UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575456A>C | CA433617125 | COL7A1 | c.6063T>G (p.Leu2021=) n.1980T>G c.6090T>G (p.Leu2030=) n.6126T>G n.6099T>G | |
| 3 | g.48575456A>G | CA433617128 | COL7A1 | c.6063T>C (p.Leu2021=) n.1980T>C c.6090T>C (p.Leu2030=) n.6126T>C n.6099T>C | |
| 3 | g.48575456A>T | CA433617127 | COL7A1 | c.6063T>A (p.Leu2021=) n.1980T>A c.6090T>A (p.Leu2030=) n.6126T>A n.6099T>A | |
| 3 | g.48575457A>C | CA352663513 | COL7A1 | c.6062T>G (p.Leu2021Arg) n.1979T>G c.6089T>G (p.Leu2030Arg) n.6125T>G n.6098T>G | |
| 3 | g.48575457A>G | CA352663516 | COL7A1 | c.6062T>C (p.Leu2021Pro) n.1979T>C c.6089T>C (p.Leu2030Pro) n.6125T>C n.6098T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575457A>T | CA352663521 | COL7A1 | c.6062T>A (p.Leu2021His) n.1979T>A c.6089T>A (p.Leu2030His) n.6125T>A n.6098T>A | |
| 3 | g.48575458G>A | CA352663524 | COL7A1 | c.6061C>T (p.Leu2021Phe) n.1978C>T c.6088C>T (p.Leu2030Phe) n.6124C>T n.6097C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.48575458G>C | CA352663528 | COL7A1 | c.6061C>G (p.Leu2021Val) n.1978C>G c.6088C>G (p.Leu2030Val) n.6124C>G n.6097C>G | |
| 3 | g.48575458G= | CA1363082814 | COL7A1 | c.6061C= (p.Leu2021=) n.1978C= c.6088C= (p.Leu2030=) n.6124C= n.6097C= | |
| 3 | g.48575458G>T | CA352663531 | COL7A1 | c.6061C>A (p.Leu2021Ile) n.1978C>A c.6088C>A (p.Leu2030Ile) n.6124C>A n.6097C>A | |
| 3 | g.48575460dup | CA2573137014 | COL7A1 | c.6061dup (p.Leu2021ProfsTer?) n.1978dup c.6088dup (p.Leu2030ProfsTer?) n.6124dup n.6097dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575459G>A | CA433617132 | COL7A1 | c.6060C>T (p.Ala2020=) n.1977C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) n.6123C>T n.6096C>T | |
| 3 | g.48575459G>C | CA433617133 | COL7A1 | c.6060C>G (p.Ala2020=) n.1977C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) n.6123C>G n.6096C>G | |
| 3 | g.48575459G>T | CA433617134 | COL7A1 | c.6060C>A (p.Ala2020=) n.1977C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) n.6123C>A n.6096C>A | |
| 3 | g.48575460G>A | CA352663546 | COL7A1 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) n.1976C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.6122C>T n.6095C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575460G>C | CA352663539 | COL7A1 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) n.1976C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.6122C>G n.6095C>G | |
| 3 | g.48575460G= | CA1363082815 | COL7A1 | c.6059C= (p.Ala2020=) n.1976C= c.6086C= (p.Ala2029=) n.6122C= n.6095C= | |
| 3 | g.48575460G>T | CA352663543 | COL7A1 | c.6059C>A (p.Ala2020Asp) n.1976C>A c.6086C>A (p.Ala2029Asp) n.6122C>A n.6095C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>A | CA352663549 | COL7A1 | c.6058G>T (p.Ala2020Ser) n.1975G>T c.6085G>T (p.Ala2029Ser) n.6121G>T n.6094G>T | |
| 3 | g.48575461C= | CA1363082816 | COL7A1 | c.6058G= (p.Ala2020=) n.1975G= c.6085G= (p.Ala2029=) n.6121G= n.6094G= | |
| 3 | g.48575461C>G | CA2379204 | COL7A1 | c.6058G>C (p.Ala2020Pro) n.1975G>C c.6085G>C (p.Ala2029Pro) n.6121G>C n.6094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>T | CA352663555 | COL7A1 | c.6058G>A (p.Ala2020Thr) n.1975G>A c.6085G>A (p.Ala2029Thr) n.6121G>A n.6094G>A | |
| 3 | g.48575462C>A | CA433617141 | COL7A1 | c.6057G>T (p.Leu2019=) n.1974G>T c.6084G>T (p.Leu2028=) n.6120G>T n.6093G>T | |
| 3 | g.48575462C= | CA1363082817 | COL7A1 | c.6057G= (p.Leu2019=) n.1974G= c.6084G= (p.Leu2028=) n.6120G= n.6093G= | |
| 3 | g.48575462C>G | CA2379205 | COL7A1 | c.6057G>C (p.Leu2019=) n.1974G>C c.6084G>C (p.Leu2028=) n.6120G>C n.6093G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575462C>T | CA433617143 | COL7A1 | c.6057G>A (p.Leu2019=) n.1974G>A c.6084G>A (p.Leu2028=) n.6120G>A n.6093G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575463A>C | CA352663564 | COL7A1 | c.6056T>G (p.Leu2019Arg) n.1973T>G c.6083T>G (p.Leu2028Arg) n.6119T>G n.6092T>G | |
| 3 | g.48575463A>G | CA352663567 | COL7A1 | c.6056T>C (p.Leu2019Pro) n.1973T>C c.6083T>C (p.Leu2028Pro) n.6119T>C n.6092T>C | |
| 3 | g.48575463A>T | CA352663570 | COL7A1 | c.6056T>A (p.Leu2019Gln) n.1973T>A c.6083T>A (p.Leu2028Gln) n.6119T>A n.6092T>A | |
| 3 | g.48575463_48575480del | CA2573130288 | COL7A1 | c.6039_6056del (p.Gln2014_Leu2019del) n.1956_1973del c.6066_6083del (p.Gln2023_Leu2028del) n.6102_6119del n.6075_6092del | |
| 3 | g.48575464G>A | CA433617148 | COL7A1 | c.6055C>T (p.Leu2019=) n.1972C>T c.6082C>T (p.Leu2028=) n.6118C>T n.6091C>T | |
| 3 | g.48575464G>C | CA352663573 | COL7A1 | c.6055C>G (p.Leu2019Val) n.1972C>G c.6082C>G (p.Leu2028Val) n.6118C>G n.6091C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575464G>T | CA352663575 | COL7A1 | c.6055C>A (p.Leu2019Met) n.1972C>A c.6082C>A (p.Leu2028Met) n.6118C>A n.6091C>A | |
| 3 | g.48575465A= | CA1363082818 | COL7A1 | c.6054T= (p.Gly2018=) n.1971T= c.6081T= (p.Gly2027=) n.6117T= n.6090T= | |
| 3 | g.48575465A>C | CA73977048 | COL7A1 | c.6054T>G (p.Gly2018=) n.1971T>G c.6081T>G (p.Gly2027=) n.6117T>G n.6090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575465A>G | CA433617149 | COL7A1 | c.6054T>C (p.Gly2018=) n.1971T>C c.6081T>C (p.Gly2027=) n.6117T>C n.6090T>C | |
| 3 | g.48575465A>T | CA433617150 | COL7A1 | c.6054T>A (p.Gly2018=) n.1971T>A c.6081T>A (p.Gly2027=) n.6117T>A n.6090T>A | |
| 3 | g.48575466C>A | CA352663586 | COL7A1 | c.6053G>T (p.Gly2018Val) n.1970G>T c.6080G>T (p.Gly2027Val) n.6116G>T n.6089G>T | |
| 3 | g.48575466C>G | CA352663582 | COL7A1 | c.6053G>C (p.Gly2018Ala) n.1970G>C c.6080G>C (p.Gly2027Ala) n.6116G>C n.6089G>C | |
| 3 | g.48575466C>T | CA352663581 | COL7A1 | c.6053G>A (p.Gly2018Asp) n.1970G>A c.6080G>A (p.Gly2027Asp) n.6116G>A n.6089G>A | |
| 3 | g.48575467C>A | CA352663589 | COL7A1 | c.6052G>T (p.Gly2018Cys) n.1969G>T c.6079G>T (p.Gly2027Cys) n.6115G>T n.6088G>T | |
| 3 | g.48575467C= | CA1363082819 | COL7A1 | c.6052G= (p.Gly2018=) n.1969G= c.6079G= (p.Gly2027=) n.6115G= n.6088G= | |
| 3 | g.48575467C>G | CA352663592 | COL7A1 | c.6052G>C (p.Gly2018Arg) n.1969G>C c.6079G>C (p.Gly2027Arg) n.6115G>C n.6088G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575467C>T | CA352663599 | COL7A1 | c.6052G>A (p.Gly2018Ser) n.1969G>A c.6079G>A (p.Gly2027Ser) n.6115G>A n.6088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575468A>C | CA433617154 | COL7A1 | c.6051T>G (p.Pro2017=) n.1968T>G c.6078T>G (p.Pro2026=) n.6114T>G n.6087T>G | |
| 3 | g.48575468A>G | CA433617155 | COL7A1 | c.6051T>C (p.Pro2017=) n.1968T>C c.6078T>C (p.Pro2026=) n.6114T>C n.6087T>C | |
| 3 | g.48575468A>T | CA433617156 | COL7A1 | c.6051T>A (p.Pro2017=) n.1968T>A c.6078T>A (p.Pro2026=) n.6114T>A n.6087T>A | |
| 3 | g.48575469G>A | CA352663607 | COL7A1 | c.6050C>T (p.Pro2017Leu) n.1967C>T c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6113C>T n.6086C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575469G>C | CA352663610 | COL7A1 | c.6050C>G (p.Pro2017Arg) n.1967C>G c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6113C>G n.6086C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575469G= | CA1363082820 | COL7A1 | c.6050C= (p.Pro2017=) n.1967C= c.6077C= (p.Pro2026=) n.6113C= n.6086C= | |
| 3 | g.48575469G>T | CA352663614 | COL7A1 | c.6050C>A (p.Pro2017His) n.1967C>A c.6077C>A (p.Pro2026His) n.6113C>A n.6086C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575470G>A | CA352663623 | COL7A1 | c.6049C>T (p.Pro2017Ser) n.1966C>T c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6112C>T n.6085C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575470G>C | CA352663626 | COL7A1 | c.6049C>G (p.Pro2017Ala) n.1966C>G c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6112C>G n.6085C>G | |
| 3 | g.48575470G= | CA1363082821 | COL7A1 | c.6049C= (p.Pro2017=) n.1966C= c.6076C= (p.Pro2026=) n.6112C= n.6085C= | |
| 3 | g.48575470G>T | CA352663627 | COL7A1 | c.6049C>A (p.Pro2017Thr) n.1966C>A c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6112C>A n.6085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575471T>A | CA433617157 | COL7A1 | c.6048A>T (p.Pro2016=) n.1965A>T c.6075A>T (p.Pro2025=) n.6111A>T n.6084A>T | |
| 3 | g.48575471T>C | CA433617158 | COL7A1 | c.6048A>G (p.Pro2016=) n.1965A>G c.6075A>G (p.Pro2025=) n.6111A>G n.6084A>G | |
| 3 | g.48575471T>G | CA433617159 | COL7A1 | c.6048A>C (p.Pro2016=) n.1965A>C c.6075A>C (p.Pro2025=) n.6111A>C n.6084A>C | |
| 3 | g.48575472G>A | CA352663628 | COL7A1 | c.6047C>T (p.Pro2016Leu) n.1964C>T c.6074C>T (p.Pro2025Leu) n.6110C>T n.6083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575472G>C | CA352663629 | COL7A1 | c.6047C>G (p.Pro2016Arg) n.1964C>G c.6074C>G (p.Pro2025Arg) n.6110C>G n.6083C>G | |
| 3 | g.48575472G= | CA1363082822 | COL7A1 | c.6047C= (p.Pro2016=) n.1964C= c.6074C= (p.Pro2025=) n.6110C= n.6083C= | |
| 3 | g.48575472G>T | CA352663631 | COL7A1 | c.6047C>A (p.Pro2016Gln) n.1964C>A c.6074C>A (p.Pro2025Gln) n.6110C>A n.6083C>A | |
| 3 | g.48575473G>A | CA352663659 | COL7A1 | c.6046C>T (p.Pro2016Ser) n.1963C>T c.6073C>T (p.Pro2025Ser) n.6109C>T n.6082C>T | |
| 3 | g.48575473G>C | CA352663653 | COL7A1 | c.6046C>G (p.Pro2016Ala) n.1963C>G c.6073C>G (p.Pro2025Ala) n.6109C>G n.6082C>G | |
| 3 | g.48575473G>T | CA352663655 | COL7A1 | c.6046C>A (p.Pro2016Thr) n.1963C>A c.6073C>A (p.Pro2025Thr) n.6109C>A n.6082C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575474C>A | CA433617166 | COL7A1 | c.6045G>T (p.Gly2015=) n.1962G>T c.6072G>T (p.Gly2024=) n.6108G>T n.6081G>T | |
| 3 | g.48575474C= | CA1363082823 | COL7A1 | c.6045G= (p.Gly2015=) n.1962G= c.6072G= (p.Gly2024=) n.6108G= n.6081G= | |
| 3 | g.48575474C>G | CA433617167 | COL7A1 | c.6045G>C (p.Gly2015=) n.1962G>C c.6072G>C (p.Gly2024=) n.6108G>C n.6081G>C | |
| 3 | g.48575474C>T | CA73977049 | COL7A1 | c.6045G>A (p.Gly2015=) n.1962G>A c.6072G>A (p.Gly2024=) n.6108G>A n.6081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575475C>A | CA352663667 | COL7A1 | c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.1961G>T c.6071G>T (p.Gly2024Val) n.6107G>T n.6080G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575475C= | CA1363082824 | COL7A1 | c.6044G= (p.Gly2015=) n.1961G= c.6071G= (p.Gly2024=) n.6107G= n.6080G= | |
| 3 | g.48575475C>G | CA352663673 | COL7A1 | c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.1961G>C c.6071G>C (p.Gly2024Ala) n.6107G>C n.6080G>C | |
| 3 | g.48575475C>T | CA257950 | COL7A1 | c.6044G>A (p.Gly2015Glu) n.1961G>A c.6071G>A (p.Gly2024Glu) n.6107G>A n.6080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575476C>A | CA352663679 | COL7A1 | c.6043G>T (p.Gly2015Trp) n.1960G>T c.6070G>T (p.Gly2024Trp) n.6106G>T n.6079G>T | |
| 3 | g.48575476C>G | CA352663681 | COL7A1 | c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.1960G>C c.6070G>C (p.Gly2024Arg) n.6106G>C n.6079G>C | |
| 3 | g.48575476C>T | CA352663689 | COL7A1 | c.6043G>A (p.Gly2015Arg) n.1960G>A c.6070G>A (p.Gly2024Arg) n.6106G>A n.6079G>A | |
| 3 | g.48575476_48575478delinsCCT | CA1363082825 | COL7A1 | c.6041_6043delinsAGG (p.Gln2014=) n.1958_1960delinsAGG c.6068_6070delinsAGG (p.Gln2023=) n.6104_6106delinsAGG n.6077_6079delinsAGG | |
| 3 | g.48575477C>A | CA2379206 | COL7A1 | c.6042G>T (p.Gln2014His) n.1959G>T c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6105G>T n.6078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575477C= | CA1363082827 | COL7A1 | c.6042G= (p.Gln2014=) n.1959G= c.6069G= (p.Gln2023=) n.6105G= n.6078G= | |
| 3 | g.48575477C>G | CA352663690 | COL7A1 | c.6042G>C (p.Gln2014His) n.1959G>C c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6105G>C n.6078G>C | |
| 3 | g.48575477C>T | CA433617170 | COL7A1 | c.6042G>A (p.Gln2014=) n.1959G>A c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6105G>A n.6078G>A | |
| 3 | g.48575477_48575478del | CA1363082826 | COL7A1 | c.6041_6042del (p.Gln2014ArgfsTer?) n.1958_1959del c.6068_6069del (p.Gln2023ArgfsTer?) n.6104_6105del n.6077_6078del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575477_48575478delinsCT | CA1363082828 | COL7A1 | c.6041_6042delinsAG (p.Gln2014=) n.1958_1959delinsAG c.6068_6069delinsAG (p.Gln2023=) n.6104_6105delinsAG n.6077_6078delinsAG | |
| 3 | g.48575478del | CA915942483 | COL7A1 | c.6041del (p.Gln2014ArgfsTer?) n.1958del c.6068del (p.Gln2023ArgfsTer?) n.6104del n.6077del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575478T>A | CA352663691 | COL7A1 | c.6041A>T (p.Gln2014Leu) n.1958A>T c.6068A>T (p.Gln2023Leu) n.6104A>T n.6077A>T | |
| 3 | g.48575478T>C | CA352663692 | COL7A1 | c.6041A>G (p.Gln2014Arg) n.1958A>G c.6068A>G (p.Gln2023Arg) n.6104A>G n.6077A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575478T>G | CA2379207 | COL7A1 | c.6041A>C (p.Gln2014Pro) n.1958A>C c.6068A>C (p.Gln2023Pro) n.6104A>C n.6077A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575478T= | CA1363082829 | COL7A1 | c.6041A= (p.Gln2014=) n.1958A= c.6068A= (p.Gln2023=) n.6104A= n.6077A= | |
| 3 | g.48575479G>A | CA352663712 | COL7A1 | c.6040C>T (p.Gln2014Ter) n.1957C>T c.6067C>T (p.Gln2023Ter) n.6103C>T n.6076C>T | |
| 3 | g.48575479G>C | CA352663710 | COL7A1 | c.6040C>G (p.Gln2014Glu) n.1957C>G c.6067C>G (p.Gln2023Glu) n.6103C>G n.6076C>G | |
| 3 | g.48575479G>T | CA352663700 | COL7A1 | c.6040C>A (p.Gln2014Lys) n.1957C>A c.6067C>A (p.Gln2023Lys) n.6103C>A n.6076C>A | |
| 3 | g.48575480A>C | CA433617172 | COL7A1 | c.6039T>G (p.Pro2013=) n.1956T>G c.6066T>G (p.Pro2022=) n.6102T>G n.6075T>G | |
| 3 | g.48575480A>G | CA433617173 | COL7A1 | c.6039T>C (p.Pro2013=) n.1956T>C c.6066T>C (p.Pro2022=) n.6102T>C n.6075T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575480A>T | CA433617174 | COL7A1 | c.6039T>A (p.Pro2013=) n.1956T>A c.6066T>A (p.Pro2022=) n.6102T>A n.6075T>A | |
| 3 | g.48575481G>A | CA352663713 | COL7A1 | c.6038C>T (p.Pro2013Leu) n.1955C>T c.6065C>T (p.Pro2022Leu) n.6101C>T n.6074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575481G>C | CA352663715 | COL7A1 | c.6038C>G (p.Pro2013Arg) n.1955C>G c.6065C>G (p.Pro2022Arg) n.6101C>G n.6074C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575481G= | CA1363082830 | COL7A1 | c.6038C= (p.Pro2013=) n.1955C= c.6065C= (p.Pro2022=) n.6101C= n.6074C= | |
| 3 | g.48575481G>T | CA352663714 | COL7A1 | c.6038C>A (p.Pro2013His) n.1955C>A c.6065C>A (p.Pro2022His) n.6101C>A n.6074C>A | |
| 3 | g.48575482G>A | CA352663716 | COL7A1 | c.6037C>T (p.Pro2013Ser) n.1954C>T c.6064C>T (p.Pro2022Ser) n.6100C>T n.6073C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575482G>C | CA352663721 | COL7A1 | c.6037C>G (p.Pro2013Ala) n.1954C>G c.6064C>G (p.Pro2022Ala) n.6100C>G n.6073C>G | |
| 3 | g.48575482G>T | CA352663728 | COL7A1 | c.6037C>A (p.Pro2013Thr) n.1954C>A c.6064C>A (p.Pro2022Thr) n.6100C>A n.6073C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575483G>A | CA433617181 | COL7A1 | c.6036C>T (p.Gly2012=) n.1953C>T c.6063C>T (p.Gly2021=) n.6099C>T n.6072C>T | |
| 3 | g.48575483G>C | CA10618976 | COL7A1 | c.6036C>G (p.Gly2012=) n.1953C>G c.6063C>G (p.Gly2021=) n.6099C>G n.6072C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575483G= | CA1363082831 | COL7A1 | c.6036C= (p.Gly2012=) n.1953C= c.6063C= (p.Gly2021=) n.6099C= n.6072C= | |
| 3 | g.48575483G>T | CA433617182 | COL7A1 | c.6036C>A (p.Gly2012=) n.1953C>A c.6063C>A (p.Gly2021=) n.6099C>A n.6072C>A | |
| 3 | g.48575484C>A | CA352663733 | COL7A1 | c.6035G>T (p.Gly2012Val) n.1952G>T c.6062G>T (p.Gly2021Val) n.6098G>T n.6071G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575484C>G | CA352663737 | COL7A1 | c.6035G>C (p.Gly2012Ala) n.1952G>C c.6062G>C (p.Gly2021Ala) n.6098G>C n.6071G>C | |
| 3 | g.48575484C>T | CA352663738 | COL7A1 | c.6035G>A (p.Gly2012Asp) n.1952G>A c.6062G>A (p.Gly2021Asp) n.6098G>A n.6071G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575485C>A | CA352663739 | COL7A1 | c.6034G>T (p.Gly2012Cys) n.1951G>T c.6061G>T (p.Gly2021Cys) n.6097G>T n.6070G>T | |
| 3 | g.48575485C= | CA1363082832 | COL7A1 | c.6034G= (p.Gly2012=) n.1951G= c.6061G= (p.Gly2021=) n.6097G= n.6070G= | |
| 3 | g.48575485C>G | CA352663740 | COL7A1 | c.6034G>C (p.Gly2012Arg) n.1951G>C c.6061G>C (p.Gly2021Arg) n.6097G>C n.6070G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575485C>T | CA352663741 | COL7A1 | c.6034G>A (p.Gly2012Ser) n.1951G>A c.6061G>A (p.Gly2021Ser) n.6097G>A n.6070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575486A>C | CA433617186 | COL7A1 | c.6033T>G (p.Pro2011=) n.1950T>G c.6060T>G (p.Pro2020=) n.6096T>G n.6069T>G | |
| 3 | g.48575486A>G | CA433617187 | COL7A1 | c.6033T>C (p.Pro2011=) n.1950T>C c.6060T>C (p.Pro2020=) n.6096T>C n.6069T>C | |
| 3 | g.48575486A>T | CA433617188 | COL7A1 | c.6033T>A (p.Pro2011=) n.1950T>A c.6060T>A (p.Pro2020=) n.6096T>A n.6069T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575487G>A | CA352663744 | COL7A1 | c.6032C>T (p.Pro2011Leu) n.1949C>T c.6059C>T (p.Pro2020Leu) n.6095C>T n.6068C>T | |
| 3 | g.48575487G>C | CA352663743 | COL7A1 | c.6032C>G (p.Pro2011Arg) n.1949C>G c.6059C>G (p.Pro2020Arg) n.6095C>G n.6068C>G | |
| 3 | g.48575487G>T | CA352663742 | COL7A1 | c.6032C>A (p.Pro2011His) n.1949C>A c.6059C>A (p.Pro2020His) n.6095C>A n.6068C>A | |
| 3 | g.48575488G>A | CA352663745 | COL7A1 | c.6031C>T (p.Pro2011Ser) n.1948C>T c.6058C>T (p.Pro2020Ser) n.6094C>T n.6067C>T | |
| 3 | g.48575488G>C | CA352663746 | COL7A1 | c.6031C>G (p.Pro2011Ala) n.1948C>G c.6058C>G (p.Pro2020Ala) n.6094C>G n.6067C>G | |
| 3 | g.48575488G>T | CA352663748 | COL7A1 | c.6031C>A (p.Pro2011Thr) n.1948C>A c.6058C>A (p.Pro2020Thr) n.6094C>A n.6067C>A | |
| 3 | g.48575489G>A | CA433617191 | COL7A1 | c.6030C>T (p.Asp2010=) n.1947C>T c.6057C>T (p.Asp2019=) n.6093C>T n.6066C>T | |
| 3 | g.48575489G>C | CA352663751 | COL7A1 | c.6030C>G (p.Asp2010Glu) n.1947C>G c.6057C>G (p.Asp2019Glu) n.6093C>G n.6066C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575489G= | CA1363082833 | COL7A1 | c.6030C= (p.Asp2010=) n.1947C= c.6057C= (p.Asp2019=) n.6093C= n.6066C= | |
| 3 | g.48575489G>T | CA2379208 | COL7A1 | c.6030C>A (p.Asp2010Glu) n.1947C>A c.6057C>A (p.Asp2019Glu) n.6093C>A n.6066C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575490T>A | CA352663756 | COL7A1 | c.6029A>T (p.Asp2010Val) n.1946A>T c.6056A>T (p.Asp2019Val) n.6092A>T n.6065A>T | |
| 3 | g.48575490T>C | CA352663757 | COL7A1 | c.6029A>G (p.Asp2010Gly) n.1946A>G c.6056A>G (p.Asp2019Gly) n.6092A>G n.6065A>G | |
| 3 | g.48575490T>G | CA352663758 | COL7A1 | c.6029A>C (p.Asp2010Ala) n.1946A>C c.6056A>C (p.Asp2019Ala) n.6092A>C n.6065A>C | |
| 3 | g.48575491C>A | CA352663760 | COL7A1 | c.6028G>T (p.Asp2010Tyr) n.1945G>T c.6055G>T (p.Asp2019Tyr) n.6091G>T n.6064G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575491C= | CA1363082834 | COL7A1 | c.6028G= (p.Asp2010=) n.1945G= c.6055G= (p.Asp2019=) n.6091G= n.6064G= | |
| 3 | g.48575491C>G | CA352663763 | COL7A1 | c.6028G>C (p.Asp2010His) n.1945G>C c.6055G>C (p.Asp2019His) n.6091G>C n.6064G>C | |
| 3 | g.48575491C>T | CA2379209 | COL7A1 | c.6028G>A (p.Asp2010Asn) n.1945G>A c.6055G>A (p.Asp2019Asn) n.6091G>A n.6064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575492T>A | CA433617192 | COL7A1 | c.6027A>T (p.Gly2009=) n.1944A>T c.6054A>T (p.Gly2018=) n.6090A>T n.6063A>T | |
| 3 | g.48575492T>C | CA433617193 | COL7A1 | c.6027A>G (p.Gly2009=) n.1944A>G c.6054A>G (p.Gly2018=) n.6090A>G n.6063A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575492T>G | CA433617195 | COL7A1 | c.6027A>C (p.Gly2009=) n.1944A>C c.6054A>C (p.Gly2018=) n.6090A>C n.6063A>C | |
| 3 | g.48575493C>A | CA352663792 | COL7A1 | c.6026G>T (p.Gly2009Val) n.1943G>T c.6053G>T (p.Gly2018Val) n.6089G>T n.6062G>T | |
| 3 | g.48575493C= | CA1363082835 | COL7A1 | c.6026G= (p.Gly2009=) n.1943G= c.6053G= (p.Gly2018=) n.6089G= n.6062G= | |
| 3 | g.48575493C>G | CA352663797 | COL7A1 | c.6026G>C (p.Gly2009Ala) n.1943G>C c.6053G>C (p.Gly2018Ala) n.6089G>C n.6062G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575493C>T | CA352663771 | COL7A1 | c.6026G>A (p.Gly2009Glu) n.1943G>A c.6053G>A (p.Gly2018Glu) n.6089G>A n.6062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575494del | CA2665619548 | COL7A1 | c.6026del (p.Gly2009GlufsTer?) n.1943del c.6053del (p.Gly2018GlufsTer?) n.6089del n.6062del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575494C>A | CA352663799 | COL7A1 | c.6025G>T (p.Gly2009Ter) n.1942G>T c.6052G>T (p.Gly2018Ter) n.6088G>T n.6061G>T | |
| 3 | g.48575494C>G | CA352663800 | COL7A1 | c.6025G>C (p.Gly2009Arg) n.1942G>C c.6052G>C (p.Gly2018Arg) n.6088G>C n.6061G>C | |
| 3 | g.48575494C>T | CA352663802 | COL7A1 | c.6025G>A (p.Gly2009Arg) n.1942G>A c.6052G>A (p.Gly2018Arg) n.6088G>A n.6061G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575495A>C | CA433617198 | COL7A1 | c.6024T>G (p.Arg2008=) n.1941T>G c.6051T>G (p.Arg2017=) n.6087T>G n.6060T>G | |
| 3 | g.48575495A>G | CA433617199 | COL7A1 | c.6024T>C (p.Arg2008=) n.1941T>C c.6051T>C (p.Arg2017=) n.6087T>C n.6060T>C | |
| 3 | g.48575495A>T | CA433617200 | COL7A1 | c.6024T>A (p.Arg2008=) n.1941T>A c.6051T>A (p.Arg2017=) n.6087T>A n.6060T>A | |
| 3 | g.48575496C>A | CA352663810 | COL7A1 | c.6023G>T (p.Arg2008Leu) n.1940G>T c.6050G>T (p.Arg2017Leu) n.6086G>T n.6059G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575496C= | CA1363082836 | COL7A1 | c.6023G= (p.Arg2008=) n.1940G= c.6050G= (p.Arg2017=) n.6086G= n.6059G= | |
| 3 | g.48575496C>G | CA352663815 | COL7A1 | c.6023G>C (p.Arg2008Pro) n.1940G>C c.6050G>C (p.Arg2017Pro) n.6086G>C n.6059G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575496C>T | CA73977055 | COL7A1 | c.6023G>A (p.Arg2008His) n.1940G>A c.6050G>A (p.Arg2017His) n.6086G>A n.6059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575497G>A | CA352663824 | COL7A1 | c.6022C>T (p.Arg2008Cys) n.1939C>T c.6049C>T (p.Arg2017Cys) n.6085C>T n.6058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575497G>C | CA73977057 | COL7A1 | c.6022C>G (p.Arg2008Gly) n.1939C>G c.6049C>G (p.Arg2017Gly) n.6085C>G n.6058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575497G= | CA1363082837 | COL7A1 | c.6022C= (p.Arg2008=) n.1939C= c.6049C= (p.Arg2017=) n.6085C= n.6058C= | |
| 3 | g.48575497G>T | CA352663823 | COL7A1 | c.6022C>A (p.Arg2008Ser) n.1939C>A c.6049C>A (p.Arg2017Ser) n.6085C>A n.6058C>A | |
| 3 | g.48575497_48575505delinsGGTCGCCCT | CA1363082838 | COL7A1 | c.6014_6022delinsAGGGCGACC (p.Lys2005=) n.1931_1939delinsAGGGCGACC c.6041_6049delinsAGGGCGACC (p.Lys2014=) n.6077_6085delinsAGGGCGACC n.6050_6058delinsAGGGCGACC | |
| 3 | g.48575498G>A | CA433617205 | COL7A1 | c.6021C>T (p.Asp2007=) n.1938C>T c.6048C>T (p.Asp2016=) n.6084C>T n.6057C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575498G>C | CA352663826 | COL7A1 | c.6021C>G (p.Asp2007Glu) n.1938C>G c.6048C>G (p.Asp2016Glu) n.6084C>G n.6057C>G | |
| 3 | g.48575498G= | CA1363082839 | COL7A1 | c.6021C= (p.Asp2007=) n.1938C= c.6048C= (p.Asp2016=) n.6084C= n.6057C= | |
| 3 | g.48575498G>T | CA2379210 | COL7A1 | c.6021C>A (p.Asp2007Glu) n.1938C>A c.6048C>A (p.Asp2016Glu) n.6084C>A n.6057C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575498_48575505delinsCCC | CA1139658059 | COL7A1 | c.6014_6021delinsGGG (p.Lys2005ArgfsTer?) n.1931_1938delinsGGG c.6041_6048delinsGGG (p.Lys2014ArgfsTer?) n.6077_6084delinsGGG n.6050_6057delinsGGG | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575499T>A | CA352663832 | COL7A1 | c.6020A>T (p.Asp2007Val) n.1937A>T c.6047A>T (p.Asp2016Val) n.6083A>T n.6056A>T | |
| 3 | g.48575499T>C | CA2379212 | COL7A1 | c.6020A>G (p.Asp2007Gly) n.1937A>G c.6047A>G (p.Asp2016Gly) n.6083A>G n.6056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575499T>G | CA2379211 | COL7A1 | c.6020A>C (p.Asp2007Ala) n.1937A>C c.6047A>C (p.Asp2016Ala) n.6083A>C n.6056A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575499T= | CA1363082840 | COL7A1 | c.6020A= (p.Asp2007=) n.1937A= c.6047A= (p.Asp2016=) n.6083A= n.6056A= | |
| 3 | g.48575500C>A | CA352663842 | COL7A1 | c.6019G>T (p.Asp2007Tyr) n.1936G>T c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) n.6082G>T n.6055G>T | |
| 3 | g.48575500C= | CA1363082841 | COL7A1 | c.6019G= (p.Asp2007=) n.1936G= c.6046G= (p.Asp2016=) n.6082G= n.6055G= | |
| 3 | g.48575500C>G | CA352663850 | COL7A1 | c.6019G>C (p.Asp2007His) n.1936G>C c.6046G>C (p.Asp2016His) n.6082G>C n.6055G>C | |
| 3 | g.48575500C>T | CA2379213 | COL7A1 | c.6019G>A (p.Asp2007Asn) n.1936G>A c.6046G>A (p.Asp2016Asn) n.6082G>A n.6055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575501G>A | CA2379214 | COL7A1 | c.6018C>T (p.Gly2006=) n.1935C>T c.6045C>T (p.Gly2015=) n.6081C>T n.6054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575501G>C | CA433617210 | COL7A1 | c.6018C>G (p.Gly2006=) n.1935C>G c.6045C>G (p.Gly2015=) n.6081C>G n.6054C>G | |
| 3 | g.48575501G= | CA1363082842 | COL7A1 | c.6018C= (p.Gly2006=) n.1935C= c.6045C= (p.Gly2015=) n.6081C= n.6054C= | |
| 3 | g.48575501G>T | CA433617212 | COL7A1 | c.6018C>A (p.Gly2006=) n.1935C>A c.6045C>A (p.Gly2015=) n.6081C>A n.6054C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575502C>A | CA352663862 | COL7A1 | c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.1934G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.6080G>T n.6053G>T | |
| 3 | g.48575502C= | CA1363082843 | COL7A1 | c.6017G= (p.Gly2006=) n.1934G= c.6044G= (p.Gly2015=) n.6080G= n.6053G= | |
| 3 | g.48575502C>G | CA352663866 | COL7A1 | c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.1934G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.6080G>C n.6053G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575502C>T | CA257948 | COL7A1 | c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.1934G>A c.6044G>A (p.Gly2015Asp) n.6080G>A n.6053G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575504del | CA2586972377 | COL7A1 | c.6017del (p.Gly2006AlafsTer?) n.1934del c.6044del (p.Gly2015AlafsTer?) n.6080del n.6053del | |
| 3 | g.48575503C>A | CA352663887 | COL7A1 | c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.1933G>T c.6043G>T (p.Gly2015Cys) n.6079G>T n.6052G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575503C>G | CA352663891 | COL7A1 | c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.1933G>C c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.6079G>C n.6052G>C | |
| 3 | g.48575503C>T | CA352663893 | COL7A1 | c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.1933G>A c.6043G>A (p.Gly2015Ser) n.6079G>A n.6052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575504C>A | CA352663898 | COL7A1 | c.6015G>T (p.Lys2005Asn) n.1932G>T c.6042G>T (p.Lys2014Asn) n.6078G>T n.6051G>T | |
| 3 | g.48575504C>G | CA352663903 | COL7A1 | c.6015G>C (p.Lys2005Asn) n.1932G>C c.6042G>C (p.Lys2014Asn) n.6078G>C n.6051G>C | |
| 3 | g.48575504C>T | CA433617217 | COL7A1 | c.6015G>A (p.Lys2005=) n.1932G>A c.6042G>A (p.Lys2014=) n.6078G>A n.6051G>A | |
| 3 | g.48575505T>A | CA352663910 | COL7A1 | c.6014A>T (p.Lys2005Met) n.1931A>T c.6041A>T (p.Lys2014Met) n.6077A>T n.6050A>T | |
| 3 | g.48575505T>C | CA352663913 | COL7A1 | c.6014A>G (p.Lys2005Arg) n.1931A>G c.6041A>G (p.Lys2014Arg) n.6077A>G n.6050A>G | |
| 3 | g.48575505T>G | CA352663921 | COL7A1 | c.6014A>C (p.Lys2005Thr) n.1931A>C c.6041A>C (p.Lys2014Thr) n.6077A>C n.6050A>C | |
| 3 | g.48575506T>A | CA352663929 | COL7A1 | c.6013A>T (p.Lys2005Ter) n.1930A>T c.6040A>T (p.Lys2014Ter) n.6076A>T n.6049A>T | |
| 3 | g.48575506T>C | CA352663936 | COL7A1 | c.6013A>G (p.Lys2005Glu) n.1930A>G c.6040A>G (p.Lys2014Glu) n.6076A>G n.6049A>G | |
| 3 | g.48575506T>G | CA352663926 | COL7A1 | c.6013A>C (p.Lys2005Gln) n.1930A>C c.6040A>C (p.Lys2014Gln) n.6076A>C n.6049A>C | |
| 3 | g.48575507C>A | CA433617220 | COL7A1 | c.6012G>T (p.Leu2004=) n.1929G>T c.6039G>T (p.Leu2013=) n.6075G>T n.6048G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575507C>G | CA433617221 | COL7A1 | c.6012G>C (p.Leu2004=) n.1929G>C c.6039G>C (p.Leu2013=) n.6075G>C n.6048G>C | |
| 3 | g.48575507C>T | CA433617223 | COL7A1 | c.6012G>A (p.Leu2004=) n.1929G>A c.6039G>A (p.Leu2013=) n.6075G>A n.6048G>A | |
| 3 | g.48575508A>C | CA352663943 | COL7A1 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) n.1928T>G c.6038T>G (p.Leu2013Arg) n.6074T>G n.6047T>G | |
| 3 | g.48575508A>G | CA352663941 | COL7A1 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) n.1928T>C c.6038T>C (p.Leu2013Pro) n.6074T>C n.6047T>C | |
| 3 | g.48575508A>T | CA352663949 | COL7A1 | c.6011T>A (p.Leu2004Gln) n.1928T>A c.6038T>A (p.Leu2013Gln) n.6074T>A n.6047T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575509G>A | CA433617226 | COL7A1 | c.6010C>T (p.Leu2004=) n.1927C>T c.6037C>T (p.Leu2013=) n.6073C>T n.6046C>T | |
| 3 | g.48575509G>C | CA352663954 | COL7A1 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) n.1927C>G c.6037C>G (p.Leu2013Val) n.6073C>G n.6046C>G | |
| 3 | g.48575509G>T | CA352663955 | COL7A1 | c.6010C>A (p.Leu2004Met) n.1927C>A c.6037C>A (p.Leu2013Met) n.6073C>A n.6046C>A | |
| 3 | g.48575510C>A | CA433617231 | COL7A1 | c.6009G>T (p.Gly2003=) n.1926G>T c.6036G>T (p.Gly2012=) n.6072G>T n.6045G>T | |
| 3 | g.48575510C>G | CA433617232 | COL7A1 | c.6009G>C (p.Gly2003=) n.1926G>C c.6036G>C (p.Gly2012=) n.6072G>C n.6045G>C | |
| 3 | g.48575510C>T | CA433617233 | COL7A1 | c.6009G>A (p.Gly2003=) n.1926G>A c.6036G>A (p.Gly2012=) n.6072G>A n.6045G>A | |
| 3 | g.48575511C>A | CA352663958 | COL7A1 | c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.1925G>T c.6035G>T (p.Gly2012Val) n.6071G>T n.6044G>T | |
| 3 | g.48575511C>G | CA352663959 | COL7A1 | c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.1925G>C c.6035G>C (p.Gly2012Ala) n.6071G>C n.6044G>C | |
| 3 | g.48575511C>T | CA352663960 | COL7A1 | c.6008G>A (p.Gly2003Glu) n.1925G>A c.6035G>A (p.Gly2012Glu) n.6071G>A n.6044G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575512C>A | CA352663962 | COL7A1 | c.6007G>T (p.Gly2003Trp) n.1924G>T c.6034G>T (p.Gly2012Trp) n.6070G>T n.6043G>T | |
| 3 | g.48575512C= | CA1363082844 | COL7A1 | c.6007G= (p.Gly2003=) n.1924G= c.6034G= (p.Gly2012=) n.6070G= n.6043G= | |
| 3 | g.48575512C>G | CA352663967 | COL7A1 | c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.1924G>C c.6034G>C (p.Gly2012Arg) n.6070G>C n.6043G>C | |
| 3 | g.48575512C>T | CA257940 | COL7A1 | c.6007G>A (p.Gly2003Arg) n.1924G>A c.6034G>A (p.Gly2012Arg) n.6070G>A n.6043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>A | CA2379215 | COL7A1 | c.6006C>T (p.Arg2002=) n.1923C>T c.6033C>T (p.Arg2011=) n.6069C>T n.6042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>C | CA433617236 | COL7A1 | c.6006C>G (p.Arg2002=) n.1923C>G c.6033C>G (p.Arg2011=) n.6069C>G n.6042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G= | CA1363082845 | COL7A1 | c.6006C= (p.Arg2002=) n.1923C= c.6033C= (p.Arg2011=) n.6069C= n.6042C= | |
| 3 | g.48575513G>T | CA433617238 | COL7A1 | c.6006C>A (p.Arg2002=) n.1923C>A c.6033C>A (p.Arg2011=) n.6069C>A n.6042C>A | |
| 3 | g.48575514C>A | CA352664001 | COL7A1 | c.6005G>T (p.Arg2002Leu) n.1922G>T c.6032G>T (p.Arg2011Leu) n.6068G>T n.6041G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575514C= | CA1363082846 | COL7A1 | c.6005G= (p.Arg2002=) n.1922G= c.6032G= (p.Arg2011=) n.6068G= n.6041G= | |
| 3 | g.48575514C>G | CA352664008 | COL7A1 | c.6005G>C (p.Arg2002Pro) n.1922G>C c.6032G>C (p.Arg2011Pro) n.6068G>C n.6041G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575514C>T | CA2379216 | COL7A1 | c.6005G>A (p.Arg2002His) n.1922G>A c.6032G>A (p.Arg2011His) n.6068G>A n.6041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>A | CA2379217 | COL7A1 | c.6004C>T (p.Arg2002Cys) n.1921C>T c.6031C>T (p.Arg2011Cys) n.6067C>T n.6040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>C | CA352664011 | COL7A1 | c.6004C>G (p.Arg2002Gly) n.1921C>G c.6031C>G (p.Arg2011Gly) n.6067C>G n.6040C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575515G= | CA1363082847 | COL7A1 | c.6004C= (p.Arg2002=) n.1921C= c.6031C= (p.Arg2011=) n.6067C= n.6040C= | |
| 3 | g.48575515G>T | CA352664014 | COL7A1 | c.6004C>A (p.Arg2002Ser) n.1921C>A c.6031C>A (p.Arg2011Ser) n.6067C>A n.6040C>A | |
| 3 | g.48575516T>A | CA352664020 | COL7A1 | c.6003A>T (p.Glu2001Asp) n.1920A>T c.6030A>T (p.Glu2010Asp) n.6066A>T n.6039A>T | |
| 3 | g.48575516T>C | CA433617241 | COL7A1 | c.6003A>G (p.Glu2001=) n.1920A>G c.6030A>G (p.Glu2010=) n.6066A>G n.6039A>G | |
| 3 | g.48575516T>G | CA352664023 | COL7A1 | c.6003A>C (p.Glu2001Asp) n.1920A>C c.6030A>C (p.Glu2010Asp) n.6066A>C n.6039A>C | |
| 3 | g.48575517T>A | CA352664024 | COL7A1 | c.6002A>T (p.Glu2001Val) n.1919A>T c.6029A>T (p.Glu2010Val) n.6065A>T n.6038A>T | |
| 3 | g.48575517T>C | CA352664025 | COL7A1 | c.6002A>G (p.Glu2001Gly) n.1919A>G c.6029A>G (p.Glu2010Gly) n.6065A>G n.6038A>G | |
| 3 | g.48575517T>G | CA352664026 | COL7A1 | c.6002A>C (p.Glu2001Ala) n.1919A>C c.6029A>C (p.Glu2010Ala) n.6065A>C n.6038A>C | |
| 3 | g.48575518C>A | CA352664028 | COL7A1 | c.6001G>T (p.Glu2001Ter) n.1918G>T c.6028G>T (p.Glu2010Ter) n.6064G>T n.6037G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575518C>G | CA352664030 | COL7A1 | c.6001G>C (p.Glu2001Gln) n.1918G>C c.6028G>C (p.Glu2010Gln) n.6064G>C n.6037G>C | |
| 3 | g.48575518C>T | CA352664031 | COL7A1 | c.6001G>A (p.Glu2001Lys) n.1918G>A c.6028G>A (p.Glu2010Lys) n.6064G>A n.6037G>A | |
| 3 | g.48575519T>A | CA433617247 | COL7A1 | c.6000A>T (p.Gly2000=) n.1917A>T c.6027A>T (p.Gly2009=) n.6063A>T n.6036A>T | |
| 3 | g.48575519T>C | CA433617245 | COL7A1 | c.6000A>G (p.Gly2000=) n.1917A>G c.6027A>G (p.Gly2009=) n.6063A>G n.6036A>G | |
| 3 | g.48575519T>G | CA433617243 | COL7A1 | c.6000A>C (p.Gly2000=) n.1917A>C c.6027A>C (p.Gly2009=) n.6063A>C n.6036A>C | |
| 3 | g.48575520C>A | CA352664033 | COL7A1 | c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.1916G>T c.6026G>T (p.Gly2009Val) n.6062G>T n.6035G>T | |
| 3 | g.48575520C>G | CA352664035 | COL7A1 | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.1916G>C c.6026G>C (p.Gly2009Ala) n.6062G>C n.6035G>C | |
| 3 | g.48575520C>T | CA352664039 | COL7A1 | c.5999G>A (p.Gly2000Glu) n.1916G>A c.6026G>A (p.Gly2009Glu) n.6062G>A n.6035G>A | |
| 3 | g.48575521C>A | CA352664055 | COL7A1 | c.5998G>T (p.Gly2000Ter) n.1915G>T c.6025G>T (p.Gly2009Ter) n.6061G>T n.6034G>T | |
| 3 | g.48575521C>G | CA352664052 | COL7A1 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.1915G>C c.6025G>C (p.Gly2009Arg) n.6061G>C n.6034G>C | |
| 3 | g.48575521C>T | CA352664049 | COL7A1 | c.5998G>A (p.Gly2000Arg) n.1915G>A c.6025G>A (p.Gly2009Arg) n.6061G>A n.6034G>A | |
| 3 | g.48575522A= | CA1363082848 | COL7A1 | c.5997T= (p.Pro1999=) n.1914T= c.6024T= (p.Pro2008=) n.6060T= n.6033T= | |
| 3 | g.48575522A>C | CA433617251 | COL7A1 | c.5997T>G (p.Pro1999=) n.1914T>G c.6024T>G (p.Pro2008=) n.6060T>G n.6033T>G | |
| 3 | g.48575522A>G | CA433617253 | COL7A1 | c.5997T>C (p.Pro1999=) n.1914T>C c.6024T>C (p.Pro2008=) n.6060T>C n.6033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575522A>T | CA433617254 | COL7A1 | c.5997T>A (p.Pro1999=) n.1914T>A c.6024T>A (p.Pro2008=) n.6060T>A n.6033T>A | |
| 3 | g.48575523G>A | CA352664057 | COL7A1 | c.5996C>T (p.Pro1999Leu) n.1913C>T c.6023C>T (p.Pro2008Leu) n.6059C>T n.6032C>T | |
| 3 | g.48575523G>C | CA352664059 | COL7A1 | c.5996C>G (p.Pro1999Arg) n.1913C>G c.6023C>G (p.Pro2008Arg) n.6059C>G n.6032C>G | |
| 3 | g.48575523G>T | CA352664060 | COL7A1 | c.5996C>A (p.Pro1999His) n.1913C>A c.6023C>A (p.Pro2008His) n.6059C>A n.6032C>A | |
| 3 | g.48575524G>A | CA352664061 | COL7A1 | c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.1912C>T c.6022C>T (p.Pro2008Ser) n.6058C>T n.6031C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575524G>C | CA352664062 | COL7A1 | c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.1912C>G c.6022C>G (p.Pro2008Ala) n.6058C>G n.6031C>G | |
| 3 | g.48575524G>T | CA352664064 | COL7A1 | c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.1912C>A c.6022C>A (p.Pro2008Thr) n.6058C>A n.6031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A= | CA1363082849 | COL7A1 | c.5994T= (p.Phe1998=) n.1911T= c.6021T= (p.Phe2007=) n.6057T= n.6030T= | |
| 3 | g.48575525A>C | CA352664068 | COL7A1 | c.5994T>G (p.Phe1998Leu) n.1911T>G c.6021T>G (p.Phe2007Leu) n.6057T>G n.6030T>G | |
| 3 | g.48575525A>G | CA433617257 | COL7A1 | c.5994T>C (p.Phe1998=) n.1911T>C c.6021T>C (p.Phe2007=) n.6057T>C n.6030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A>T | CA352664067 | COL7A1 | c.5994T>A (p.Phe1998Leu) n.1911T>A c.6021T>A (p.Phe2007Leu) n.6057T>A n.6030T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575526A>C | CA352664069 | COL7A1 | c.5993T>G (p.Phe1998Cys) n.1910T>G c.6020T>G (p.Phe2007Cys) n.6056T>G n.6029T>G | |
| 3 | g.48575526A>G | CA352664073 | COL7A1 | c.5993T>C (p.Phe1998Ser) n.1910T>C c.6020T>C (p.Phe2007Ser) n.6056T>C n.6029T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575526A>T | CA352664076 | COL7A1 | c.5993T>A (p.Phe1998Tyr) n.1910T>A c.6020T>A (p.Phe2007Tyr) n.6056T>A n.6029T>A | |
| 3 | g.48575527A>C | CA352664081 | COL7A1 | c.5992T>G (p.Phe1998Val) n.1909T>G c.6019T>G (p.Phe2007Val) n.6055T>G n.6028T>G | |
| 3 | g.48575527A>G | CA352664082 | COL7A1 | c.5992T>C (p.Phe1998Leu) n.1909T>C c.6019T>C (p.Phe2007Leu) n.6055T>C n.6028T>C | |
| 3 | g.48575527A>T | CA352664089 | COL7A1 | c.5992T>A (p.Phe1998Ile) n.1909T>A c.6019T>A (p.Phe2007Ile) n.6055T>A n.6028T>A | |
| 3 | g.48575528G>A | CA433617261 | COL7A1 | c.5991C>T (p.Gly1997=) n.1908C>T c.6018C>T (p.Gly2006=) n.6054C>T n.6027C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575528G>C | CA433617262 | COL7A1 | c.5991C>G (p.Gly1997=) n.1908C>G c.6018C>G (p.Gly2006=) n.6054C>G n.6027C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575528G>T | CA433617263 | COL7A1 | c.5991C>A (p.Gly1997=) n.1908C>A c.6018C>A (p.Gly2006=) n.6054C>A n.6027C>A | |
| 3 | g.48575529C>A | CA352664091 | COL7A1 | c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.1907G>T c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.6053G>T n.6026G>T | |
| 3 | g.48575529C>G | CA352664096 | COL7A1 | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.1907G>C c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.6053G>C n.6026G>C | |
| 3 | g.48575529C>T | CA352664094 | COL7A1 | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.1907G>A c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.6053G>A n.6026G>A | |
| 3 | g.48575530C>A | CA352664098 | COL7A1 | c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.1906G>T c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.6052G>T n.6025G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575530C= | CA1363082850 | COL7A1 | c.5989G= (p.Gly1997=) n.1906G= c.6016G= (p.Gly2006=) n.6052G= n.6025G= | |
| 3 | g.48575530C>G | CA352664102 | COL7A1 | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.1906G>C c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6052G>C n.6025G>C | |
| 3 | g.48575530C>T | CA352664114 | COL7A1 | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.1906G>A c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.6052G>A n.6025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>A | CA2379218 | COL7A1 | c.5988C>T (p.Ile1996=) n.1905C>T c.6015C>T (p.Ile2005=) n.6051C>T n.6024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>C | CA352664120 | COL7A1 | c.5988C>G (p.Ile1996Met) n.1905C>G c.6015C>G (p.Ile2005Met) n.6051C>G n.6024C>G | |
| 3 | g.48575531G= | CA1363082851 | COL7A1 | c.5988C= (p.Ile1996=) n.1905C= c.6015C= (p.Ile2005=) n.6051C= n.6024C= | |
| 3 | g.48575531G>T | CA433617265 | COL7A1 | c.5988C>A (p.Ile1996=) n.1905C>A c.6015C>A (p.Ile2005=) n.6051C>A n.6024C>A | |
| 3 | g.48575532A>C | CA352664132 | COL7A1 | c.5987T>G (p.Ile1996Ser) n.1904T>G c.6014T>G (p.Ile2005Ser) n.6050T>G n.6023T>G | |
| 3 | g.48575532A>G | CA352664139 | COL7A1 | c.5987T>C (p.Ile1996Thr) n.1904T>C c.6014T>C (p.Ile2005Thr) n.6050T>C n.6023T>C | |
| 3 | g.48575532A>T | CA352664142 | COL7A1 | c.5987T>A (p.Ile1996Asn) n.1904T>A c.6014T>A (p.Ile2005Asn) n.6050T>A n.6023T>A | |
| 3 | g.48575533T>A | CA352664144 | COL7A1 | c.5986A>T (p.Ile1996Phe) n.1903A>T c.6013A>T (p.Ile2005Phe) n.6049A>T n.6022A>T | |
| 3 | g.48575533T>C | CA2379219 | COL7A1 | c.5986A>G (p.Ile1996Val) n.1903A>G c.6013A>G (p.Ile2005Val) n.6049A>G n.6022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575533T>G | CA352664156 | COL7A1 | c.5986A>C (p.Ile1996Leu) n.1903A>C c.6013A>C (p.Ile2005Leu) n.6049A>C n.6022A>C | |
| 3 | g.48575533T= | CA1363082852 | COL7A1 | c.5986A= (p.Ile1996=) n.1903A= c.6013A= (p.Ile2005=) n.6049A= n.6022A= | |
| 3 | g.48575534G>A | CA433617270 | COL7A1 | c.5985C>T (p.Pro1995=) n.1902C>T c.6012C>T (p.Pro2004=) n.6048C>T n.6021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575534G>C | CA433617271 | COL7A1 | c.5985C>G (p.Pro1995=) n.1902C>G c.6012C>G (p.Pro2004=) n.6048C>G n.6021C>G | |
| 3 | g.48575534G= | CA1363082853 | COL7A1 | c.5985C= (p.Pro1995=) n.1902C= c.6012C= (p.Pro2004=) n.6048C= n.6021C= | |
| 3 | g.48575534G>T | CA433617272 | COL7A1 | c.5985C>A (p.Pro1995=) n.1902C>A c.6012C>A (p.Pro2004=) n.6048C>A n.6021C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575537del | CA645522641 | COL7A1 | c.5985del (p.Ile1996SerfsTer9) n.1902del c.6012del (p.Ile2005SerfsTer9) n.6048del n.6021del | COSMIC |
| 3 | g.48575535G>A | CA352664160 | COL7A1 | c.5984C>T (p.Pro1995Leu) n.1901C>T c.6011C>T (p.Pro2004Leu) n.6047C>T n.6020C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575535G>C | CA352664163 | COL7A1 | c.5984C>G (p.Pro1995Arg) n.1901C>G c.6011C>G (p.Pro2004Arg) n.6047C>G n.6020C>G | |
| 3 | g.48575535G= | CA1363082854 | COL7A1 | c.5984C= (p.Pro1995=) n.1901C= c.6011C= (p.Pro2004=) n.6047C= n.6020C= | |
| 3 | g.48575535G>T | CA352664159 | COL7A1 | c.5984C>A (p.Pro1995His) n.1901C>A c.6011C>A (p.Pro2004His) n.6047C>A n.6020C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>A | CA2379220 | COL7A1 | c.5983C>T (p.Pro1995Ser) n.1900C>T c.6010C>T (p.Pro2004Ser) n.6046C>T n.6019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>C | CA352664194 | COL7A1 | c.5983C>G (p.Pro1995Ala) n.1900C>G c.6010C>G (p.Pro2004Ala) n.6046C>G n.6019C>G | |
| 3 | g.48575536G= | CA1363082855 | COL7A1 | c.5983C= (p.Pro1995=) n.1900C= c.6010C= (p.Pro2004=) n.6046C= n.6019C= | |
| 3 | g.48575536G>T | CA352664201 | COL7A1 | c.5983C>A (p.Pro1995Thr) n.1900C>A c.6010C>A (p.Pro2004Thr) n.6046C>A n.6019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575537G>A | CA433617274 | COL7A1 | c.5982C>T (p.Gly1994=) n.1899C>T c.6009C>T (p.Gly2003=) n.6045C>T n.6018C>T | |
| 3 | g.48575537G>C | CA433617276 | COL7A1 | c.5982C>G (p.Gly1994=) n.1899C>G c.6009C>G (p.Gly2003=) n.6045C>G n.6018C>G | |
| 3 | g.48575537G>T | CA433617278 | COL7A1 | c.5982C>A (p.Gly1994=) n.1899C>A c.6009C>A (p.Gly2003=) n.6045C>A n.6018C>A | |
| 3 | g.48575538C>A | CA352664205 | COL7A1 | c.5981G>T (p.Gly1994Val) n.1898G>T c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.6044G>T n.6017G>T | |
| 3 | g.48575538C= | CA1363082856 | COL7A1 | c.5981G= (p.Gly1994=) n.1898G= c.6008G= (p.Gly2003=) n.6044G= n.6017G= | |
| 3 | g.48575538C>G | CA352664206 | COL7A1 | c.5981G>C (p.Gly1994Ala) n.1898G>C c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.6044G>C n.6017G>C | |
| 3 | g.48575538C>T | CA352664207 | COL7A1 | c.5981G>A (p.Gly1994Asp) n.1898G>A c.6008G>A (p.Gly2003Asp) n.6044G>A n.6017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575539C>A | CA352664208 | COL7A1 | c.5980G>T (p.Gly1994Cys) n.1897G>T c.6007G>T (p.Gly2003Cys) n.6043G>T n.6016G>T | |
| 3 | g.48575539C>G | CA352664210 | COL7A1 | c.5980G>C (p.Gly1994Arg) n.1897G>C c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.6043G>C n.6016G>C | |
| 3 | g.48575539C>T | CA352664214 | COL7A1 | c.5980G>A (p.Gly1994Ser) n.1897G>A c.6007G>A (p.Gly2003Ser) n.6043G>A n.6016G>A | |
| 3 | g.48575540C>A | CA352664225 | COL7A1 | c.5980-1G>T (n.5980-1G>T) n.1897-1G>T c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) n.6043-1G>T n.6016-1G>T | |
| 3 | g.48575540C>G | CA352664226 | COL7A1 | c.5980-1G>C (n.5980-1G>C) n.1897-1G>C c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) n.6043-1G>C n.6016-1G>C | |
| 3 | g.48575540C>T | CA352664227 | COL7A1 | c.5980-1G>A (n.5980-1G>A) n.1897-1G>A c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) n.6043-1G>A n.6016-1G>A | |
| 3 | g.48575541T>A | CA352664232 | COL7A1 | c.5980-2A>T (n.5980-2A>T) n.1897-2A>T c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) n.6043-2A>T n.6016-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575541T>C | CA352664239 | COL7A1 | c.5980-2A>G (n.5980-2A>G) n.1897-2A>G c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) n.6043-2A>G n.6016-2A>G | |
| 3 | g.48575541T>G | CA352664242 | COL7A1 | c.5980-2A>C (n.5980-2A>C) n.1897-2A>C c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) n.6043-2A>C n.6016-2A>C | |
| 3 | g.48575542G>A | CA1363082858 | COL7A1 | c.5980-3C>T (n.5980-3C>T) n.1897-3C>T c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) n.6043-3C>T n.6016-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575542G= | CA1363082857 | COL7A1 | c.5980-3C= (n.5980-3C=) n.1897-3C= c.6007-3C= (n.6007-3C=) n.6043-3C= n.6016-3C= | |
| 3 | g.48575543C>A | CA1363082860 | COL7A1 | c.5980-4G>T (n.5980-4G>T) n.1897-4G>T c.6007-4G>T (n.6007-4G>T) n.6043-4G>T n.6016-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575543C= | CA1363082859 | COL7A1 | c.5980-4G= (n.5980-4G=) n.1897-4G= c.6007-4G= (n.6007-4G=) n.6043-4G= n.6016-4G= | |
| 3 | g.48575543C>G | CA2665619740 | COL7A1 | c.5980-4G>C (n.5980-4G>C) n.1897-4G>C c.6007-4G>C (n.6007-4G>C) n.6043-4G>C n.6016-4G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575543C>T | CA2379221 | COL7A1 | c.5980-4G>A (n.5980-4G>A) n.1897-4G>A c.6007-4G>A (n.6007-4G>A) n.6043-4G>A n.6016-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575544A= | CA1363082861 | COL7A1 | c.5980-5T= (n.5980-5T=) n.1897-5T= c.6007-5T= (n.6007-5T=) n.6043-5T= n.6016-5T= | |
| 3 | g.48575544A>C | CA1363082862 | COL7A1 | c.5980-5T>G (n.5980-5T>G) n.1897-5T>G c.6007-5T>G (n.6007-5T>G) n.6043-5T>G n.6016-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575545G>A | CA2580069996 | COL7A1 | c.5980-6C>T (n.5980-6C>T) n.1897-6C>T c.6007-6C>T (n.6007-6C>T) n.6043-6C>T n.6016-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575546G>A | CA1047678608 | COL7A1 | c.5980-7C>T (n.5980-7C>T) n.1897-7C>T c.6007-7C>T (n.6007-7C>T) n.6043-7C>T n.6016-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575546G= | CA1363082863 | COL7A1 | c.5980-7C= (n.5980-7C=) n.1897-7C= c.6007-7C= (n.6007-7C=) n.6043-7C= n.6016-7C= | |
| 3 | g.48575548G>A | CA2665619754 | COL7A1 | c.5980-9C>T (n.5980-9C>T) n.1897-9C>T c.6007-9C>T (n.6007-9C>T) n.6043-9C>T n.6016-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575548G>T | CA2573137015 | COL7A1 | c.5980-9C>A (n.5980-9C>A) n.1897-9C>A c.6007-9C>A (n.6007-9C>A) n.6043-9C>A n.6016-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575550G>A | CA2379222 | COL7A1 | c.5980-11C>T (n.5980-11C>T) n.1897-11C>T c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) n.6043-11C>T n.6016-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575550G= | CA1363082864 | COL7A1 | c.5980-11C= (n.5980-11C=) n.1897-11C= c.6007-11C= (n.6007-11C=) n.6043-11C= n.6016-11C= | |
| 3 | g.48575551G>T | CA2665619758 | COL7A1 | c.5980-12C>A (n.5980-12C>A) n.1897-12C>A c.6007-12C>A (n.6007-12C>A) n.6043-12C>A n.6016-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575553A>G | CA2597045172 | COL7A1 | c.5980-14T>C (n.5980-14T>C) n.1897-14T>C c.6007-14T>C (n.6007-14T>C) n.6043-14T>C n.6016-14T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575554G>A | CA543045208 | COL7A1 | c.5980-15C>T (n.5980-15C>T) n.1897-15C>T c.6007-15C>T (n.6007-15C>T) n.6043-15C>T n.6016-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575554G= | CA1363082865 | COL7A1 | c.5980-15C= (n.5980-15C=) n.1897-15C= c.6007-15C= (n.6007-15C=) n.6043-15C= n.6016-15C= | |
| 3 | g.48575554G>T | CA2665619763 | COL7A1 | c.5980-15C>A (n.5980-15C>A) n.1897-15C>A c.6007-15C>A (n.6007-15C>A) n.6043-15C>A n.6016-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575556G>A | CA2665619766 | COL7A1 | c.5980-17C>T (n.5980-17C>T) n.1897-17C>T c.6007-17C>T (n.6007-17C>T) n.6043-17C>T n.6016-17C>T | gnomAD v4 |