UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575225_48575242del | CA2499216839 | COL7A1 | c.6189_6206del (p.Gly2064_Arg2069del) n.2106_2123del c.6216_6233del (p.Gly2073_Arg2078del) n.6252_6269del n.6190_6207del n.6225_6242del n.6163_6180del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575236_48575242dup | CA2577588368 | COL7A1 | c.6183_6189dup (p.Gly2064ArgfsTer?) n.2100_2106dup c.6210_6216dup (p.Gly2073ArgfsTer?) n.6246_6252dup n.6184_6190dup n.6219_6225dup n.6157_6163dup | |
| 3 | g.48575242C>A | CA352662723 | COL7A1 | c.6181G>T (p.Gly2061Ter) n.2098G>T c.6208G>T (p.Gly2070Ter) n.6244G>T n.6182G>T n.6217G>T n.6155G>T | |
| 3 | g.48575242C>G | CA352662726 | COL7A1 | c.6181G>C (p.Gly2061Arg) n.2098G>C c.6208G>C (p.Gly2070Arg) n.6244G>C n.6182G>C n.6217G>C n.6155G>C | |
| 3 | g.48575242C>T | CA352662728 | COL7A1 | c.6181G>A (p.Gly2061Arg) n.2098G>A c.6208G>A (p.Gly2070Arg) n.6244G>A n.6182G>A n.6217G>A n.6155G>A | |
| 3 | g.48575243C>A | CA352662732 | COL7A1 | c.6181-1G>T (n.6181-1G>T) n.2098-1G>T c.6208-1G>T (n.6208-1G>T) n.6244-1G>T n.6182-1G>T n.6217-1G>T n.6155-1G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575243C>G | CA352662735 | COL7A1 | c.6181-1G>C (n.6181-1G>C) n.2098-1G>C c.6208-1G>C (n.6208-1G>C) n.6244-1G>C n.6182-1G>C n.6217-1G>C n.6155-1G>C | |
| 3 | g.48575243C>T | CA352662737 | COL7A1 | c.6181-1G>A (n.6181-1G>A) n.2098-1G>A c.6208-1G>A (n.6208-1G>A) n.6244-1G>A n.6182-1G>A n.6217-1G>A n.6155-1G>A | |
| 3 | g.48575244T>A | CA352662742 | COL7A1 | c.6181-2A>T (n.6181-2A>T) n.2098-2A>T c.6208-2A>T (n.6208-2A>T) n.6244-2A>T n.6182-2A>T n.6217-2A>T n.6155-2A>T | |
| 3 | g.48575244T>C | CA352662744 | COL7A1 | c.6181-2A>G (n.6181-2A>G) n.2098-2A>G c.6208-2A>G (n.6208-2A>G) n.6244-2A>G n.6182-2A>G n.6217-2A>G n.6155-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575244T>G | CA352662741 | COL7A1 | c.6181-2A>C (n.6181-2A>C) n.2098-2A>C c.6208-2A>C (n.6208-2A>C) n.6244-2A>C n.6182-2A>C n.6217-2A>C n.6155-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575244T= | CA1363082692 | COL7A1 | c.6181-2A= (n.6181-2A=) n.2098-2A= c.6208-2A= (n.6208-2A=) n.6244-2A= n.6182-2A= n.6217-2A= n.6155-2A= | |
| 3 | g.48575245G>A | CA2379164 | COL7A1 | c.6181-3C>T (n.6181-3C>T) n.2098-3C>T c.6208-3C>T (n.6208-3C>T) n.6244-3C>T n.6182-3C>T n.6217-3C>T n.6155-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575245G= | CA1363082693 | COL7A1 | c.6181-3C= (n.6181-3C=) n.2098-3C= c.6208-3C= (n.6208-3C=) n.6244-3C= n.6182-3C= n.6217-3C= n.6155-3C= | |
| 3 | g.48575245_48575246delinsGA | CA1363082694 | COL7A1 | c.6181-4_6181-3delinsTC (n.6181-4_6181-3delinsTC) n.2098-4_2098-3delinsTC c.6208-4_6208-3delinsTC (n.6208-4_6208-3delinsTC) n.6244-4_6244-3delinsTC n.6182-4_6182-3delinsTC n.6217-4_6217-3delinsTC n.6155-4_6155-3delinsTC | |
| 3 | g.48575248del | CA1363082695 | COL7A1 | c.6181-4del (n.6181-4del) n.2098-4del c.6208-4del (n.6208-4del) n.6244-4del n.6182-4del n.6217-4del n.6155-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575248A= | CA1363082696 | COL7A1 | c.6181-6T= (n.6181-6T=) n.2098-6T= c.6208-6T= (n.6208-6T=) n.6244-6T= n.6182-6T= n.6217-6T= n.6155-6T= | |
| 3 | g.48575248A>C | CA2586972326 | COL7A1 | c.6181-6T>G (n.6181-6T>G) n.2098-6T>G c.6208-6T>G (n.6208-6T>G) n.6244-6T>G n.6182-6T>G n.6217-6T>G n.6155-6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575248A>T | CA1047678503 | COL7A1 | c.6181-6T>A (n.6181-6T>A) n.2098-6T>A c.6208-6T>A (n.6208-6T>A) n.6244-6T>A n.6182-6T>A n.6217-6T>A n.6155-6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575250G>A | CA2665618745 | COL7A1 | c.6181-8C>T (n.6181-8C>T) n.2098-8C>T c.6208-8C>T (n.6208-8C>T) n.6244-8C>T n.6182-8C>T n.6217-8C>T n.6155-8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575251C>T | CA2499216841 | COL7A1 | c.6181-9G>A (n.6181-9G>A) n.2098-9G>A c.6208-9G>A (n.6208-9G>A) n.6244-9G>A n.6182-9G>A n.6217-9G>A n.6155-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575252A= | CA1363082697 | COL7A1 | c.6181-10T= (n.6181-10T=) n.2098-10T= c.6208-10T= (n.6208-10T=) n.6244-10T= n.6182-10T= n.6217-10T= n.6155-10T= | |
| 3 | g.48575252A>C | CA2665618746 | COL7A1 | c.6181-10T>G (n.6181-10T>G) n.2098-10T>G c.6208-10T>G (n.6208-10T>G) n.6244-10T>G n.6182-10T>G n.6217-10T>G n.6155-10T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575252A>G | CA1363082698 | COL7A1 | c.6181-10T>C (n.6181-10T>C) n.2098-10T>C c.6208-10T>C (n.6208-10T>C) n.6244-10T>C n.6182-10T>C n.6217-10T>C n.6155-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575254A>C | CA2756157675 | COL7A1 | c.6181-12T>G (n.6181-12T>G) n.2098-12T>G c.6208-12T>G (n.6208-12T>G) n.6244-12T>G n.6182-12T>G n.6217-12T>G n.6155-12T>G | |
| 3 | g.48575254A>G | CA2577588373 | COL7A1 | c.6181-12T>C (n.6181-12T>C) n.2098-12T>C c.6208-12T>C (n.6208-12T>C) n.6244-12T>C n.6182-12T>C n.6217-12T>C n.6155-12T>C | |
| 3 | g.48575255T>G | CA2756157676 | COL7A1 | c.6181-13A>C (n.6181-13A>C) n.2098-13A>C c.6208-13A>C (n.6208-13A>C) n.6244-13A>C n.6182-13A>C n.6217-13A>C n.6155-13A>C | |
| 3 | g.48575257G>T | CA2577588375 | COL7A1 | c.6181-15C>A (n.6181-15C>A) n.2098-15C>A c.6208-15C>A (n.6208-15C>A) n.6244-15C>A n.6182-15C>A n.6217-15C>A n.6155-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C>A | CA2665618751 | COL7A1 | c.6181-16G>T (n.6181-16G>T) n.2098-16G>T c.6208-16G>T (n.6208-16G>T) n.6244-16G>T n.6182-16G>T n.6217-16G>T n.6155-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C= | CA1363082699 | COL7A1 | c.6181-16G= (n.6181-16G=) n.2098-16G= c.6208-16G= (n.6208-16G=) n.6244-16G= n.6182-16G= n.6217-16G= n.6155-16G= | |
| 3 | g.48575258C>T | CA2379165 | COL7A1 | c.6181-16G>A (n.6181-16G>A) n.2098-16G>A c.6208-16G>A (n.6208-16G>A) n.6244-16G>A n.6182-16G>A n.6217-16G>A n.6155-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575259G>A | CA2379166 | COL7A1 | c.6181-17C>T (n.6181-17C>T) n.2098-17C>T c.6208-17C>T (n.6208-17C>T) n.6244-17C>T n.6182-17C>T n.6217-17C>T n.6155-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G>C | CA2379167 | COL7A1 | c.6181-17C>G (n.6181-17C>G) n.2098-17C>G c.6208-17C>G (n.6208-17C>G) n.6244-17C>G n.6182-17C>G n.6217-17C>G n.6155-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G= | CA1363082700 | COL7A1 | c.6181-17C= (n.6181-17C=) n.2098-17C= c.6208-17C= (n.6208-17C=) n.6244-17C= n.6182-17C= n.6217-17C= n.6155-17C= | |
| 3 | g.48575260G>A | CA1363082702 | COL7A1 | c.6181-18C>T (n.6181-18C>T) n.2098-18C>T c.6208-18C>T (n.6208-18C>T) n.6244-18C>T n.6182-18C>T n.6217-18C>T n.6155-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575260G>C | CA2740094445 | COL7A1 | c.6181-18C>G (n.6181-18C>G) n.2098-18C>G c.6208-18C>G (n.6208-18C>G) n.6244-18C>G n.6182-18C>G n.6217-18C>G n.6155-18C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575260G= | CA1363082701 | COL7A1 | c.6181-18C= (n.6181-18C=) n.2098-18C= c.6208-18C= (n.6208-18C=) n.6244-18C= n.6182-18C= n.6217-18C= n.6155-18C= | |
| 3 | g.48575260G>T | CA543045745 | COL7A1 | c.6181-18C>A (n.6181-18C>A) n.2098-18C>A c.6208-18C>A (n.6208-18C>A) n.6244-18C>A n.6182-18C>A n.6217-18C>A n.6155-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575261G>A | CA2665618761 | COL7A1 | c.6181-19C>T (n.6181-19C>T) n.2098-19C>T c.6208-19C>T (n.6208-19C>T) n.6244-19C>T n.6182-19C>T n.6217-19C>T n.6155-19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G>A | CA543045746 | COL7A1 | c.6181-21C>T (n.6181-21C>T) n.2098-21C>T c.6208-21C>T (n.6208-21C>T) n.6244-21C>T n.6182-21C>T n.6217-21C>T n.6155-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G= | CA1363082703 | COL7A1 | c.6181-21C= (n.6181-21C=) n.2098-21C= c.6208-21C= (n.6208-21C=) n.6244-21C= n.6182-21C= n.6217-21C= n.6155-21C= | |
| 3 | g.48575265G>A | CA2379168 | COL7A1 | c.6181-23C>T (n.6181-23C>T) n.2098-23C>T c.6208-23C>T (n.6208-23C>T) n.6244-23C>T n.6182-23C>T n.6217-23C>T n.6155-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575265G= | CA1363082704 | COL7A1 | c.6181-23C= (n.6181-23C=) n.2098-23C= c.6208-23C= (n.6208-23C=) n.6244-23C= n.6182-23C= n.6217-23C= n.6155-23C= | |
| 3 | g.48575266G>A | CA2665618764 | COL7A1 | c.6181-24C>T (n.6181-24C>T) n.2098-24C>T c.6208-24C>T (n.6208-24C>T) n.6244-24C>T n.6182-24C>T n.6217-24C>T n.6155-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575266G>C | CA907762725 | COL7A1 | c.6181-24C>G (n.6181-24C>G) n.2098-24C>G c.6208-24C>G (n.6208-24C>G) n.6244-24C>G n.6182-24C>G n.6217-24C>G n.6155-24C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575266G= | CA1363082705 | COL7A1 | c.6181-24C= (n.6181-24C=) n.2098-24C= c.6208-24C= (n.6208-24C=) n.6244-24C= n.6182-24C= n.6217-24C= n.6155-24C= | |
| 3 | g.48575267G>A | CA1047678509 | COL7A1 | c.6181-25C>T (n.6181-25C>T) n.2098-25C>T c.6208-25C>T (n.6208-25C>T) n.6244-25C>T n.6182-25C>T n.6217-25C>T n.6155-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G>C | CA2665618765 | COL7A1 | c.6181-25C>G (n.6181-25C>G) n.2098-25C>G c.6208-25C>G (n.6208-25C>G) n.6244-25C>G n.6182-25C>G n.6217-25C>G n.6155-25C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G= | CA1363082706 | COL7A1 | c.6181-25C= (n.6181-25C=) n.2098-25C= c.6208-25C= (n.6208-25C=) n.6244-25C= n.6182-25C= n.6217-25C= n.6155-25C= | |
| 3 | g.48575268C= | CA1363082707 | COL7A1 | c.6181-26G= (n.6181-26G=) n.2098-26G= c.6208-26G= (n.6208-26G=) n.6244-26G= n.6182-26G= n.6217-26G= n.6155-26G= | |
| 3 | g.48575268C>T | CA1363082708 | COL7A1 | c.6181-26G>A (n.6181-26G>A) n.2098-26G>A c.6208-26G>A (n.6208-26G>A) n.6244-26G>A n.6182-26G>A n.6217-26G>A n.6155-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>A | CA2577588380 | COL7A1 | c.6181-27G>T (n.6181-27G>T) n.2098-27G>T c.6208-27G>T (n.6208-27G>T) n.6244-27G>T n.6182-27G>T n.6217-27G>T n.6155-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>T | CA2577588381 | COL7A1 | c.6181-27G>A (n.6181-27G>A) n.2098-27G>A c.6208-27G>A (n.6208-27G>A) n.6244-27G>A n.6182-27G>A n.6217-27G>A n.6155-27G>A | |
| 3 | g.48575272G>A | CA1363082710 | COL7A1 | c.6181-30C>T (n.6181-30C>T) n.2098-30C>T c.6208-30C>T (n.6208-30C>T) n.6244-30C>T n.6182-30C>T n.6217-30C>T n.6155-30C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575272G= | CA1363082709 | COL7A1 | c.6181-30C= (n.6181-30C=) n.2098-30C= c.6208-30C= (n.6208-30C=) n.6244-30C= n.6182-30C= n.6217-30C= n.6155-30C= | |
| 3 | g.48575273C= | CA1363082711 | COL7A1 | c.6181-31G= (n.6181-31G=) n.2098-31G= c.6208-31G= (n.6208-31G=) n.6244-31G= n.6182-31G= n.6217-31G= n.6155-31G= | |
| 3 | g.48575273C>T | CA543045747 | COL7A1 | c.6181-31G>A (n.6181-31G>A) n.2098-31G>A c.6208-31G>A (n.6208-31G>A) n.6244-31G>A n.6182-31G>A n.6217-31G>A n.6155-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575274C= | CA1363082712 | COL7A1 | c.6181-32G= (n.6181-32G=) n.2098-32G= c.6208-32G= (n.6208-32G=) n.6244-32G= n.6182-32G= n.6217-32G= n.6155-32G= | |
| 3 | g.48575274C>T | CA543045748 | COL7A1 | c.6181-32G>A (n.6181-32G>A) n.2098-32G>A c.6208-32G>A (n.6208-32G>A) n.6244-32G>A n.6182-32G>A n.6217-32G>A n.6155-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575275C= | CA1363082713 | COL7A1 | c.6181-33G= (n.6181-33G=) n.2098-33G= c.6208-33G= (n.6208-33G=) n.6244-33G= n.6182-33G= n.6217-33G= n.6155-33G= | |
| 3 | g.48575275C>T | CA2379169 | COL7A1 | c.6181-33G>A (n.6181-33G>A) n.2098-33G>A c.6208-33G>A (n.6208-33G>A) n.6244-33G>A n.6182-33G>A n.6217-33G>A n.6155-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575276A= | CA1363082714 | COL7A1 | c.6181-34T= (n.6181-34T=) n.2098-34T= c.6208-34T= (n.6208-34T=) n.6244-34T= n.6182-34T= n.6217-34T= n.6155-34T= | |
| 3 | g.48575276A>G | CA433538103 | COL7A1 | c.6181-34T>C (n.6181-34T>C) n.2098-34T>C c.6208-34T>C (n.6208-34T>C) n.6244-34T>C n.6182-34T>C n.6217-34T>C n.6155-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575277_48575278delinsTG | CA1363082715 | COL7A1 | c.6181-36_6181-35delinsCA (n.6181-36_6181-35delinsCA) n.2098-36_2098-35delinsCA c.6208-36_6208-35delinsCA (n.6208-36_6208-35delinsCA) n.6244-36_6244-35delinsCA n.6182-36_6182-35delinsCA n.6217-36_6217-35delinsCA n.6155-36_6155-35delinsCA | |
| 3 | g.48575277_48575291del | CA2665618768 | COL7A1 | c.6181-49_6181-35del (n.6181-49_6181-35del) n.2098-49_2098-35del c.6208-49_6208-35del (n.6208-49_6208-35del) n.6244-49_6244-35del n.6182-49_6182-35del n.6217-49_6217-35del n.6155-49_6155-35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G>A | CA2379171 | COL7A1 | c.6181-36C>T (n.6181-36C>T) n.2098-36C>T c.6208-36C>T (n.6208-36C>T) n.6244-36C>T n.6182-36C>T n.6217-36C>T n.6155-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G= | CA1363082716 | COL7A1 | c.6181-36C= (n.6181-36C=) n.2098-36C= c.6208-36C= (n.6208-36C=) n.6244-36C= n.6182-36C= n.6217-36C= n.6155-36C= | |
| 3 | g.48575283dup | CA2379170 | COL7A1 | c.6181-36dup (n.6181-36dup) n.2098-36dup c.6208-36dup (n.6208-36dup) n.6244-36dup n.6182-36dup n.6217-36dup n.6155-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575282_48575283dup | CA2665618769 | COL7A1 | c.6181-37_6181-36dup (n.6181-37_6181-36dup) n.2098-37_2098-36dup c.6208-37_6208-36dup (n.6208-37_6208-36dup) n.6244-37_6244-36dup n.6182-37_6182-36dup n.6217-37_6217-36dup n.6155-37_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575281_48575283dup | CA2665618773 | COL7A1 | c.6181-38_6181-36dup (n.6181-38_6181-36dup) n.2098-38_2098-36dup c.6208-38_6208-36dup (n.6208-38_6208-36dup) n.6244-38_6244-36dup n.6182-38_6182-36dup n.6217-38_6217-36dup n.6155-38_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283del | CA543045749 | COL7A1 | c.6181-36del (n.6181-36del) n.2098-36del c.6208-36del (n.6208-36del) n.6244-36del n.6182-36del n.6217-36del n.6155-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G>A | CA2379172 | COL7A1 | c.6181-37C>T (n.6181-37C>T) n.2098-37C>T c.6208-37C>T (n.6208-37C>T) n.6244-37C>T n.6182-37C>T n.6217-37C>T n.6155-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G= | CA1363082717 | COL7A1 | c.6181-37C= (n.6181-37C=) n.2098-37C= c.6208-37C= (n.6208-37C=) n.6244-37C= n.6182-37C= n.6217-37C= n.6155-37C= | |
| 3 | g.48575280G>C | CA1363082719 | COL7A1 | c.6181-38C>G (n.6181-38C>G) n.2098-38C>G c.6208-38C>G (n.6208-38C>G) n.6244-38C>G n.6182-38C>G n.6217-38C>G n.6155-38C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575280G= | CA1363082718 | COL7A1 | c.6181-38C= (n.6181-38C=) n.2098-38C= c.6208-38C= (n.6208-38C=) n.6244-38C= n.6182-38C= n.6217-38C= n.6155-38C= | |
| 3 | g.48575281G>A | CA2665618776 | COL7A1 | c.6181-39C>T (n.6181-39C>T) n.2098-39C>T c.6208-39C>T (n.6208-39C>T) n.6244-39C>T n.6182-39C>T n.6217-39C>T n.6155-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575281G= | CA1363082720 | COL7A1 | c.6181-39C= (n.6181-39C=) n.2098-39C= c.6208-39C= (n.6208-39C=) n.6244-39C= n.6182-39C= n.6217-39C= n.6155-39C= | |
| 3 | g.48575281G>T | CA2379173 | COL7A1 | c.6181-39C>A (n.6181-39C>A) n.2098-39C>A c.6208-39C>A (n.6208-39C>A) n.6244-39C>A n.6182-39C>A n.6217-39C>A n.6155-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575282G>A | CA543045750 | COL7A1 | c.6181-40C>T (n.6181-40C>T) n.2098-40C>T c.6208-40C>T (n.6208-40C>T) n.6244-40C>T n.6182-40C>T n.6217-40C>T n.6155-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575282G= | CA1363082721 | COL7A1 | c.6181-40C= (n.6181-40C=) n.2098-40C= c.6208-40C= (n.6208-40C=) n.6244-40C= n.6182-40C= n.6217-40C= n.6155-40C= | |
| 3 | g.48575283G>A | CA1363082723 | COL7A1 | c.6181-41C>T (n.6181-41C>T) n.2098-41C>T c.6208-41C>T (n.6208-41C>T) n.6244-41C>T n.6182-41C>T n.6217-41C>T n.6155-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283G= | CA1363082722 | COL7A1 | c.6181-41C= (n.6181-41C=) n.2098-41C= c.6208-41C= (n.6208-41C=) n.6244-41C= n.6182-41C= n.6217-41C= n.6155-41C= | |
| 3 | g.48575283G>T | CA907762737 | COL7A1 | c.6181-41C>A (n.6181-41C>A) n.2098-41C>A c.6208-41C>A (n.6208-41C>A) n.6244-41C>A n.6182-41C>A n.6217-41C>A n.6155-41C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575283_48575284insGGC | CA2756157703 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGCC (n.6181-42_6181-41insGCC) n.2098-42_2098-41insGCC c.6208-42_6208-41insGCC (n.6208-42_6208-41insGCC) n.6244-42_6244-41insGCC n.6182-42_6182-41insGCC n.6217-42_6217-41insGCC n.6155-42_6155-41insGCC | |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGC | CA2665618802 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGCCC (n.6181-42_6181-41insGCCC) n.2098-42_2098-41insGCCC c.6208-42_6208-41insGCCC (n.6208-42_6208-41insGCCC) n.6244-42_6244-41insGCCC n.6182-42_6182-41insGCCC n.6217-42_6217-41insGCCC n.6155-42_6155-41insGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGCCC | CA2665618808 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGCC) n.2098-42_2098-41insGGGCC c.6208-42_6208-41insGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGCC) n.6244-42_6244-41insGGGCC n.6182-42_6182-41insGGGCC n.6217-42_6217-41insGGGCC n.6155-42_6155-41insGGGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCC | CA2665618800 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGCCC c.6208-42_6208-41insGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGCCC n.6182-42_6182-41insGGCCC n.6217-42_6217-41insGGCCC n.6155-42_6155-41insGGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGGC | CA2665618791 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGCCCC (n.6181-42_6181-41insGCCCC) n.2098-42_2098-41insGCCCC c.6208-42_6208-41insGCCCC (n.6208-42_6208-41insGCCCC) n.6244-42_6244-41insGCCCC n.6182-42_6182-41insGCCCC n.6217-42_6217-41insGCCCC n.6155-42_6155-41insGCCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCC | CA2665618797 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCC | CA2665618795 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGCCCCCC | CA2665618805 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCC | CA2665618794 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGGCCCC | CA2665618792 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGCCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGCCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGCCCC c.6208-42_6208-41insGGGGCCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGCCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGCCCC n.6182-42_6182-41insGGGGCCCC n.6217-42_6217-41insGGGGCCCC n.6155-42_6155-41insGGGGCCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCCC | CA2665618811 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCCCC | CA2665618786 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCC | CA2665618788 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGCCCCCCCCCC | CA2665618803 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGGCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGGCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGGCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGGCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCC | CA2665618789 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCCC | CA2665618790 | COL7A1 | c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCC) n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGGCCC c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCC) n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGGCCC n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGGCCC n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGGCCC n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284T>C | CA543045751 | COL7A1 | c.6181-42A>G (n.6181-42A>G) n.2098-42A>G c.6208-42A>G (n.6208-42A>G) n.6244-42A>G n.6182-42A>G n.6217-42A>G n.6155-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284T>G | CA2665618793 | COL7A1 | c.6181-42A>C (n.6181-42A>C) n.2098-42A>C c.6208-42A>C (n.6208-42A>C) n.6244-42A>C n.6182-42A>C n.6217-42A>C n.6155-42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284T= | CA1363082724 | COL7A1 | c.6181-42A= (n.6181-42A=) n.2098-42A= c.6208-42A= (n.6208-42A=) n.6244-42A= n.6182-42A= n.6217-42A= n.6155-42A= | |
| 3 | g.48575284dup | CA1047678510 | COL7A1 | c.6181-42dup (n.6181-42dup) n.2098-42dup c.6208-42dup (n.6208-42dup) n.6244-42dup n.6182-42dup n.6217-42dup n.6155-42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insA | CA2557673163 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insT (n.6181-43_6181-42insT) n.2098-43_2098-42insT c.6208-43_6208-42insT (n.6208-43_6208-42insT) n.6244-43_6244-42insT n.6182-43_6182-42insT n.6217-43_6217-42insT n.6155-43_6155-42insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insG | CA1047678512 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insC (n.6181-43_6181-42insC) n.2098-43_2098-42insC c.6208-43_6208-42insC (n.6208-43_6208-42insC) n.6244-43_6244-42insC n.6182-43_6182-42insC n.6217-43_6217-42insC n.6155-43_6155-42insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insAC | CA2665618897 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGT (n.6181-43_6181-42insGT) n.2098-43_2098-42insGT c.6208-43_6208-42insGT (n.6208-43_6208-42insGT) n.6244-43_6244-42insGT n.6182-43_6182-42insGT n.6217-43_6217-42insGT n.6155-43_6155-42insGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insAG | CA2665618904 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insCT (n.6181-43_6181-42insCT) n.2098-43_2098-42insCT c.6208-43_6208-42insCT (n.6208-43_6208-42insCT) n.6244-43_6244-42insCT n.6182-43_6182-42insCT n.6217-43_6217-42insCT n.6155-43_6155-42insCT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGC | CA1047678514 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGC (n.6181-43_6181-42insGC) n.2098-43_2098-42insGC c.6208-43_6208-42insGC (n.6208-43_6208-42insGC) n.6244-43_6244-42insGC n.6182-43_6182-42insGC n.6217-43_6217-42insGC n.6155-43_6155-42insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGG | CA2665618933 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insCC (n.6181-43_6181-42insCC) n.2098-43_2098-42insCC c.6208-43_6208-42insCC (n.6208-43_6208-42insCC) n.6244-43_6244-42insCC n.6182-43_6182-42insCC n.6217-43_6217-42insCC n.6155-43_6155-42insCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTC | CA1047678513 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGA (n.6181-43_6181-42insGA) n.2098-43_2098-42insGA c.6208-43_6208-42insGA (n.6208-43_6208-42insGA) n.6244-43_6244-42insGA n.6182-43_6182-42insGA n.6217-43_6217-42insGA n.6155-43_6155-42insGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTG | CA1363082726 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insCA (n.6181-43_6181-42insCA) n.2098-43_2098-42insCA c.6208-43_6208-42insCA (n.6208-43_6208-42insCA) n.6244-43_6244-42insCA n.6182-43_6182-42insCA n.6217-43_6217-42insCA n.6155-43_6155-42insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insACC | CA2665618899 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGT (n.6181-43_6181-42insGGT) n.2098-43_2098-42insGGT c.6208-43_6208-42insGGT (n.6208-43_6208-42insGGT) n.6244-43_6244-42insGGT n.6182-43_6182-42insGGT n.6217-43_6217-42insGGT n.6155-43_6155-42insGGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCC | CA2597045169 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGC (n.6181-43_6181-42insGGC) n.2098-43_2098-42insGGC c.6208-43_6208-42insGGC (n.6208-43_6208-42insGGC) n.6244-43_6244-42insGGC n.6182-43_6182-42insGGC n.6217-43_6217-42insGGC n.6155-43_6155-42insGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGC | CA2665618936 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGCC (n.6181-43_6181-42insGCC) n.2098-43_2098-42insGCC c.6208-43_6208-42insGCC (n.6208-43_6208-42insGCC) n.6244-43_6244-42insGCC n.6182-43_6182-42insGCC n.6217-43_6217-42insGCC n.6155-43_6155-42insGCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGG | CA2665618917 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insCCC (n.6181-43_6181-42insCCC) n.2098-43_2098-42insCCC c.6208-43_6208-42insCCC (n.6208-43_6208-42insCCC) n.6244-43_6244-42insCCC n.6182-43_6182-42insCCC n.6217-43_6217-42insCCC n.6155-43_6155-42insCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTCC | CA2665618866 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGA (n.6181-43_6181-42insGGA) n.2098-43_2098-42insGGA c.6208-43_6208-42insGGA (n.6208-43_6208-42insGGA) n.6244-43_6244-42insGGA n.6182-43_6182-42insGGA n.6217-43_6217-42insGGA n.6155-43_6155-42insGGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGC | CA2550243625 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGCA (n.6181-43_6181-42insGCA) n.2098-43_2098-42insGCA c.6208-43_6208-42insGCA (n.6208-43_6208-42insGCA) n.6244-43_6244-42insGCA n.6182-43_6182-42insGCA n.6217-43_6217-42insGCA n.6155-43_6155-42insGCA | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGG | CA2665618879 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insCCA (n.6181-43_6181-42insCCA) n.2098-43_2098-42insCCA c.6208-43_6208-42insCCA (n.6208-43_6208-42insCCA) n.6244-43_6244-42insCCA n.6182-43_6182-42insCCA n.6217-43_6217-42insCCA n.6155-43_6155-42insCCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGCC | CA2665618942 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGCC (n.6181-43_6181-42insGGCC) n.2098-43_2098-42insGGCC c.6208-43_6208-42insGGCC (n.6208-43_6208-42insGGCC) n.6244-43_6244-42insGGCC n.6182-43_6182-42insGGCC n.6217-43_6217-42insGGCC n.6155-43_6155-42insGGCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGGC | CA2665618857 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGCCC (n.6181-43_6181-42insGCCC) n.2098-43_2098-42insGCCC c.6208-43_6208-42insGCCC (n.6208-43_6208-42insGCCC) n.6244-43_6244-42insGCCC n.6182-43_6182-42insGCCC n.6217-43_6217-42insGCCC n.6155-43_6155-42insGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCC | CA2597045165 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGCA (n.6181-43_6181-42insGGCA) n.2098-43_2098-42insGGCA c.6208-43_6208-42insGGCA (n.6208-43_6208-42insGGCA) n.6244-43_6244-42insGGCA n.6182-43_6182-42insGGCA n.6217-43_6217-42insGGCA n.6155-43_6155-42insGGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGGC | CA2665618881 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGCCA (n.6181-43_6181-42insGCCA) n.2098-43_2098-42insGCCA c.6208-43_6208-42insGCCA (n.6208-43_6208-42insGCCA) n.6244-43_6244-42insGCCA n.6182-43_6182-42insGCCA n.6217-43_6217-42insGCCA n.6155-43_6155-42insGCCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insACCCC | CA2665618902 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGT (n.6181-43_6181-42insGGGGT) n.2098-43_2098-42insGGGGT c.6208-43_6208-42insGGGGT (n.6208-43_6208-42insGGGGT) n.6244-43_6244-42insGGGGT n.6182-43_6182-42insGGGGT n.6217-43_6217-42insGGGGT n.6155-43_6155-42insGGGGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCC | CA1047678516 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGCCC | CA1141938821 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGCC (n.6181-43_6181-42insGGGCC) n.2098-43_2098-42insGGGCC c.6208-43_6208-42insGGGCC (n.6208-43_6208-42insGGGCC) n.6244-43_6244-42insGGGCC n.6182-43_6182-42insGGGCC n.6217-43_6217-42insGGGCC n.6155-43_6155-42insGGGCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGGCC | CA2665618869 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGCCC (n.6181-43_6181-42insGGCCC) n.2098-43_2098-42insGGCCC c.6208-43_6208-42insGGCCC (n.6208-43_6208-42insGGCCC) n.6244-43_6244-42insGGCCC n.6182-43_6182-42insGGCCC n.6217-43_6217-42insGGCCC n.6155-43_6155-42insGGCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTCCCC | CA2597045167 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGA (n.6181-43_6181-42insGGGGA) n.2098-43_2098-42insGGGGA c.6208-43_6208-42insGGGGA (n.6208-43_6208-42insGGGGA) n.6244-43_6244-42insGGGGA n.6182-43_6182-42insGGGGA n.6217-43_6217-42insGGGGA n.6155-43_6155-42insGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48575284_48575285insTGGCC | CA2665618883 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGCCA (n.6181-43_6181-42insGGCCA) n.2098-43_2098-42insGGCCA c.6208-43_6208-42insGGCCA (n.6208-43_6208-42insGGCCA) n.6244-43_6244-42insGGCCA n.6182-43_6182-42insGGCCA n.6217-43_6217-42insGGCCA n.6155-43_6155-42insGGCCA | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48575284_48575285insTGGCCC | CA2665618888 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGCCA (n.6181-43_6181-42insGGGCCA) n.2098-43_2098-42insGGGCCA c.6208-43_6208-42insGGGCCA (n.6208-43_6208-42insGGGCCA) n.6244-43_6244-42insGGGCCA n.6182-43_6182-42insGGGCCA n.6217-43_6217-42insGGGCCA n.6155-43_6155-42insGGGCCA | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48575284_48575285insGGCCCCCC | CA2665618947 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGCC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGCC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGCC c.6208-43_6208-42insGGGGGGCC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGCC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGCC n.6182-43_6182-42insGGGGGGCC n.6217-43_6217-42insGGGGGGCC n.6155-43_6155-42insGGGGGGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTCCCCCCC | CA2665618862 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCCCCCC | CA2665618871 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCC | CA2665618896 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48575284_48575285insTCCCCCCCC | CA2597045166 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCCCCCCC | CA2665618872 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCC | CA2665618919 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGGCCCCCCCC | CA2665618952 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGCC c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGCC n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGCC n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGCC n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCCCCCCCC | CA2665618873 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCC | CA2665618923 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCC | CA2665618875 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCCC | CA2665618877 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGGCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGGCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGGCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCACC | CA2665618925 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGTGGGGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGTGGGGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGTGGGGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGTGGGGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGTGGGGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGTGGGGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGTGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2665618930 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insTGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2756157725 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA | |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCAACC | CA2597045168 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCACCC | CA2665618929 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC) n.2098-43_2098-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC c.6208-43_6208-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC) n.6244-43_6244-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC n.6182-43_6182-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC n.6217-43_6217-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC n.6155-43_6155-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575285C>A | CA2379174 | COL7A1 | c.6181-43G>T (n.6181-43G>T) n.2098-43G>T c.6208-43G>T (n.6208-43G>T) n.6244-43G>T n.6182-43G>T n.6217-43G>T n.6155-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575285C= | CA1363082725 | COL7A1 | c.6181-43G= (n.6181-43G=) n.2098-43G= c.6208-43G= (n.6208-43G=) n.6244-43G= n.6182-43G= n.6217-43G= n.6155-43G= | |
| 3 | g.48575285C>G | CA1047678511 | COL7A1 | c.6181-43G>C (n.6181-43G>C) n.2098-43G>C c.6208-43G>C (n.6208-43G>C) n.6244-43G>C n.6182-43G>C n.6217-43G>C n.6155-43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575285C>T | CA2558292077 | COL7A1 | c.6181-43G>A (n.6181-43G>A) n.2098-43G>A c.6208-43G>A (n.6208-43G>A) n.6244-43G>A n.6182-43G>A n.6217-43G>A n.6155-43G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575285_48575287del | CA2665618890 | COL7A1 | c.6181-45_6181-43del (n.6181-45_6181-43del) n.2098-45_2098-43del c.6208-45_6208-43del (n.6208-45_6208-43del) n.6244-45_6244-43del n.6182-45_6182-43del n.6217-45_6217-43del n.6155-45_6155-43del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575287_48575288insCCCCCCCCCC | CA2665618909 | COL7A1 | c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGG (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGG) n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGG c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGG (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGG) n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGG n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGG n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGG n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575287dup | CA1047678515 | COL7A1 | c.6181-43dup (n.6181-43dup) n.2098-43dup c.6208-43dup (n.6208-43dup) n.6244-43dup n.6182-43dup n.6217-43dup n.6155-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575286_48575287dup | CA2665618907 | COL7A1 | c.6181-44_6181-43dup (n.6181-44_6181-43dup) n.2098-44_2098-43dup c.6208-44_6208-43dup (n.6208-44_6208-43dup) n.6244-44_6244-43dup n.6182-44_6182-43dup n.6217-44_6217-43dup n.6155-44_6155-43dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575286C>A | CA2740412080 | COL7A1 | c.6181-44G>T (n.6181-44G>T) n.2098-44G>T c.6208-44G>T (n.6208-44G>T) n.6244-44G>T n.6182-44G>T n.6217-44G>T n.6155-44G>T | |
| 3 | g.48575286C>G | CA2665618986 | COL7A1 | c.6181-44G>C (n.6181-44G>C) n.2098-44G>C c.6208-44G>C (n.6208-44G>C) n.6244-44G>C n.6182-44G>C n.6217-44G>C n.6155-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575287_48575288insCCCCCCCCACC | CA2665618969 | COL7A1 | c.6181-44_6181-43insTGGGGGGGGGG (n.6181-44_6181-43insTGGGGGGGGGG) n.2098-44_2098-43insTGGGGGGGGGG c.6208-44_6208-43insTGGGGGGGGGG (n.6208-44_6208-43insTGGGGGGGGGG) n.6244-44_6244-43insTGGGGGGGGGG n.6182-44_6182-43insTGGGGGGGGGG n.6217-44_6217-43insTGGGGGGGGGG n.6155-44_6155-43insTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575287C>T | CA2577588395 | COL7A1 | c.6181-45G>A (n.6181-45G>A) n.2098-45G>A c.6208-45G>A (n.6208-45G>A) n.6244-45G>A n.6182-45G>A n.6217-45G>A n.6155-45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575288_48575289del | CA2665618989 | COL7A1 | c.6181-46_6181-45del (n.6181-46_6181-45del) n.2098-46_2098-45del c.6208-46_6208-45del (n.6208-46_6208-45del) n.6244-46_6244-45del n.6182-46_6182-45del n.6217-46_6217-45del n.6155-46_6155-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575288del | CA2665618991 | COL7A1 | c.6181-46del (n.6181-46del) n.2098-46del c.6208-46del (n.6208-46del) n.6244-46del n.6182-46del n.6217-46del n.6155-46del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575288A= | CA1363082727 | COL7A1 | c.6181-46T= (n.6181-46T=) n.2098-46T= c.6208-46T= (n.6208-46T=) n.6244-46T= n.6182-46T= n.6217-46T= n.6155-46T= | |
| 3 | g.48575288A>C | CA1047678518 | COL7A1 | c.6181-46T>G (n.6181-46T>G) n.2098-46T>G c.6208-46T>G (n.6208-46T>G) n.6244-46T>G n.6182-46T>G n.6217-46T>G n.6155-46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575295_48575304dup | CA2756157739 | COL7A1 | c.6180+42_6181-46dup (n.6180+42_6181-46dup) n.2097+42_2098-46dup c.6207+42_6208-46dup (n.6207+42_6208-46dup) n.6243+42_6244-46dup n.6182-55_6182-46dup n.6216+42_6217-46dup n.6155-55_6155-46dup | |
| 3 | g.48575292dup | CA2665618994 | COL7A1 | c.6181-47dup (n.6181-47dup) n.2098-47dup c.6208-47dup (n.6208-47dup) n.6244-47dup n.6182-47dup n.6217-47dup n.6155-47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575292del | CA2665618993 | COL7A1 | c.6181-47del (n.6181-47del) n.2098-47del c.6208-47del (n.6208-47del) n.6244-47del n.6182-47del n.6217-47del n.6155-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575290C>G | CA2665618995 | COL7A1 | c.6181-48G>C (n.6181-48G>C) n.2098-48G>C c.6208-48G>C (n.6208-48G>C) n.6244-48G>C n.6182-48G>C n.6217-48G>C n.6155-48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575291C>A | CA543045752 | COL7A1 | c.6181-49G>T (n.6181-49G>T) n.2098-49G>T c.6208-49G>T (n.6208-49G>T) n.6244-49G>T n.6182-49G>T n.6217-49G>T n.6155-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575291C= | CA1363082728 | COL7A1 | c.6181-49G= (n.6181-49G=) n.2098-49G= c.6208-49G= (n.6208-49G=) n.6244-49G= n.6182-49G= n.6217-49G= n.6155-49G= | |
| 3 | g.48575291C>G | CA2379175 | COL7A1 | c.6181-49G>C (n.6181-49G>C) n.2098-49G>C c.6208-49G>C (n.6208-49G>C) n.6244-49G>C n.6182-49G>C n.6217-49G>C n.6155-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575291C>T | CA2665619005 | COL7A1 | c.6181-49G>A (n.6181-49G>A) n.2098-49G>A c.6208-49G>A (n.6208-49G>A) n.6244-49G>A n.6182-49G>A n.6217-49G>A n.6155-49G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293_48575295del | CA2665619000 | COL7A1 | c.6180+46_6181-49del (n.6180+46_6181-49del) n.2097+46_2098-49del c.6207+46_6208-49del (n.6207+46_6208-49del) n.6243+46_6244-49del n.6182-51_6182-49del n.6216+46_6217-49del n.6155-51_6155-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575292C>A | CA2665619010 | COL7A1 | c.6180+47G>T (n.6180+47G>T) n.2097+47G>T c.6207+47G>T (n.6207+47G>T) n.6243+47G>T n.6182-50G>T n.6216+47G>T n.6155-50G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575292C= | CA1363082729 | COL7A1 | c.6180+47G= (n.6180+47G=) n.2097+47G= c.6207+47G= (n.6207+47G=) n.6243+47G= n.6182-50G= n.6216+47G= n.6155-50G= | |
| 3 | g.48575292C>G | CA2379177 | COL7A1 | c.6180+47G>C (n.6180+47G>C) n.2097+47G>C c.6207+47G>C (n.6207+47G>C) n.6243+47G>C n.6182-50G>C n.6216+47G>C n.6155-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575292C>T | CA2379176 | COL7A1 | c.6180+47G>A (n.6180+47G>A) n.2097+47G>A c.6207+47G>A (n.6207+47G>A) n.6243+47G>A n.6182-50G>A n.6216+47G>A n.6155-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293_48575294del | CA2665619009 | COL7A1 | c.6180+46_6180+47del (n.6180+46_6180+47del) n.2097+46_2097+47del c.6207+46_6207+47del (n.6207+46_6207+47del) n.6243+46_6243+47del n.6182-51_6182-50del n.6216+46_6216+47del n.6155-51_6155-50del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575292_48575293insA | CA2597045171 | COL7A1 | c.6180+46_6180+47insT (n.6180+46_6180+47insT) n.2097+46_2097+47insT c.6207+46_6207+47insT (n.6207+46_6207+47insT) n.6243+46_6243+47insT n.6182-51_6182-50insT n.6216+46_6216+47insT n.6155-51_6155-50insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293del | CA2665619028 | COL7A1 | c.6180+46del (n.6180+46del) n.2097+46del c.6207+46del (n.6207+46del) n.6243+46del n.6182-51del n.6216+46del n.6155-51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293T>A | CA2379178 | COL7A1 | c.6180+46A>T (n.6180+46A>T) n.2097+46A>T c.6207+46A>T (n.6207+46A>T) n.6243+46A>T n.6182-51A>T n.6216+46A>T n.6155-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293T>C | CA1047678520 | COL7A1 | c.6180+46A>G (n.6180+46A>G) n.2097+46A>G c.6207+46A>G (n.6207+46A>G) n.6243+46A>G n.6182-51A>G n.6216+46A>G n.6155-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293T>G | CA2665619023 | COL7A1 | c.6180+46A>C (n.6180+46A>C) n.2097+46A>C c.6207+46A>C (n.6207+46A>C) n.6243+46A>C n.6182-51A>C n.6216+46A>C n.6155-51A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575293T= | CA1363082730 | COL7A1 | c.6180+46A= (n.6180+46A=) n.2097+46A= c.6207+46A= (n.6207+46A=) n.6243+46A= n.6182-51A= n.6216+46A= n.6155-51A= | |
| 3 | g.48575293_48575297del | CA2665619026 | COL7A1 | c.6180+42_6180+46del (n.6180+42_6180+46del) n.2097+42_2097+46del c.6207+42_6207+46del (n.6207+42_6207+46del) n.6243+42_6243+46del n.6182-55_6182-51del n.6216+42_6216+46del n.6155-55_6155-51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575294C>T | CA2577588397 | COL7A1 | c.6180+45G>A (n.6180+45G>A) n.2097+45G>A c.6207+45G>A (n.6207+45G>A) n.6243+45G>A n.6182-52G>A n.6216+45G>A n.6155-52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575296C= | CA1363082732 | COL7A1 | c.6180+43G= (n.6180+43G=) n.2097+43G= c.6207+43G= (n.6207+43G=) n.6243+43G= n.6182-54G= n.6216+43G= n.6155-54G= | |
| 3 | g.48575296C>T | CA543045753 | COL7A1 | c.6180+43G>A (n.6180+43G>A) n.2097+43G>A c.6207+43G>A (n.6207+43G>A) n.6243+43G>A n.6182-54G>A n.6216+43G>A n.6155-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575296_48575298delinsCAA | CA1363082731 | COL7A1 | c.6180+41_6180+43delinsTTG (n.6180+41_6180+43delinsTTG) n.2097+41_2097+43delinsTTG c.6207+41_6207+43delinsTTG (n.6207+41_6207+43delinsTTG) n.6243+41_6243+43delinsTTG n.6182-56_6182-54delinsTTG n.6216+41_6216+43delinsTTG n.6155-56_6155-54delinsTTG | |
| 3 | g.48575296_48575297insCAACCCCCA | CA2665619038 | COL7A1 | c.6180+42_6180+43insTGGGGGTTG (n.6180+42_6180+43insTGGGGGTTG) n.2097+42_2097+43insTGGGGGTTG c.6207+42_6207+43insTGGGGGTTG (n.6207+42_6207+43insTGGGGGTTG) n.6243+42_6243+43insTGGGGGTTG n.6182-55_6182-54insTGGGGGTTG n.6216+42_6216+43insTGGGGGTTG n.6155-55_6155-54insTGGGGGTTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575297A= | CA1363082733 | COL7A1 | c.6180+42T= (n.6180+42T=) n.2097+42T= c.6207+42T= (n.6207+42T=) n.6243+42T= n.6182-55T= n.6216+42T= n.6155-55T= | |
| 3 | g.48575297A>C | CA1047678522 | COL7A1 | c.6180+42T>G (n.6180+42T>G) n.2097+42T>G c.6207+42T>G (n.6207+42T>G) n.6243+42T>G n.6182-55T>G n.6216+42T>G n.6155-55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575297A>G | CA2665619039 | COL7A1 | c.6180+42T>C (n.6180+42T>C) n.2097+42T>C c.6207+42T>C (n.6207+42T>C) n.6243+42T>C n.6182-55T>C n.6216+42T>C n.6155-55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575297_48575298del | CA1047678521 | COL7A1 | c.6180+41_6180+42del (n.6180+41_6180+42del) n.2097+41_2097+42del c.6207+41_6207+42del (n.6207+41_6207+42del) n.6243+41_6243+42del n.6182-56_6182-55del n.6216+41_6216+42del n.6155-56_6155-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575298A>C | CA2532809724 | COL7A1 | c.6180+41T>G (n.6180+41T>G) n.2097+41T>G c.6207+41T>G (n.6207+41T>G) n.6243+41T>G n.6182-56T>G n.6216+41T>G n.6155-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575298A>G | CA2665619041 | COL7A1 | c.6180+41T>C (n.6180+41T>C) n.2097+41T>C c.6207+41T>C (n.6207+41T>C) n.6243+41T>C n.6182-56T>C n.6216+41T>C n.6155-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575299C>A | CA2665619043 | COL7A1 | c.6180+40G>T (n.6180+40G>T) n.2097+40G>T c.6207+40G>T (n.6207+40G>T) n.6243+40G>T n.6182-57G>T n.6216+40G>T n.6155-57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575299C= | CA1363082734 | COL7A1 | c.6180+40G= (n.6180+40G=) n.2097+40G= c.6207+40G= (n.6207+40G=) n.6243+40G= n.6182-57G= n.6216+40G= n.6155-57G= | |
| 3 | g.48575299C>T | CA907762745 | COL7A1 | c.6180+40G>A (n.6180+40G>A) n.2097+40G>A c.6207+40G>A (n.6207+40G>A) n.6243+40G>A n.6182-57G>A n.6216+40G>A n.6155-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575302_48575303insCCCGGGCCC | CA2665619046 | COL7A1 | c.6180+39_6180+40insCCCGGGGGG (n.6180+39_6180+40insCCCGGGGGG) n.2097+39_2097+40insCCCGGGGGG c.6207+39_6207+40insCCCGGGGGG (n.6207+39_6207+40insCCCGGGGGG) n.6243+39_6243+40insCCCGGGGGG n.6182-58_6182-57insCCCGGGGGG n.6216+39_6216+40insCCCGGGGGG n.6155-58_6155-57insCCCGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575300_48575301insAAACACACCCAACA | CA2756157745 | COL7A1 | c.6180+38_6180+39insTGTTGGGTGTGTTT (n.6180+38_6180+39insTGTTGGGTGTGTTT) n.2097+38_2097+39insTGTTGGGTGTGTTT c.6207+38_6207+39insTGTTGGGTGTGTTT (n.6207+38_6207+39insTGTTGGGTGTGTTT) n.6243+38_6243+39insTGTTGGGTGTGTTT n.6182-59_6182-58insTGTTGGGTGTGTTT n.6216+38_6216+39insTGTTGGGTGTGTTT n.6155-59_6155-58insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 3 | g.48575302C>A | CA2665619049 | COL7A1 | c.6180+37G>T (n.6180+37G>T) n.2097+37G>T c.6207+37G>T (n.6207+37G>T) n.6243+37G>T n.6182-60G>T n.6216+37G>T n.6155-60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575303T>A | CA2665619056 | COL7A1 | c.6180+36A>T (n.6180+36A>T) n.2097+36A>T c.6207+36A>T (n.6207+36A>T) n.6243+36A>T n.6182-61A>T n.6216+36A>T n.6155-61A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575303T>C | CA907762750 | COL7A1 | c.6180+36A>G (n.6180+36A>G) n.2097+36A>G c.6207+36A>G (n.6207+36A>G) n.6243+36A>G n.6182-61A>G n.6216+36A>G n.6155-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575303T>G | CA2665619051 | COL7A1 | c.6180+36A>C (n.6180+36A>C) n.2097+36A>C c.6207+36A>C (n.6207+36A>C) n.6243+36A>C n.6182-61A>C n.6216+36A>C n.6155-61A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575303T= | CA1363082735 | COL7A1 | c.6180+36A= (n.6180+36A=) n.2097+36A= c.6207+36A= (n.6207+36A=) n.6243+36A= n.6182-61A= n.6216+36A= n.6155-61A= | |
| 3 | g.48575303_48575306del | CA2665619054 | COL7A1 | c.6180+33_6180+36del (n.6180+33_6180+36del) n.2097+33_2097+36del c.6207+33_6207+36del (n.6207+33_6207+36del) n.6243+33_6243+36del n.6182-64_6182-61del n.6216+33_6216+36del n.6155-64_6155-61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575304C>A | CA907762752 | COL7A1 | c.6180+35G>T (n.6180+35G>T) n.2097+35G>T c.6207+35G>T (n.6207+35G>T) n.6243+35G>T n.6182-62G>T n.6216+35G>T n.6155-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575304C= | CA1363082736 | COL7A1 | c.6180+35G= (n.6180+35G=) n.2097+35G= c.6207+35G= (n.6207+35G=) n.6243+35G= n.6182-62G= n.6216+35G= n.6155-62G= | |
| 3 | g.48575304C>G | CA2665619060 | COL7A1 | c.6180+35G>C (n.6180+35G>C) n.2097+35G>C c.6207+35G>C (n.6207+35G>C) n.6243+35G>C n.6182-62G>C n.6216+35G>C n.6155-62G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575305T>A | CA2518878139 | COL7A1 | c.6180+34A>T (n.6180+34A>T) n.2097+34A>T c.6207+34A>T (n.6207+34A>T) n.6243+34A>T n.6182-63A>T n.6216+34A>T n.6155-63A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575305T>G | CA2665619073 | COL7A1 | c.6180+34A>C (n.6180+34A>C) n.2097+34A>C c.6207+34A>C (n.6207+34A>C) n.6243+34A>C n.6182-63A>C n.6216+34A>C n.6155-63A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575305_48575306del | CA2665619072 | COL7A1 | c.6180+33_6180+34del (n.6180+33_6180+34del) n.2097+33_2097+34del c.6207+33_6207+34del (n.6207+33_6207+34del) n.6243+33_6243+34del n.6182-64_6182-63del n.6216+33_6216+34del n.6155-64_6155-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575306T>A | CA2665619076 | COL7A1 | c.6180+33A>T (n.6180+33A>T) n.2097+33A>T c.6207+33A>T (n.6207+33A>T) n.6243+33A>T n.6182-64A>T n.6216+33A>T n.6155-64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575309C= | CA1363082737 | COL7A1 | c.6180+30G= (n.6180+30G=) n.2097+30G= c.6207+30G= (n.6207+30G=) n.6243+30G= n.6182-67G= n.6216+30G= n.6155-67G= | |
| 3 | g.48575309C>T | CA543045754 | COL7A1 | c.6180+30G>A (n.6180+30G>A) n.2097+30G>A c.6207+30G>A (n.6207+30G>A) n.6243+30G>A n.6182-67G>A n.6216+30G>A n.6155-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575310T>A | CA2665619079 | COL7A1 | c.6180+29A>T (n.6180+29A>T) n.2097+29A>T c.6207+29A>T (n.6207+29A>T) n.6243+29A>T n.6182-68A>T n.6216+29A>T n.6155-68A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575310T>C | CA1047678523 | COL7A1 | c.6180+29A>G (n.6180+29A>G) n.2097+29A>G c.6207+29A>G (n.6207+29A>G) n.6243+29A>G n.6182-68A>G n.6216+29A>G n.6155-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575310T= | CA1363082738 | COL7A1 | c.6180+29A= (n.6180+29A=) n.2097+29A= c.6207+29A= (n.6207+29A=) n.6243+29A= n.6182-68A= n.6216+29A= n.6155-68A= | |
| 3 | g.48575311C>G | CA2665619083 | COL7A1 | c.6180+28G>C (n.6180+28G>C) n.2097+28G>C c.6207+28G>C (n.6207+28G>C) n.6243+28G>C n.6182-69G>C n.6216+28G>C n.6155-69G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575312A= | CA1363082739 | COL7A1 | c.6180+27T= (n.6180+27T=) n.2097+27T= c.6207+27T= (n.6207+27T=) n.6243+27T= n.6182-70T= n.6216+27T= n.6155-70T= | |
| 3 | g.48575312A>C | CA1047678524 | COL7A1 | c.6180+27T>G (n.6180+27T>G) n.2097+27T>G c.6207+27T>G (n.6207+27T>G) n.6243+27T>G n.6182-70T>G n.6216+27T>G n.6155-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575312A>G | CA2665619084 | COL7A1 | c.6180+27T>C (n.6180+27T>C) n.2097+27T>C c.6207+27T>C (n.6207+27T>C) n.6243+27T>C n.6182-70T>C n.6216+27T>C n.6155-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575313C= | CA1363082740 | COL7A1 | c.6180+26G= (n.6180+26G=) n.2097+26G= c.6207+26G= (n.6207+26G=) n.6243+26G= n.6182-71G= n.6216+26G= n.6155-71G= | |
| 3 | g.48575313C>T | CA73977018 | COL7A1 | c.6180+26G>A (n.6180+26G>A) n.2097+26G>A c.6207+26G>A (n.6207+26G>A) n.6243+26G>A n.6182-71G>A n.6216+26G>A n.6155-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575314T>C | CA2531377501 | COL7A1 | c.6180+25A>G (n.6180+25A>G) n.2097+25A>G c.6207+25A>G (n.6207+25A>G) n.6243+25A>G n.6182-72A>G n.6216+25A>G n.6155-72A>G | |
| 3 | g.48575315C>T | CA2665619091 | COL7A1 | c.6180+24G>A (n.6180+24G>A) n.2097+24G>A c.6207+24G>A (n.6207+24G>A) n.6243+24G>A n.6182-73G>A n.6216+24G>A n.6155-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575316T>A | CA658657292 | COL7A1 | c.6180+23A>T (n.6180+23A>T) n.2097+23A>T c.6207+23A>T (n.6207+23A>T) n.6243+23A>T n.6182-74A>T n.6216+23A>T n.6155-74A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575316T= | CA1363082741 | COL7A1 | c.6180+23A= (n.6180+23A=) n.2097+23A= c.6207+23A= (n.6207+23A=) n.6243+23A= n.6182-74A= n.6216+23A= n.6155-74A= | |
| 3 | g.48575318C= | CA1363082742 | COL7A1 | c.6180+21G= (n.6180+21G=) n.2097+21G= c.6207+21G= (n.6207+21G=) n.6243+21G= n.6182-76G= n.6216+21G= n.6155-76G= | |
| 3 | g.48575318C>T | CA2379180 | COL7A1 | c.6180+21G>A (n.6180+21G>A) n.2097+21G>A c.6207+21G>A (n.6207+21G>A) n.6243+21G>A n.6182-76G>A n.6216+21G>A n.6155-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575319T>C | CA2665619093 | COL7A1 | c.6180+20A>G (n.6180+20A>G) n.2097+20A>G c.6207+20A>G (n.6207+20A>G) n.6243+20A>G n.6182-77A>G n.6216+20A>G n.6155-77A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575319T>G | CA2756157756 | COL7A1 | c.6180+20A>C (n.6180+20A>C) n.2097+20A>C c.6207+20A>C (n.6207+20A>C) n.6243+20A>C n.6182-77A>C n.6216+20A>C n.6155-77A>C | |
| 3 | g.48575321G>A | CA2379181 | COL7A1 | c.6180+18C>T (n.6180+18C>T) n.2097+18C>T c.6207+18C>T (n.6207+18C>T) n.6243+18C>T n.6182-79C>T n.6216+18C>T n.6155-79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575321G= | CA1363082743 | COL7A1 | c.6180+18C= (n.6180+18C=) n.2097+18C= c.6207+18C= (n.6207+18C=) n.6243+18C= n.6182-79C= n.6216+18C= n.6155-79C= | |
| 3 | g.48575322C= | CA1363082744 | COL7A1 | c.6180+17G= (n.6180+17G=) n.2097+17G= c.6207+17G= (n.6207+17G=) n.6243+17G= n.6182-80G= n.6216+17G= n.6155-80G= | |
| 3 | g.48575322C>T | CA73977021 | COL7A1 | c.6180+17G>A (n.6180+17G>A) n.2097+17G>A c.6207+17G>A (n.6207+17G>A) n.6243+17G>A n.6182-80G>A n.6216+17G>A n.6155-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575324A= | CA1363082745 | COL7A1 | c.6180+15T= (n.6180+15T=) n.2097+15T= c.6207+15T= (n.6207+15T=) n.6243+15T= n.6181+77T= n.6216+15T= n.6154+77T= | |
| 3 | g.48575324A>C | CA2665619098 | COL7A1 | c.6180+15T>G (n.6180+15T>G) n.2097+15T>G c.6207+15T>G (n.6207+15T>G) n.6243+15T>G n.6181+77T>G n.6216+15T>G n.6154+77T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575324A>G | CA543045755 | COL7A1 | c.6180+15T>C (n.6180+15T>C) n.2097+15T>C c.6207+15T>C (n.6207+15T>C) n.6243+15T>C n.6181+77T>C n.6216+15T>C n.6154+77T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575326C>A | CA2665619101 | COL7A1 | c.6180+13G>T (n.6180+13G>T) n.2097+13G>T c.6207+13G>T (n.6207+13G>T) n.6243+13G>T n.6181+75G>T n.6216+13G>T n.6154+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575326C= | CA1363082746 | COL7A1 | c.6180+13G= (n.6180+13G=) n.2097+13G= c.6207+13G= (n.6207+13G=) n.6243+13G= n.6181+75G= n.6216+13G= n.6154+75G= | |
| 3 | g.48575326C>G | CA2379183 | COL7A1 | c.6180+13G>C (n.6180+13G>C) n.2097+13G>C c.6207+13G>C (n.6207+13G>C) n.6243+13G>C n.6181+75G>C n.6216+13G>C n.6154+75G>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48575326C>T | CA2379182 | COL7A1 | c.6180+13G>A (n.6180+13G>A) n.2097+13G>A c.6207+13G>A (n.6207+13G>A) n.6243+13G>A n.6181+75G>A n.6216+13G>A n.6154+75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575327C>T | CA2505890319 | COL7A1 | c.6180+12G>A (n.6180+12G>A) n.2097+12G>A c.6207+12G>A (n.6207+12G>A) n.6243+12G>A n.6181+74G>A n.6216+12G>A n.6154+74G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575328C>T | CA2702734110 | COL7A1 | c.6180+11G>A (n.6180+11G>A) n.2097+11G>A c.6207+11G>A (n.6207+11G>A) n.6243+11G>A n.6181+73G>A n.6216+11G>A n.6154+73G>A | dbSNP |
| 3 | g.48575331A>C | CA1047678525 | COL7A1 | c.6180+8T>G (n.6180+8T>G) n.2097+8T>G c.6207+8T>G (n.6207+8T>G) n.6243+8T>G n.6181+70T>G n.6216+8T>G n.6154+70T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575331A>G | CA2580069977 | COL7A1 | c.6180+8T>C (n.6180+8T>C) n.2097+8T>C c.6207+8T>C (n.6207+8T>C) n.6243+8T>C n.6181+70T>C n.6216+8T>C n.6154+70T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575332G>A | CA2665619107 | COL7A1 | c.6180+7C>T (n.6180+7C>T) n.2097+7C>T c.6207+7C>T (n.6207+7C>T) n.6243+7C>T n.6181+69C>T n.6216+7C>T n.6154+69C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575333C>T | CA2554586955 | COL7A1 | c.6180+6G>A (n.6180+6G>A) n.2097+6G>A c.6207+6G>A (n.6207+6G>A) n.6243+6G>A n.6181+68G>A n.6216+6G>A n.6154+68G>A | |
| 3 | g.48575336C= | CA1363082747 | COL7A1 | c.6180+3G= (n.6180+3G=) n.2097+3G= c.6207+3G= (n.6207+3G=) n.6243+3G= n.6181+65G= n.6216+3G= n.6154+65G= | |
| 3 | g.48575336C>T | CA1047678526 | COL7A1 | c.6180+3G>A (n.6180+3G>A) n.2097+3G>A c.6207+3G>A (n.6207+3G>A) n.6243+3G>A n.6181+65G>A n.6216+3G>A n.6154+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575337A= | CA1363082748 | COL7A1 | c.6180+2T= (n.6180+2T=) n.2097+2T= c.6207+2T= (n.6207+2T=) n.6243+2T= n.6181+64T= n.6216+2T= n.6154+64T= | |
| 3 | g.48575337A>C | CA2379184 | COL7A1 | c.6180+2T>G (n.6180+2T>G) n.2097+2T>G c.6207+2T>G (n.6207+2T>G) n.6243+2T>G n.6181+64T>G n.6216+2T>G n.6154+64T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575337A>G | CA352662796 | COL7A1 | c.6180+2T>C (n.6180+2T>C) n.2097+2T>C c.6207+2T>C (n.6207+2T>C) n.6243+2T>C n.6181+64T>C n.6216+2T>C n.6154+64T>C | |
| 3 | g.48575337A>T | CA352662797 | COL7A1 | c.6180+2T>A (n.6180+2T>A) n.2097+2T>A c.6207+2T>A (n.6207+2T>A) n.6243+2T>A n.6181+64T>A n.6216+2T>A n.6154+64T>A | |
| 3 | g.48575338C>A | CA352662802 | COL7A1 | c.6180+1G>T (n.6180+1G>T) n.2097+1G>T c.6207+1G>T (n.6207+1G>T) n.6243+1G>T n.6181+63G>T n.6216+1G>T n.6154+63G>T | |
| 3 | g.48575338C>G | CA352662805 | COL7A1 | c.6180+1G>C (n.6180+1G>C) n.2097+1G>C c.6207+1G>C (n.6207+1G>C) n.6243+1G>C n.6181+63G>C n.6216+1G>C n.6154+63G>C | |
| 3 | g.48575338C>T | CA352662806 | COL7A1 | c.6180+1G>A (n.6180+1G>A) n.2097+1G>A c.6207+1G>A (n.6207+1G>A) n.6243+1G>A n.6181+63G>A n.6216+1G>A n.6154+63G>A | |
| 3 | g.48575339C>A | CA352662809 | COL7A1 | c.6180G>T (p.Arg2060Ser) n.2097G>T c.6207G>T (p.Arg2069Ser) n.6243G>T n.6181+62G>T n.6216G>T n.6154+62G>T | |
| 3 | g.48575339C= | CA1363082749 | COL7A1 | c.6180G= (p.Arg2060=) n.2097G= c.6207G= (p.Arg2069=) n.6243G= n.6181+62G= n.6216G= n.6154+62G= | |
| 3 | g.48575339C>G | CA352662811 | COL7A1 | c.6180G>C (p.Arg2060Ser) n.2097G>C c.6207G>C (p.Arg2069Ser) n.6243G>C n.6181+62G>C n.6216G>C n.6154+62G>C | |
| 3 | g.48575339C>T | CA433538117 | COL7A1 | c.6180G>A (p.Arg2060=) n.2097G>A c.6207G>A (p.Arg2069=) n.6243G>A n.6181+62G>A n.6216G>A n.6154+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575339_48575341delinsCCT | CA1363082750 | COL7A1 | c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=) n.2095_2097delinsAGG c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=) n.6241_6243delinsAGG n.6181+60_6181+62delinsAGG n.6214_6216delinsAGG n.6154+60_6154+62delinsAGG | |
| 3 | g.48575340C>A | CA352662813 | COL7A1 | c.6179G>T (p.Arg2060Met) n.2096G>T c.6206G>T (p.Arg2069Met) n.6242G>T n.6181+61G>T n.6215G>T n.6154+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575340C>G | CA352662815 | COL7A1 | c.6179G>C (p.Arg2060Thr) n.2096G>C c.6206G>C (p.Arg2069Thr) n.6242G>C n.6181+61G>C n.6215G>C n.6154+61G>C | |
| 3 | g.48575340C>T | CA352662818 | COL7A1 | c.6179G>A (p.Arg2060Lys) n.2096G>A c.6206G>A (p.Arg2069Lys) n.6242G>A n.6181+61G>A n.6215G>A n.6154+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575345_48575346del | CA1363082751 | COL7A1 | c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?) n.2095_2096del c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?) n.6241_6242del n.6181+60_6181+61del n.6214_6215del n.6154+60_6154+61del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575341T>A | CA352662819 | COL7A1 | c.6178A>T (p.Arg2060Trp) n.2095A>T c.6205A>T (p.Arg2069Trp) n.6241A>T n.6181+60A>T n.6214A>T n.6154+60A>T | |
| 3 | g.48575341T>C | CA352662821 | COL7A1 | c.6178A>G (p.Arg2060Gly) n.2095A>G c.6205A>G (p.Arg2069Gly) n.6241A>G n.6181+60A>G n.6214A>G n.6154+60A>G | |
| 3 | g.48575341T>G | CA433538122 | COL7A1 | c.6178A>C (p.Arg2060=) n.2095A>C c.6205A>C (p.Arg2069=) n.6241A>C n.6181+60A>C n.6214A>C n.6154+60A>C | |
| 3 | g.48575342C>A | CA352662827 | COL7A1 | c.6177G>T (p.Glu2059Asp) n.2094G>T c.6204G>T (p.Glu2068Asp) n.6240G>T n.6181+59G>T n.6213G>T n.6154+59G>T | |
| 3 | g.48575342C= | CA1363082752 | COL7A1 | c.6177G= (p.Glu2059=) n.2094G= c.6204G= (p.Glu2068=) n.6240G= n.6181+59G= n.6213G= n.6154+59G= | |
| 3 | g.48575342C>G | CA352662823 | COL7A1 | c.6177G>C (p.Glu2059Asp) n.2094G>C c.6204G>C (p.Glu2068Asp) n.6240G>C n.6181+59G>C n.6213G>C n.6154+59G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575342C>T | CA433538125 | COL7A1 | c.6177G>A (p.Glu2059=) n.2094G>A c.6204G>A (p.Glu2068=) n.6240G>A n.6181+59G>A n.6213G>A n.6154+59G>A | gnomAD v4 |