Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575185dupCA1363082667COL7A1c.6216+25dup (n.6216+25dup)
n.2133+25dup
c.6243+25dup (n.6243+25dup)
n.6279+25dup
n.6217+25dup
n.6252+25dup
n.6190+25dup
 dbSNP
3g.48575185C>ACA2756157665COL7A1c.6216+22G>T (n.6216+22G>T)
n.2133+22G>T
c.6243+22G>T (n.6243+22G>T)
n.6279+22G>T
n.6217+22G>T
n.6252+22G>T
n.6190+22G>T
3g.48575185C=CA1363082668COL7A1c.6216+22G= (n.6216+22G=)
n.2133+22G=
c.6243+22G= (n.6243+22G=)
n.6279+22G=
n.6217+22G=
n.6252+22G=
n.6190+22G=
3g.48575185C>TCA543045743COL7A1c.6216+22G>A (n.6216+22G>A)
n.2133+22G>A
c.6243+22G>A (n.6243+22G>A)
n.6279+22G>A
n.6217+22G>A
n.6252+22G>A
n.6190+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575187C=CA1363082669COL7A1c.6216+20G= (n.6216+20G=)
n.2133+20G=
c.6243+20G= (n.6243+20G=)
n.6279+20G=
n.6217+20G=
n.6252+20G=
n.6190+20G=
3g.48575187C>TCA2379153COL7A1c.6216+20G>A (n.6216+20G>A)
n.2133+20G>A
c.6243+20G>A (n.6243+20G>A)
n.6279+20G>A
n.6217+20G>A
n.6252+20G>A
n.6190+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575188G>ACA2379154COL7A1c.6216+19C>T (n.6216+19C>T)
n.2133+19C>T
c.6243+19C>T (n.6243+19C>T)
n.6279+19C>T
n.6217+19C>T
n.6252+19C>T
n.6190+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575188G=CA1363082670COL7A1c.6216+19C= (n.6216+19C=)
n.2133+19C=
c.6243+19C= (n.6243+19C=)
n.6279+19C=
n.6217+19C=
n.6252+19C=
n.6190+19C=
3g.48575190A>CCA2665618669COL7A1c.6216+17T>G (n.6216+17T>G)
n.2133+17T>G
c.6243+17T>G (n.6243+17T>G)
n.6279+17T>G
n.6217+17T>G
n.6252+17T>G
n.6190+17T>G
 gnomAD v4
3g.48575190A>GCA2580069975COL7A1c.6216+17T>C (n.6216+17T>C)
n.2133+17T>C
c.6243+17T>C (n.6243+17T>C)
n.6279+17T>C
n.6217+17T>C
n.6252+17T>C
n.6190+17T>C
 ClinVar
3g.48575191G>ACA2665618672COL7A1c.6216+16C>T (n.6216+16C>T)
n.2133+16C>T
c.6243+16C>T (n.6243+16C>T)
n.6279+16C>T
n.6217+16C>T
n.6252+16C>T
n.6190+16C>T
 gnomAD v4
3g.48575191_48575192delinsGCCA1363082671COL7A1c.6216+15_6216+16delinsGC (n.6216+15_6216+16delinsGC)
n.2133+15_2133+16delinsGC
c.6243+15_6243+16delinsGC (n.6243+15_6243+16delinsGC)
n.6279+15_6279+16delinsGC
n.6217+15_6217+16delinsGC
n.6252+15_6252+16delinsGC
n.6190+15_6190+16delinsGC
3g.48575194delCA916888250COL7A1c.6216+15del (n.6216+15del)
n.2133+15del
c.6243+15del (n.6243+15del)
n.6279+15del
n.6217+15del
n.6252+15del
n.6190+15del
 dbSNP
3g.48575194C=CA1363082672COL7A1c.6216+13G= (n.6216+13G=)
n.2133+13G=
c.6243+13G= (n.6243+13G=)
n.6279+13G=
n.6217+13G=
n.6252+13G=
n.6190+13G=
3g.48575194C>TCA2379155COL7A1c.6216+13G>A (n.6216+13G>A)
n.2133+13G>A
c.6243+13G>A (n.6243+13G>A)
n.6279+13G>A
n.6217+13G>A
n.6252+13G>A
n.6190+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575195A=CA1363082673COL7A1c.6216+12T= (n.6216+12T=)
n.2133+12T=
c.6243+12T= (n.6243+12T=)
n.6279+12T=
n.6217+12T=
n.6252+12T=
n.6190+12T=
3g.48575195A>GCA1363082674COL7A1c.6216+12T>C (n.6216+12T>C)
n.2133+12T>C
c.6243+12T>C (n.6243+12T>C)
n.6279+12T>C
n.6217+12T>C
n.6252+12T>C
n.6190+12T>C
 dbSNP
3g.48575196T>ACA913102941COL7A1c.6216+11A>T (n.6216+11A>T)
n.2133+11A>T
c.6243+11A>T (n.6243+11A>T)
n.6279+11A>T
n.6217+11A>T
n.6252+11A>T
n.6190+11A>T
3g.48575197C>ACA543045744COL7A1c.6216+10G>T (n.6216+10G>T)
n.2133+10G>T
c.6243+10G>T (n.6243+10G>T)
n.6279+10G>T
n.6217+10G>T
n.6252+10G>T
n.6190+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575197C=CA1363082675COL7A1c.6216+10G= (n.6216+10G=)
n.2133+10G=
c.6243+10G= (n.6243+10G=)
n.6279+10G=
n.6217+10G=
n.6252+10G=
n.6190+10G=
3g.48575197C>TCA2379156COL7A1c.6216+10G>A (n.6216+10G>A)
n.2133+10G>A
c.6243+10G>A (n.6243+10G>A)
n.6279+10G>A
n.6217+10G>A
n.6252+10G>A
n.6190+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575198G>ACA2379157COL7A1c.6216+9C>T (n.6216+9C>T)
n.2133+9C>T
c.6243+9C>T (n.6243+9C>T)
n.6279+9C>T
n.6217+9C>T
n.6252+9C>T
n.6190+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575198G=CA1363082676COL7A1c.6216+9C= (n.6216+9C=)
n.2133+9C=
c.6243+9C= (n.6243+9C=)
n.6279+9C=
n.6217+9C=
n.6252+9C=
n.6190+9C=
3g.48575199C=CA1363082677COL7A1c.6216+8G= (n.6216+8G=)
n.2133+8G=
c.6243+8G= (n.6243+8G=)
n.6279+8G=
n.6217+8G=
n.6252+8G=
n.6190+8G=
3g.48575199C>TCA2379159COL7A1c.6216+8G>A (n.6216+8G>A)
n.2133+8G>A
c.6243+8G>A (n.6243+8G>A)
n.6279+8G>A
n.6217+8G>A
n.6252+8G>A
n.6190+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575200dupCA2379158COL7A1c.6216+7dup (n.6216+7dup)
n.2133+7dup
c.6243+7dup (n.6243+7dup)
n.6279+7dup
n.6217+7dup
n.6252+7dup
n.6190+7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575201G>ACA2379160COL7A1c.6216+6C>T (n.6216+6C>T)
n.2133+6C>T
c.6243+6C>T (n.6243+6C>T)
n.6279+6C>T
n.6217+6C>T
n.6252+6C>T
n.6190+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575201G=CA1363082678COL7A1c.6216+6C= (n.6216+6C=)
n.2133+6C=
c.6243+6C= (n.6243+6C=)
n.6279+6C=
n.6217+6C=
n.6252+6C=
n.6190+6C=
3g.48575202C>ACA1363082679COL7A1c.6216+5G>T (n.6216+5G>T)
n.2133+5G>T
c.6243+5G>T (n.6243+5G>T)
n.6279+5G>T
n.6217+5G>T
n.6252+5G>T
n.6190+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575202C=CA1363082680COL7A1c.6216+5G= (n.6216+5G=)
n.2133+5G=
c.6243+5G= (n.6243+5G=)
n.6279+5G=
n.6217+5G=
n.6252+5G=
n.6190+5G=
3g.48575202C>TCA2665618703COL7A1c.6216+5G>A (n.6216+5G>A)
n.2133+5G>A
c.6243+5G>A (n.6243+5G>A)
n.6279+5G>A
n.6217+5G>A
n.6252+5G>A
n.6190+5G>A
 gnomAD v4
3g.48575205A>CCA352662501COL7A1c.6216+2T>G (n.6216+2T>G)
n.2133+2T>G
c.6243+2T>G (n.6243+2T>G)
n.6279+2T>G
n.6217+2T>G
n.6252+2T>G
n.6190+2T>G
 ClinVar
3g.48575205A>GCA352662503COL7A1c.6216+2T>C (n.6216+2T>C)
n.2133+2T>C
c.6243+2T>C (n.6243+2T>C)
n.6279+2T>C
n.6217+2T>C
n.6252+2T>C
n.6190+2T>C
3g.48575205A>TCA352662506COL7A1c.6216+2T>A (n.6216+2T>A)
n.2133+2T>A
c.6243+2T>A (n.6243+2T>A)
n.6279+2T>A
n.6217+2T>A
n.6252+2T>A
n.6190+2T>A
3g.48575206C>ACA352662509COL7A1c.6216+1G>T (n.6216+1G>T)
n.2133+1G>T
c.6243+1G>T (n.6243+1G>T)
n.6279+1G>T
n.6217+1G>T
n.6252+1G>T
n.6190+1G>T
3g.48575206C>GCA352662514COL7A1c.6216+1G>C (n.6216+1G>C)
n.2133+1G>C
c.6243+1G>C (n.6243+1G>C)
n.6279+1G>C
n.6217+1G>C
n.6252+1G>C
n.6190+1G>C
3g.48575206C>TCA352662511COL7A1c.6216+1G>A (n.6216+1G>A)
n.2133+1G>A
c.6243+1G>A (n.6243+1G>A)
n.6279+1G>A
n.6217+1G>A
n.6252+1G>A
n.6190+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575207C>ACA352662517COL7A1c.6216G>T (p.Gln2072His)
n.2133G>T
c.6243G>T (p.Gln2081His)
n.6279G>T
n.6217G>T
n.6252G>T
n.6190G>T
3g.48575207C>GCA352662519COL7A1c.6216G>C (p.Gln2072His)
n.2133G>C
c.6243G>C (p.Gln2081His)
n.6279G>C
n.6217G>C
n.6252G>C
n.6190G>C
3g.48575207C>TCA433538032COL7A1c.6216G>A (p.Gln2072=)
n.2133G>A
c.6243G>A (p.Gln2081=)
n.6279G>A
n.6217G>A
n.6252G>A
n.6190G>A
 ClinVar
3g.48575208delCA2586972311COL7A1c.6215del (p.Gln2072ArgfsTer?)
