Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575553A>GCA2597045172COL7A1c.5980-14T>C (n.5980-14T>C)
n.1897-14T>C
c.6007-14T>C (n.6007-14T>C)
n.6043-14T>C
n.6016-14T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575554G>ACA543045208COL7A1c.5980-15C>T (n.5980-15C>T)
n.1897-15C>T
c.6007-15C>T (n.6007-15C>T)
n.6043-15C>T
n.6016-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575554G=CA1363082865COL7A1c.5980-15C= (n.5980-15C=)
n.1897-15C=
c.6007-15C= (n.6007-15C=)
n.6043-15C=
n.6016-15C=
3g.48575554G>TCA2665619763COL7A1c.5980-15C>A (n.5980-15C>A)
n.1897-15C>A
c.6007-15C>A (n.6007-15C>A)
n.6043-15C>A
n.6016-15C>A
 gnomAD v4
3g.48575556G>ACA2665619766COL7A1c.5980-17C>T (n.5980-17C>T)
n.1897-17C>T
c.6007-17C>T (n.6007-17C>T)
n.6043-17C>T
n.6016-17C>T
 gnomAD v4
3g.48575559_48575562dupCA2697550860COL7A1c.5980-22_5980-19dup (n.5980-22_5980-19dup)
n.1897-22_1897-19dup
c.6007-22_6007-19dup (n.6007-22_6007-19dup)
n.6043-22_6043-19dup
n.6016-22_6016-19dup
 ClinVar
3g.48575560A>GCA2665619768COL7A1c.5980-21T>C (n.5980-21T>C)
n.1897-21T>C
c.6007-21T>C (n.6007-21T>C)
n.6043-21T>C
n.6016-21T>C
 gnomAD v4
3g.48575563C>GCA2665619771COL7A1c.5980-24G>C (n.5980-24G>C)
n.1897-24G>C
c.6007-24G>C (n.6007-24G>C)
n.6043-24G>C
n.6016-24G>C
 gnomAD v4
3g.48575563C>TCA2665619773COL7A1c.5980-24G>A (n.5980-24G>A)
n.1897-24G>A
c.6007-24G>A (n.6007-24G>A)
n.6043-24G>A
n.6016-24G>A
 gnomAD v4
3g.48575565G>ACA543045209COL7A1c.5980-26C>T (n.5980-26C>T)
n.1897-26C>T
c.6007-26C>T (n.6007-26C>T)
n.6043-26C>T
n.6016-26C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575565G=CA1363082866COL7A1c.5980-26C= (n.5980-26C=)
n.1897-26C=
c.6007-26C= (n.6007-26C=)
n.6043-26C=
n.6016-26C=
3g.48575565G>TCA2665619774COL7A1c.5980-26C>A (n.5980-26C>A)
n.1897-26C>A
c.6007-26C>A (n.6007-26C>A)
n.6043-26C>A
n.6016-26C>A
 gnomAD v4
3g.48575566G>ACA2665619778COL7A1c.5980-27C>T (n.5980-27C>T)
n.1897-27C>T
c.6007-27C>T (n.6007-27C>T)
n.6043-27C>T
n.6016-27C>T
 gnomAD v4
3g.48575566G>CCA2665619779COL7A1c.5980-27C>G (n.5980-27C>G)
n.1897-27C>G
c.6007-27C>G (n.6007-27C>G)
n.6043-27C>G
n.6016-27C>G
 gnomAD v4
3g.48575566G>TCA2665619780COL7A1c.5980-27C>A (n.5980-27C>A)
n.1897-27C>A
c.6007-27C>A (n.6007-27C>A)
n.6043-27C>A
n.6016-27C>A
 gnomAD v4
3g.48575567T>GCA1363082868COL7A1c.5980-28A>C (n.5980-28A>C)
n.1897-28A>C
c.6007-28A>C (n.6007-28A>C)
n.6043-28A>C
n.6016-28A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575567T=CA1363082867COL7A1c.5980-28A= (n.5980-28A=)
n.1897-28A=
c.6007-28A= (n.6007-28A=)
n.6043-28A=
n.6016-28A=
3g.48575568G>ACA1363082870COL7A1c.5980-29C>T (n.5980-29C>T)
n.1897-29C>T
c.6007-29C>T (n.6007-29C>T)
n.6043-29C>T
n.6016-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575568G=CA1363082869COL7A1c.5980-29C= (n.5980-29C=)
n.1897-29C=
c.6007-29C= (n.6007-29C=)
n.6043-29C=
n.6016-29C=
3g.48575568G>TCA2665619787COL7A1c.5980-29C>A (n.5980-29C>A)
n.1897-29C>A
c.6007-29C>A (n.6007-29C>A)
n.6043-29C>A
n.6016-29C>A
 gnomAD v4
3g.48575569G>ACA543045210COL7A1c.5980-30C>T (n.5980-30C>T)
n.1897-30C>T
c.6007-30C>T (n.6007-30C>T)
n.6043-30C>T
n.6016-30C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575569G>CCA2665619791COL7A1c.5980-30C>G (n.5980-30C>G)
n.1897-30C>G
c.6007-30C>G (n.6007-30C>G)
n.6043-30C>G
n.6016-30C>G
 gnomAD v4
3g.48575569G=CA1363082871COL7A1c.5980-30C= (n.5980-30C=)
n.1897-30C=
c.6007-30C= (n.6007-30C=)
n.6043-30C=
n.6016-30C=
3g.48575570C>GCA2665619792COL7A1c.5980-31G>C (n.5980-31G>C)
n.1897-31G>C
c.6007-31G>C (n.6007-31G>C)
n.6043-31G>C
n.6016-31G>C
 gnomAD v4
3g.48575572G>ACA2379223COL7A1c.5980-33C>T (n.5980-33C>T)
n.1897-33C>T
c.6007-33C>T (n.6007-33C>T)
n.6043-33C>T
n.6016-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48575572G=CA1363082872COL7A1c.5980-33C= (n.5980-33C=)
n.1897-33C=
c.6007-33C= (n.6007-33C=)
n.6043-33C=
n.6016-33C=
3g.48575575C>TCA2665619795COL7A1c.5980-36G>A (n.5980-36G>A)
n.1897-36G>A
c.6007-36G>A (n.6007-36G>A)
n.6043-36G>A
n.6016-36G>A
 gnomAD v4
3g.48575576A=CA1363082873COL7A1c.5980-37T= (n.5980-37T=)
n.1897-37T=
c.6007-37T= (n.6007-37T=)
n.6043-37T=
n.6016-37T=
3g.48575576A>CCA2379224COL7A1c.5980-37T>G (n.5980-37T>G)
n.1897-37T>G
c.6007-37T>G (n.6007-37T>G)
n.6043-37T>G
n.6016-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575577G>ACA2665619802COL7A1c.5980-38C>T (n.5980-38C>T)
n.1897-38C>T
c.6007-38C>T (n.6007-38C>T)
n.6043-38C>T
n.6016-38C>T
 gnomAD v4
3g.48575578C>GCA2665619804COL7A1c.5980-39G>C (n.5980-39G>C)
n.1897-39G>C
c.6007-39G>C (n.6007-39G>C)
n.6043-39G>C
n.6016-39G>C
 gnomAD v4
3g.48575579T>CCA2379225COL7A1c.5980-40A>G (n.5980-40A>G)
n.1897-40A>G
c.6007-40A>G (n.6007-40A>G)
n.6043-40A>G
n.6016-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575579T=CA1363082874COL7A1c.5980-40A= (n.5980-40A=)
n.1897-40A=
c.6007-40A= (n.6007-40A=)
n.6043-40A=
n.6016-40A=
3g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAACCA1363082875COL7A1c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT)
n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT)
n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
3g.48575581C=CA1363082877COL7A1c.5980-42G= (n.5980-42G=)
n.1897-42G=
c.6007-42G= (n.6007-42G=)
n.6043-42G=
n.6016-42G=
3g.48575581C>TCA2379226COL7A1c.5980-42G>A (n.5980-42G>A)
n.1897-42G>A
c.6007-42G>A (n.6007-42G>A)
n.6043-42G>A
n.6016-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575582_48575604delCA1363082876COL7A1c.5979+23_5980-42del (n.5979+23_5980-42del)
n.1896+23_1897-42del
c.6006+23_6007-42del (n.6006+23_6007-42del)
n.6042+23_6043-42del
n.6015+23_6016-42del
 dbSNP
3g.48575582A>CCA2577588432COL7A1c.5980-43T>G (n.5980-43T>G)
n.1897-43T>G
c.6007-43T>G (n.6007-43T>G)
n.6043-43T>G
n.6016-43T>G
3g.48575583C>ACA2665619816COL7A1c.5980-44G>T (n.5980-44G>T)
n.1897-44G>T
c.6007-44G>T (n.6007-44G>T)
n.6043-44G>T
n.6016-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575584C>ACA2702735196COL7A1c.5979+42G>T (n.5979+42G>T)
n.1896+42G>T
c.6006+42G>T (n.6006+42G>T)
n.6042+42G>T
n.6015+42G>T
 dbSNP
3g.48575585C>ACA2577588433COL7A1c.5979+41G>T (n.5979+41G>T)
n.1896+41G>T
c.6006+41G>T (n.6006+41G>T)
n.6042+41G>T
n.6015+41G>T
3g.48575586C>ACA543045211COL7A1c.5979+40G>T (n.5979+40G>T)
n.1896+40G>T
c.6006+40G>T (n.6006+40G>T)
n.6042+40G>T
n.6015+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575586C=CA1363082878COL7A1c.5979+40G= (n.5979+40G=)
n.1896+40G=
c.6006+40G= (n.6006+40G=)
n.6042+40G=
n.6015+40G=
3g.48575586C>GCA543045212COL7A1c.5979+40G>C (n.5979+40G>C)
n.1896+40G>C
c.6006+40G>C (n.6006+40G>C)
n.6042+40G>C
n.6015+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575587A=CA1363082879COL7A1c.5979+39T= (n.5979+39T=)
n.1896+39T=
c.6006+39T= (n.6006+39T=)
n.6042+39T=
n.6015+39T=
3g.48575587A>GCA2379227COL7A1c.5979+39T>C (n.5979+39T>C)
n.1896+39T>C
c.6006+39T>C (n.6006+39T>C)
n.6042+39T>C
n.6015+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575588C=CA1363082880COL7A1c.5979+38G= (n.5979+38G=)
n.1896+38G=
c.6006+38G= (n.6006+38G=)
n.6042+38G=
n.6015+38G=
3g.48575588C>TCA2379228COL7A1c.5979+38G>A (n.5979+38G>A)
n.1896+38G>A
c.6006+38G>A (n.6006+38G>A)
n.6042+38G>A
n.6015+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575589T>CCA2577588434COL7A1c.5979+37A>G (n.5979+37A>G)
n.1896+37A>G
c.6006+37A>G (n.6006+37A>G)
n.6042+37A>G
n.6015+37A>G
 gnomAD v4
3g.48575591C=CA1363082881COL7A1c.5979+35G= (n.5979+35G=)
n.1896+35G=
c.6006+35G= (n.6006+35G=)
n.6042+35G=
n.6015+35G=
3g.48575591C>GCA2379229COL7A1c.5979+35G>C (n.5979+35G>C)
n.1896+35G>C
c.6006+35G>C (n.6006+35G>C)
n.6042+35G>C
n.6015+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575592A>CCA2756157796COL7A1c.5979+34T>G (n.5979+34T>G)
n.1896+34T>G
c.6006+34T>G (n.6006+34T>G)
n.6042+34T>G
n.6015+34T>G
3g.48575592A>GCA2665619832COL7A1c.5979+34T>C (n.5979+34T>C)
n.1896+34T>C
c.6006+34T>C (n.6006+34T>C)
n.6042+34T>C
n.6015+34T>C
 gnomAD v4
3g.48575593C>ACA543045213COL7A1c.5979+33G>T (n.5979+33G>T)
n.1896+33G>T
c.6006+33G>T (n.6006+33G>T)
n.6042+33G>T
n.6015+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575593C=CA1363082882COL7A1c.5979+33G= (n.5979+33G=)
n.1896+33G=
c.6006+33G= (n.6006+33G=)
n.6042+33G=
n.6015+33G=
3g.48575593C>GCA2665619836COL7A1c.5979+33G>C (n.5979+33G>C)
n.1896+33G>C
c.6006+33G>C (n.6006+33G>C)
n.6042+33G>C
n.6015+33G>C
 gnomAD v4
3g.48575593C>TCA2379230COL7A1c.5979+33G>A (n.5979+33G>A)
n.1896+33G>A
c.6006+33G>A (n.6006+33G>A)
n.6042+33G>A
n.6015+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575594G>ACA2379231COL7A1c.5979+32C>T (n.5979+32C>T)
n.1896+32C>T
c.6006+32C>T (n.6006+32C>T)
n.6042+32C>T
n.6015+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575594G>CCA2665619844COL7A1c.5979+32C>G (n.5979+32C>G)
n.1896+32C>G
c.6006+32C>G (n.6006+32C>G)
n.6042+32C>G
n.6015+32C>G
 gnomAD v4
3g.48575594G=CA1363082883COL7A1c.5979+32C= (n.5979+32C=)
n.1896+32C=
c.6006+32C= (n.6006+32C=)
n.6042+32C=
n.6015+32C=
3g.48575594G>TCA2665619842COL7A1c.5979+32C>A (n.5979+32C>A)
n.1896+32C>A
c.6006+32C>A (n.6006+32C>A)
n.6042+32C>A
n.6015+32C>A
 gnomAD v4
3g.48575597delCA1047678617COL7A1c.5979+32del (n.5979+32del)
n.1896+32del
c.6006+32del (n.6006+32del)
n.6042+32del
n.6015+32del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575599A=CA1363082884COL7A1c.5979+27T= (n.5979+27T=)
n.1896+27T=
c.6006+27T= (n.6006+27T=)
n.6042+27T=
n.6015+27T=
3g.48575599A>GCA2379232COL7A1c.5979+27T>C (n.5979+27T>C)
n.1896+27T>C
c.6006+27T>C (n.6006+27T>C)
n.6042+27T>C
n.6015+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575600C=CA1363082885COL7A1c.5979+26G= (n.5979+26G=)
n.1896+26G=
c.6006+26G= (n.6006+26G=)
n.6042+26G=
n.6015+26G=
3g.48575600C>TCA543045214COL7A1c.5979+26G>A (n.5979+26G>A)
n.1896+26G>A
c.6006+26G>A (n.6006+26G>A)
n.6042+26G>A
n.6015+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575601A>CCA2665619848COL7A1c.5979+25T>G (n.5979+25T>G)
n.1896+25T>G
c.6006+25T>G (n.6006+25T>G)
n.6042+25T>G
n.6015+25T>G
 gnomAD v4
3g.48575603C>ACA1363082887COL7A1c.5979+23G>T (n.5979+23G>T)
n.1896+23G>T
c.6006+23G>T (n.6006+23G>T)
n.6042+23G>T
n.6015+23G>T
 dbSNP
3g.48575603C=CA1363082886COL7A1c.5979+23G= (n.5979+23G=)
n.1896+23G=
c.6006+23G= (n.6006+23G=)
n.6042+23G=
n.6015+23G=
3g.48575604C>ACA2515604852COL7A1c.5979+22G>T (n.5979+22G>T)
n.1896+22G>T
c.6006+22G>T (n.6006+22G>T)
n.6042+22G>T
n.6015+22G>T
3g.48575604C>GCA2665619849COL7A1c.5979+22G>C (n.5979+22G>C)
n.1896+22G>C
c.6006+22G>C (n.6006+22G>C)
n.6042+22G>C
n.6015+22G>C
 gnomAD v4
3g.48575606A=CA1363082888COL7A1c.5979+20T= (n.5979+20T=)
n.1896+20T=
c.6006+20T= (n.6006+20T=)
n.6042+20T=
n.6015+20T=
3g.48575606A>GCA73977072COL7A1c.5979+20T>C (n.5979+20T>C)
n.1896+20T>C
c.6006+20T>C (n.6006+20T>C)
n.6042+20T>C
n.6015+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575606_48575607insGCA1363082889COL7A1c.5979+19_5979+20insC (n.5979+19_5979+20insC)
n.1896+19_1896+20insC
c.6006+19_6006+20insC (n.6006+19_6006+20insC)
n.6042+19_6042+20insC
n.6015+19_6015+20insC
 dbSNP
3g.48575607C>TCA2739279098COL7A1c.5979+19G>A (n.5979+19G>A)
n.1896+19G>A
c.6006+19G>A (n.6006+19G>A)
n.6042+19G>A
n.6015+19G>A
 ClinVar
3g.48575608T>ACA1363082891COL7A1c.5979+18A>T (n.5979+18A>T)
n.1896+18A>T
c.6006+18A>T (n.6006+18A>T)
n.6042+18A>T
n.6015+18A>T
 dbSNP
3g.48575608T>CCA1363082892COL7A1c.5979+18A>G (n.5979+18A>G)
n.1896+18A>G
c.6006+18A>G (n.6006+18A>G)
n.6042+18A>G
n.6015+18A>G
 dbSNP
3g.48575608T=CA1363082890COL7A1c.5979+18A= (n.5979+18A=)
n.1896+18A=
c.6006+18A= (n.6006+18A=)
n.6042+18A=
n.6015+18A=
3g.48575609G>ACA2379233COL7A1c.5979+17C>T (n.5979+17C>T)
n.1896+17C>T
c.6006+17C>T (n.6006+17C>T)
n.6042+17C>T
n.6015+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575609G=CA1363082893COL7A1c.5979+17C= (n.5979+17C=)
n.1896+17C=
c.6006+17C= (n.6006+17C=)
n.6042+17C=
n.6015+17C=
3g.48575611G>CCA2665619861COL7A1c.5979+15C>G (n.5979+15C>G)
n.1896+15C>G
c.6006+15C>G (n.6006+15C>G)
n.6042+15C>G
n.6015+15C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575612C>ACA2665619863COL7A1c.5979+14G>T (n.5979+14G>T)
n.1896+14G>T
c.6006+14G>T (n.6006+14G>T)
n.6042+14G>T
n.6015+14G>T
 gnomAD v4
3g.48575612C=CA1363082894COL7A1c.5979+14G= (n.5979+14G=)
n.1896+14G=
c.6006+14G= (n.6006+14G=)
n.6042+14G=
n.6015+14G=
3g.48575612C>GCA73977075COL7A1c.5979+14G>C (n.5979+14G>C)
n.1896+14G>C
c.6006+14G>C (n.6006+14G>C)
n.6042+14G>C
n.6015+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575613C>ACA2665619867COL7A1c.5979+13G>T (n.5979+13G>T)
n.1896+13G>T
c.6006+13G>T (n.6006+13G>T)
n.6042+13G>T
n.6015+13G>T
 gnomAD v4
3g.48575615C>TCA2697550861COL7A1c.5979+11G>A (n.5979+11G>A)
n.1896+11G>A
c.6006+11G>A (n.6006+11G>A)
n.6042+11G>A
n.6015+11G>A
 ClinVar
3g.48575616T>CCA2665619868COL7A1c.5979+10A>G (n.5979+10A>G)
n.1896+10A>G
c.6006+10A>G (n.6006+10A>G)
n.6042+10A>G
n.6015+10A>G
 gnomAD v4
3g.48575617T>CCA2665619869COL7A1c.5979+9A>G (n.5979+9A>G)
n.1896+9A>G
c.6006+9A>G (n.6006+9A>G)
n.6042+9A>G
n.6015+9A>G
 gnomAD v4
3g.48575618C=CA1363082895COL7A1c.5979+8G= (n.5979+8G=)
n.1896+8G=
c.6006+8G= (n.6006+8G=)
n.6042+8G=
n.6015+8G=
3g.48575618C>TCA2379234COL7A1c.5979+8G>A (n.5979+8G>A)
n.1896+8G>A
c.6006+8G>A (n.6006+8G>A)
n.6042+8G>A
n.6015+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575621C>ACA73977077COL7A1c.5979+5G>T (n.5979+5G>T)
n.1896+5G>T
c.6006+5G>T (n.6006+5G>T)
n.6042+5G>T
n.6015+5G>T
 dbSNP
3g.48575621C=CA1363082896COL7A1c.5979+5G= (n.5979+5G=)
n.1896+5G=
c.6006+5G= (n.6006+5G=)
n.6042+5G=
n.6015+5G=
3g.48575621C>TCA1363082897COL7A1c.5979+5G>A (n.5979+5G>A)
n.1896+5G>A
c.6006+5G>A (n.6006+5G>A)
n.6042+5G>A
n.6015+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575622_48575623delCA2577588435COL7A1c.5979+4_5979+5del (n.5979+4_5979+5del)
n.1896+4_1896+5del
c.6006+4_6006+5del (n.6006+4_6006+5del)
n.6042+4_6042+5del
n.6015+4_6015+5del
3g.48575622T>ACA2379235COL7A1c.5979+4A>T (n.5979+4A>T)
n.1896+4A>T
c.6006+4A>T (n.6006+4A>T)
n.6042+4A>T
n.6015+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575622T>GCA1363082899COL7A1c.5979+4A>C (n.5979+4A>C)
n.1896+4A>C
c.6006+4A>C (n.6006+4A>C)
n.6042+4A>C
n.6015+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575622T=CA1363082898COL7A1c.5979+4A= (n.5979+4A=)
n.1896+4A=
c.6006+4A= (n.6006+4A=)
n.6042+4A=
n.6015+4A=
3g.48575623C>TCA2665619872COL7A1c.5979+3G>A (n.5979+3G>A)
n.1896+3G>A
c.6006+3G>A (n.6006+3G>A)
n.6042+3G>A
n.6015+3G>A
 gnomAD v4
3g.48575624A>CCA352664305COL7A1c.5979+2T>G (n.5979+2T>G)
n.1896+2T>G
c.6006+2T>G (n.6006+2T>G)
n.6042+2T>G
n.6015+2T>G
3g.48575624A>GCA352664309COL7A1c.5979+2T>C (n.5979+2T>C)
n.1896+2T>C
c.6006+2T>C (n.6006+2T>C)
n.6042+2T>C
n.6015+2T>C
3g.48575624A>TCA352664308COL7A1c.5979+2T>A (n.5979+2T>A)
n.1896+2T>A
c.6006+2T>A (n.6006+2T>A)
n.6042+2T>A
n.6015+2T>A
3g.48575625C>ACA352664310COL7A1c.5979+1G>T (n.5979+1G>T)
n.1896+1G>T
c.6006+1G>T (n.6006+1G>T)
n.6042+1G>T
n.6015+1G>T
 gnomAD v4
3g.48575625C>GCA352664312COL7A1c.5979+1G>C (n.5979+1G>C)
n.1896+1G>C
c.6006+1G>C (n.6006+1G>C)
n.6042+1G>C
n.6015+1G>C
3g.48575625C>TCA352664316COL7A1c.5979+1G>A (n.5979+1G>A)
n.1896+1G>A
c.6006+1G>A (n.6006+1G>A)
n.6042+1G>A
n.6015+1G>A
 ClinVar
3g.48575626C>ACA352664317COL7A1c.5979G>T (p.Glu1993Asp)
n.1896G>T
c.6006G>T (p.Glu2002Asp)
n.6042G>T
n.6015G>T
3g.48575626C>GCA352664318COL7A1c.5979G>C (p.Glu1993Asp)
n.1896G>C
c.6006G>C (p.Glu2002Asp)
n.6042G>C
n.6015G>C
3g.48575626C>TCA433616810COL7A1c.5979G>A (p.Glu1993=)
n.1896G>A
c.6006G>A (p.Glu2002=)
n.6042G>A
n.6015G>A
 gnomAD v4
3g.48575627T>ACA352664332COL7A1c.5978A>T (p.Glu1993Val)
n.1895A>T
c.6005A>T (p.Glu2002Val)
n.6041A>T
n.6014A>T
3g.48575627T>CCA352664322COL7A1c.5978A>G (p.Glu1993Gly)
n.1895A>G
c.6005A>G (p.Glu2002Gly)
n.6041A>G
n.6014A>G
3g.48575627T>GCA352664320COL7A1c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
n.1895A>C
c.6005A>C (p.Glu2002Ala)
n.6041A>C
n.6014A>C
3g.48575628C>ACA352664334COL7A1c.5977G>T (p.Glu1993Ter)
n.1894G>T
c.6004G>T (p.Glu2002Ter)
n.6040G>T
n.6013G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575628C=CA1363082900COL7A1c.5977G= (p.Glu1993=)
n.1894G=
c.6004G= (p.Glu2002=)
n.6040G=
n.6013G=
3g.48575628C>GCA352664336COL7A1c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
n.1894G>C
c.6004G>C (p.Glu2002Gln)
n.6040G>C
n.6013G>C
3g.48575628C>TCA352664338COL7A1c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
n.1894G>A
c.6004G>A (p.Glu2002Lys)
n.6040G>A
n.6013G>A
3g.48575629C>ACA352664341COL7A1c.5976G>T (p.Lys1992Asn)
n.1893G>T
c.6003G>T (p.Lys2001Asn)
n.6039G>T
n.6012G>T
 COSMIC
3g.48575629C=CA1363082901COL7A1c.5976G= (p.Lys1992=)
n.1893G=
c.6003G= (p.Lys2001=)
n.6039G=
n.6012G=
3g.48575629C>GCA352664360COL7A1c.5976G>C (p.Lys1992Asn)
n.1893G>C
c.6003G>C (p.Lys2001Asn)
n.6039G>C
n.6012G>C
3g.48575629C>TCA2379236COL7A1c.5976G>A (p.Lys1992=)
n.1893G>A
c.6003G>A (p.Lys2001=)
n.6039G>A
n.6012G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575630T>ACA352664381COL7A1c.5975A>T (p.Lys1992Met)
n.1892A>T
c.6002A>T (p.Lys2001Met)
n.6038A>T
n.6011A>T
3g.48575630T>CCA352664389COL7A1c.5975A>G (p.Lys1992Arg)
n.1892A>G
c.6002A>G (p.Lys2001Arg)
n.6038A>G
n.6011A>G
3g.48575630T>GCA352664385COL7A1c.5975A>C (p.Lys1992Thr)
n.1892A>C
c.6002A>C (p.Lys2001Thr)
n.6038A>C
n.6011A>C
3g.48575630_48575631delCA2665619887COL7A1c.5974_5975del (p.Lys1992GlyfsTer?)
n.1891_1892del
c.6001_6002del (p.Lys2001GlyfsTer?)
n.6037_6038del
n.6010_6011del
 gnomAD v4
3g.48575631T>ACA352664397COL7A1c.5974A>T (p.Lys1992Ter)
n.1891A>T
c.6001A>T (p.Lys2001Ter)
n.6037A>T
n.6010A>T
3g.48575631T>CCA352664409COL7A1c.5974A>G (p.Lys1992Glu)
n.1891A>G
c.6001A>G (p.Lys2001Glu)
n.6037A>G
n.6010A>G
3g.48575631T>GCA352664425COL7A1c.5974A>C (p.Lys1992Gln)
n.1891A>C
c.6001A>C (p.Lys2001Gln)
n.6037A>C
n.6010A>C
3g.48575632G>ACA433616811COL7A1c.5973C>T (p.Gly1991=)
n.1890C>T
c.6000C>T (p.Gly2000=)
n.6036C>T
n.6009C>T
3g.48575632G>CCA433616812COL7A1c.5973C>G (p.Gly1991=)
n.1890C>G
c.6000C>G (p.Gly2000=)
n.6036C>G
n.6009C>G
3g.48575632G>TCA433616813COL7A1c.5973C>A (p.Gly1991=)
n.1890C>A
c.6000C>A (p.Gly2000=)
n.6036C>A
n.6009C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575633C>ACA352664434COL7A1c.5972G>T (p.Gly1991Val)
n.1889G>T
c.5999G>T (p.Gly2000Val)
n.6035G>T
n.6008G>T
3g.48575633C>GCA352664435COL7A1c.5972G>C (p.Gly1991Ala)
n.1889G>C
c.5999G>C (p.Gly2000Ala)
n.6035G>C
n.6008G>C
3g.48575633C>TCA352664436COL7A1c.5972G>A (p.Gly1991Asp)
n.1889G>A
c.5999G>A (p.Gly2000Asp)
n.6035G>A
n.6008G>A
3g.48575634C>ACA352664440COL7A1c.5971G>T (p.Gly1991Cys)
n.1888G>T
c.5998G>T (p.Gly2000Cys)
n.6034G>T
n.6007G>T
3g.48575634C>GCA352664444COL7A1c.5971G>C (p.Gly1991Arg)
n.1888G>C
c.5998G>C (p.Gly2000Arg)
n.6034G>C
n.6007G>C
3g.48575634C>TCA352664452COL7A1c.5971G>A (p.Gly1991Ser)
n.1888G>A
c.5998G>A (p.Gly2000Ser)
n.6034G>A
n.6007G>A
3g.48575635T>ACA433616814COL7A1c.5970A>T (p.Pro1990=)
n.1887A>T
c.5997A>T (p.Pro1999=)
n.6033A>T
n.6006A>T
3g.48575635T>CCA433616815COL7A1c.5970A>G (p.Pro1990=)
n.1887A>G
c.5997A>G (p.Pro1999=)
n.6033A>G
n.6006A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575635T>GCA433616816COL7A1c.5970A>C (p.Pro1990=)
n.1887A>C
c.5997A>C (p.Pro1999=)
n.6033A>C
n.6006A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575635T=CA1363082902COL7A1c.5970A= (p.Pro1990=)
n.1887A=
c.5997A= (p.Pro1999=)
n.6033A=
n.6006A=
3g.48575636G>ACA352664455COL7A1c.5969C>T (p.Pro1990Leu)
n.1886C>T
c.5996C>T (p.Pro1999Leu)
n.6032C>T
n.6005C>T
3g.48575636G>CCA352664458COL7A1c.5969C>G (p.Pro1990Arg)
n.1886C>G
c.5996C>G (p.Pro1999Arg)
n.6032C>G
n.6005C>G
3g.48575636G>TCA352664461COL7A1c.5969C>A (p.Pro1990Gln)
n.1886C>A
c.5996C>A (p.Pro1999Gln)
n.6032C>A
n.6005C>A
3g.48575641dupCA2586972384COL7A1c.5969dup (p.Gly1991ArgfsTer?)
n.1886dup
c.5996dup (p.Gly2000ArgfsTer?)
n.6032dup
n.6005dup
 gnomAD v4
3g.48575640_48575641dupCA2756157802COL7A1c.5968_5969dup (p.Gly1991GlnfsTer15)
n.1885_1886dup
c.5995_5996dup (p.Gly2000GlnfsTer15)
n.6031_6032dup
n.6004_6005dup
3g.48575641delCA2586972383COL7A1c.5969del (p.Pro1990GlnfsTer15)
n.1886del
c.5996del (p.Pro1999GlnfsTer15)
n.6032del
n.6005del
 ClinVar
3g.48575637G>ACA352664473COL7A1c.5968C>T (p.Pro1990Ser)
n.1885C>T
c.5995C>T (p.Pro1999Ser)
n.6031C>T
n.6004C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575637G>CCA352664477COL7A1c.5968C>G (p.Pro1990Ala)
n.1885C>G
c.5995C>G (p.Pro1999Ala)
n.6031C>G
n.6004C>G
 gnomAD v4
3g.48575637G=CA1363082903COL7A1c.5968C= (p.Pro1990=)
n.1885C=
c.5995C= (p.Pro1999=)
n.6031C=
n.6004C=
3g.48575637G>TCA352664467COL7A1c.5968C>A (p.Pro1990Thr)
n.1885C>A
c.5995C>A (p.Pro1999Thr)
n.6031C>A
n.6004C>A
3g.48575637_48575656delinsCTCACCCA2586972386COL7A1c.5949_5968delinsGGTGAG (p.Asp1983GlufsTer?)
n.1866_1885delinsGGTGAG
c.5976_5995delinsGGTGAG (p.Asp1992GlufsTer?)
n.6012_6031delinsGGTGAG
n.5985_6004delinsGGTGAG
3g.48575638G>ACA433616819COL7A1c.5967C>T (p.Pro1989=)
n.1884C>T
c.5994C>T (p.Pro1998=)
n.6030C>T
n.6003C>T
 dbSNP
3g.48575638G>CCA433616818COL7A1c.5967C>G (p.Pro1989=)
n.1884C>G
c.5994C>G (p.Pro1998=)
n.6030C>G
n.6003C>G
3g.48575638G=CA1363082904COL7A1c.5967C= (p.Pro1989=)
n.1884C=
c.5994C= (p.Pro1998=)
n.6030C=
n.6003C=
3g.48575638G>TCA433616817COL7A1c.5967C>A (p.Pro1989=)
n.1884C>A
c.5994C>A (p.Pro1998=)
n.6030C>A
n.6003C>A
3g.48575639G>ACA352664527COL7A1c.5966C>T (p.Pro1989Leu)
n.1883C>T
c.5993C>T (p.Pro1998Leu)
n.6029C>T
n.6002C>T
 gnomAD v4
3g.48575639G>CCA352664506COL7A1c.5966C>G (p.Pro1989Arg)
n.1883C>G
c.5993C>G (p.Pro1998Arg)
n.6029C>G
n.6002C>G
3g.48575639G>TCA352664530COL7A1c.5966C>A (p.Pro1989His)
n.1883C>A
c.5993C>A (p.Pro1998His)
n.6029C>A
n.6002C>A
3g.48575640G>ACA352664534COL7A1c.5965C>T (p.Pro1989Ser)
n.1882C>T
c.5992C>T (p.Pro1998Ser)
n.6028C>T
n.6001C>T
 COSMIC
3g.48575640G>CCA352664546COL7A1c.5965C>G (p.Pro1989Ala)
n.1882C>G
c.5992C>G (p.Pro1998Ala)
n.6028C>G
n.6001C>G
3g.48575640G>TCA352664539COL7A1c.5965C>A (p.Pro1989Thr)
n.1882C>A
c.5992C>A (p.Pro1998Thr)
n.6028C>A
n.6001C>A
3g.48575641G>ACA2379237COL7A1c.5964C>T (p.Gly1988=)
n.1881C>T
c.5991C>T (p.Gly1997=)
n.6027C>T
n.6000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575641G>CCA433616820COL7A1c.5964C>G (p.Gly1988=)
n.1881C>G
c.5991C>G (p.Gly1997=)
n.6027C>G
n.6000C>G
3g.48575641G=CA1363082905COL7A1c.5964C= (p.Gly1988=)
n.1881C=
c.5991C= (p.Gly1997=)
n.6027C=
n.6000C=
3g.48575641G>TCA433616821COL7A1c.5964C>A (p.Gly1988=)
n.1881C>A
c.5991C>A (p.Gly1997=)
n.6027C>A
n.6000C>A
3g.48575642C>ACA352664555COL7A1c.5963G>T (p.Gly1988Val)
n.1880G>T
c.5990G>T (p.Gly1997Val)
n.6026G>T
n.5999G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.48575642C=CA1363082906COL7A1c.5963G= (p.Gly1988=)
n.1880G=
c.5990G= (p.Gly1997=)
n.6026G=
n.5999G=
3g.48575642C>GCA352664553COL7A1c.5963G>C (p.Gly1988Ala)
n.1880G>C
c.5990G>C (p.Gly1997Ala)
n.6026G>C
n.5999G>C
3g.48575642C>TCA352664554COL7A1c.5963G>A (p.Gly1988Asp)
n.1880G>A
c.5990G>A (p.Gly1997Asp)
n.6026G>A
n.5999G>A
 gnomAD v4
3g.48575644dupCA2841160041COL7A1c.5963dup (p.Gly1991ArgfsTer?)
n.1880dup
c.5990dup (p.Gly2000ArgfsTer?)
n.6026dup
n.5999dup
3g.48575643C>ACA352664561COL7A1c.5962G>T (p.Gly1988Cys)
n.1879G>T
c.5989G>T (p.Gly1997Cys)
n.6025G>T
n.5998G>T
3g.48575643C>GCA352664567COL7A1c.5962G>C (p.Gly1988Arg)
n.1879G>C
c.5989G>C (p.Gly1997Arg)
n.6025G>C
n.5998G>C
3g.48575643C>TCA352664571COL7A1c.5962G>A (p.Gly1988Ser)
n.1879G>A
c.5989G>A (p.Gly1997Ser)
n.6025G>A
n.5998G>A
3g.48575644C>ACA352664573COL7A1c.5961G>T (p.Gln1987His)
n.1878G>T
c.5988G>T (p.Gln1996His)
n.6024G>T
n.5997G>T
3g.48575644C>GCA352664575COL7A1c.5961G>C (p.Gln1987His)
n.1878G>C
c.5988G>C (p.Gln1996His)
n.6024G>C
n.5997G>C
3g.48575644C>TCA433616822COL7A1c.5961G>A (p.Gln1987=)
n.1878G>A
c.5988G>A (p.Gln1996=)
n.6024G>A
n.5997G>A
3g.48575645delCA2665619911COL7A1c.5960del (p.Gln1987ArgfsTer18)
n.1877del
c.5987del (p.Gln1996ArgfsTer18)
n.6023del
n.5996del
 gnomAD v4
3g.48575645T>ACA352664578COL7A1c.5960A>T (p.Gln1987Leu)
n.1877A>T
c.5987A>T (p.Gln1996Leu)
n.6023A>T
n.5996A>T
3g.48575645T>CCA352664586COL7A1c.5960A>G (p.Gln1987Arg)
n.1877A>G
c.5987A>G (p.Gln1996Arg)
n.6023A>G
n.5996A>G
3g.48575645T>GCA352664593COL7A1c.5960A>C (p.Gln1987Pro)
n.1877A>C
c.5987A>C (p.Gln1996Pro)
n.6023A>C
n.5996A>C
3g.48575646G>ACA352664602COL7A1c.5959C>T (p.Gln1987Ter)
n.1876C>T
c.5986C>T (p.Gln1996Ter)
n.6022C>T
n.5995C>T
3g.48575646G>CCA352664597COL7A1c.5959C>G (p.Gln1987Glu)
n.1876C>G
c.5986C>G (p.Gln1996Glu)
n.6022C>G
n.5995C>G
3g.48575646G>TCA352664596COL7A1c.5959C>A (p.Gln1987Lys)
n.1876C>A
c.5986C>A (p.Gln1996Lys)
n.6022C>A
n.5995C>A
 gnomAD v4
3g.48575647T>ACA352664606COL7A1c.5958A>T (p.Glu1986Asp)
n.1875A>T
c.5985A>T (p.Glu1995Asp)
n.6021A>T
n.5994A>T
3g.48575647T>CCA433616823COL7A1c.5958A>G (p.Glu1986=)
n.1875A>G
c.5985A>G (p.Glu1995=)
n.6021A>G
n.5994A>G
3g.48575647T>GCA352664611COL7A1c.5958A>C (p.Glu1986Asp)
n.1875A>C
c.5985A>C (p.Glu1995Asp)
n.6021A>C
n.5994A>C
3g.48575648T>ACA352664615COL7A1c.5957A>T (p.Glu1986Val)
n.1874A>T
c.5984A>T (p.Glu1995Val)
n.6020A>T
n.5993A>T
3g.48575648T>CCA352664620COL7A1c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
n.1874A>G
c.5984A>G (p.Glu1995Gly)
n.6020A>G
n.5993A>G
3g.48575648T>GCA352664622COL7A1c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
n.1874A>C
c.5984A>C (p.Glu1995Ala)
n.6020A>C
n.5993A>C
3g.48575649C>ACA352664637COL7A1c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
n.1873G>T
c.5983G>T (p.Glu1995Ter)
n.6019G>T
n.5992G>T
3g.48575649C=CA1363082907COL7A1c.5956G= (p.Glu1986=)
n.1873G=
c.5983G= (p.Glu1995=)
n.6019G=
n.5992G=
3g.48575649C>GCA352664643COL7A1c.5956G>C (p.Glu1986Gln)
n.1873G>C
c.5983G>C (p.Glu1995Gln)
n.6019G>C
n.5992G>C
3g.48575649C>TCA2379238COL7A1c.5956G>A (p.Glu1986Lys)
n.1873G>A
c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
n.6019G>A
n.5992G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575653_48575678dupCA2665619924COL7A1c.5931_5956dup (p.Glu1986ValfsTer28)
n.1848_1873dup
c.5958_5983dup (p.Glu1995ValfsTer28)
n.5994_6019dup
n.5967_5992dup
 gnomAD v4
3g.48575650G>ACA2379239COL7A1c.5955C>T (p.Gly1985=)
n.1872C>T
c.5982C>T (p.Gly1994=)
n.6018C>T
n.5991C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575650G>CCA433616825COL7A1c.5955C>G (p.Gly1985=)
n.1872C>G
c.5982C>G (p.Gly1994=)
n.6018C>G
n.5991C>G
3g.48575650G=CA1363082908COL7A1c.5955C= (p.Gly1985=)
n.1872C=
c.5982C= (p.Gly1994=)
n.6018C=
n.5991C=
3g.48575650G>TCA433616824COL7A1c.5955C>A (p.Gly1985=)
n.1872C>A
c.5982C>A (p.Gly1994=)
n.6018C>A
n.5991C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575651C>ACA352664654COL7A1c.5954G>T (p.Gly1985Val)
n.1871G>T
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
n.6017G>T
n.5990G>T
3g.48575651C>GCA352664659COL7A1c.5954G>C (p.Gly1985Ala)
n.1871G>C
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
n.6017G>C
n.5990G>C
3g.48575651C>TCA352664665COL7A1c.5954G>A (p.Gly1985Asp)
n.1871G>A
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
n.6017G>A
n.5990G>A
3g.48575652C>ACA352664702COL7A1c.5953G>T (p.Gly1985Cys)
n.1870G>T
c.5980G>T (p.Gly1994Cys)
n.6016G>T
n.5989G>T
3g.48575652C=CA1363082909COL7A1c.5953G= (p.Gly1985=)
n.1870G=
c.5980G= (p.Gly1994=)
n.6016G=
n.5989G=
3g.48575652C>GCA352664707COL7A1c.5953G>C (p.Gly1985Arg)
n.1870G>C
c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
n.6016G>C
n.5989G>C
3g.48575652C>TCA352664691COL7A1c.5953G>A (p.Gly1985Ser)
n.1870G>A
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
n.6016G>A
n.5989G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched