Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575277_48575291delCA2665618768COL7A1c.6181-49_6181-35del (n.6181-49_6181-35del)
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 gnomAD v4
3g.48575285C>ACA2379174COL7A1c.6181-43G>T (n.6181-43G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6155-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575286_48575287dupCA2665618907COL7A1c.6181-44_6181-43dup (n.6181-44_6181-43dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2098-46_2098-45del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.48575288A>CCA1047678518COL7A1c.6181-46T>G (n.6181-46T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48575292dupCA2665618994COL7A1c.6181-47dup (n.6181-47dup)
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 gnomAD v4
3g.48575292delCA2665618993COL7A1c.6181-47del (n.6181-47del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575291C>TCA2665619005COL7A1c.6181-49G>A (n.6181-49G>A)
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 gnomAD v4
3g.48575293_48575295delCA2665619000COL7A1c.6180+46_6181-49del (n.6180+46_6181-49del)
n.2097+46_2098-49del
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 gnomAD v4
3g.48575292C>ACA2665619010COL7A1c.6180+47G>T (n.6180+47G>T)
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 gnomAD v4
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3g.48575292C>GCA2379177COL7A1c.6180+47G>C (n.6180+47G>C)
n.2097+47G>C
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n.6182-50G>C
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n.6155-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575292C>TCA2379176COL7A1c.6180+47G>A (n.6180+47G>A)
n.2097+47G>A
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n.6182-50G>A
n.6216+47G>A
n.6155-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575293_48575294delCA2665619009COL7A1c.6180+46_6180+47del (n.6180+46_6180+47del)
n.2097+46_2097+47del
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n.6243+46_6243+47del
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n.6216+46_6216+47del
n.6155-51_6155-50del
 gnomAD v4
3g.48575292_48575293insACA2597045171COL7A1c.6180+46_6180+47insT (n.6180+46_6180+47insT)
n.2097+46_2097+47insT
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n.6243+46_6243+47insT
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n.6216+46_6216+47insT
n.6155-51_6155-50insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575293delCA2665619028COL7A1c.6180+46del (n.6180+46del)
n.2097+46del
c.6207+46del (n.6207+46del)
n.6243+46del
n.6182-51del
n.6216+46del
n.6155-51del
 gnomAD v4
3g.48575293T>ACA2379178COL7A1c.6180+46A>T (n.6180+46A>T)
n.2097+46A>T
c.6207+46A>T (n.6207+46A>T)
n.6243+46A>T
n.6182-51A>T
n.6216+46A>T
n.6155-51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575293T>CCA1047678520COL7A1c.6180+46A>G (n.6180+46A>G)
n.2097+46A>G
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n.6182-51A>G
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n.6155-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575293T>GCA2665619023COL7A1c.6180+46A>C (n.6180+46A>C)
n.2097+46A>C
c.6207+46A>C (n.6207+46A>C)
n.6243+46A>C
n.6182-51A>C
n.6216+46A>C
n.6155-51A>C
 gnomAD v4
3g.48575293T=CA1363082730COL7A1c.6180+46A= (n.6180+46A=)
n.2097+46A=
c.6207+46A= (n.6207+46A=)
n.6243+46A=
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n.6155-51A=
3g.48575293_48575297delCA2665619026COL7A1c.6180+42_6180+46del (n.6180+42_6180+46del)
n.2097+42_2097+46del
c.6207+42_6207+46del (n.6207+42_6207+46del)
n.6243+42_6243+46del
n.6182-55_6182-51del
n.6216+42_6216+46del
n.6155-55_6155-51del
 gnomAD v4
3g.48575294C>TCA2577588397COL7A1c.6180+45G>A (n.6180+45G>A)
n.2097+45G>A
c.6207+45G>A (n.6207+45G>A)
n.6243+45G>A
n.6182-52G>A
n.6216+45G>A
n.6155-52G>A
 gnomAD v4
3g.48575296C=CA1363082732COL7A1c.6180+43G= (n.6180+43G=)
n.2097+43G=
c.6207+43G= (n.6207+43G=)
n.6243+43G=
n.6182-54G=
n.6216+43G=
n.6155-54G=
3g.48575296C>TCA543045753COL7A1c.6180+43G>A (n.6180+43G>A)
n.2097+43G>A
c.6207+43G>A (n.6207+43G>A)
n.6243+43G>A
n.6182-54G>A
n.6216+43G>A
n.6155-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575296_48575298delinsCAACA1363082731COL7A1c.6180+41_6180+43delinsTTG (n.6180+41_6180+43delinsTTG)
n.2097+41_2097+43delinsTTG
c.6207+41_6207+43delinsTTG (n.6207+41_6207+43delinsTTG)
n.6243+41_6243+43delinsTTG
n.6182-56_6182-54delinsTTG
n.6216+41_6216+43delinsTTG
n.6155-56_6155-54delinsTTG
3g.48575296_48575297insCAACCCCCACA2665619038COL7A1c.6180+42_6180+43insTGGGGGTTG (n.6180+42_6180+43insTGGGGGTTG)
n.2097+42_2097+43insTGGGGGTTG
c.6207+42_6207+43insTGGGGGTTG (n.6207+42_6207+43insTGGGGGTTG)
n.6243+42_6243+43insTGGGGGTTG
n.6182-55_6182-54insTGGGGGTTG
n.6216+42_6216+43insTGGGGGTTG
n.6155-55_6155-54insTGGGGGTTG
 gnomAD v4
3g.48575297A=CA1363082733COL7A1c.6180+42T= (n.6180+42T=)
n.2097+42T=
c.6207+42T= (n.6207+42T=)
n.6243+42T=
n.6182-55T=
n.6216+42T=
n.6155-55T=
3g.48575297A>CCA1047678522COL7A1c.6180+42T>G (n.6180+42T>G)
n.2097+42T>G
c.6207+42T>G (n.6207+42T>G)
n.6243+42T>G
n.6182-55T>G
n.6216+42T>G
n.6155-55T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575297A>GCA2665619039COL7A1c.6180+42T>C (n.6180+42T>C)
n.2097+42T>C
c.6207+42T>C (n.6207+42T>C)
n.6243+42T>C
n.6182-55T>C
n.6216+42T>C
n.6155-55T>C
 gnomAD v4
3g.48575297_48575298delCA1047678521COL7A1c.6180+41_6180+42del (n.6180+41_6180+42del)
n.2097+41_2097+42del
c.6207+41_6207+42del (n.6207+41_6207+42del)
n.6243+41_6243+42del
n.6182-56_6182-55del
n.6216+41_6216+42del
n.6155-56_6155-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575298A>CCA2532809724COL7A1c.6180+41T>G (n.6180+41T>G)
n.2097+41T>G
c.6207+41T>G (n.6207+41T>G)
n.6243+41T>G
n.6182-56T>G
n.6216+41T>G
n.6155-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575298A>GCA2665619041COL7A1c.6180+41T>C (n.6180+41T>C)
n.2097+41T>C
c.6207+41T>C (n.6207+41T>C)
n.6243+41T>C
n.6182-56T>C
n.6216+41T>C
n.6155-56T>C
 gnomAD v4
3g.48575299C>ACA2665619043COL7A1c.6180+40G>T (n.6180+40G>T)
n.2097+40G>T
c.6207+40G>T (n.6207+40G>T)
n.6243+40G>T
n.6182-57G>T
n.6216+40G>T
n.6155-57G>T
 gnomAD v4
3g.48575299C=CA1363082734COL7A1c.6180+40G= (n.6180+40G=)
n.2097+40G=
c.6207+40G= (n.6207+40G=)
n.6243+40G=
n.6182-57G=
n.6216+40G=
n.6155-57G=
3g.48575299C>TCA907762745COL7A1c.6180+40G>A (n.6180+40G>A)
n.2097+40G>A
c.6207+40G>A (n.6207+40G>A)
n.6243+40G>A
n.6182-57G>A
n.6216+40G>A
n.6155-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575302_48575303insCCCGGGCCCCA2665619046COL7A1c.6180+39_6180+40insCCCGGGGGG (n.6180+39_6180+40insCCCGGGGGG)
n.2097+39_2097+40insCCCGGGGGG
c.6207+39_6207+40insCCCGGGGGG (n.6207+39_6207+40insCCCGGGGGG)
n.6243+39_6243+40insCCCGGGGGG
n.6182-58_6182-57insCCCGGGGGG
n.6216+39_6216+40insCCCGGGGGG
n.6155-58_6155-57insCCCGGGGGG
 gnomAD v4
3g.48575300_48575301insAAACACACCCAACACA2756157745COL7A1c.6180+38_6180+39insTGTTGGGTGTGTTT (n.6180+38_6180+39insTGTTGGGTGTGTTT)
n.2097+38_2097+39insTGTTGGGTGTGTTT
c.6207+38_6207+39insTGTTGGGTGTGTTT (n.6207+38_6207+39insTGTTGGGTGTGTTT)
n.6243+38_6243+39insTGTTGGGTGTGTTT
n.6182-59_6182-58insTGTTGGGTGTGTTT
n.6216+38_6216+39insTGTTGGGTGTGTTT
n.6155-59_6155-58insTGTTGGGTGTGTTT
3g.48575302C>ACA2665619049COL7A1c.6180+37G>T (n.6180+37G>T)
n.2097+37G>T
c.6207+37G>T (n.6207+37G>T)
n.6243+37G>T
n.6182-60G>T
n.6216+37G>T
n.6155-60G>T
 gnomAD v4
3g.48575303T>ACA2665619056COL7A1c.6180+36A>T (n.6180+36A>T)
n.2097+36A>T
c.6207+36A>T (n.6207+36A>T)
n.6243+36A>T
n.6182-61A>T
n.6216+36A>T
n.6155-61A>T
 gnomAD v4
3g.48575303T>CCA907762750COL7A1c.6180+36A>G (n.6180+36A>G)
n.2097+36A>G
c.6207+36A>G (n.6207+36A>G)
n.6243+36A>G
n.6182-61A>G
n.6216+36A>G
n.6155-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575303T>GCA2665619051COL7A1c.6180+36A>C (n.6180+36A>C)
n.2097+36A>C
c.6207+36A>C (n.6207+36A>C)
n.6243+36A>C
n.6182-61A>C
n.6216+36A>C
n.6155-61A>C
 gnomAD v4
3g.48575303T=CA1363082735COL7A1c.6180+36A= (n.6180+36A=)
n.2097+36A=
c.6207+36A= (n.6207+36A=)
n.6243+36A=
n.6182-61A=
n.6216+36A=
n.6155-61A=
3g.48575303_48575306delCA2665619054COL7A1c.6180+33_6180+36del (n.6180+33_6180+36del)
n.2097+33_2097+36del
c.6207+33_6207+36del (n.6207+33_6207+36del)
n.6243+33_6243+36del
n.6182-64_6182-61del
n.6216+33_6216+36del
n.6155-64_6155-61del
 gnomAD v4
3g.48575304C>ACA907762752COL7A1c.6180+35G>T (n.6180+35G>T)
n.2097+35G>T
c.6207+35G>T (n.6207+35G>T)
n.6243+35G>T
n.6182-62G>T
n.6216+35G>T
n.6155-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575304C=CA1363082736COL7A1c.6180+35G= (n.6180+35G=)
n.2097+35G=
c.6207+35G= (n.6207+35G=)
n.6243+35G=
n.6182-62G=
n.6216+35G=
n.6155-62G=
3g.48575304C>GCA2665619060COL7A1c.6180+35G>C (n.6180+35G>C)
n.2097+35G>C
c.6207+35G>C (n.6207+35G>C)
n.6243+35G>C
n.6182-62G>C
n.6216+35G>C
n.6155-62G>C
 gnomAD v4
3g.48575305T>ACA2518878139COL7A1c.6180+34A>T (n.6180+34A>T)
n.2097+34A>T
c.6207+34A>T (n.6207+34A>T)
n.6243+34A>T
n.6182-63A>T
n.6216+34A>T
n.6155-63A>T
 gnomAD v4
3g.48575305T>GCA2665619073COL7A1c.6180+34A>C (n.6180+34A>C)
n.2097+34A>C
c.6207+34A>C (n.6207+34A>C)
n.6243+34A>C
n.6182-63A>C
n.6216+34A>C
n.6155-63A>C
 gnomAD v4
3g.48575305_48575306delCA2665619072COL7A1c.6180+33_6180+34del (n.6180+33_6180+34del)
n.2097+33_2097+34del
c.6207+33_6207+34del (n.6207+33_6207+34del)
n.6243+33_6243+34del
n.6182-64_6182-63del
n.6216+33_6216+34del
n.6155-64_6155-63del
 gnomAD v4
3g.48575306T>ACA2665619076COL7A1c.6180+33A>T (n.6180+33A>T)
n.2097+33A>T
c.6207+33A>T (n.6207+33A>T)
n.6243+33A>T
n.6182-64A>T
n.6216+33A>T
n.6155-64A>T
 gnomAD v4
3g.48575309C=CA1363082737COL7A1c.6180+30G= (n.6180+30G=)
n.2097+30G=
c.6207+30G= (n.6207+30G=)
n.6243+30G=
n.6182-67G=
n.6216+30G=
n.6155-67G=
3g.48575309C>TCA543045754COL7A1c.6180+30G>A (n.6180+30G>A)
n.2097+30G>A
c.6207+30G>A (n.6207+30G>A)
n.6243+30G>A
n.6182-67G>A
n.6216+30G>A
n.6155-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575310T>ACA2665619079COL7A1c.6180+29A>T (n.6180+29A>T)
n.2097+29A>T
c.6207+29A>T (n.6207+29A>T)
n.6243+29A>T
n.6182-68A>T
n.6216+29A>T
n.6155-68A>T
 gnomAD v4
3g.48575310T>CCA1047678523COL7A1c.6180+29A>G (n.6180+29A>G)
n.2097+29A>G
c.6207+29A>G (n.6207+29A>G)
n.6243+29A>G
n.6182-68A>G
n.6216+29A>G
n.6155-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575310T=CA1363082738COL7A1c.6180+29A= (n.6180+29A=)
n.2097+29A=
c.6207+29A= (n.6207+29A=)
n.6243+29A=
n.6182-68A=
n.6216+29A=
n.6155-68A=
3g.48575311C>GCA2665619083COL7A1c.6180+28G>C (n.6180+28G>C)
n.2097+28G>C
c.6207+28G>C (n.6207+28G>C)
n.6243+28G>C
n.6182-69G>C
n.6216+28G>C
n.6155-69G>C
 gnomAD v4
3g.48575312A=CA1363082739COL7A1c.6180+27T= (n.6180+27T=)
n.2097+27T=
c.6207+27T= (n.6207+27T=)
n.6243+27T=
n.6182-70T=
n.6216+27T=
n.6155-70T=
3g.48575312A>CCA1047678524COL7A1c.6180+27T>G (n.6180+27T>G)
n.2097+27T>G
c.6207+27T>G (n.6207+27T>G)
n.6243+27T>G
n.6182-70T>G
n.6216+27T>G
n.6155-70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575312A>GCA2665619084COL7A1c.6180+27T>C (n.6180+27T>C)
n.2097+27T>C
c.6207+27T>C (n.6207+27T>C)
n.6243+27T>C
n.6182-70T>C
n.6216+27T>C
n.6155-70T>C
 gnomAD v4
3g.48575313C=CA1363082740COL7A1c.6180+26G= (n.6180+26G=)
n.2097+26G=
c.6207+26G= (n.6207+26G=)
n.6243+26G=
n.6182-71G=
n.6216+26G=
n.6155-71G=
3g.48575313C>TCA73977018COL7A1c.6180+26G>A (n.6180+26G>A)
n.2097+26G>A
c.6207+26G>A (n.6207+26G>A)
n.6243+26G>A
n.6182-71G>A
n.6216+26G>A
n.6155-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575324_48575352dupCA2379179COL7A1c.6178_6180+26dup
n.2095_2097+26dup
c.6205_6207+26dup
n.6241_6243+26dup
n.6181+60_6182-71dup
n.6214_6216+26dup
n.6154+60_6155-71dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575314T>CCA2531377501COL7A1c.6180+25A>G (n.6180+25A>G)
n.2097+25A>G
c.6207+25A>G (n.6207+25A>G)
n.6243+25A>G
n.6182-72A>G
n.6216+25A>G
n.6155-72A>G
3g.48575315C>TCA2665619091COL7A1c.6180+24G>A (n.6180+24G>A)
n.2097+24G>A
c.6207+24G>A (n.6207+24G>A)
n.6243+24G>A
n.6182-73G>A
n.6216+24G>A
n.6155-73G>A
 gnomAD v4
3g.48575316T>ACA658657292COL7A1c.6180+23A>T (n.6180+23A>T)
n.2097+23A>T
c.6207+23A>T (n.6207+23A>T)
n.6243+23A>T
n.6182-74A>T
n.6216+23A>T
n.6155-74A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575316T=CA1363082741COL7A1c.6180+23A= (n.6180+23A=)
n.2097+23A=
c.6207+23A= (n.6207+23A=)
n.6243+23A=
n.6182-74A=
n.6216+23A=
n.6155-74A=
3g.48575318C=CA1363082742COL7A1c.6180+21G= (n.6180+21G=)
n.2097+21G=
c.6207+21G= (n.6207+21G=)
n.6243+21G=
n.6182-76G=
n.6216+21G=
n.6155-76G=
3g.48575318C>TCA2379180COL7A1c.6180+21G>A (n.6180+21G>A)
n.2097+21G>A
c.6207+21G>A (n.6207+21G>A)
n.6243+21G>A
n.6182-76G>A
n.6216+21G>A
n.6155-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575319T>CCA2665619093COL7A1c.6180+20A>G (n.6180+20A>G)
n.2097+20A>G
c.6207+20A>G (n.6207+20A>G)
n.6243+20A>G
n.6182-77A>G
n.6216+20A>G
n.6155-77A>G
 gnomAD v4
3g.48575319T>GCA2756157756COL7A1c.6180+20A>C (n.6180+20A>C)
n.2097+20A>C
c.6207+20A>C (n.6207+20A>C)
n.6243+20A>C
n.6182-77A>C
n.6216+20A>C
n.6155-77A>C
3g.48575321G>ACA2379181COL7A1c.6180+18C>T (n.6180+18C>T)
n.2097+18C>T
c.6207+18C>T (n.6207+18C>T)
n.6243+18C>T
n.6182-79C>T
n.6216+18C>T
n.6155-79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575321G=CA1363082743COL7A1c.6180+18C= (n.6180+18C=)
n.2097+18C=
c.6207+18C= (n.6207+18C=)
n.6243+18C=
n.6182-79C=
n.6216+18C=
n.6155-79C=
3g.48575322C=CA1363082744COL7A1c.6180+17G= (n.6180+17G=)
n.2097+17G=
c.6207+17G= (n.6207+17G=)
n.6243+17G=
n.6182-80G=
n.6216+17G=
n.6155-80G=
3g.48575322C>TCA73977021COL7A1c.6180+17G>A (n.6180+17G>A)
n.2097+17G>A
c.6207+17G>A (n.6207+17G>A)
n.6243+17G>A
n.6182-80G>A
n.6216+17G>A
n.6155-80G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575324A=CA1363082745COL7A1c.6180+15T= (n.6180+15T=)
n.2097+15T=
c.6207+15T= (n.6207+15T=)
n.6243+15T=
n.6181+77T=
n.6216+15T=
n.6154+77T=
3g.48575324A>CCA2665619098COL7A1c.6180+15T>G (n.6180+15T>G)
n.2097+15T>G
c.6207+15T>G (n.6207+15T>G)
n.6243+15T>G
n.6181+77T>G
n.6216+15T>G
n.6154+77T>G
 gnomAD v4
3g.48575324A>GCA543045755COL7A1c.6180+15T>C (n.6180+15T>C)
n.2097+15T>C
c.6207+15T>C (n.6207+15T>C)
n.6243+15T>C
n.6181+77T>C
n.6216+15T>C
n.6154+77T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575326C>ACA2665619101COL7A1c.6180+13G>T (n.6180+13G>T)
n.2097+13G>T
c.6207+13G>T (n.6207+13G>T)
n.6243+13G>T
n.6181+75G>T
n.6216+13G>T
n.6154+75G>T
 gnomAD v4
3g.48575326C=CA1363082746COL7A1c.6180+13G= (n.6180+13G=)
n.2097+13G=
c.6207+13G= (n.6207+13G=)
n.6243+13G=
n.6181+75G=
n.6216+13G=
n.6154+75G=
3g.48575326C>GCA2379183COL7A1c.6180+13G>C (n.6180+13G>C)
n.2097+13G>C
c.6207+13G>C (n.6207+13G>C)
n.6243+13G>C
n.6181+75G>C
n.6216+13G>C
n.6154+75G>C
 dbSNP ExAC
3g.48575326C>TCA2379182COL7A1c.6180+13G>A (n.6180+13G>A)
n.2097+13G>A
c.6207+13G>A (n.6207+13G>A)
n.6243+13G>A
n.6181+75G>A
n.6216+13G>A
n.6154+75G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575327C>TCA2505890319COL7A1c.6180+12G>A (n.6180+12G>A)
n.2097+12G>A
c.6207+12G>A (n.6207+12G>A)
n.6243+12G>A
n.6181+74G>A
n.6216+12G>A
n.6154+74G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575328C>TCA2702734110COL7A1c.6180+11G>A (n.6180+11G>A)
n.2097+11G>A
c.6207+11G>A (n.6207+11G>A)
n.6243+11G>A
n.6181+73G>A
n.6216+11G>A
n.6154+73G>A
 dbSNP
3g.48575331A>CCA1047678525COL7A1c.6180+8T>G (n.6180+8T>G)
n.2097+8T>G
c.6207+8T>G (n.6207+8T>G)
n.6243+8T>G
n.6181+70T>G
n.6216+8T>G
n.6154+70T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575331A>GCA2580069977COL7A1c.6180+8T>C (n.6180+8T>C)
n.2097+8T>C
c.6207+8T>C (n.6207+8T>C)
n.6243+8T>C
n.6181+70T>C
n.6216+8T>C
n.6154+70T>C
 ClinVar
3g.48575332G>ACA2665619107COL7A1c.6180+7C>T (n.6180+7C>T)
n.2097+7C>T
c.6207+7C>T (n.6207+7C>T)
n.6243+7C>T
n.6181+69C>T
n.6216+7C>T
n.6154+69C>T
 gnomAD v4
3g.48575333C>TCA2554586955COL7A1c.6180+6G>A (n.6180+6G>A)
n.2097+6G>A
c.6207+6G>A (n.6207+6G>A)
n.6243+6G>A
n.6181+68G>A
n.6216+6G>A
n.6154+68G>A
3g.48575336C=CA1363082747COL7A1c.6180+3G= (n.6180+3G=)
n.2097+3G=
c.6207+3G= (n.6207+3G=)
n.6243+3G=
n.6181+65G=
n.6216+3G=
n.6154+65G=
3g.48575336C>TCA1047678526COL7A1c.6180+3G>A (n.6180+3G>A)
n.2097+3G>A
c.6207+3G>A (n.6207+3G>A)
n.6243+3G>A
n.6181+65G>A
n.6216+3G>A
n.6154+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575337A=CA1363082748COL7A1c.6180+2T= (n.6180+2T=)
n.2097+2T=
c.6207+2T= (n.6207+2T=)
n.6243+2T=
n.6181+64T=
n.6216+2T=
n.6154+64T=
3g.48575337A>CCA2379184COL7A1c.6180+2T>G (n.6180+2T>G)
n.2097+2T>G
c.6207+2T>G (n.6207+2T>G)
n.6243+2T>G
n.6181+64T>G
n.6216+2T>G
n.6154+64T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575337A>GCA352662796COL7A1c.6180+2T>C (n.6180+2T>C)
n.2097+2T>C
c.6207+2T>C (n.6207+2T>C)
n.6243+2T>C
n.6181+64T>C
n.6216+2T>C
n.6154+64T>C
3g.48575337A>TCA352662797COL7A1c.6180+2T>A (n.6180+2T>A)
n.2097+2T>A
c.6207+2T>A (n.6207+2T>A)
n.6243+2T>A
n.6181+64T>A
n.6216+2T>A
n.6154+64T>A
3g.48575338C>ACA352662802COL7A1c.6180+1G>T (n.6180+1G>T)
n.2097+1G>T
c.6207+1G>T (n.6207+1G>T)
n.6243+1G>T
n.6181+63G>T
n.6216+1G>T
n.6154+63G>T
3g.48575338C>GCA352662805COL7A1c.6180+1G>C (n.6180+1G>C)
n.2097+1G>C
c.6207+1G>C (n.6207+1G>C)
n.6243+1G>C
n.6181+63G>C
n.6216+1G>C
n.6154+63G>C
3g.48575338C>TCA352662806COL7A1c.6180+1G>A (n.6180+1G>A)
n.2097+1G>A
c.6207+1G>A (n.6207+1G>A)
n.6243+1G>A
n.6181+63G>A
n.6216+1G>A
n.6154+63G>A
3g.48575339C>ACA352662809COL7A1c.6180G>T (p.Arg2060Ser)
n.2097G>T
c.6207G>T (p.Arg2069Ser)
n.6243G>T
n.6181+62G>T
n.6216G>T
n.6154+62G>T
3g.48575339C=CA1363082749COL7A1c.6180G= (p.Arg2060=)
n.2097G=
c.6207G= (p.Arg2069=)
n.6243G=
n.6181+62G=
n.6216G=
n.6154+62G=
3g.48575339C>GCA352662811COL7A1c.6180G>C (p.Arg2060Ser)
n.2097G>C
c.6207G>C (p.Arg2069Ser)
n.6243G>C
n.6181+62G>C
n.6216G>C
n.6154+62G>C
3g.48575339C>TCA433538117COL7A1c.6180G>A (p.Arg2060=)
n.2097G>A
c.6207G>A (p.Arg2069=)
n.6243G>A
n.6181+62G>A
n.6216G>A
n.6154+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575339_48575341delinsCCTCA1363082750COL7A1c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=)
n.2095_2097delinsAGG
c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=)
n.6241_6243delinsAGG
n.6181+60_6181+62delinsAGG
n.6214_6216delinsAGG
n.6154+60_6154+62delinsAGG
3g.48575340C>ACA352662813COL7A1c.6179G>T (p.Arg2060Met)
n.2096G>T
c.6206G>T (p.Arg2069Met)
n.6242G>T
n.6181+61G>T
n.6215G>T
n.6154+61G>T
 gnomAD v4
3g.48575340C>GCA352662815COL7A1c.6179G>C (p.Arg2060Thr)
n.2096G>C
c.6206G>C (p.Arg2069Thr)
n.6242G>C
n.6181+61G>C
n.6215G>C
n.6154+61G>C
3g.48575340C>TCA352662818COL7A1c.6179G>A (p.Arg2060Lys)
n.2096G>A
c.6206G>A (p.Arg2069Lys)
n.6242G>A
n.6181+61G>A
n.6215G>A
n.6154+61G>A
 gnomAD v4
3g.48575345_48575346delCA1363082751COL7A1c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?)
n.2095_2096del
c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?)
n.6241_6242del
n.6181+60_6181+61del
n.6214_6215del
n.6154+60_6154+61del
 ClinVar dbSNP
3g.48575341T>ACA352662819COL7A1c.6178A>T (p.Arg2060Trp)
n.2095A>T
c.6205A>T (p.Arg2069Trp)
n.6241A>T
n.6181+60A>T
n.6214A>T
n.6154+60A>T
3g.48575341T>CCA352662821COL7A1c.6178A>G (p.Arg2060Gly)
n.2095A>G
c.6205A>G (p.Arg2069Gly)
n.6241A>G
n.6181+60A>G
n.6214A>G
n.6154+60A>G
3g.48575341T>GCA433538122COL7A1c.6178A>C (p.Arg2060=)
n.2095A>C
c.6205A>C (p.Arg2069=)
n.6241A>C
n.6181+60A>C
n.6214A>C
n.6154+60A>C
3g.48575342C>ACA352662827COL7A1c.6177G>T (p.Glu2059Asp)
n.2094G>T
c.6204G>T (p.Glu2068Asp)
n.6240G>T
n.6181+59G>T
n.6213G>T
n.6154+59G>T
3g.48575342C=CA1363082752COL7A1c.6177G= (p.Glu2059=)
n.2094G=
c.6204G= (p.Glu2068=)
n.6240G=
n.6181+59G=
n.6213G=
n.6154+59G=
3g.48575342C>GCA352662823COL7A1c.6177G>C (p.Glu2059Asp)
n.2094G>C
c.6204G>C (p.Glu2068Asp)
n.6240G>C
n.6181+59G>C
n.6213G>C
n.6154+59G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575342C>TCA433538125COL7A1c.6177G>A (p.Glu2059=)
n.2094G>A
c.6204G>A (p.Glu2068=)
n.6240G>A
n.6181+59G>A
n.6213G>A
n.6154+59G>A
 gnomAD v4
3g.48575343T>ACA352662830COL7A1c.6176A>T (p.Glu2059Val)
n.2093A>T
c.6203A>T (p.Glu2068Val)
n.6239A>T
n.6181+58A>T
n.6212A>T
n.6154+58A>T
3g.48575343T>CCA16042528COL7A1c.6176A>G (p.Glu2059Gly)
n.2093A>G
c.6203A>G (p.Glu2068Gly)
n.6239A>G
n.6181+58A>G
n.6212A>G
n.6154+58A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575343T>GCA352662834COL7A1c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
n.2093A>C
c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
n.6239A>C
n.6181+58A>C
n.6212A>C
n.6154+58A>C
3g.48575343T=CA1363082753COL7A1c.6176A= (p.Glu2059=)
n.2093A=
c.6203A= (p.Glu2068=)
n.6239A=
n.6181+58A=
n.6212A=
n.6154+58A=
3g.48575344C>ACA352662837COL7A1c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
n.2092G>T
c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
n.6238G>T
n.6181+57G>T
n.6211G>T
n.6154+57G>T
3g.48575344C>GCA352662839COL7A1c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
n.2092G>C
c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
n.6238G>C
n.6181+57G>C
n.6211G>C
n.6154+57G>C
3g.48575344C>TCA352662842COL7A1c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
n.2092G>A
c.6202G>A (p.Glu2068Lys)
n.6238G>A
n.6181+57G>A
n.6211G>A
n.6154+57G>A
 gnomAD v4
3g.48575345T>ACA433538129COL7A1c.6174A>T (p.Gly2058=)
n.2091A>T
c.6201A>T (p.Gly2067=)
n.6237A>T
n.6181+56A>T
n.6210A>T
n.6154+56A>T
3g.48575345T>CCA433538130COL7A1c.6174A>G (p.Gly2058=)
n.2091A>G
c.6201A>G (p.Gly2067=)
n.6237A>G
n.6181+56A>G
n.6210A>G
n.6154+56A>G
3g.48575345T>GCA433538131COL7A1c.6174A>C (p.Gly2058=)
n.2091A>C
c.6201A>C (p.Gly2067=)
n.6237A>C
n.6181+56A>C
n.6210A>C
n.6154+56A>C
3g.48575346C>ACA352662845COL7A1c.6173G>T (p.Gly2058Val)
n.2090G>T
c.6200G>T (p.Gly2067Val)
n.6236G>T
n.6181+55G>T
n.6209G>T
n.6154+55G>T
3g.48575346C>GCA352662847COL7A1c.6173G>C (p.Gly2058Ala)
n.2090G>C
c.6200G>C (p.Gly2067Ala)
n.6236G>C
n.6181+55G>C
n.6209G>C
n.6154+55G>C
3g.48575346C>TCA352662851COL7A1c.6173G>A (p.Gly2058Glu)
n.2090G>A
c.6200G>A (p.Gly2067Glu)
n.6236G>A
n.6181+55G>A
n.6209G>A
n.6154+55G>A
 ClinVar COSMIC
3g.48575347C>ACA352662852COL7A1c.6172G>T (p.Gly2058Ter)
n.2089G>T
c.6199G>T (p.Gly2067Ter)
n.6235G>T
n.6181+54G>T
n.6208G>T
n.6154+54G>T
3g.48575347C>GCA352662854COL7A1c.6172G>C (p.Gly2058Arg)
n.2089G>C
c.6199G>C (p.Gly2067Arg)
n.6235G>C
n.6181+54G>C
n.6208G>C
n.6154+54G>C
3g.48575347C>TCA352662855COL7A1c.6172G>A (p.Gly2058Arg)
n.2089G>A
c.6199G>A (p.Gly2067Arg)
n.6235G>A
n.6181+54G>A
n.6208G>A
n.6154+54G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575348T>ACA433538134COL7A1c.6171A>T (p.Pro2057=)
n.2088A>T
c.6198A>T (p.Pro2066=)
n.6234A>T
n.6181+53A>T
n.6207A>T
n.6154+53A>T
3g.48575348T>CCA433538133COL7A1c.6171A>G (p.Pro2057=)
n.2088A>G
c.6198A>G (p.Pro2066=)
n.6234A>G
n.6181+53A>G
n.6207A>G
n.6154+53A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575348T>GCA2379185COL7A1c.6171A>C (p.Pro2057=)
n.2088A>C
c.6198A>C (p.Pro2066=)
n.6234A>C
n.6181+53A>C
n.6207A>C
n.6154+53A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575348T=CA1363082754COL7A1c.6171A= (p.Pro2057=)
n.2088A=
c.6198A= (p.Pro2066=)
n.6234A=
n.6181+53A=
n.6207A=
n.6154+53A=
3g.48575349G>ACA352662865COL7A1c.6170C>T (p.Pro2057Leu)
n.2087C>T
c.6197C>T (p.Pro2066Leu)
n.6233C>T
n.6181+52C>T
n.6206C>T
n.6154+52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575349G>CCA352662860COL7A1c.6170C>G (p.Pro2057Arg)
n.2087C>G
c.6197C>G (p.Pro2066Arg)
n.6233C>G
n.6181+52C>G
n.6206C>G
n.6154+52C>G
3g.48575349G=CA1363082755COL7A1c.6170C= (p.Pro2057=)
n.2087C=
c.6197C= (p.Pro2066=)
n.6233C=
n.6181+52C=
n.6206C=
n.6154+52C=
3g.48575349G>TCA352662859COL7A1c.6170C>A (p.Pro2057Gln)
n.2087C>A
c.6197C>A (p.Pro2066Gln)
n.6233C>A
n.6181+52C>A
n.6206C>A
n.6154+52C>A
3g.48575350G>ACA352662869COL7A1c.6169C>T (p.Pro2057Ser)
n.2086C>T
c.6196C>T (p.Pro2066Ser)
n.6232C>T
n.6181+51C>T
n.6205C>T
n.6154+51C>T
3g.48575350G>CCA352662867COL7A1c.6169C>G (p.Pro2057Ala)
n.2086C>G
c.6196C>G (p.Pro2066Ala)
n.6232C>G
n.6181+51C>G
n.6205C>G
n.6154+51C>G
3g.48575350G=CA1363082756COL7A1c.6169C= (p.Pro2057=)
n.2086C=
c.6196C= (p.Pro2066=)
n.6232C=
n.6181+51C=
n.6205C=
n.6154+51C=
3g.48575350G>TCA2379186COL7A1c.6169C>A (p.Pro2057Thr)
n.2086C>A
c.6196C>A (p.Pro2066Thr)
n.6232C>A
n.6181+51C>A
n.6205C>A
n.6154+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575351C>ACA352662872COL7A1c.6168G>T (p.Arg2056Ser)
n.2085G>T
c.6195G>T (p.Arg2065Ser)
n.6231G>T
n.6181+50G>T
n.6204G>T
n.6154+50G>T
 ClinVar
3g.48575351C>GCA352662875COL7A1c.6168G>C (p.Arg2056Ser)
n.2085G>C
c.6195G>C (p.Arg2065Ser)
n.6231G>C
n.6181+50G>C
n.6204G>C
n.6154+50G>C
3g.48575351C>TCA433538137COL7A1c.6168G>A (p.Arg2056=)
n.2085G>A
c.6195G>A (p.Arg2065=)
n.6231G>A
n.6181+50G>A
n.6204G>A
n.6154+50G>A
3g.48575352C>ACA352662879COL7A1c.6167G>T (p.Arg2056Met)
n.2084G>T
c.6194G>T (p.Arg2065Met)
n.6230G>T
n.6181+49G>T
n.6203G>T
n.6154+49G>T
 gnomAD v4
3g.48575352C=CA1363082757COL7A1c.6167G= (p.Arg2056=)
n.2084G=
c.6194G= (p.Arg2065=)
n.6230G=
n.6181+49G=
n.6203G=
n.6154+49G=
3g.48575352C>GCA352662880COL7A1c.6167G>C (p.Arg2056Thr)
n.2084G>C
c.6194G>C (p.Arg2065Thr)
n.6230G>C
n.6181+49G>C
n.6203G>C
n.6154+49G>C
 gnomAD v4
3g.48575352C>TCA352662895COL7A1c.6167G>A (p.Arg2056Lys)
n.2084G>A
c.6194G>A (p.Arg2065Lys)
n.6230G>A
n.6181+49G>A
n.6203G>A
n.6154+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575353T>ACA352662899COL7A1c.6166A>T (p.Arg2056Trp)
n.2083A>T
c.6193A>T (p.Arg2065Trp)
n.6229A>T
n.6181+48A>T
n.6202A>T
n.6154+48A>T
3g.48575353T>CCA352662901COL7A1c.6166A>G (p.Arg2056Gly)
n.2083A>G
c.6193A>G (p.Arg2065Gly)
n.6229A>G
n.6181+48A>G
n.6202A>G
n.6154+48A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575353T>GCA433538138COL7A1c.6166A>C (p.Arg2056=)
n.2083A>C
c.6193A>C (p.Arg2065=)
n.6229A>C
n.6181+48A>C
n.6202A>C
n.6154+48A>C
3g.48575353T=CA1363082758COL7A1c.6166A= (p.Arg2056=)
n.2083A=
c.6193A= (p.Arg2065=)
n.6229A=
n.6181+48A=
n.6202A=
n.6154+48A=
3g.48575354T>ACA433538140COL7A1c.6165A>T (p.Gly2055=)
n.2082A>T
c.6192A>T (p.Gly2064=)
n.6228A>T
n.6181+47A>T
n.6201A>T
n.6154+47A>T
3g.48575354T>CCA433538142COL7A1c.6165A>G (p.Gly2055=)
n.2082A>G
c.6192A>G (p.Gly2064=)
n.6228A>G
n.6181+47A>G
n.6201A>G
n.6154+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575354T>GCA433538143COL7A1c.6165A>C (p.Gly2055=)
n.2082A>C
c.6192A>C (p.Gly2064=)
n.6228A>C
n.6181+47A>C
n.6201A>C
n.6154+47A>C
3g.48575354T=CA1363082759COL7A1c.6165A= (p.Gly2055=)
n.2082A=
c.6192A= (p.Gly2064=)
n.6228A=
n.6181+47A=
n.6201A=
n.6154+47A=
3g.48575355C>ACA352662904COL7A1c.6164G>T (p.Gly2055Val)
n.2081G>T
c.6191G>T (p.Gly2064Val)
n.6227G>T
n.6181+46G>T
n.6200G>T
n.6154+46G>T
3g.48575355C=CA1363082760COL7A1c.6164G= (p.Gly2055=)
n.2081G=
c.6191G= (p.Gly2064=)
n.6227G=
n.6181+46G=
n.6200G=
n.6154+46G=
3g.48575355C>GCA352662906COL7A1c.6164G>C (p.Gly2055Ala)
n.2081G>C
c.6191G>C (p.Gly2064Ala)
n.6227G>C
n.6181+46G>C
n.6200G>C
n.6154+46G>C
3g.48575355C>TCA352662908COL7A1c.6164G>A (p.Gly2055Glu)
n.2081G>A
c.6191G>A (p.Gly2064Glu)
n.6227G>A
n.6181+46G>A
n.6200G>A
n.6154+46G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575356C>ACA352662911COL7A1c.6163G>T (p.Gly2055Ter)
n.2080G>T
c.6190G>T (p.Gly2064Ter)
n.6226G>T
n.6181+45G>T
n.6199G>T
n.6154+45G>T
3g.48575356C>GCA352662912COL7A1c.6163G>C (p.Gly2055Arg)
n.2080G>C
c.6190G>C (p.Gly2064Arg)
n.6226G>C
n.6181+45G>C
n.6199G>C
n.6154+45G>C
 COSMIC
3g.48575356C>TCA352662910COL7A1c.6163G>A (p.Gly2055Arg)
n.2080G>A
c.6190G>A (p.Gly2064Arg)
n.6226G>A
n.6181+45G>A
n.6199G>A
n.6154+45G>A
3g.48575357T>ACA433538145COL7A1c.6162A>T (p.Ala2054=)
n.2079A>T
c.6189A>T (p.Ala2063=)
n.6225A>T
n.6181+44A>T
n.6198A>T
n.6154+44A>T
3g.48575357T>CCA433538146COL7A1c.6162A>G (p.Ala2054=)
n.2079A>G
c.6189A>G (p.Ala2063=)
n.6225A>G
n.6181+44A>G
n.6198A>G
n.6154+44A>G
 gnomAD v4
3g.48575357T>GCA433538147COL7A1c.6162A>C (p.Ala2054=)
n.2079A>C
c.6189A>C (p.Ala2063=)
n.6225A>C
n.6181+44A>C
n.6198A>C
n.6154+44A>C
3g.48575358G>ACA352662915COL7A1c.6161C>T (p.Ala2054Val)
n.2078C>T
c.6188C>T (p.Ala2063Val)
n.6224C>T
n.6181+43C>T
n.6197C>T
n.6154+43C>T
3g.48575358G>CCA352662917COL7A1c.6161C>G (p.Ala2054Gly)
n.2078C>G
c.6188C>G (p.Ala2063Gly)
n.6224C>G
n.6181+43C>G
n.6197C>G
n.6154+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575358G=CA1363082761COL7A1c.6161C= (p.Ala2054=)
n.2078C=
c.6188C= (p.Ala2063=)
n.6224C=
n.6181+43C=
n.6197C=
n.6154+43C=
3g.48575358G>TCA352662919COL7A1c.6161C>A (p.Ala2054Glu)
n.2078C>A
c.6188C>A (p.Ala2063Glu)
n.6224C>A
n.6181+43C>A
n.6197C>A
n.6154+43C>A
3g.48575359C>ACA352662921COL7A1c.6160G>T (p.Ala2054Ser)
n.2077G>T
c.6187G>T (p.Ala2063Ser)
n.6223G>T
n.6181+42G>T
n.6196G>T
n.6154+42G>T
3g.48575359C=CA1363082762COL7A1c.6160G= (p.Ala2054=)
n.2077G=
c.6187G= (p.Ala2063=)
n.6223G=
n.6181+42G=
n.6196G=
n.6154+42G=
3g.48575359C>GCA352662923COL7A1c.6160G>C (p.Ala2054Pro)
n.2077G>C
c.6187G>C (p.Ala2063Pro)
n.6223G>C
n.6181+42G>C
n.6196G>C
n.6154+42G>C
3g.48575359C>TCA2379187COL7A1c.6160G>A (p.Ala2054Thr)
n.2077G>A
c.6187G>A (p.Ala2063Thr)
n.6223G>A
n.6181+42G>A
n.6196G>A
n.6154+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575360C>ACA352662926COL7A1c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
n.2076G>T
c.6186G>T (p.Glu2062Asp)
n.6222G>T
n.6181+41G>T
n.6195G>T
n.6154+41G>T
3g.48575360C>GCA352662928COL7A1c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
n.2076G>C
c.6186G>C (p.Glu2062Asp)
n.6222G>C
n.6181+41G>C
n.6195G>C
n.6154+41G>C
3g.48575360C>TCA433538151COL7A1c.6159G>A (p.Glu2053=)
n.2076G>A
c.6186G>A (p.Glu2062=)
n.6222G>A
n.6181+41G>A
n.6195G>A
n.6154+41G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575361T>ACA352662929COL7A1c.6158A>T (p.Glu2053Val)
n.2075A>T
c.6185A>T (p.Glu2062Val)
n.6221A>T
n.6181+40A>T
n.6194A>T
n.6154+40A>T
3g.48575361T>CCA352662930COL7A1c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
n.2075A>G
c.6185A>G (p.Glu2062Gly)
n.6221A>G
n.6181+40A>G
n.6194A>G
n.6154+40A>G
3g.48575361T>GCA352662931COL7A1c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
n.2075A>C
c.6185A>C (p.Glu2062Ala)
n.6221A>C
n.6181+40A>C
n.6194A>C
n.6154+40A>C
3g.48575362C>ACA352662933COL7A1c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
n.2074G>T
c.6184G>T (p.Glu2062Ter)
n.6220G>T
n.6181+39G>T
n.6193G>T
n.6154+39G>T
3g.48575362C>GCA352662939COL7A1c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
n.2074G>C
c.6184G>C (p.Glu2062Gln)
n.6220G>C
n.6181+39G>C
n.6193G>C
n.6154+39G>C
 gnomAD v4
3g.48575362C>TCA352662941COL7A1c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
n.2074G>A
c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
n.6220G>A
n.6181+39G>A
n.6193G>A
n.6154+39G>A
3g.48575363T>ACA433538153COL7A1c.6156A>T (p.Gly2052=)
n.2073A>T
c.6183A>T (p.Gly2061=)
n.6219A>T
n.6181+38A>T
n.6192A>T
n.6154+38A>T
3g.48575363T>CCA433538154COL7A1c.6156A>G (p.Gly2052=)
n.2073A>G
c.6183A>G (p.Gly2061=)
n.6219A>G
n.6181+38A>G
n.6192A>G
n.6154+38A>G
3g.48575363T>GCA433538155COL7A1c.6156A>C (p.Gly2052=)
n.2073A>C
c.6183A>C (p.Gly2061=)
n.6219A>C
n.6181+38A>C
n.6192A>C
n.6154+38A>C
3g.48575364C>ACA352662945COL7A1c.6155G>T (p.Gly2052Val)
n.2072G>T
c.6182G>T (p.Gly2061Val)
n.6218G>T
n.6181+37G>T
n.6191G>T
n.6154+37G>T
3g.48575364C=CA1363082763COL7A1c.6155G= (p.Gly2052=)
n.2072G=
c.6182G= (p.Gly2061=)
n.6218G=
n.6181+37G=
n.6191G=
n.6154+37G=
3g.48575364C>GCA352662946COL7A1c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
n.2072G>C
c.6182G>C (p.Gly2061Ala)
n.6218G>C
n.6181+37G>C
n.6191G>C
n.6154+37G>C
3g.48575364C>TCA352662944COL7A1c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
n.2072G>A
c.6182G>A (p.Gly2061Glu)
n.6218G>A
n.6181+37G>A
n.6191G>A
n.6154+37G>A
 dbSNP COSMIC
3g.48575365C>ACA352662947COL7A1c.6154G>T (p.Gly2052Ter)
n.2071G>T
c.6181G>T (p.Gly2061Ter)
n.6217G>T
n.6181+36G>T
n.6190G>T
n.6154+36G>T
3g.48575365C>GCA352662949COL7A1c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
n.2071G>C
c.6181G>C (p.Gly2061Arg)
n.6217G>C
n.6181+36G>C
n.6190G>C
n.6154+36G>C
3g.48575365C>TCA352662948COL7A1c.6154G>A (p.Gly2052Arg)
n.2071G>A
c.6181G>A (p.Gly2061Arg)
n.6217G>A
n.6181+36G>A
n.6190G>A
n.6154+36G>A
3g.48575366C>ACA433617015COL7A1c.6153G>T (p.Val2051=)
n.2070G>T
c.6180G>T (p.Val2060=)
n.6216G>T
n.6181+35G>T
n.6189G>T
n.6154+35G>T
3g.48575366C>GCA433617016COL7A1c.6153G>C (p.Val2051=)
n.2070G>C
c.6180G>C (p.Val2060=)
n.6216G>C
n.6181+35G>C
n.6189G>C
n.6154+35G>C
3g.48575366C>TCA433617017COL7A1c.6153G>A (p.Val2051=)
n.2070G>A
c.6180G>A (p.Val2060=)
n.6216G>A
n.6181+35G>A
n.6189G>A
n.6154+35G>A
3g.48575367A>CCA352662950COL7A1c.6152T>G (p.Val2051Gly)
n.2069T>G
c.6179T>G (p.Val2060Gly)
n.6215T>G
n.6181+34T>G
n.6188T>G
n.6154+34T>G
3g.48575367A>GCA352662951COL7A1c.6152T>C (p.Val2051Ala)
n.2069T>C
c.6179T>C (p.Val2060Ala)
n.6215T>C
n.6181+34T>C
n.6188T>C
n.6154+34T>C
3g.48575367A>TCA352662953COL7A1c.6152T>A (p.Val2051Glu)
n.2069T>A
c.6179T>A (p.Val2060Glu)
n.6215T>A
n.6181+34T>A
n.6188T>A
n.6154+34T>A
3g.48575368C>ACA2379188COL7A1c.6151G>T (p.Val2051Leu)
n.2068G>T
c.6178G>T (p.Val2060Leu)
n.6214G>T
n.6181+33G>T
n.6187G>T
n.6154+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575368C=CA1363082764COL7A1c.6151G= (p.Val2051=)
n.2068G=
c.6178G= (p.Val2060=)
n.6214G=
n.6181+33G=
n.6187G=
n.6154+33G=
3g.48575368C>GCA352662956COL7A1c.6151G>C (p.Val2051Leu)
n.2068G>C
c.6178G>C (p.Val2060Leu)
n.6214G>C
n.6181+33G>C
n.6187G>C
n.6154+33G>C
3g.48575368C>TCA352662957COL7A1c.6151G>A (p.Val2051Met)
n.2068G>A
c.6178G>A (p.Val2060Met)
n.6214G>A
n.6181+33G>A
n.6187G>A
n.6154+33G>A
 dbSNP
3g.48575369A=CA1363082765COL7A1c.6150T= (p.Gly2050=)
n.2067T=
c.6177T= (p.Gly2059=)
n.6213T=
n.6181+32T=
n.6186T=
n.6154+32T=
3g.48575369A>CCA433617018COL7A1c.6150T>G (p.Gly2050=)
n.2067T>G
c.6177T>G (p.Gly2059=)
n.6213T>G
n.6181+32T>G
n.6186T>G
n.6154+32T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575369A>GCA433617019COL7A1c.6150T>C (p.Gly2050=)
n.2067T>C
c.6177T>C (p.Gly2059=)
n.6213T>C
n.6181+32T>C
n.6186T>C
n.6154+32T>C
3g.48575369A>TCA433617020COL7A1c.6150T>A (p.Gly2050=)
n.2067T>A
c.6177T>A (p.Gly2059=)
n.6213T>A
n.6181+32T>A
n.6186T>A
n.6154+32T>A
3g.48575370C>ACA2379189COL7A1c.6149G>T (p.Gly2050Val)
n.2066G>T
c.6176G>T (p.Gly2059Val)
n.6212G>T
n.6181+31G>T
n.6185G>T
n.6154+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575370C=CA1363082766COL7A1c.6149G= (p.Gly2050=)
n.2066G=
c.6176G= (p.Gly2059=)
n.6212G=
n.6181+31G=
n.6185G=
n.6154+31G=
3g.48575370C>GCA352662960COL7A1c.6149G>C (p.Gly2050Ala)
n.2066G>C
c.6176G>C (p.Gly2059Ala)
n.6212G>C
n.6181+31G>C
n.6185G>C
n.6154+31G>C
 gnomAD v4
3g.48575370C>TCA352662962COL7A1c.6149G>A (p.Gly2050Asp)
n.2066G>A
c.6176G>A (p.Gly2059Asp)
n.6212G>A
n.6181+31G>A
n.6185G>A
n.6154+31G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48575374delCA2665619162COL7A1c.6149del (p.Gly2050ValfsTer?)
n.2066del
c.6176del (p.Gly2059ValfsTer?)
n.6212del
n.6181+31del
n.6185del
n.6154+31del
 gnomAD v4
3g.48575371C>ACA352662965COL7A1c.6148G>T (p.Gly2050Cys)
n.2065G>T
c.6175G>T (p.Gly2059Cys)
n.6211G>T
n.6181+30G>T
n.6184G>T
n.6154+30G>T
 dbSNP
3g.48575371C=CA1363082767COL7A1c.6148G= (p.Gly2050=)
n.2065G=
c.6175G= (p.Gly2059=)
n.6211G=
n.6181+30G=
n.6184G=
n.6154+30G=
3g.48575371C>GCA352662967COL7A1c.6148G>C (p.Gly2050Arg)
n.2065G>C
c.6175G>C (p.Gly2059Arg)
n.6211G>C
n.6181+30G>C
n.6184G>C
n.6154+30G>C
3g.48575371C>TCA352662968COL7A1c.6148G>A (p.Gly2050Ser)
n.2065G>A
c.6175G>A (p.Gly2059Ser)
n.6211G>A
n.6181+30G>A
n.6184G>A
n.6154+30G>A
 gnomAD v4
3g.48575372C>ACA433617021COL7A1c.6147G>T (p.Gly2049=)
n.2064G>T
c.6174G>T (p.Gly2058=)
n.6210G>T
n.6181+29G>T
n.6183G>T
n.6154+29G>T
 dbSNP
3g.48575372C>GCA433617022COL7A1c.6147G>C (p.Gly2049=)
n.2064G>C
c.6174G>C (p.Gly2058=)
n.6210G>C
n.6181+29G>C
n.6183G>C
n.6154+29G>C
3g.48575372C>TCA433617023COL7A1c.6147G>A (p.Gly2049=)
n.2064G>A
c.6174G>A (p.Gly2058=)
n.6210G>A
n.6181+29G>A
n.6183G>A
n.6154+29G>A
 gnomAD v4
3g.48575373C>ACA352662974COL7A1c.6146G>T (p.Gly2049Val)
n.2063G>T
c.6173G>T (p.Gly2058Val)
n.6209G>T
n.6181+28G>T
n.6182G>T
n.6154+28G>T
 ClinVar
3g.48575373C=CA1363082768COL7A1c.6146G= (p.Gly2049=)
n.2063G=
c.6173G= (p.Gly2058=)
n.6209G=
n.6181+28G=
n.6182G=
n.6154+28G=
3g.48575373C>GCA352662970COL7A1c.6146G>C (p.Gly2049Ala)
n.2063G>C
c.6173G>C (p.Gly2058Ala)
n.6209G>C
n.6181+28G>C
n.6182G>C
n.6154+28G>C
 dbSNP
3g.48575373C>TCA352662972COL7A1c.6146G>A (p.Gly2049Glu)
n.2063G>A
c.6173G>A (p.Gly2058Glu)
n.6209G>A
n.6181+28G>A
n.6182G>A
n.6154+28G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575374C>ACA352662975COL7A1c.6145G>T (p.Gly2049Trp)
n.2062G>T
c.6172G>T (p.Gly2058Trp)
n.6208G>T
n.6181+27G>T
n.6181G>T
n.6154+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575374C=CA1363082770COL7A1c.6145G= (p.Gly2049=)
n.2062G=
c.6172G= (p.Gly2058=)
n.6208G=
n.6181+27G=
n.6181G=
n.6154+27G=
3g.48575374C>GCA352662976COL7A1c.6145G>C (p.Gly2049Arg)
n.2062G>C
c.6172G>C (p.Gly2058Arg)
n.6208G>C
n.6181+27G>C
n.6181G>C
n.6154+27G>C
3g.48575374C>TCA352662978COL7A1c.6145G>A (p.Gly2049Arg)
n.2062G>A
c.6172G>A (p.Gly2058Arg)
n.6208G>A
n.6181+27G>A
n.6181G>A
n.6154+27G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575374_48575375delinsCACA1363082769COL7A1c.6144_6145delinsTG (p.Ala2048=)
n.2061_2062delinsTG
c.6171_6172delinsTG (p.Ala2057=)
n.6207_6208delinsTG
n.6181+26_6181+27delinsTG
n.6180_6181delinsTG
n.6154+26_6154+27delinsTG
3g.48575375delCA543045207COL7A1c.6144del (p.Gly2050ValfsTer?)
n.2061del
c.6171del (p.Gly2059ValfsTer?)
n.6207del
n.6181+26del
n.6180del
n.6154+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575375A=CA1363082771COL7A1c.6144T= (p.Ala2048=)
n.2061T=
c.6171T= (p.Ala2057=)
n.6207T=
n.6181+26T=
n.6180T=
n.6154+26T=
3g.48575375A>CCA433617024COL7A1c.6144T>G (p.Ala2048=)
n.2061T>G
c.6171T>G (p.Ala2057=)
n.6207T>G
n.6181+26T>G
n.6180T>G
n.6154+26T>G
 dbSNP
3g.48575375A>GCA433617026COL7A1c.6144T>C (p.Ala2048=)
n.2061T>C
c.6171T>C (p.Ala2057=)
n.6207T>C
n.6181+26T>C
n.6180T>C
n.6154+26T>C
 ClinVar
3g.48575375A>TCA433617025COL7A1c.6144T>A (p.Ala2048=)
n.2061T>A
c.6171T>A (p.Ala2057=)
n.6207T>A
n.6181+26T>A
n.6180T>A
n.6154+26T>A
3g.48575376G>ACA352662980COL7A1c.6143C>T (p.Ala2048Val)
n.2060C>T
c.6170C>T (p.Ala2057Val)
n.6206C>T
n.6181+25C>T
n.6179C>T
n.6154+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575376G>CCA352662982COL7A1c.6143C>G (p.Ala2048Gly)
n.2060C>G
c.6170C>G (p.Ala2057Gly)
n.6206C>G
n.6181+25C>G
n.6179C>G
n.6154+25C>G
3g.48575376G=CA1363082772COL7A1c.6143C= (p.Ala2048=)
n.2060C=
c.6170C= (p.Ala2057=)
n.6206C=
n.6181+25C=
n.6179C=
n.6154+25C=
3g.48575376G>TCA352662985COL7A1c.6143C>A (p.Ala2048Asp)
n.2060C>A
c.6170C>A (p.Ala2057Asp)
n.6206C>A
n.6181+25C>A
n.6179C>A
n.6154+25C>A
3g.48575377C>ACA2379190COL7A1c.6142G>T (p.Ala2048Ser)
n.2059G>T
c.6169G>T (p.Ala2057Ser)
n.6205G>T
n.6181+24G>T
n.6178G>T
n.6154+24G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575377C=CA1363082773COL7A1c.6142G= (p.Ala2048=)
n.2059G=
c.6169G= (p.Ala2057=)
n.6205G=
n.6181+24G=
n.6178G=
n.6154+24G=
3g.48575377C>GCA352662986COL7A1c.6142G>C (p.Ala2048Pro)
n.2059G>C
c.6169G>C (p.Ala2057Pro)
n.6205G>C
n.6181+24G>C
n.6178G>C
n.6154+24G>C
3g.48575377C>TCA352662987COL7A1c.6142G>A (p.Ala2048Thr)
n.2059G>A
c.6169G>A (p.Ala2057Thr)
n.6205G>A
n.6181+24G>A
n.6178G>A
n.6154+24G>A
3g.48575378C>ACA352662990COL7A1c.6141G>T (p.Arg2047Ser)
n.2058G>T
c.6168G>T (p.Arg2056Ser)
n.6204G>T
n.6181+23G>T
n.6177G>T
n.6154+23G>T
3g.48575378C>GCA352662993COL7A1c.6141G>C (p.Arg2047Ser)
n.2058G>C
c.6168G>C (p.Arg2056Ser)
n.6204G>C
n.6181+23G>C
n.6177G>C
n.6154+23G>C
3g.48575378C>TCA433617027COL7A1c.6141G>A (p.Arg2047=)
n.2058G>A
c.6168G>A (p.Arg2056=)
n.6204G>A
n.6181+23G>A
n.6177G>A
n.6154+23G>A
3g.48575379C>ACA352663001COL7A1c.6140G>T (p.Arg2047Met)
n.2057G>T
c.6167G>T (p.Arg2056Met)
n.6203G>T
n.6181+22G>T
n.6176G>T
n.6154+22G>T
3g.48575379C>GCA352662998COL7A1c.6140G>C (p.Arg2047Thr)
n.2057G>C
c.6167G>C (p.Arg2056Thr)
n.6203G>C
n.6181+22G>C
n.6176G>C
n.6154+22G>C
 gnomAD v4
3g.48575379C>TCA352662995COL7A1c.6140G>A (p.Arg2047Lys)
n.2057G>A
c.6167G>A (p.Arg2056Lys)
n.6203G>A
n.6181+22G>A
n.6176G>A
n.6154+22G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575380T>ACA352663004COL7A1c.6139A>T (p.Arg2047Trp)
n.2056A>T
c.6166A>T (p.Arg2056Trp)
n.6202A>T
n.6181+21A>T
n.6175A>T
n.6154+21A>T
3g.48575380T>CCA352663007COL7A1c.6139A>G (p.Arg2047Gly)
n.2056A>G
c.6166A>G (p.Arg2056Gly)
n.6202A>G
n.6181+21A>G
n.6175A>G
n.6154+21A>G
3g.48575380T>GCA433617028COL7A1c.6139A>C (p.Arg2047=)
n.2056A>C
c.6166A>C (p.Arg2056=)
n.6202A>C
n.6181+21A>C
n.6175A>C
n.6154+21A>C
3g.48575381G>ACA433617029COL7A1c.6138C>T (p.Gly2046=)
n.2055C>T
c.6165C>T (p.Gly2055=)
n.6201C>T
n.6181+20C>T
n.6174C>T
n.6154+20C>T
3g.48575381G>CCA433617031COL7A1c.6138C>G (p.Gly2046=)
n.2055C>G
c.6165C>G (p.Gly2055=)
n.6201C>G
n.6181+20C>G
n.6174C>G
n.6154+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575381G=CA1363082774COL7A1c.6138C= (p.Gly2046=)
n.2055C=
c.6165C= (p.Gly2055=)
n.6201C=
n.6181+20C=
n.6174C=
n.6154+20C=
3g.48575381G>TCA433617030COL7A1c.6138C>A (p.Gly2046=)
n.2055C>A
c.6165C>A (p.Gly2055=)
n.6201C>A
n.6181+20C>A
n.6174C>A
n.6154+20C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575382C>ACA352663010COL7A1c.6137G>T (p.Gly2046Val)
n.2054G>T
c.6164G>T (p.Gly2055Val)
n.6200G>T
n.6181+19G>T
n.6173G>T
n.6154+19G>T
3g.48575382C>GCA352663012COL7A1c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
n.2054G>C
c.6164G>C (p.Gly2055Ala)
n.6200G>C
n.6181+19G>C
n.6173G>C
n.6154+19G>C
3g.48575382C>TCA352663014COL7A1c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
n.2054G>A
c.6164G>A (p.Gly2055Asp)
n.6200G>A
n.6181+19G>A
n.6173G>A
n.6154+19G>A
 gnomAD v4
3g.48575383C>ACA352663022COL7A1c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
n.2053G>T
c.6163G>T (p.Gly2055Cys)
n.6199G>T
n.6181+18G>T
n.6172G>T
n.6154+18G>T
 gnomAD v4
3g.48575383C>GCA352663020COL7A1c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
n.2053G>C
c.6163G>C (p.Gly2055Arg)
n.6199G>C
n.6181+18G>C
n.6172G>C
n.6154+18G>C
3g.48575383C>TCA352663019COL7A1c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
n.2053G>A
c.6163G>A (p.Gly2055Ser)
n.6199G>A
n.6181+18G>A
n.6172G>A
n.6154+18G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.48575384T>ACA433617032COL7A1c.6135A>T (p.Pro2045=)
n.2052A>T
c.6162A>T (p.Pro2054=)
n.6198A>T
n.6181+17A>T
n.6171A>T
n.6154+17A>T
3g.48575384T>CCA433617033COL7A1c.6135A>G (p.Pro2045=)
n.2052A>G
c.6162A>G (p.Pro2054=)
n.6198A>G
n.6181+17A>G
n.6171A>G
n.6154+17A>G
3g.48575384T>GCA433617034COL7A1c.6135A>C (p.Pro2045=)
n.2052A>C
c.6162A>C (p.Pro2054=)
n.6198A>C
n.6181+17A>C
n.6171A>C
n.6154+17A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48575385G>ACA352663024COL7A1c.6134C>T (p.Pro2045Leu)
n.2051C>T
c.6161C>T (p.Pro2054Leu)
n.6197C>T
n.6181+16C>T
n.6170C>T
n.6154+16C>T
3g.48575385G>CCA352663026COL7A1c.6134C>G (p.Pro2045Arg)
n.2051C>G
c.6161C>G (p.Pro2054Arg)
n.6197C>G
n.6181+16C>G
n.6170C>G
n.6154+16C>G
3g.48575385G>TCA352663029COL7A1c.6134C>A (p.Pro2045Gln)
n.2051C>A
c.6161C>A (p.Pro2054Gln)
n.6197C>A
n.6181+16C>A
n.6170C>A
n.6154+16C>A

Number of alleles fetched