Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48575539C>A | CA352664208 | COL7A1 | c.5980G>T (p.Gly1994Cys) n.1897G>T c.6007G>T (p.Gly2003Cys) n.6043G>T n.6016G>T | |
3 | g.48575539C>G | CA352664210 | COL7A1 | c.5980G>C (p.Gly1994Arg) n.1897G>C c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.6043G>C n.6016G>C | |
3 | g.48575539C>T | CA352664214 | COL7A1 | c.5980G>A (p.Gly1994Ser) n.1897G>A c.6007G>A (p.Gly2003Ser) n.6043G>A n.6016G>A | |
3 | g.48575540C>A | CA352664225 | COL7A1 | c.5980-1G>T (n.5980-1G>T) n.1897-1G>T c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) n.6043-1G>T n.6016-1G>T | |
3 | g.48575540C>G | CA352664226 | COL7A1 | c.5980-1G>C (n.5980-1G>C) n.1897-1G>C c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) n.6043-1G>C n.6016-1G>C | |
3 | g.48575540C>T | CA352664227 | COL7A1 | c.5980-1G>A (n.5980-1G>A) n.1897-1G>A c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) n.6043-1G>A n.6016-1G>A | |
3 | g.48575541T>A | CA352664232 | COL7A1 | c.5980-2A>T (n.5980-2A>T) n.1897-2A>T c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) n.6043-2A>T n.6016-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575541T>C | CA352664239 | COL7A1 | c.5980-2A>G (n.5980-2A>G) n.1897-2A>G c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) n.6043-2A>G n.6016-2A>G | |
3 | g.48575541T>G | CA352664242 | COL7A1 | c.5980-2A>C (n.5980-2A>C) n.1897-2A>C c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) n.6043-2A>C n.6016-2A>C | |
3 | g.48575542G>A | CA1363082858 | COL7A1 | c.5980-3C>T (n.5980-3C>T) n.1897-3C>T c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) n.6043-3C>T n.6016-3C>T | dbSNP |
3 | g.48575542G= | CA1363082857 | COL7A1 | c.5980-3C= (n.5980-3C=) n.1897-3C= c.6007-3C= (n.6007-3C=) n.6043-3C= n.6016-3C= | |
3 | g.48575543C>A | CA1363082860 | COL7A1 | c.5980-4G>T (n.5980-4G>T) n.1897-4G>T c.6007-4G>T (n.6007-4G>T) n.6043-4G>T n.6016-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575543C= | CA1363082859 | COL7A1 | c.5980-4G= (n.5980-4G=) n.1897-4G= c.6007-4G= (n.6007-4G=) n.6043-4G= n.6016-4G= | |
3 | g.48575543C>G | CA2665619740 | COL7A1 | c.5980-4G>C (n.5980-4G>C) n.1897-4G>C c.6007-4G>C (n.6007-4G>C) n.6043-4G>C n.6016-4G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575543C>T | CA2379221 | COL7A1 | c.5980-4G>A (n.5980-4G>A) n.1897-4G>A c.6007-4G>A (n.6007-4G>A) n.6043-4G>A n.6016-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575544A= | CA1363082861 | COL7A1 | c.5980-5T= (n.5980-5T=) n.1897-5T= c.6007-5T= (n.6007-5T=) n.6043-5T= n.6016-5T= | |
3 | g.48575544A>C | CA1363082862 | COL7A1 | c.5980-5T>G (n.5980-5T>G) n.1897-5T>G c.6007-5T>G (n.6007-5T>G) n.6043-5T>G n.6016-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575545G>A | CA2580069996 | COL7A1 | c.5980-6C>T (n.5980-6C>T) n.1897-6C>T c.6007-6C>T (n.6007-6C>T) n.6043-6C>T n.6016-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575546G>A | CA1047678608 | COL7A1 | c.5980-7C>T (n.5980-7C>T) n.1897-7C>T c.6007-7C>T (n.6007-7C>T) n.6043-7C>T n.6016-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575546G= | CA1363082863 | COL7A1 | c.5980-7C= (n.5980-7C=) n.1897-7C= c.6007-7C= (n.6007-7C=) n.6043-7C= n.6016-7C= | |
3 | g.48575548G>A | CA2665619754 | COL7A1 | c.5980-9C>T (n.5980-9C>T) n.1897-9C>T c.6007-9C>T (n.6007-9C>T) n.6043-9C>T n.6016-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575548G>T | CA2573137015 | COL7A1 | c.5980-9C>A (n.5980-9C>A) n.1897-9C>A c.6007-9C>A (n.6007-9C>A) n.6043-9C>A n.6016-9C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575550G>A | CA2379222 | COL7A1 | c.5980-11C>T (n.5980-11C>T) n.1897-11C>T c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) n.6043-11C>T n.6016-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575550G= | CA1363082864 | COL7A1 | c.5980-11C= (n.5980-11C=) n.1897-11C= c.6007-11C= (n.6007-11C=) n.6043-11C= n.6016-11C= | |
3 | g.48575551G>T | CA2665619758 | COL7A1 | c.5980-12C>A (n.5980-12C>A) n.1897-12C>A c.6007-12C>A (n.6007-12C>A) n.6043-12C>A n.6016-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575553A>G | CA2597045172 | COL7A1 | c.5980-14T>C (n.5980-14T>C) n.1897-14T>C c.6007-14T>C (n.6007-14T>C) n.6043-14T>C n.6016-14T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575554G>A | CA543045208 | COL7A1 | c.5980-15C>T (n.5980-15C>T) n.1897-15C>T c.6007-15C>T (n.6007-15C>T) n.6043-15C>T n.6016-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575554G= | CA1363082865 | COL7A1 | c.5980-15C= (n.5980-15C=) n.1897-15C= c.6007-15C= (n.6007-15C=) n.6043-15C= n.6016-15C= | |
3 | g.48575554G>T | CA2665619763 | COL7A1 | c.5980-15C>A (n.5980-15C>A) n.1897-15C>A c.6007-15C>A (n.6007-15C>A) n.6043-15C>A n.6016-15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575556G>A | CA2665619766 | COL7A1 | c.5980-17C>T (n.5980-17C>T) n.1897-17C>T c.6007-17C>T (n.6007-17C>T) n.6043-17C>T n.6016-17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575559_48575562dup | CA2697550860 | COL7A1 | c.5980-22_5980-19dup (n.5980-22_5980-19dup) n.1897-22_1897-19dup c.6007-22_6007-19dup (n.6007-22_6007-19dup) n.6043-22_6043-19dup n.6016-22_6016-19dup | ClinVar |
3 | g.48575560A>G | CA2665619768 | COL7A1 | c.5980-21T>C (n.5980-21T>C) n.1897-21T>C c.6007-21T>C (n.6007-21T>C) n.6043-21T>C n.6016-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575563C>G | CA2665619771 | COL7A1 | c.5980-24G>C (n.5980-24G>C) n.1897-24G>C c.6007-24G>C (n.6007-24G>C) n.6043-24G>C n.6016-24G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575563C>T | CA2665619773 | COL7A1 | c.5980-24G>A (n.5980-24G>A) n.1897-24G>A c.6007-24G>A (n.6007-24G>A) n.6043-24G>A n.6016-24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575565G>A | CA543045209 | COL7A1 | c.5980-26C>T (n.5980-26C>T) n.1897-26C>T c.6007-26C>T (n.6007-26C>T) n.6043-26C>T n.6016-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48575565G= | CA1363082866 | COL7A1 | c.5980-26C= (n.5980-26C=) n.1897-26C= c.6007-26C= (n.6007-26C=) n.6043-26C= n.6016-26C= | |
3 | g.48575565G>T | CA2665619774 | COL7A1 | c.5980-26C>A (n.5980-26C>A) n.1897-26C>A c.6007-26C>A (n.6007-26C>A) n.6043-26C>A n.6016-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575566G>A | CA2665619778 | COL7A1 | c.5980-27C>T (n.5980-27C>T) n.1897-27C>T c.6007-27C>T (n.6007-27C>T) n.6043-27C>T n.6016-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575566G>C | CA2665619779 | COL7A1 | c.5980-27C>G (n.5980-27C>G) n.1897-27C>G c.6007-27C>G (n.6007-27C>G) n.6043-27C>G n.6016-27C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575566G>T | CA2665619780 | COL7A1 | c.5980-27C>A (n.5980-27C>A) n.1897-27C>A c.6007-27C>A (n.6007-27C>A) n.6043-27C>A n.6016-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575567T>G | CA1363082868 | COL7A1 | c.5980-28A>C (n.5980-28A>C) n.1897-28A>C c.6007-28A>C (n.6007-28A>C) n.6043-28A>C n.6016-28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575567T= | CA1363082867 | COL7A1 | c.5980-28A= (n.5980-28A=) n.1897-28A= c.6007-28A= (n.6007-28A=) n.6043-28A= n.6016-28A= | |
3 | g.48575568G>A | CA1363082870 | COL7A1 | c.5980-29C>T (n.5980-29C>T) n.1897-29C>T c.6007-29C>T (n.6007-29C>T) n.6043-29C>T n.6016-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575568G= | CA1363082869 | COL7A1 | c.5980-29C= (n.5980-29C=) n.1897-29C= c.6007-29C= (n.6007-29C=) n.6043-29C= n.6016-29C= | |
3 | g.48575568G>T | CA2665619787 | COL7A1 | c.5980-29C>A (n.5980-29C>A) n.1897-29C>A c.6007-29C>A (n.6007-29C>A) n.6043-29C>A n.6016-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575569G>A | CA543045210 | COL7A1 | c.5980-30C>T (n.5980-30C>T) n.1897-30C>T c.6007-30C>T (n.6007-30C>T) n.6043-30C>T n.6016-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48575569G>C | CA2665619791 | COL7A1 | c.5980-30C>G (n.5980-30C>G) n.1897-30C>G c.6007-30C>G (n.6007-30C>G) n.6043-30C>G n.6016-30C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575569G= | CA1363082871 | COL7A1 | c.5980-30C= (n.5980-30C=) n.1897-30C= c.6007-30C= (n.6007-30C=) n.6043-30C= n.6016-30C= | |
3 | g.48575570C>G | CA2665619792 | COL7A1 | c.5980-31G>C (n.5980-31G>C) n.1897-31G>C c.6007-31G>C (n.6007-31G>C) n.6043-31G>C n.6016-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575572G>A | CA2379223 | COL7A1 | c.5980-33C>T (n.5980-33C>T) n.1897-33C>T c.6007-33C>T (n.6007-33C>T) n.6043-33C>T n.6016-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48575572G= | CA1363082872 | COL7A1 | c.5980-33C= (n.5980-33C=) n.1897-33C= c.6007-33C= (n.6007-33C=) n.6043-33C= n.6016-33C= | |
3 | g.48575575C>T | CA2665619795 | COL7A1 | c.5980-36G>A (n.5980-36G>A) n.1897-36G>A c.6007-36G>A (n.6007-36G>A) n.6043-36G>A n.6016-36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575576A= | CA1363082873 | COL7A1 | c.5980-37T= (n.5980-37T=) n.1897-37T= c.6007-37T= (n.6007-37T=) n.6043-37T= n.6016-37T= | |
3 | g.48575576A>C | CA2379224 | COL7A1 | c.5980-37T>G (n.5980-37T>G) n.1897-37T>G c.6007-37T>G (n.6007-37T>G) n.6043-37T>G n.6016-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575577G>A | CA2665619802 | COL7A1 | c.5980-38C>T (n.5980-38C>T) n.1897-38C>T c.6007-38C>T (n.6007-38C>T) n.6043-38C>T n.6016-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575578C>G | CA2665619804 | COL7A1 | c.5980-39G>C (n.5980-39G>C) n.1897-39G>C c.6007-39G>C (n.6007-39G>C) n.6043-39G>C n.6016-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575579T>C | CA2379225 | COL7A1 | c.5980-40A>G (n.5980-40A>G) n.1897-40A>G c.6007-40A>G (n.6007-40A>G) n.6043-40A>G n.6016-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575579T= | CA1363082874 | COL7A1 | c.5980-40A= (n.5980-40A=) n.1897-40A= c.6007-40A= (n.6007-40A=) n.6043-40A= n.6016-40A= | |
3 | g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC | CA1363082875 | COL7A1 | c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT | |
3 | g.48575581C= | CA1363082877 | COL7A1 | c.5980-42G= (n.5980-42G=) n.1897-42G= c.6007-42G= (n.6007-42G=) n.6043-42G= n.6016-42G= | |
3 | g.48575581C>T | CA2379226 | COL7A1 | c.5980-42G>A (n.5980-42G>A) n.1897-42G>A c.6007-42G>A (n.6007-42G>A) n.6043-42G>A n.6016-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575582_48575604del | CA1363082876 | COL7A1 | c.5979+23_5980-42del (n.5979+23_5980-42del) n.1896+23_1897-42del c.6006+23_6007-42del (n.6006+23_6007-42del) n.6042+23_6043-42del n.6015+23_6016-42del | dbSNP |
3 | g.48575582A>C | CA2577588432 | COL7A1 | c.5980-43T>G (n.5980-43T>G) n.1897-43T>G c.6007-43T>G (n.6007-43T>G) n.6043-43T>G n.6016-43T>G | |
3 | g.48575583C>A | CA2665619816 | COL7A1 | c.5980-44G>T (n.5980-44G>T) n.1897-44G>T c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) n.6043-44G>T n.6016-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575584C>A | CA2702735196 | COL7A1 | c.5979+42G>T (n.5979+42G>T) n.1896+42G>T c.6006+42G>T (n.6006+42G>T) n.6042+42G>T n.6015+42G>T | dbSNP |
3 | g.48575585C>A | CA2577588433 | COL7A1 | c.5979+41G>T (n.5979+41G>T) n.1896+41G>T c.6006+41G>T (n.6006+41G>T) n.6042+41G>T n.6015+41G>T | |
3 | g.48575586C>A | CA543045211 | COL7A1 | c.5979+40G>T (n.5979+40G>T) n.1896+40G>T c.6006+40G>T (n.6006+40G>T) n.6042+40G>T n.6015+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575586C= | CA1363082878 | COL7A1 | c.5979+40G= (n.5979+40G=) n.1896+40G= c.6006+40G= (n.6006+40G=) n.6042+40G= n.6015+40G= | |
3 | g.48575586C>G | CA543045212 | COL7A1 | c.5979+40G>C (n.5979+40G>C) n.1896+40G>C c.6006+40G>C (n.6006+40G>C) n.6042+40G>C n.6015+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575587A= | CA1363082879 | COL7A1 | c.5979+39T= (n.5979+39T=) n.1896+39T= c.6006+39T= (n.6006+39T=) n.6042+39T= n.6015+39T= | |
3 | g.48575587A>G | CA2379227 | COL7A1 | c.5979+39T>C (n.5979+39T>C) n.1896+39T>C c.6006+39T>C (n.6006+39T>C) n.6042+39T>C n.6015+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575588C= | CA1363082880 | COL7A1 | c.5979+38G= (n.5979+38G=) n.1896+38G= c.6006+38G= (n.6006+38G=) n.6042+38G= n.6015+38G= | |
3 | g.48575588C>T | CA2379228 | COL7A1 | c.5979+38G>A (n.5979+38G>A) n.1896+38G>A c.6006+38G>A (n.6006+38G>A) n.6042+38G>A n.6015+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575589T>C | CA2577588434 | COL7A1 | c.5979+37A>G (n.5979+37A>G) n.1896+37A>G c.6006+37A>G (n.6006+37A>G) n.6042+37A>G n.6015+37A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575591C= | CA1363082881 | COL7A1 | c.5979+35G= (n.5979+35G=) n.1896+35G= c.6006+35G= (n.6006+35G=) n.6042+35G= n.6015+35G= | |
3 | g.48575591C>G | CA2379229 | COL7A1 | c.5979+35G>C (n.5979+35G>C) n.1896+35G>C c.6006+35G>C (n.6006+35G>C) n.6042+35G>C n.6015+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575592A>C | CA2756157796 | COL7A1 | c.5979+34T>G (n.5979+34T>G) n.1896+34T>G c.6006+34T>G (n.6006+34T>G) n.6042+34T>G n.6015+34T>G | |
3 | g.48575592A>G | CA2665619832 | COL7A1 | c.5979+34T>C (n.5979+34T>C) n.1896+34T>C c.6006+34T>C (n.6006+34T>C) n.6042+34T>C n.6015+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575593C>A | CA543045213 | COL7A1 | c.5979+33G>T (n.5979+33G>T) n.1896+33G>T c.6006+33G>T (n.6006+33G>T) n.6042+33G>T n.6015+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575593C= | CA1363082882 | COL7A1 | c.5979+33G= (n.5979+33G=) n.1896+33G= c.6006+33G= (n.6006+33G=) n.6042+33G= n.6015+33G= | |
3 | g.48575593C>G | CA2665619836 | COL7A1 | c.5979+33G>C (n.5979+33G>C) n.1896+33G>C c.6006+33G>C (n.6006+33G>C) n.6042+33G>C n.6015+33G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575593C>T | CA2379230 | COL7A1 | c.5979+33G>A (n.5979+33G>A) n.1896+33G>A c.6006+33G>A (n.6006+33G>A) n.6042+33G>A n.6015+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575594G>A | CA2379231 | COL7A1 | c.5979+32C>T (n.5979+32C>T) n.1896+32C>T c.6006+32C>T (n.6006+32C>T) n.6042+32C>T n.6015+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575594G>C | CA2665619844 | COL7A1 | c.5979+32C>G (n.5979+32C>G) n.1896+32C>G c.6006+32C>G (n.6006+32C>G) n.6042+32C>G n.6015+32C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575594G= | CA1363082883 | COL7A1 | c.5979+32C= (n.5979+32C=) n.1896+32C= c.6006+32C= (n.6006+32C=) n.6042+32C= n.6015+32C= | |
3 | g.48575594G>T | CA2665619842 | COL7A1 | c.5979+32C>A (n.5979+32C>A) n.1896+32C>A c.6006+32C>A (n.6006+32C>A) n.6042+32C>A n.6015+32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575597del | CA1047678617 | COL7A1 | c.5979+32del (n.5979+32del) n.1896+32del c.6006+32del (n.6006+32del) n.6042+32del n.6015+32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575599A= | CA1363082884 | COL7A1 | c.5979+27T= (n.5979+27T=) n.1896+27T= c.6006+27T= (n.6006+27T=) n.6042+27T= n.6015+27T= | |
3 | g.48575599A>G | CA2379232 | COL7A1 | c.5979+27T>C (n.5979+27T>C) n.1896+27T>C c.6006+27T>C (n.6006+27T>C) n.6042+27T>C n.6015+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575600C= | CA1363082885 | COL7A1 | c.5979+26G= (n.5979+26G=) n.1896+26G= c.6006+26G= (n.6006+26G=) n.6042+26G= n.6015+26G= | |
3 | g.48575600C>T | CA543045214 | COL7A1 | c.5979+26G>A (n.5979+26G>A) n.1896+26G>A c.6006+26G>A (n.6006+26G>A) n.6042+26G>A n.6015+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575601A>C | CA2665619848 | COL7A1 | c.5979+25T>G (n.5979+25T>G) n.1896+25T>G c.6006+25T>G (n.6006+25T>G) n.6042+25T>G n.6015+25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575603C>A | CA1363082887 | COL7A1 | c.5979+23G>T (n.5979+23G>T) n.1896+23G>T c.6006+23G>T (n.6006+23G>T) n.6042+23G>T n.6015+23G>T | dbSNP |
3 | g.48575603C= | CA1363082886 | COL7A1 | c.5979+23G= (n.5979+23G=) n.1896+23G= c.6006+23G= (n.6006+23G=) n.6042+23G= n.6015+23G= | |
3 | g.48575604C>A | CA2515604852 | COL7A1 | c.5979+22G>T (n.5979+22G>T) n.1896+22G>T c.6006+22G>T (n.6006+22G>T) n.6042+22G>T n.6015+22G>T | |
3 | g.48575604C>G | CA2665619849 | COL7A1 | c.5979+22G>C (n.5979+22G>C) n.1896+22G>C c.6006+22G>C (n.6006+22G>C) n.6042+22G>C n.6015+22G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48575606A= | CA1363082888 | COL7A1 | c.5979+20T= (n.5979+20T=) n.1896+20T= c.6006+20T= (n.6006+20T=) n.6042+20T= n.6015+20T= | |
3 | g.48575606A>G | CA73977072 | COL7A1 | c.5979+20T>C (n.5979+20T>C) n.1896+20T>C c.6006+20T>C (n.6006+20T>C) n.6042+20T>C n.6015+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575606_48575607insG | CA1363082889 | COL7A1 | c.5979+19_5979+20insC (n.5979+19_5979+20insC) n.1896+19_1896+20insC c.6006+19_6006+20insC (n.6006+19_6006+20insC) n.6042+19_6042+20insC n.6015+19_6015+20insC | dbSNP |
3 | g.48575607C>T | CA2739279098 | COL7A1 | c.5979+19G>A (n.5979+19G>A) n.1896+19G>A c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) n.6042+19G>A n.6015+19G>A | ClinVar |
3 | g.48575608T>A | CA1363082891 | COL7A1 | c.5979+18A>T (n.5979+18A>T) n.1896+18A>T c.6006+18A>T (n.6006+18A>T) n.6042+18A>T n.6015+18A>T | dbSNP |
3 | g.48575608T>C | CA1363082892 | COL7A1 | c.5979+18A>G (n.5979+18A>G) n.1896+18A>G c.6006+18A>G (n.6006+18A>G) n.6042+18A>G n.6015+18A>G | dbSNP |
3 | g.48575608T= | CA1363082890 | COL7A1 | c.5979+18A= (n.5979+18A=) n.1896+18A= c.6006+18A= (n.6006+18A=) n.6042+18A= n.6015+18A= | |
3 | g.48575609G>A | CA2379233 | COL7A1 | c.5979+17C>T (n.5979+17C>T) n.1896+17C>T c.6006+17C>T (n.6006+17C>T) n.6042+17C>T n.6015+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575609G= | CA1363082893 | COL7A1 | c.5979+17C= (n.5979+17C=) n.1896+17C= c.6006+17C= (n.6006+17C=) n.6042+17C= n.6015+17C= | |
3 | g.48575611G>C | CA2665619861 | COL7A1 | c.5979+15C>G (n.5979+15C>G) n.1896+15C>G c.6006+15C>G (n.6006+15C>G) n.6042+15C>G n.6015+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575612C>A | CA2665619863 | COL7A1 | c.5979+14G>T (n.5979+14G>T) n.1896+14G>T c.6006+14G>T (n.6006+14G>T) n.6042+14G>T n.6015+14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575612C= | CA1363082894 | COL7A1 | c.5979+14G= (n.5979+14G=) n.1896+14G= c.6006+14G= (n.6006+14G=) n.6042+14G= n.6015+14G= | |
3 | g.48575612C>G | CA73977075 | COL7A1 | c.5979+14G>C (n.5979+14G>C) n.1896+14G>C c.6006+14G>C (n.6006+14G>C) n.6042+14G>C n.6015+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575613C>A | CA2665619867 | COL7A1 | c.5979+13G>T (n.5979+13G>T) n.1896+13G>T c.6006+13G>T (n.6006+13G>T) n.6042+13G>T n.6015+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575615C>T | CA2697550861 | COL7A1 | c.5979+11G>A (n.5979+11G>A) n.1896+11G>A c.6006+11G>A (n.6006+11G>A) n.6042+11G>A n.6015+11G>A | ClinVar |
3 | g.48575616T>C | CA2665619868 | COL7A1 | c.5979+10A>G (n.5979+10A>G) n.1896+10A>G c.6006+10A>G (n.6006+10A>G) n.6042+10A>G n.6015+10A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575617T>C | CA2665619869 | COL7A1 | c.5979+9A>G (n.5979+9A>G) n.1896+9A>G c.6006+9A>G (n.6006+9A>G) n.6042+9A>G n.6015+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575618C= | CA1363082895 | COL7A1 | c.5979+8G= (n.5979+8G=) n.1896+8G= c.6006+8G= (n.6006+8G=) n.6042+8G= n.6015+8G= | |
3 | g.48575618C>T | CA2379234 | COL7A1 | c.5979+8G>A (n.5979+8G>A) n.1896+8G>A c.6006+8G>A (n.6006+8G>A) n.6042+8G>A n.6015+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575621C>A | CA73977077 | COL7A1 | c.5979+5G>T (n.5979+5G>T) n.1896+5G>T c.6006+5G>T (n.6006+5G>T) n.6042+5G>T n.6015+5G>T | dbSNP |
3 | g.48575621C= | CA1363082896 | COL7A1 | c.5979+5G= (n.5979+5G=) n.1896+5G= c.6006+5G= (n.6006+5G=) n.6042+5G= n.6015+5G= | |
3 | g.48575621C>T | CA1363082897 | COL7A1 | c.5979+5G>A (n.5979+5G>A) n.1896+5G>A c.6006+5G>A (n.6006+5G>A) n.6042+5G>A n.6015+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575622_48575623del | CA2577588435 | COL7A1 | c.5979+4_5979+5del (n.5979+4_5979+5del) n.1896+4_1896+5del c.6006+4_6006+5del (n.6006+4_6006+5del) n.6042+4_6042+5del n.6015+4_6015+5del | |
3 | g.48575622T>A | CA2379235 | COL7A1 | c.5979+4A>T (n.5979+4A>T) n.1896+4A>T c.6006+4A>T (n.6006+4A>T) n.6042+4A>T n.6015+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575622T>G | CA1363082899 | COL7A1 | c.5979+4A>C (n.5979+4A>C) n.1896+4A>C c.6006+4A>C (n.6006+4A>C) n.6042+4A>C n.6015+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575622T= | CA1363082898 | COL7A1 | c.5979+4A= (n.5979+4A=) n.1896+4A= c.6006+4A= (n.6006+4A=) n.6042+4A= n.6015+4A= | |
3 | g.48575623C>T | CA2665619872 | COL7A1 | c.5979+3G>A (n.5979+3G>A) n.1896+3G>A c.6006+3G>A (n.6006+3G>A) n.6042+3G>A n.6015+3G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575624A>C | CA352664305 | COL7A1 | c.5979+2T>G (n.5979+2T>G) n.1896+2T>G c.6006+2T>G (n.6006+2T>G) n.6042+2T>G n.6015+2T>G | |
3 | g.48575624A>G | CA352664309 | COL7A1 | c.5979+2T>C (n.5979+2T>C) n.1896+2T>C c.6006+2T>C (n.6006+2T>C) n.6042+2T>C n.6015+2T>C | |
3 | g.48575624A>T | CA352664308 | COL7A1 | c.5979+2T>A (n.5979+2T>A) n.1896+2T>A c.6006+2T>A (n.6006+2T>A) n.6042+2T>A n.6015+2T>A | |
3 | g.48575625C>A | CA352664310 | COL7A1 | c.5979+1G>T (n.5979+1G>T) n.1896+1G>T c.6006+1G>T (n.6006+1G>T) n.6042+1G>T n.6015+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575625C>G | CA352664312 | COL7A1 | c.5979+1G>C (n.5979+1G>C) n.1896+1G>C c.6006+1G>C (n.6006+1G>C) n.6042+1G>C n.6015+1G>C | |
3 | g.48575625C>T | CA352664316 | COL7A1 | c.5979+1G>A (n.5979+1G>A) n.1896+1G>A c.6006+1G>A (n.6006+1G>A) n.6042+1G>A n.6015+1G>A | ClinVar |
3 | g.48575626C>A | CA352664317 | COL7A1 | c.5979G>T (p.Glu1993Asp) n.1896G>T c.6006G>T (p.Glu2002Asp) n.6042G>T n.6015G>T | |
3 | g.48575626C>G | CA352664318 | COL7A1 | c.5979G>C (p.Glu1993Asp) n.1896G>C c.6006G>C (p.Glu2002Asp) n.6042G>C n.6015G>C | |
3 | g.48575626C>T | CA433616810 | COL7A1 | c.5979G>A (p.Glu1993=) n.1896G>A c.6006G>A (p.Glu2002=) n.6042G>A n.6015G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575627T>A | CA352664332 | COL7A1 | c.5978A>T (p.Glu1993Val) n.1895A>T c.6005A>T (p.Glu2002Val) n.6041A>T n.6014A>T | |
3 | g.48575627T>C | CA352664322 | COL7A1 | c.5978A>G (p.Glu1993Gly) n.1895A>G c.6005A>G (p.Glu2002Gly) n.6041A>G n.6014A>G | |
3 | g.48575627T>G | CA352664320 | COL7A1 | c.5978A>C (p.Glu1993Ala) n.1895A>C c.6005A>C (p.Glu2002Ala) n.6041A>C n.6014A>C | |
3 | g.48575628C>A | CA352664334 | COL7A1 | c.5977G>T (p.Glu1993Ter) n.1894G>T c.6004G>T (p.Glu2002Ter) n.6040G>T n.6013G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575628C= | CA1363082900 | COL7A1 | c.5977G= (p.Glu1993=) n.1894G= c.6004G= (p.Glu2002=) n.6040G= n.6013G= | |
3 | g.48575628C>G | CA352664336 | COL7A1 | c.5977G>C (p.Glu1993Gln) n.1894G>C c.6004G>C (p.Glu2002Gln) n.6040G>C n.6013G>C | |
3 | g.48575628C>T | CA352664338 | COL7A1 | c.5977G>A (p.Glu1993Lys) n.1894G>A c.6004G>A (p.Glu2002Lys) n.6040G>A n.6013G>A | |
3 | g.48575629C>A | CA352664341 | COL7A1 | c.5976G>T (p.Lys1992Asn) n.1893G>T c.6003G>T (p.Lys2001Asn) n.6039G>T n.6012G>T | COSMIC |
3 | g.48575629C= | CA1363082901 | COL7A1 | c.5976G= (p.Lys1992=) n.1893G= c.6003G= (p.Lys2001=) n.6039G= n.6012G= | |
3 | g.48575629C>G | CA352664360 | COL7A1 | c.5976G>C (p.Lys1992Asn) n.1893G>C c.6003G>C (p.Lys2001Asn) n.6039G>C n.6012G>C | |
3 | g.48575629C>T | CA2379236 | COL7A1 | c.5976G>A (p.Lys1992=) n.1893G>A c.6003G>A (p.Lys2001=) n.6039G>A n.6012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575630T>A | CA352664381 | COL7A1 | c.5975A>T (p.Lys1992Met) n.1892A>T c.6002A>T (p.Lys2001Met) n.6038A>T n.6011A>T | |
3 | g.48575630T>C | CA352664389 | COL7A1 | c.5975A>G (p.Lys1992Arg) n.1892A>G c.6002A>G (p.Lys2001Arg) n.6038A>G n.6011A>G | |
3 | g.48575630T>G | CA352664385 | COL7A1 | c.5975A>C (p.Lys1992Thr) n.1892A>C c.6002A>C (p.Lys2001Thr) n.6038A>C n.6011A>C | |
3 | g.48575630_48575631del | CA2665619887 | COL7A1 | c.5974_5975del (p.Lys1992GlyfsTer?) n.1891_1892del c.6001_6002del (p.Lys2001GlyfsTer?) n.6037_6038del n.6010_6011del | gnomAD v4 |
3 | g.48575631T>A | CA352664397 | COL7A1 | c.5974A>T (p.Lys1992Ter) n.1891A>T c.6001A>T (p.Lys2001Ter) n.6037A>T n.6010A>T | |
3 | g.48575631T>C | CA352664409 | COL7A1 | c.5974A>G (p.Lys1992Glu) n.1891A>G c.6001A>G (p.Lys2001Glu) n.6037A>G n.6010A>G | |
3 | g.48575631T>G | CA352664425 | COL7A1 | c.5974A>C (p.Lys1992Gln) n.1891A>C c.6001A>C (p.Lys2001Gln) n.6037A>C n.6010A>C | |
3 | g.48575632G>A | CA433616811 | COL7A1 | c.5973C>T (p.Gly1991=) n.1890C>T c.6000C>T (p.Gly2000=) n.6036C>T n.6009C>T | |
3 | g.48575632G>C | CA433616812 | COL7A1 | c.5973C>G (p.Gly1991=) n.1890C>G c.6000C>G (p.Gly2000=) n.6036C>G n.6009C>G | |
3 | g.48575632G>T | CA433616813 | COL7A1 | c.5973C>A (p.Gly1991=) n.1890C>A c.6000C>A (p.Gly2000=) n.6036C>A n.6009C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575633C>A | CA352664434 | COL7A1 | c.5972G>T (p.Gly1991Val) n.1889G>T c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.6035G>T n.6008G>T | |
3 | g.48575633C>G | CA352664435 | COL7A1 | c.5972G>C (p.Gly1991Ala) n.1889G>C c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.6035G>C n.6008G>C | |
3 | g.48575633C>T | CA352664436 | COL7A1 | c.5972G>A (p.Gly1991Asp) n.1889G>A c.5999G>A (p.Gly2000Asp) n.6035G>A n.6008G>A | |
3 | g.48575634C>A | CA352664440 | COL7A1 | c.5971G>T (p.Gly1991Cys) n.1888G>T c.5998G>T (p.Gly2000Cys) n.6034G>T n.6007G>T | |
3 | g.48575634C>G | CA352664444 | COL7A1 | c.5971G>C (p.Gly1991Arg) n.1888G>C c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.6034G>C n.6007G>C | |
3 | g.48575634C>T | CA352664452 | COL7A1 | c.5971G>A (p.Gly1991Ser) n.1888G>A c.5998G>A (p.Gly2000Ser) n.6034G>A n.6007G>A | |
3 | g.48575635T>A | CA433616814 | COL7A1 | c.5970A>T (p.Pro1990=) n.1887A>T c.5997A>T (p.Pro1999=) n.6033A>T n.6006A>T | |
3 | g.48575635T>C | CA433616815 | COL7A1 | c.5970A>G (p.Pro1990=) n.1887A>G c.5997A>G (p.Pro1999=) n.6033A>G n.6006A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575635T>G | CA433616816 | COL7A1 | c.5970A>C (p.Pro1990=) n.1887A>C c.5997A>C (p.Pro1999=) n.6033A>C n.6006A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575635T= | CA1363082902 | COL7A1 | c.5970A= (p.Pro1990=) n.1887A= c.5997A= (p.Pro1999=) n.6033A= n.6006A= | |
3 | g.48575636G>A | CA352664455 | COL7A1 | c.5969C>T (p.Pro1990Leu) n.1886C>T c.5996C>T (p.Pro1999Leu) n.6032C>T n.6005C>T | |
3 | g.48575636G>C | CA352664458 | COL7A1 | c.5969C>G (p.Pro1990Arg) n.1886C>G c.5996C>G (p.Pro1999Arg) n.6032C>G n.6005C>G | |
3 | g.48575636G>T | CA352664461 | COL7A1 | c.5969C>A (p.Pro1990Gln) n.1886C>A c.5996C>A (p.Pro1999Gln) n.6032C>A n.6005C>A | |
3 | g.48575641dup | CA2586972384 | COL7A1 | c.5969dup (p.Gly1991ArgfsTer?) n.1886dup c.5996dup (p.Gly2000ArgfsTer?) n.6032dup n.6005dup | gnomAD v4 |
3 | g.48575640_48575641dup | CA2756157802 | COL7A1 | c.5968_5969dup (p.Gly1991GlnfsTer15) n.1885_1886dup c.5995_5996dup (p.Gly2000GlnfsTer15) n.6031_6032dup n.6004_6005dup | |
3 | g.48575641del | CA2586972383 | COL7A1 | c.5969del (p.Pro1990GlnfsTer15) n.1886del c.5996del (p.Pro1999GlnfsTer15) n.6032del n.6005del | ClinVar |
3 | g.48575637G>A | CA352664473 | COL7A1 | c.5968C>T (p.Pro1990Ser) n.1885C>T c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.6031C>T n.6004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575637G>C | CA352664477 | COL7A1 | c.5968C>G (p.Pro1990Ala) n.1885C>G c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.6031C>G n.6004C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575637G= | CA1363082903 | COL7A1 | c.5968C= (p.Pro1990=) n.1885C= c.5995C= (p.Pro1999=) n.6031C= n.6004C= | |
3 | g.48575637G>T | CA352664467 | COL7A1 | c.5968C>A (p.Pro1990Thr) n.1885C>A c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.6031C>A n.6004C>A | |
3 | g.48575637_48575656delinsCTCACC | CA2586972386 | COL7A1 | c.5949_5968delinsGGTGAG (p.Asp1983GlufsTer?) n.1866_1885delinsGGTGAG c.5976_5995delinsGGTGAG (p.Asp1992GlufsTer?) n.6012_6031delinsGGTGAG n.5985_6004delinsGGTGAG | |
3 | g.48575638G>A | CA433616819 | COL7A1 | c.5967C>T (p.Pro1989=) n.1884C>T c.5994C>T (p.Pro1998=) n.6030C>T n.6003C>T | dbSNP |
3 | g.48575638G>C | CA433616818 | COL7A1 | c.5967C>G (p.Pro1989=) n.1884C>G c.5994C>G (p.Pro1998=) n.6030C>G n.6003C>G | |
3 | g.48575638G= | CA1363082904 | COL7A1 | c.5967C= (p.Pro1989=) n.1884C= c.5994C= (p.Pro1998=) n.6030C= n.6003C= | |
3 | g.48575638G>T | CA433616817 | COL7A1 | c.5967C>A (p.Pro1989=) n.1884C>A c.5994C>A (p.Pro1998=) n.6030C>A n.6003C>A | |
3 | g.48575639G>A | CA352664527 | COL7A1 | c.5966C>T (p.Pro1989Leu) n.1883C>T c.5993C>T (p.Pro1998Leu) n.6029C>T n.6002C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575639G>C | CA352664506 | COL7A1 | c.5966C>G (p.Pro1989Arg) n.1883C>G c.5993C>G (p.Pro1998Arg) n.6029C>G n.6002C>G | |
3 | g.48575639G>T | CA352664530 | COL7A1 | c.5966C>A (p.Pro1989His) n.1883C>A c.5993C>A (p.Pro1998His) n.6029C>A n.6002C>A |