Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48576466G>ACA2379351COL7A1c.5737-31C>T (n.5737-31C>T)
n.1654-31C>T
c.5764-31C>T (n.5764-31C>T)
n.5800-31C>T
n.5773-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576466G=CA1363083287COL7A1c.5737-31C= (n.5737-31C=)
n.1654-31C=
c.5764-31C= (n.5764-31C=)
n.5800-31C=
n.5773-31C=
3g.48576467G>ACA1363083289COL7A1c.5737-32C>T (n.5737-32C>T)
n.1654-32C>T
c.5764-32C>T (n.5764-32C>T)
n.5800-32C>T
n.5773-32C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48576467G=CA1363083288COL7A1c.5737-32C= (n.5737-32C=)
n.1654-32C=
c.5764-32C= (n.5764-32C=)
n.5800-32C=
n.5773-32C=
3g.48576468C>ACA913102942COL7A1c.5737-33G>T (n.5737-33G>T)
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n.5800-33G>T
n.5773-33G>T
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n.1654-33G=
c.5764-33G= (n.5764-33G=)
n.5800-33G=
n.5773-33G=
3g.48576468C>TCA907763510COL7A1c.5737-33G>A (n.5737-33G>A)
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n.5800-33G>A
n.5773-33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576472delCA2528780557COL7A1c.5737-33del (n.5737-33del)
n.1654-33del
c.5764-33del (n.5764-33del)
n.5800-33del
n.5773-33del
3g.48576469C=CA1363083291COL7A1c.5737-34G= (n.5737-34G=)
n.1654-34G=
c.5764-34G= (n.5764-34G=)
n.5800-34G=
n.5773-34G=
3g.48576469C>GCA2379352COL7A1c.5737-34G>C (n.5737-34G>C)
n.1654-34G>C
c.5764-34G>C (n.5764-34G>C)
n.5800-34G>C
n.5773-34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576469C>TCA73977238COL7A1c.5737-34G>A (n.5737-34G>A)
n.1654-34G>A
c.5764-34G>A (n.5764-34G>A)
n.5800-34G>A
n.5773-34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576471C>ACA1363083294COL7A1c.5737-36G>T (n.5737-36G>T)
n.1654-36G>T
c.5764-36G>T (n.5764-36G>T)
n.5800-36G>T
n.5773-36G>T
dbSNP
3g.48576471C=CA1363083293COL7A1c.5737-36G= (n.5737-36G=)
n.1654-36G=
c.5764-36G= (n.5764-36G=)
n.5800-36G=
n.5773-36G=
3g.48576471C>TCA1363083292COL7A1c.5737-36G>A (n.5737-36G>A)
n.1654-36G>A
c.5764-36G>A (n.5764-36G>A)
n.5800-36G>A
n.5773-36G>A
dbSNP
3g.48576473A=CA1363083295COL7A1c.5737-38T= (n.5737-38T=)
n.1654-38T=
c.5764-38T= (n.5764-38T=)
n.5800-38T=
n.5773-38T=
3g.48576473A>CCA2665621016COL7A1c.5737-38T>G (n.5737-38T>G)
n.1654-38T>G
c.5764-38T>G (n.5764-38T>G)
n.5800-38T>G
n.5773-38T>G
gnomAD v4
3g.48576473A>GCA543045783COL7A1c.5737-38T>C (n.5737-38T>C)
n.1654-38T>C
c.5764-38T>C (n.5764-38T>C)
n.5800-38T>C
n.5773-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576474G>ACA2379353COL7A1c.5737-39C>T (n.5737-39C>T)
n.1654-39C>T
c.5764-39C>T (n.5764-39C>T)
n.5800-39C>T
n.5773-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576474G=CA1363083296COL7A1c.5737-39C= (n.5737-39C=)
n.1654-39C=
c.5764-39C= (n.5764-39C=)
n.5800-39C=
n.5773-39C=
3g.48576475C>ACA2665621020COL7A1c.5737-40G>T (n.5737-40G>T)
n.1654-40G>T
c.5764-40G>T (n.5764-40G>T)
n.5800-40G>T
n.5773-40G>T
gnomAD v4
3g.48576475C=CA1363083297COL7A1c.5737-40G= (n.5737-40G=)
n.1654-40G=
c.5764-40G= (n.5764-40G=)
n.5800-40G=
n.5773-40G=
3g.48576475C>GCA73977240COL7A1c.5737-40G>C (n.5737-40G>C)
n.1654-40G>C
c.5764-40G>C (n.5764-40G>C)
n.5800-40G>C
n.5773-40G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576476C=CA1363083298COL7A1c.5737-41G= (n.5737-41G=)
n.1654-41G=
c.5764-41G= (n.5764-41G=)
n.5800-41G=
n.5773-41G=
3g.48576476C>GCA2379354COL7A1c.5737-41G>C (n.5737-41G>C)
n.1654-41G>C
c.5764-41G>C (n.5764-41G>C)
n.5800-41G>C
n.5773-41G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48576476C>TCA2577588527COL7A1c.5737-41G>A (n.5737-41G>A)
n.1654-41G>A
c.5764-41G>A (n.5764-41G>A)
n.5800-41G>A
n.5773-41G>A
3g.48576478G>CCA2665621022COL7A1c.5737-43C>G (n.5737-43C>G)
n.1654-43C>G
c.5764-43C>G (n.5764-43C>G)
n.5800-43C>G
n.5773-43C>G
gnomAD v4
3g.48576478G>TCA2665621024COL7A1c.5737-43C>A (n.5737-43C>A)
n.1654-43C>A
c.5764-43C>A (n.5764-43C>A)
n.5800-43C>A
n.5773-43C>A
gnomAD v4
3g.48576479G>ACA2665621028COL7A1c.5737-44C>T (n.5737-44C>T)
n.1654-44C>T
c.5764-44C>T (n.5764-44C>T)
n.5800-44C>T
n.5773-44C>T
gnomAD v4
3g.48576479G>CCA2379355COL7A1c.5737-44C>G (n.5737-44C>G)
n.1654-44C>G
c.5764-44C>G (n.5764-44C>G)
n.5800-44C>G