n.2132del
c.6242del (p.Gln2081ArgfsTer?)
n.6278del
n.6216del
n.6251del
n.6189del
3g.48575208T>ACA352662522COL7A1c.6215A>T (p.Gln2072Leu)
n.2132A>T
c.6242A>T (p.Gln2081Leu)
n.6278A>T
n.6216A>T
n.6251A>T
n.6189A>T
3g.48575208T>CCA352662525COL7A1c.6215A>G (p.Gln2072Arg)
n.2132A>G
c.6242A>G (p.Gln2081Arg)
n.6278A>G
n.6216A>G
n.6251A>G
n.6189A>G
 ClinVar
3g.48575208T>GCA352662526COL7A1c.6215A>C (p.Gln2072Pro)
n.2132A>C
c.6242A>C (p.Gln2081Pro)
n.6278A>C
n.6216A>C
n.6251A>C
n.6189A>C
 gnomAD v4
3g.48575209G>ACA352662531COL7A1c.6214C>T (p.Gln2072Ter)
n.2131C>T
c.6241C>T (p.Gln2081Ter)
n.6277C>T
n.6215C>T
n.6250C>T
n.6188C>T
3g.48575209G>CCA352662533COL7A1c.6214C>G (p.Gln2072Glu)
n.2131C>G
c.6241C>G (p.Gln2081Glu)
n.6277C>G
n.6215C>G
n.6250C>G
n.6188C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575209G=CA1363082681COL7A1c.6214C= (p.Gln2072=)
n.2131C=
c.6241C= (p.Gln2081=)
n.6277C=
n.6215C=
n.6250C=
n.6188C=
3g.48575209G>TCA352662536COL7A1c.6214C>A (p.Gln2072Lys)
n.2131C>A
c.6241C>A (p.Gln2081Lys)
n.6277C>A
n.6215C>A
n.6250C>A
n.6188C>A
3g.48575210T>ACA352662537COL7A1c.6213A>T (p.Glu2071Asp)
n.2130A>T
c.6240A>T (p.Glu2080Asp)
n.6276A>T
n.6214A>T
n.6249A>T
n.6187A>T
3g.48575210T>CCA433538034COL7A1c.6213A>G (p.Glu2071=)
n.2130A>G
c.6240A>G (p.Glu2080=)
n.6276A>G
n.6214A>G
n.6249A>G
n.6187A>G
 gnomAD v4
3g.48575210T>GCA352662540COL7A1c.6213A>C (p.Glu2071Asp)
n.2130A>C
c.6240A>C (p.Glu2080Asp)
n.6276A>C
n.6214A>C
n.6249A>C
n.6187A>C
3g.48575211T>ACA352662542COL7A1c.6212A>T (p.Glu2071Val)
n.2129A>T
c.6239A>T (p.Glu2080Val)
n.6275A>T
n.6213A>T
n.6248A>T
n.6186A>T
3g.48575211T>CCA352662543COL7A1c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
n.2129A>G
c.6239A>G (p.Glu2080Gly)
n.6275A>G
n.6213A>G
n.6248A>G
n.6186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575211T>GCA352662541COL7A1c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
n.2129A>C
c.6239A>C (p.Glu2080Ala)
n.6275A>C
n.6213A>C
n.6248A>C
n.6186A>C
 gnomAD v4
3g.48575211T=CA1363082682COL7A1c.6212A= (p.Glu2071=)
n.2129A=
c.6239A= (p.Glu2080=)
n.6275A=
n.6213A=
n.6248A=
n.6186A=
3g.48575212C>ACA352662545COL7A1c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
n.2128G>T
c.6238G>T (p.Glu2080Ter)
n.6274G>T
n.6212G>T
n.6247G>T
n.6185G>T
3g.48575212C>GCA352662547COL7A1c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
n.2128G>C
c.6238G>C (p.Glu2080Gln)
n.6274G>C
n.6212G>C
n.6247G>C
n.6185G>C
3g.48575212C>TCA352662549COL7A1c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
n.2128G>A
c.6238G>A (p.Glu2080Lys)
n.6274G>A
n.6212G>A
n.6247G>A
n.6185G>A
 gnomAD v4
3g.48575213T>ACA433538040COL7A1c.6210A>T (p.Gly2070=)
n.2127A>T
c.6237A>T (p.Gly2079=)
n.6273A>T
n.6211A>T
n.6246A>T
n.6184A>T
3g.48575213T>CCA433538041COL7A1c.6210A>G (p.Gly2070=)
n.2127A>G
c.6237A>G (p.Gly2079=)
n.6273A>G
n.6211A>G
n.6246A>G
n.6184A>G
3g.48575213T>GCA433538042COL7A1c.6210A>C (p.Gly2070=)
n.2127A>C
c.6237A>C (p.Gly2079=)
n.6273A>C
n.6211A>C
n.6246A>C
n.6184A>C
3g.48575214C>ACA352662552COL7A1c.6209G>T (p.Gly2070Val)
n.2126G>T
c.6236G>T (p.Gly2079Val)
n.6272G>T
n.6210G>T
n.6245G>T
n.6183G>T
 ClinVar
3g.48575214C>GCA352662555COL7A1c.6209G>C (p.Gly2070Ala)
n.2126G>C
c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
n.6272G>C
n.6210G>C
n.6245G>C
n.6183G>C
3g.48575214C>TCA352662557COL7A1c.6209G>A (p.Gly2070Glu)
n.2126G>A
c.6236G>A (p.Gly2079Glu)
n.6272G>A
n.6210G>A
n.6245G>A
n.6183G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575215C>ACA352662560COL7A1c.6208G>T (p.Gly2070Ter)
n.2125G>T
c.6235G>T (p.Gly2079Ter)
n.6271G>T
n.6209G>T
n.6244G>T
n.6182G>T
3g.48575215C>GCA352662562COL7A1c.6208G>C (p.Gly2070Arg)
n.2125G>C
c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
n.6271G>C
n.6209G>C
n.6244G>C
n.6182G>C
3g.48575215C>TCA352662565COL7A1c.6208G>A (p.Gly2070Arg)
n.2125G>A
c.6235G>A (p.Gly2079Arg)
n.6271G>A
n.6209G>A
n.6244G>A
n.6182G>A
3g.48575216A=CA1363082683COL7A1c.6207T= (p.Arg2069=)
n.2124T=
c.6234T= (p.Arg2078=)
n.6270T=
n.6208T=
n.6243T=
n.6181T=
3g.48575216A>CCA433538047COL7A1c.6207T>G (p.Arg2069=)
n.2124T>G
c.6234T>G (p.Arg2078=)
n.6270T>G
n.6208T>G
n.6243T>G
n.6181T>G
3g.48575216A>GCA433538048COL7A1c.6207T>C (p.Arg2069=)
n.2124T>C
c.6234T>C (p.Arg2078=)
n.6270T>C
n.6208T>C
n.6243T>C
n.6181T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575216A>TCA433538049COL7A1c.6207T>A (p.Arg2069=)
n.2124T>A
c.6234T>A (p.Arg2078=)
n.6270T>A
n.6208T>A
n.6243T>A
n.6181T>A
3g.48575217C>ACA352662568COL7A1c.6206G>T (p.Arg2069Leu)
n.2123G>T
c.6233G>T (p.Arg2078Leu)
n.6269G>T
n.6207G>T
n.6242G>T
n.6180G>T
3g.48575217C=CA1363082684COL7A1c.6206G= (p.Arg2069=)
n.2123G=
c.6233G= (p.Arg2078=)
n.6269G=
n.6207G=
n.6242G=
n.6180G=
3g.48575217C>GCA352662571COL7A1c.6206G>C (p.Arg2069Pro)
n.2123G>C
c.6233G>C (p.Arg2078Pro)
n.6269G>C
n.6207G>C
n.6242G>C
n.6180G>C
 gnomAD v4
3g.48575217C>TCA2379161COL7A1c.6206G>A (p.Arg2069His)
n.2123G>A
c.6233G>A (p.Arg2078His)
n.6269G>A
n.6207G>A
n.6242G>A
n.6180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575222_48575223insACTTTCTCTCCCCGTTCTCA2739292455COL7A1c.6206_6207insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2069_Gly2070insGlyGluLysValGluArg)
n.2123_2124insGGGAGAGAAAGTAGAACG
c.6233_6234insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2078_Gly2079insGlyGluLysValGluArg)
n.6269_6270insGGGAGAGAAAGTAGAACG
n.6207_6208insGGGAGAGAAAGTAGAACG
n.6242_6243insGGGAGAGAAAGTAGAACG
n.6180_6181insGGGAGAGAAAGTAGAACG
3g.48575225_48575242delCA2499216839COL7A1c.6189_6206del (p.Gly2064_Arg2069del)
n.2106_2123del
c.6216_6233del (p.Gly2073_Arg2078del)
n.6252_6269del
n.6190_6207del
n.6225_6242del
n.6163_6180del
 ClinVar dbSNP
3g.48575218G>ACA127208COL7A1c.6205C>T (p.Arg2069Cys)
n.2122C>T
c.6232C>T (p.Arg2078Cys)
n.6268C>T
n.6206C>T
n.6241C>T
n.6179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575218G>CCA352662581COL7A1c.6205C>G (p.Arg2069Gly)
n.2122C>G
c.6232C>G (p.Arg2078Gly)
n.6268C>G
n.6206C>G
n.6241C>G
n.6179C>G
3g.48575218G=CA1363082685COL7A1c.6205C= (p.Arg2069=)
n.2122C=
c.6232C= (p.Arg2078=)
n.6268C=
n.6206C=
n.6241C=
n.6179C=
3g.48575218G>TCA352662577COL7A1c.6205C>A (p.Arg2069Ser)
n.2122C>A
c.6232C>A (p.Arg2078Ser)
n.6268C>A
n.6206C>A
n.6241C>A
n.6179C>A
 gnomAD v4
3g.48575219T>ACA352662583COL7A1c.6204A>T (p.Glu2068Asp)
n.2121A>T
c.6231A>T (p.Glu2077Asp)
n.6267A>T
n.6205A>T
n.6240A>T
n.6178A>T
3g.48575219T>CCA433538052COL7A1c.6204A>G (p.Glu2068=)
n.2121A>G
c.6231A>G (p.Glu2077=)
n.6267A>G
n.6205A>G
n.6240A>G
n.6178A>G
3g.48575219T>GCA352662586COL7A1c.6204A>C (p.Glu2068Asp)
n.2121A>C
c.6231A>C (p.Glu2077Asp)
n.6267A>C
n.6205A>C
n.6240A>C
n.6178A>C
3g.48575220T>ACA352662589COL7A1c.6203A>T (p.Glu2068Val)
n.2120A>T
c.6230A>T (p.Glu2077Val)
n.6266A>T
n.6204A>T
n.6239A>T
n.6177A>T
3g.48575220T>CCA352662590COL7A1c.6203A>G (p.Glu2068Gly)
n.2120A>G
c.6230A>G (p.Glu2077Gly)
n.6266A>G
n.6204A>G
n.6239A>G
n.6177A>G
3g.48575220T>GCA352662593COL7A1c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
n.2120A>C
c.6230A>C (p.Glu2077Ala)
n.6266A>C
n.6204A>C
n.6239A>C
n.6177A>C
3g.48575221C>ACA352662603COL7A1c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
n.2119G>T
c.6229G>T (p.Glu2077Ter)
n.6265G>T
n.6203G>T
n.6238G>T
n.6176G>T
3g.48575221C>GCA352662597COL7A1c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
n.2119G>C
c.6229G>C (p.Glu2077Gln)
n.6265G>C
n.6203G>C
n.6238G>C
n.6176G>C
3g.48575221C>TCA352662600COL7A1c.6202G>A (p.Glu2068Lys)
n.2119G>A
c.6229G>A (p.Glu2077Lys)
n.6265G>A
n.6203G>A
n.6238G>A
n.6176G>A
 gnomAD v4
3g.48575223_48575225delCA2586972314COL7A1c.6200_6202del (p.Gly2067del)
n.2117_2119del
c.6227_6229del (p.Gly2076del)
n.6263_6265del
n.6201_6203del
n.6236_6238del
n.6174_6176del
3g.48575222T>ACA433538060COL7A1c.6201A>T (p.Gly2067=)
n.2118A>T
c.6228A>T (p.Gly2076=)
n.6264A>T
n.6202A>T
n.6237A>T
n.6175A>T
3g.48575222T>CCA433538058COL7A1c.6201A>G (p.Gly2067=)
n.2118A>G
c.6228A>G (p.Gly2076=)
n.6264A>G
n.6202A>G
n.6237A>G
n.6175A>G
3g.48575222T>GCA433538055COL7A1c.6201A>C (p.Gly2067=)
n.2118A>C
c.6228A>C (p.Gly2076=)
n.6264A>C
n.6202A>C
n.6237A>C
n.6175A>C
 gnomAD v4
3g.48575223C>ACA352662607COL7A1c.6200G>T (p.Gly2067Val)
n.2117G>T
c.6227G>T (p.Gly2076Val)
n.6263G>T
n.6201G>T
n.6236G>T
n.6174G>T
3g.48575223C>GCA352662609COL7A1c.6200G>C (p.Gly2067Ala)
n.2117G>C
c.6227G>C (p.Gly2076Ala)
n.6263G>C
n.6201G>C
n.6236G>C
n.6174G>C
3g.48575223C>TCA352662611COL7A1c.6200G>A (p.Gly2067Glu)
n.2117G>A
c.6227G>A (p.Gly2076Glu)
n.6263G>A
n.6201G>A
n.6236G>A
n.6174G>A
3g.48575224C>ACA352662614COL7A1c.6199G>T (p.Gly2067Ter)
n.2116G>T
c.6226G>T (p.Gly2076Ter)
n.6262G>T
n.6200G>T
n.6235G>T
n.6173G>T
3g.48575224C>GCA352662617COL7A1c.6199G>C (p.Gly2067Arg)
n.2116G>C
c.6226G>C (p.Gly2076Arg)
n.6262G>C
n.6200G>C
n.6235G>C
n.6173G>C
3g.48575224C>TCA352662619COL7A1c.6199G>A (p.Gly2067Arg)
n.2116G>A
c.6226G>A (p.Gly2076Arg)
n.6262G>A
n.6200G>A
n.6235G>A
n.6173G>A
 ClinVar
3g.48575225T>ACA352662625COL7A1c.6198A>T (p.Lys2066Asn)
n.2115A>T
c.6225A>T (p.Lys2075Asn)
n.6261A>T
n.6199A>T
n.6234A>T
n.6172A>T
3g.48575225T>CCA433538063COL7A1c.6198A>G (p.Lys2066=)
n.2115A>G
c.6225A>G (p.Lys2075=)
n.6261A>G
n.6199A>G
n.6234A>G
n.6172A>G
3g.48575225T>GCA352662622COL7A1c.6198A>C (p.Lys2066Asn)
n.2115A>C
c.6225A>C (p.Lys2075Asn)
n.6261A>C
n.6199A>C
n.6234A>C
n.6172A>C
3g.48575226T>ACA352662629COL7A1c.6197A>T (p.Lys2066Ile)
n.2114A>T
c.6224A>T (p.Lys2075Ile)
n.6260A>T
n.6198A>T
n.6233A>T
n.6171A>T
3g.48575226T>CCA352662634COL7A1c.6197A>G (p.Lys2066Arg)
n.2114A>G
c.6224A>G (p.Lys2075Arg)
n.6260A>G
n.6198A>G
n.6233A>G
n.6171A>G
3g.48575226T>GCA352662630COL7A1c.6197A>C (p.Lys2066Thr)
n.2114A>C
c.6224A>C (p.Lys2075Thr)
n.6260A>C
n.6198A>C
n.6233A>C
n.6171A>C
 gnomAD v4
3g.48575227T>ACA352662639COL7A1c.6196A>T (p.Lys2066Ter)
n.2113A>T
c.6223A>T (p.Lys2075Ter)
n.6259A>T
n.6197A>T
n.6232A>T
n.6170A>T
3g.48575227T>CCA352662641COL7A1c.6196A>G (p.Lys2066Glu)
n.2113A>G
c.6223A>G (p.Lys2075Glu)
n.6259A>G
n.6197A>G
n.6232A>G
n.6170A>G
3g.48575227T>GCA352662644COL7A1c.6196A>C (p.Lys2066Gln)
n.2113A>C
c.6223A>C (p.Lys2075Gln)
n.6259A>C
n.6197A>C
n.6232A>C
n.6170A>C
3g.48575229_48575232delCA2580614232COL7A1c.6193_6196del (p.Glu2065LysfsTer?)
n.2110_2113del
c.6220_6223del (p.Glu2074LysfsTer?)
n.6256_6259del
n.6194_6197del
n.6229_6232del
n.6167_6170del
 ClinVar dbSNP
3g.48575228C>ACA352662646COL7A1c.6195G>T (p.Glu2065Asp)
n.2112G>T
c.6222G>T (p.Glu2074Asp)
n.6258G>T
n.6196G>T
n.6231G>T
n.6169G>T
3g.48575228C>GCA352662648COL7A1c.6195G>C (p.Glu2065Asp)
n.2112G>C
c.6222G>C (p.Glu2074Asp)
n.6258G>C
n.6196G>C
n.6231G>C
n.6169G>C
3g.48575228C>TCA433538066COL7A1c.6195G>A (p.Glu2065=)
n.2112G>A
c.6222G>A (p.Glu2074=)
n.6258G>A
n.6196G>A
n.6231G>A
n.6169G>A
3g.48575229T>ACA352662653COL7A1c.6194A>T (p.Glu2065Val)
n.2111A>T
c.6221A>T (p.Glu2074Val)
n.6257A>T
n.6195A>T
n.6230A>T
n.6168A>T
3g.48575229T>CCA352662655COL7A1c.6194A>G (p.Glu2065Gly)
n.2111A>G
c.6221A>G (p.Glu2074Gly)
n.6257A>G
n.6195A>G
n.6230A>G
n.6168A>G
3g.48575229T>GCA352662656COL7A1c.6194A>C (p.Glu2065Ala)
n.2111A>C
c.6221A>C (p.Glu2074Ala)
n.6257A>C
n.6195A>C
n.6230A>C
n.6168A>C
3g.48575230C>ACA352662659COL7A1c.6193G>T (p.Glu2065Ter)
n.2110G>T
c.6220G>T (p.Glu2074Ter)
n.6256G>T
n.6194G>T
n.6229G>T
n.6167G>T
3g.48575230C=CA1363082686COL7A1c.6193G= (p.Glu2065=)
n.2110G=
c.6220G= (p.Glu2074=)
n.6256G=
n.6194G=
n.6229G=
n.6167G=
3g.48575230C>GCA352662662COL7A1c.6193G>C (p.Glu2065Gln)
n.2110G>C
c.6220G>C (p.Glu2074Gln)
n.6256G>C
n.6194G>C
n.6229G>C
n.6167G>C
3g.48575230C>TCA2379162COL7A1c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
n.2110G>A
c.6220G>A (p.Glu2074Lys)
n.6256G>A
n.6194G>A
n.6229G>A
n.6167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575231T>ACA433538071COL7A1c.6192A>T (p.Gly2064=)
n.2109A>T
c.6219A>T (p.Gly2073=)
n.6255A>T
n.6193A>T
n.6228A>T
n.6166A>T
3g.48575231T>CCA433538072COL7A1c.6192A>G (p.Gly2064=)
n.2109A>G
c.6219A>G (p.Gly2073=)
n.6255A>G
n.6193A>G
n.6228A>G
n.6166A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575231T>GCA433538074COL7A1c.6192A>C (p.Gly2064=)
n.2109A>C
c.6219A>C (p.Gly2073=)
n.6255A>C
n.6193A>C
n.6228A>C
n.6166A>C
3g.48575232C>ACA352662671COL7A1c.6191G>T (p.Gly2064Val)
n.2108G>T
c.6218G>T (p.Gly2073Val)
n.6254G>T
n.6192G>T
n.6227G>T
n.6165G>T
3g.48575232C>GCA352662666COL7A1c.6191G>C (p.Gly2064Ala)
n.2108G>C
c.6218G>C (p.Gly2073Ala)
n.6254G>C
n.6192G>C
n.6227G>C
n.6165G>C
3g.48575232C>TCA352662668COL7A1c.6191G>A (p.Gly2064Glu)
n.2108G>A
c.6218G>A (p.Gly2073Glu)
n.6254G>A
n.6192G>A
n.6227G>A
n.6165G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575233C>ACA352662674COL7A1c.6190G>T (p.Gly2064Ter)
n.2107G>T
c.6217G>T (p.Gly2073Ter)
n.6253G>T
n.6191G>T
n.6226G>T
n.6164G>T
 ClinVar COSMIC
3g.48575233C=CA1363082687COL7A1c.6190G= (p.Gly2064=)
n.2107G=
c.6217G= (p.Gly2073=)
n.6253G=
n.6191G=
n.6226G=
n.6164G=
3g.48575233C>GCA352662676COL7A1c.6190G>C (p.Gly2064Arg)
n.2107G>C
c.6217G>C (p.Gly2073Arg)
n.6253G>C
n.6191G>C
n.6226G>C
n.6164G>C
3g.48575233C>TCA10602895COL7A1c.6190G>A (p.Gly2064Arg)
n.2107G>A
c.6217G>A (p.Gly2073Arg)
n.6253G>A
n.6191G>A
n.6226G>A
n.6164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575234C>ACA433538081COL7A1c.6189G>T (p.Arg2063=)
n.2106G>T
c.6216G>T (p.Arg2072=)
n.6252G>T
n.6190G>T
n.6225G>T
n.6163G>T
3g.48575234C=CA1363082688COL7A1c.6189G= (p.Arg2063=)
n.2106G=
c.6216G= (p.Arg2072=)
n.6252G=
n.6190G=
n.6225G=
n.6163G=
3g.48575234C>GCA433538084COL7A1c.6189G>C (p.Arg2063=)
n.2106G>C
c.6216G>C (p.Arg2072=)
n.6252G>C
n.6190G>C
n.6225G>C
n.6163G>C
 gnomAD v4
3g.48575234C>TCA73977005COL7A1c.6189G>A (p.Arg2063=)
n.2106G>A
c.6216G>A (p.Arg2072=)
n.6252G>A
n.6190G>A
n.6225G>A
n.6163G>A
 dbSNP
3g.48575236_48575242dupCA2577588368COL7A1c.6183_6189dup (p.Gly2064ArgfsTer?)
n.2100_2106dup
c.6210_6216dup (p.Gly2073ArgfsTer?)
n.6246_6252dup
n.6184_6190dup
n.6219_6225dup
n.6157_6163dup
3g.48575235C>ACA352662682COL7A1c.6188G>T (p.Arg2063Leu)
n.2105G>T
c.6215G>T (p.Arg2072Leu)
n.6251G>T
n.6189G>T
n.6224G>T
n.6162G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575235C=CA1363082689COL7A1c.6188G= (p.Arg2063=)
n.2105G=
c.6215G= (p.Arg2072=)
n.6251G=
n.6189G=
n.6224G=
n.6162G=
3g.48575235C>GCA352662684COL7A1c.6188G>C (p.Arg2063Pro)
n.2105G>C
c.6215G>C (p.Arg2072Pro)
n.6251G>C
n.6189G>C
n.6224G>C
n.6162G>C
 gnomAD v4
3g.48575235C>TCA2379163COL7A1c.6188G>A (p.Arg2063Gln)
n.2105G>A
c.6215G>A (p.Arg2072Gln)
n.6251G>A
n.6189G>A
n.6224G>A
n.6162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575236G>ACA257956COL7A1c.6187C>T (p.Arg2063Trp)
n.2104C>T
c.6214C>T (p.Arg2072Trp)
n.6250C>T
n.6188C>T
n.6223C>T
n.6161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575236G>CCA352662690COL7A1c.6187C>G (p.Arg2063Gly)
n.2104C>G
c.6214C>G (p.Arg2072Gly)
n.6250C>G
n.6188C>G
n.6223C>G
n.6161C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575236G=CA1363082690COL7A1c.6187C= (p.Arg2063=)
n.2104C=
c.6214C= (p.Arg2072=)
n.6250C=
n.6188C=
n.6223C=
n.6161C=
3g.48575236G>TCA433538088COL7A1c.6187C>A (p.Arg2063=)
n.2104C>A
c.6214C>A (p.Arg2072=)
n.6250C>A
n.6188C>A
n.6223C>A
n.6161C>A
3g.48575237T>ACA352662692COL7A1c.6186A>T (p.Glu2062Asp)
n.2103A>T
c.6213A>T (p.Glu2071Asp)
n.6249A>T
n.6187A>T
n.6222A>T
n.6160A>T
3g.48575237T>CCA433538089COL7A1c.6186A>G (p.Glu2062=)
n.2103A>G
c.6213A>G (p.Glu2071=)
n.6249A>G
n.6187A>G
n.6222A>G
n.6160A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575237T>GCA352662696COL7A1c.6186A>C (p.Glu2062Asp)
n.2103A>C
c.6213A>C (p.Glu2071Asp)
n.6249A>C
n.6187A>C
n.6222A>C
n.6160A>C
3g.48575238T>ACA352662701COL7A1c.6185A>T (p.Glu2062Val)
n.2102A>T
c.6212A>T (p.Glu2071Val)
n.6248A>T
n.6186A>T
n.6221A>T
n.6159A>T
3g.48575238T>CCA352662702COL7A1c.6185A>G (p.Glu2062Gly)
n.2102A>G
c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
n.6248A>G
n.6186A>G
n.6221A>G
n.6159A>G
3g.48575238T>GCA352662699COL7A1c.6185A>C (p.Glu2062Ala)
n.2102A>C
c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
n.6248A>C
n.6186A>C
n.6221A>C
n.6159A>C
3g.48575239C>ACA352662704COL7A1c.6184G>T (p.Glu2062Ter)
n.2101G>T
c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
n.6247G>T
n.6185G>T
n.6220G>T
n.6158G>T
3g.48575239C>GCA352662705COL7A1c.6184G>C (p.Glu2062Gln)
n.2101G>C
c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
n.6247G>C
n.6185G>C
n.6220G>C
n.6158G>C
3g.48575239C>TCA352662707COL7A1c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
n.2101G>A
c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
n.6247G>A
n.6185G>A
n.6220G>A
n.6158G>A
3g.48575240T>ACA433538094COL7A1c.6183A>T (p.Gly2061=)
n.2100A>T
c.6210A>T (p.Gly2070=)
n.6246A>T
n.6184A>T
n.6219A>T
n.6157A>T
3g.48575240T>CCA433538095COL7A1c.6183A>G (p.Gly2061=)
n.2100A>G
c.6210A>G (p.Gly2070=)
n.6246A>G
n.6184A>G
n.6219A>G
n.6157A>G
3g.48575240T>GCA433538096COL7A1c.6183A>C (p.Gly2061=)
n.2100A>C
c.6210A>C (p.Gly2070=)
n.6246A>C
n.6184A>C
n.6219A>C
n.6157A>C
3g.48575241C>ACA352662709COL7A1c.6182G>T (p.Gly2061Val)
n.2099G>T
c.6209G>T (p.Gly2070Val)
n.6245G>T
n.6183G>T
n.6218G>T
n.6156G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575241C=CA1363082691COL7A1c.6182G= (p.Gly2061=)
n.2099G=
c.6209G= (p.Gly2070=)
n.6245G=
n.6183G=
n.6218G=
n.6156G=
3g.48575241C>GCA352662716COL7A1c.6182G>C (p.Gly2061Ala)
n.2099G>C
c.6209G>C (p.Gly2070Ala)
n.6245G>C
n.6183G>C
n.6218G>C
n.6156G>C
3g.48575241C>TCA352662718COL7A1c.6182G>A (p.Gly2061Glu)
n.2099G>A
c.6209G>A (p.Gly2070Glu)
n.6245G>A
n.6183G>A
n.6218G>A
n.6156G>A
 ClinVar
3g.48575242C>ACA352662723COL7A1c.6181G>T (p.Gly2061Ter)
n.2098G>T
c.6208G>T (p.Gly2070Ter)
n.6244G>T
n.6182G>T
n.6217G>T
n.6155G>T
3g.48575242C>GCA352662726COL7A1c.6181G>C (p.Gly2061Arg)
n.2098G>C
c.6208G>C (p.Gly2070Arg)
n.6244G>C
n.6182G>C
n.6217G>C
n.6155G>C
3g.48575242C>TCA352662728COL7A1c.6181G>A (p.Gly2061Arg)
n.2098G>A
c.6208G>A (p.Gly2070Arg)
n.6244G>A
n.6182G>A
n.6217G>A
n.6155G>A
3g.48575243C>ACA352662732COL7A1c.6181-1G>T (n.6181-1G>T)
n.2098-1G>T
c.6208-1G>T (n.6208-1G>T)
n.6244-1G>T
n.6182-1G>T
n.6217-1G>T
n.6155-1G>T
 ClinVar
3g.48575243C>GCA352662735COL7A1c.6181-1G>C (n.6181-1G>C)
n.2098-1G>C
c.6208-1G>C (n.6208-1G>C)
n.6244-1G>C
n.6182-1G>C
n.6217-1G>C
n.6155-1G>C
3g.48575243C>TCA352662737COL7A1c.6181-1G>A (n.6181-1G>A)
n.2098-1G>A
c.6208-1G>A (n.6208-1G>A)
n.6244-1G>A
n.6182-1G>A
n.6217-1G>A
n.6155-1G>A
3g.48575244T>ACA352662742COL7A1c.6181-2A>T (n.6181-2A>T)
n.2098-2A>T
c.6208-2A>T (n.6208-2A>T)
n.6244-2A>T
n.6182-2A>T
n.6217-2A>T
n.6155-2A>T
3g.48575244T>CCA352662744COL7A1c.6181-2A>G (n.6181-2A>G)
n.2098-2A>G
c.6208-2A>G (n.6208-2A>G)
n.6244-2A>G
n.6182-2A>G
n.6217-2A>G
n.6155-2A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48575244T>GCA352662741COL7A1c.6181-2A>C (n.6181-2A>C)
n.2098-2A>C
c.6208-2A>C (n.6208-2A>C)
n.6244-2A>C
n.6182-2A>C
n.6217-2A>C
n.6155-2A>C
 gnomAD v4
3g.48575244T=CA1363082692COL7A1c.6181-2A= (n.6181-2A=)
n.2098-2A=
c.6208-2A= (n.6208-2A=)
n.6244-2A=
n.6182-2A=
n.6217-2A=
n.6155-2A=
3g.48575245G>ACA2379164COL7A1c.6181-3C>T (n.6181-3C>T)
n.2098-3C>T
c.6208-3C>T (n.6208-3C>T)
n.6244-3C>T
n.6182-3C>T
n.6217-3C>T
n.6155-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575245G=CA1363082693COL7A1c.6181-3C= (n.6181-3C=)
n.2098-3C=
c.6208-3C= (n.6208-3C=)
n.6244-3C=
n.6182-3C=
n.6217-3C=
n.6155-3C=
3g.48575245_48575246delinsGACA1363082694COL7A1c.6181-4_6181-3delinsTC (n.6181-4_6181-3delinsTC)
n.2098-4_2098-3delinsTC
c.6208-4_6208-3delinsTC (n.6208-4_6208-3delinsTC)
n.6244-4_6244-3delinsTC
n.6182-4_6182-3delinsTC
n.6217-4_6217-3delinsTC
n.6155-4_6155-3delinsTC
3g.48575248delCA1363082695COL7A1c.6181-4del (n.6181-4del)
n.2098-4del
c.6208-4del (n.6208-4del)
n.6244-4del
n.6182-4del
n.6217-4del
n.6155-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575248A=CA1363082696COL7A1c.6181-6T= (n.6181-6T=)
n.2098-6T=
c.6208-6T= (n.6208-6T=)
n.6244-6T=
n.6182-6T=
n.6217-6T=
n.6155-6T=
3g.48575248A>CCA2586972326COL7A1c.6181-6T>G (n.6181-6T>G)
n.2098-6T>G
c.6208-6T>G (n.6208-6T>G)
n.6244-6T>G
n.6182-6T>G
n.6217-6T>G
n.6155-6T>G
 gnomAD v4
3g.48575248A>TCA1047678503COL7A1c.6181-6T>A (n.6181-6T>A)
n.2098-6T>A
c.6208-6T>A (n.6208-6T>A)
n.6244-6T>A
n.6182-6T>A
n.6217-6T>A
n.6155-6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575250G>ACA2665618745COL7A1c.6181-8C>T (n.6181-8C>T)
n.2098-8C>T
c.6208-8C>T (n.6208-8C>T)
n.6244-8C>T
n.6182-8C>T
n.6217-8C>T
n.6155-8C>T
 gnomAD v4
3g.48575251C>TCA2499216841COL7A1c.6181-9G>A (n.6181-9G>A)
n.2098-9G>A
c.6208-9G>A (n.6208-9G>A)
n.6244-9G>A
n.6182-9G>A
n.6217-9G>A
n.6155-9G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48575252A=CA1363082697COL7A1c.6181-10T= (n.6181-10T=)
n.2098-10T=
c.6208-10T= (n.6208-10T=)
n.6244-10T=
n.6182-10T=
n.6217-10T=
n.6155-10T=
3g.48575252A>CCA2665618746COL7A1c.6181-10T>G (n.6181-10T>G)
n.2098-10T>G
c.6208-10T>G (n.6208-10T>G)
n.6244-10T>G
n.6182-10T>G
n.6217-10T>G
n.6155-10T>G
 gnomAD v4
3g.48575252A>GCA1363082698COL7A1c.6181-10T>C (n.6181-10T>C)
n.2098-10T>C
c.6208-10T>C (n.6208-10T>C)
n.6244-10T>C
n.6182-10T>C
n.6217-10T>C
n.6155-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575254A>CCA2756157675COL7A1c.6181-12T>G (n.6181-12T>G)
n.2098-12T>G
c.6208-12T>G (n.6208-12T>G)
n.6244-12T>G
n.6182-12T>G
n.6217-12T>G
n.6155-12T>G
3g.48575254A>GCA2577588373COL7A1c.6181-12T>C (n.6181-12T>C)
n.2098-12T>C
c.6208-12T>C (n.6208-12T>C)
n.6244-12T>C
n.6182-12T>C
n.6217-12T>C
n.6155-12T>C
3g.48575255T>GCA2756157676COL7A1c.6181-13A>C (n.6181-13A>C)
n.2098-13A>C
c.6208-13A>C (n.6208-13A>C)
n.6244-13A>C
n.6182-13A>C
n.6217-13A>C
n.6155-13A>C
3g.48575257G>TCA2577588375COL7A1c.6181-15C>A (n.6181-15C>A)
n.2098-15C>A
c.6208-15C>A (n.6208-15C>A)
n.6244-15C>A
n.6182-15C>A
n.6217-15C>A
n.6155-15C>A
 gnomAD v4
3g.48575258C>ACA2665618751COL7A1c.6181-16G>T (n.6181-16G>T)
n.2098-16G>T
c.6208-16G>T (n.6208-16G>T)
n.6244-16G>T
n.6182-16G>T
n.6217-16G>T
n.6155-16G>T
 gnomAD v4
3g.48575258C=CA1363082699COL7A1c.6181-16G= (n.6181-16G=)
n.2098-16G=
c.6208-16G= (n.6208-16G=)
n.6244-16G=
n.6182-16G=
n.6217-16G=
n.6155-16G=
3g.48575258C>TCA2379165COL7A1c.6181-16G>A (n.6181-16G>A)
n.2098-16G>A
c.6208-16G>A (n.6208-16G>A)
n.6244-16G>A
n.6182-16G>A
n.6217-16G>A
n.6155-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575259G>ACA2379166COL7A1c.6181-17C>T (n.6181-17C>T)
n.2098-17C>T
c.6208-17C>T (n.6208-17C>T)
n.6244-17C>T
n.6182-17C>T
n.6217-17C>T
n.6155-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575259G>CCA2379167COL7A1c.6181-17C>G (n.6181-17C>G)
n.2098-17C>G
c.6208-17C>G (n.6208-17C>G)
n.6244-17C>G
n.6182-17C>G
n.6217-17C>G
n.6155-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575259G=CA1363082700COL7A1c.6181-17C= (n.6181-17C=)
n.2098-17C=
c.6208-17C= (n.6208-17C=)
n.6244-17C=
n.6182-17C=
n.6217-17C=
n.6155-17C=
3g.48575260G>ACA1363082702COL7A1c.6181-18C>T (n.6181-18C>T)
n.2098-18C>T
c.6208-18C>T (n.6208-18C>T)
n.6244-18C>T
n.6182-18C>T
n.6217-18C>T
n.6155-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575260G>CCA2740094445COL7A1c.6181-18C>G (n.6181-18C>G)
n.2098-18C>G
c.6208-18C>G (n.6208-18C>G)
n.6244-18C>G
n.6182-18C>G
n.6217-18C>G
n.6155-18C>G
 ClinVar
3g.48575260G=CA1363082701COL7A1c.6181-18C= (n.6181-18C=)
n.2098-18C=
c.6208-18C= (n.6208-18C=)
n.6244-18C=
n.6182-18C=
n.6217-18C=
n.6155-18C=
3g.48575260G>TCA543045745COL7A1c.6181-18C>A (n.6181-18C>A)
n.2098-18C>A
c.6208-18C>A (n.6208-18C>A)
n.6244-18C>A
n.6182-18C>A
n.6217-18C>A
n.6155-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575261G>ACA2665618761COL7A1c.6181-19C>T (n.6181-19C>T)
n.2098-19C>T
c.6208-19C>T (n.6208-19C>T)
n.6244-19C>T
n.6182-19C>T
n.6217-19C>T
n.6155-19C>T
 gnomAD v4
3g.48575263G>ACA543045746COL7A1c.6181-21C>T (n.6181-21C>T)
n.2098-21C>T
c.6208-21C>T (n.6208-21C>T)
n.6244-21C>T
n.6182-21C>T
n.6217-21C>T
n.6155-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575263G=CA1363082703COL7A1c.6181-21C= (n.6181-21C=)
n.2098-21C=
c.6208-21C= (n.6208-21C=)
n.6244-21C=
n.6182-21C=
n.6217-21C=
n.6155-21C=
3g.48575265G>ACA2379168COL7A1c.6181-23C>T (n.6181-23C>T)
n.2098-23C>T
c.6208-23C>T (n.6208-23C>T)
n.6244-23C>T
n.6182-23C>T
n.6217-23C>T
n.6155-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575265G=CA1363082704COL7A1c.6181-23C= (n.6181-23C=)
n.2098-23C=
c.6208-23C= (n.6208-23C=)
n.6244-23C=
n.6182-23C=
n.6217-23C=
n.6155-23C=
3g.48575266G>ACA2665618764COL7A1c.6181-24C>T (n.6181-24C>T)
n.2098-24C>T
c.6208-24C>T (n.6208-24C>T)
n.6244-24C>T
n.6182-24C>T
n.6217-24C>T
n.6155-24C>T
 gnomAD v4
3g.48575266G>CCA907762725COL7A1c.6181-24C>G (n.6181-24C>G)
n.2098-24C>G
c.6208-24C>G (n.6208-24C>G)
n.6244-24C>G
n.6182-24C>G
n.6217-24C>G
n.6155-24C>G
 dbSNP
3g.48575266G=CA1363082705COL7A1c.6181-24C= (n.6181-24C=)
n.2098-24C=
c.6208-24C= (n.6208-24C=)
n.6244-24C=
n.6182-24C=
n.6217-24C=
n.6155-24C=
3g.48575267G>ACA1047678509COL7A1c.6181-25C>T (n.6181-25C>T)
n.2098-25C>T
c.6208-25C>T (n.6208-25C>T)
n.6244-25C>T
n.6182-25C>T
n.6217-25C>T
n.6155-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575267G>CCA2665618765COL7A1c.6181-25C>G (n.6181-25C>G)
n.2098-25C>G
c.6208-25C>G (n.6208-25C>G)
n.6244-25C>G
n.6182-25C>G
n.6217-25C>G
n.6155-25C>G
 gnomAD v4
3g.48575267G=CA1363082706COL7A1c.6181-25C= (n.6181-25C=)
n.2098-25C=
c.6208-25C= (n.6208-25C=)
n.6244-25C=
n.6182-25C=
n.6217-25C=
n.6155-25C=
3g.48575268C=CA1363082707COL7A1c.6181-26G= (n.6181-26G=)
n.2098-26G=
c.6208-26G= (n.6208-26G=)
n.6244-26G=
n.6182-26G=
n.6217-26G=
n.6155-26G=
3g.48575268C>TCA1363082708COL7A1c.6181-26G>A (n.6181-26G>A)
n.2098-26G>A
c.6208-26G>A (n.6208-26G>A)
n.6244-26G>A
n.6182-26G>A
n.6217-26G>A
n.6155-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575269C>ACA2577588380COL7A1c.6181-27G>T (n.6181-27G>T)
n.2098-27G>T
c.6208-27G>T (n.6208-27G>T)
n.6244-27G>T
n.6182-27G>T
n.6217-27G>T
n.6155-27G>T
 gnomAD v4
3g.48575269C>TCA2577588381COL7A1c.6181-27G>A (n.6181-27G>A)
n.2098-27G>A
c.6208-27G>A (n.6208-27G>A)
n.6244-27G>A
n.6182-27G>A
n.6217-27G>A
n.6155-27G>A
3g.48575272G>ACA1363082710COL7A1c.6181-30C>T (n.6181-30C>T)
n.2098-30C>T
c.6208-30C>T (n.6208-30C>T)
n.6244-30C>T
n.6182-30C>T
n.6217-30C>T
n.6155-30C>T
 dbSNP
3g.48575272G=CA1363082709COL7A1c.6181-30C= (n.6181-30C=)
n.2098-30C=
c.6208-30C= (n.6208-30C=)
n.6244-30C=
n.6182-30C=
n.6217-30C=
n.6155-30C=
3g.48575273C=CA1363082711COL7A1c.6181-31G= (n.6181-31G=)
n.2098-31G=
c.6208-31G= (n.6208-31G=)
n.6244-31G=
n.6182-31G=
n.6217-31G=
n.6155-31G=
3g.48575273C>TCA543045747COL7A1c.6181-31G>A (n.6181-31G>A)
n.2098-31G>A
c.6208-31G>A (n.6208-31G>A)
n.6244-31G>A
n.6182-31G>A
n.6217-31G>A
n.6155-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575274C=CA1363082712COL7A1c.6181-32G= (n.6181-32G=)
n.2098-32G=
c.6208-32G= (n.6208-32G=)
n.6244-32G=
n.6182-32G=
n.6217-32G=
n.6155-32G=
3g.48575274C>TCA543045748COL7A1c.6181-32G>A (n.6181-32G>A)
n.2098-32G>A
c.6208-32G>A (n.6208-32G>A)
n.6244-32G>A
n.6182-32G>A
n.6217-32G>A
n.6155-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575275C=CA1363082713COL7A1c.6181-33G= (n.6181-33G=)
n.2098-33G=
c.6208-33G= (n.6208-33G=)
n.6244-33G=
n.6182-33G=
n.6217-33G=
n.6155-33G=
3g.48575275C>TCA2379169COL7A1c.6181-33G>A (n.6181-33G>A)
n.2098-33G>A
c.6208-33G>A (n.6208-33G>A)
n.6244-33G>A
n.6182-33G>A
n.6217-33G>A
n.6155-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48575276A=CA1363082714COL7A1c.6181-34T= (n.6181-34T=)
n.2098-34T=
c.6208-34T= (n.6208-34T=)
n.6244-34T=
n.6182-34T=
n.6217-34T=
n.6155-34T=
3g.48575276A>GCA433538103COL7A1c.6181-34T>C (n.6181-34T>C)
n.2098-34T>C
c.6208-34T>C (n.6208-34T>C)
n.6244-34T>C
n.6182-34T>C
n.6217-34T>C
n.6155-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575277_48575278delinsTGCA1363082715COL7A1c.6181-36_6181-35delinsCA (n.6181-36_6181-35delinsCA)
n.2098-36_2098-35delinsCA
c.6208-36_6208-35delinsCA (n.6208-36_6208-35delinsCA)
n.6244-36_6244-35delinsCA
n.6182-36_6182-35delinsCA
n.6217-36_6217-35delinsCA
n.6155-36_6155-35delinsCA
3g.48575277_48575291delCA2665618768COL7A1c.6181-49_6181-35del (n.6181-49_6181-35del)
n.2098-49_2098-35del
c.6208-49_6208-35del (n.6208-49_6208-35del)
n.6244-49_6244-35del
n.6182-49_6182-35del
n.6217-49_6217-35del
n.6155-49_6155-35del
 gnomAD v4
3g.48575278G>ACA2379171COL7A1c.6181-36C>T (n.6181-36C>T)
n.2098-36C>T
c.6208-36C>T (n.6208-36C>T)
n.6244-36C>T
n.6182-36C>T
n.6217-36C>T
n.6155-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575278G=CA1363082716COL7A1c.6181-36C= (n.6181-36C=)
n.2098-36C=
c.6208-36C= (n.6208-36C=)
n.6244-36C=
n.6182-36C=
n.6217-36C=
n.6155-36C=
3g.48575283dupCA2379170COL7A1c.6181-36dup (n.6181-36dup)
n.2098-36dup
c.6208-36dup (n.6208-36dup)
n.6244-36dup
n.6182-36dup
n.6217-36dup
n.6155-36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575282_48575283dupCA2665618769COL7A1c.6181-37_6181-36dup (n.6181-37_6181-36dup)
n.2098-37_2098-36dup
c.6208-37_6208-36dup (n.6208-37_6208-36dup)
n.6244-37_6244-36dup
n.6182-37_6182-36dup
n.6217-37_6217-36dup
n.6155-37_6155-36dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575281_48575283dupCA2665618773COL7A1c.6181-38_6181-36dup (n.6181-38_6181-36dup)
n.2098-38_2098-36dup
c.6208-38_6208-36dup (n.6208-38_6208-36dup)
n.6244-38_6244-36dup
n.6182-38_6182-36dup
n.6217-38_6217-36dup
n.6155-38_6155-36dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283delCA543045749COL7A1c.6181-36del (n.6181-36del)
n.2098-36del
c.6208-36del (n.6208-36del)
n.6244-36del
n.6182-36del
n.6217-36del
n.6155-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575279G>ACA2379172COL7A1c.6181-37C>T (n.6181-37C>T)
n.2098-37C>T
c.6208-37C>T (n.6208-37C>T)
n.6244-37C>T
n.6182-37C>T
n.6217-37C>T
n.6155-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575279G=CA1363082717COL7A1c.6181-37C= (n.6181-37C=)
n.2098-37C=
c.6208-37C= (n.6208-37C=)
n.6244-37C=
n.6182-37C=
n.6217-37C=
n.6155-37C=
3g.48575280G>CCA1363082719COL7A1c.6181-38C>G (n.6181-38C>G)
n.2098-38C>G
c.6208-38C>G (n.6208-38C>G)
n.6244-38C>G
n.6182-38C>G
n.6217-38C>G
n.6155-38C>G
 dbSNP
3g.48575280G=CA1363082718COL7A1c.6181-38C= (n.6181-38C=)
n.2098-38C=
c.6208-38C= (n.6208-38C=)
n.6244-38C=
n.6182-38C=
n.6217-38C=
n.6155-38C=
3g.48575281G>ACA2665618776COL7A1c.6181-39C>T (n.6181-39C>T)
n.2098-39C>T
c.6208-39C>T (n.6208-39C>T)
n.6244-39C>T
n.6182-39C>T
n.6217-39C>T
n.6155-39C>T
 gnomAD v4
3g.48575281G=CA1363082720COL7A1c.6181-39C= (n.6181-39C=)
n.2098-39C=
c.6208-39C= (n.6208-39C=)
n.6244-39C=
n.6182-39C=
n.6217-39C=
n.6155-39C=
3g.48575281G>TCA2379173COL7A1c.6181-39C>A (n.6181-39C>A)
n.2098-39C>A
c.6208-39C>A (n.6208-39C>A)
n.6244-39C>A
n.6182-39C>A
n.6217-39C>A
n.6155-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575282G>ACA543045750COL7A1c.6181-40C>T (n.6181-40C>T)
n.2098-40C>T
c.6208-40C>T (n.6208-40C>T)
n.6244-40C>T
n.6182-40C>T
n.6217-40C>T
n.6155-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575282G=CA1363082721COL7A1c.6181-40C= (n.6181-40C=)
n.2098-40C=
c.6208-40C= (n.6208-40C=)
n.6244-40C=
n.6182-40C=
n.6217-40C=
n.6155-40C=
3g.48575283G>ACA1363082723COL7A1c.6181-41C>T (n.6181-41C>T)
n.2098-41C>T
c.6208-41C>T (n.6208-41C>T)
n.6244-41C>T
n.6182-41C>T
n.6217-41C>T
n.6155-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283G=CA1363082722COL7A1c.6181-41C= (n.6181-41C=)
n.2098-41C=
c.6208-41C= (n.6208-41C=)
n.6244-41C=
n.6182-41C=
n.6217-41C=
n.6155-41C=
3g.48575283G>TCA907762737COL7A1c.6181-41C>A (n.6181-41C>A)
n.2098-41C>A
c.6208-41C>A (n.6208-41C>A)
n.6244-41C>A
n.6182-41C>A
n.6217-41C>A
n.6155-41C>A
 dbSNP
3g.48575283_48575284insGGCCA2756157703COL7A1c.6181-42_6181-41insGCC (n.6181-42_6181-41insGCC)
n.2098-42_2098-41insGCC
c.6208-42_6208-41insGCC (n.6208-42_6208-41insGCC)
n.6244-42_6244-41insGCC
n.6182-42_6182-41insGCC
n.6217-42_6217-41insGCC
n.6155-42_6155-41insGCC
3g.48575283_48575284insGGGCCA2665618802COL7A1c.6181-42_6181-41insGCCC (n.6181-42_6181-41insGCCC)
n.2098-42_2098-41insGCCC
c.6208-42_6208-41insGCCC (n.6208-42_6208-41insGCCC)
n.6244-42_6244-41insGCCC
n.6182-42_6182-41insGCCC
n.6217-42_6217-41insGCCC
n.6155-42_6155-41insGCCC
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGCCCCA2665618808COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGCC)
n.2098-42_2098-41insGGGCC
c.6208-42_6208-41insGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGCC)
n.6244-42_6244-41insGGGCC
n.6182-42_6182-41insGGGCC
n.6217-42_6217-41insGGGCC
n.6155-42_6155-41insGGGCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCA2665618800COL7A1c.6181-42_6181-41insGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGCCC
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGGCCA2665618791COL7A1c.6181-42_6181-41insGCCCC (n.6181-42_6181-41insGCCCC)
n.2098-42_2098-41insGCCCC
c.6208-42_6208-41insGCCCC (n.6208-42_6208-41insGCCCC)
n.6244-42_6244-41insGCCCC
n.6182-42_6182-41insGCCCC
n.6217-42_6217-41insGCCCC
n.6155-42_6155-41insGCCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCA2665618797COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGCCC
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCA2665618795COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGCCCCCCCA2665618805COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCA2665618794COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGCCC
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGGCCCCCA2665618792COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGCCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGCCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGCCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGCCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGCCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGCCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGCCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGCCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGCCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCA2665618811COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCA2665618786COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCCA2665618788COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGCCCCCCCCCCCA2665618803COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGGCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGGCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGGCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGGCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGGCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCCCA2665618789COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGCCCCCCCCCCCA2665618790COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGGCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGGCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGGCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGGCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
3g.48575283_48575284insGGGGCCCCCCCCCCCA2832534261COL7A1c.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCCC (n.6181-42_6181-41insGGGGGGGGGGCCCC)
n.2098-42_2098-41insGGGGGGGGGGCCCC
c.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCCC (n.6208-42_6208-41insGGGGGGGGGGCCCC)
n.6244-42_6244-41insGGGGGGGGGGCCCC
n.6182-42_6182-41insGGGGGGGGGGCCCC
n.6217-42_6217-41insGGGGGGGGGGCCCC
n.6155-42_6155-41insGGGGGGGGGGCCCC
3g.48575284T>CCA543045751COL7A1c.6181-42A>G (n.6181-42A>G)
n.2098-42A>G
c.6208-42A>G (n.6208-42A>G)
n.6244-42A>G
n.6182-42A>G
n.6217-42A>G
n.6155-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575284T>GCA2665618793COL7A1c.6181-42A>C (n.6181-42A>C)
n.2098-42A>C
c.6208-42A>C (n.6208-42A>C)
n.6244-42A>C
n.6182-42A>C
n.6217-42A>C
n.6155-42A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575284T=CA1363082724COL7A1c.6181-42A= (n.6181-42A=)
n.2098-42A=
c.6208-42A= (n.6208-42A=)
n.6244-42A=
n.6182-42A=
n.6217-42A=
n.6155-42A=
3g.48575284dupCA1047678510COL7A1c.6181-42dup (n.6181-42dup)
n.2098-42dup
c.6208-42dup (n.6208-42dup)
n.6244-42dup
n.6182-42dup
n.6217-42dup
n.6155-42dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insACA2557673163COL7A1c.6181-43_6181-42insT (n.6181-43_6181-42insT)
n.2098-43_2098-42insT
c.6208-43_6208-42insT (n.6208-43_6208-42insT)
n.6244-43_6244-42insT
n.6182-43_6182-42insT
n.6217-43_6217-42insT
n.6155-43_6155-42insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCA1047678512COL7A1c.6181-43_6181-42insC (n.6181-43_6181-42insC)
n.2098-43_2098-42insC
c.6208-43_6208-42insC (n.6208-43_6208-42insC)
n.6244-43_6244-42insC
n.6182-43_6182-42insC
n.6217-43_6217-42insC
n.6155-43_6155-42insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insACCA2665618897COL7A1c.6181-43_6181-42insGT (n.6181-43_6181-42insGT)
n.2098-43_2098-42insGT
c.6208-43_6208-42insGT (n.6208-43_6208-42insGT)
n.6244-43_6244-42insGT
n.6182-43_6182-42insGT
n.6217-43_6217-42insGT
n.6155-43_6155-42insGT
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insAGCA2665618904COL7A1c.6181-43_6181-42insCT (n.6181-43_6181-42insCT)
n.2098-43_2098-42insCT
c.6208-43_6208-42insCT (n.6208-43_6208-42insCT)
n.6244-43_6244-42insCT
n.6182-43_6182-42insCT
n.6217-43_6217-42insCT
n.6155-43_6155-42insCT
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCA1047678514COL7A1c.6181-43_6181-42insGC (n.6181-43_6181-42insGC)
n.2098-43_2098-42insGC
c.6208-43_6208-42insGC (n.6208-43_6208-42insGC)
n.6244-43_6244-42insGC
n.6182-43_6182-42insGC
n.6217-43_6217-42insGC
n.6155-43_6155-42insGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGGCA2665618933COL7A1c.6181-43_6181-42insCC (n.6181-43_6181-42insCC)
n.2098-43_2098-42insCC
c.6208-43_6208-42insCC (n.6208-43_6208-42insCC)
n.6244-43_6244-42insCC
n.6182-43_6182-42insCC
n.6217-43_6217-42insCC
n.6155-43_6155-42insCC
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTCCA1047678513COL7A1c.6181-43_6181-42insGA (n.6181-43_6181-42insGA)
n.2098-43_2098-42insGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2098-43_2098-42insGGGGCA
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGGCCCCA2665618888COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGCCA (n.6181-43_6181-42insGGGCCA)
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n.6155-43_6155-42insGGGCCA
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGCCCCCCCA2665618871COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGCA)
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCA2665618896COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGC)
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGGCCCCCCCCA2665618951COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGCC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGCC)
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTCCCCCCCCCA2597045166COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGA)
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n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGA
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n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCA2665618872COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGCA)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGCA
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n.6217-43_6217-42insGGGGGGGCA
n.6155-43_6155-42insGGGGGGGCA
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCA2665618919COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGC)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGC
c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGC)
n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGC
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n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGC
n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGGCCCCCCCCCA2665618952COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCC)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGCC
c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGCC)
n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGCC
n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGCC
n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGCC
n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGCC
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCCA2665618873COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGCA)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGCA
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n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGCA
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCA2665618923COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGC)
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 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCCCA2665618875COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGCA)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGCA
c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGCA)
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n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGCA
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGCCCCCCCCCCCA2665618877COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGCA)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGCA
c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGCA (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGCA)
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n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGCA
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCACCCA2665618925COL7A1c.6181-43_6181-42insGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGTGGGGGGGGGGGGC)
n.2098-43_2098-42insGGTGGGGGGGGGGGGC
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n.6155-43_6155-42insGGTGGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCCCCCA2665618930COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGGGGGGC
c.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.6208-43_6208-42insGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.6244-43_6244-42insGGGGGGGGGGGGGGGC
n.6182-43_6182-42insGGGGGGGGGGGGGGGC
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n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insTGGCCCCCCCCCCCCCCCA2756157725COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA
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n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA
n.6155-43_6155-42insGGGGGGGGGGGGGGCCA
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCAACCCA2597045168COL7A1c.6181-43_6181-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC)
n.2098-43_2098-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC
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n.6244-43_6244-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC
n.6182-43_6182-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC
n.6217-43_6217-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC
n.6155-43_6155-42insGGTTGGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575284_48575285insGCCCCCCCCCCCCACCCCA2665618929COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC (n.6181-43_6181-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC)
n.2098-43_2098-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC
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n.6244-43_6244-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC
n.6182-43_6182-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC
n.6217-43_6217-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC
n.6155-43_6155-42insGGGTGGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
3g.48575285C>ACA2379174COL7A1c.6181-43G>T (n.6181-43G>T)
n.2098-43G>T
c.6208-43G>T (n.6208-43G>T)
n.6244-43G>T
n.6182-43G>T
n.6217-43G>T
n.6155-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575285C=CA1363082725COL7A1c.6181-43G= (n.6181-43G=)
n.2098-43G=
c.6208-43G= (n.6208-43G=)
n.6244-43G=
n.6182-43G=
n.6217-43G=
n.6155-43G=
3g.48575285C>GCA1047678511COL7A1c.6181-43G>C (n.6181-43G>C)
n.2098-43G>C
c.6208-43G>C (n.6208-43G>C)
n.6244-43G>C
n.6182-43G>C
n.6217-43G>C
n.6155-43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575285C>TCA2558292077COL7A1c.6181-43G>A (n.6181-43G>A)
n.2098-43G>A
c.6208-43G>A (n.6208-43G>A)
n.6244-43G>A
n.6182-43G>A
n.6217-43G>A
n.6155-43G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575285_48575287delCA2665618890COL7A1c.6181-45_6181-43del (n.6181-45_6181-43del)
n.2098-45_2098-43del
c.6208-45_6208-43del (n.6208-45_6208-43del)
n.6244-45_6244-43del
n.6182-45_6182-43del
n.6217-45_6217-43del
n.6155-45_6155-43del
 gnomAD v4
3g.48575287_48575288insCCCCCCCCCCCA2665618909COL7A1c.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGG (n.6181-43_6181-42insGGGGGGGGGG)
n.2098-43_2098-42insGGGGGGGGGG
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n.6217-43_6217-42insGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
3g.48575287dupCA1047678515COL7A1c.6181-43dup (n.6181-43dup)
n.2098-43dup
c.6208-43dup (n.6208-43dup)
n.6244-43dup
n.6182-43dup
n.6217-43dup
n.6155-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575286_48575287dupCA2665618907COL7A1c.6181-44_6181-43dup (n.6181-44_6181-43dup)
n.2098-44_2098-43dup
c.6208-44_6208-43dup (n.6208-44_6208-43dup)
n.6244-44_6244-43dup
n.6182-44_6182-43dup
n.6217-44_6217-43dup
n.6155-44_6155-43dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched