| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575699_48575713delinsCTACCAGAGCTCTCA | CA1363082936 | COL7A1 | c.5892_5906delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1964=) n.1809_1823delinsTGAGAGCTCTGGTAG c.5919_5933delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1973=) n.5955_5969delinsTGAGAGCTCTGGTAG n.5928_5942delinsTGAGAGCTCTGGTAG | |
| 3 | g.48575701_48575714del | CA1363082937 | COL7A1 | c.5892_5905del (p.Asp1964GlufsTer?) n.1809_1822del c.5919_5932del (p.Asp1973GlufsTer?) n.5955_5968del n.5928_5941del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575712C>A | CA352665283 | COL7A1 | c.5893G>T (p.Glu1965Ter) n.1810G>T c.5920G>T (p.Glu1974Ter) n.5956G>T n.5929G>T | |
| 3 | g.48575712C>G | CA352665287 | COL7A1 | c.5893G>C (p.Glu1965Gln) n.1810G>C c.5920G>C (p.Glu1974Gln) n.5956G>C n.5929G>C | |
| 3 | g.48575712C>T | CA352665296 | COL7A1 | c.5893G>A (p.Glu1965Lys) n.1810G>A c.5920G>A (p.Glu1974Lys) n.5956G>A n.5929G>A | |
| 3 | g.48575713A>C | CA352665300 | COL7A1 | c.5892T>G (p.Asp1964Glu) n.1809T>G c.5919T>G (p.Asp1973Glu) n.5955T>G n.5928T>G | |
| 3 | g.48575713A>G | CA433616923 | COL7A1 | c.5892T>C (p.Asp1964=) n.1809T>C c.5919T>C (p.Asp1973=) n.5955T>C n.5928T>C | |
| 3 | g.48575713A>T | CA352665301 | COL7A1 | c.5892T>A (p.Asp1964Glu) n.1809T>A c.5919T>A (p.Asp1973Glu) n.5955T>A n.5928T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575714T>A | CA352665303 | COL7A1 | c.5891A>T (p.Asp1964Val) n.1808A>T c.5918A>T (p.Asp1973Val) n.5954A>T n.5927A>T | |
| 3 | g.48575714T>C | CA352665304 | COL7A1 | c.5891A>G (p.Asp1964Gly) n.1808A>G c.5918A>G (p.Asp1973Gly) n.5954A>G n.5927A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575714T>G | CA352665305 | COL7A1 | c.5891A>C (p.Asp1964Ala) n.1808A>C c.5918A>C (p.Asp1973Ala) n.5954A>C n.5927A>C | |
| 3 | g.48575715C>A | CA352665313 | COL7A1 | c.5890G>T (p.Asp1964Tyr) n.1807G>T c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) n.5953G>T n.5926G>T | |
| 3 | g.48575715C= | CA1363082940 | COL7A1 | c.5890G= (p.Asp1964=) n.1807G= c.5917G= (p.Asp1973=) n.5953G= n.5926G= | |
| 3 | g.48575715C>G | CA352665310 | COL7A1 | c.5890G>C (p.Asp1964His) n.1807G>C c.5917G>C (p.Asp1973His) n.5953G>C n.5926G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575715C>T | CA352665308 | COL7A1 | c.5890G>A (p.Asp1964Asn) n.1807G>A c.5917G>A (p.Asp1973Asn) n.5953G>A n.5926G>A | |
| 3 | g.48575716C>A | CA352665318 | COL7A1 | c.5889G>T (p.Trp1963Cys) n.1806G>T c.5916G>T (p.Trp1972Cys) n.5952G>T n.5925G>T | |
| 3 | g.48575716C>G | CA352665321 | COL7A1 | c.5889G>C (p.Trp1963Cys) n.1806G>C c.5916G>C (p.Trp1972Cys) n.5952G>C n.5925G>C | |
| 3 | g.48575716C>T | CA352665325 | COL7A1 | c.5889G>A (p.Trp1963Ter) n.1806G>A c.5916G>A (p.Trp1972Ter) n.5952G>A n.5925G>A | |
| 3 | g.48575717C>A | CA352665331 | COL7A1 | c.5888G>T (p.Trp1963Leu) n.1805G>T c.5915G>T (p.Trp1972Leu) n.5951G>T n.5924G>T | |
| 3 | g.48575717C>G | CA352665334 | COL7A1 | c.5888G>C (p.Trp1963Ser) n.1805G>C c.5915G>C (p.Trp1972Ser) n.5951G>C n.5924G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575717C>T | CA352665336 | COL7A1 | c.5888G>A (p.Trp1963Ter) n.1805G>A c.5915G>A (p.Trp1972Ter) n.5951G>A n.5924G>A | |
| 3 | g.48575718A>C | CA352665337 | COL7A1 | c.5887T>G (p.Trp1963Gly) n.1804T>G c.5914T>G (p.Trp1972Gly) n.5950T>G n.5923T>G | |
| 3 | g.48575718A>G | CA352665341 | COL7A1 | c.5887T>C (p.Trp1963Arg) n.1804T>C c.5914T>C (p.Trp1972Arg) n.5950T>C n.5923T>C | |
| 3 | g.48575718A>T | CA352665344 | COL7A1 | c.5887T>A (p.Trp1963Arg) n.1804T>A c.5914T>A (p.Trp1972Arg) n.5950T>A n.5923T>A | |
| 3 | g.48575719G>A | CA433616928 | COL7A1 | c.5886C>T (p.Thr1962=) n.1803C>T c.5913C>T (p.Thr1971=) n.5949C>T n.5922C>T | |
| 3 | g.48575719G>C | CA433616929 | COL7A1 | c.5886C>G (p.Thr1962=) n.1803C>G c.5913C>G (p.Thr1971=) n.5949C>G n.5922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575719G= | CA1363082941 | COL7A1 | c.5886C= (p.Thr1962=) n.1803C= c.5913C= (p.Thr1971=) n.5949C= n.5922C= | |
| 3 | g.48575719G>T | CA433616930 | COL7A1 | c.5886C>A (p.Thr1962=) n.1803C>A c.5913C>A (p.Thr1971=) n.5949C>A n.5922C>A | |
| 3 | g.48575720G>A | CA352665349 | COL7A1 | c.5885C>T (p.Thr1962Ile) n.1802C>T c.5912C>T (p.Thr1971Ile) n.5948C>T n.5921C>T | |
| 3 | g.48575720G>C | CA352665353 | COL7A1 | c.5885C>G (p.Thr1962Ser) n.1802C>G c.5912C>G (p.Thr1971Ser) n.5948C>G n.5921C>G | |
| 3 | g.48575720G= | CA1363082942 | COL7A1 | c.5885C= (p.Thr1962=) n.1802C= c.5912C= (p.Thr1971=) n.5948C= n.5921C= | |
| 3 | g.48575720G>T | CA352665356 | COL7A1 | c.5885C>A (p.Thr1962Asn) n.1802C>A c.5912C>A (p.Thr1971Asn) n.5948C>A n.5921C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575721T>A | CA352665367 | COL7A1 | c.5884A>T (p.Thr1962Ser) n.1801A>T c.5911A>T (p.Thr1971Ser) n.5947A>T n.5920A>T | |
| 3 | g.48575721T>C | CA352665365 | COL7A1 | c.5884A>G (p.Thr1962Ala) n.1801A>G c.5911A>G (p.Thr1971Ala) n.5947A>G n.5920A>G | |
| 3 | g.48575721T>G | CA352665361 | COL7A1 | c.5884A>C (p.Thr1962Pro) n.1801A>C c.5911A>C (p.Thr1971Pro) n.5947A>C n.5920A>C | |
| 3 | g.48575722C>A | CA352665370 | COL7A1 | c.5883G>T (p.Glu1961Asp) n.1800G>T c.5910G>T (p.Glu1970Asp) n.5946G>T n.5919G>T | |
| 3 | g.48575722C>G | CA352665373 | COL7A1 | c.5883G>C (p.Glu1961Asp) n.1800G>C c.5910G>C (p.Glu1970Asp) n.5946G>C n.5919G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575722C>T | CA433616932 | COL7A1 | c.5883G>A (p.Glu1961=) n.1800G>A c.5910G>A (p.Glu1970=) n.5946G>A n.5919G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575723T>A | CA352665377 | COL7A1 | c.5882A>T (p.Glu1961Val) n.1799A>T c.5909A>T (p.Glu1970Val) n.5945A>T n.5918A>T | |
| 3 | g.48575723T>C | CA352665379 | COL7A1 | c.5882A>G (p.Glu1961Gly) n.1799A>G c.5909A>G (p.Glu1970Gly) n.5945A>G n.5918A>G | |
| 3 | g.48575723T>G | CA352665381 | COL7A1 | c.5882A>C (p.Glu1961Ala) n.1799A>C c.5909A>C (p.Glu1970Ala) n.5945A>C n.5918A>C | |
| 3 | g.48575724C>A | CA352665384 | COL7A1 | c.5881G>T (p.Glu1961Ter) n.1798G>T c.5908G>T (p.Glu1970Ter) n.5944G>T n.5917G>T | |
| 3 | g.48575724C>G | CA352665388 | COL7A1 | c.5881G>C (p.Glu1961Gln) n.1798G>C c.5908G>C (p.Glu1970Gln) n.5944G>C n.5917G>C | |
| 3 | g.48575724C>T | CA352665390 | COL7A1 | c.5881G>A (p.Glu1961Lys) n.1798G>A c.5908G>A (p.Glu1970Lys) n.5944G>A n.5917G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575725C>A | CA433616937 | COL7A1 | c.5880G>T (p.Val1960=) n.1797G>T c.5907G>T (p.Val1969=) n.5943G>T n.5916G>T | |
| 3 | g.48575725C>G | CA433616938 | COL7A1 | c.5880G>C (p.Val1960=) n.1797G>C c.5907G>C (p.Val1969=) n.5943G>C n.5916G>C | |
| 3 | g.48575725C>T | CA433616939 | COL7A1 | c.5880G>A (p.Val1960=) n.1797G>A c.5907G>A (p.Val1969=) n.5943G>A n.5916G>A | |
| 3 | g.48575726A>C | CA352665394 | COL7A1 | c.5879T>G (p.Val1960Gly) n.1796T>G c.5906T>G (p.Val1969Gly) n.5942T>G n.5915T>G | |
| 3 | g.48575726A>G | CA352665397 | COL7A1 | c.5879T>C (p.Val1960Ala) n.1796T>C c.5906T>C (p.Val1969Ala) n.5942T>C n.5915T>C | |
| 3 | g.48575726A>T | CA352665399 | COL7A1 | c.5879T>A (p.Val1960Glu) n.1796T>A c.5906T>A (p.Val1969Glu) n.5942T>A n.5915T>A | |
| 3 | g.48575727C>A | CA352665404 | COL7A1 | c.5878G>T (p.Val1960Leu) n.1795G>T c.5905G>T (p.Val1969Leu) n.5941G>T n.5914G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575727C= | CA1363082943 | COL7A1 | c.5878G= (p.Val1960=) n.1795G= c.5905G= (p.Val1969=) n.5941G= n.5914G= | |
| 3 | g.48575727C>G | CA73977097 | COL7A1 | c.5878G>C (p.Val1960Leu) n.1795G>C c.5905G>C (p.Val1969Leu) n.5941G>C n.5914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575727C>T | CA2379252 | COL7A1 | c.5878G>A (p.Val1960Met) n.1795G>A c.5905G>A (p.Val1969Met) n.5941G>A n.5914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G>A | CA2379254 | COL7A1 | c.5877C>T (p.Ile1959=) n.1794C>T c.5904C>T (p.Ile1968=) n.5940C>T n.5913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G>C | CA2379253 | COL7A1 | c.5877C>G (p.Ile1959Met) n.1794C>G c.5904C>G (p.Ile1968Met) n.5940C>G n.5913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G= | CA1363082944 | COL7A1 | c.5877C= (p.Ile1959=) n.1794C= c.5904C= (p.Ile1968=) n.5940C= n.5913C= | |
| 3 | g.48575728G>T | CA433616943 | COL7A1 | c.5877C>A (p.Ile1959=) n.1794C>A c.5904C>A (p.Ile1968=) n.5940C>A n.5913C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575729A>C | CA352665420 | COL7A1 | c.5876T>G (p.Ile1959Ser) n.1793T>G c.5903T>G (p.Ile1968Ser) n.5939T>G n.5912T>G | |
| 3 | g.48575729A>G | CA352665422 | COL7A1 | c.5876T>C (p.Ile1959Thr) n.1793T>C c.5903T>C (p.Ile1968Thr) n.5939T>C n.5912T>C | |
| 3 | g.48575729A>T | CA352665425 | COL7A1 | c.5876T>A (p.Ile1959Asn) n.1793T>A c.5903T>A (p.Ile1968Asn) n.5939T>A n.5912T>A | |
| 3 | g.48575730T>A | CA352665428 | COL7A1 | c.5875A>T (p.Ile1959Phe) n.1792A>T c.5902A>T (p.Ile1968Phe) n.5938A>T n.5911A>T | |
| 3 | g.48575730T>C | CA352665431 | COL7A1 | c.5875A>G (p.Ile1959Val) n.1792A>G c.5902A>G (p.Ile1968Val) n.5938A>G n.5911A>G | |
| 3 | g.48575730T>G | CA352665433 | COL7A1 | c.5875A>C (p.Ile1959Leu) n.1792A>C c.5902A>C (p.Ile1968Leu) n.5938A>C n.5911A>C | |
| 3 | g.48575731C>A | CA2379255 | COL7A1 | c.5874G>T (p.Glu1958Asp) n.1791G>T c.5901G>T (p.Glu1967Asp) n.5937G>T n.5910G>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48575731C= | CA1363082945 | COL7A1 | c.5874G= (p.Glu1958=) n.1791G= c.5901G= (p.Glu1967=) n.5937G= n.5910G= | |
| 3 | g.48575731C>G | CA352665439 | COL7A1 | c.5874G>C (p.Glu1958Asp) n.1791G>C c.5901G>C (p.Glu1967Asp) n.5937G>C n.5910G>C | |
| 3 | g.48575731C>T | CA433616947 | COL7A1 | c.5874G>A (p.Glu1958=) n.1791G>A c.5901G>A (p.Glu1967=) n.5937G>A n.5910G>A | |
| 3 | g.48575732T>A | CA352665443 | COL7A1 | c.5873A>T (p.Glu1958Val) n.1790A>T c.5900A>T (p.Glu1967Val) n.5936A>T n.5909A>T | |
| 3 | g.48575732T>C | CA352665451 | COL7A1 | c.5873A>G (p.Glu1958Gly) n.1790A>G c.5900A>G (p.Glu1967Gly) n.5936A>G n.5909A>G | |
| 3 | g.48575732T>G | CA352665454 | COL7A1 | c.5873A>C (p.Glu1958Ala) n.1790A>C c.5900A>C (p.Glu1967Ala) n.5936A>C n.5909A>C | |
| 3 | g.48575733C>A | CA352665460 | COL7A1 | c.5872G>T (p.Glu1958Ter) n.1789G>T c.5899G>T (p.Glu1967Ter) n.5935G>T n.5908G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575733C>G | CA352665462 | COL7A1 | c.5872G>C (p.Glu1958Gln) n.1789G>C c.5899G>C (p.Glu1967Gln) n.5935G>C n.5908G>C | |
| 3 | g.48575733C>T | CA352665458 | COL7A1 | c.5872G>A (p.Glu1958Lys) n.1789G>A c.5899G>A (p.Glu1967Lys) n.5935G>A n.5908G>A | |
| 3 | g.48575734C>A | CA433616950 | COL7A1 | c.5871G>T (p.Arg1957=) n.1788G>T c.5898G>T (p.Arg1966=) n.5934G>T n.5907G>T | |
| 3 | g.48575734C= | CA1363082946 | COL7A1 | c.5871G= (p.Arg1957=) n.1788G= c.5898G= (p.Arg1966=) n.5934G= n.5907G= | |
| 3 | g.48575734C>G | CA433616949 | COL7A1 | c.5871G>C (p.Arg1957=) n.1788G>C c.5898G>C (p.Arg1966=) n.5934G>C n.5907G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575734C>T | CA2379256 | COL7A1 | c.5871G>A (p.Arg1957=) n.1788G>A c.5898G>A (p.Arg1966=) n.5934G>A n.5907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575735C>A | CA352665472 | COL7A1 | c.5870G>T (p.Arg1957Leu) n.1787G>T c.5897G>T (p.Arg1966Leu) n.5933G>T n.5906G>T | |
| 3 | g.48575735C= | CA1363082947 | COL7A1 | c.5870G= (p.Arg1957=) n.1787G= c.5897G= (p.Arg1966=) n.5933G= n.5906G= | |
| 3 | g.48575735C>G | CA352665475 | COL7A1 | c.5870G>C (p.Arg1957Pro) n.1787G>C c.5897G>C (p.Arg1966Pro) n.5933G>C n.5906G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575735C>T | CA352665478 | COL7A1 | c.5870G>A (p.Arg1957Gln) n.1787G>A c.5897G>A (p.Arg1966Gln) n.5933G>A n.5906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575736G>A | CA2379257 | COL7A1 | c.5869C>T (p.Arg1957Trp) n.1786C>T c.5896C>T (p.Arg1966Trp) n.5932C>T n.5905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575736G>C | CA352665484 | COL7A1 | c.5869C>G (p.Arg1957Gly) n.1786C>G c.5896C>G (p.Arg1966Gly) n.5932C>G n.5905C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575736G= | CA1363082948 | COL7A1 | c.5869C= (p.Arg1957=) n.1786C= c.5896C= (p.Arg1966=) n.5932C= n.5905C= | |
| 3 | g.48575736G>T | CA433616954 | COL7A1 | c.5869C>A (p.Arg1957=) n.1786C>A c.5896C>A (p.Arg1966=) n.5932C>A n.5905C>A | |
| 3 | g.48575737C>A | CA433616955 | COL7A1 | c.5868G>T (p.Leu1956=) n.1785G>T c.5895G>T (p.Leu1965=) n.5931G>T n.5904G>T | |
| 3 | g.48575737C>G | CA433616956 | COL7A1 | c.5868G>C (p.Leu1956=) n.1785G>C c.5895G>C (p.Leu1965=) n.5931G>C n.5904G>C | |
| 3 | g.48575737C>T | CA433616957 | COL7A1 | c.5868G>A (p.Leu1956=) n.1785G>A c.5895G>A (p.Leu1965=) n.5931G>A n.5904G>A | |
| 3 | g.48575738A>C | CA352665492 | COL7A1 | c.5867T>G (p.Leu1956Arg) n.1784T>G c.5894T>G (p.Leu1965Arg) n.5930T>G n.5903T>G | |
| 3 | g.48575738A>G | CA352665487 | COL7A1 | c.5867T>C (p.Leu1956Pro) n.1784T>C c.5894T>C (p.Leu1965Pro) n.5930T>C n.5903T>C | |
| 3 | g.48575738A>T | CA352665490 | COL7A1 | c.5867T>A (p.Leu1956Gln) n.1784T>A c.5894T>A (p.Leu1965Gln) n.5930T>A n.5903T>A | |
| 3 | g.48575739G>A | CA433616961 | COL7A1 | c.5866C>T (p.Leu1956=) n.1783C>T c.5893C>T (p.Leu1965=) n.5929C>T n.5902C>T | |
| 3 | g.48575739G>C | CA352665495 | COL7A1 | c.5866C>G (p.Leu1956Val) n.1783C>G c.5893C>G (p.Leu1965Val) n.5929C>G n.5902C>G | |
| 3 | g.48575739G>T | CA352665497 | COL7A1 | c.5866C>A (p.Leu1956Met) n.1783C>A c.5893C>A (p.Leu1965Met) n.5929C>A n.5902C>A | |
| 3 | g.48575740G>A | CA433616964 | COL7A1 | c.5865C>T (p.Ala1955=) n.1782C>T c.5892C>T (p.Ala1964=) n.5928C>T n.5901C>T | |
| 3 | g.48575740G>C | CA433616962 | COL7A1 | c.5865C>G (p.Ala1955=) n.1782C>G c.5892C>G (p.Ala1964=) n.5928C>G n.5901C>G | |
| 3 | g.48575740G>T | CA433616963 | COL7A1 | c.5865C>A (p.Ala1955=) n.1782C>A c.5892C>A (p.Ala1964=) n.5928C>A n.5901C>A | COSMIC |
| 3 | g.48575741G>A | CA352665500 | COL7A1 | c.5864C>T (p.Ala1955Val) n.1781C>T c.5891C>T (p.Ala1964Val) n.5927C>T n.5900C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575741G>C | CA352665505 | COL7A1 | c.5864C>G (p.Ala1955Gly) n.1781C>G c.5891C>G (p.Ala1964Gly) n.5927C>G n.5900C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575741G>T | CA352665508 | COL7A1 | c.5864C>A (p.Ala1955Asp) n.1781C>A c.5891C>A (p.Ala1964Asp) n.5927C>A n.5900C>A | |
| 3 | g.48575742C>A | CA352665512 | COL7A1 | c.5863G>T (p.Ala1955Ser) n.1780G>T c.5890G>T (p.Ala1964Ser) n.5926G>T n.5899G>T | |
| 3 | g.48575742C>G | CA352665518 | COL7A1 | c.5863G>C (p.Ala1955Pro) n.1780G>C c.5890G>C (p.Ala1964Pro) n.5926G>C n.5899G>C | |
| 3 | g.48575742C>T | CA352665516 | COL7A1 | c.5863G>A (p.Ala1955Thr) n.1780G>A c.5890G>A (p.Ala1964Thr) n.5926G>A n.5899G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575743A>C | CA433616967 | COL7A1 | c.5862T>G (p.Ser1954=) n.1779T>G c.5889T>G (p.Ser1963=) n.5925T>G n.5898T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575743A>G | CA433616968 | COL7A1 | c.5862T>C (p.Ser1954=) n.1779T>C c.5889T>C (p.Ser1963=) n.5925T>C n.5898T>C | |
| 3 | g.48575743A>T | CA433616969 | COL7A1 | c.5862T>A (p.Ser1954=) n.1779T>A c.5889T>A (p.Ser1963=) n.5925T>A n.5898T>A | |
| 3 | g.48575744G>A | CA352665524 | COL7A1 | c.5861C>T (p.Ser1954Phe) n.1778C>T c.5888C>T (p.Ser1963Phe) n.5924C>T n.5897C>T | |
| 3 | g.48575744G>C | CA352665526 | COL7A1 | c.5861C>G (p.Ser1954Cys) n.1778C>G c.5888C>G (p.Ser1963Cys) n.5924C>G n.5897C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575744G>T | CA352665530 | COL7A1 | c.5861C>A (p.Ser1954Tyr) n.1778C>A c.5888C>A (p.Ser1963Tyr) n.5924C>A n.5897C>A | COSMIC |
| 3 | g.48575745A>C | CA352665532 | COL7A1 | c.5860T>G (p.Ser1954Ala) n.1777T>G c.5887T>G (p.Ser1963Ala) n.5923T>G n.5896T>G | |
| 3 | g.48575745A>G | CA352665534 | COL7A1 | c.5860T>C (p.Ser1954Pro) n.1777T>C c.5887T>C (p.Ser1963Pro) n.5923T>C n.5896T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575745A>T | CA352665537 | COL7A1 | c.5860T>A (p.Ser1954Thr) n.1777T>A c.5887T>A (p.Ser1963Thr) n.5923T>A n.5896T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575746T>A | CA433616973 | COL7A1 | c.5859A>T (p.Ala1953=) n.1776A>T c.5886A>T (p.Ala1962=) n.5922A>T n.5895A>T | |
| 3 | g.48575746T>C | CA433616974 | COL7A1 | c.5859A>G (p.Ala1953=) n.1776A>G c.5886A>G (p.Ala1962=) n.5922A>G n.5895A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575746T>G | CA433616975 | COL7A1 | c.5859A>C (p.Ala1953=) n.1776A>C c.5886A>C (p.Ala1962=) n.5922A>C n.5895A>C | |
| 3 | g.48575747G>A | CA352665540 | COL7A1 | c.5858C>T (p.Ala1953Val) n.1775C>T c.5885C>T (p.Ala1962Val) n.5921C>T n.5894C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575747G>C | CA352665543 | COL7A1 | c.5858C>G (p.Ala1953Gly) n.1775C>G c.5885C>G (p.Ala1962Gly) n.5921C>G n.5894C>G | |
| 3 | g.48575747G>T | CA352665546 | COL7A1 | c.5858C>A (p.Ala1953Glu) n.1775C>A c.5885C>A (p.Ala1962Glu) n.5921C>A n.5894C>A | |
| 3 | g.48575748C>A | CA352665550 | COL7A1 | c.5857G>T (p.Ala1953Ser) n.1774G>T c.5884G>T (p.Ala1962Ser) n.5920G>T n.5893G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575748C= | CA1363082949 | COL7A1 | c.5857G= (p.Ala1953=) n.1774G= c.5884G= (p.Ala1962=) n.5920G= n.5893G= | |
| 3 | g.48575748C>G | CA352665552 | COL7A1 | c.5857G>C (p.Ala1953Pro) n.1774G>C c.5884G>C (p.Ala1962Pro) n.5920G>C n.5893G>C | |
| 3 | g.48575748C>T | CA352665556 | COL7A1 | c.5857G>A (p.Ala1953Thr) n.1774G>A c.5884G>A (p.Ala1962Thr) n.5920G>A n.5893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575749C>A | CA352665559 | COL7A1 | c.5857-1G>T (n.5857-1G>T) n.1774-1G>T c.5884-1G>T (n.5884-1G>T) n.5920-1G>T n.5893-1G>T | |
| 3 | g.48575749C>G | CA352665560 | COL7A1 | c.5857-1G>C (n.5857-1G>C) n.1774-1G>C c.5884-1G>C (n.5884-1G>C) n.5920-1G>C n.5893-1G>C | |
| 3 | g.48575749C>T | CA352665558 | COL7A1 | c.5857-1G>A (n.5857-1G>A) n.1774-1G>A c.5884-1G>A (n.5884-1G>A) n.5920-1G>A n.5893-1G>A | |
| 3 | g.48575750T>A | CA352665564 | COL7A1 | c.5857-2A>T (n.5857-2A>T) n.1774-2A>T c.5884-2A>T (n.5884-2A>T) n.5920-2A>T n.5893-2A>T | |
| 3 | g.48575750T>C | CA352665562 | COL7A1 | c.5857-2A>G (n.5857-2A>G) n.1774-2A>G c.5884-2A>G (n.5884-2A>G) n.5920-2A>G n.5893-2A>G | |
| 3 | g.48575750T>G | CA352665567 | COL7A1 | c.5857-2A>C (n.5857-2A>C) n.1774-2A>C c.5884-2A>C (n.5884-2A>C) n.5920-2A>C n.5893-2A>C | |
| 3 | g.48575751G>A | CA1363082951 | COL7A1 | c.5857-3C>T (n.5857-3C>T) n.1774-3C>T c.5884-3C>T (n.5884-3C>T) n.5920-3C>T n.5893-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575751G= | CA1363082950 | COL7A1 | c.5857-3C= (n.5857-3C=) n.1774-3C= c.5884-3C= (n.5884-3C=) n.5920-3C= n.5893-3C= | |
| 3 | g.48575753G>A | CA2379258 | COL7A1 | c.5857-5C>T (n.5857-5C>T) n.1774-5C>T c.5884-5C>T (n.5884-5C>T) n.5920-5C>T n.5893-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575753G= | CA1363082952 | COL7A1 | c.5857-5C= (n.5857-5C=) n.1774-5C= c.5884-5C= (n.5884-5C=) n.5920-5C= n.5893-5C= | |
| 3 | g.48575754G>C | CA907763288 | COL7A1 | c.5857-6C>G (n.5857-6C>G) n.1774-6C>G c.5884-6C>G (n.5884-6C>G) n.5920-6C>G n.5893-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575754G= | CA1363082953 | COL7A1 | c.5857-6C= (n.5857-6C=) n.1774-6C= c.5884-6C= (n.5884-6C=) n.5920-6C= n.5893-6C= | |
| 3 | g.48575756A>T | CA2665620146 | COL7A1 | c.5857-8T>A (n.5857-8T>A) n.1774-8T>A c.5884-8T>A (n.5884-8T>A) n.5920-8T>A n.5893-8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575757C>T | CA2665620147 | COL7A1 | c.5857-9G>A (n.5857-9G>A) n.1774-9G>A c.5884-9G>A (n.5884-9G>A) n.5920-9G>A n.5893-9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575759G>A | CA2379259 | COL7A1 | c.5857-11C>T (n.5857-11C>T) n.1774-11C>T c.5884-11C>T (n.5884-11C>T) n.5920-11C>T n.5893-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575759G= | CA1363082954 | COL7A1 | c.5857-11C= (n.5857-11C=) n.1774-11C= c.5884-11C= (n.5884-11C=) n.5920-11C= n.5893-11C= | |
| 3 | g.48575760C= | CA1363082955 | COL7A1 | c.5857-12G= (n.5857-12G=) n.1774-12G= c.5884-12G= (n.5884-12G=) n.5920-12G= n.5893-12G= | |
| 3 | g.48575760C>T | CA2379260 | COL7A1 | c.5857-12G>A (n.5857-12G>A) n.1774-12G>A c.5884-12G>A (n.5884-12G>A) n.5920-12G>A n.5893-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575761A>G | CA2702735404 | COL7A1 | c.5857-13T>C (n.5857-13T>C) n.1774-13T>C c.5884-13T>C (n.5884-13T>C) n.5920-13T>C n.5893-13T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575763G>C | CA2665620148 | COL7A1 | c.5857-15C>G (n.5857-15C>G) n.1774-15C>G c.5884-15C>G (n.5884-15C>G) n.5920-15C>G n.5893-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575764A= | CA1363082956 | COL7A1 | c.5857-16T= (n.5857-16T=) n.1774-16T= c.5884-16T= (n.5884-16T=) n.5920-16T= n.5893-16T= | |
| 3 | g.48575764A>G | CA1363082957 | COL7A1 | c.5857-16T>C (n.5857-16T>C) n.1774-16T>C c.5884-16T>C (n.5884-16T>C) n.5920-16T>C n.5893-16T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575766G>A | CA2740094446 | COL7A1 | c.5857-18C>T (n.5857-18C>T) n.1774-18C>T c.5884-18C>T (n.5884-18C>T) n.5920-18C>T n.5893-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48575767T>C | CA2665620149 | COL7A1 | c.5857-19A>G (n.5857-19A>G) n.1774-19A>G c.5884-19A>G (n.5884-19A>G) n.5920-19A>G n.5893-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575768C= | CA1363082958 | COL7A1 | c.5857-20G= (n.5857-20G=) n.1774-20G= c.5884-20G= (n.5884-20G=) n.5920-20G= n.5893-20G= | |
| 3 | g.48575768C>T | CA1047678664 | COL7A1 | c.5857-20G>A (n.5857-20G>A) n.1774-20G>A c.5884-20G>A (n.5884-20G>A) n.5920-20G>A n.5893-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575771A= | CA1363082959 | COL7A1 | c.5857-23T= (n.5857-23T=) n.1774-23T= c.5884-23T= (n.5884-23T=) n.5920-23T= n.5893-23T= | |
| 3 | g.48575771A>C | CA2379261 | COL7A1 | c.5857-23T>G (n.5857-23T>G) n.1774-23T>G c.5884-23T>G (n.5884-23T>G) n.5920-23T>G n.5893-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575771A>G | CA2379262 | COL7A1 | c.5857-23T>C (n.5857-23T>C) n.1774-23T>C c.5884-23T>C (n.5884-23T>C) n.5920-23T>C n.5893-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575772G>A | CA2665620151 | COL7A1 | c.5857-24C>T (n.5857-24C>T) n.1774-24C>T c.5884-24C>T (n.5884-24C>T) n.5920-24C>T n.5893-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575773G>A | CA2379263 | COL7A1 | c.5857-25C>T (n.5857-25C>T) n.1774-25C>T c.5884-25C>T (n.5884-25C>T) n.5920-25C>T n.5893-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575773G= | CA1363082960 | COL7A1 | c.5857-25C= (n.5857-25C=) n.1774-25C= c.5884-25C= (n.5884-25C=) n.5920-25C= n.5893-25C= | |
| 3 | g.48575774_48575783delinsAGCGGGGTGC | CA1363082961 | COL7A1 | c.5857-35_5857-26delinsGCACCCCGCT (n.5857-35_5857-26delinsGCACCCCGCT) n.1774-35_1774-26delinsGCACCCCGCT c.5884-35_5884-26delinsGCACCCCGCT (n.5884-35_5884-26delinsGCACCCCGCT) n.5920-35_5920-26delinsGCACCCCGCT n.5893-35_5893-26delinsGCACCCCGCT | |
| 3 | g.48575774_48575788delinsAGCGGGGTGCGTCGC | CA1363082962 | COL7A1 | c.5857-40_5857-26delinsGCGACGCACCCCGCT (n.5857-40_5857-26delinsGCGACGCACCCCGCT) n.1774-40_1774-26delinsGCGACGCACCCCGCT c.5884-40_5884-26delinsGCGACGCACCCCGCT (n.5884-40_5884-26delinsGCGACGCACCCCGCT) n.5920-40_5920-26delinsGCGACGCACCCCGCT n.5893-40_5893-26delinsGCGACGCACCCCGCT | |
| 3 | g.48575775G>C | CA1363082965 | COL7A1 | c.5857-27C>G (n.5857-27C>G) n.1774-27C>G c.5884-27C>G (n.5884-27C>G) n.5920-27C>G n.5893-27C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575775G= | CA1363082964 | COL7A1 | c.5857-27C= (n.5857-27C=) n.1774-27C= c.5884-27C= (n.5884-27C=) n.5920-27C= n.5893-27C= | |
| 3 | g.48575775G>T | CA543045215 | COL7A1 | c.5857-27C>A (n.5857-27C>A) n.1774-27C>A c.5884-27C>A (n.5884-27C>A) n.5920-27C>A n.5893-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575776_48575784del | CA916888008 | COL7A1 | c.5857-35_5857-27del (n.5857-35_5857-27del) n.1774-35_1774-27del c.5884-35_5884-27del (n.5884-35_5884-27del) n.5920-35_5920-27del n.5893-35_5893-27del | dbSNP |
| 3 | g.48575775_48575788del | CA1363082963 | COL7A1 | c.5857-40_5857-27del (n.5857-40_5857-27del) n.1774-40_1774-27del c.5884-40_5884-27del (n.5884-40_5884-27del) n.5920-40_5920-27del n.5893-40_5893-27del | dbSNP |
| 3 | g.48575776C>A | CA2665620155 | COL7A1 | c.5857-28G>T (n.5857-28G>T) n.1774-28G>T c.5884-28G>T (n.5884-28G>T) n.5920-28G>T n.5893-28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575776C= | CA1363082966 | COL7A1 | c.5857-28G= (n.5857-28G=) n.1774-28G= c.5884-28G= (n.5884-28G=) n.5920-28G= n.5893-28G= | |
| 3 | g.48575776C>G | CA907763292 | COL7A1 | c.5857-28G>C (n.5857-28G>C) n.1774-28G>C c.5884-28G>C (n.5884-28G>C) n.5920-28G>C n.5893-28G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575776C>T | CA2379264 | COL7A1 | c.5857-28G>A (n.5857-28G>A) n.1774-28G>A c.5884-28G>A (n.5884-28G>A) n.5920-28G>A n.5893-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575776_48575777delinsCG | CA1363082967 | COL7A1 | c.5857-29_5857-28delinsCG (n.5857-29_5857-28delinsCG) n.1774-29_1774-28delinsCG c.5884-29_5884-28delinsCG (n.5884-29_5884-28delinsCG) n.5920-29_5920-28delinsCG n.5893-29_5893-28delinsCG | |
| 3 | g.48575777G>A | CA2379265 | COL7A1 | c.5857-29C>T (n.5857-29C>T) n.1774-29C>T c.5884-29C>T (n.5884-29C>T) n.5920-29C>T n.5893-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575777G>C | CA2756157833 | COL7A1 | c.5857-29C>G (n.5857-29C>G) n.1774-29C>G c.5884-29C>G (n.5884-29C>G) n.5920-29C>G n.5893-29C>G | |
| 3 | g.48575777G= | CA1363082968 | COL7A1 | c.5857-29C= (n.5857-29C=) n.1774-29C= c.5884-29C= (n.5884-29C=) n.5920-29C= n.5893-29C= | |
| 3 | g.48575780del | CA907763293 | COL7A1 | c.5857-29del (n.5857-29del) n.1774-29del c.5884-29del (n.5884-29del) n.5920-29del n.5893-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575779G>A | CA73977106 | COL7A1 | c.5857-31C>T (n.5857-31C>T) n.1774-31C>T c.5884-31C>T (n.5884-31C>T) n.5920-31C>T n.5893-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575779G>C | CA2379266 | COL7A1 | c.5857-31C>G (n.5857-31C>G) n.1774-31C>G c.5884-31C>G (n.5884-31C>G) n.5920-31C>G n.5893-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575779G= | CA1363082969 | COL7A1 | c.5857-31C= (n.5857-31C=) n.1774-31C= c.5884-31C= (n.5884-31C=) n.5920-31C= n.5893-31C= | |
| 3 | g.48575780G>A | CA2665620159 | COL7A1 | c.5857-32C>T (n.5857-32C>T) n.1774-32C>T c.5884-32C>T (n.5884-32C>T) n.5920-32C>T n.5893-32C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575780G>C | CA2577588447 | COL7A1 | c.5857-32C>G (n.5857-32C>G) n.1774-32C>G c.5884-32C>G (n.5884-32C>G) n.5920-32C>G n.5893-32C>G | |
| 3 | g.48575780G= | CA1363082970 | COL7A1 | c.5857-32C= (n.5857-32C=) n.1774-32C= c.5884-32C= (n.5884-32C=) n.5920-32C= n.5893-32C= | |
| 3 | g.48575780G>T | CA907763295 | COL7A1 | c.5857-32C>A (n.5857-32C>A) n.1774-32C>A c.5884-32C>A (n.5884-32C>A) n.5920-32C>A n.5893-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575781T>C | CA543045216 | COL7A1 | c.5857-33A>G (n.5857-33A>G) n.1774-33A>G c.5884-33A>G (n.5884-33A>G) n.5920-33A>G n.5893-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575781T= | CA1363082971 | COL7A1 | c.5857-33A= (n.5857-33A=) n.1774-33A= c.5884-33A= (n.5884-33A=) n.5920-33A= n.5893-33A= | |
| 3 | g.48575782G>A | CA73977109 | COL7A1 | c.5857-34C>T (n.5857-34C>T) n.1774-34C>T c.5884-34C>T (n.5884-34C>T) n.5920-34C>T n.5893-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575782G= | CA1363082972 | COL7A1 | c.5857-34C= (n.5857-34C=) n.1774-34C= c.5884-34C= (n.5884-34C=) n.5920-34C= n.5893-34C= | |
| 3 | g.48575784_48575788del | CA2665620160 | COL7A1 | c.5857-38_5857-34del (n.5857-38_5857-34del) n.1774-38_1774-34del c.5884-38_5884-34del (n.5884-38_5884-34del) n.5920-38_5920-34del n.5893-38_5893-34del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575783C= | CA1363082973 | COL7A1 | c.5857-35G= (n.5857-35G=) n.1774-35G= c.5884-35G= (n.5884-35G=) n.5920-35G= n.5893-35G= | |
| 3 | g.48575783C>G | CA2665620161 | COL7A1 | c.5857-35G>C (n.5857-35G>C) n.1774-35G>C c.5884-35G>C (n.5884-35G>C) n.5920-35G>C n.5893-35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575783C>T | CA2379267 | COL7A1 | c.5857-35G>A (n.5857-35G>A) n.1774-35G>A c.5884-35G>A (n.5884-35G>A) n.5920-35G>A n.5893-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575784G>A | CA2379268 | COL7A1 | c.5857-36C>T (n.5857-36C>T) n.1774-36C>T c.5884-36C>T (n.5884-36C>T) n.5920-36C>T n.5893-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575784G= | CA1363082974 | COL7A1 | c.5857-36C= (n.5857-36C=) n.1774-36C= c.5884-36C= (n.5884-36C=) n.5920-36C= n.5893-36C= | |
| 3 | g.48575785T>A | CA2379269 | COL7A1 | c.5857-37A>T (n.5857-37A>T) n.1774-37A>T c.5884-37A>T (n.5884-37A>T) n.5920-37A>T n.5893-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575785T>G | CA2577588449 | COL7A1 | c.5857-37A>C (n.5857-37A>C) n.1774-37A>C c.5884-37A>C (n.5884-37A>C) n.5920-37A>C n.5893-37A>C | |
| 3 | g.48575785T= | CA1363082975 | COL7A1 | c.5857-37A= (n.5857-37A=) n.1774-37A= c.5884-37A= (n.5884-37A=) n.5920-37A= n.5893-37A= | |
| 3 | g.48575786C>A | CA2665620164 | COL7A1 | c.5857-38G>T (n.5857-38G>T) n.1774-38G>T c.5884-38G>T (n.5884-38G>T) n.5920-38G>T n.5893-38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575786C= | CA1363082976 | COL7A1 | c.5857-38G= (n.5857-38G=) n.1774-38G= c.5884-38G= (n.5884-38G=) n.5920-38G= n.5893-38G= | |
| 3 | g.48575786C>T | CA2379270 | COL7A1 | c.5857-38G>A (n.5857-38G>A) n.1774-38G>A c.5884-38G>A (n.5884-38G>A) n.5920-38G>A n.5893-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575787_48575812del | CA2665620163 | COL7A1 | c.5856+56_5857-38del (n.5856+56_5857-38del) n.1773+56_1774-38del c.5883+56_5884-38del (n.5883+56_5884-38del) n.5919+56_5920-38del n.5892+56_5893-38del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575787G>A | CA2379271 | COL7A1 | c.5857-39C>T (n.5857-39C>T) n.1774-39C>T c.5884-39C>T (n.5884-39C>T) n.5920-39C>T n.5893-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575787G>C | CA2665620165 | COL7A1 | c.5857-39C>G (n.5857-39C>G) n.1774-39C>G c.5884-39C>G (n.5884-39C>G) n.5920-39C>G n.5893-39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575787G= | CA1363082977 | COL7A1 | c.5857-39C= (n.5857-39C=) n.1774-39C= c.5884-39C= (n.5884-39C=) n.5920-39C= n.5893-39C= | |
| 3 | g.48575788C>A | CA2577588451 | COL7A1 | c.5857-40G>T (n.5857-40G>T) n.1774-40G>T c.5884-40G>T (n.5884-40G>T) n.5920-40G>T n.5893-40G>T | |
| 3 | g.48575788C>T | CA2597045173 | COL7A1 | c.5857-40G>A (n.5857-40G>A) n.1774-40G>A c.5884-40G>A (n.5884-40G>A) n.5920-40G>A n.5893-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575789C>A | CA2522829245 | COL7A1 | c.5857-41G>T (n.5857-41G>T) n.1774-41G>T c.5884-41G>T (n.5884-41G>T) n.5920-41G>T n.5893-41G>T | |
| 3 | g.48575789C= | CA1363082978 | COL7A1 | c.5857-41G= (n.5857-41G=) n.1774-41G= c.5884-41G= (n.5884-41G=) n.5920-41G= n.5893-41G= | |
| 3 | g.48575789C>T | CA2379272 | COL7A1 | c.5857-41G>A (n.5857-41G>A) n.1774-41G>A c.5884-41G>A (n.5884-41G>A) n.5920-41G>A n.5893-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575790G>A | CA2379273 | COL7A1 | c.5857-42C>T (n.5857-42C>T) n.1774-42C>T c.5884-42C>T (n.5884-42C>T) n.5920-42C>T n.5893-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575790G= | CA1363082979 | COL7A1 | c.5857-42C= (n.5857-42C=) n.1774-42C= c.5884-42C= (n.5884-42C=) n.5920-42C= n.5893-42C= | |
| 3 | g.48575791C= | CA1363082980 | COL7A1 | c.5857-43G= (n.5857-43G=) n.1774-43G= c.5884-43G= (n.5884-43G=) n.5920-43G= n.5893-43G= | |
| 3 | g.48575791C>G | CA2665620168 | COL7A1 | c.5857-43G>C (n.5857-43G>C) n.1774-43G>C c.5884-43G>C (n.5884-43G>C) n.5920-43G>C n.5893-43G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575791C>T | CA543045217 | COL7A1 | c.5857-43G>A (n.5857-43G>A) n.1774-43G>A c.5884-43G>A (n.5884-43G>A) n.5920-43G>A n.5893-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575792A= | CA1363082981 | COL7A1 | c.5857-44T= (n.5857-44T=) n.1774-44T= c.5884-44T= (n.5884-44T=) n.5920-44T= n.5893-44T= | |
| 3 | g.48575792A>G | CA907763297 | COL7A1 | c.5857-44T>C (n.5857-44T>C) n.1774-44T>C c.5884-44T>C (n.5884-44T>C) n.5920-44T>C n.5893-44T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575792A>T | CA2665620170 | COL7A1 | c.5857-44T>A (n.5857-44T>A) n.1774-44T>A c.5884-44T>A (n.5884-44T>A) n.5920-44T>A n.5893-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575793G>A | CA543045218 | COL7A1 | c.5857-45C>T (n.5857-45C>T) n.1774-45C>T c.5884-45C>T (n.5884-45C>T) n.5920-45C>T n.5893-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575793G>C | CA2577588452 | COL7A1 | c.5857-45C>G (n.5857-45C>G) n.1774-45C>G c.5884-45C>G (n.5884-45C>G) n.5920-45C>G n.5893-45C>G | |
| 3 | g.48575793G= | CA1363082982 | COL7A1 | c.5857-45C= (n.5857-45C=) n.1774-45C= c.5884-45C= (n.5884-45C=) n.5920-45C= n.5893-45C= | |
| 3 | g.48575794C>G | CA2665620171 | COL7A1 | c.5857-46G>C (n.5857-46G>C) n.1774-46G>C c.5884-46G>C (n.5884-46G>C) n.5920-46G>C n.5893-46G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575795C>T | CA2665620172 | COL7A1 | c.5857-47G>A (n.5857-47G>A) n.1774-47G>A c.5884-47G>A (n.5884-47G>A) n.5920-47G>A n.5893-47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575797C= | CA1363082984 | COL7A1 | c.5857-49G= (n.5857-49G=) n.1774-49G= c.5884-49G= (n.5884-49G=) n.5920-49G= n.5893-49G= | |
| 3 | g.48575797C>T | CA543045219 | COL7A1 | c.5857-49G>A (n.5857-49G>A) n.1774-49G>A c.5884-49G>A (n.5884-49G>A) n.5920-49G>A n.5893-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575797_48575798delinsCT | CA1363082983 | COL7A1 | c.5857-50_5857-49delinsAG (n.5857-50_5857-49delinsAG) n.1774-50_1774-49delinsAG c.5884-50_5884-49delinsAG (n.5884-50_5884-49delinsAG) n.5920-50_5920-49delinsAG n.5893-50_5893-49delinsAG | |
| 3 | g.48575798del | CA1047678675 | COL7A1 | c.5857-50del (n.5857-50del) n.1774-50del c.5884-50del (n.5884-50del) n.5920-50del n.5893-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575799A>G | CA2665620173 | COL7A1 | c.5857-51T>C (n.5857-51T>C) n.1774-51T>C c.5884-51T>C (n.5884-51T>C) n.5920-51T>C n.5893-51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575799A>T | CA2665620174 | COL7A1 | c.5857-51T>A (n.5857-51T>A) n.1774-51T>A c.5884-51T>A (n.5884-51T>A) n.5920-51T>A n.5893-51T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575800T>C | CA2379274 | COL7A1 | c.5857-52A>G (n.5857-52A>G) n.1774-52A>G c.5884-52A>G (n.5884-52A>G) n.5920-52A>G n.5893-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575800T= | CA1363082985 | COL7A1 | c.5857-52A= (n.5857-52A=) n.1774-52A= c.5884-52A= (n.5884-52A=) n.5920-52A= n.5893-52A= | |
| 3 | g.48575800_48575802delinsTGC | CA1363082986 | COL7A1 | c.5857-54_5857-52delinsGCA (n.5857-54_5857-52delinsGCA) n.1774-54_1774-52delinsGCA c.5884-54_5884-52delinsGCA (n.5884-54_5884-52delinsGCA) n.5920-54_5920-52delinsGCA n.5893-54_5893-52delinsGCA | |
| 3 | g.48575801del | CA2665620175 | COL7A1 | c.5857-53del (n.5857-53del) n.1774-53del c.5884-53del (n.5884-53del) n.5920-53del n.5893-53del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575801_48575802del | CA907763299 | COL7A1 | c.5857-54_5857-53del (n.5857-54_5857-53del) n.1774-54_1774-53del c.5884-54_5884-53del (n.5884-54_5884-53del) n.5920-54_5920-53del n.5893-54_5893-53del | dbSNP |
| 3 | g.48575804T>G | CA1363082988 | COL7A1 | c.5857-56A>C (n.5857-56A>C) n.1774-56A>C c.5884-56A>C (n.5884-56A>C) n.5920-56A>C n.5893-56A>C | dbSNP |
| 3 | g.48575804T= | CA1363082987 | COL7A1 | c.5857-56A= (n.5857-56A=) n.1774-56A= c.5884-56A= (n.5884-56A=) n.5920-56A= n.5893-56A= | |
| 3 | g.48575805G>A | CA2577588456 | COL7A1 | c.5857-57C>T (n.5857-57C>T) n.1774-57C>T c.5884-57C>T (n.5884-57C>T) n.5920-57C>T n.5893-57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575806T>C | CA907763300 | COL7A1 | c.5857-58A>G (n.5857-58A>G) n.1774-58A>G c.5884-58A>G (n.5884-58A>G) n.5920-58A>G n.5893-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575806T>G | CA907763301 | COL7A1 | c.5857-58A>C (n.5857-58A>C) n.1774-58A>C c.5884-58A>C (n.5884-58A>C) n.5920-58A>C n.5893-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575806T= | CA1363082989 | COL7A1 | c.5857-58A= (n.5857-58A=) n.1774-58A= c.5884-58A= (n.5884-58A=) n.5920-58A= n.5893-58A= | |
| 3 | g.48575808G>A | CA73977113 | COL7A1 | c.5857-60C>T (n.5857-60C>T) n.1774-60C>T c.5884-60C>T (n.5884-60C>T) n.5920-60C>T n.5893-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575808G= | CA1363082990 | COL7A1 | c.5857-60C= (n.5857-60C=) n.1774-60C= c.5884-60C= (n.5884-60C=) n.5920-60C= n.5893-60C= | |
| 3 | g.48575809G>A | CA907763302 | COL7A1 | c.5856+58C>T (n.5856+58C>T) n.1773+58C>T c.5883+58C>T (n.5883+58C>T) n.5919+58C>T n.5892+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575809G= | CA1363082991 | COL7A1 | c.5856+58C= (n.5856+58C=) n.1773+58C= c.5883+58C= (n.5883+58C=) n.5919+58C= n.5892+58C= | |
| 3 | g.48575810C>A | CA2665620176 | COL7A1 | c.5856+57G>T (n.5856+57G>T) n.1773+57G>T c.5883+57G>T (n.5883+57G>T) n.5919+57G>T n.5892+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575810C= | CA1363082992 | COL7A1 | c.5856+57G= (n.5856+57G=) n.1773+57G= c.5883+57G= (n.5883+57G=) n.5919+57G= n.5892+57G= | |
| 3 | g.48575810C>T | CA907763303 | COL7A1 | c.5856+57G>A (n.5856+57G>A) n.1773+57G>A c.5883+57G>A (n.5883+57G>A) n.5919+57G>A n.5892+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |