Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575749C>ACA352665559COL7A1c.5857-1G>T (n.5857-1G>T)
n.1774-1G>T
c.5884-1G>T (n.5884-1G>T)
n.5920-1G>T
n.5893-1G>T
3g.48575749C>GCA352665560COL7A1c.5857-1G>C (n.5857-1G>C)
n.1774-1G>C
c.5884-1G>C (n.5884-1G>C)
n.5920-1G>C
n.5893-1G>C
3g.48575749C>TCA352665558COL7A1c.5857-1G>A (n.5857-1G>A)
n.1774-1G>A
c.5884-1G>A (n.5884-1G>A)
n.5920-1G>A
n.5893-1G>A
3g.48575750T>ACA352665564COL7A1c.5857-2A>T (n.5857-2A>T)
n.1774-2A>T
c.5884-2A>T (n.5884-2A>T)
n.5920-2A>T
n.5893-2A>T
3g.48575750T>CCA352665562COL7A1c.5857-2A>G (n.5857-2A>G)
n.1774-2A>G
c.5884-2A>G (n.5884-2A>G)
n.5920-2A>G
n.5893-2A>G
3g.48575750T>GCA352665567COL7A1c.5857-2A>C (n.5857-2A>C)
n.1774-2A>C
c.5884-2A>C (n.5884-2A>C)
n.5920-2A>C
n.5893-2A>C
3g.48575751G>ACA1363082951COL7A1c.5857-3C>T (n.5857-3C>T)
n.1774-3C>T
c.5884-3C>T (n.5884-3C>T)
n.5920-3C>T
n.5893-3C>T
 dbSNP
3g.48575751G=CA1363082950COL7A1c.5857-3C= (n.5857-3C=)
n.1774-3C=
c.5884-3C= (n.5884-3C=)
n.5920-3C=
n.5893-3C=
3g.48575753G>ACA2379258COL7A1c.5857-5C>T (n.5857-5C>T)
n.1774-5C>T
c.5884-5C>T (n.5884-5C>T)
n.5920-5C>T
n.5893-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575753G=CA1363082952COL7A1c.5857-5C= (n.5857-5C=)
n.1774-5C=
c.5884-5C= (n.5884-5C=)
n.5920-5C=
n.5893-5C=
3g.48575754G>CCA907763288COL7A1c.5857-6C>G (n.5857-6C>G)
n.1774-6C>G
c.5884-6C>G (n.5884-6C>G)
n.5920-6C>G
n.5893-6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575754G=CA1363082953COL7A1c.5857-6C= (n.5857-6C=)
n.1774-6C=
c.5884-6C= (n.5884-6C=)
n.5920-6C=
n.5893-6C=
3g.48575756A>TCA2665620146COL7A1c.5857-8T>A (n.5857-8T>A)
n.1774-8T>A
c.5884-8T>A (n.5884-8T>A)
n.5920-8T>A
n.5893-8T>A
 gnomAD v4
3g.48575757C>TCA2665620147COL7A1c.5857-9G>A (n.5857-9G>A)
n.1774-9G>A
c.5884-9G>A (n.5884-9G>A)
n.5920-9G>A
n.5893-9G>A
 gnomAD v4
3g.48575759G>ACA2379259COL7A1c.5857-11C>T (n.5857-11C>T)
n.1774-11C>T
c.5884-11C>T (n.5884-11C>T)
n.5920-11C>T
n.5893-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575759G=CA1363082954COL7A1c.5857-11C= (n.5857-11C=)
n.1774-11C=
c.5884-11C= (n.5884-11C=)
n.5920-11C=
n.5893-11C=
3g.48575760C=CA1363082955COL7A1c.5857-12G= (n.5857-12G=)
n.1774-12G=
c.5884-12G= (n.5884-12G=)
n.5920-12G=
n.5893-12G=
3g.48575760C>TCA2379260COL7A1c.5857-12G>A (n.5857-12G>A)
n.1774-12G>A
c.5884-12G>A (n.5884-12G>A)
n.5920-12G>A
n.5893-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575761A>GCA2702735404COL7A1c.5857-13T>C (n.5857-13T>C)
n.1774-13T>C
c.5884-13T>C (n.5884-13T>C)
n.5920-13T>C
n.5893-13T>C
 dbSNP
3g.48575763G>CCA2665620148COL7A1c.5857-15C>G (n.5857-15C>G)
n.1774-15C>G
c.5884-15C>G (n.5884-15C>G)
n.5920-15C>G
n.5893-15C>G
 gnomAD v4
3g.48575764A=CA1363082956COL7A1c.5857-16T= (n.5857-16T=)
n.1774-16T=
c.5884-16T= (n.5884-16T=)
n.5920-16T=
n.5893-16T=
3g.48575764A>GCA1363082957COL7A1c.5857-16T>C (n.5857-16T>C)
n.1774-16T>C
c.5884-16T>C (n.5884-16T>C)
n.5920-16T>C
n.5893-16T>C
 dbSNP
3g.48575766G>ACA2740094446COL7A1c.5857-18C>T (n.5857-18C>T)
n.1774-18C>T
c.5884-18C>T (n.5884-18C>T)
n.5920-18C>T
n.5893-18C>T
 ClinVar
3g.48575767T>CCA2665620149COL7A1c.5857-19A>G (n.5857-19A>G)
n.1774-19A>G
c.5884-19A>G (n.5884-19A>G)
n.5920-19A>G
n.5893-19A>G
 gnomAD v4
3g.48575768C=CA1363082958COL7A1c.5857-20G= (n.5857-20G=)
n.1774-20G=
c.5884-20G= (n.5884-20G=)
n.5920-20G=
n.5893-20G=
3g.48575768C>TCA1047678664COL7A1c.5857-20G>A (n.5857-20G>A)
n.1774-20G>A
c.5884-20G>A (n.5884-20G>A)
n.5920-20G>A
n.5893-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575771A=CA1363082959COL7A1c.5857-23T= (n.5857-23T=)
n.1774-23T=
c.5884-23T= (n.5884-23T=)
n.5920-23T=
n.5893-23T=
3g.48575771A>CCA2379261COL7A1c.5857-23T>G (n.5857-23T>G)
n.1774-23T>G
c.5884-23T>G (n.5884-23T>G)
n.5920-23T>G
n.5893-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575771A>GCA2379262COL7A1c.5857-23T>C (n.5857-23T>C)
n.1774-23T>C
c.5884-23T>C (n.5884-23T>C)
n.5920-23T>C
n.5893-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575772G>ACA2665620151COL7A1c.5857-24C>T (n.5857-24C>T)
n.1774-24C>T
c.5884-24C>T (n.5884-24C>T)
n.5920-24C>T
n.5893-24C>T
 gnomAD v4
3g.48575773G>ACA2379263COL7A1c.5857-25C>T (n.5857-25C>T)
n.1774-25C>T
c.5884-25C>T (n.5884-25C>T)
n.5920-25C>T
n.5893-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575773G=CA1363082960COL7A1c.5857-25C= (n.5857-25C=)
n.1774-25C=
c.5884-25C= (n.5884-25C=)
n.5920-25C=
n.5893-25C=
3g.48575774_48575783delinsAGCGGGGTGCCA1363082961COL7A1c.5857-35_5857-26delinsGCACCCCGCT (n.5857-35_5857-26delinsGCACCCCGCT)
n.1774-35_1774-26delinsGCACCCCGCT
c.5884-35_5884-26delinsGCACCCCGCT (n.5884-35_5884-26delinsGCACCCCGCT)
n.5920-35_5920-26delinsGCACCCCGCT
n.5893-35_5893-26delinsGCACCCCGCT
3g.48575774_48575788delinsAGCGGGGTGCGTCGCCA1363082962COL7A1c.5857-40_5857-26delinsGCGACGCACCCCGCT (n.5857-40_5857-26delinsGCGACGCACCCCGCT)
n.1774-40_1774-26delinsGCGACGCACCCCGCT
c.5884-40_5884-26delinsGCGACGCACCCCGCT (n.5884-40_5884-26delinsGCGACGCACCCCGCT)
n.5920-40_5920-26delinsGCGACGCACCCCGCT
n.5893-40_5893-26delinsGCGACGCACCCCGCT
3g.48575775G>CCA1363082965COL7A1c.5857-27C>G (n.5857-27C>G)
n.1774-27C>G
c.5884-27C>G (n.5884-27C>G)
n.5920-27C>G
n.5893-27C>G
 dbSNP
3g.48575775G=CA1363082964COL7A1c.5857-27C= (n.5857-27C=)
n.1774-27C=
c.5884-27C= (n.5884-27C=)
n.5920-27C=
n.5893-27C=
3g.48575775G>TCA543045215COL7A1c.5857-27C>A (n.5857-27C>A)
n.1774-27C>A
c.5884-27C>A (n.5884-27C>A)
n.5920-27C>A
n.5893-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575776_48575784delCA916888008COL7A1c.5857-35_5857-27del (n.5857-35_5857-27del)
n.1774-35_1774-27del
c.5884-35_5884-27del (n.5884-35_5884-27del)
n.5920-35_5920-27del
n.5893-35_5893-27del
 dbSNP
3g.48575775_48575788delCA1363082963COL7A1c.5857-40_5857-27del (n.5857-40_5857-27del)
n.1774-40_1774-27del
c.5884-40_5884-27del (n.5884-40_5884-27del)
n.5920-40_5920-27del
n.5893-40_5893-27del
 dbSNP
3g.48575776C>ACA2665620155COL7A1c.5857-28G>T (n.5857-28G>T)
n.1774-28G>T
c.5884-28G>T (n.5884-28G>T)
n.5920-28G>T
n.5893-28G>T
 gnomAD v4
3g.48575776C=CA1363082966COL7A1c.5857-28G= (n.5857-28G=)
n.1774-28G=
c.5884-28G= (n.5884-28G=)
n.5920-28G=
n.5893-28G=
3g.48575776C>GCA907763292COL7A1c.5857-28G>C (n.5857-28G>C)
n.1774-28G>C
c.5884-28G>C (n.5884-28G>C)
n.5920-28G>C
n.5893-28G>C
 dbSNP
3g.48575776C>TCA2379264COL7A1c.5857-28G>A (n.5857-28G>A)
n.1774-28G>A
c.5884-28G>A (n.5884-28G>A)
n.5920-28G>A
n.5893-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575776_48575777delinsCGCA1363082967COL7A1c.5857-29_5857-28delinsCG (n.5857-29_5857-28delinsCG)
n.1774-29_1774-28delinsCG
c.5884-29_5884-28delinsCG (n.5884-29_5884-28delinsCG)
n.5920-29_5920-28delinsCG
n.5893-29_5893-28delinsCG
3g.48575777G>ACA2379265COL7A1c.5857-29C>T (n.5857-29C>T)
n.1774-29C>T
c.5884-29C>T (n.5884-29C>T)
n.5920-29C>T
n.5893-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575777G>CCA2756157833COL7A1c.5857-29C>G (n.5857-29C>G)
n.1774-29C>G
c.5884-29C>G (n.5884-29C>G)
n.5920-29C>G
n.5893-29C>G
3g.48575777G=CA1363082968COL7A1c.5857-29C= (n.5857-29C=)
n.1774-29C=
c.5884-29C= (n.5884-29C=)
n.5920-29C=
n.5893-29C=
3g.48575777G>TCA2841160042COL7A1c.5857-29C>A (n.5857-29C>A)
n.1774-29C>A
c.5884-29C>A (n.5884-29C>A)
n.5920-29C>A
n.5893-29C>A
3g.48575780delCA907763293COL7A1c.5857-29del (n.5857-29del)
n.1774-29del
c.5884-29del (n.5884-29del)
n.5920-29del
n.5893-29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575779G>ACA73977106COL7A1c.5857-31C>T (n.5857-31C>T)
n.1774-31C>T
c.5884-31C>T (n.5884-31C>T)
n.5920-31C>T
n.5893-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575779G>CCA2379266COL7A1c.5857-31C>G (n.5857-31C>G)
n.1774-31C>G
c.5884-31C>G (n.5884-31C>G)
n.5920-31C>G
n.5893-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575779G=CA1363082969COL7A1c.5857-31C= (n.5857-31C=)
n.1774-31C=
c.5884-31C= (n.5884-31C=)
n.5920-31C=
n.5893-31C=
3g.48575780G>ACA2665620159COL7A1c.5857-32C>T (n.5857-32C>T)
n.1774-32C>T
c.5884-32C>T (n.5884-32C>T)
n.5920-32C>T
n.5893-32C>T
 gnomAD v4
3g.48575780G>CCA2577588447COL7A1c.5857-32C>G (n.5857-32C>G)
n.1774-32C>G
c.5884-32C>G (n.5884-32C>G)
n.5920-32C>G
n.5893-32C>G
3g.48575780G=CA1363082970COL7A1c.5857-32C= (n.5857-32C=)
n.1774-32C=
c.5884-32C= (n.5884-32C=)
n.5920-32C=
n.5893-32C=
3g.48575780G>TCA907763295COL7A1c.5857-32C>A (n.5857-32C>A)
n.1774-32C>A
c.5884-32C>A (n.5884-32C>A)
n.5920-32C>A
n.5893-32C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575781T>CCA543045216COL7A1c.5857-33A>G (n.5857-33A>G)
n.1774-33A>G
c.5884-33A>G (n.5884-33A>G)
n.5920-33A>G
n.5893-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575781T=CA1363082971COL7A1c.5857-33A= (n.5857-33A=)
n.1774-33A=
c.5884-33A= (n.5884-33A=)
n.5920-33A=
n.5893-33A=
3g.48575782G>ACA73977109COL7A1c.5857-34C>T (n.5857-34C>T)
n.1774-34C>T
c.5884-34C>T (n.5884-34C>T)
n.5920-34C>T
n.5893-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575782G=CA1363082972COL7A1c.5857-34C= (n.5857-34C=)
n.1774-34C=
c.5884-34C= (n.5884-34C=)
n.5920-34C=
n.5893-34C=
3g.48575784_48575788delCA2665620160COL7A1c.5857-38_5857-34del (n.5857-38_5857-34del)
n.1774-38_1774-34del
c.5884-38_5884-34del (n.5884-38_5884-34del)
n.5920-38_5920-34del
n.5893-38_5893-34del
 gnomAD v4
3g.48575783C=CA1363082973COL7A1c.5857-35G= (n.5857-35G=)
n.1774-35G=
c.5884-35G= (n.5884-35G=)
n.5920-35G=
n.5893-35G=
3g.48575783C>GCA2665620161COL7A1c.5857-35G>C (n.5857-35G>C)
n.1774-35G>C
c.5884-35G>C (n.5884-35G>C)
n.5920-35G>C
n.5893-35G>C
 gnomAD v4
3g.48575783C>TCA2379267COL7A1c.5857-35G>A (n.5857-35G>A)
n.1774-35G>A
c.5884-35G>A (n.5884-35G>A)
n.5920-35G>A
n.5893-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575784G>ACA2379268COL7A1c.5857-36C>T (n.5857-36C>T)
n.1774-36C>T
c.5884-36C>T (n.5884-36C>T)
n.5920-36C>T
n.5893-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575784G=CA1363082974COL7A1c.5857-36C= (n.5857-36C=)
n.1774-36C=
c.5884-36C= (n.5884-36C=)
n.5920-36C=
n.5893-36C=
3g.48575785T>ACA2379269COL7A1c.5857-37A>T (n.5857-37A>T)
n.1774-37A>T
c.5884-37A>T (n.5884-37A>T)
n.5920-37A>T
n.5893-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575785T>GCA2577588449COL7A1c.5857-37A>C (n.5857-37A>C)
n.1774-37A>C
c.5884-37A>C (n.5884-37A>C)
n.5920-37A>C
n.5893-37A>C
3g.48575785T=CA1363082975COL7A1c.5857-37A= (n.5857-37A=)
n.1774-37A=
c.5884-37A= (n.5884-37A=)
n.5920-37A=
n.5893-37A=
3g.48575786C>ACA2665620164COL7A1c.5857-38G>T (n.5857-38G>T)
n.1774-38G>T
c.5884-38G>T (n.5884-38G>T)
n.5920-38G>T
n.5893-38G>T
 gnomAD v4
3g.48575786C=CA1363082976COL7A1c.5857-38G= (n.5857-38G=)
n.1774-38G=
c.5884-38G= (n.5884-38G=)
n.5920-38G=
n.5893-38G=
3g.48575786C>TCA2379270COL7A1c.5857-38G>A (n.5857-38G>A)
n.1774-38G>A
c.5884-38G>A (n.5884-38G>A)
n.5920-38G>A
n.5893-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575787_48575812delCA2665620163COL7A1c.5856+56_5857-38del (n.5856+56_5857-38del)
n.1773+56_1774-38del
c.5883+56_5884-38del (n.5883+56_5884-38del)
n.5919+56_5920-38del
n.5892+56_5893-38del
 gnomAD v4
3g.48575787G>ACA2379271COL7A1c.5857-39C>T (n.5857-39C>T)
n.1774-39C>T
c.5884-39C>T (n.5884-39C>T)
n.5920-39C>T
n.5893-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575787G>CCA2665620165COL7A1c.5857-39C>G (n.5857-39C>G)
n.1774-39C>G
c.5884-39C>G (n.5884-39C>G)
n.5920-39C>G
n.5893-39C>G
 gnomAD v4
3g.48575787G=CA1363082977COL7A1c.5857-39C= (n.5857-39C=)
n.1774-39C=
c.5884-39C= (n.5884-39C=)
n.5920-39C=
n.5893-39C=
3g.48575788C>ACA2577588451COL7A1c.5857-40G>T (n.5857-40G>T)
n.1774-40G>T
c.5884-40G>T (n.5884-40G>T)
n.5920-40G>T
n.5893-40G>T
3g.48575788C>TCA2597045173COL7A1c.5857-40G>A (n.5857-40G>A)
n.1774-40G>A
c.5884-40G>A (n.5884-40G>A)
n.5920-40G>A
n.5893-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575789C>ACA2522829245COL7A1c.5857-41G>T (n.5857-41G>T)
n.1774-41G>T
c.5884-41G>T (n.5884-41G>T)
n.5920-41G>T
n.5893-41G>T
3g.48575789C=CA1363082978COL7A1c.5857-41G= (n.5857-41G=)
n.1774-41G=
c.5884-41G= (n.5884-41G=)
n.5920-41G=
n.5893-41G=
3g.48575789C>TCA2379272COL7A1c.5857-41G>A (n.5857-41G>A)
n.1774-41G>A
c.5884-41G>A (n.5884-41G>A)
n.5920-41G>A
n.5893-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575790G>ACA2379273COL7A1c.5857-42C>T (n.5857-42C>T)
n.1774-42C>T
c.5884-42C>T (n.5884-42C>T)
n.5920-42C>T
n.5893-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575790G=CA1363082979COL7A1c.5857-42C= (n.5857-42C=)
n.1774-42C=
c.5884-42C= (n.5884-42C=)
n.5920-42C=
n.5893-42C=
3g.48575791C=CA1363082980COL7A1c.5857-43G= (n.5857-43G=)
n.1774-43G=
c.5884-43G= (n.5884-43G=)
n.5920-43G=
n.5893-43G=
3g.48575791C>GCA2665620168COL7A1c.5857-43G>C (n.5857-43G>C)
n.1774-43G>C
c.5884-43G>C (n.5884-43G>C)
n.5920-43G>C
n.5893-43G>C
 gnomAD v4
3g.48575791C>TCA543045217COL7A1c.5857-43G>A (n.5857-43G>A)
n.1774-43G>A
c.5884-43G>A (n.5884-43G>A)
n.5920-43G>A
n.5893-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575792A=CA1363082981COL7A1c.5857-44T= (n.5857-44T=)
n.1774-44T=
c.5884-44T= (n.5884-44T=)
n.5920-44T=
n.5893-44T=
3g.48575792A>GCA907763297COL7A1c.5857-44T>C (n.5857-44T>C)
n.1774-44T>C
c.5884-44T>C (n.5884-44T>C)
n.5920-44T>C
n.5893-44T>C
 dbSNP
3g.48575792A>TCA2665620170COL7A1c.5857-44T>A (n.5857-44T>A)
n.1774-44T>A
c.5884-44T>A (n.5884-44T>A)
n.5920-44T>A
n.5893-44T>A
 gnomAD v4
3g.48575793G>ACA543045218COL7A1c.5857-45C>T (n.5857-45C>T)
n.1774-45C>T
c.5884-45C>T (n.5884-45C>T)
n.5920-45C>T
n.5893-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575793G>CCA2577588452COL7A1c.5857-45C>G (n.5857-45C>G)
n.1774-45C>G
c.5884-45C>G (n.5884-45C>G)
n.5920-45C>G
n.5893-45C>G
3g.48575793G=CA1363082982COL7A1c.5857-45C= (n.5857-45C=)
n.1774-45C=
c.5884-45C= (n.5884-45C=)
n.5920-45C=
n.5893-45C=
3g.48575794C>GCA2665620171COL7A1c.5857-46G>C (n.5857-46G>C)
n.1774-46G>C
c.5884-46G>C (n.5884-46G>C)
n.5920-46G>C
n.5893-46G>C
 gnomAD v4
3g.48575795C>TCA2665620172COL7A1c.5857-47G>A (n.5857-47G>A)
n.1774-47G>A
c.5884-47G>A (n.5884-47G>A)
n.5920-47G>A
n.5893-47G>A
 gnomAD v4
3g.48575797C=CA1363082984COL7A1c.5857-49G= (n.5857-49G=)
n.1774-49G=
c.5884-49G= (n.5884-49G=)
n.5920-49G=
n.5893-49G=
3g.48575797C>TCA543045219COL7A1c.5857-49G>A (n.5857-49G>A)
n.1774-49G>A
c.5884-49G>A (n.5884-49G>A)
n.5920-49G>A
n.5893-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575797_48575798delinsCTCA1363082983COL7A1c.5857-50_5857-49delinsAG (n.5857-50_5857-49delinsAG)
n.1774-50_1774-49delinsAG
c.5884-50_5884-49delinsAG (n.5884-50_5884-49delinsAG)
n.5920-50_5920-49delinsAG
n.5893-50_5893-49delinsAG
3g.48575798delCA1047678675COL7A1c.5857-50del (n.5857-50del)
n.1774-50del
c.5884-50del (n.5884-50del)
n.5920-50del
n.5893-50del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575799A>GCA2665620173COL7A1c.5857-51T>C (n.5857-51T>C)
n.1774-51T>C
c.5884-51T>C (n.5884-51T>C)
n.5920-51T>C
n.5893-51T>C
 gnomAD v4
3g.48575799A>TCA2665620174COL7A1c.5857-51T>A (n.5857-51T>A)
n.1774-51T>A
c.5884-51T>A (n.5884-51T>A)
n.5920-51T>A
n.5893-51T>A
 gnomAD v4
3g.48575800T>CCA2379274COL7A1c.5857-52A>G (n.5857-52A>G)
n.1774-52A>G
c.5884-52A>G (n.5884-52A>G)
n.5920-52A>G
n.5893-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575800T=CA1363082985COL7A1c.5857-52A= (n.5857-52A=)
n.1774-52A=
c.5884-52A= (n.5884-52A=)
n.5920-52A=
n.5893-52A=
3g.48575800_48575802delinsTGCCA1363082986COL7A1c.5857-54_5857-52delinsGCA (n.5857-54_5857-52delinsGCA)
n.1774-54_1774-52delinsGCA
c.5884-54_5884-52delinsGCA (n.5884-54_5884-52delinsGCA)
n.5920-54_5920-52delinsGCA
n.5893-54_5893-52delinsGCA
3g.48575801delCA2665620175COL7A1c.5857-53del (n.5857-53del)
n.1774-53del
c.5884-53del (n.5884-53del)
n.5920-53del
n.5893-53del
 gnomAD v4
3g.48575801_48575802delCA907763299COL7A1c.5857-54_5857-53del (n.5857-54_5857-53del)
n.1774-54_1774-53del
c.5884-54_5884-53del (n.5884-54_5884-53del)
n.5920-54_5920-53del
n.5893-54_5893-53del
 dbSNP
3g.48575804T>GCA1363082988COL7A1c.5857-56A>C (n.5857-56A>C)
n.1774-56A>C
c.5884-56A>C (n.5884-56A>C)
n.5920-56A>C
n.5893-56A>C
 dbSNP
3g.48575804T=CA1363082987COL7A1c.5857-56A= (n.5857-56A=)
n.1774-56A=
c.5884-56A= (n.5884-56A=)
n.5920-56A=
n.5893-56A=
3g.48575805G>ACA2577588456COL7A1c.5857-57C>T (n.5857-57C>T)
n.1774-57C>T
c.5884-57C>T (n.5884-57C>T)
n.5920-57C>T
n.5893-57C>T
 gnomAD v4
3g.48575806T>CCA907763300COL7A1c.5857-58A>G (n.5857-58A>G)
n.1774-58A>G
c.5884-58A>G (n.5884-58A>G)
n.5920-58A>G
n.5893-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575806T>GCA907763301COL7A1c.5857-58A>C (n.5857-58A>C)
n.1774-58A>C
c.5884-58A>C (n.5884-58A>C)
n.5920-58A>C
n.5893-58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575806T=CA1363082989COL7A1c.5857-58A= (n.5857-58A=)
n.1774-58A=
c.5884-58A= (n.5884-58A=)
n.5920-58A=
n.5893-58A=
3g.48575808G>ACA73977113COL7A1c.5857-60C>T (n.5857-60C>T)
n.1774-60C>T
c.5884-60C>T (n.5884-60C>T)
n.5920-60C>T
n.5893-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575808G=CA1363082990COL7A1c.5857-60C= (n.5857-60C=)
n.1774-60C=
c.5884-60C= (n.5884-60C=)
n.5920-60C=
n.5893-60C=
3g.48575809G>ACA907763302COL7A1c.5856+58C>T (n.5856+58C>T)
n.1773+58C>T
c.5883+58C>T (n.5883+58C>T)
n.5919+58C>T
n.5892+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575809G=CA1363082991COL7A1c.5856+58C= (n.5856+58C=)
n.1773+58C=
c.5883+58C= (n.5883+58C=)
n.5919+58C=
n.5892+58C=
3g.48575810C>ACA2665620176COL7A1c.5856+57G>T (n.5856+57G>T)
n.1773+57G>T
c.5883+57G>T (n.5883+57G>T)
n.5919+57G>T
n.5892+57G>T
 gnomAD v4
3g.48575810C=CA1363082992COL7A1c.5856+57G= (n.5856+57G=)
n.1773+57G=
c.5883+57G= (n.5883+57G=)
n.5919+57G=
n.5892+57G=
3g.48575810C>TCA907763303COL7A1c.5856+57G>A (n.5856+57G>A)
n.1773+57G>A
c.5883+57G>A (n.5883+57G>A)
n.5919+57G>A
n.5892+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575813C=CA1363082993COL7A1c.5856+54G= (n.5856+54G=)
n.1773+54G=
c.5883+54G= (n.5883+54G=)
n.5919+54G=
n.5892+54G=
3g.48575813C>GCA1363082994COL7A1c.5856+54G>C (n.5856+54G>C)
n.1773+54G>C
c.5883+54G>C (n.5883+54G>C)
n.5919+54G>C
n.5892+54G>C
 dbSNP
3g.48575814A>GCA2665620177COL7A1c.5856+53T>C (n.5856+53T>C)
n.1773+53T>C
c.5883+53T>C (n.5883+53T>C)
n.5919+53T>C
n.5892+53T>C
 gnomAD v4
3g.48575815C=CA1363082995COL7A1c.5856+52G= (n.5856+52G=)
n.1773+52G=
c.5883+52G= (n.5883+52G=)
n.5919+52G=
n.5892+52G=
3g.48575815C>GCA73977114COL7A1c.5856+52G>C (n.5856+52G>C)
n.1773+52G>C
c.5883+52G>C (n.5883+52G>C)
n.5919+52G>C
n.5892+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575816T>CCA2756157840COL7A1c.5856+51A>G (n.5856+51A>G)
n.1773+51A>G
c.5883+51A>G (n.5883+51A>G)
n.5919+51A>G
n.5892+51A>G
3g.48575817A=CA1363082996COL7A1c.5856+50T= (n.5856+50T=)
n.1773+50T=
c.5883+50T= (n.5883+50T=)
n.5919+50T=
n.5892+50T=
3g.48575817A>GCA907763304COL7A1c.5856+50T>C (n.5856+50T>C)
n.1773+50T>C
c.5883+50T>C (n.5883+50T>C)
n.5919+50T>C
n.5892+50T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575818G>ACA1363082998COL7A1c.5856+49C>T (n.5856+49C>T)
n.1773+49C>T
c.5883+49C>T (n.5883+49C>T)
n.5919+49C>T
n.5892+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575818G=CA1363082997COL7A1c.5856+49C= (n.5856+49C=)
n.1773+49C=
c.5883+49C= (n.5883+49C=)
n.5919+49C=
n.5892+49C=
3g.48575819C=CA1363082999COL7A1c.5856+48G= (n.5856+48G=)
n.1773+48G=
c.5883+48G= (n.5883+48G=)
n.5919+48G=
n.5892+48G=
3g.48575819C>GCA2665620181COL7A1c.5856+48G>C (n.5856+48G>C)
n.1773+48G>C
c.5883+48G>C (n.5883+48G>C)
n.5919+48G>C
n.5892+48G>C
 gnomAD v4
3g.48575819C>TCA543045220COL7A1c.5856+48G>A (n.5856+48G>A)
n.1773+48G>A
c.5883+48G>A (n.5883+48G>A)
n.5919+48G>A
n.5892+48G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575821C=CA1363083000COL7A1c.5856+46G= (n.5856+46G=)
n.1773+46G=
c.5883+46G= (n.5883+46G=)
n.5919+46G=
n.5892+46G=
3g.48575821C>TCA2379275COL7A1c.5856+46G>A (n.5856+46G>A)
n.1773+46G>A
c.5883+46G>A (n.5883+46G>A)
n.5919+46G>A
n.5892+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575823A>CCA2665620182COL7A1c.5856+44T>G (n.5856+44T>G)
n.1773+44T>G
c.5883+44T>G (n.5883+44T>G)
n.5919+44T>G
n.5892+44T>G
 gnomAD v4
3g.48575824A>TCA2665620183COL7A1c.5856+43T>A (n.5856+43T>A)
n.1773+43T>A
c.5883+43T>A (n.5883+43T>A)
n.5919+43T>A
n.5892+43T>A
 gnomAD v4
3g.48575825G>CCA73977115COL7A1c.5856+42C>G (n.5856+42C>G)
n.1773+42C>G
c.5883+42C>G (n.5883+42C>G)
n.5919+42C>G
n.5892+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575825G=CA1363083001COL7A1c.5856+42C= (n.5856+42C=)
n.1773+42C=
c.5883+42C= (n.5883+42C=)
n.5919+42C=
n.5892+42C=
3g.48575827G>ACA2379277COL7A1c.5856+40C>T (n.5856+40C>T)
n.1773+40C>T
c.5883+40C>T (n.5883+40C>T)
n.5919+40C>T
n.5892+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575827G>CCA2379276COL7A1c.5856+40C>G (n.5856+40C>G)
n.1773+40C>G
c.5883+40C>G (n.5883+40C>G)
n.5919+40C>G
n.5892+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575827G=CA1363083002COL7A1c.5856+40C= (n.5856+40C=)
n.1773+40C=
c.5883+40C= (n.5883+40C=)
n.5919+40C=
n.5892+40C=
3g.48575828C>ACA907763305COL7A1c.5856+39G>T (n.5856+39G>T)
n.1773+39G>T
c.5883+39G>T (n.5883+39G>T)
n.5919+39G>T
n.5892+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575828C=CA1363083003COL7A1c.5856+39G= (n.5856+39G=)
n.1773+39G=
c.5883+39G= (n.5883+39G=)
n.5919+39G=
n.5892+39G=
3g.48575828C>TCA2379278COL7A1c.5856+39G>A (n.5856+39G>A)
n.1773+39G>A
c.5883+39G>A (n.5883+39G>A)
n.5919+39G>A
n.5892+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575832dupCA2665620184COL7A1c.5856+39dup (n.5856+39dup)
n.1773+39dup
c.5883+39dup (n.5883+39dup)
n.5919+39dup
n.5892+39dup
 gnomAD v4
3g.48575829C>ACA2577588458COL7A1c.5856+38G>T (n.5856+38G>T)
n.1773+38G>T
c.5883+38G>T (n.5883+38G>T)
n.5919+38G>T
n.5892+38G>T
 gnomAD v4
3g.48575829C>TCA2577588459COL7A1c.5856+38G>A (n.5856+38G>A)
n.1773+38G>A
c.5883+38G>A (n.5883+38G>A)
n.5919+38G>A
n.5892+38G>A
3g.48575832C>GCA2756157847COL7A1c.5856+35G>C (n.5856+35G>C)
n.1773+35G>C
c.5883+35G>C (n.5883+35G>C)
n.5919+35G>C
n.5892+35G>C
3g.48575833A=CA1363083004COL7A1c.5856+34T= (n.5856+34T=)
n.1773+34T=
c.5883+34T= (n.5883+34T=)
n.5919+34T=
n.5892+34T=
3g.48575833A>CCA2702560208COL7A1c.5856+34T>G (n.5856+34T>G)
n.1773+34T>G
c.5883+34T>G (n.5883+34T>G)
n.5919+34T>G
n.5892+34T>G
 dbSNP
3g.48575833A>TCA543045221COL7A1c.5856+34T>A (n.5856+34T>A)
n.1773+34T>A
c.5883+34T>A (n.5883+34T>A)
n.5919+34T>A
n.5892+34T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575834C>ACA2577588460COL7A1c.5856+33G>T (n.5856+33G>T)
n.1773+33G>T
c.5883+33G>T (n.5883+33G>T)
n.5919+33G>T
n.5892+33G>T
3g.48575834C>TCA2548835058COL7A1c.5856+33G>A (n.5856+33G>A)
n.1773+33G>A
c.5883+33G>A (n.5883+33G>A)
n.5919+33G>A
n.5892+33G>A
3g.48575835T>GCA2702735442COL7A1c.5856+32A>C (n.5856+32A>C)
n.1773+32A>C
c.5883+32A>C (n.5883+32A>C)
n.5919+32A>C
n.5892+32A>C
 dbSNP
3g.48575840C>TCA2577588461COL7A1c.5856+27G>A (n.5856+27G>A)
n.1773+27G>A
c.5883+27G>A (n.5883+27G>A)
n.5919+27G>A
n.5892+27G>A
3g.48575841C>ACA647880435COL7A1c.5856+26G>T (n.5856+26G>T)
n.1773+26G>T
c.5883+26G>T (n.5883+26G>T)
n.5919+26G>T
n.5892+26G>T
 COSMIC COSMIC
3g.48575842T>CCA73977116COL7A1c.5856+25A>G (n.5856+25A>G)
n.1773+25A>G
c.5883+25A>G (n.5883+25A>G)
n.5919+25A>G
n.5892+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575842T>GCA2702547002COL7A1c.5856+25A>C (n.5856+25A>C)
n.1773+25A>C
c.5883+25A>C (n.5883+25A>C)
n.5919+25A>C
n.5892+25A>C
 dbSNP
3g.48575842T=CA1363083005COL7A1c.5856+25A= (n.5856+25A=)
n.1773+25A=
c.5883+25A= (n.5883+25A=)
n.5919+25A=
n.5892+25A=
3g.48575843A=CA1363083006COL7A1c.5856+24T= (n.5856+24T=)
n.1773+24T=
c.5883+24T= (n.5883+24T=)
n.5919+24T=
n.5892+24T=
3g.48575843A>CCA1363083007COL7A1c.5856+24T>G (n.5856+24T>G)
n.1773+24T>G
c.5883+24T>G (n.5883+24T>G)
n.5919+24T>G
n.5892+24T>G
 dbSNP
3g.48575843A>GCA2756157848COL7A1c.5856+24T>C (n.5856+24T>C)
n.1773+24T>C
c.5883+24T>C (n.5883+24T>C)
n.5919+24T>C
n.5892+24T>C
3g.48575844C>ACA2665620187COL7A1c.5856+23G>T (n.5856+23G>T)
n.1773+23G>T
c.5883+23G>T (n.5883+23G>T)
n.5919+23G>T
n.5892+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575844C=CA1363083009COL7A1c.5856+23G= (n.5856+23G=)
n.1773+23G=
c.5883+23G= (n.5883+23G=)
n.5919+23G=
n.5892+23G=
3g.48575844C>GCA1363083010COL7A1c.5856+23G>C (n.5856+23G>C)
n.1773+23G>C
c.5883+23G>C (n.5883+23G>C)
n.5919+23G>C
n.5892+23G>C
 dbSNP
3g.48575844C>TCA1363083011COL7A1c.5856+23G>A (n.5856+23G>A)
n.1773+23G>A
c.5883+23G>A (n.5883+23G>A)
n.5919+23G>A
n.5892+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575848dupCA1363083008COL7A1c.5856+23dup (n.5856+23dup)
n.1773+23dup
c.5883+23dup (n.5883+23dup)
n.5919+23dup
n.5892+23dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575848delCA2665620186COL7A1c.5856+23del (n.5856+23del)
n.1773+23del
c.5883+23del (n.5883+23del)
n.5919+23del
n.5892+23del
 gnomAD v4
3g.48575845C>ACA2577588462COL7A1c.5856+22G>T (n.5856+22G>T)
n.1773+22G>T
c.5883+22G>T (n.5883+22G>T)
n.5919+22G>T
n.5892+22G>T
 gnomAD v4
3g.48575845C=CA1363083012COL7A1c.5856+22G= (n.5856+22G=)
n.1773+22G=
c.5883+22G= (n.5883+22G=)
n.5919+22G=
n.5892+22G=
3g.48575845C>GCA1363083013COL7A1c.5856+22G>C (n.5856+22G>C)
n.1773+22G>C
c.5883+22G>C (n.5883+22G>C)
n.5919+22G>C
n.5892+22G>C
 dbSNP
3g.48575846C=CA1363083014COL7A1c.5856+21G= (n.5856+21G=)
n.1773+21G=
c.5883+21G= (n.5883+21G=)
n.5919+21G=
n.5892+21G=
3g.48575846C>TCA2379279COL7A1c.5856+21G>A (n.5856+21G>A)
n.1773+21G>A
c.5883+21G>A (n.5883+21G>A)
n.5919+21G>A
n.5892+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575847C=CA1363083015COL7A1c.5856+20G= (n.5856+20G=)
n.1773+20G=
c.5883+20G= (n.5883+20G=)
n.5919+20G=
n.5892+20G=
3g.48575847C>GCA2379280COL7A1c.5856+20G>C (n.5856+20G>C)
n.1773+20G>C
c.5883+20G>C (n.5883+20G>C)
n.5919+20G>C
n.5892+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575847C>TCA1363083016COL7A1c.5856+20G>A (n.5856+20G>A)
n.1773+20G>A
c.5883+20G>A (n.5883+20G>A)
n.5919+20G>A
n.5892+20G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575848C>TCA2665620188COL7A1c.5856+19G>A (n.5856+19G>A)
n.1773+19G>A
c.5883+19G>A (n.5883+19G>A)
n.5919+19G>A
n.5892+19G>A
 gnomAD v4
3g.48575849A>CCA2702735447COL7A1c.5856+18T>G (n.5856+18T>G)
n.1773+18T>G
c.5883+18T>G (n.5883+18T>G)
n.5919+18T>G
n.5892+18T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched