| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC | CA1363082875 | COL7A1 | c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT | |
| 3 | g.48575582_48575604del | CA1363082876 | COL7A1 | c.5979+23_5980-42del (n.5979+23_5980-42del) n.1896+23_1897-42del c.6006+23_6007-42del (n.6006+23_6007-42del) n.6042+23_6043-42del n.6015+23_6016-42del | dbSNP |
| 3 | g.48575600C= | CA1363082885 | COL7A1 | c.5979+26G= (n.5979+26G=) n.1896+26G= c.6006+26G= (n.6006+26G=) n.6042+26G= n.6015+26G= | |
| 3 | g.48575600C>T | CA543045214 | COL7A1 | c.5979+26G>A (n.5979+26G>A) n.1896+26G>A c.6006+26G>A (n.6006+26G>A) n.6042+26G>A n.6015+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575601A>C | CA2665619848 | COL7A1 | c.5979+25T>G (n.5979+25T>G) n.1896+25T>G c.6006+25T>G (n.6006+25T>G) n.6042+25T>G n.6015+25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575603C>A | CA1363082887 | COL7A1 | c.5979+23G>T (n.5979+23G>T) n.1896+23G>T c.6006+23G>T (n.6006+23G>T) n.6042+23G>T n.6015+23G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575603C= | CA1363082886 | COL7A1 | c.5979+23G= (n.5979+23G=) n.1896+23G= c.6006+23G= (n.6006+23G=) n.6042+23G= n.6015+23G= | |
| 3 | g.48575604C>A | CA2515604852 | COL7A1 | c.5979+22G>T (n.5979+22G>T) n.1896+22G>T c.6006+22G>T (n.6006+22G>T) n.6042+22G>T n.6015+22G>T | |
| 3 | g.48575604C>G | CA2665619849 | COL7A1 | c.5979+22G>C (n.5979+22G>C) n.1896+22G>C c.6006+22G>C (n.6006+22G>C) n.6042+22G>C n.6015+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606A= | CA1363082888 | COL7A1 | c.5979+20T= (n.5979+20T=) n.1896+20T= c.6006+20T= (n.6006+20T=) n.6042+20T= n.6015+20T= | |
| 3 | g.48575606A>G | CA73977072 | COL7A1 | c.5979+20T>C (n.5979+20T>C) n.1896+20T>C c.6006+20T>C (n.6006+20T>C) n.6042+20T>C n.6015+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606_48575607insG | CA1363082889 | COL7A1 | c.5979+19_5979+20insC (n.5979+19_5979+20insC) n.1896+19_1896+20insC c.6006+19_6006+20insC (n.6006+19_6006+20insC) n.6042+19_6042+20insC n.6015+19_6015+20insC | dbSNP |
| 3 | g.48575607C>T | CA2739279098 | COL7A1 | c.5979+19G>A (n.5979+19G>A) n.1896+19G>A c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) n.6042+19G>A n.6015+19G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575608T>A | CA1363082891 | COL7A1 | c.5979+18A>T (n.5979+18A>T) n.1896+18A>T c.6006+18A>T (n.6006+18A>T) n.6042+18A>T n.6015+18A>T | dbSNP |
| 3 | g.48575608T>C | CA1363082892 | COL7A1 | c.5979+18A>G (n.5979+18A>G) n.1896+18A>G c.6006+18A>G (n.6006+18A>G) n.6042+18A>G n.6015+18A>G | dbSNP |
| 3 | g.48575608T= | CA1363082890 | COL7A1 | c.5979+18A= (n.5979+18A=) n.1896+18A= c.6006+18A= (n.6006+18A=) n.6042+18A= n.6015+18A= | |
| 3 | g.48575609G>A | CA2379233 | COL7A1 | c.5979+17C>T (n.5979+17C>T) n.1896+17C>T c.6006+17C>T (n.6006+17C>T) n.6042+17C>T n.6015+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575609G= | CA1363082893 | COL7A1 | c.5979+17C= (n.5979+17C=) n.1896+17C= c.6006+17C= (n.6006+17C=) n.6042+17C= n.6015+17C= | |
| 3 | g.48575611G>C | CA2665619861 | COL7A1 | c.5979+15C>G (n.5979+15C>G) n.1896+15C>G c.6006+15C>G (n.6006+15C>G) n.6042+15C>G n.6015+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575612C>A | CA2665619863 | COL7A1 | c.5979+14G>T (n.5979+14G>T) n.1896+14G>T c.6006+14G>T (n.6006+14G>T) n.6042+14G>T n.6015+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575612C= | CA1363082894 | COL7A1 | c.5979+14G= (n.5979+14G=) n.1896+14G= c.6006+14G= (n.6006+14G=) n.6042+14G= n.6015+14G= | |
| 3 | g.48575612C>G | CA73977075 | COL7A1 | c.5979+14G>C (n.5979+14G>C) n.1896+14G>C c.6006+14G>C (n.6006+14G>C) n.6042+14G>C n.6015+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575613C>A | CA2665619867 | COL7A1 | c.5979+13G>T (n.5979+13G>T) n.1896+13G>T c.6006+13G>T (n.6006+13G>T) n.6042+13G>T n.6015+13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575615C>T | CA2697550861 | COL7A1 | c.5979+11G>A (n.5979+11G>A) n.1896+11G>A c.6006+11G>A (n.6006+11G>A) n.6042+11G>A n.6015+11G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575616T>C | CA2665619868 | COL7A1 | c.5979+10A>G (n.5979+10A>G) n.1896+10A>G c.6006+10A>G (n.6006+10A>G) n.6042+10A>G n.6015+10A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575617T>C | CA2665619869 | COL7A1 | c.5979+9A>G (n.5979+9A>G) n.1896+9A>G c.6006+9A>G (n.6006+9A>G) n.6042+9A>G n.6015+9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575618C= | CA1363082895 | COL7A1 | c.5979+8G= (n.5979+8G=) n.1896+8G= c.6006+8G= (n.6006+8G=) n.6042+8G= n.6015+8G= | |
| 3 | g.48575618C>T | CA2379234 | COL7A1 | c.5979+8G>A (n.5979+8G>A) n.1896+8G>A c.6006+8G>A (n.6006+8G>A) n.6042+8G>A n.6015+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575621C>A | CA73977077 | COL7A1 | c.5979+5G>T (n.5979+5G>T) n.1896+5G>T c.6006+5G>T (n.6006+5G>T) n.6042+5G>T n.6015+5G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575621C= | CA1363082896 | COL7A1 | c.5979+5G= (n.5979+5G=) n.1896+5G= c.6006+5G= (n.6006+5G=) n.6042+5G= n.6015+5G= | |
| 3 | g.48575621C>T | CA1363082897 | COL7A1 | c.5979+5G>A (n.5979+5G>A) n.1896+5G>A c.6006+5G>A (n.6006+5G>A) n.6042+5G>A n.6015+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575622_48575623del | CA2577588435 | COL7A1 | c.5979+4_5979+5del (n.5979+4_5979+5del) n.1896+4_1896+5del c.6006+4_6006+5del (n.6006+4_6006+5del) n.6042+4_6042+5del n.6015+4_6015+5del | |
| 3 | g.48575622T>A | CA2379235 | COL7A1 | c.5979+4A>T (n.5979+4A>T) n.1896+4A>T c.6006+4A>T (n.6006+4A>T) n.6042+4A>T n.6015+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575622T>G | CA1363082899 | COL7A1 | c.5979+4A>C (n.5979+4A>C) n.1896+4A>C c.6006+4A>C (n.6006+4A>C) n.6042+4A>C n.6015+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575622T= | CA1363082898 | COL7A1 | c.5979+4A= (n.5979+4A=) n.1896+4A= c.6006+4A= (n.6006+4A=) n.6042+4A= n.6015+4A= | |
| 3 | g.48575623C>T | CA2665619872 | COL7A1 | c.5979+3G>A (n.5979+3G>A) n.1896+3G>A c.6006+3G>A (n.6006+3G>A) n.6042+3G>A n.6015+3G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575624A>C | CA352664305 | COL7A1 | c.5979+2T>G (n.5979+2T>G) n.1896+2T>G c.6006+2T>G (n.6006+2T>G) n.6042+2T>G n.6015+2T>G | |
| 3 | g.48575624A>G | CA352664309 | COL7A1 | c.5979+2T>C (n.5979+2T>C) n.1896+2T>C c.6006+2T>C (n.6006+2T>C) n.6042+2T>C n.6015+2T>C | |
| 3 | g.48575624A>T | CA352664308 | COL7A1 | c.5979+2T>A (n.5979+2T>A) n.1896+2T>A c.6006+2T>A (n.6006+2T>A) n.6042+2T>A n.6015+2T>A | |
| 3 | g.48575625C>A | CA352664310 | COL7A1 | c.5979+1G>T (n.5979+1G>T) n.1896+1G>T c.6006+1G>T (n.6006+1G>T) n.6042+1G>T n.6015+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575625C>G | CA352664312 | COL7A1 | c.5979+1G>C (n.5979+1G>C) n.1896+1G>C c.6006+1G>C (n.6006+1G>C) n.6042+1G>C n.6015+1G>C | |
| 3 | g.48575625C>T | CA352664316 | COL7A1 | c.5979+1G>A (n.5979+1G>A) n.1896+1G>A c.6006+1G>A (n.6006+1G>A) n.6042+1G>A n.6015+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575626C>A | CA352664317 | COL7A1 | c.5979G>T (p.Glu1993Asp) n.1896G>T c.6006G>T (p.Glu2002Asp) n.6042G>T n.6015G>T | |
| 3 | g.48575626C>G | CA352664318 | COL7A1 | c.5979G>C (p.Glu1993Asp) n.1896G>C c.6006G>C (p.Glu2002Asp) n.6042G>C n.6015G>C | |
| 3 | g.48575626C>T | CA433616810 | COL7A1 | c.5979G>A (p.Glu1993=) n.1896G>A c.6006G>A (p.Glu2002=) n.6042G>A n.6015G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575627T>A | CA352664332 | COL7A1 | c.5978A>T (p.Glu1993Val) n.1895A>T c.6005A>T (p.Glu2002Val) n.6041A>T n.6014A>T | |
| 3 | g.48575627T>C | CA352664322 | COL7A1 | c.5978A>G (p.Glu1993Gly) n.1895A>G c.6005A>G (p.Glu2002Gly) n.6041A>G n.6014A>G | |
| 3 | g.48575627T>G | CA352664320 | COL7A1 | c.5978A>C (p.Glu1993Ala) n.1895A>C c.6005A>C (p.Glu2002Ala) n.6041A>C n.6014A>C | |
| 3 | g.48575628C>A | CA352664334 | COL7A1 | c.5977G>T (p.Glu1993Ter) n.1894G>T c.6004G>T (p.Glu2002Ter) n.6040G>T n.6013G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575628C= | CA1363082900 | COL7A1 | c.5977G= (p.Glu1993=) n.1894G= c.6004G= (p.Glu2002=) n.6040G= n.6013G= | |
| 3 | g.48575628C>G | CA352664336 | COL7A1 | c.5977G>C (p.Glu1993Gln) n.1894G>C c.6004G>C (p.Glu2002Gln) n.6040G>C n.6013G>C | |
| 3 | g.48575628C>T | CA352664338 | COL7A1 | c.5977G>A (p.Glu1993Lys) n.1894G>A c.6004G>A (p.Glu2002Lys) n.6040G>A n.6013G>A | |
| 3 | g.48575629C>A | CA352664341 | COL7A1 | c.5976G>T (p.Lys1992Asn) n.1893G>T c.6003G>T (p.Lys2001Asn) n.6039G>T n.6012G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575629C= | CA1363082901 | COL7A1 | c.5976G= (p.Lys1992=) n.1893G= c.6003G= (p.Lys2001=) n.6039G= n.6012G= | |
| 3 | g.48575629C>G | CA352664360 | COL7A1 | c.5976G>C (p.Lys1992Asn) n.1893G>C c.6003G>C (p.Lys2001Asn) n.6039G>C n.6012G>C | |
| 3 | g.48575629C>T | CA2379236 | COL7A1 | c.5976G>A (p.Lys1992=) n.1893G>A c.6003G>A (p.Lys2001=) n.6039G>A n.6012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575630T>A | CA352664381 | COL7A1 | c.5975A>T (p.Lys1992Met) n.1892A>T c.6002A>T (p.Lys2001Met) n.6038A>T n.6011A>T | |
| 3 | g.48575630T>C | CA352664389 | COL7A1 | c.5975A>G (p.Lys1992Arg) n.1892A>G c.6002A>G (p.Lys2001Arg) n.6038A>G n.6011A>G | |
| 3 | g.48575630T>G | CA352664385 | COL7A1 | c.5975A>C (p.Lys1992Thr) n.1892A>C c.6002A>C (p.Lys2001Thr) n.6038A>C n.6011A>C | |
| 3 | g.48575630_48575631del | CA2665619887 | COL7A1 | c.5974_5975del (p.Lys1992GlyfsTer?) n.1891_1892del c.6001_6002del (p.Lys2001GlyfsTer?) n.6037_6038del n.6010_6011del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575631T>A | CA352664397 | COL7A1 | c.5974A>T (p.Lys1992Ter) n.1891A>T c.6001A>T (p.Lys2001Ter) n.6037A>T n.6010A>T | |
| 3 | g.48575631T>C | CA352664409 | COL7A1 | c.5974A>G (p.Lys1992Glu) n.1891A>G c.6001A>G (p.Lys2001Glu) n.6037A>G n.6010A>G | |
| 3 | g.48575631T>G | CA352664425 | COL7A1 | c.5974A>C (p.Lys1992Gln) n.1891A>C c.6001A>C (p.Lys2001Gln) n.6037A>C n.6010A>C | |
| 3 | g.48575632G>A | CA433616811 | COL7A1 | c.5973C>T (p.Gly1991=) n.1890C>T c.6000C>T (p.Gly2000=) n.6036C>T n.6009C>T | |
| 3 | g.48575632G>C | CA433616812 | COL7A1 | c.5973C>G (p.Gly1991=) n.1890C>G c.6000C>G (p.Gly2000=) n.6036C>G n.6009C>G | |
| 3 | g.48575632G>T | CA433616813 | COL7A1 | c.5973C>A (p.Gly1991=) n.1890C>A c.6000C>A (p.Gly2000=) n.6036C>A n.6009C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575633C>A | CA352664434 | COL7A1 | c.5972G>T (p.Gly1991Val) n.1889G>T c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.6035G>T n.6008G>T | |
| 3 | g.48575633C>G | CA352664435 | COL7A1 | c.5972G>C (p.Gly1991Ala) n.1889G>C c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.6035G>C n.6008G>C | |
| 3 | g.48575633C>T | CA352664436 | COL7A1 | c.5972G>A (p.Gly1991Asp) n.1889G>A c.5999G>A (p.Gly2000Asp) n.6035G>A n.6008G>A | |
| 3 | g.48575634C>A | CA352664440 | COL7A1 | c.5971G>T (p.Gly1991Cys) n.1888G>T c.5998G>T (p.Gly2000Cys) n.6034G>T n.6007G>T | |
| 3 | g.48575634C>G | CA352664444 | COL7A1 | c.5971G>C (p.Gly1991Arg) n.1888G>C c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.6034G>C n.6007G>C | |
| 3 | g.48575634C>T | CA352664452 | COL7A1 | c.5971G>A (p.Gly1991Ser) n.1888G>A c.5998G>A (p.Gly2000Ser) n.6034G>A n.6007G>A | |
| 3 | g.48575635T>A | CA433616814 | COL7A1 | c.5970A>T (p.Pro1990=) n.1887A>T c.5997A>T (p.Pro1999=) n.6033A>T n.6006A>T | |
| 3 | g.48575635T>C | CA433616815 | COL7A1 | c.5970A>G (p.Pro1990=) n.1887A>G c.5997A>G (p.Pro1999=) n.6033A>G n.6006A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575635T>G | CA433616816 | COL7A1 | c.5970A>C (p.Pro1990=) n.1887A>C c.5997A>C (p.Pro1999=) n.6033A>C n.6006A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575635T= | CA1363082902 | COL7A1 | c.5970A= (p.Pro1990=) n.1887A= c.5997A= (p.Pro1999=) n.6033A= n.6006A= | |
| 3 | g.48575636G>A | CA352664455 | COL7A1 | c.5969C>T (p.Pro1990Leu) n.1886C>T c.5996C>T (p.Pro1999Leu) n.6032C>T n.6005C>T | |
| 3 | g.48575636G>C | CA352664458 | COL7A1 | c.5969C>G (p.Pro1990Arg) n.1886C>G c.5996C>G (p.Pro1999Arg) n.6032C>G n.6005C>G | |
| 3 | g.48575636G>T | CA352664461 | COL7A1 | c.5969C>A (p.Pro1990Gln) n.1886C>A c.5996C>A (p.Pro1999Gln) n.6032C>A n.6005C>A | |
| 3 | g.48575641dup | CA2586972384 | COL7A1 | c.5969dup (p.Gly1991ArgfsTer?) n.1886dup c.5996dup (p.Gly2000ArgfsTer?) n.6032dup n.6005dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575640_48575641dup | CA2756157802 | COL7A1 | c.5968_5969dup (p.Gly1991GlnfsTer15) n.1885_1886dup c.5995_5996dup (p.Gly2000GlnfsTer15) n.6031_6032dup n.6004_6005dup | |
| 3 | g.48575641del | CA2586972383 | COL7A1 | c.5969del (p.Pro1990GlnfsTer15) n.1886del c.5996del (p.Pro1999GlnfsTer15) n.6032del n.6005del | ClinVar |
| 3 | g.48575637G>A | CA352664473 | COL7A1 | c.5968C>T (p.Pro1990Ser) n.1885C>T c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.6031C>T n.6004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575637G>C | CA352664477 | COL7A1 | c.5968C>G (p.Pro1990Ala) n.1885C>G c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.6031C>G n.6004C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575637G= | CA1363082903 | COL7A1 | c.5968C= (p.Pro1990=) n.1885C= c.5995C= (p.Pro1999=) n.6031C= n.6004C= | |
| 3 | g.48575637G>T | CA352664467 | COL7A1 | c.5968C>A (p.Pro1990Thr) n.1885C>A c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.6031C>A n.6004C>A | |
| 3 | g.48575637_48575656delinsCTCACC | CA2586972386 | COL7A1 | c.5949_5968delinsGGTGAG (p.Asp1983GlufsTer?) n.1866_1885delinsGGTGAG c.5976_5995delinsGGTGAG (p.Asp1992GlufsTer?) n.6012_6031delinsGGTGAG n.5985_6004delinsGGTGAG | |
| 3 | g.48575638G>A | CA433616819 | COL7A1 | c.5967C>T (p.Pro1989=) n.1884C>T c.5994C>T (p.Pro1998=) n.6030C>T n.6003C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575638G>C | CA433616818 | COL7A1 | c.5967C>G (p.Pro1989=) n.1884C>G c.5994C>G (p.Pro1998=) n.6030C>G n.6003C>G | |
| 3 | g.48575638G= | CA1363082904 | COL7A1 | c.5967C= (p.Pro1989=) n.1884C= c.5994C= (p.Pro1998=) n.6030C= n.6003C= | |
| 3 | g.48575638G>T | CA433616817 | COL7A1 | c.5967C>A (p.Pro1989=) n.1884C>A c.5994C>A (p.Pro1998=) n.6030C>A n.6003C>A | |
| 3 | g.48575639G>A | CA352664527 | COL7A1 | c.5966C>T (p.Pro1989Leu) n.1883C>T c.5993C>T (p.Pro1998Leu) n.6029C>T n.6002C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575639G>C | CA352664506 | COL7A1 | c.5966C>G (p.Pro1989Arg) n.1883C>G c.5993C>G (p.Pro1998Arg) n.6029C>G n.6002C>G | |
| 3 | g.48575639G>T | CA352664530 | COL7A1 | c.5966C>A (p.Pro1989His) n.1883C>A c.5993C>A (p.Pro1998His) n.6029C>A n.6002C>A | |
| 3 | g.48575640G>A | CA352664534 | COL7A1 | c.5965C>T (p.Pro1989Ser) n.1882C>T c.5992C>T (p.Pro1998Ser) n.6028C>T n.6001C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575640G>C | CA352664546 | COL7A1 | c.5965C>G (p.Pro1989Ala) n.1882C>G c.5992C>G (p.Pro1998Ala) n.6028C>G n.6001C>G | |
| 3 | g.48575640G>T | CA352664539 | COL7A1 | c.5965C>A (p.Pro1989Thr) n.1882C>A c.5992C>A (p.Pro1998Thr) n.6028C>A n.6001C>A | |
| 3 | g.48575641G>A | CA2379237 | COL7A1 | c.5964C>T (p.Gly1988=) n.1881C>T c.5991C>T (p.Gly1997=) n.6027C>T n.6000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575641G>C | CA433616820 | COL7A1 | c.5964C>G (p.Gly1988=) n.1881C>G c.5991C>G (p.Gly1997=) n.6027C>G n.6000C>G | |
| 3 | g.48575641G= | CA1363082905 | COL7A1 | c.5964C= (p.Gly1988=) n.1881C= c.5991C= (p.Gly1997=) n.6027C= n.6000C= | |
| 3 | g.48575641G>T | CA433616821 | COL7A1 | c.5964C>A (p.Gly1988=) n.1881C>A c.5991C>A (p.Gly1997=) n.6027C>A n.6000C>A | |
| 3 | g.48575642C>A | CA352664555 | COL7A1 | c.5963G>T (p.Gly1988Val) n.1880G>T c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.6026G>T n.5999G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575642C= | CA1363082906 | COL7A1 | c.5963G= (p.Gly1988=) n.1880G= c.5990G= (p.Gly1997=) n.6026G= n.5999G= | |
| 3 | g.48575642C>G | CA352664553 | COL7A1 | c.5963G>C (p.Gly1988Ala) n.1880G>C c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.6026G>C n.5999G>C | |
| 3 | g.48575642C>T | CA352664554 | COL7A1 | c.5963G>A (p.Gly1988Asp) n.1880G>A c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.6026G>A n.5999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575643C>A | CA352664561 | COL7A1 | c.5962G>T (p.Gly1988Cys) n.1879G>T c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.6025G>T n.5998G>T | |
| 3 | g.48575643C>G | CA352664567 | COL7A1 | c.5962G>C (p.Gly1988Arg) n.1879G>C c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.6025G>C n.5998G>C | |
| 3 | g.48575643C>T | CA352664571 | COL7A1 | c.5962G>A (p.Gly1988Ser) n.1879G>A c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.6025G>A n.5998G>A | |
| 3 | g.48575644C>A | CA352664573 | COL7A1 | c.5961G>T (p.Gln1987His) n.1878G>T c.5988G>T (p.Gln1996His) n.6024G>T n.5997G>T | |
| 3 | g.48575644C>G | CA352664575 | COL7A1 | c.5961G>C (p.Gln1987His) n.1878G>C c.5988G>C (p.Gln1996His) n.6024G>C n.5997G>C | |
| 3 | g.48575644C>T | CA433616822 | COL7A1 | c.5961G>A (p.Gln1987=) n.1878G>A c.5988G>A (p.Gln1996=) n.6024G>A n.5997G>A | |
| 3 | g.48575645del | CA2665619911 | COL7A1 | c.5960del (p.Gln1987ArgfsTer18) n.1877del c.5987del (p.Gln1996ArgfsTer18) n.6023del n.5996del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575645T>A | CA352664578 | COL7A1 | c.5960A>T (p.Gln1987Leu) n.1877A>T c.5987A>T (p.Gln1996Leu) n.6023A>T n.5996A>T | |
| 3 | g.48575645T>C | CA352664586 | COL7A1 | c.5960A>G (p.Gln1987Arg) n.1877A>G c.5987A>G (p.Gln1996Arg) n.6023A>G n.5996A>G | |
| 3 | g.48575645T>G | CA352664593 | COL7A1 | c.5960A>C (p.Gln1987Pro) n.1877A>C c.5987A>C (p.Gln1996Pro) n.6023A>C n.5996A>C | |
| 3 | g.48575646G>A | CA352664602 | COL7A1 | c.5959C>T (p.Gln1987Ter) n.1876C>T c.5986C>T (p.Gln1996Ter) n.6022C>T n.5995C>T | |
| 3 | g.48575646G>C | CA352664597 | COL7A1 | c.5959C>G (p.Gln1987Glu) n.1876C>G c.5986C>G (p.Gln1996Glu) n.6022C>G n.5995C>G | |
| 3 | g.48575646G>T | CA352664596 | COL7A1 | c.5959C>A (p.Gln1987Lys) n.1876C>A c.5986C>A (p.Gln1996Lys) n.6022C>A n.5995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575647T>A | CA352664606 | COL7A1 | c.5958A>T (p.Glu1986Asp) n.1875A>T c.5985A>T (p.Glu1995Asp) n.6021A>T n.5994A>T | |
| 3 | g.48575647T>C | CA433616823 | COL7A1 | c.5958A>G (p.Glu1986=) n.1875A>G c.5985A>G (p.Glu1995=) n.6021A>G n.5994A>G | |
| 3 | g.48575647T>G | CA352664611 | COL7A1 | c.5958A>C (p.Glu1986Asp) n.1875A>C c.5985A>C (p.Glu1995Asp) n.6021A>C n.5994A>C | |
| 3 | g.48575648T>A | CA352664615 | COL7A1 | c.5957A>T (p.Glu1986Val) n.1874A>T c.5984A>T (p.Glu1995Val) n.6020A>T n.5993A>T | |
| 3 | g.48575648T>C | CA352664620 | COL7A1 | c.5957A>G (p.Glu1986Gly) n.1874A>G c.5984A>G (p.Glu1995Gly) n.6020A>G n.5993A>G | |
| 3 | g.48575648T>G | CA352664622 | COL7A1 | c.5957A>C (p.Glu1986Ala) n.1874A>C c.5984A>C (p.Glu1995Ala) n.6020A>C n.5993A>C | |
| 3 | g.48575649C>A | CA352664637 | COL7A1 | c.5956G>T (p.Glu1986Ter) n.1873G>T c.5983G>T (p.Glu1995Ter) n.6019G>T n.5992G>T | |
| 3 | g.48575649C= | CA1363082907 | COL7A1 | c.5956G= (p.Glu1986=) n.1873G= c.5983G= (p.Glu1995=) n.6019G= n.5992G= | |
| 3 | g.48575649C>G | CA352664643 | COL7A1 | c.5956G>C (p.Glu1986Gln) n.1873G>C c.5983G>C (p.Glu1995Gln) n.6019G>C n.5992G>C | |
| 3 | g.48575649C>T | CA2379238 | COL7A1 | c.5956G>A (p.Glu1986Lys) n.1873G>A c.5983G>A (p.Glu1995Lys) n.6019G>A n.5992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575653_48575678dup | CA2665619924 | COL7A1 | c.5931_5956dup (p.Glu1986ValfsTer28) n.1848_1873dup c.5958_5983dup (p.Glu1995ValfsTer28) n.5994_6019dup n.5967_5992dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575650G>A | CA2379239 | COL7A1 | c.5955C>T (p.Gly1985=) n.1872C>T c.5982C>T (p.Gly1994=) n.6018C>T n.5991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575650G>C | CA433616825 | COL7A1 | c.5955C>G (p.Gly1985=) n.1872C>G c.5982C>G (p.Gly1994=) n.6018C>G n.5991C>G | |
| 3 | g.48575650G= | CA1363082908 | COL7A1 | c.5955C= (p.Gly1985=) n.1872C= c.5982C= (p.Gly1994=) n.6018C= n.5991C= | |
| 3 | g.48575650G>T | CA433616824 | COL7A1 | c.5955C>A (p.Gly1985=) n.1872C>A c.5982C>A (p.Gly1994=) n.6018C>A n.5991C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575651C>A | CA352664654 | COL7A1 | c.5954G>T (p.Gly1985Val) n.1871G>T c.5981G>T (p.Gly1994Val) n.6017G>T n.5990G>T | |
| 3 | g.48575651C>G | CA352664659 | COL7A1 | c.5954G>C (p.Gly1985Ala) n.1871G>C c.5981G>C (p.Gly1994Ala) n.6017G>C n.5990G>C | |
| 3 | g.48575651C>T | CA352664665 | COL7A1 | c.5954G>A (p.Gly1985Asp) n.1871G>A c.5981G>A (p.Gly1994Asp) n.6017G>A n.5990G>A | |
| 3 | g.48575652C>A | CA352664702 | COL7A1 | c.5953G>T (p.Gly1985Cys) n.1870G>T c.5980G>T (p.Gly1994Cys) n.6016G>T n.5989G>T | |
| 3 | g.48575652C= | CA1363082909 | COL7A1 | c.5953G= (p.Gly1985=) n.1870G= c.5980G= (p.Gly1994=) n.6016G= n.5989G= | |
| 3 | g.48575652C>G | CA352664707 | COL7A1 | c.5953G>C (p.Gly1985Arg) n.1870G>C c.5980G>C (p.Gly1994Arg) n.6016G>C n.5989G>C | |
| 3 | g.48575652C>T | CA352664691 | COL7A1 | c.5953G>A (p.Gly1985Ser) n.1870G>A c.5980G>A (p.Gly1994Ser) n.6016G>A n.5989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575653T>A | CA433616826 | COL7A1 | c.5952A>T (p.Ser1984=) n.1869A>T c.5979A>T (p.Ser1993=) n.6015A>T n.5988A>T | |
| 3 | g.48575653T>C | CA433616827 | COL7A1 | c.5952A>G (p.Ser1984=) n.1869A>G c.5979A>G (p.Ser1993=) n.6015A>G n.5988A>G | |
| 3 | g.48575653T>G | CA433616828 | COL7A1 | c.5952A>C (p.Ser1984=) n.1869A>C c.5979A>C (p.Ser1993=) n.6015A>C n.5988A>C | |
| 3 | g.48575654G>A | CA2379240 | COL7A1 | c.5951C>T (p.Ser1984Leu) n.1868C>T c.5978C>T (p.Ser1993Leu) n.6014C>T n.5987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575654G>C | CA352664713 | COL7A1 | c.5951C>G (p.Ser1984Ter) n.1868C>G c.5978C>G (p.Ser1993Ter) n.6014C>G n.5987C>G | |
| 3 | g.48575654G= | CA1363082910 | COL7A1 | c.5951C= (p.Ser1984=) n.1868C= c.5978C= (p.Ser1993=) n.6014C= n.5987C= | |
| 3 | g.48575654G>T | CA352664714 | COL7A1 | c.5951C>A (p.Ser1984Ter) n.1868C>A c.5978C>A (p.Ser1993Ter) n.6014C>A n.5987C>A | |
| 3 | g.48575655A>C | CA352664716 | COL7A1 | c.5950T>G (p.Ser1984Ala) n.1867T>G c.5977T>G (p.Ser1993Ala) n.6013T>G n.5986T>G | |
| 3 | g.48575655A>G | CA352664719 | COL7A1 | c.5950T>C (p.Ser1984Pro) n.1867T>C c.5977T>C (p.Ser1993Pro) n.6013T>C n.5986T>C | |
| 3 | g.48575655A>T | CA352664722 | COL7A1 | c.5950T>A (p.Ser1984Thr) n.1867T>A c.5977T>A (p.Ser1993Thr) n.6013T>A n.5986T>A | |
| 3 | g.48575656G>A | CA73977083 | COL7A1 | c.5949C>T (p.Asp1983=) n.1866C>T c.5976C>T (p.Asp1992=) n.6012C>T n.5985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575656G>C | CA352664727 | COL7A1 | c.5949C>G (p.Asp1983Glu) n.1866C>G c.5976C>G (p.Asp1992Glu) n.6012C>G n.5985C>G | |
| 3 | g.48575656G= | CA1363082911 | COL7A1 | c.5949C= (p.Asp1983=) n.1866C= c.5976C= (p.Asp1992=) n.6012C= n.5985C= | |
| 3 | g.48575656G>T | CA352664734 | COL7A1 | c.5949C>A (p.Asp1983Glu) n.1866C>A c.5976C>A (p.Asp1992Glu) n.6012C>A n.5985C>A | |
| 3 | g.48575657T>A | CA352664738 | COL7A1 | c.5948A>T (p.Asp1983Val) n.1865A>T c.5975A>T (p.Asp1992Val) n.6011A>T n.5984A>T | |
| 3 | g.48575657T>C | CA352664743 | COL7A1 | c.5948A>G (p.Asp1983Gly) n.1865A>G c.5975A>G (p.Asp1992Gly) n.6011A>G n.5984A>G | |
| 3 | g.48575657T>G | CA352664761 | COL7A1 | c.5948A>C (p.Asp1983Ala) n.1865A>C c.5975A>C (p.Asp1992Ala) n.6011A>C n.5984A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575658C>A | CA352664779 | COL7A1 | c.5947G>T (p.Asp1983Tyr) n.1864G>T c.5974G>T (p.Asp1992Tyr) n.6010G>T n.5983G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575658C= | CA1363082912 | COL7A1 | c.5947G= (p.Asp1983=) n.1864G= c.5974G= (p.Asp1992=) n.6010G= n.5983G= | |
| 3 | g.48575658C>G | CA352664780 | COL7A1 | c.5947G>C (p.Asp1983His) n.1864G>C c.5974G>C (p.Asp1992His) n.6010G>C n.5983G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575658C>T | CA352664777 | COL7A1 | c.5947G>A (p.Asp1983Asn) n.1864G>A c.5974G>A (p.Asp1992Asn) n.6010G>A n.5983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575662del | CA2739279099 | COL7A1 | c.5947del (p.Asp1983ThrfsTer22) n.1864del c.5974del (p.Asp1992ThrfsTer22) n.6010del n.5983del | ClinVar |
| 3 | g.48575659C>A | CA433616835 | COL7A1 | c.5946G>T (p.Gly1982=) n.1863G>T c.5973G>T (p.Gly1991=) n.6009G>T n.5982G>T | |
| 3 | g.48575659C= | CA1363082913 | COL7A1 | c.5946G= (p.Gly1982=) n.1863G= c.5973G= (p.Gly1991=) n.6009G= n.5982G= | |
| 3 | g.48575659C>G | CA433616832 | COL7A1 | c.5946G>C (p.Gly1982=) n.1863G>C c.5973G>C (p.Gly1991=) n.6009G>C n.5982G>C | |
| 3 | g.48575659C>T | CA433616834 | COL7A1 | c.5946G>A (p.Gly1982=) n.1863G>A c.5973G>A (p.Gly1991=) n.6009G>A n.5982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575660C>A | CA352664785 | COL7A1 | c.5945G>T (p.Gly1982Val) n.1862G>T c.5972G>T (p.Gly1991Val) n.6008G>T n.5981G>T | |
| 3 | g.48575660C>G | CA352664786 | COL7A1 | c.5945G>C (p.Gly1982Ala) n.1862G>C c.5972G>C (p.Gly1991Ala) n.6008G>C n.5981G>C | |
| 3 | g.48575660C>T | CA352664790 | COL7A1 | c.5945G>A (p.Gly1982Glu) n.1862G>A c.5972G>A (p.Gly1991Glu) n.6008G>A n.5981G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575660_48575661delinsCC | CA1363082914 | COL7A1 | c.5944_5945delinsGG (p.Gly1982=) n.1861_1862delinsGG c.5971_5972delinsGG (p.Gly1991=) n.6007_6008delinsGG n.5980_5981delinsGG | |
| 3 | g.48575660_48575661delinsTA | CA1363082915 | COL7A1 | c.5944_5945delinsTA (p.Gly1982Ter) n.1861_1862delinsTA c.5971_5972delinsTA (p.Gly1991Ter) n.6007_6008delinsTA n.5980_5981delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575661C>A | CA352664798 | COL7A1 | c.5944G>T (p.Gly1982Trp) n.1861G>T c.5971G>T (p.Gly1991Trp) n.6007G>T n.5980G>T | |
| 3 | g.48575661C>G | CA352664801 | COL7A1 | c.5944G>C (p.Gly1982Arg) n.1861G>C c.5971G>C (p.Gly1991Arg) n.6007G>C n.5980G>C | |
| 3 | g.48575661C>T | CA352664811 | COL7A1 | c.5944G>A (p.Gly1982Arg) n.1861G>A c.5971G>A (p.Gly1991Arg) n.6007G>A n.5980G>A | |
| 3 | g.48575662C>A | CA352664820 | COL7A1 | c.5943G>T (p.Lys1981Asn) n.1860G>T c.5970G>T (p.Lys1990Asn) n.6006G>T n.5979G>T | |
| 3 | g.48575662C= | CA1363082916 | COL7A1 | c.5943G= (p.Lys1981=) n.1860G= c.5970G= (p.Lys1990=) n.6006G= n.5979G= | |
| 3 | g.48575662C>G | CA352664833 | COL7A1 | c.5943G>C (p.Lys1981Asn) n.1860G>C c.5970G>C (p.Lys1990Asn) n.6006G>C n.5979G>C | |
| 3 | g.48575662C>T | CA433616839 | COL7A1 | c.5943G>A (p.Lys1981=) n.1860G>A c.5970G>A (p.Lys1990=) n.6006G>A n.5979G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575663T>A | CA352664838 | COL7A1 | c.5942A>T (p.Lys1981Met) n.1859A>T c.5969A>T (p.Lys1990Met) n.6005A>T n.5978A>T | |
| 3 | g.48575663T>C | CA352664839 | COL7A1 | c.5942A>G (p.Lys1981Arg) n.1859A>G c.5969A>G (p.Lys1990Arg) n.6005A>G n.5978A>G | |
| 3 | g.48575663T>G | CA352664842 | COL7A1 | c.5942A>C (p.Lys1981Thr) n.1859A>C c.5969A>C (p.Lys1990Thr) n.6005A>C n.5978A>C | dbSNP |
| 3 | g.48575663T= | CA1363082917 | COL7A1 | c.5942A= (p.Lys1981=) n.1859A= c.5969A= (p.Lys1990=) n.6005A= n.5978A= | |
| 3 | g.48575664del | CA2586972389 | COL7A1 | c.5942del (p.Lys1981ArgfsTer24) n.1859del c.5969del (p.Lys1990ArgfsTer24) n.6005del n.5978del | |
| 3 | g.48575664T>A | CA352664846 | COL7A1 | c.5941A>T (p.Lys1981Ter) n.1858A>T c.5968A>T (p.Lys1990Ter) n.6004A>T n.5977A>T | |
| 3 | g.48575664T>C | CA352664848 | COL7A1 | c.5941A>G (p.Lys1981Glu) n.1858A>G c.5968A>G (p.Lys1990Glu) n.6004A>G n.5977A>G | |
| 3 | g.48575664T>G | CA352664852 | COL7A1 | c.5941A>C (p.Lys1981Gln) n.1858A>C c.5968A>C (p.Lys1990Gln) n.6004A>C n.5977A>C | |
| 3 | g.48575665G>A | CA433616841 | COL7A1 | c.5940C>T (p.Pro1980=) n.1857C>T c.5967C>T (p.Pro1989=) n.6003C>T n.5976C>T | |
| 3 | g.48575665G>C | CA433616842 | COL7A1 | c.5940C>G (p.Pro1980=) n.1857C>G c.5967C>G (p.Pro1989=) n.6003C>G n.5976C>G | |
| 3 | g.48575665G>T | CA433616843 | COL7A1 | c.5940C>A (p.Pro1980=) n.1857C>A c.5967C>A (p.Pro1989=) n.6003C>A n.5976C>A | |
| 3 | g.48575666G>A | CA352664877 | COL7A1 | c.5939C>T (p.Pro1980Leu) n.1856C>T c.5966C>T (p.Pro1989Leu) n.6002C>T n.5975C>T | |
| 3 | g.48575666G>C | CA352664873 | COL7A1 | c.5939C>G (p.Pro1980Arg) n.1856C>G c.5966C>G (p.Pro1989Arg) n.6002C>G n.5975C>G | |
| 3 | g.48575666G>T | CA352664859 | COL7A1 | c.5939C>A (p.Pro1980His) n.1856C>A c.5966C>A (p.Pro1989His) n.6002C>A n.5975C>A | |
| 3 | g.48575667G>A | CA352664904 | COL7A1 | c.5938C>T (p.Pro1980Ser) n.1855C>T c.5965C>T (p.Pro1989Ser) n.6001C>T n.5974C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48575667G>C | CA352664897 | COL7A1 | c.5938C>G (p.Pro1980Ala) n.1855C>G c.5965C>G (p.Pro1989Ala) n.6001C>G n.5974C>G | |
| 3 | g.48575667G>T | CA352664908 | COL7A1 | c.5938C>A (p.Pro1980Thr) n.1855C>A c.5965C>A (p.Pro1989Thr) n.6001C>A n.5974C>A | |
| 3 | g.48575668G>A | CA433616846 | COL7A1 | c.5937C>T (p.Gly1979=) n.1854C>T c.5964C>T (p.Gly1988=) n.6000C>T n.5973C>T | |
| 3 | g.48575668G>C | CA433616847 | COL7A1 | c.5937C>G (p.Gly1979=) n.1854C>G c.5964C>G (p.Gly1988=) n.6000C>G n.5973C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575668G>T | CA433616848 | COL7A1 | c.5937C>A (p.Gly1979=) n.1854C>A c.5964C>A (p.Gly1988=) n.6000C>A n.5973C>A | |
| 3 | g.48575669C>A | CA352664920 | COL7A1 | c.5936G>T (p.Gly1979Val) n.1853G>T c.5963G>T (p.Gly1988Val) n.5999G>T n.5972G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575669C= | CA1363082918 | COL7A1 | c.5936G= (p.Gly1979=) n.1853G= c.5963G= (p.Gly1988=) n.5999G= n.5972G= | |
| 3 | g.48575669C>G | CA352664923 | COL7A1 | c.5936G>C (p.Gly1979Ala) n.1853G>C c.5963G>C (p.Gly1988Ala) n.5999G>C n.5972G>C | |
| 3 | g.48575669C>T | CA352664925 | COL7A1 | c.5936G>A (p.Gly1979Asp) n.1853G>A c.5963G>A (p.Gly1988Asp) n.5999G>A n.5972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575670C>A | CA352664926 | COL7A1 | c.5935G>T (p.Gly1979Cys) n.1852G>T c.5962G>T (p.Gly1988Cys) n.5998G>T n.5971G>T | |
| 3 | g.48575670C>G | CA352664927 | COL7A1 | c.5935G>C (p.Gly1979Arg) n.1852G>C c.5962G>C (p.Gly1988Arg) n.5998G>C n.5971G>C | |
| 3 | g.48575670C>T | CA352664928 | COL7A1 | c.5935G>A (p.Gly1979Ser) n.1852G>A c.5962G>A (p.Gly1988Ser) n.5998G>A n.5971G>A | |
| 3 | g.48575671T>A | CA433616851 | COL7A1 | c.5934A>T (p.Arg1978=) n.1851A>T c.5961A>T (p.Arg1987=) n.5997A>T n.5970A>T | |
| 3 | g.48575671T>C | CA433616852 | COL7A1 | c.5934A>G (p.Arg1978=) n.1851A>G c.5961A>G (p.Arg1987=) n.5997A>G n.5970A>G | |
| 3 | g.48575671T>G | CA433616853 | COL7A1 | c.5934A>C (p.Arg1978=) n.1851A>C c.5961A>C (p.Arg1987=) n.5997A>C n.5970A>C | |
| 3 | g.48575672C>A | CA352664931 | COL7A1 | c.5933G>T (p.Arg1978Leu) n.1850G>T c.5960G>T (p.Arg1987Leu) n.5996G>T n.5969G>T | |
| 3 | g.48575672C= | CA1363082919 | COL7A1 | c.5933G= (p.Arg1978=) n.1850G= c.5960G= (p.Arg1987=) n.5996G= n.5969G= | |
| 3 | g.48575672C>G | CA2379241 | COL7A1 | c.5933G>C (p.Arg1978Pro) n.1850G>C c.5960G>C (p.Arg1987Pro) n.5996G>C n.5969G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575672C>T | CA2379242 | COL7A1 | c.5933G>A (p.Arg1978Gln) n.1850G>A c.5960G>A (p.Arg1987Gln) n.5996G>A n.5969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>A | CA352664932 | COL7A1 | c.5932C>T (p.Arg1978Ter) n.1849C>T c.5959C>T (p.Arg1987Ter) n.5995C>T n.5968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>C | CA352664933 | COL7A1 | c.5932C>G (p.Arg1978Gly) n.1849C>G c.5959C>G (p.Arg1987Gly) n.5995C>G n.5968C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G= | CA1363082920 | COL7A1 | c.5932C= (p.Arg1978=) n.1849C= c.5959C= (p.Arg1987=) n.5995C= n.5968C= | |
| 3 | g.48575673G>T | CA433616855 | COL7A1 | c.5932C>A (p.Arg1978=) n.1849C>A c.5959C>A (p.Arg1987=) n.5995C>A n.5968C>A | |
| 3 | g.48575674A>C | CA433616856 | COL7A1 | c.5931T>G (p.Arg1977=) n.1848T>G c.5958T>G (p.Arg1986=) n.5994T>G n.5967T>G | |
| 3 | g.48575674A>G | CA433616857 | COL7A1 | c.5931T>C (p.Arg1977=) n.1848T>C c.5958T>C (p.Arg1986=) n.5994T>C n.5967T>C | |
| 3 | g.48575674A>T | CA433616859 | COL7A1 | c.5931T>A (p.Arg1977=) n.1848T>A c.5958T>A (p.Arg1986=) n.5994T>A n.5967T>A | |
| 3 | g.48575675C>A | CA2379243 | COL7A1 | c.5930G>T (p.Arg1977Leu) n.1847G>T c.5957G>T (p.Arg1986Leu) n.5993G>T n.5966G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575675C= | CA1363082921 | COL7A1 | c.5930G= (p.Arg1977=) n.1847G= c.5957G= (p.Arg1986=) n.5993G= n.5966G= | |
| 3 | g.48575675C>G | CA352664942 | COL7A1 | c.5930G>C (p.Arg1977Pro) n.1847G>C c.5957G>C (p.Arg1986Pro) n.5993G>C n.5966G>C | |
| 3 | g.48575675C>T | CA2379244 | COL7A1 | c.5930G>A (p.Arg1977His) n.1847G>A c.5957G>A (p.Arg1986His) n.5993G>A n.5966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575676G>A | CA2379245 | COL7A1 | c.5929C>T (p.Arg1977Cys) n.1846C>T c.5956C>T (p.Arg1986Cys) n.5992C>T n.5965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575676G>C | CA352664963 | COL7A1 | c.5929C>G (p.Arg1977Gly) n.1846C>G c.5956C>G (p.Arg1986Gly) n.5992C>G n.5965C>G | |
| 3 | g.48575676G= | CA1363082922 | COL7A1 | c.5929C= (p.Arg1977=) n.1846C= c.5956C= (p.Arg1986=) n.5992C= n.5965C= | |
| 3 | g.48575676G>T | CA352664959 | COL7A1 | c.5929C>A (p.Arg1977Ser) n.1846C>A c.5956C>A (p.Arg1986Ser) n.5992C>A n.5965C>A | |
| 3 | g.48575677C>A | CA433616863 | COL7A1 | c.5928G>T (p.Arg1976=) n.1845G>T c.5955G>T (p.Arg1985=) n.5991G>T n.5964G>T | |
| 3 | g.48575677C>G | CA433616864 | COL7A1 | c.5928G>C (p.Arg1976=) n.1845G>C c.5955G>C (p.Arg1985=) n.5991G>C n.5964G>C | |
| 3 | g.48575677C>T | CA433616871 | COL7A1 | c.5928G>A (p.Arg1976=) n.1845G>A c.5955G>A (p.Arg1985=) n.5991G>A n.5964G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575677_48575681delinsCCGTT | CA1363082923 | COL7A1 | c.5924_5928delinsAACGG (p.Glu1975=) n.1841_1845delinsAACGG c.5951_5955delinsAACGG (p.Glu1984=) n.5987_5991delinsAACGG n.5960_5964delinsAACGG | |
| 3 | g.48575678C>A | CA352664986 | COL7A1 | c.5927G>T (p.Arg1976Leu) n.1844G>T c.5954G>T (p.Arg1985Leu) n.5990G>T n.5963G>T | |
| 3 | g.48575678C= | CA1363082924 | COL7A1 | c.5927G= (p.Arg1976=) n.1844G= c.5954G= (p.Arg1985=) n.5990G= n.5963G= | |
| 3 | g.48575678C>G | CA352664987 | COL7A1 | c.5927G>C (p.Arg1976Pro) n.1844G>C c.5954G>C (p.Arg1985Pro) n.5990G>C n.5963G>C | |
| 3 | g.48575678C>T | CA73977088 | COL7A1 | c.5927G>A (p.Arg1976Gln) n.1844G>A c.5954G>A (p.Arg1985Gln) n.5990G>A n.5963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575680_48575683del | CA16621528 | COL7A1 | c.5924_5927del (p.Glu1975GlyfsTer29) n.1841_1844del c.5951_5954del (p.Glu1984GlyfsTer29) n.5987_5990del n.5960_5963del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575678_48575679insCCTTGGGG | CA2665620009 | COL7A1 | c.5926_5927insCCCCAAGG (p.Arg1976ProfsTer32) n.1843_1844insCCCCAAGG c.5953_5954insCCCCAAGG (p.Arg1985ProfsTer32) n.5989_5990insCCCCAAGG n.5962_5963insCCCCAAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>A | CA2379247 | COL7A1 | c.5926C>T (p.Arg1976Trp) n.1843C>T c.5953C>T (p.Arg1985Trp) n.5989C>T n.5962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>C | CA2379246 | COL7A1 | c.5926C>G (p.Arg1976Gly) n.1843C>G c.5953C>G (p.Arg1985Gly) n.5989C>G n.5962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G= | CA1363082925 | COL7A1 | c.5926C= (p.Arg1976=) n.1843C= c.5953C= (p.Arg1985=) n.5989C= n.5962C= | |
| 3 | g.48575679G>T | CA433616873 | COL7A1 | c.5926C>A (p.Arg1976=) n.1843C>A c.5953C>A (p.Arg1985=) n.5989C>A n.5962C>A | |
| 3 | g.48575680T>A | CA352664995 | COL7A1 | c.5925A>T (p.Glu1975Asp) n.1842A>T c.5952A>T (p.Glu1984Asp) n.5988A>T n.5961A>T | |
| 3 | g.48575680T>C | CA433616874 | COL7A1 | c.5925A>G (p.Glu1975=) n.1842A>G c.5952A>G (p.Glu1984=) n.5988A>G n.5961A>G | |
| 3 | g.48575680T>G | CA352664999 | COL7A1 | c.5925A>C (p.Glu1975Asp) n.1842A>C c.5952A>C (p.Glu1984Asp) n.5988A>C n.5961A>C | |
| 3 | g.48575681T>A | CA352665007 | COL7A1 | c.5924A>T (p.Glu1975Val) n.1841A>T c.5951A>T (p.Glu1984Val) n.5987A>T n.5960A>T | |
| 3 | g.48575681T>C | CA352665016 | COL7A1 | c.5924A>G (p.Glu1975Gly) n.1841A>G c.5951A>G (p.Glu1984Gly) n.5987A>G n.5960A>G | |
| 3 | g.48575681T>G | CA352665019 | COL7A1 | c.5924A>C (p.Glu1975Ala) n.1841A>C c.5951A>C (p.Glu1984Ala) n.5987A>C n.5960A>C | |
| 3 | g.48575682C>A | CA73977090 | COL7A1 | c.5923G>T (p.Glu1975Ter) n.1840G>T c.5950G>T (p.Glu1984Ter) n.5986G>T n.5959G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575682C= | CA1363082926 | COL7A1 | c.5923G= (p.Glu1975=) n.1840G= c.5950G= (p.Glu1984=) n.5986G= n.5959G= | |
| 3 | g.48575682C>G | CA352665026 | COL7A1 | c.5923G>C (p.Glu1975Gln) n.1840G>C c.5950G>C (p.Glu1984Gln) n.5986G>C n.5959G>C | |
| 3 | g.48575682C>T | CA73977092 | COL7A1 | c.5923G>A (p.Glu1975Lys) n.1840G>A c.5950G>A (p.Glu1984Lys) n.5986G>A n.5959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G>A | CA2379248 | COL7A1 | c.5922C>T (p.Pro1974=) n.1839C>T c.5949C>T (p.Pro1983=) n.5985C>T n.5958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575683G>C | CA433616878 | COL7A1 | c.5922C>G (p.Pro1974=) n.1839C>G c.5949C>G (p.Pro1983=) n.5985C>G n.5958C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G= | CA1363082927 | COL7A1 | c.5922C= (p.Pro1974=) n.1839C= c.5949C= (p.Pro1983=) n.5985C= n.5958C= | |
| 3 | g.48575683G>T | CA433616879 | COL7A1 | c.5922C>A (p.Pro1974=) n.1839C>A c.5949C>A (p.Pro1983=) n.5985C>A n.5958C>A | |
| 3 | g.48575684G>A | CA352665041 | COL7A1 | c.5921C>T (p.Pro1974Leu) n.1838C>T c.5948C>T (p.Pro1983Leu) n.5984C>T n.5957C>T | |
| 3 | g.48575684G>C | CA2379249 | COL7A1 | c.5921C>G (p.Pro1974Arg) n.1838C>G c.5948C>G (p.Pro1983Arg) n.5984C>G n.5957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575684G= | CA1363082928 | COL7A1 | c.5921C= (p.Pro1974=) n.1838C= c.5948C= (p.Pro1983=) n.5984C= n.5957C= | |
| 3 | g.48575684G>T | CA352665048 | COL7A1 | c.5921C>A (p.Pro1974His) n.1838C>A c.5948C>A (p.Pro1983His) n.5984C>A n.5957C>A | |
| 3 | g.48575685G>A | CA352665055 | COL7A1 | c.5920C>T (p.Pro1974Ser) n.1837C>T c.5947C>T (p.Pro1983Ser) n.5983C>T n.5956C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575685G>C | CA352665062 | COL7A1 | c.5920C>G (p.Pro1974Ala) n.1837C>G c.5947C>G (p.Pro1983Ala) n.5983C>G n.5956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575685G= | CA1363082929 | COL7A1 | c.5920C= (p.Pro1974=) n.1837C= c.5947C= (p.Pro1983=) n.5983C= n.5956C= | |
| 3 | g.48575685G>T | CA352665065 | COL7A1 | c.5920C>A (p.Pro1974Thr) n.1837C>A c.5947C>A (p.Pro1983Thr) n.5983C>A n.5956C>A | |
| 3 | g.48575686C>A | CA433616883 | COL7A1 | c.5919G>T (p.Val1973=) n.1836G>T c.5946G>T (p.Val1982=) n.5982G>T n.5955G>T | |
| 3 | g.48575686C>G | CA433616885 | COL7A1 | c.5919G>C (p.Val1973=) n.1836G>C c.5946G>C (p.Val1982=) n.5982G>C n.5955G>C | |
| 3 | g.48575686C>T | CA433616884 | COL7A1 | c.5919G>A (p.Val1973=) n.1836G>A c.5946G>A (p.Val1982=) n.5982G>A n.5955G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575687A= | CA1363082930 | COL7A1 | c.5918T= (p.Val1973=) n.1835T= c.5945T= (p.Val1982=) n.5981T= n.5954T= | |
| 3 | g.48575687A>C | CA352665070 | COL7A1 | c.5918T>G (p.Val1973Gly) n.1835T>G c.5945T>G (p.Val1982Gly) n.5981T>G n.5954T>G | |
| 3 | g.48575687A>G | CA352665074 | COL7A1 | c.5918T>C (p.Val1973Ala) n.1835T>C c.5945T>C (p.Val1982Ala) n.5981T>C n.5954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575687A>T | CA352665075 | COL7A1 | c.5918T>A (p.Val1973Glu) n.1835T>A c.5945T>A (p.Val1982Glu) n.5981T>A n.5954T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575688C>A | CA352665079 | COL7A1 | c.5917G>T (p.Val1973Leu) n.1834G>T c.5944G>T (p.Val1982Leu) n.5980G>T n.5953G>T | |
| 3 | g.48575688C>G | CA352665085 | COL7A1 | c.5917G>C (p.Val1973Leu) n.1834G>C c.5944G>C (p.Val1982Leu) n.5980G>C n.5953G>C | |
| 3 | g.48575688C>T | CA352665089 | COL7A1 | c.5917G>A (p.Val1973Met) n.1834G>A c.5944G>A (p.Val1982Met) n.5980G>A n.5953G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575689A= | CA1363082931 | COL7A1 | c.5916T= (p.Pro1972=) n.1833T= c.5943T= (p.Pro1981=) n.5979T= n.5952T= | |
| 3 | g.48575689A>C | CA433616888 | COL7A1 | c.5916T>G (p.Pro1972=) n.1833T>G c.5943T>G (p.Pro1981=) n.5979T>G n.5952T>G | |
| 3 | g.48575689A>G | CA433616889 | COL7A1 | c.5916T>C (p.Pro1972=) n.1833T>C c.5943T>C (p.Pro1981=) n.5979T>C n.5952T>C | |
| 3 | g.48575689A>T | CA433616890 | COL7A1 | c.5916T>A (p.Pro1972=) n.1833T>A c.5943T>A (p.Pro1981=) n.5979T>A n.5952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575690G>A | CA352665098 | COL7A1 | c.5915C>T (p.Pro1972Leu) n.1832C>T c.5942C>T (p.Pro1981Leu) n.5978C>T n.5951C>T | |
| 3 | g.48575690G>C | CA352665095 | COL7A1 | c.5915C>G (p.Pro1972Arg) n.1832C>G c.5942C>G (p.Pro1981Arg) n.5978C>G n.5951C>G | |
| 3 | g.48575690G>T | CA352665097 | COL7A1 | c.5915C>A (p.Pro1972His) n.1832C>A c.5942C>A (p.Pro1981His) n.5978C>A n.5951C>A | |
| 3 | g.48575691G>A | CA352665102 | COL7A1 | c.5914C>T (p.Pro1972Ser) n.1831C>T c.5941C>T (p.Pro1981Ser) n.5977C>T n.5950C>T | |
| 3 | g.48575691G>C | CA352665103 | COL7A1 | c.5914C>G (p.Pro1972Ala) n.1831C>G c.5941C>G (p.Pro1981Ala) n.5977C>G n.5950C>G | |
| 3 | g.48575691G>T | CA352665104 | COL7A1 | c.5914C>A (p.Pro1972Thr) n.1831C>A c.5941C>A (p.Pro1981Thr) n.5977C>A n.5950C>A | |
| 3 | g.48575692C>A | CA2379250 | COL7A1 | c.5913G>T (p.Leu1971=) n.1830G>T c.5940G>T (p.Leu1980=) n.5976G>T n.5949G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575692C= | CA1363082932 | COL7A1 | c.5913G= (p.Leu1971=) n.1830G= c.5940G= (p.Leu1980=) n.5976G= n.5949G= | |
| 3 | g.48575692C>G | CA433616894 | COL7A1 | c.5913G>C (p.Leu1971=) n.1830G>C c.5940G>C (p.Leu1980=) n.5976G>C n.5949G>C | |
| 3 | g.48575692C>T | CA433616895 | COL7A1 | c.5913G>A (p.Leu1971=) n.1830G>A c.5940G>A (p.Leu1980=) n.5976G>A n.5949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575693A>C | CA352665106 | COL7A1 | c.5912T>G (p.Leu1971Arg) n.1829T>G c.5939T>G (p.Leu1980Arg) n.5975T>G n.5948T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575693A>G | CA352665107 | COL7A1 | c.5912T>C (p.Leu1971Pro) n.1829T>C c.5939T>C (p.Leu1980Pro) n.5975T>C n.5948T>C | |
| 3 | g.48575693A>T | CA352665108 | COL7A1 | c.5912T>A (p.Leu1971Gln) n.1829T>A c.5939T>A (p.Leu1980Gln) n.5975T>A n.5948T>A | |
| 3 | g.48575694G>A | CA433616899 | COL7A1 | c.5911C>T (p.Leu1971=) n.1828C>T c.5938C>T (p.Leu1980=) n.5974C>T n.5947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575694G>C | CA352665111 | COL7A1 | c.5911C>G (p.Leu1971Val) n.1828C>G c.5938C>G (p.Leu1980Val) n.5974C>G n.5947C>G | |
| 3 | g.48575694G= | CA1363082933 | COL7A1 | c.5911C= (p.Leu1971=) n.1828C= c.5938C= (p.Leu1980=) n.5974C= n.5947C= | |
| 3 | g.48575694G>T | CA352665114 | COL7A1 | c.5911C>A (p.Leu1971Met) n.1828C>A c.5938C>A (p.Leu1980Met) n.5974C>A n.5947C>A | |
| 3 | g.48575695G>A | CA203541 | COL7A1 | c.5910C>T (p.Phe1970=) n.1827C>T c.5937C>T (p.Phe1979=) n.5973C>T n.5946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575695G>C | CA352665119 | COL7A1 | c.5910C>G (p.Phe1970Leu) n.1827C>G c.5937C>G (p.Phe1979Leu) n.5973C>G n.5946C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575695G= | CA1363082934 | COL7A1 | c.5910C= (p.Phe1970=) n.1827C= c.5937C= (p.Phe1979=) n.5973C= n.5946C= | |
| 3 | g.48575695G>T | CA352665120 | COL7A1 | c.5910C>A (p.Phe1970Leu) n.1827C>A c.5937C>A (p.Phe1979Leu) n.5973C>A n.5946C>A | |
| 3 | g.48575696A>C | CA352665131 | COL7A1 | c.5909T>G (p.Phe1970Cys) n.1826T>G c.5936T>G (p.Phe1979Cys) n.5972T>G n.5945T>G | |
| 3 | g.48575696A>G | CA352665135 | COL7A1 | c.5909T>C (p.Phe1970Ser) n.1826T>C c.5936T>C (p.Phe1979Ser) n.5972T>C n.5945T>C | |
| 3 | g.48575696A>T | CA352665125 | COL7A1 | c.5909T>A (p.Phe1970Tyr) n.1826T>A c.5936T>A (p.Phe1979Tyr) n.5972T>A n.5945T>A | |
| 3 | g.48575697A>C | CA352665147 | COL7A1 | c.5908T>G (p.Phe1970Val) n.1825T>G c.5935T>G (p.Phe1979Val) n.5971T>G n.5944T>G | |
| 3 | g.48575697A>G | CA352665159 | COL7A1 | c.5908T>C (p.Phe1970Leu) n.1825T>C c.5935T>C (p.Phe1979Leu) n.5971T>C n.5944T>C | |
| 3 | g.48575697A>T | CA352665153 | COL7A1 | c.5908T>A (p.Phe1970Ile) n.1825T>A c.5935T>A (p.Phe1979Ile) n.5971T>A n.5944T>A | |
| 3 | g.48575698G>A | CA2379251 | COL7A1 | c.5907C>T (p.Ser1969=) n.1824C>T c.5934C>T (p.Ser1978=) n.5970C>T n.5943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575698G>C | CA352665168 | COL7A1 | c.5907C>G (p.Ser1969Arg) n.1824C>G c.5934C>G (p.Ser1978Arg) n.5970C>G n.5943C>G | |
| 3 | g.48575698G= | CA1363082935 | COL7A1 | c.5907C= (p.Ser1969=) n.1824C= c.5934C= (p.Ser1978=) n.5970C= n.5943C= | |
| 3 | g.48575698G>T | CA352665164 | COL7A1 | c.5907C>A (p.Ser1969Arg) n.1824C>A c.5934C>A (p.Ser1978Arg) n.5970C>A n.5943C>A | |
| 3 | g.48575699C>A | CA352665171 | COL7A1 | c.5906G>T (p.Ser1969Ile) n.1823G>T c.5933G>T (p.Ser1978Ile) n.5969G>T n.5942G>T | |
| 3 | g.48575699C>G | CA352665175 | COL7A1 | c.5906G>C (p.Ser1969Thr) n.1823G>C c.5933G>C (p.Ser1978Thr) n.5969G>C n.5942G>C | |
| 3 | g.48575699C>T | CA352665176 | COL7A1 | c.5906G>A (p.Ser1969Asn) n.1823G>A c.5933G>A (p.Ser1978Asn) n.5969G>A n.5942G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575699_48575713delinsCTACCAGAGCTCTCA | CA1363082936 | COL7A1 | c.5892_5906delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1964=) n.1809_1823delinsTGAGAGCTCTGGTAG c.5919_5933delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1973=) n.5955_5969delinsTGAGAGCTCTGGTAG n.5928_5942delinsTGAGAGCTCTGGTAG | |
| 3 | g.48575700T>A | CA352665181 | COL7A1 | c.5905A>T (p.Ser1969Cys) n.1822A>T c.5932A>T (p.Ser1978Cys) n.5968A>T n.5941A>T | |
| 3 | g.48575700T>C | CA352665183 | COL7A1 | c.5905A>G (p.Ser1969Gly) n.1822A>G c.5932A>G (p.Ser1978Gly) n.5968A>G n.5941A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575700T>G | CA352665192 | COL7A1 | c.5905A>C (p.Ser1969Arg) n.1822A>C c.5932A>C (p.Ser1978Arg) n.5968A>C n.5941A>C | |
| 3 | g.48575701_48575714del | CA1363082937 | COL7A1 | c.5892_5905del (p.Asp1964GlufsTer?) n.1809_1822del c.5919_5932del (p.Asp1973GlufsTer?) n.5955_5968del n.5928_5941del | ClinVar dbSNP |