Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575787_48575812delCA2665620163COL7A1c.5856+56_5857-38del (n.5856+56_5857-38del)
n.1773+56_1774-38del
c.5883+56_5884-38del (n.5883+56_5884-38del)
n.5919+56_5920-38del
n.5892+56_5893-38del
 gnomAD v4
3g.48575799A>GCA2665620173COL7A1c.5857-51T>C (n.5857-51T>C)
n.1774-51T>C
c.5884-51T>C (n.5884-51T>C)
n.5920-51T>C
n.5893-51T>C
 gnomAD v4
3g.48575799A>TCA2665620174COL7A1c.5857-51T>A (n.5857-51T>A)
n.1774-51T>A
c.5884-51T>A (n.5884-51T>A)
n.5920-51T>A
n.5893-51T>A
 gnomAD v4
3g.48575800T>CCA2379274COL7A1c.5857-52A>G (n.5857-52A>G)
n.1774-52A>G
c.5884-52A>G (n.5884-52A>G)
n.5920-52A>G
n.5893-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575800T=CA1363082985COL7A1c.5857-52A= (n.5857-52A=)
n.1774-52A=
c.5884-52A= (n.5884-52A=)
n.5920-52A=
n.5893-52A=
3g.48575800_48575802delinsTGCCA1363082986COL7A1c.5857-54_5857-52delinsGCA (n.5857-54_5857-52delinsGCA)
n.1774-54_1774-52delinsGCA
c.5884-54_5884-52delinsGCA (n.5884-54_5884-52delinsGCA)
n.5920-54_5920-52delinsGCA
n.5893-54_5893-52delinsGCA
3g.48575801delCA2665620175COL7A1c.5857-53del (n.5857-53del)
n.1774-53del
c.5884-53del (n.5884-53del)
n.5920-53del
n.5893-53del
 gnomAD v4
3g.48575801_48575802delCA907763299COL7A1c.5857-54_5857-53del (n.5857-54_5857-53del)
n.1774-54_1774-53del
c.5884-54_5884-53del (n.5884-54_5884-53del)
n.5920-54_5920-53del
n.5893-54_5893-53del
 dbSNP
3g.48575804T>GCA1363082988COL7A1c.5857-56A>C (n.5857-56A>C)
n.1774-56A>C
c.5884-56A>C (n.5884-56A>C)
n.5920-56A>C
n.5893-56A>C
 dbSNP
3g.48575804T=CA1363082987COL7A1c.5857-56A= (n.5857-56A=)
n.1774-56A=
c.5884-56A= (n.5884-56A=)
n.5920-56A=
n.5893-56A=
3g.48575805G>ACA2577588456COL7A1c.5857-57C>T (n.5857-57C>T)
n.1774-57C>T
c.5884-57C>T (n.5884-57C>T)
n.5920-57C>T
n.5893-57C>T
 gnomAD v4
3g.48575806T>CCA907763300COL7A1c.5857-58A>G (n.5857-58A>G)
n.1774-58A>G
c.5884-58A>G (n.5884-58A>G)
n.5920-58A>G
n.5893-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575806T>GCA907763301COL7A1c.5857-58A>C (n.5857-58A>C)
n.1774-58A>C
c.5884-58A>C (n.5884-58A>C)
n.5920-58A>C
n.5893-58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575806T=CA1363082989COL7A1c.5857-58A= (n.5857-58A=)
n.1774-58A=
c.5884-58A= (n.5884-58A=)
n.5920-58A=
n.5893-58A=
3g.48575808G>ACA73977113COL7A1c.5857-60C>T (n.5857-60C>T)
n.1774-60C>T
c.5884-60C>T (n.5884-60C>T)
n.5920-60C>T
n.5893-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575808G=CA1363082990COL7A1c.5857-60C= (n.5857-60C=)
n.1774-60C=
c.5884-60C= (n.5884-60C=)
n.5920-60C=
n.5893-60C=
3g.48575809G>ACA907763302COL7A1c.5856+58C>T (n.5856+58C>T)
n.1773+58C>T
c.5883+58C>T (n.5883+58C>T)
n.5919+58C>T
n.5892+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575809G=CA1363082991COL7A1c.5856+58C= (n.5856+58C=)
n.1773+58C=
c.5883+58C= (n.5883+58C=)
n.5919+58C=
n.5892+58C=
3g.48575810C>ACA2665620176COL7A1c.5856+57G>T (n.5856+57G>T)
n.1773+57G>T
c.5883+57G>T (n.5883+57G>T)
n.5919+57G>T
n.5892+57G>T
 gnomAD v4
3g.48575810C=CA1363082992COL7A1c.5856+57G= (n.5856+57G=)
n.1773+57G=
c.5883+57G= (n.5883+57G=)
n.5919+57G=
n.5892+57G=
3g.48575810C>TCA907763303COL7A1c.5856+57G>A (n.5856+57G>A)
n.1773+57G>A
c.5883+57G>A (n.5883+57G>A)
n.5919+57G>A
n.5892+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575813C=CA1363082993COL7A1c.5856+54G= (n.5856+54G=)
n.1773+54G=
c.5883+54G= (n.5883+54G=)
n.5919+54G=
n.5892+54G=
3g.48575813C>GCA1363082994COL7A1c.5856+54G>C (n.5856+54G>C)
n.1773+54G>C
c.5883+54G>C (n.5883+54G>C)
n.5919+54G>C
n.5892+54G>C
 dbSNP
3g.48575814A>GCA2665620177COL7A1c.5856+53T>C (n.5856+53T>C)
n.1773+53T>C
c.5883+53T>C (n.5883+53T>C)
n.5919+53T>C
n.5892+53T>C
 gnomAD v4
3g.48575815C=CA1363082995COL7A1c.5856+52G= (n.5856+52G=)
n.1773+52G=
c.5883+52G= (n.5883+52G=)
n.5919+52G=
n.5892+52G=
3g.48575815C>GCA73977114COL7A1c.5856+52G>C (n.5856+52G>C)
n.1773+52G>C
c.5883+52G>C (n.5883+52G>C)
n.5919+52G>C
n.5892+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575816T>CCA2756157840COL7A1c.5856+51A>G (n.5856+51A>G)
n.1773+51A>G
c.5883+51A>G (n.5883+51A>G)
n.5919+51A>G
n.5892+51A>G
3g.48575817A=CA1363082996COL7A1c.5856+50T= (n.5856+50T=)
n.1773+50T=
c.5883+50T= (n.5883+50T=)
n.5919+50T=
n.5892+50T=
3g.48575817A>GCA907763304COL7A1c.5856+50T>C (n.5856+50T>C)
n.1773+50T>C
c.5883+50T>C (n.5883+50T>C)
n.5919+50T>C
n.5892+50T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575818G>ACA1363082998COL7A1c.5856+49C>T (n.5856+49C>T)
n.1773+49C>T
c.5883+49C>T (n.5883+49C>T)
n.5919+49C>T
n.5892+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575818G=CA1363082997COL7A1c.5856+49C= (n.5856+49C=)
n.1773+49C=
c.5883+49C= (n.5883+49C=)
n.5919+49C=
n.5892+49C=
3g.48575819C=CA1363082999COL7A1c.5856+48G= (n.5856+48G=)
n.1773+48G=
c.5883+48G= (n.5883+48G=)
n.5919+48G=
n.5892+48G=
3g.48575819C>GCA2665620181COL7A1c.5856+48G>C (n.5856+48G>C)
n.1773+48G>C
c.5883+48G>C (n.5883+48G>C)
n.5919+48G>C
n.5892+48G>C
 gnomAD v4
3g.48575819C>TCA543045220COL7A1c.5856+48G>A (n.5856+48G>A)
n.1773+48G>A
c.5883+48G>A (n.5883+48G>A)
n.5919+48G>A
n.5892+48G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575821C=CA1363083000COL7A1c.5856+46G= (n.5856+46G=)
n.1773+46G=
c.5883+46G= (n.5883+46G=)
n.5919+46G=
n.5892+46G=
3g.48575821C>TCA2379275COL7A1c.5856+46G>A (n.5856+46G>A)
n.1773+46G>A
c.5883+46G>A (n.5883+46G>A)
n.5919+46G>A
n.5892+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575823A>CCA2665620182COL7A1c.5856+44T>G (n.5856+44T>G)
n.1773+44T>G
c.5883+44T>G (n.5883+44T>G)
n.5919+44T>G
n.5892+44T>G
 gnomAD v4
3g.48575824A>TCA2665620183COL7A1c.5856+43T>A (n.5856+43T>A)
n.1773+43T>A
c.5883+43T>A (n.5883+43T>A)
n.5919+43T>A
n.5892+43T>A
 gnomAD v4
3g.48575825G>CCA73977115COL7A1c.5856+42C>G (n.5856+42C>G)
n.1773+42C>G
c.5883+42C>G (n.5883+42C>G)
n.5919+42C>G
n.5892+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575825G=CA1363083001COL7A1c.5856+42C= (n.5856+42C=)
n.1773+42C=
c.5883+42C= (n.5883+42C=)
n.5919+42C=
n.5892+42C=
3g.48575827G>ACA2379277COL7A1c.5856+40C>T (n.5856+40C>T)
n.1773+40C>T
c.5883+40C>T (n.5883+40C>T)
n.5919+40C>T
n.5892+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575827G>CCA2379276COL7A1c.5856+40C>G (n.5856+40C>G)
n.1773+40C>G
c.5883+40C>G (n.5883+40C>G)
n.5919+40C>G
n.5892+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575827G=CA1363083002COL7A1c.5856+40C= (n.5856+40C=)
n.1773+40C=
c.5883+40C= (n.5883+40C=)
n.5919+40C=
n.5892+40C=
3g.48575828C>ACA907763305COL7A1c.5856+39G>T (n.5856+39G>T)
n.1773+39G>T
c.5883+39G>T (n.5883+39G>T)
n.5919+39G>T
n.5892+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575828C=CA1363083003COL7A1c.5856+39G= (n.5856+39G=)
n.1773+39G=
c.5883+39G= (n.5883+39G=)
n.5919+39G=
n.5892+39G=
3g.48575828C>TCA2379278COL7A1c.5856+39G>A (n.5856+39G>A)
n.1773+39G>A
c.5883+39G>A (n.5883+39G>A)
n.5919+39G>A
n.5892+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575832dupCA2665620184COL7A1c.5856+39dup (n.5856+39dup)
n.1773+39dup
c.5883+39dup (n.5883+39dup)
n.5919+39dup
n.5892+39dup
 gnomAD v4
3g.48575829C>ACA2577588458COL7A1c.5856+38G>T (n.5856+38G>T)
n.1773+38G>T
c.5883+38G>T (n.5883+38G>T)
n.5919+38G>T
n.5892+38G>T
 gnomAD v4
3g.48575829C>TCA2577588459COL7A1c.5856+38G>A (n.5856+38G>A)
n.1773+38G>A
c.5883+38G>A (n.5883+38G>A)
n.5919+38G>A
n.5892+38G>A
3g.48575832C>GCA2756157847COL7A1c.5856+35G>C (n.5856+35G>C)
n.1773+35G>C
c.5883+35G>C (n.5883+35G>C)
n.5919+35G>C
n.5892+35G>C
3g.48575833A=CA1363083004COL7A1c.5856+34T= (n.5856+34T=)
n.1773+34T=
c.5883+34T= (n.5883+34T=)
n.5919+34T=
n.5892+34T=
3g.48575833A>CCA2702560208COL7A1c.5856+34T>G (n.5856+34T>G)
n.1773+34T>G
c.5883+34T>G (n.5883+34T>G)
n.5919+34T>G
n.5892+34T>G
 dbSNP
3g.48575833A>TCA543045221COL7A1c.5856+34T>A (n.5856+34T>A)
n.1773+34T>A
c.5883+34T>A (n.5883+34T>A)
n.5919+34T>A
n.5892+34T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575834C>ACA2577588460COL7A1c.5856+33G>T (n.5856+33G>T)
n.1773+33G>T
c.5883+33G>T (n.5883+33G>T)
n.5919+33G>T
n.5892+33G>T
3g.48575834C>TCA2548835058COL7A1c.5856+33G>A (n.5856+33G>A)
n.1773+33G>A
c.5883+33G>A (n.5883+33G>A)
n.5919+33G>A
n.5892+33G>A
3g.48575835T>GCA2702735442COL7A1c.5856+32A>C (n.5856+32A>C)
n.1773+32A>C
c.5883+32A>C (n.5883+32A>C)
n.5919+32A>C
n.5892+32A>C
 dbSNP
3g.48575840C>TCA2577588461COL7A1c.5856+27G>A (n.5856+27G>A)
n.1773+27G>A
c.5883+27G>A (n.5883+27G>A)
n.5919+27G>A
n.5892+27G>A
3g.48575841C>ACA647880435COL7A1c.5856+26G>T (n.5856+26G>T)
n.1773+26G>T
c.5883+26G>T (n.5883+26G>T)
n.5919+26G>T
n.5892+26G>T
 COSMIC COSMIC
3g.48575842T>CCA73977116COL7A1c.5856+25A>G (n.5856+25A>G)
n.1773+25A>G
c.5883+25A>G (n.5883+25A>G)
n.5919+25A>G
n.5892+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575842T>GCA2702547002COL7A1c.5856+25A>C (n.5856+25A>C)
n.1773+25A>C
c.5883+25A>C (n.5883+25A>C)
n.5919+25A>C
n.5892+25A>C
 dbSNP
3g.48575842T=CA1363083005COL7A1c.5856+25A= (n.5856+25A=)
n.1773+25A=
c.5883+25A= (n.5883+25A=)
n.5919+25A=
n.5892+25A=
3g.48575843A=CA1363083006COL7A1c.5856+24T= (n.5856+24T=)
n.1773+24T=
c.5883+24T= (n.5883+24T=)
n.5919+24T=
n.5892+24T=
3g.48575843A>CCA1363083007COL7A1c.5856+24T>G (n.5856+24T>G)
n.1773+24T>G
c.5883+24T>G (n.5883+24T>G)
n.5919+24T>G
n.5892+24T>G
 dbSNP
3g.48575843A>GCA2756157848COL7A1c.5856+24T>C (n.5856+24T>C)
n.1773+24T>C
c.5883+24T>C (n.5883+24T>C)
n.5919+24T>C
n.5892+24T>C
3g.48575844C>ACA2665620187COL7A1c.5856+23G>T (n.5856+23G>T)
n.1773+23G>T
c.5883+23G>T (n.5883+23G>T)
n.5919+23G>T
n.5892+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575844C=CA1363083009COL7A1c.5856+23G= (n.5856+23G=)
n.1773+23G=
c.5883+23G= (n.5883+23G=)
n.5919+23G=
n.5892+23G=
3g.48575844C>GCA1363083010COL7A1c.5856+23G>C (n.5856+23G>C)
n.1773+23G>C
c.5883+23G>C (n.5883+23G>C)
n.5919+23G>C
n.5892+23G>C
 dbSNP
3g.48575844C>TCA1363083011COL7A1c.5856+23G>A (n.5856+23G>A)
n.1773+23G>A
c.5883+23G>A (n.5883+23G>A)
n.5919+23G>A
n.5892+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575848dupCA1363083008COL7A1c.5856+23dup (n.5856+23dup)
n.1773+23dup
c.5883+23dup (n.5883+23dup)
n.5919+23dup
n.5892+23dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575848delCA2665620186COL7A1c.5856+23del (n.5856+23del)
n.1773+23del
c.5883+23del (n.5883+23del)
n.5919+23del
n.5892+23del
 gnomAD v4
3g.48575845C>ACA2577588462COL7A1c.5856+22G>T (n.5856+22G>T)
n.1773+22G>T
c.5883+22G>T (n.5883+22G>T)
n.5919+22G>T
n.5892+22G>T
 gnomAD v4
3g.48575845C=CA1363083012COL7A1c.5856+22G= (n.5856+22G=)
n.1773+22G=
c.5883+22G= (n.5883+22G=)
n.5919+22G=
n.5892+22G=
3g.48575845C>GCA1363083013COL7A1c.5856+22G>C (n.5856+22G>C)
n.1773+22G>C
c.5883+22G>C (n.5883+22G>C)
n.5919+22G>C
n.5892+22G>C
 dbSNP
3g.48575846C=CA1363083014COL7A1c.5856+21G= (n.5856+21G=)
n.1773+21G=
c.5883+21G= (n.5883+21G=)
n.5919+21G=
n.5892+21G=
3g.48575846C>TCA2379279COL7A1c.5856+21G>A (n.5856+21G>A)
n.1773+21G>A
c.5883+21G>A (n.5883+21G>A)
n.5919+21G>A
n.5892+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575847C=CA1363083015COL7A1c.5856+20G= (n.5856+20G=)
n.1773+20G=
c.5883+20G= (n.5883+20G=)
n.5919+20G=
n.5892+20G=
3g.48575847C>GCA2379280COL7A1c.5856+20G>C (n.5856+20G>C)
n.1773+20G>C
c.5883+20G>C (n.5883+20G>C)
n.5919+20G>C
n.5892+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575847C>TCA1363083016COL7A1c.5856+20G>A (n.5856+20G>A)
n.1773+20G>A
c.5883+20G>A (n.5883+20G>A)
n.5919+20G>A
n.5892+20G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575848C>TCA2665620188COL7A1c.5856+19G>A (n.5856+19G>A)
n.1773+19G>A
c.5883+19G>A (n.5883+19G>A)
n.5919+19G>A
n.5892+19G>A
 gnomAD v4
3g.48575849A>CCA2702735447COL7A1c.5856+18T>G (n.5856+18T>G)
n.1773+18T>G
c.5883+18T>G (n.5883+18T>G)
n.5919+18T>G
n.5892+18T>G
 dbSNP
3g.48575850G>CCA2665620189COL7A1c.5856+17C>G (n.5856+17C>G)
n.1773+17C>G
c.5883+17C>G (n.5883+17C>G)
n.5919+17C>G
n.5892+17C>G
 gnomAD v4
3g.48575851C=CA1363083017COL7A1c.5856+16G= (n.5856+16G=)
n.1773+16G=
c.5883+16G= (n.5883+16G=)
n.5919+16G=
n.5892+16G=
3g.48575851C>GCA2702570103COL7A1c.5856+16G>C (n.5856+16G>C)
n.1773+16G>C
c.5883+16G>C (n.5883+16G>C)
n.5919+16G>C
n.5892+16G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575851C>TCA543045222COL7A1c.5856+16G>A (n.5856+16G>A)
n.1773+16G>A
c.5883+16G>A (n.5883+16G>A)
n.5919+16G>A
n.5892+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575852C=CA1363083018COL7A1c.5856+15G= (n.5856+15G=)
n.1773+15G=
c.5883+15G= (n.5883+15G=)
n.5919+15G=
n.5892+15G=
3g.48575852C>TCA1363083019COL7A1c.5856+15G>A (n.5856+15G>A)
n.1773+15G>A
c.5883+15G>A (n.5883+15G>A)
n.5919+15G>A
n.5892+15G>A
 dbSNP
3g.48575853C>TCA2697550862COL7A1c.5856+14G>A (n.5856+14G>A)
n.1773+14G>A
c.5883+14G>A (n.5883+14G>A)
n.5919+14G>A
n.5892+14G>A
 ClinVar
3g.48575854C>GCA2665620190COL7A1c.5856+13G>C (n.5856+13G>C)
n.1773+13G>C
c.5883+13G>C (n.5883+13G>C)
n.5919+13G>C
n.5892+13G>C
 gnomAD v4
3g.48575855T>GCA2702735449COL7A1c.5856+12A>C (n.5856+12A>C)
n.1773+12A>C
c.5883+12A>C (n.5883+12A>C)
n.5919+12A>C
n.5892+12A>C
 dbSNP
3g.48575856A=CA1363083020COL7A1c.5856+11T= (n.5856+11T=)
n.1773+11T=
c.5883+11T= (n.5883+11T=)
n.5919+11T=
n.5892+11T=
3g.48575856A>CCA2379281COL7A1c.5856+11T>G (n.5856+11T>G)
n.1773+11T>G
c.5883+11T>G (n.5883+11T>G)
n.5919+11T>G
n.5892+11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575856A>GCA2740094447COL7A1c.5856+11T>C (n.5856+11T>C)
n.1773+11T>C
c.5883+11T>C (n.5883+11T>C)
n.5919+11T>C
n.5892+11T>C
 ClinVar
3g.48575857A>CCA2756157851COL7A1c.5856+10T>G (n.5856+10T>G)
n.1773+10T>G
c.5883+10T>G (n.5883+10T>G)
n.5919+10T>G
n.5892+10T>G
3g.48575860_48575862delCA2665620191COL7A1c.5856+8_5856+10del (n.5856+8_5856+10del)
n.1773+8_1773+10del
c.5883+8_5883+10del (n.5883+8_5883+10del)
n.5919+8_5919+10del
n.5892+8_5892+10del
 gnomAD v4
3g.48575860A=CA1363083021COL7A1c.5856+7T= (n.5856+7T=)
n.1773+7T=
c.5883+7T= (n.5883+7T=)
n.5919+7T=
n.5892+7T=
3g.48575860A>CCA2379282COL7A1c.5856+7T>G (n.5856+7T>G)
n.1773+7T>G
c.5883+7T>G (n.5883+7T>G)
n.5919+7T>G
n.5892+7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575861A=CA1363083023COL7A1c.5856+6T= (n.5856+6T=)
n.1773+6T=
c.5883+6T= (n.5883+6T=)
n.5919+6T=
n.5892+6T=
3g.48575861A>GCA2379284COL7A1c.5856+6T>C (n.5856+6T>C)
n.1773+6T>C
c.5883+6T>C (n.5883+6T>C)
n.5919+6T>C
n.5892+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575861A>TCA907763314COL7A1c.5856+6T>A (n.5856+6T>A)
n.1773+6T>A
c.5883+6T>A (n.5883+6T>A)
n.5919+6T>A
n.5892+6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575861_48575862delinsACCA1363083022COL7A1c.5856+5_5856+6delinsGT (n.5856+5_5856+6delinsGT)
n.1773+5_1773+6delinsGT
c.5883+5_5883+6delinsGT (n.5883+5_5883+6delinsGT)
n.5919+5_5919+6delinsGT
n.5892+5_5892+6delinsGT
3g.48575862C>ACA2577588463COL7A1c.5856+5G>T (n.5856+5G>T)
n.1773+5G>T
c.5883+5G>T (n.5883+5G>T)
n.5919+5G>T
n.5892+5G>T
3g.48575862C>GCA2577588464COL7A1c.5856+5G>C (n.5856+5G>C)
n.1773+5G>C
c.5883+5G>C (n.5883+5G>C)
n.5919+5G>C
n.5892+5G>C
3g.48575864delCA2379283COL7A1c.5856+5del (n.5856+5del)
n.1773+5del
c.5883+5del (n.5883+5del)
n.5919+5del
n.5892+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575864C=CA1363083024COL7A1c.5856+3G= (n.5856+3G=)
n.1773+3G=
c.5883+3G= (n.5883+3G=)
n.5919+3G=
n.5892+3G=
3g.48575864C>TCA543045223COL7A1c.5856+3G>A (n.5856+3G>A)
n.1773+3G>A
c.5883+3G>A (n.5883+3G>A)
n.5919+3G>A
n.5892+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575865A>CCA352665643COL7A1c.5856+2T>G (n.5856+2T>G)
n.1773+2T>G
c.5883+2T>G (n.5883+2T>G)
n.5919+2T>G
n.5892+2T>G
3g.48575865A>GCA352665649COL7A1c.5856+2T>C (n.5856+2T>C)
n.1773+2T>C
c.5883+2T>C (n.5883+2T>C)
n.5919+2T>C
n.5892+2T>C
3g.48575865A>TCA352665646COL7A1c.5856+2T>A (n.5856+2T>A)
n.1773+2T>A
c.5883+2T>A (n.5883+2T>A)
n.5919+2T>A
n.5892+2T>A
3g.48575866C>ACA352665652COL7A1c.5856+1G>T (n.5856+1G>T)
n.1773+1G>T
c.5883+1G>T (n.5883+1G>T)
n.5919+1G>T
n.5892+1G>T
3g.48575866C>GCA352665656COL7A1c.5856+1G>C (n.5856+1G>C)
n.1773+1G>C
c.5883+1G>C (n.5883+1G>C)
n.5919+1G>C
n.5892+1G>C
3g.48575866C>TCA352665658COL7A1c.5856+1G>A (n.5856+1G>A)
n.1773+1G>A
c.5883+1G>A (n.5883+1G>A)
n.5919+1G>A
n.5892+1G>A
 gnomAD v4
3g.48575867C>ACA352665661COL7A1c.5856G>T (p.Lys1952Asn)
n.1773G>T
c.5883G>T (p.Lys1961Asn)
n.5919G>T
n.5892G>T
3g.48575867C>GCA352665664COL7A1c.5856G>C (p.Lys1952Asn)
n.1773G>C
c.5883G>C (p.Lys1961Asn)
n.5919G>C
n.5892G>C
3g.48575867C>TCA433616985COL7A1c.5856G>A (p.Lys1952=)
n.1773G>A
c.5883G>A (p.Lys1961=)
n.5919G>A
n.5892G>A
 gnomAD v4
3g.48575868T>ACA352665667COL7A1c.5855A>T (p.Lys1952Met)
n.1772A>T
c.5882A>T (p.Lys1961Met)
n.5918A>T
n.5891A>T
3g.48575868T>CCA352665670COL7A1c.5855A>G (p.Lys1952Arg)
n.1772A>G
c.5882A>G (p.Lys1961Arg)
n.5918A>G
n.5891A>G
3g.48575868T>GCA352665672COL7A1c.5855A>C (p.Lys1952Thr)
n.1772A>C
c.5882A>C (p.Lys1961Thr)
n.5918A>C
n.5891A>C
3g.48575869T>ACA352665675COL7A1c.5854A>T (p.Lys1952Ter)
n.1771A>T
c.5881A>T (p.Lys1961Ter)
n.5917A>T
n.5890A>T
3g.48575869T>CCA352665679COL7A1c.5854A>G (p.Lys1952Glu)
n.1771A>G
c.5881A>G (p.Lys1961Glu)
n.5917A>G
n.5890A>G
3g.48575869T>GCA352665680COL7A1c.5854A>C (p.Lys1952Gln)
n.1771A>C
c.5881A>C (p.Lys1961Gln)
n.5917A>C
n.5890A>C
3g.48575870G>ACA433616987COL7A1c.5853C>T (p.Ile1951=)
n.1770C>T
c.5880C>T (p.Ile1960=)
n.5916C>T
n.5889C>T
3g.48575870G>CCA352665682COL7A1c.5853C>G (p.Ile1951Met)
n.1770C>G
c.5880C>G (p.Ile1960Met)
n.5916C>G
n.5889C>G
3g.48575870G>TCA433616986COL7A1c.5853C>A (p.Ile1951=)
n.1770C>A
c.5880C>A (p.Ile1960=)
n.5916C>A
n.5889C>A
3g.48575871A>CCA352665690COL7A1c.5852T>G (p.Ile1951Ser)
n.1769T>G
c.5879T>G (p.Ile1960Ser)
n.5915T>G
n.5888T>G
3g.48575871A>GCA352665686COL7A1c.5852T>C (p.Ile1951Thr)
n.1769T>C
c.5879T>C (p.Ile1960Thr)
n.5915T>C
n.5888T>C
3g.48575871A>TCA352665688COL7A1c.5852T>A (p.Ile1951Asn)
n.1769T>A
c.5879T>A (p.Ile1960Asn)
n.5915T>A
n.5888T>A
3g.48575872T>ACA352665694COL7A1c.5851A>T (p.Ile1951Phe)
n.1768A>T
c.5878A>T (p.Ile1960Phe)
n.5914A>T
n.5887A>T
3g.48575872T>CCA352665697COL7A1c.5851A>G (p.Ile1951Val)
n.1768A>G
c.5878A>G (p.Ile1960Val)
n.5914A>G
n.5887A>G
 gnomAD v4
3g.48575872T>GCA352665698COL7A1c.5851A>C (p.Ile1951Leu)
n.1768A>C
c.5878A>C (p.Ile1960Leu)
n.5914A>C
n.5887A>C
 gnomAD v4
3g.48575873G>ACA2379285COL7A1c.5850C>T (p.Gly1950=)
n.1767C>T
c.5877C>T (p.Gly1959=)
n.5913C>T
n.5886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575873G>CCA433616988COL7A1c.5850C>G (p.Gly1950=)
n.1767C>G
c.5877C>G (p.Gly1959=)
n.5913C>G
n.5886C>G
3g.48575873G=CA1363083025COL7A1c.5850C= (p.Gly1950=)
n.1767C=
c.5877C= (p.Gly1959=)
n.5913C=
n.5886C=
3g.48575873G>TCA2379286COL7A1c.5850C>A (p.Gly1950=)
n.1767C>A
c.5877C>A (p.Gly1959=)
n.5913C>A
n.5886C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575874C>ACA352665701COL7A1c.5849G>T (p.Gly1950Val)
n.1766G>T
c.5876G>T (p.Gly1959Val)
n.5912G>T
n.5885G>T
3g.48575874C=CA1363083026COL7A1c.5849G= (p.Gly1950=)
n.1766G=
c.5876G= (p.Gly1959=)
n.5912G=
n.5885G=
3g.48575874C>GCA352665705COL7A1c.5849G>C (p.Gly1950Ala)
n.1766G>C
c.5876G>C (p.Gly1959Ala)
n.5912G>C
n.5885G>C
3g.48575874C>TCA2379287COL7A1c.5849G>A (p.Gly1950Asp)
n.1766G>A
c.5876G>A (p.Gly1959Asp)
n.5912G>A
n.5885G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575875C>ACA352665708COL7A1c.5848G>T (p.Gly1950Cys)
n.1765G>T
c.5875G>T (p.Gly1959Cys)
n.5911G>T
n.5884G>T
3g.48575875C>GCA352665710COL7A1c.5848G>C (p.Gly1950Arg)
n.1765G>C
c.5875G>C (p.Gly1959Arg)
n.5911G>C
n.5884G>C
3g.48575875C>TCA352665713COL7A1c.5848G>A (p.Gly1950Ser)
n.1765G>A
c.5875G>A (p.Gly1959Ser)
n.5911G>A
n.5884G>A
3g.48575876A>CCA433538188COL7A1c.5847T>G (p.Ala1949=)
n.1764T>G
c.5874T>G (p.Ala1958=)
n.5910T>G
n.5883T>G
3g.48575876A>GCA433538190COL7A1c.5847T>C (p.Ala1949=)
n.1764T>C
c.5874T>C (p.Ala1958=)
n.5910T>C
n.5883T>C
3g.48575876A>TCA433538189COL7A1c.5847T>A (p.Ala1949=)
n.1764T>A
c.5874T>A (p.Ala1958=)
n.5910T>A
n.5883T>A
3g.48575877G>ACA73977119COL7A1c.5846C>T (p.Ala1949Val)
n.1763C>T
c.5873C>T (p.Ala1958Val)
n.5909C>T
n.5882C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575877G>CCA352665722COL7A1c.5846C>G (p.Ala1949Gly)
n.1763C>G
c.5873C>G (p.Ala1958Gly)
n.5909C>G
n.5882C>G
3g.48575877G=CA1363083027COL7A1c.5846C= (p.Ala1949=)
n.1763C=
c.5873C= (p.Ala1958=)
n.5909C=
n.5882C=
3g.48575877G>TCA352665716COL7A1c.5846C>A (p.Ala1949Asp)
n.1763C>A
c.5873C>A (p.Ala1958Asp)
n.5909C>A
n.5882C>A
3g.48575878C>ACA352665723COL7A1c.5845G>T (p.Ala1949Ser)
n.1762G>T
c.5872G>T (p.Ala1958Ser)
n.5908G>T
n.5881G>T
 COSMIC
3g.48575878C>GCA352665724COL7A1c.5845G>C (p.Ala1949Pro)
n.1762G>C
c.5872G>C (p.Ala1958Pro)
n.5908G>C
n.5881G>C
3g.48575878C>TCA352665725COL7A1c.5845G>A (p.Ala1949Thr)
n.1762G>A
c.5872G>A (p.Ala1958Thr)
n.5908G>A
n.5881G>A
3g.48575879A>CCA433538191COL7A1c.5844T>G (p.Thr1948=)
n.1761T>G
c.5871T>G (p.Thr1957=)
n.5907T>G
n.5880T>G
3g.48575879A>GCA433538192COL7A1c.5844T>C (p.Thr1948=)
n.1761T>C
c.5871T>C (p.Thr1957=)
n.5907T>C
n.5880T>C
3g.48575879A>TCA433538193COL7A1c.5844T>A (p.Thr1948=)
n.1761T>A
c.5871T>A (p.Thr1957=)
n.5907T>A
n.5880T>A
3g.48575880G>ACA352665726COL7A1c.5843C>T (p.Thr1948Ile)
n.1760C>T
c.5870C>T (p.Thr1957Ile)
n.5906C>T
n.5879C>T
 COSMIC
3g.48575880G>CCA352665727COL7A1c.5843C>G (p.Thr1948Ser)
n.1760C>G
c.5870C>G (p.Thr1957Ser)
n.5906C>G
n.5879C>G
3g.48575880G>TCA352665730COL7A1c.5843C>A (p.Thr1948Asn)
n.1760C>A
c.5870C>A (p.Thr1957Asn)
n.5906C>A
n.5879C>A
3g.48575881T>ACA352665740COL7A1c.5842A>T (p.Thr1948Ser)
n.1759A>T
c.5869A>T (p.Thr1957Ser)
n.5905A>T
n.5878A>T
3g.48575881T>CCA352665735COL7A1c.5842A>G (p.Thr1948Ala)
n.1759A>G
c.5869A>G (p.Thr1957Ala)
n.5905A>G
n.5878A>G
3g.48575881T>GCA352665738COL7A1c.5842A>C (p.Thr1948Pro)
n.1759A>C
c.5869A>C (p.Thr1957Pro)
n.5905A>C
n.5878A>C
3g.48575882T>ACA352665741COL7A1c.5841A>T (p.Glu1947Asp)
n.1758A>T
c.5868A>T (p.Glu1956Asp)
n.5904A>T
n.5877A>T
3g.48575882T>CCA433538194COL7A1c.5841A>G (p.Glu1947=)
n.1758A>G
c.5868A>G (p.Glu1956=)
n.5904A>G
n.5877A>G
 dbSNP
3g.48575882T>GCA352665742COL7A1c.5841A>C (p.Glu1947Asp)
n.1758A>C
c.5868A>C (p.Glu1956Asp)
n.5904A>C
n.5877A>C
3g.48575882T=CA1363083028COL7A1c.5841A= (p.Glu1947=)
n.1758A=
c.5868A= (p.Glu1956=)
n.5904A=
n.5877A=
3g.48575883T>ACA352665744COL7A1c.5840A>T (p.Glu1947Val)
n.1757A>T
c.5867A>T (p.Glu1956Val)
n.5903A>T
n.5876A>T
3g.48575883T>CCA352665745COL7A1c.5840A>G (p.Glu1947Gly)
n.1757A>G
c.5867A>G (p.Glu1956Gly)
n.5903A>G
n.5876A>G
 dbSNP
3g.48575883T>GCA352665747COL7A1c.5840A>C (p.Glu1947Ala)
n.1757A>C
c.5867A>C (p.Glu1956Ala)
n.5903A>C
n.5876A>C
3g.48575883T=CA1363083029COL7A1c.5840A= (p.Glu1947=)
n.1757A=
c.5867A= (p.Glu1956=)
n.5903A=
n.5876A=
3g.48575884C>ACA352665755COL7A1c.5839G>T (p.Glu1947Ter)
n.1756G>T
c.5866G>T (p.Glu1956Ter)
n.5902G>T
n.5875G>T
3g.48575884C>GCA352665750COL7A1c.5839G>C (p.Glu1947Gln)
n.1756G>C
c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
n.5902G>C
n.5875G>C
3g.48575884C>TCA352665752COL7A1c.5839G>A (p.Glu1947Lys)
n.1756G>A
c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
n.5902G>A
n.5875G>A
3g.48575885C>ACA433538195COL7A1c.5838G>T (p.Leu1946=)
n.1755G>T
c.5865G>T (p.Leu1955=)
n.5901G>T
n.5874G>T
3g.48575885C>GCA433538196COL7A1c.5838G>C (p.Leu1946=)
n.1755G>C
c.5865G>C (p.Leu1955=)
n.5901G>C
n.5874G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575885C>TCA433538197COL7A1c.5838G>A (p.Leu1946=)
n.1755G>A
c.5865G>A (p.Leu1955=)
n.5901G>A
n.5874G>A
 gnomAD v4
3g.48575886A>CCA352665759COL7A1c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
n.1754T>G
c.5864T>G (p.Leu1955Arg)
n.5900T>G
n.5873T>G
3g.48575886A>GCA352665760COL7A1c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
n.1754T>C
c.5864T>C (p.Leu1955Pro)
n.5900T>C
n.5873T>C
 gnomAD v4
3g.48575886A>TCA352665762COL7A1c.5837T>A (p.Leu1946Gln)
n.1754T>A
c.5864T>A (p.Leu1955Gln)
n.5900T>A
n.5873T>A
3g.48575887G>ACA2379288COL7A1c.5836C>T (p.Leu1946=)
n.1753C>T
c.5863C>T (p.Leu1955=)
n.5899C>T
n.5872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575887G>CCA352665765COL7A1c.5836C>G (p.Leu1946Val)
n.1753C>G
c.5863C>G (p.Leu1955Val)
n.5899C>G
n.5872C>G
3g.48575887G=CA1363083030COL7A1c.5836C= (p.Leu1946=)
n.1753C=
c.5863C= (p.Leu1955=)
n.5899C=
n.5872C=
3g.48575887G>TCA352665767COL7A1c.5836C>A (p.Leu1946Met)
n.1753C>A
c.5863C>A (p.Leu1955Met)
n.5899C>A
n.5872C>A
3g.48575888C>ACA352665770COL7A1c.5835G>T (p.Leu1945Phe)
n.1752G>T
c.5862G>T (p.Leu1954Phe)
n.5898G>T
n.5871G>T
3g.48575888C>GCA352665771COL7A1c.5835G>C (p.Leu1945Phe)
n.1752G>C
c.5862G>C (p.Leu1954Phe)
n.5898G>C
n.5871G>C
3g.48575888C>TCA433538198COL7A1c.5835G>A (p.Leu1945=)
n.1752G>A
c.5862G>A (p.Leu1954=)
n.5898G>A
n.5871G>A
3g.48575889A>CCA352665775COL7A1c.5834T>G (p.Leu1945Trp)
n.1751T>G
c.5861T>G (p.Leu1954Trp)
n.5897T>G
n.5870T>G
3g.48575889A>GCA352665776COL7A1c.5834T>C (p.Leu1945Ser)
n.1751T>C
c.5861T>C (p.Leu1954Ser)
n.5897T>C
n.5870T>C
3g.48575889A>TCA352665779COL7A1c.5834T>A (p.Leu1945Ter)
n.1751T>A
c.5861T>A (p.Leu1954Ter)
n.5897T>A
n.5870T>A
3g.48575890A>CCA352665781COL7A1c.5833T>G (p.Leu1945Val)
n.1750T>G
c.5860T>G (p.Leu1954Val)
n.5896T>G
n.5869T>G
3g.48575890A>GCA433538199COL7A1c.5833T>C (p.Leu1945=)
n.1750T>C
c.5860T>C (p.Leu1954=)
n.5896T>C
n.5869T>C
3g.48575890A>TCA352665799COL7A1c.5833T>A (p.Leu1945Met)
n.1750T>A
c.5860T>A (p.Leu1954Met)
n.5896T>A
n.5869T>A
3g.48575891C>ACA433538200COL7A1c.5832G>T (p.Arg1944=)
n.1749G>T
c.5859G>T (p.Arg1953=)
n.5895G>T
n.5868G>T
 gnomAD v4
3g.48575891C>GCA433538201COL7A1c.5832G>C (p.Arg1944=)
n.1749G>C
c.5859G>C (p.Arg1953=)
n.5895G>C
n.5868G>C
3g.48575891C>TCA433538202COL7A1c.5832G>A (p.Arg1944=)
n.1749G>A
c.5859G>A (p.Arg1953=)
n.5895G>A
n.5868G>A
3g.48575892C>ACA352665803COL7A1c.5831G>T (p.Arg1944Leu)
n.1748G>T
c.5858G>T (p.Arg1953Leu)
n.5894G>T
n.5867G>T
3g.48575892C=CA1363083031COL7A1c.5831G= (p.Arg1944=)
n.1748G=
c.5858G= (p.Arg1953=)
n.5894G=
n.5867G=
3g.48575892C>GCA352665806COL7A1c.5831G>C (p.Arg1944Pro)
n.1748G>C
c.5858G>C (p.Arg1953Pro)
n.5894G>C
n.5867G>C
3g.48575892C>TCA2379289COL7A1c.5831G>A (p.Arg1944Gln)
n.1748G>A
c.5858G>A (p.Arg1953Gln)
n.5894G>A
n.5867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575893G>ACA2379290COL7A1c.5830C>T (p.Arg1944Trp)
n.1747C>T
c.5857C>T (p.Arg1953Trp)
n.5893C>T
n.5866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575893G>CCA352665811COL7A1c.5830C>G (p.Arg1944Gly)
n.1747C>G
c.5857C>G (p.Arg1953Gly)
n.5893C>G
n.5866C>G
3g.48575893G=CA1363083032COL7A1c.5830C= (p.Arg1944=)
n.1747C=
c.5857C= (p.Arg1953=)
n.5893C=
n.5866C=
3g.48575893G>TCA433538203COL7A1c.5830C>A (p.Arg1944=)
n.1747C>A
c.5857C>A (p.Arg1953=)
n.5893C>A
n.5866C>A
3g.48575894A>CCA352665814COL7A1c.5829T>G (p.Asp1943Glu)
n.1746T>G
c.5856T>G (p.Asp1952Glu)
n.5892T>G
n.5865T>G
3g.48575894A>GCA433538204COL7A1c.5829T>C (p.Asp1943=)
n.1746T>C
c.5856T>C (p.Asp1952=)
n.5892T>C
n.5865T>C
3g.48575894A>TCA352665816COL7A1c.5829T>A (p.Asp1943Glu)
n.1746T>A
c.5856T>A (p.Asp1952Glu)
n.5892T>A
n.5865T>A
3g.48575895T>ACA352665821COL7A1c.5828A>T (p.Asp1943Val)
n.1745A>T
c.5855A>T (p.Asp1952Val)
n.5891A>T
n.5864A>T
3g.48575895T>CCA352665824COL7A1c.5828A>G (p.Asp1943Gly)
n.1745A>G
c.5855A>G (p.Asp1952Gly)
n.5891A>G
n.5864A>G
 dbSNP
3g.48575895T>GCA2379291COL7A1c.5828A>C (p.Asp1943Ala)
n.1745A>C
c.5855A>C (p.Asp1952Ala)
n.5891A>C
n.5864A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575895T=CA1363083033COL7A1c.5828A= (p.Asp1943=)
n.1745A=
c.5855A= (p.Asp1952=)
n.5891A=
n.5864A=
3g.48575896C>ACA352665831COL7A1c.5827G>T (p.Asp1943Tyr)
n.1744G>T
c.5854G>T (p.Asp1952Tyr)
n.5890G>T
n.5863G>T
3g.48575896C>GCA352665835COL7A1c.5827G>C (p.Asp1943His)
n.1744G>C
c.5854G>C (p.Asp1952His)
n.5890G>C
n.5863G>C
3g.48575896C>TCA352665832COL7A1c.5827G>A (p.Asp1943Asn)
n.1744G>A
c.5854G>A (p.Asp1952Asn)
n.5890G>A
n.5863G>A
 COSMIC
3g.48575897C>ACA433538206COL7A1c.5826G>T (p.Val1942=)
n.1743G>T
c.5853G>T (p.Val1951=)
n.5889G>T
n.5862G>T
3g.48575897C=CA1363083034COL7A1c.5826G= (p.Val1942=)
n.1743G=
c.5853G= (p.Val1951=)
n.5889G=
n.5862G=
3g.48575897C>GCA2379292COL7A1c.5826G>C (p.Val1942=)
n.1743G>C
c.5853G>C (p.Val1951=)
n.5889G>C
n.5862G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575897C>TCA433538205COL7A1c.5826G>A (p.Val1942=)
n.1743G>A
c.5853G>A (p.Val1951=)
n.5889G>A
n.5862G>A
 ClinVar
3g.48575898A>CCA352665838COL7A1c.5825T>G (p.Val1942Gly)
n.1742T>G
c.5852T>G (p.Val1951Gly)
n.5888T>G
n.5861T>G
3g.48575898A>GCA352665839COL7A1c.5825T>C (p.Val1942Ala)
n.1742T>C
c.5852T>C (p.Val1951Ala)
n.5888T>C
n.5861T>C
3g.48575898A>TCA352665841COL7A1c.5825T>A (p.Val1942Glu)
n.1742T>A
c.5852T>A (p.Val1951Glu)
n.5888T>A
n.5861T>A
3g.48575901_48575911delCA2739292458COL7A1c.5821-6_5825del
n.1738-6_1742del
c.5848-6_5852del
n.5884-6_5888del
n.5857-6_5861del
3g.48575899C>ACA352665844COL7A1c.5824G>T (p.Val1942Leu)
n.1741G>T
c.5851G>T (p.Val1951Leu)
n.5887G>T
n.5860G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575899C=CA1363083035COL7A1c.5824G= (p.Val1942=)
n.1741G=
c.5851G= (p.Val1951=)
n.5887G=
n.5860G=
3g.48575899C>GCA352665848COL7A1c.5824G>C (p.Val1942Leu)
n.1741G>C
c.5851G>C (p.Val1951Leu)
n.5887G>C
n.5860G>C
3g.48575899C>TCA352665846COL7A1c.5824G>A (p.Val1942Met)
n.1741G>A
c.5851G>A (p.Val1951Met)
n.5887G>A
n.5860G>A

Number of alleles fetched