL7A1 | c.5701-49T>C (n.5701-49T>C) n.1618-49T>C c.5728-49T>C (n.5728-49T>C) n.5764-49T>C n.5737-49T>C | |
| 3 | g.48576606A>T | CA1363083375 | COL7A1 | c.5701-49T>A (n.5701-49T>A) n.1618-49T>A c.5728-49T>A (n.5728-49T>A) n.5764-49T>A n.5737-49T>A | dbSNP |
| 3 | g.48576608_48576609delinsGA | CA1363083376 | COL7A1 | c.5701-52_5701-51delinsTC (n.5701-52_5701-51delinsTC) n.1618-52_1618-51delinsTC c.5728-52_5728-51delinsTC (n.5728-52_5728-51delinsTC) n.5764-52_5764-51delinsTC n.5737-52_5737-51delinsTC | |
| 3 | g.48576609del | CA543045811 | COL7A1 | c.5701-52del (n.5701-52del) n.1618-52del c.5728-52del (n.5728-52del) n.5764-52del n.5737-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576609A>G | CA2665621186 | COL7A1 | c.5701-52T>C (n.5701-52T>C) n.1618-52T>C c.5728-52T>C (n.5728-52T>C) n.5764-52T>C n.5737-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576610G>A | CA2665621189 | COL7A1 | c.5701-53C>T (n.5701-53C>T) n.1618-53C>T c.5728-53C>T (n.5728-53C>T) n.5764-53C>T n.5737-53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576610G>C | CA2665621190 | COL7A1 | c.5701-53C>G (n.5701-53C>G) n.1618-53C>G c.5728-53C>G (n.5728-53C>G) n.5764-53C>G n.5737-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576611G>T | CA2665621192 | COL7A1 | c.5701-54C>A (n.5701-54C>A) n.1618-54C>A c.5728-54C>A (n.5728-54C>A) n.5764-54C>A n.5737-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576612G>T | CA2665621194 | COL7A1 | c.5701-55C>A (n.5701-55C>A) n.1618-55C>A c.5728-55C>A (n.5728-55C>A) n.5764-55C>A n.5737-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576613T>G | CA1363083378 | COL7A1 | c.5701-56A>C (n.5701-56A>C) n.1618-56A>C c.5728-56A>C (n.5728-56A>C) n.5764-56A>C n.5737-56A>C | dbSNP |
| 3 | g.48576613T= | CA1363083377 | COL7A1 | c.5701-56A= (n.5701-56A=) n.1618-56A= c.5728-56A= (n.5728-56A=) n.5764-56A= n.5737-56A= | |
| 3 | g.48576616C>T | CA2665621195 | COL7A1 | c.5701-59G>A (n.5701-59G>A) n.1618-59G>A c.5728-59G>A (n.5728-59G>A) n.5764-59G>A n.5737-59G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576618C>A | CA2665621197 | COL7A1 | c.5700+58G>T (n.5700+58G>T) n.1617+58G>T c.5727+58G>T (n.5727+58G>T) n.5763+58G>T n.5736+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576618C= | CA1363083379 | COL7A1 | c.5700+58G= (n.5700+58G=) n.1617+58G= c.5727+58G= (n.5727+58G=) n.5763+58G= n.5736+58G= | |
| 3 | g.48576618C>T | CA73977270 | COL7A1 | c.5700+58G>A (n.5700+58G>A) n.1617+58G>A c.5727+58G>A (n.5727+58G>A) n.5763+58G>A n.5736+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576619A= | CA1363083380 | COL7A1 | c.5700+57T= (n.5700+57T=) n.1617+57T= c.5727+57T= (n.5727+57T=) n.5763+57T= n.5736+57T= | |
| 3 | g.48576619A>C | CA2665621200 | COL7A1 | c.5700+57T>G (n.5700+57T>G) n.1617+57T>G c.5727+57T>G (n.5727+57T>G) n.5763+57T>G n.5736+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576619A>G | CA543045813 | COL7A1 | c.5700+57T>C (n.5700+57T>C) n.1617+57T>C c.5727+57T>C (n.5727+57T>C) n.5763+57T>C n.5736+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576620T>C | CA907753451 | COL7A1 | c.5700+56A>G (n.5700+56A>G) n.1617+56A>G c.5727+56A>G (n.5727+56A>G) n.5763+56A>G n.5736+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576620T= | CA1363083381 | COL7A1 | c.5700+56A= (n.5700+56A=) n.1617+56A= c.5727+56A= (n.5727+56A=) n.5763+56A= n.5736+56A= | |
| 3 | g.48576625del | CA2577588536 | COL7A1 | c.5700+53del (n.5700+53del) n.1617+53del c.5727+53del (n.5727+53del) n.5763+53del n.5736+53del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576624A= | CA1363083382 | COL7A1 | c.5700+52T= (n.5700+52T=) n.1617+52T= c.5727+52T= (n.5727+52T=) n.5763+52T= n.5736+52T= | |
| 3 | g.48576624A>C | CA1047678853 | COL7A1 | c.5700+52T>G (n.5700+52T>G) n.1617+52T>G c.5727+52T>G (n.5727+52T>G) n.5763+52T>G n.5736+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576625_48576628delinsACAT | CA1363083383 | COL7A1 | c.5700+48_5700+51delinsATGT (n.5700+48_5700+51delinsATGT) n.1617+48_1617+51delinsATGT c.5727+48_5727+51delinsATGT (n.5727+48_5727+51delinsATGT) n.5763+48_5763+51delinsATGT n.5736+48_5736+51delinsATGT | |
| 3 | g.48576625_48576637del | CA2665621205 | COL7A1 | c.5700+39_5700+51del (n.5700+39_5700+51del) n.1617+39_1617+51del c.5727+39_5727+51del (n.5727+39_5727+51del) n.5763+39_5763+51del n.5736+39_5736+51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576626C= | CA1363083384 | COL7A1 | c.5700+50G= (n.5700+50G=) n.1617+50G= c.5727+50G= (n.5727+50G=) n.5763+50G= n.5736+50G= | |
| 3 | g.48576626C>T | CA1363083385 | COL7A1 | c.5700+50G>A (n.5700+50G>A) n.1617+50G>A c.5727+50G>A (n.5727+50G>A) n.5763+50G>A n.5736+50G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576629_48576631del | CA1363083386 | COL7A1 | c.5700+48_5700+50del (n.5700+48_5700+50del) n.1617+48_1617+50del c.5727+48_5727+50del (n.5727+48_5727+50del) n.5763+48_5763+50del n.5736+48_5736+50del | dbSNP |
| 3 | g.48576627A= | CA1363083387 | COL7A1 | c.5700+49T= (n.5700+49T=) n.1617+49T= c.5727+49T= (n.5727+49T=) n.5763+49T= n.5736+49T= | |
| 3 | g.48576627A>G | CA2379379 | COL7A1 | c.5700+49T>C (n.5700+49T>C) n.1617+49T>C c.5727+49T>C (n.5727+49T>C) n.5763+49T>C n.5736+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576628T>C | CA2379380 | COL7A1 | c.5700+48A>G (n.5700+48A>G) n.1617+48A>G c.5727+48A>G (n.5727+48A>G) n.5763+48A>G n.5736+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576628T>G | CA2665621207 | COL7A1 | c.5700+48A>C (n.5700+48A>C) n.1617+48A>C c.5727+48A>C (n.5727+48A>C) n.5763+48A>C n.5736+48A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576628T= | CA1363083388 | COL7A1 | c.5700+48A= (n.5700+48A=) n.1617+48A= c.5727+48A= (n.5727+48A=) n.5763+48A= n.5736+48A= | |
| 3 | g.48576630A= | CA1363083389 | COL7A1 | c.5700+46T= (n.5700+46T=) n.1617+46T= c.5727+46T= (n.5727+46T=) n.5763+46T= n.5736+46T= | |
| 3 | g.48576630A>C | CA907753455 | COL7A1 | c.5700+46T>G (n.5700+46T>G) n.1617+46T>G c.5727+46T>G (n.5727+46T>G) n.5763+46T>G n.5736+46T>G | dbSNP |
| 3 | g.48576631T>C | CA2577588537 | COL7A1 | c.5700+45A>G (n.5700+45A>G) n.1617+45A>G c.5727+45A>G (n.5727+45A>G) n.5763+45A>G n.5736+45A>G | |
| 3 | g.48576632G>A | CA543045814 | COL7A1 | c.5700+44C>T (n.5700+44C>T) n.1617+44C>T c.5727+44C>T (n.5727+44C>T) n.5763+44C>T n.5736+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576632G= | CA1363083390 | COL7A1 | c.5700+44C= (n.5700+44C=) n.1617+44C= c.5727+44C= (n.5727+44C=) n.5763+44C= n.5736+44C= | |
| 3 | g.48576633del | CA2665621210 | COL7A1 | c.5700+44del (n.5700+44del) n.1617+44del c.5727+44del (n.5727+44del) n.5763+44del n.5736+44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576634C>A | CA2379381 | COL7A1 | c.5700+42G>T (n.5700+42G>T) n.1617+42G>T c.5727+42G>T (n.5727+42G>T) n.5763+42G>T n.5736+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576634C= | CA1363083391 | COL7A1 | c.5700+42G= (n.5700+42G=) n.1617+42G= c.5727+42G= (n.5727+42G=) n.5763+42G= n.5736+42G= | |
| 3 | g.48576634C>T | CA543045815 | COL7A1 | c.5700+42G>A (n.5700+42G>A) n.1617+42G>A c.5727+42G>A (n.5727+42G>A) n.5763+42G>A n.5736+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576635T>C | CA543045816 | COL7A1 | c.5700+41A>G (n.5700+41A>G) n.1617+41A>G c.5727+41A>G (n.5727+41A>G) n.5763+41A>G n.5736+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576635T= | CA1363083392 | COL7A1 | c.5700+41A= (n.5700+41A=) n.1617+41A= c.5727+41A= (n.5727+41A=) n.5763+41A= n.5736+41A= | |
| 3 | g.48576637C>G | CA2665621215 | COL7A1 | c.5700+39G>C (n.5700+39G>C) n.1617+39G>C c.5727+39G>C (n.5727+39G>C) n.5763+39G>C n.5736+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576638T>C | CA2665621216 | COL7A1 | c.5700+38A>G (n.5700+38A>G) n.1617+38A>G c.5727+38A>G (n.5727+38A>G) n.5763+38A>G n.5736+38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576638T>G | CA2756158058 | COL7A1 | c.5700+38A>C (n.5700+38A>C) n.1617+38A>C c.5727+38A>C (n.5727+38A>C) n.5763+38A>C n.5736+38A>C | |
| 3 | g.48576639A>G | CA2665621217 | COL7A1 | c.5700+37T>C (n.5700+37T>C) n.1617+37T>C c.5727+37T>C (n.5727+37T>C) n.5763+37T>C n.5736+37T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576640A= | CA1363083393 | COL7A1 | c.5700+36T= (n.5700+36T=) n.1617+36T= c.5727+36T= (n.5727+36T=) n.5763+36T= n.5736+36T= | |
| 3 | g.48576640A>G | CA1363083394 | COL7A1 | c.5700+36T>C (n.5700+36T>C) n.1617+36T>C c.5727+36T>C (n.5727+36T>C) n.5763+36T>C n.5736+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576641T>C | CA2379382 | COL7A1 | c.5700+35A>G (n.5700+35A>G) n.1617+35A>G c.5727+35A>G (n.5727+35A>G) n.5763+35A>G n.5736+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576641T= | CA1363083395 | COL7A1 | c.5700+35A= (n.5700+35A=) n.1617+35A= c.5727+35A= (n.5727+35A=) n.5763+35A= n.5736+35A= | |
| 3 | g.48576642G>A | CA2665621219 | COL7A1 | c.5700+34C>T (n.5700+34C>T) n.1617+34C>T c.5727+34C>T (n.5727+34C>T) n.5763+34C>T n.5736+34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576642G>T | CA2665621220 | COL7A1 | c.5700+34C>A (n.5700+34C>A) n.1617+34C>A c.5727+34C>A (n.5727+34C>A) n.5763+34C>A n.5736+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576643C>A | CA2665621221 | COL7A1 | c.5700+33G>T (n.5700+33G>T) n.1617+33G>T c.5727+33G>T (n.5727+33G>T) n.5763+33G>T n.5736+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576644T>C | CA2577588538 | COL7A1 | c.5700+32A>G (n.5700+32A>G) n.1617+32A>G c.5727+32A>G (n.5727+32A>G) n.5763+32A>G n.5736+32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576645C= | CA1363083396 | COL7A1 | c.5700+31G= (n.5700+31G=) n.1617+31G= c.5727+31G= (n.5727+31G=) n.5763+31G= n.5736+31G= | |
| 3 | g.48576645C>T | CA2379383 | COL7A1 | c.5700+31G>A (n.5700+31G>A) n.1617+31G>A c.5727+31G>A (n.5727+31G>A) n.5763+31G>A n.5736+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576646T>C | CA1047678856 | COL7A1 | c.5700+30A>G (n.5700+30A>G) n.1617+30A>G c.5727+30A>G (n.5727+30A>G) n.5763+30A>G n.5736+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576646T= | CA1363083397 | COL7A1 | c.5700+30A= (n.5700+30A=) n.1617+30A= c.5727+30A= (n.5727+30A=) n.5763+30A= n.5736+30A= | |
| 3 | g.48576647G>A | CA543045756 | COL7A1 | c.5700+29C>T (n.5700+29C>T) n.1617+29C>T c.5727+29C>T (n.5727+29C>T) n.5763+29C>T n.5736+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576647G= | CA1363083398 | COL7A1 | c.5700+29C= (n.5700+29C=) n.1617+29C= c.5727+29C= (n.5727+29C=) n.5763+29C= n.5736+29C= | |
| 3 | g.48576647G>T | CA2665621223 | COL7A1 | c.5700+29C>A (n.5700+29C>A) n.1617+29C>A c.5727+29C>A (n.5727+29C>A) n.5763+29C>A n.5736+29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576647_48576649delinsGAA | CA1363083399 | COL7A1 | c.5700+27_5700+29delinsTTC (n.5700+27_5700+29delinsTTC) n.1617+27_1617+29delinsTTC c.5727+27_5727+29delinsTTC (n.5727+27_5727+29delinsTTC) n.5763+27_5763+29delinsTTC n.5736+27_5736+29delinsTTC | |
| 3 | g.48576648_48576649del | CA1363083400 | COL7A1 | c.5700+27_5700+28del (n.5700+27_5700+28del) n.1617+27_1617+28del c.5727+27_5727+28del (n.5727+27_5727+28del) n.5763+27_5763+28del n.5736+27_5736+28del | dbSNP |
| 3 | g.48576650G>A | CA543045757 | COL7A1 | c.5700+26C>T (n.5700+26C>T) n.1617+26C>T c.5727+26C>T (n.5727+26C>T) n.5763+26C>T n.5736+26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576650G= | CA1363083401 | COL7A1 | c.5700+26C= (n.5700+26C=) n.1617+26C= c.5727+26C= (n.5727+26C=) n.5763+26C= n.5736+26C= | |
| 3 | g.48576651T>C | CA1363083403 | COL7A1 | c.5700+25A>G (n.5700+25A>G) n.1617+25A>G c.5727+25A>G (n.5727+25A>G) n.5763+25A>G n.5736+25A>G | dbSNP |
| 3 | g.48576651T= | CA1363083402 | COL7A1 | c.5700+25A= (n.5700+25A=) n.1617+25A= c.5727+25A= (n.5727+25A=) n.5763+25A= n.5736+25A= | |
| 3 | g.48576652C>T | CA2665621225 | COL7A1 | c.5700+24G>A (n.5700+24G>A) n.1617+24G>A c.5727+24G>A (n.5727+24G>A) n.5763+24G>A n.5736+24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576653C>A | CA2665621226 | COL7A1 | c.5700+23G>T (n.5700+23G>T) n.1617+23G>T c.5727+23G>T (n.5727+23G>T) n.5763+23G>T n.5736+23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576653C>T | CA2665621227 | COL7A1 | c.5700+23G>A (n.5700+23G>A) n.1617+23G>A c.5727+23G>A (n.5727+23G>A) n.5763+23G>A n.5736+23G>A | gnomAD v4 |