n.5773-44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576479G=CA1363083299COL7A1c.5737-44C= (n.5737-44C=)
n.1654-44C=
c.5764-44C= (n.5764-44C=)
n.5800-44C=
n.5773-44C=
3g.48576479G>TCA73977242COL7A1c.5737-44C>A (n.5737-44C>A)
n.1654-44C>A
c.5764-44C>A (n.5764-44C>A)
n.5800-44C>A
n.5773-44C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48576480T>CCA1363083301COL7A1c.5736+42A>G (n.5736+42A>G)
n.1653+42A>G
c.5763+42A>G (n.5763+42A>G)
n.5799+42A>G
n.5772+42A>G
dbSNP
3g.48576480T=CA1363083300COL7A1c.5736+42A= (n.5736+42A=)
n.1653+42A=
c.5763+42A= (n.5763+42A=)
n.5799+42A=
n.5772+42A=
3g.48576482A=CA1363083302COL7A1c.5736+40T= (n.5736+40T=)
n.1653+40T=
c.5763+40T= (n.5763+40T=)
n.5799+40T=
n.5772+40T=
3g.48576482A>CCA2702554068COL7A1c.5736+40T>G (n.5736+40T>G)
n.1653+40T>G
c.5763+40T>G (n.5763+40T>G)
n.5799+40T>G
n.5772+40T>G
dbSNP
3g.48576482A>TCA73977244COL7A1c.5736+40T>A (n.5736+40T>A)
n.1653+40T>A
c.5763+40T>A (n.5763+40T>A)
n.5799+40T>A
n.5772+40T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48576483G=CA1363083303COL7A1c.5736+39C= (n.5736+39C=)
n.1653+39C=
c.5763+39C= (n.5763+39C=)
n.5799+39C=
n.5772+39C=
3g.48576483G>TCA2756158004COL7A1c.5736+39C>A (n.5736+39C>A)
n.1653+39C>A
c.5763+39C>A (n.5763+39C>A)
n.5799+39C>A
n.5772+39C>A
3g.48576484C>ACA2665621035COL7A1c.5736+38G>T (n.5736+38G>T)
n.1653+38G>T
c.5763+38G>T (n.5763+38G>T)
n.5799+38G>T
n.5772+38G>T
gnomAD v4
3g.48576484C=CA1363083304COL7A1c.5736+38G= (n.5736+38G=)
n.1653+38G=
c.5763+38G= (n.5763+38G=)
n.5799+38G=
n.5772+38G=
3g.48576484C>TCA2379357COL7A1c.5736+38G>A (n.5736+38G>A)
n.1653+38G>A
c.5763+38G>A (n.5763+38G>A)
n.5799+38G>A
n.5772+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576488dupCA2379356COL7A1c.5736+38dup (n.5736+38dup)
n.1653+38dup
c.5763+38dup (n.5763+38dup)
n.5799+38dup
n.5772+38dup
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576485C>ACA1363083306COL7A1c.5736+37G>T (n.5736+37G>T)
n.1653+37G>T
c.5763+37G>T (n.5763+37G>T)
n.5799+37G>T
n.5772+37G>T
dbSNP
3g.48576485C=CA1363083305COL7A1c.5736+37G= (n.5736+37G=)
n.1653+37G=
c.5763+37G= (n.5763+37G=)
n.5799+37G=
n.5772+37G=
3g.48576485C>TCA1363083307COL7A1c.5736+37G>A (n.5736+37G>A)
n.1653+37G>A
c.5763+37G>A (n.5763+37G>A)
n.5799+37G>A
n.5772+37G>A
dbSNP
3g.48576487_48576490dupCA2379358COL7A1c.5736+33_5736+36dup (n.5736+33_5736+36dup)
n.1653+33_1653+36dup
c.5763+33_5763+36dup (n.5763+33_5763+36dup)
n.5799+33_5799+36dup
n.5772+33_5772+36dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576487C=CA1363083308COL7A1c.5736+35G= (n.5736+35G=)
n.1653+35G=
c.5763+35G= (n.5763+35G=)
n.5799+35G=
n.5772+35G=
3g.48576487C>TCA543045784COL7A1c.5736+35G>A (n.5736+35G>A)
n.1653+35G>A
c.5763+35G>A (n.5763+35G>A)
n.5799+35G>A
n.5772+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576489T>GCA2702735924COL7A1c.5736+33A>C (n.5736+33A>C)
n.1653+33A>C
c.5763+33A>C (n.5763+33A>C)
n.5799+33A>C
n.5772+33A>C
dbSNP
3g.48576490C=CA1363083309COL7A1c.5736+32G= (n.5736+32G=)
n.1653+32G=
c.5763+32G= (n.5763+32G=)
n.5799+32G=
n.5772+32G=
3g.48576490C>TCA2379359COL7A1c.5736+32G>A (n.5736+32G>A)
n.1653+32G>A
c.5763+32G>A (n.5763+32G>A)
n.5799+32G>A
n.5772+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576491A>CCA2702735926COL7A1c.5736+31T>G (n.5736+31T>G)
n.1653+31T>G
c.5763+31T>G (n.5763+31T>G)
n.5799+31T>G
n.5772+31T>G
dbSNP
3g.48576491_48576503delCA2665621037COL7A1c.5736+19_5736+31del (n.5736+19_5736+31del)
n.1653+19_1653+31del
c.5763+19_5763+31del (n.5763+19_5763+31del)
n.5799+19_5799+31del
n.5772+19_5772+31del
gnomAD v4
3g.48576493C=CA1363083310COL7A1c.5736+29G= (n.5736+29G=)
n.1653+29G=
c.5763+29G= (n.5763+29G=)
n.5799+29G=
n.5772+29G=
3g.48576493C>TCA543045785COL7A1c.5736+29G>A (n.5736+29G>A)
n.1653+29G>A
c.5763+29G>A (n.5763+29G>A)
n.5799+29G>A
n.5772+29G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48576494A=CA1363083311COL7A1c.5736+28T= (n.5736+28T=)
n.1653+28T=
c.5763+28T= (n.5763+28T=)
n.5799+28T=
n.5772+28T=
3g.48576494A>CCA2702594152COL7A1c.5736+28T>G (n.5736+28T>G)
n.1653+28T>G
c.5763+28T>G (n.5763+28T>G)
n.5799+28T>G
n.5772+28T>G
dbSNP
3g.48576494A>GCA1363083312COL7A1c.5736+28T>C (n.5736+28T>C)
n.1653+28T>C
c.5763+28T>C (n.5763+28T>C)
n.5799+28T>C
n.5772+28T>C
dbSNP
3g.48576495C=CA1363083313COL7A1c.5736+27G= (n.5736+27G=)
n.1653+27G=
c.5763+27G= (n.5763+27G=)
n.5799+27G=
n.5772+27G=
3g.48576495C>TCA2379360COL7A1c.5736+27G>A (n.5736+27G>A)
n.1653+27G>A
c.5763+27G>A (n.5763+27G>A)
n.5799+27G>A
n.5772+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576496G>ACA2379361COL7A1c.5736+26C>T (n.5736+26C>T)
n.1653+26C>T
c.5763+26C>T (n.5763+26C>T)
n.5799+26C>T
n.5772+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576496G=CA1363083314COL7A1c.5736+26C= (n.5736+26C=)
n.1653+26C=
c.5763+26C= (n.5763+26C=)
n.5799+26C=
n.5772+26C=
3g.48576496G>TCA2665621039COL7A1c.5736+26C>A (n.5736+26C>A)
n.1653+26C>A
c.5763+26C>A (n.5763+26C>A)
n.5799+26C>A
n.5772+26C>A
gnomAD v4
3g.48576501delCA2577588529COL7A1c.5736+25del (n.5736+25del)
n.1653+25del
c.5763+25del (n.5763+25del)
n.5799+25del
n.5772+25del
3g.48576499C=CA1363083315COL7A1c.5736+23G= (n.5736+23G=)
n.1653+23G=
c.5763+23G= (n.5763+23G=)
n.5799+23G=
n.5772+23G=
3g.48576499C>GCA1047678820COL7A1c.5736+23G>C (n.5736+23G>C)
n.1653+23G>C
c.5763+23G>C (n.5763+23G>C)
n.5799+23G>C
n.5772+23G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576499C>TCA543045789COL7A1c.5736+23G>A (n.5736+23G>A)
n.1653+23G>A
c.5763+23G>A (n.5763+23G>A)
n.5799+23G>A
n.5772+23G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48576500C>ACA2702573953COL7A1c.5736+22G>T (n.5736+22G>T)
n.1653+22G>T
c.5763+22G>T (n.5763+22G>T)
n.5799+22G>T
n.5772+22G>T
dbSNP
3g.48576500C=CA1363083316COL7A1c.5736+22G= (n.5736+22G=)
n.1653+22G=
c.5763+22G= (n.5763+22G=)
n.5799+22G=
n.5772+22G=
3g.48576500C>TCA907753340COL7A1c.5736+22G>A (n.5736+22G>A)
n.1653+22G>A
c.5763+22G>A (n.5763+22G>A)
n.5799+22G>A
n.5772+22G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48576501C=CA1363083317COL7A1c.5736+21G= (n.5736+21G=)
n.1653+21G=
c.5763+21G= (n.5763+21G=)
n.5799+21G=
n.5772+21G=
3g.48576501C>GCA2702546245COL7A1c.5736+21G>C (n.5736+21G>C)
n.1653+21G>C
c.5763+21G>C (n.5763+21G>C)
n.5799+21G>C
n.5772+21G>C
dbSNP
3g.48576501C>TCA2379362COL7A1c.5736+21G>A (n.5736+21G>A)
n.1653+21G>A
c.5763+21G>A (n.5763+21G>A)
n.5799+21G>A
n.5772+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576503A=CA1363083318COL7A1c.5736+19T= (n.5736+19T=)
n.1653+19T=
c.5763+19T= (n.5763+19T=)
n.5799+19T=
n.5772+19T=
3g.48576503A>CCA543045792COL7A1c.5736+19T>G (n.5736+19T>G)
n.1653+19T>G
c.5763+19T>G (n.5763+19T>G)
n.5799+19T>G
n.5772+19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576503A>TCA2740094449COL7A1c.5736+19T>A (n.5736+19T>A)
n.1653+19T>A
c.5763+19T>A (n.5763+19T>A)
n.5799+19T>A
n.5772+19T>A
ClinVar
3g.48576504C=CA1363083319COL7A1c.5736+18G= (n.5736+18G=)
n.1653+18G=
c.5763+18G= (n.5763+18G=)
n.5799+18G=
n.5772+18G=
3g.48576504C>GCA2665621053COL7A1c.5736+18G>C (n.5736+18G>C)
n.1653+18G>C
c.5763+18G>C (n.5763+18G>C)
n.5799+18G>C
n.5772+18G>C
gnomAD v4
3g.48576504C>TCA73977250COL7A1c.5736+18G>A (n.5736+18G>A)
n.1653+18G>A
c.5763+18G>A (n.5763+18G>A)
n.5799+18G>A
n.5772+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576504_48576505delinsTTCA2499216846COL7A1c.5736+17_5736+18delinsAA (n.5736+17_5736+18delinsAA)
n.1653+17_1653+18delinsAA
c.5763+17_5763+18delinsAA (n.5763+17_5763+18delinsAA)
n.5799+17_5799+18delinsAA
n.5772+17_5772+18delinsAA
ClinVar dbSNP
3g.48576505C=CA1363083320COL7A1c.5736+17G= (n.5736+17G=)
n.1653+17G=
c.5763+17G= (n.5763+17G=)
n.5799+17G=
n.5772+17G=
3g.48576505C>TCA73977252COL7A1c.5736+17G>A (n.5736+17G>A)
n.1653+17G>A
c.5763+17G>A (n.5763+17G>A)
n.5799+17G>A
n.5772+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576506C>ACA2756158017COL7A1c.5736+16G>T (n.5736+16G>T)
n.1653+16G>T
c.5763+16G>T (n.5763+16G>T)
n.5799+16G>T
n.5772+16G>T
3g.48576507A>GCA2665621060COL7A1c.5736+15T>C (n.5736+15T>C)
n.1653+15T>C
c.5763+15T>C (n.5763+15T>C)
n.5799+15T>C
n.5772+15T>C
gnomAD v4
3g.48576508delCA2739279102COL7A1c.5736+15del (n.5736+15del)
n.1653+15del
c.5763+15del (n.5763+15del)
n.5799+15del
n.5772+15del
ClinVar
3g.48576508A=CA1363083321COL7A1c.5736+14T= (n.5736+14T=)
n.1653+14T=
c.5763+14T= (n.5763+14T=)
n.5799+14T=
n.5772+14T=
3g.48576508A>CCA543045793COL7A1c.5736+14T>G (n.5736+14T>G)
n.1653+14T>G
c.5763+14T>G (n.5763+14T>G)
n.5799+14T>G
n.5772+14T>G
dbSNP gnomAD v2
3g.48576508A>GCA2379363COL7A1c.5736+14T>C (n.5736+14T>C)
n.1653+14T>C
c.5763+14T>C (n.5763+14T>C)
n.5799+14T>C
n.5772+14T>C
dbSNP ExAC
3g.48576509C>ACA2665621062COL7A1c.5736+13G>T (n.5736+13G>T)
n.1653+13G>T
c.5763+13G>T (n.5763+13G>T)
n.5799+13G>T
n.5772+13G>T
gnomAD v4
3g.48576509C>TCA2577588530COL7A1c.5736+13G>A (n.5736+13G>A)
n.1653+13G>A
c.5763+13G>A (n.5763+13G>A)
n.5799+13G>A
n.5772+13G>A
ClinVar gnomAD v4
3g.48576510A=CA1363083322COL7A1c.5736+12T= (n.5736+12T=)
n.1653+12T=
c.5763+12T= (n.5763+12T=)
n.5799+12T=
n.5772+12T=
3g.48576510A>TCA2379364COL7A1c.5736+12T>A (n.5736+12T>A)
n.1653+12T>A
c.5763+12T>A (n.5763+12T>A)
n.5799+12T>A
n.5772+12T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576511T>ACA1363083324COL7A1c.5736+11A>T (n.5736+11A>T)
n.1653+11A>T
c.5763+11A>T (n.5763+11A>T)
n.5799+11A>T
n.5772+11A>T
dbSNP
3g.48576511T=CA1363083323COL7A1c.5736+11A= (n.5736+11A=)
n.1653+11A=
c.5763+11A= (n.5763+11A=)
n.5799+11A=
n.5772+11A=
3g.48576512C>ACA2665621066COL7A1c.5736+10G>T (n.5736+10G>T)
n.1653+10G>T
c.5763+10G>T (n.5763+10G>T)
n.5799+10G>T
n.5772+10G>T
gnomAD v4
3g.48576512C=CA1363083325COL7A1c.5736+10G= (n.5736+10G=)
n.1653+10G=
c.5763+10G= (n.5763+10G=)
n.5799+10G=
n.5772+10G=
3g.48576512C>TCA1363083326COL7A1c.5736+10G>A (n.5736+10G>A)
n.1653+10G>A
c.5763+10G>A (n.5763+10G>A)
n.5799+10G>A
n.5772+10G>A
dbSNP
3g.48576513C=CA1363083327COL7A1c.5736+9G= (n.5736+9G=)
n.1653+9G=
c.5763+9G= (n.5763+9G=)
n.5799+9G=
n.5772+9G=
3g.48576513C>TCA2379365COL7A1c.5736+9G>A (n.5736+9G>A)
n.1653+9G>A
c.5763+9G>A (n.5763+9G>A)
n.5799+9G>A
n.5772+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576514G>ACA2379366COL7A1c.5736+8C>T (n.5736+8C>T)
n.1653+8C>T
c.5763+8C>T (n.5763+8C>T)
n.5799+8C>T
n.5772+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576514G>CCA1047678827COL7A1c.5736+8C>G (n.5736+8C>G)
n.1653+8C>G
c.5763+8C>G (n.5763+8C>G)
n.5799+8C>G
n.5772+8C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576514G=CA1363083328COL7A1c.5736+8C= (n.5736+8C=)
n.1653+8C=
c.5763+8C= (n.5763+8C=)
n.5799+8C=
n.5772+8C=
3g.48576515C>TCA2665621076COL7A1c.5736+7G>A (n.5736+7G>A)
n.1653+7G>A
c.5763+7G>A (n.5763+7G>A)
n.5799+7G>A
n.5772+7G>A
gnomAD v4
3g.48576516A=CA1363083329COL7A1c.5736+6T= (n.5736+6T=)
n.1653+6T=
c.5763+6T= (n.5763+6T=)
n.5799+6T=
n.5772+6T=
3g.48576516A>GCA1363083330COL7A1c.5736+6T>C (n.5736+6T>C)
n.1653+6T>C
c.5763+6T>C (n.5763+6T>C)
n.5799+6T>C
n.5772+6T>C
dbSNP
3g.48576517C=CA1363083331COL7A1c.5736+5G= (n.5736+5G=)
n.1653+5G=
c.5763+5G= (n.5763+5G=)
n.5799+5G=
n.5772+5G=
3g.48576517C>TCA543045797COL7A1c.5736+5G>A (n.5736+5G>A)
n.1653+5G>A
c.5763+5G>A (n.5763+5G>A)
n.5799+5G>A
n.5772+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576518T>CCA2577588531COL7A1c.5736+4A>G (n.5736+4A>G)
n.1653+4A>G
c.5763+4A>G (n.5763+4A>G)
n.5799+4A>G
n.5772+4A>G
gnomAD v4
3g.48576520A>CCA352666881COL7A1c.5736+2T>G (n.5736+2T>G)
n.1653+2T>G
c.5763+2T>G (n.5763+2T>G)
n.5799+2T>G
n.5772+2T>G
3g.48576520A>GCA352666885COL7A1c.5736+2T>C (n.5736+2T>C)
n.1653+2T>C
c.5763+2T>C (n.5763+2T>C)
n.5799+2T>C
n.5772+2T>C
gnomAD v4
3g.48576520A>TCA352666889COL7A1c.5736+2T>A (n.5736+2T>A)
n.1653+2T>A
c.5763+2T>A (n.5763+2T>A)
n.5799+2T>A
n.5772+2T>A
3g.48576521C>ACA352666899COL7A1c.5736+1G>T (n.5736+1G>T)
n.1653+1G>T
c.5763+1G>T (n.5763+1G>T)
n.5799+1G>T
n.5772+1G>T
3g.48576521C>GCA352666904COL7A1c.5736+1G>C (n.5736+1G>C)
n.1653+1G>C
c.5763+1G>C (n.5763+1G>C)
n.5799+1G>C
n.5772+1G>C
3g.48576521C>TCA352666908COL7A1c.5736+1G>A (n.5736+1G>A)
n.1653+1G>A
c.5763+1G>A (n.5763+1G>A)
n.5799+1G>A
n.5772+1G>A
3g.48576522C>ACA352666909COL7A1c.5736G>T (p.Lys1912Asn)
n.1653G>T
c.5763G>T (p.Lys1921Asn)
n.5799G>T
n.5772G>T
3g.48576522C=CA1363083332COL7A1c.5736G= (p.Lys1912=)
n.1653G=
c.5763G= (p.Lys1921=)
n.5799G=
n.5772G=
3g.48576522C>GCA352666910COL7A1c.5736G>C (p.Lys1912Asn)
n.1653G>C
c.5763G>C (p.Lys1921Asn)
n.5799G>C
n.5772G>C
3g.48576522C>TCA433538386COL7A1c.5736G>A (p.Lys1912=)
n.1653G>A
c.5763G>A (p.Lys1921=)
n.5799G>A
n.5772G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576523T>ACA352666912COL7A1c.5735A>T (p.Lys1912Met)
n.1652A>T
c.5762A>T (p.Lys1921Met)
n.5798A>T
n.5771A>T
3g.48576523T>CCA2379367COL7A1c.5735A>G (p.Lys1912Arg)
n.1652A>G
c.5762A>G (p.Lys1921Arg)
n.5798A>G
n.5771A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576523T>GCA352666911COL7A1c.5735A>C (p.Lys1912Thr)
n.1652A>C
c.5762A>C (p.Lys1921Thr)
n.5798A>C
n.5771A>C
3g.48576523T=CA1363083333COL7A1c.5735A= (p.Lys1912=)
n.1652A=
c.5762A= (p.Lys1921=)
n.5798A=
n.5771A=
3g.48576524T>ACA352666913COL7A1c.5734A>T (p.Lys1912Ter)
n.1651A>T
c.5761A>T (p.Lys1921Ter)
n.5797A>T
n.5770A>T
3g.48576524T>CCA352666917COL7A1c.5734A>G (p.Lys1912Glu)
n.1651A>G
c.5761A>G (p.Lys1921Glu)
n.5797A>G
n.5770A>G
3g.48576524T>GCA352666923COL7A1c.5734A>C (p.Lys1912Gln)
n.1651A>C
c.5761A>C (p.Lys1921Gln)
n.5797A>C
n.5770A>C
3g.48576525G>ACA433538387COL7A1c.5733C>T (p.Pro1911=)
n.1650C>T
c.5760C>T (p.Pro1920=)
n.5796C>T
n.5769C>T
gnomAD v4
3g.48576525G>CCA433538388COL7A1c.5733C>G (p.Pro1911=)
n.1650C>G
c.5760C>G (p.Pro1920=)
n.5796C>G
n.5769C>G
3g.48576525G>TCA433538389COL7A1c.5733C>A (p.Pro1911=)
n.1650C>A
c.5760C>A (p.Pro1920=)
n.5796C>A
n.5769C>A
3g.48576526G>ACA352666942COL7A1c.5732C>T (p.Pro1911Leu)
n.1649C>T
c.5759C>T (p.Pro1920Leu)
n.5795C>T
n.5768C>T
3g.48576526G>CCA352666944COL7A1c.5732C>G (p.Pro1911Arg)
n.1649C>G
c.5759C>G (p.Pro1920Arg)
n.5795C>G
n.5768C>G
3g.48576526G>TCA352666946COL7A1c.5732C>A (p.Pro1911His)
n.1649C>A
c.5759C>A (p.Pro1920His)
n.5795C>A
n.5768C>A
3g.48576527G>ACA352666950COL7A1c.5731C>T (p.Pro1911Ser)
n.1648C>T
c.5758C>T (p.Pro1920Ser)
n.5794C>T
n.5767C>T
3g.48576527G>CCA352666955COL7A1c.5731C>G (p.Pro1911Ala)
n.1648C>G
c.5758C>G (p.Pro1920Ala)
n.5794C>G
n.5767C>G
3g.48576527G>TCA352666964COL7A1c.5731C>A (p.Pro1911Thr)
n.1648C>A
c.5758C>A (p.Pro1920Thr)
n.5794C>A
n.5767C>A
3g.48576528G>ACA433538391COL7A1c.5730C>T (p.Gly1910=)
n.1647C>T
c.5757C>T (p.Gly1919=)
n.5793C>T
n.5766C>T
3g.48576528G>CCA433538392COL7A1c.5730C>G (p.Gly1910=)
n.1647C>G
c.5757C>G (p.Gly1919=)
n.5793C>G
n.5766C>G
3g.48576528G>TCA433538393COL7A1c.5730C>A (p.Gly1910=)
n.1647C>A
c.5757C>A (p.Gly1919=)
n.5793C>A
n.5766C>A
gnomAD v4
3g.48576529C>ACA352666967COL7A1c.5729G>T (p.Gly1910Val)
n.1646G>T
c.5756G>T (p.Gly1919Val)
n.5792G>T
n.5765G>T
3g.48576529C>GCA352666978COL7A1c.5729G>C (p.Gly1910Ala)
n.1646G>C
c.5756G>C (p.Gly1919Ala)
n.5792G>C
n.5765G>C
3g.48576529C>TCA352666985COL7A1c.5729G>A (p.Gly1910Asp)
n.1646G>A
c.5756G>A (p.Gly1919Asp)
n.5792G>A
n.5765G>A
3g.48576530C>ACA352666990COL7A1c.5728G>T (p.Gly1910Cys)
n.1645G>T
c.5755G>T (p.Gly1919Cys)
n.5791G>T
n.5764G>T
3g.48576530C>GCA352666995COL7A1c.5728G>C (p.Gly1910Arg)
n.1645G>C
c.5755G>C (p.Gly1919Arg)
n.5791G>C
n.5764G>C
3g.48576530C>TCA352666991COL7A1c.5728G>A (p.Gly1910Ser)
n.1645G>A
c.5755G>A (p.Gly1919Ser)
n.5791G>A
n.5764G>A
3g.48576531C>ACA433538394COL7A1c.5727G>T (p.Thr1909=)
n.1644G>T
c.5754G>T (p.Thr1918=)
n.5790G>T
n.5763G>T
ClinVar
3g.48576531C=CA1363083334COL7A1c.5727G= (p.Thr1909=)
n.1644G=
c.5754G= (p.Thr1918=)
n.5790G=
n.5763G=
3g.48576531C>GCA433538395COL7A1c.5727G>C (p.Thr1909=)
n.1644G>C
c.5754G>C (p.Thr1918=)
n.5790G>C
n.5763G>C
3g.48576531C>TCA2379368COL7A1c.5727G>A (p.Thr1909=)
n.1644G>A
c.5754G>A (p.Thr1918=)
n.5790G>A
n.5763G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576532delCA645522644COL7A1c.5726del (p.Thr1909ArgfsTer?)
n.1643del
c.5753del (p.Thr1918ArgfsTer?)
n.5789del
n.5762del
COSMIC
3g.48576532G>ACA2379369COL7A1c.5726C>T (p.Thr1909Met)
n.1643C>T
c.5753C>T (p.Thr1918Met)
n.5789C>T
n.5762C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576532G>CCA352667005COL7A1c.5726C>G (p.Thr1909Arg)
n.1643C>G
c.5753C>G (p.Thr1918Arg)
n.5789C>G
n.5762C>G
3g.48576532G=CA1363083335COL7A1c.5726C= (p.Thr1909=)
n.1643C=
c.5753C= (p.Thr1918=)
n.5789C=
n.5762C=
3g.48576532G>TCA352667008COL7A1c.5726C>A (p.Thr1909Lys)
n.1643C>A
c.5753C>A (p.Thr1918Lys)
n.5789C>A
n.5762C>A
3g.48576533T>ACA352667015COL7A1c.5725A>T (p.Thr1909Ser)
n.1642A>T
c.5752A>T (p.Thr1918Ser)
n.5788A>T
n.5761A>T
3g.48576533T>CCA352667016COL7A1c.5725A>G (p.Thr1909Ala)
n.1642A>G
c.5752A>G (p.Thr1918Ala)
n.5788A>G
n.5761A>G
3g.48576533T>GCA352667020COL7A1c.5725A>C (p.Thr1909Pro)
n.1642A>C
c.5752A>C (p.Thr1918Pro)
n.5788A>C
n.5761A>C
3g.48576534G>ACA433538398COL7A1c.5724C>T (p.Gly1908=)
n.1641C>T
c.5751C>T (p.Gly1917=)
n.5787C>T
n.5760C>T
gnomAD v4
3g.48576534G>CCA433538397COL7A1c.5724C>G (p.Gly1908=)
n.1641C>G
c.5751C>G (p.Gly1917=)
n.5787C>G
n.5760C>G
3g.48576534G>TCA433538396COL7A1c.5724C>A (p.Gly1908=)
n.1641C>A
c.5751C>A (p.Gly1917=)
n.5787C>A
n.5760C>A
3g.48576535C>ACA352667031COL7A1c.5723G>T (p.Gly1908Val)
n.1640G>T
c.5750G>T (p.Gly1917Val)
n.5786G>T
n.5759G>T
3g.48576535C>GCA352667032COL7A1c.5723G>C (p.Gly1908Ala)
n.1640G>C
c.5750G>C (p.Gly1917Ala)
n.5786G>C
n.5759G>C
3g.48576535C>TCA352667033COL7A1c.5723G>A (p.Gly1908Asp)
n.1640G>A
c.5750G>A (p.Gly1917Asp)
n.5786G>A
n.5759G>A
gnomAD v4
3g.48576536C>ACA352667035COL7A1c.5722G>T (p.Gly1908Cys)
n.1639G>T
c.5749G>T (p.Gly1917Cys)
n.5785G>T
n.5758G>T
3g.48576536C=CA1363083336COL7A1c.5722G= (p.Gly1908=)
n.1639G=
c.5749G= (p.Gly1917=)
n.5785G=
n.5758G=
3g.48576536C>GCA352667039COL7A1c.5722G>C (p.Gly1908Arg)
n.1639G>C
c.5749G>C (p.Gly1917Arg)
n.5785G>C
n.5758G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576536C>TCA352667041COL7A1c.5722G>A (p.Gly1908Ser)
n.1639G>A
c.5749G>A (p.Gly1917Ser)
n.5785G>A
n.5758G>A
3g.48576537T>ACA2379370COL7A1c.5721A>T (p.Gly1907=)
n.1638A>T
c.5748A>T (p.Gly1916=)
n.5784A>T
n.5757A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576537T>CCA433538399COL7A1c.5721A>G (p.Gly1907=)
n.1638A>G
c.5748A>G (p.Gly1916=)
n.5784A>G
n.5757A>G
3g.48576537T>GCA433538400COL7A1c.5721A>C (p.Gly1907=)
n.1638A>C
c.5748A>C (p.Gly1916=)
n.5784A>C
n.5757A>C
3g.48576537T=CA1363083337COL7A1c.5721A= (p.Gly1907=)
n.1638A=
c.5748A= (p.Gly1916=)
n.5784A=
n.5757A=
3g.48576537_48576538delinsATCA16042529COL7A1c.5720_5721delinsAT (p.Gly1907Asp)
n.1637_1638delinsAT
c.5747_5748delinsAT (p.Gly1916Asp)
n.5783_5784delinsAT
n.5756_5757delinsAT
ClinVar dbSNP
3g.48576537_48576538delinsTCCA1363083338COL7A1c.5720_5721delinsGA (p.Gly1907=)
n.1637_1638delinsGA
c.5747_5748delinsGA (p.Gly1916=)
n.5783_5784delinsGA
n.5756_5757delinsGA
3g.48576538C>ACA352667047COL7A1c.5720G>T (p.Gly1907Val)
n.1637G>T
c.5747G>T (p.Gly1916Val)
n.5783G>T
n.5756G>T
3g.48576538C=CA1363083339COL7A1c.5720G= (p.Gly1907=)
n.1637G=
c.5747G= (p.Gly1916=)
n.5783G=
n.5756G=
3g.48576538C>GCA352667051COL7A1c.5720G>C (p.Gly1907Ala)
n.1637G>C
c.5747G>C (p.Gly1916Ala)
n.5783G>C
n.5756G>C
3g.48576538C>TCA2379371COL7A1c.5720G>A (p.Gly1907Glu)
n.1637G>A
c.5747G>A (p.Gly1916Glu)
n.5783G>A
n.5756G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576539C>ACA352667057COL7A1c.5719G>T (p.Gly1907Ter)
n.1636G>T
c.5746G>T (p.Gly1916Ter)
n.5782G>T
n.5755G>T
3g.48576539C=CA1363083340COL7A1c.5719G= (p.Gly1907=)
n.1636G=
c.5746G= (p.Gly1916=)
n.5782G=
n.5755G=
3g.48576539C>GCA352667060COL7A1c.5719G>C (p.Gly1907Arg)
n.1636G>C
c.5746G>C (p.Gly1916Arg)
n.5782G>C
n.5755G>C
3g.48576539C>TCA352667062COL7A1c.5719G>A (p.Gly1907Arg)
n.1636G>A
c.5746G>A (p.Gly1916Arg)
n.5782G>A
n.5755G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48576540T>ACA433538402COL7A1c.5718A>T (p.Pro1906=)
n.1635A>T
c.5745A>T (p.Pro1915=)
n.5781A>T
n.5754A>T
3g.48576540T>CCA433538401COL7A1c.5718A>G (p.Pro1906=)
n.1635A>G
c.5745A>G (p.Pro1915=)
n.5781A>G
n.5754A>G
3g.48576540T>GCA433538403COL7A1c.5718A>C (p.Pro1906=)
n.1635A>C
c.5745A>C (p.Pro1915=)
n.5781A>C
n.5754A>C
3g.48576541G>ACA352667066COL7A1c.5717C>T (p.Pro1906Leu)
n.1634C>T
c.5744C>T (p.Pro1915Leu)
n.5780C>T
n.5753C>T
COSMIC
3g.48576541G>CCA352667067COL7A1c.5717C>G (p.Pro1906Arg)
n.1634C>G
c.5744C>G (p.Pro1915Arg)
n.5780C>G
n.5753C>G
3g.48576541G>TCA352667070COL7A1c.5717C>A (p.Pro1906Gln)
n.1634C>A
c.5744C>A (p.Pro1915Gln)
n.5780C>A
n.5753C>A
gnomAD v4
3g.48576542G>ACA352667071COL7A1c.5716C>T (p.Pro1906Ser)
n.1633C>T
c.5743C>T (p.Pro1915Ser)
n.5779C>T
n.5752C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576542G>CCA352667072COL7A1c.5716C>G (p.Pro1906Ala)
n.1633C>G
c.5743C>G (p.Pro1915Ala)
n.5779C>G
n.5752C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576542G=CA1363083341COL7A1c.5716C= (p.Pro1906=)
n.1633C=
c.5743C= (p.Pro1915=)
n.5779C=
n.5752C=
3g.48576542G>TCA352667074COL7A1c.5716C>A (p.Pro1906Thr)
n.1633C>A
c.5743C>A (p.Pro1915Thr)
n.5779C>A
n.5752C>A
gnomAD v4
3g.48576543G>ACA433538404COL7A1c.5715C>T (p.Val1905=)
n.1632C>T
c.5742C>T (p.Val1914=)
n.5778C>T
n.5751C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48576543G>CCA433538405COL7A1c.5715C>G (p.Val1905=)
n.1632C>G
c.5742C>G (p.Val1914=)
n.5778C>G
n.5751C>G
ClinVar gnomAD v4
3g.48576543G=CA1363083342COL7A1c.5715C= (p.Val1905=)
n.1632C=
c.5742C= (p.Val1914=)
n.5778C=
n.5751C=
3g.48576543G>TCA73977258COL7A1c.5715C>A (p.Val1905=)
n.1632C>A
c.5742C>A (p.Val1914=)
n.5778C>A
n.5751C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576544A>CCA352667082COL7A1c.5714T>G (p.Val1905Gly)
n.1631T>G
c.5741T>G (p.Val1914Gly)
n.5777T>G
n.5750T>G
3g.48576544A>GCA352667084COL7A1c.5714T>C (p.Val1905Ala)
n.1631T>C
c.5741T>C (p.Val1914Ala)
n.5777T>C
n.5750T>C
3g.48576544A>TCA352667081COL7A1c.5714T>A (p.Val1905Asp)
n.1631T>A
c.5741T>A (p.Val1914Asp)
n.5777T>A
n.5750T>A
3g.48576545C>ACA352667086COL7A1c.5713G>T (p.Val1905Phe)
n.1630G>T
c.5740G>T (p.Val1914Phe)
n.5776G>T
n.5749G>T
3g.48576545C>GCA352667088COL7A1c.5713G>C (p.Val1905Leu)
n.1630G>C
c.5740G>C (p.Val1914Leu)
n.5776G>C
n.5749G>C
3g.48576545C>TCA352667092COL7A1c.5713G>A (p.Val1905Ile)
n.1630G>A
c.5740G>A (p.Val1914Ile)
n.5776G>A
n.5749G>A
3g.48576546A>CCA433538406COL7A1c.5712T>G (p.Gly1904=)
n.1629T>G
c.5739T>G (p.Gly1913=)
n.5775T>G
n.5748T>G
3g.48576546A>GCA433538407COL7A1c.5712T>C (p.Gly1904=)
n.1629T>C
c.5739T>C (p.Gly1913=)
n.5775T>C
n.5748T>C
3g.48576546A>TCA433538408COL7A1c.5712T>A (p.Gly1904=)
n.1629T>A
c.5739T>A (p.Gly1913=)
n.5775T>A
n.5748T>A
3g.48576547C>ACA352667096COL7A1c.5711G>T (p.Gly1904Val)
n.1628G>T
c.5738G>T (p.Gly1913Val)
n.5774G>T
n.5747G>T
3g.48576547C>GCA352667117COL7A1c.5711G>C (p.Gly1904Ala)
n.1628G>C
c.5738G>C (p.Gly1913Ala)
n.5774G>C
n.5747G>C
3g.48576547C>TCA352667122COL7A1c.5711G>A (p.Gly1904Asp)
n.1628G>A
c.5738G>A (p.Gly1913Asp)
n.5774G>A
n.5747G>A
3g.48576548C>ACA352667142COL7A1c.5710G>T (p.Gly1904Cys)
n.1627G>T
c.5737G>T (p.Gly1913Cys)
n.5773G>T
n.5746G>T
3g.48576548C=CA1363083343COL7A1c.5710G= (p.Gly1904=)
n.1627G=
c.5737G= (p.Gly1913=)
n.5773G=
n.5746G=
3g.48576548C>GCA352667146COL7A1c.5710G>C (p.Gly1904Arg)
n.1627G>C
c.5737G>C (p.Gly1913Arg)
n.5773G>C
n.5746G>C
3g.48576548C>TCA352667160COL7A1c.5710G>A (p.Gly1904Ser)
n.1627G>A
c.5737G>A (p.Gly1913Ser)
n.5773G>A
n.5746G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48576549A>CCA433538409COL7A1c.5709T>G (p.Pro1903=)
n.1626T>G
c.5736T>G (p.Pro1912=)
n.5772T>G
n.5745T>G
3g.48576549A>GCA433538410COL7A1c.5709T>C (p.Pro1903=)
n.1626T>C
c.5736T>C (p.Pro1912=)
n.5772T>C
n.5745T>C
gnomAD v4
3g.48576549A>TCA433538411COL7A1c.5709T>A (p.Pro1903=)
n.1626T>A
c.5736T>A (p.Pro1912=)
n.5772T>A
n.5745T>A
ClinVar
3g.48576550G>ACA352667165COL7A1c.5708C>T (p.Pro1903Leu)
n.1625C>T
c.5735C>T (p.Pro1912Leu)
n.5771C>T
n.5744C>T
gnomAD v4
3g.48576550G>CCA352667180COL7A1c.5708C>G (p.Pro1903Arg)
n.1625C>G
c.5735C>G (p.Pro1912Arg)
n.5771C>G
n.5744C>G
gnomAD v4
3g.48576550G>TCA352667187COL7A1c.5708C>A (p.Pro1903His)
n.1625C>A
c.5735C>A (p.Pro1912His)
n.5771C>A
n.5744C>A
3g.48576551G>ACA352667201COL7A1c.5707C>T (p.Pro1903Ser)
n.1624C>T
c.5734C>T (p.Pro1912Ser)
n.5770C>T
n.5743C>T
COSMIC
3g.48576551G>CCA73977260COL7A1c.5707C>G (p.Pro1903Ala)
n.1624C>G
c.5734C>G (p.Pro1912Ala)
n.5770C>G
n.5743C>G
dbSNP
3g.48576551G=CA1363083344COL7A1c.5707C= (p.Pro1903=)
n.1624C=
c.5734C= (p.Pro1912=)
n.5770C=
n.5743C=
3g.48576551G>TCA352667195COL7A1c.5707C>A (p.Pro1903Thr)
n.1624C>A
c.5734C>A (p.Pro1912Thr)
n.5770C>A
n.5743C>A
3g.48576552A>CCA352667205COL7A1c.5706T>G (p.Phe1902Leu)
n.1623T>G
c.5733T>G (p.Phe1911Leu)
n.5769T>G
n.5742T>G
3g.48576552A>GCA433538412COL7A1c.5706T>C (p.Phe1902=)
n.1623T>C
c.5733T>C (p.Phe1911=)
n.5769T>C
n.5742T>C
3g.48576552A>TCA352667209COL7A1c.5706T>A (p.Phe1902Leu)
n.1623T>A
c.5733T>A (p.Phe1911Leu)
n.5769T>A
n.5742T>A
3g.48576555delCA2665621150COL7A1c.5706del (p.Pro1903LeufsTer?)
n.1623del
c.5733del (p.Pro1912LeufsTer?)
n.5769del
n.5742del
gnomAD v4
3g.48576553A>CCA352667212COL7A1c.5705T>G (p.Phe1902Cys)
n.1622T>G
c.5732T>G (p.Phe1911Cys)
n.5768T>G
n.5741T>G
3g.48576553A>GCA352667247COL7A1c.5705T>C (p.Phe1902Ser)
n.1622T>C
c.5732T>C (p.Phe1911Ser)
n.5768T>C
n.5741T>C
3g.48576553A>TCA352667253COL7A1c.5705T>A (p.Phe1902Tyr)
n.1622T>A
c.5732T>A (p.Phe1911Tyr)
n.5768T>A
n.5741T>A
3g.48576554A>CCA352667279COL7A1c.5704T>G (p.Phe1902Val)
n.1621T>G
c.5731T>G (p.Phe1911Val)
n.5767T>G
n.5740T>G
3g.48576554A>GCA352667265COL7A1c.5704T>C (p.Phe1902Leu)
n.1621T>C
c.5731T>C (p.Phe1911Leu)
n.5767T>C
n.5740T>C
3g.48576554A>TCA352667273COL7A1c.5704T>A (p.Phe1902Ile)
n.1621T>A
c.5731T>A (p.Phe1911Ile)
n.5767T>A
n.5740T>A
3g.48576555A>CCA433538414COL7A1c.5703T>G (p.Gly1901=)
n.1620T>G
c.5730T>G (p.Gly1910=)
n.5766T>G
n.5739T>G
3g.48576555A>GCA433538415COL7A1c.5703T>C (p.Gly1901=)
n.1620T>C
c.5730T>C (p.Gly1910=)
n.5766T>C
n.5739T>C
3g.48576555A>TCA433538416COL7A1c.5703T>A (p.Gly1901=)
n.1620T>A
c.5730T>A (p.Gly1910=)
n.5766T>A
n.5739T>A
3g.48576556C>ACA352667285COL7A1c.5702G>T (p.Gly1901Val)
n.1619G>T
c.5729G>T (p.Gly1910Val)
n.5765G>T
n.5738G>T
3g.48576556C=CA1363083345COL7A1c.5702G= (p.Gly1901=)
n.1619G=
c.5729G= (p.Gly1910=)
n.5765G=
n.5738G=
3g.48576556C>GCA352667303COL7A1c.5702G>C (p.Gly1901Ala)
n.1619G>C
c.5729G>C (p.Gly1910Ala)
n.5765G>C
n.5738G>C
3g.48576556C>TCA352667310COL7A1c.5702G>A (p.Gly1901Asp)
n.1619G>A
c.5729G>A (p.Gly1910Asp)
n.5765G>A
n.5738G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48576557C>ACA352667319COL7A1c.5701G>T (p.Gly1901Cys)
n.1618G>T
c.5728G>T (p.Gly1910Cys)
n.5764G>T
n.5737G>T
gnomAD v4
3g.48576557C=CA1363083346COL7A1c.5701G= (p.Gly1901=)
n.1618G=
c.5728G= (p.Gly1910=)
n.5764G=
n.5737G=
3g.48576557C>GCA352667339COL7A1c.5701G>C (p.Gly1901Arg)
n.1618G>C
c.5728G>C (p.Gly1910Arg)
n.5764G>C
n.5737G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576557C>TCA2379372COL7A1c.5701G>A (p.Gly1901Ser)
n.1618G>A
c.5728G>A (p.Gly1910Ser)
n.5764G>A
n.5737G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576558C>ACA352667358COL7A1c.5701-1G>T (n.5701-1G>T)
n.1618-1G>T
c.5728-1G>T (n.5728-1G>T)
n.5764-1G>T
n.5737-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576558C=CA1363083347COL7A1c.5701-1G= (n.5701-1G=)
n.1618-1G=
c.5728-1G= (n.5728-1G=)
n.5764-1G=
n.5737-1G=
3g.48576558C>GCA352667360COL7A1c.5701-1G>C (n.5701-1G>C)
n.1618-1G>C
c.5728-1G>C (n.5728-1G>C)
n.5764-1G>C
n.5737-1G>C
3g.48576558C>TCA352667355COL7A1c.5701-1G>A (n.5701-1G>A)
n.1618-1G>A
c.5728-1G>A (n.5728-1G>A)
n.5764-1G>A
n.5737-1G>A
3g.48576559T>ACA352667364COL7A1c.5701-2A>T (n.5701-2A>T)
n.1618-2A>T
c.5728-2A>T (n.5728-2A>T)
n.5764-2A>T
n.5737-2A>T
3g.48576559T>CCA352667363COL7A1c.5701-2A>G (n.5701-2A>G)
n.1618-2A>G
c.5728-2A>G (n.5728-2A>G)
n.5764-2A>G
n.5737-2A>G
3g.48576559T>GCA352667365COL7A1c.5701-2A>C (n.5701-2A>C)
n.1618-2A>C
c.5728-2A>C (n.5728-2A>C)
n.5764-2A>C
n.5737-2A>C
3g.48576562G>ACA2665621160COL7A1c.5701-5C>T (n.5701-5C>T)
n.1618-5C>T
c.5728-5C>T (n.5728-5C>T)
n.5764-5C>T
n.5737-5C>T
gnomAD v4
3g.48576562G>CCA543045800COL7A1c.5701-5C>G (n.5701-5C>G)
n.1618-5C>G
c.5728-5C>G (n.5728-5C>G)
n.5764-5C>G
n.5737-5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576562G=CA1363083348COL7A1c.5701-5C= (n.5701-5C=)
n.1618-5C=
c.5728-5C= (n.5728-5C=)
n.5764-5C=
n.5737-5C=
3g.48576562G>TCA2665621161COL7A1c.5701-5C>A (n.5701-5C>A)
n.1618-5C>A
c.5728-5C>A (n.5728-5C>A)
n.5764-5C>A
n.5737-5C>A
gnomAD v4
3g.48576563A=CA1363083349COL7A1c.5701-6T= (n.5701-6T=)
n.1618-6T=
c.5728-6T= (n.5728-6T=)
n.5764-6T=
n.5737-6T=
3g.48576564T>CCA2739279103COL7A1c.5701-7A>G (n.5701-7A>G)
n.1618-7A>G
c.5728-7A>G (n.5728-7A>G)
n.5764-7A>G
n.5737-7A>G
ClinVar
3g.48576564dupCA543045801COL7A1c.5701-7dup (n.5701-7dup)
n.1618-7dup
c.5728-7dup (n.5728-7dup)
n.5764-7dup
n.5737-7dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576565A=CA1363083350COL7A1c.5701-8T= (n.5701-8T=)
n.1618-8T=
c.5728-8T= (n.5728-8T=)
n.5764-8T=
n.5737-8T=
3g.48576565A>GCA73977262COL7A1c.5701-8T>C (n.5701-8T>C)
n.1618-8T>C
c.5728-8T>C (n.5728-8T>C)
n.5764-8T>C
n.5737-8T>C
ClinVar dbSNP
3g.48576566C>ACA2665621162COL7A1c.5701-9G>T (n.5701-9G>T)
n.1618-9G>T
c.5728-9G>T (n.5728-9G>T)
n.5764-9G>T
n.5737-9G>T
ClinVar gnomAD v4
3g.48576566C=CA1363083351COL7A1c.5701-9G= (n.5701-9G=)
n.1618-9G=
c.5728-9G= (n.5728-9G=)
n.5764-9G=
n.5737-9G=
3g.48576566C>TCA2379373COL7A1c.5701-9G>A (n.5701-9G>A)
n.1618-9G>A
c.5728-9G>A (n.5728-9G>A)
n.5764-9G>A
n.5737-9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched