| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576516A= | CA1363083329 | COL7A1 | c.5736+6T= (n.5736+6T=) n.1653+6T= c.5763+6T= (n.5763+6T=) n.5799+6T= n.5772+6T= | |
| 3 | g.48576516A>G | CA1363083330 | COL7A1 | c.5736+6T>C (n.5736+6T>C) n.1653+6T>C c.5763+6T>C (n.5763+6T>C) n.5799+6T>C n.5772+6T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576517C= | CA1363083331 | COL7A1 | c.5736+5G= (n.5736+5G=) n.1653+5G= c.5763+5G= (n.5763+5G=) n.5799+5G= n.5772+5G= | |
| 3 | g.48576517C>T | CA543045797 | COL7A1 | c.5736+5G>A (n.5736+5G>A) n.1653+5G>A c.5763+5G>A (n.5763+5G>A) n.5799+5G>A n.5772+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576518T>C | CA2577588531 | COL7A1 | c.5736+4A>G (n.5736+4A>G) n.1653+4A>G c.5763+4A>G (n.5763+4A>G) n.5799+4A>G n.5772+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576520A>C | CA352666881 | COL7A1 | c.5736+2T>G (n.5736+2T>G) n.1653+2T>G c.5763+2T>G (n.5763+2T>G) n.5799+2T>G n.5772+2T>G | |
| 3 | g.48576520A>G | CA352666885 | COL7A1 | c.5736+2T>C (n.5736+2T>C) n.1653+2T>C c.5763+2T>C (n.5763+2T>C) n.5799+2T>C n.5772+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576520A>T | CA352666889 | COL7A1 | c.5736+2T>A (n.5736+2T>A) n.1653+2T>A c.5763+2T>A (n.5763+2T>A) n.5799+2T>A n.5772+2T>A | |
| 3 | g.48576521C>A | CA352666899 | COL7A1 | c.5736+1G>T (n.5736+1G>T) n.1653+1G>T c.5763+1G>T (n.5763+1G>T) n.5799+1G>T n.5772+1G>T | |
| 3 | g.48576521C>G | CA352666904 | COL7A1 | c.5736+1G>C (n.5736+1G>C) n.1653+1G>C c.5763+1G>C (n.5763+1G>C) n.5799+1G>C n.5772+1G>C | |
| 3 | g.48576521C>T | CA352666908 | COL7A1 | c.5736+1G>A (n.5736+1G>A) n.1653+1G>A c.5763+1G>A (n.5763+1G>A) n.5799+1G>A n.5772+1G>A | |
| 3 | g.48576522C>A | CA352666909 | COL7A1 | c.5736G>T (p.Lys1912Asn) n.1653G>T c.5763G>T (p.Lys1921Asn) n.5799G>T n.5772G>T | |
| 3 | g.48576522C= | CA1363083332 | COL7A1 | c.5736G= (p.Lys1912=) n.1653G= c.5763G= (p.Lys1921=) n.5799G= n.5772G= | |
| 3 | g.48576522C>G | CA352666910 | COL7A1 | c.5736G>C (p.Lys1912Asn) n.1653G>C c.5763G>C (p.Lys1921Asn) n.5799G>C n.5772G>C | |
| 3 | g.48576522C>T | CA433538386 | COL7A1 | c.5736G>A (p.Lys1912=) n.1653G>A c.5763G>A (p.Lys1921=) n.5799G>A n.5772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576523T>A | CA352666912 | COL7A1 | c.5735A>T (p.Lys1912Met) n.1652A>T c.5762A>T (p.Lys1921Met) n.5798A>T n.5771A>T | |
| 3 | g.48576523T>C | CA2379367 | COL7A1 | c.5735A>G (p.Lys1912Arg) n.1652A>G c.5762A>G (p.Lys1921Arg) n.5798A>G n.5771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576523T>G | CA352666911 | COL7A1 | c.5735A>C (p.Lys1912Thr) n.1652A>C c.5762A>C (p.Lys1921Thr) n.5798A>C n.5771A>C | |
| 3 | g.48576523T= | CA1363083333 | COL7A1 | c.5735A= (p.Lys1912=) n.1652A= c.5762A= (p.Lys1921=) n.5798A= n.5771A= | |
| 3 | g.48576524T>A | CA352666913 | COL7A1 | c.5734A>T (p.Lys1912Ter) n.1651A>T c.5761A>T (p.Lys1921Ter) n.5797A>T n.5770A>T | |
| 3 | g.48576524T>C | CA352666917 | COL7A1 | c.5734A>G (p.Lys1912Glu) n.1651A>G c.5761A>G (p.Lys1921Glu) n.5797A>G n.5770A>G | |
| 3 | g.48576524T>G | CA352666923 | COL7A1 | c.5734A>C (p.Lys1912Gln) n.1651A>C c.5761A>C (p.Lys1921Gln) n.5797A>C n.5770A>C | |
| 3 | g.48576525G>A | CA433538387 | COL7A1 | c.5733C>T (p.Pro1911=) n.1650C>T c.5760C>T (p.Pro1920=) n.5796C>T n.5769C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576525G>C | CA433538388 | COL7A1 | c.5733C>G (p.Pro1911=) n.1650C>G c.5760C>G (p.Pro1920=) n.5796C>G n.5769C>G | |
| 3 | g.48576525G>T | CA433538389 | COL7A1 | c.5733C>A (p.Pro1911=) n.1650C>A c.5760C>A (p.Pro1920=) n.5796C>A n.5769C>A | |
| 3 | g.48576526G>A | CA352666942 | COL7A1 | c.5732C>T (p.Pro1911Leu) n.1649C>T c.5759C>T (p.Pro1920Leu) n.5795C>T n.5768C>T | |
| 3 | g.48576526G>C | CA352666944 | COL7A1 | c.5732C>G (p.Pro1911Arg) n.1649C>G c.5759C>G (p.Pro1920Arg) n.5795C>G n.5768C>G | |
| 3 | g.48576526G>T | CA352666946 | COL7A1 | c.5732C>A (p.Pro1911His) n.1649C>A c.5759C>A (p.Pro1920His) n.5795C>A n.5768C>A | |
| 3 | g.48576527G>A | CA352666950 | COL7A1 | c.5731C>T (p.Pro1911Ser) n.1648C>T c.5758C>T (p.Pro1920Ser) n.5794C>T n.5767C>T | |
| 3 | g.48576527G>C | CA352666955 | COL7A1 | c.5731C>G (p.Pro1911Ala) n.1648C>G c.5758C>G (p.Pro1920Ala) n.5794C>G n.5767C>G | |
| 3 | g.48576527G>T | CA352666964 | COL7A1 | c.5731C>A (p.Pro1911Thr) n.1648C>A c.5758C>A (p.Pro1920Thr) n.5794C>A n.5767C>A | |
| 3 | g.48576528G>A | CA433538391 | COL7A1 | c.5730C>T (p.Gly1910=) n.1647C>T c.5757C>T (p.Gly1919=) n.5793C>T n.5766C>T | |
| 3 | g.48576528G>C | CA433538392 | COL7A1 | c.5730C>G (p.Gly1910=) n.1647C>G c.5757C>G (p.Gly1919=) n.5793C>G n.5766C>G | |
| 3 | g.48576528G>T | CA433538393 | COL7A1 | c.5730C>A (p.Gly1910=) n.1647C>A c.5757C>A (p.Gly1919=) n.5793C>A n.5766C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576529C>A | CA352666967 | COL7A1 | c.5729G>T (p.Gly1910Val) n.1646G>T c.5756G>T (p.Gly1919Val) n.5792G>T n.5765G>T | |
| 3 | g.48576529C>G | CA352666978 | COL7A1 | c.5729G>C (p.Gly1910Ala) n.1646G>C c.5756G>C (p.Gly1919Ala) n.5792G>C n.5765G>C | |
| 3 | g.48576529C>T | CA352666985 | COL7A1 | c.5729G>A (p.Gly1910Asp) n.1646G>A c.5756G>A (p.Gly1919Asp) n.5792G>A n.5765G>A | |
| 3 | g.48576530C>A | CA352666990 | COL7A1 | c.5728G>T (p.Gly1910Cys) n.1645G>T c.5755G>T (p.Gly1919Cys) n.5791G>T n.5764G>T | |
| 3 | g.48576530C>G | CA352666995 | COL7A1 | c.5728G>C (p.Gly1910Arg) n.1645G>C c.5755G>C (p.Gly1919Arg) n.5791G>C n.5764G>C | |
| 3 | g.48576530C>T | CA352666991 | COL7A1 | c.5728G>A (p.Gly1910Ser) n.1645G>A c.5755G>A (p.Gly1919Ser) n.5791G>A n.5764G>A | |
| 3 | g.48576531C>A | CA433538394 | COL7A1 | c.5727G>T (p.Thr1909=) n.1644G>T c.5754G>T (p.Thr1918=) n.5790G>T n.5763G>T | ClinVar |
| 3 | g.48576531C= | CA1363083334 | COL7A1 | c.5727G= (p.Thr1909=) n.1644G= c.5754G= (p.Thr1918=) n.5790G= n.5763G= | |
| 3 | g.48576531C>G | CA433538395 | COL7A1 | c.5727G>C (p.Thr1909=) n.1644G>C c.5754G>C (p.Thr1918=) n.5790G>C n.5763G>C | |
| 3 | g.48576531C>T | CA2379368 | COL7A1 | c.5727G>A (p.Thr1909=) n.1644G>A c.5754G>A (p.Thr1918=) n.5790G>A n.5763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576532del | CA645522644 | COL7A1 | c.5726del (p.Thr1909ArgfsTer?) n.1643del c.5753del (p.Thr1918ArgfsTer?) n.5789del n.5762del | COSMIC |
| 3 | g.48576532G>A | CA2379369 | COL7A1 | c.5726C>T (p.Thr1909Met) n.1643C>T c.5753C>T (p.Thr1918Met) n.5789C>T n.5762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576532G>C | CA352667005 | COL7A1 | c.5726C>G (p.Thr1909Arg) n.1643C>G c.5753C>G (p.Thr1918Arg) n.5789C>G n.5762C>G | |
| 3 | g.48576532G= | CA1363083335 | COL7A1 | c.5726C= (p.Thr1909=) n.1643C= c.5753C= (p.Thr1918=) n.5789C= n.5762C= | |
| 3 | g.48576532G>T | CA352667008 | COL7A1 | c.5726C>A (p.Thr1909Lys) n.1643C>A c.5753C>A (p.Thr1918Lys) n.5789C>A n.5762C>A | |
| 3 | g.48576533T>A | CA352667015 | COL7A1 | c.5725A>T (p.Thr1909Ser) n.1642A>T c.5752A>T (p.Thr1918Ser) n.5788A>T n.5761A>T | |
| 3 | g.48576533T>C | CA352667016 | COL7A1 | c.5725A>G (p.Thr1909Ala) n.1642A>G c.5752A>G (p.Thr1918Ala) n.5788A>G n.5761A>G | |
| 3 | g.48576533T>G | CA352667020 | COL7A1 | c.5725A>C (p.Thr1909Pro) n.1642A>C c.5752A>C (p.Thr1918Pro) n.5788A>C n.5761A>C | |
| 3 | g.48576534G>A | CA433538398 | COL7A1 | c.5724C>T (p.Gly1908=) n.1641C>T c.5751C>T (p.Gly1917=) n.5787C>T n.5760C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576534G>C | CA433538397 | COL7A1 | c.5724C>G (p.Gly1908=) n.1641C>G c.5751C>G (p.Gly1917=) n.5787C>G n.5760C>G | |
| 3 | g.48576534G>T | CA433538396 | COL7A1 | c.5724C>A (p.Gly1908=) n.1641C>A c.5751C>A (p.Gly1917=) n.5787C>A n.5760C>A | |
| 3 | g.48576535C>A | CA352667031 | COL7A1 | c.5723G>T (p.Gly1908Val) n.1640G>T c.5750G>T (p.Gly1917Val) n.5786G>T n.5759G>T | |
| 3 | g.48576535C>G | CA352667032 | COL7A1 | c.5723G>C (p.Gly1908Ala) n.1640G>C c.5750G>C (p.Gly1917Ala) n.5786G>C n.5759G>C | |
| 3 | g.48576535C>T | CA352667033 | COL7A1 | c.5723G>A (p.Gly1908Asp) n.1640G>A c.5750G>A (p.Gly1917Asp) n.5786G>A n.5759G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576536C>A | CA352667035 | COL7A1 | c.5722G>T (p.Gly1908Cys) n.1639G>T c.5749G>T (p.Gly1917Cys) n.5785G>T n.5758G>T | |
| 3 | g.48576536C= | CA1363083336 | COL7A1 | c.5722G= (p.Gly1908=) n.1639G= c.5749G= (p.Gly1917=) n.5785G= n.5758G= | |
| 3 | g.48576536C>G | CA352667039 | COL7A1 | c.5722G>C (p.Gly1908Arg) n.1639G>C c.5749G>C (p.Gly1917Arg) n.5785G>C n.5758G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576536C>T | CA352667041 | COL7A1 | c.5722G>A (p.Gly1908Ser) n.1639G>A c.5749G>A (p.Gly1917Ser) n.5785G>A n.5758G>A | |
| 3 | g.48576537T>A | CA2379370 | COL7A1 | c.5721A>T (p.Gly1907=) n.1638A>T c.5748A>T (p.Gly1916=) n.5784A>T n.5757A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576537T>C | CA433538399 | COL7A1 | c.5721A>G (p.Gly1907=) n.1638A>G c.5748A>G (p.Gly1916=) n.5784A>G n.5757A>G | |
| 3 | g.48576537T>G | CA433538400 | COL7A1 | c.5721A>C (p.Gly1907=) n.1638A>C c.5748A>C (p.Gly1916=) n.5784A>C n.5757A>C | |
| 3 | g.48576537T= | CA1363083337 | COL7A1 | c.5721A= (p.Gly1907=) n.1638A= c.5748A= (p.Gly1916=) n.5784A= n.5757A= | |
| 3 | g.48576537_48576538delinsAT | CA16042529 | COL7A1 | c.5720_5721delinsAT (p.Gly1907Asp) n.1637_1638delinsAT c.5747_5748delinsAT (p.Gly1916Asp) n.5783_5784delinsAT n.5756_5757delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576537_48576538delinsTC | CA1363083338 | COL7A1 | c.5720_5721delinsGA (p.Gly1907=) n.1637_1638delinsGA c.5747_5748delinsGA (p.Gly1916=) n.5783_5784delinsGA n.5756_5757delinsGA | |
| 3 | g.48576538C>A | CA352667047 | COL7A1 | c.5720G>T (p.Gly1907Val) n.1637G>T c.5747G>T (p.Gly1916Val) n.5783G>T n.5756G>T | |
| 3 | g.48576538C= | CA1363083339 | COL7A1 | c.5720G= (p.Gly1907=) n.1637G= c.5747G= (p.Gly1916=) n.5783G= n.5756G= | |
| 3 | g.48576538C>G | CA352667051 | COL7A1 | c.5720G>C (p.Gly1907Ala) n.1637G>C c.5747G>C (p.Gly1916Ala) n.5783G>C n.5756G>C | |
| 3 | g.48576538C>T | CA2379371 | COL7A1 | c.5720G>A (p.Gly1907Glu) n.1637G>A c.5747G>A (p.Gly1916Glu) n.5783G>A n.5756G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576539C>A | CA352667057 | COL7A1 | c.5719G>T (p.Gly1907Ter) n.1636G>T c.5746G>T (p.Gly1916Ter) n.5782G>T n.5755G>T | |
| 3 | g.48576539C= | CA1363083340 | COL7A1 | c.5719G= (p.Gly1907=) n.1636G= c.5746G= (p.Gly1916=) n.5782G= n.5755G= | |
| 3 | g.48576539C>G | CA352667060 | COL7A1 | c.5719G>C (p.Gly1907Arg) n.1636G>C c.5746G>C (p.Gly1916Arg) n.5782G>C n.5755G>C | |
| 3 | g.48576539C>T | CA352667062 | COL7A1 | c.5719G>A (p.Gly1907Arg) n.1636G>A c.5746G>A (p.Gly1916Arg) n.5782G>A n.5755G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576540T>A | CA433538402 | COL7A1 | c.5718A>T (p.Pro1906=) n.1635A>T c.5745A>T (p.Pro1915=) n.5781A>T n.5754A>T | |
| 3 | g.48576540T>C | CA433538401 | COL7A1 | c.5718A>G (p.Pro1906=) n.1635A>G c.5745A>G (p.Pro1915=) n.5781A>G n.5754A>G | |
| 3 | g.48576540T>G | CA433538403 | COL7A1 | c.5718A>C (p.Pro1906=) n.1635A>C c.5745A>C (p.Pro1915=) n.5781A>C n.5754A>C | |
| 3 | g.48576541G>A | CA352667066 | COL7A1 | c.5717C>T (p.Pro1906Leu) n.1634C>T c.5744C>T (p.Pro1915Leu) n.5780C>T n.5753C>T | COSMIC |
| 3 | g.48576541G>C | CA352667067 | COL7A1 | c.5717C>G (p.Pro1906Arg) n.1634C>G c.5744C>G (p.Pro1915Arg) n.5780C>G n.5753C>G | |
| 3 | g.48576541G>T | CA352667070 | COL7A1 | c.5717C>A (p.Pro1906Gln) n.1634C>A c.5744C>A (p.Pro1915Gln) n.5780C>A n.5753C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576542G>A | CA352667071 | COL7A1 | c.5716C>T (p.Pro1906Ser) n.1633C>T c.5743C>T (p.Pro1915Ser) n.5779C>T n.5752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576542G>C | CA352667072 | COL7A1 | c.5716C>G (p.Pro1906Ala) n.1633C>G c.5743C>G (p.Pro1915Ala) n.5779C>G n.5752C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576542G= | CA1363083341 | COL7A1 | c.5716C= (p.Pro1906=) n.1633C= c.5743C= (p.Pro1915=) n.5779C= n.5752C= | |
| 3 | g.48576542G>T | CA352667074 | COL7A1 | c.5716C>A (p.Pro1906Thr) n.1633C>A c.5743C>A (p.Pro1915Thr) n.5779C>A n.5752C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576543G>A | CA433538404 | COL7A1 | c.5715C>T (p.Val1905=) n.1632C>T c.5742C>T (p.Val1914=) n.5778C>T n.5751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576543G>C | CA433538405 | COL7A1 | c.5715C>G (p.Val1905=) n.1632C>G c.5742C>G (p.Val1914=) n.5778C>G n.5751C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576543G= | CA1363083342 | COL7A1 | c.5715C= (p.Val1905=) n.1632C= c.5742C= (p.Val1914=) n.5778C= n.5751C= | |
| 3 | g.48576543G>T | CA73977258 | COL7A1 | c.5715C>A (p.Val1905=) n.1632C>A c.5742C>A (p.Val1914=) n.5778C>A n.5751C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576544A>C | CA352667082 | COL7A1 | c.5714T>G (p.Val1905Gly) n.1631T>G c.5741T>G (p.Val1914Gly) n.5777T>G n.5750T>G | |
| 3 | g.48576544A>G | CA352667084 | COL7A1 | c.5714T>C (p.Val1905Ala) n.1631T>C c.5741T>C (p.Val1914Ala) n.5777T>C n.5750T>C | |
| 3 | g.48576544A>T | CA352667081 | COL7A1 | c.5714T>A (p.Val1905Asp) n.1631T>A c.5741T>A (p.Val1914Asp) n.5777T>A n.5750T>A | |
| 3 | g.48576545C>A | CA352667086 | COL7A1 | c.5713G>T (p.Val1905Phe) n.1630G>T c.5740G>T (p.Val1914Phe) n.5776G>T n.5749G>T | |
| 3 | g.48576545C>G | CA352667088 | COL7A1 | c.5713G>C (p.Val1905Leu) n.1630G>C c.5740G>C (p.Val1914Leu) n.5776G>C n.5749G>C | |
| 3 | g.48576545C>T | CA352667092 | COL7A1 | c.5713G>A (p.Val1905Ile) n.1630G>A c.5740G>A (p.Val1914Ile) n.5776G>A n.5749G>A | |
| 3 | g.48576546A>C | CA433538406 | COL7A1 | c.5712T>G (p.Gly1904=) n.1629T>G c.5739T>G (p.Gly1913=) n.5775T>G n.5748T>G | |
| 3 | g.48576546A>G | CA433538407 | COL7A1 | c.5712T>C (p.Gly1904=) n.1629T>C c.5739T>C (p.Gly1913=) n.5775T>C n.5748T>C | |
| 3 | g.48576546A>T | CA433538408 | COL7A1 | c.5712T>A (p.Gly1904=) n.1629T>A c.5739T>A (p.Gly1913=) n.5775T>A n.5748T>A | |
| 3 | g.48576547C>A | CA352667096 | COL7A1 | c.5711G>T (p.Gly1904Val) n.1628G>T c.5738G>T (p.Gly1913Val) n.5774G>T n.5747G>T | |
| 3 | g.48576547C>G | CA352667117 | COL7A1 | c.5711G>C (p.Gly1904Ala) n.1628G>C c.5738G>C (p.Gly1913Ala) n.5774G>C n.5747G>C | |
| 3 | g.48576547C>T | CA352667122 | COL7A1 | c.5711G>A (p.Gly1904Asp) n.1628G>A c.5738G>A (p.Gly1913Asp) n.5774G>A n.5747G>A | |
| 3 | g.48576548C>A | CA352667142 | COL7A1 | c.5710G>T (p.Gly1904Cys) n.1627G>T c.5737G>T (p.Gly1913Cys) n.5773G>T n.5746G>T | |
| 3 | g.48576548C= | CA1363083343 | COL7A1 | c.5710G= (p.Gly1904=) n.1627G= c.5737G= (p.Gly1913=) n.5773G= n.5746G= | |
| 3 | g.48576548C>G | CA352667146 | COL7A1 | c.5710G>C (p.Gly1904Arg) n.1627G>C c.5737G>C (p.Gly1913Arg) n.5773G>C n.5746G>C | |
| 3 | g.48576548C>T | CA352667160 | COL7A1 | c.5710G>A (p.Gly1904Ser) n.1627G>A c.5737G>A (p.Gly1913Ser) n.5773G>A n.5746G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576549A>C | CA433538409 | COL7A1 | c.5709T>G (p.Pro1903=) n.1626T>G c.5736T>G (p.Pro1912=) n.5772T>G n.5745T>G | |
| 3 | g.48576549A>G | CA433538410 | COL7A1 | c.5709T>C (p.Pro1903=) n.1626T>C c.5736T>C (p.Pro1912=) n.5772T>C n.5745T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576549A>T | CA433538411 | COL7A1 | c.5709T>A (p.Pro1903=) n.1626T>A c.5736T>A (p.Pro1912=) n.5772T>A n.5745T>A | ClinVar |
| 3 | g.48576550G>A | CA352667165 | COL7A1 | c.5708C>T (p.Pro1903Leu) n.1625C>T c.5735C>T (p.Pro1912Leu) n.5771C>T n.5744C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576550G>C | CA352667180 | COL7A1 | c.5708C>G (p.Pro1903Arg) n.1625C>G c.5735C>G (p.Pro1912Arg) n.5771C>G n.5744C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576550G>T | CA352667187 | COL7A1 | c.5708C>A (p.Pro1903His) n.1625C>A c.5735C>A (p.Pro1912His) n.5771C>A n.5744C>A | |
| 3 | g.48576551G>A | CA352667201 | COL7A1 | c.5707C>T (p.Pro1903Ser) n.1624C>T c.5734C>T (p.Pro1912Ser) n.5770C>T n.5743C>T | COSMIC |
| 3 | g.48576551G>C | CA73977260 | COL7A1 | c.5707C>G (p.Pro1903Ala) n.1624C>G c.5734C>G (p.Pro1912Ala) n.5770C>G n.5743C>G | dbSNP |
| 3 | g.48576551G= | CA1363083344 | COL7A1 | c.5707C= (p.Pro1903=) n.1624C= c.5734C= (p.Pro1912=) n.5770C= n.5743C= | |
| 3 | g.48576551G>T | CA352667195 | COL7A1 | c.5707C>A (p.Pro1903Thr) n.1624C>A c.5734C>A (p.Pro1912Thr) n.5770C>A n.5743C>A | |
| 3 | g.48576552A>C | CA352667205 | COL7A1 | c.5706T>G (p.Phe1902Leu) n.1623T>G c.5733T>G (p.Phe1911Leu) n.5769T>G n.5742T>G | |
| 3 | g.48576552A>G | CA433538412 | COL7A1 | c.5706T>C (p.Phe1902=) n.1623T>C c.5733T>C (p.Phe1911=) n.5769T>C n.5742T>C | |
| 3 | g.48576552A>T | CA352667209 | COL7A1 | c.5706T>A (p.Phe1902Leu) n.1623T>A c.5733T>A (p.Phe1911Leu) n.5769T>A n.5742T>A | |
| 3 | g.48576555del | CA2665621150 | COL7A1 | c.5706del (p.Pro1903LeufsTer?) n.1623del c.5733del (p.Pro1912LeufsTer?) n.5769del n.5742del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576553A>C | CA352667212 | COL7A1 | c.5705T>G (p.Phe1902Cys) n.1622T>G c.5732T>G (p.Phe1911Cys) n.5768T>G n.5741T>G | |
| 3 | g.48576553A>G | CA352667247 | COL7A1 | c.5705T>C (p.Phe1902Ser) n.1622T>C c.5732T>C (p.Phe1911Ser) n.5768T>C n.5741T>C | |
| 3 | g.48576553A>T | CA352667253 | COL7A1 | c.5705T>A (p.Phe1902Tyr) n.1622T>A c.5732T>A (p.Phe1911Tyr) n.5768T>A n.5741T>A | |
| 3 | g.48576554A>C | CA352667279 | COL7A1 | c.5704T>G (p.Phe1902Val) n.1621T>G c.5731T>G (p.Phe1911Val) n.5767T>G n.5740T>G | |
| 3 | g.48576554A>G | CA352667265 | COL7A1 | c.5704T>C (p.Phe1902Leu) n.1621T>C c.5731T>C (p.Phe1911Leu) n.5767T>C n.5740T>C | |
| 3 | g.48576554A>T | CA352667273 | COL7A1 | c.5704T>A (p.Phe1902Ile) n.1621T>A c.5731T>A (p.Phe1911Ile) n.5767T>A n.5740T>A | |
| 3 | g.48576555A>C | CA433538414 | COL7A1 | c.5703T>G (p.Gly1901=) n.1620T>G c.5730T>G (p.Gly1910=) n.5766T>G n.5739T>G | |
| 3 | g.48576555A>G | CA433538415 | COL7A1 | c.5703T>C (p.Gly1901=) n.1620T>C c.5730T>C (p.Gly1910=) n.5766T>C n.5739T>C | |
| 3 | g.48576555A>T | CA433538416 | COL7A1 | c.5703T>A (p.Gly1901=) n.1620T>A c.5730T>A (p.Gly1910=) n.5766T>A n.5739T>A | |
| 3 | g.48576556C>A | CA352667285 | COL7A1 | c.5702G>T (p.Gly1901Val) n.1619G>T c.5729G>T (p.Gly1910Val) n.5765G>T n.5738G>T | |
| 3 | g.48576556C= | CA1363083345 | COL7A1 | c.5702G= (p.Gly1901=) n.1619G= c.5729G= (p.Gly1910=) n.5765G= n.5738G= | |
| 3 | g.48576556C>G | CA352667303 | COL7A1 | c.5702G>C (p.Gly1901Ala) n.1619G>C c.5729G>C (p.Gly1910Ala) n.5765G>C n.5738G>C | |
| 3 | g.48576556C>T | CA352667310 | COL7A1 | c.5702G>A (p.Gly1901Asp) n.1619G>A c.5729G>A (p.Gly1910Asp) n.5765G>A n.5738G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576557C>A | CA352667319 | COL7A1 | c.5701G>T (p.Gly1901Cys) n.1618G>T c.5728G>T (p.Gly1910Cys) n.5764G>T n.5737G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576557C= | CA1363083346 | COL7A1 | c.5701G= (p.Gly1901=) n.1618G= c.5728G= (p.Gly1910=) n.5764G= n.5737G= | |
| 3 | g.48576557C>G | CA352667339 | COL7A1 | c.5701G>C (p.Gly1901Arg) n.1618G>C c.5728G>C (p.Gly1910Arg) n.5764G>C n.5737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576557C>T | CA2379372 | COL7A1 | c.5701G>A (p.Gly1901Ser) n.1618G>A c.5728G>A (p.Gly1910Ser) n.5764G>A n.5737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576558C>A | CA352667358 | COL7A1 | c.5701-1G>T (n.5701-1G>T) n.1618-1G>T c.5728-1G>T (n.5728-1G>T) n.5764-1G>T n.5737-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576558C= | CA1363083347 | COL7A1 | c.5701-1G= (n.5701-1G=) n.1618-1G= c.5728-1G= (n.5728-1G=) n.5764-1G= n.5737-1G= | |
| 3 | g.48576558C>G | CA352667360 | COL7A1 | c.5701-1G>C (n.5701-1G>C) n.1618-1G>C c.5728-1G>C (n.5728-1G>C) n.5764-1G>C n.5737-1G>C | |
| 3 | g.48576558C>T | CA352667355 | COL7A1 | c.5701-1G>A (n.5701-1G>A) n.1618-1G>A c.5728-1G>A (n.5728-1G>A) n.5764-1G>A n.5737-1G>A | |
| 3 | g.48576559T>A | CA352667364 | COL7A1 | c.5701-2A>T (n.5701-2A>T) n.1618-2A>T c.5728-2A>T (n.5728-2A>T) n.5764-2A>T n.5737-2A>T | |
| 3 | g.48576559T>C | CA352667363 | COL7A1 | c.5701-2A>G (n.5701-2A>G) n.1618-2A>G c.5728-2A>G (n.5728-2A>G) n.5764-2A>G n.5737-2A>G | |
| 3 | g.48576559T>G | CA352667365 | COL7A1 | c.5701-2A>C (n.5701-2A>C) n.1618-2A>C c.5728-2A>C (n.5728-2A>C) n.5764-2A>C n.5737-2A>C | |
| 3 | g.48576562G>A | CA2665621160 | COL7A1 | c.5701-5C>T (n.5701-5C>T) n.1618-5C>T c.5728-5C>T (n.5728-5C>T) n.5764-5C>T n.5737-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576562G>C | CA543045800 | COL7A1 | c.5701-5C>G (n.5701-5C>G) n.1618-5C>G c.5728-5C>G (n.5728-5C>G) n.5764-5C>G n.5737-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576562G= | CA1363083348 | COL7A1 | c.5701-5C= (n.5701-5C=) n.1618-5C= c.5728-5C= (n.5728-5C=) n.5764-5C= n.5737-5C= | |
| 3 | g.48576562G>T | CA2665621161 | COL7A1 | c.5701-5C>A (n.5701-5C>A) n.1618-5C>A c.5728-5C>A (n.5728-5C>A) n.5764-5C>A n.5737-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576563A= | CA1363083349 | COL7A1 | c.5701-6T= (n.5701-6T=) n.1618-6T= c.5728-6T= (n.5728-6T=) n.5764-6T= n.5737-6T= | |
| 3 | g.48576564T>C | CA2739279103 | COL7A1 | c.5701-7A>G (n.5701-7A>G) n.1618-7A>G c.5728-7A>G (n.5728-7A>G) n.5764-7A>G n.5737-7A>G | ClinVar |
| 3 | g.48576564dup | CA543045801 | COL7A1 | c.5701-7dup (n.5701-7dup) n.1618-7dup c.5728-7dup (n.5728-7dup) n.5764-7dup n.5737-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576565A= | CA1363083350 | COL7A1 | c.5701-8T= (n.5701-8T=) n.1618-8T= c.5728-8T= (n.5728-8T=) n.5764-8T= n.5737-8T= | |
| 3 | g.48576565A>G | CA73977262 | COL7A1 | c.5701-8T>C (n.5701-8T>C) n.1618-8T>C c.5728-8T>C (n.5728-8T>C) n.5764-8T>C n.5737-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576566C>A | CA2665621162 | COL7A1 | c.5701-9G>T (n.5701-9G>T) n.1618-9G>T c.5728-9G>T (n.5728-9G>T) n.5764-9G>T n.5737-9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576566C= | CA1363083351 | COL7A1 | c.5701-9G= (n.5701-9G=) n.1618-9G= c.5728-9G= (n.5728-9G=) n.5764-9G= n.5737-9G= | |
| 3 | g.48576566C>T | CA2379373 | COL7A1 | c.5701-9G>A (n.5701-9G>A) n.1618-9G>A c.5728-9G>A (n.5728-9G>A) n.5764-9G>A n.5737-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576567G>A | CA543045802 | COL7A1 | c.5701-10C>T (n.5701-10C>T) n.1618-10C>T c.5728-10C>T (n.5728-10C>T) n.5764-10C>T n.5737-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576567G>C | CA2739279104 | COL7A1 | c.5701-10C>G (n.5701-10C>G) n.1618-10C>G c.5728-10C>G (n.5728-10C>G) n.5764-10C>G n.5737-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48576567G= | CA1363083352 | COL7A1 | c.5701-10C= (n.5701-10C=) n.1618-10C= c.5728-10C= (n.5728-10C=) n.5764-10C= n.5737-10C= | |
| 3 | g.48576567G>T | CA2665621165 | COL7A1 | c.5701-10C>A (n.5701-10C>A) n.1618-10C>A c.5728-10C>A (n.5728-10C>A) n.5764-10C>A n.5737-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576568G>A | CA543045803 | COL7A1 | c.5701-11C>T (n.5701-11C>T) n.1618-11C>T c.5728-11C>T (n.5728-11C>T) n.5764-11C>T n.5737-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576568G= | CA1363083353 | COL7A1 | c.5701-11C= (n.5701-11C=) n.1618-11C= c.5728-11C= (n.5728-11C=) n.5764-11C= n.5737-11C= | |
| 3 | g.48576568G>T | CA2665621166 | COL7A1 | c.5701-11C>A (n.5701-11C>A) n.1618-11C>A c.5728-11C>A (n.5728-11C>A) n.5764-11C>A n.5737-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576569C= | CA1363083354 | COL7A1 | c.5701-12G= (n.5701-12G=) n.1618-12G= c.5728-12G= (n.5728-12G=) n.5764-12G= n.5737-12G= | |
| 3 | g.48576569C>T | CA543045804 | COL7A1 | c.5701-12G>A (n.5701-12G>A) n.1618-12G>A c.5728-12G>A (n.5728-12G>A) n.5764-12G>A n.5737-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576571_48576572insT | CA2756158035 | COL7A1 | c.5701-15_5701-14insA (n.5701-15_5701-14insA) n.1618-15_1618-14insA c.5728-15_5728-14insA (n.5728-15_5728-14insA) n.5764-15_5764-14insA n.5737-15_5737-14insA | |
| 3 | g.48576574C>T | CA2665621167 | COL7A1 | c.5701-17G>A (n.5701-17G>A) n.1618-17G>A c.5728-17G>A (n.5728-17G>A) n.5764-17G>A n.5737-17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576575A= | CA1363083355 | COL7A1 | c.5701-18T= (n.5701-18T=) n.1618-18T= c.5728-18T= (n.5728-18T=) n.5764-18T= n.5737-18T= | |
| 3 | g.48576575A>G | CA543045805 | COL7A1 | c.5701-18T>C (n.5701-18T>C) n.1618-18T>C c.5728-18T>C (n.5728-18T>C) n.5764-18T>C n.5737-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576576C>A | CA2665621169 | COL7A1 | c.5701-19G>T (n.5701-19G>T) n.1618-19G>T c.5728-19G>T (n.5728-19G>T) n.5764-19G>T n.5737-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576576C= | CA1363083356 | COL7A1 | c.5701-19G= (n.5701-19G=) n.1618-19G= c.5728-19G= (n.5728-19G=) n.5764-19G= n.5737-19G= | |
| 3 | g.48576576C>T | CA1047678844 | COL7A1 | c.5701-19G>A (n.5701-19G>A) n.1618-19G>A c.5728-19G>A (n.5728-19G>A) n.5764-19G>A n.5737-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576577A>G | CA2665621170 | COL7A1 | c.5701-20T>C (n.5701-20T>C) n.1618-20T>C c.5728-20T>C (n.5728-20T>C) n.5764-20T>C n.5737-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576580G>A | CA2665621171 | COL7A1 | c.5701-23C>T (n.5701-23C>T) n.1618-23C>T c.5728-23C>T (n.5728-23C>T) n.5764-23C>T n.5737-23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576580G>T | CA2665621172 | COL7A1 | c.5701-23C>A (n.5701-23C>A) n.1618-23C>A c.5728-23C>A (n.5728-23C>A) n.5764-23C>A n.5737-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576581G>A | CA2665621173 | COL7A1 | c.5701-24C>T (n.5701-24C>T) n.1618-24C>T c.5728-24C>T (n.5728-24C>T) n.5764-24C>T n.5737-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576581G>T | CA2577588533 | COL7A1 | c.5701-24C>A (n.5701-24C>A) n.1618-24C>A c.5728-24C>A (n.5728-24C>A) n.5764-24C>A n.5737-24C>A | |
| 3 | g.48576582G>A | CA2665621174 | COL7A1 | c.5701-25C>T (n.5701-25C>T) n.1618-25C>T c.5728-25C>T (n.5728-25C>T) n.5764-25C>T n.5737-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576582G>C | CA543045806 | COL7A1 | c.5701-25C>G (n.5701-25C>G) n.1618-25C>G c.5728-25C>G (n.5728-25C>G) n.5764-25C>G n.5737-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576582G= | CA1363083357 | COL7A1 | c.5701-25C= (n.5701-25C=) n.1618-25C= c.5728-25C= (n.5728-25C=) n.5764-25C= n.5737-25C= | |
| 3 | g.48576582G>T | CA2665621175 | COL7A1 | c.5701-25C>A (n.5701-25C>A) n.1618-25C>A c.5728-25C>A (n.5728-25C>A) n.5764-25C>A n.5737-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576583G= | CA1363083358 | COL7A1 | c.5701-26C= (n.5701-26C=) n.1618-26C= c.5728-26C= (n.5728-26C=) n.5764-26C= n.5737-26C= | |
| 3 | g.48576583G>T | CA2379374 | COL7A1 | c.5701-26C>A (n.5701-26C>A) n.1618-26C>A c.5728-26C>A (n.5728-26C>A) n.5764-26C>A n.5737-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576584T>C | CA2665621177 | COL7A1 | c.5701-27A>G (n.5701-27A>G) n.1618-27A>G c.5728-27A>G (n.5728-27A>G) n.5764-27A>G n.5737-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576587C= | CA1363083359 | COL7A1 | c.5701-30G= (n.5701-30G=) n.1618-30G= c.5728-30G= (n.5728-30G=) n.5764-30G= n.5737-30G= | |
| 3 | g.48576587C>T | CA2379375 | COL7A1 | c.5701-30G>A (n.5701-30G>A) n.1618-30G>A c.5728-30G>A (n.5728-30G>A) n.5764-30G>A n.5737-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576588A>C | CA2665621178 | COL7A1 | c.5701-31T>G (n.5701-31T>G) n.1618-31T>G c.5728-31T>G (n.5728-31T>G) n.5764-31T>G n.5737-31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576589A= | CA1363083360 | COL7A1 | c.5701-32T= (n.5701-32T=) n.1618-32T= c.5728-32T= (n.5728-32T=) n.5764-32T= n.5737-32T= | |
| 3 | g.48576589A>G | CA2379376 | COL7A1 | c.5701-32T>C (n.5701-32T>C) n.1618-32T>C c.5728-32T>C (n.5728-32T>C) n.5764-32T>C n.5737-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576590A= | CA1363083361 | COL7A1 | c.5701-33T= (n.5701-33T=) n.1618-33T= c.5728-33T= (n.5728-33T=) n.5764-33T= n.5737-33T= | |
| 3 | g.48576590A>G | CA73977267 | COL7A1 | c.5701-33T>C (n.5701-33T>C) n.1618-33T>C c.5728-33T>C (n.5728-33T>C) n.5764-33T>C n.5737-33T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576592G>A | CA1363083363 | COL7A1 | c.5701-35C>T (n.5701-35C>T) n.1618-35C>T c.5728-35C>T (n.5728-35C>T) n.5764-35C>T n.5737-35C>T | dbSNP |
| 3 | g.48576592G= | CA1363083362 | COL7A1 | c.5701-35C= (n.5701-35C=) n.1618-35C= c.5728-35C= (n.5728-35C=) n.5764-35C= n.5737-35C= | |
| 3 | g.48576593C>A | CA2665621179 | COL7A1 | c.5701-36G>T (n.5701-36G>T) n.1618-36G>T c.5728-36G>T (n.5728-36G>T) n.5764-36G>T n.5737-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576594C>A | CA543045808 | COL7A1 | c.5701-37G>T (n.5701-37G>T) n.1618-37G>T c.5728-37G>T (n.5728-37G>T) n.5764-37G>T n.5737-37G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576594C= | CA1363083364 | COL7A1 | c.5701-37G= (n.5701-37G=) n.1618-37G= c.5728-37G= (n.5728-37G=) n.5764-37G= n.5737-37G= | |
| 3 | g.48576594C>T | CA2507513246 | COL7A1 | c.5701-37G>A (n.5701-37G>A) n.1618-37G>A c.5728-37G>A (n.5728-37G>A) n.5764-37G>A n.5737-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576594_48576640delinsCCATGGCTTCCCAGGAGGGTTGCCCATTGAAACATCATGGCTTCTAA | CA1363083365 | COL7A1 | c.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5700+36_5701-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.1617+36_1618-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG c.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG (n.5727+36_5728-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG) n.5763+36_5764-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG n.5736+36_5737-37delinsTTAGAAGCCATGATGTTTCAATGGGCAACCCTCCTGGGAAGCCATGG | |
| 3 | g.48576595C>A | CA1363083368 | COL7A1 | c.5701-38G>T (n.5701-38G>T) n.1618-38G>T c.5728-38G>T (n.5728-38G>T) n.5764-38G>T n.5737-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576595C= | CA1363083367 | COL7A1 | c.5701-38G= (n.5701-38G=) n.1618-38G= c.5728-38G= (n.5728-38G=) n.5764-38G= n.5737-38G= | |
| 3 | g.48576595C>G | CA1363083366 | COL7A1 | c.5701-38G>C (n.5701-38G>C) n.1618-38G>C c.5728-38G>C (n.5728-38G>C) n.5764-38G>C n.5737-38G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576595C>T | CA2379377 | COL7A1 | c.5701-38G>A (n.5701-38G>A) n.1618-38G>A c.5728-38G>A (n.5728-38G>A) n.5764-38G>A n.5737-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576595_48576640del | CA1363083369 | COL7A1 | c.5700+36_5701-38del (n.5700+36_5701-38del) n.1617+36_1618-38del c.5727+36_5728-38del (n.5727+36_5728-38del) n.5763+36_5764-38del n.5736+36_5737-38del | dbSNP |
| 3 | g.48576597T>C | CA2577588534 | COL7A1 | c.5701-40A>G (n.5701-40A>G) n.1618-40A>G c.5728-40A>G (n.5728-40A>G) n.5764-40A>G n.5737-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576599G>A | CA2379378 | COL7A1 | c.5701-42C>T (n.5701-42C>T) n.1618-42C>T c.5728-42C>T (n.5728-42C>T) n.5764-42C>T n.5737-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576599G= | CA1363083370 | COL7A1 | c.5701-42C= (n.5701-42C=) n.1618-42C= c.5728-42C= (n.5728-42C=) n.5764-42C= n.5737-42C= | |
| 3 | g.48576599G>T | CA2665621180 | COL7A1 | c.5701-42C>A (n.5701-42C>A) n.1618-42C>A c.5728-42C>A (n.5728-42C>A) n.5764-42C>A n.5737-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576600C>A | CA1047678850 | COL7A1 | c.5701-43G>T (n.5701-43G>T) n.1618-43G>T c.5728-43G>T (n.5728-43G>T) n.5764-43G>T n.5737-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576600C= | CA1363083371 | COL7A1 | c.5701-43G= (n.5701-43G=) n.1618-43G= c.5728-43G= (n.5728-43G=) n.5764-43G= n.5737-43G= | |
| 3 | g.48576602T>C | CA2665621182 | COL7A1 | c.5701-45A>G (n.5701-45A>G) n.1618-45A>G c.5728-45A>G (n.5728-45A>G) n.5764-45A>G n.5737-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576603C= | CA1363083372 | COL7A1 | c.5701-46G= (n.5701-46G=) n.1618-46G= c.5728-46G= (n.5728-46G=) n.5764-46G= n.5737-46G= | |
| 3 | g.48576603C>T | CA907753444 | COL7A1 | c.5701-46G>A (n.5701-46G>A) n.1618-46G>A c.5728-46G>A (n.5728-46G>A) n.5764-46G>A n.5737-46G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576604C= | CA1363083373 | COL7A1 | c.5701-47G= (n.5701-47G=) n.1618-47G= c.5728-47G= (n.5728-47G=) n.5764-47G= n.5737-47G= | |
| 3 | g.48576604C>G | CA2665621183 | COL7A1 | c.5701-47G>C (n.5701-47G>C) n.1618-47G>C c.5728-47G>C (n.5728-47G>C) n.5764-47G>C n.5737-47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576604C>T | CA543045810 | COL7A1 | c.5701-47G>A (n.5701-47G>A) n.1618-47G>A c.5728-47G>A (n.5728-47G>A) n.5764-47G>A n.5737-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576606A= | CA1363083374 | COL7A1 | c.5701-49T= (n.5701-49T=) n.1618-49T= c.5728-49T= (n.5728-49T=) n.5764-49T= n.5737-49T= | |
| 3 | g.48576606A>G | CA2577588535 | COL7A1 | c.5701-49T>C (n.5701-49T>C) n.1618-49T>C c.5728-49T>C (n.5728-49T>C) n.5764-49T>C n.5737-49T>C | |
| 3 | g.48576606A>T | CA1363083375 | COL7A1 | c.5701-49T>A (n.5701-49T>A) n.1618-49T>A c.5728-49T>A (n.5728-49T>A) n.5764-49T>A n.5737-49T>A | dbSNP |
| 3 | g.48576608_48576609delinsGA | CA1363083376 | COL7A1 | c.5701-52_5701-51delinsTC (n.5701-52_5701-51delinsTC) n.1618-52_1618-51delinsTC c.5728-52_5728-51delinsTC (n.5728-52_5728-51delinsTC) n.5764-52_5764-51delinsTC n.5737-52_5737-51delinsTC | |
| 3 | g.48576609del | CA543045811 | COL7A1 | c.5701-52del (n.5701-52del) n.1618-52del c.5728-52del (n.5728-52del) n.5764-52del n.5737-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576609A>G | CA2665621186 | COL7A1 | c.5701-52T>C (n.5701-52T>C) n.1618-52T>C c.5728-52T>C (n.5728-52T>C) n.5764-52T>C n.5737-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576610G>A | CA2665621189 | COL7A1 | c.5701-53C>T (n.5701-53C>T) n.1618-53C>T c.5728-53C>T (n.5728-53C>T) n.5764-53C>T n.5737-53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576610G>C | CA2665621190 | COL7A1 | c.5701-53C>G (n.5701-53C>G) n.1618-53C>G c.5728-53C>G (n.5728-53C>G) n.5764-53C>G n.5737-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576611G>T | CA2665621192 | COL7A1 | c.5701-54C>A (n.5701-54C>A) n.1618-54C>A c.5728-54C>A (n.5728-54C>A) n.5764-54C>A n.5737-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576612G>T | CA2665621194 | COL7A1 | c.5701-55C>A (n.5701-55C>A) n.1618-55C>A c.5728-55C>A (n.5728-55C>A) n.5764-55C>A n.5737-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576613T>G | CA1363083378 | COL7A1 | c.5701-56A>C (n.5701-56A>C) n.1618-56A>C c.5728-56A>C (n.5728-56A>C) n.5764-56A>C n.5737-56A>C | dbSNP |
| 3 | g.48576613T= | CA1363083377 | COL7A1 | c.5701-56A= (n.5701-56A=) n.1618-56A= c.5728-56A= (n.5728-56A=) n.5764-56A= n.5737-56A= | |
| 3 | g.48576616C>T | CA2665621195 | COL7A1 | c.5701-59G>A (n.5701-59G>A) n.1618-59G>A c.5728-59G>A (n.5728-59G>A) n.5764-59G>A n.5737-59G>A | gnomAD v4 |