| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575181G= | CA1363082666 | COL7A1 | c.6216+26C= (n.6216+26C=) n.2133+26C= c.6243+26C= (n.6243+26C=) n.6279+26C= n.6217+26C= n.6252+26C= n.6190+26C= | |
| 3 | g.48575182C>A | CA433538024 | COL7A1 | c.6216+25G>T (n.6216+25G>T) n.2133+25G>T c.6243+25G>T (n.6243+25G>T) n.6279+25G>T n.6217+25G>T n.6252+25G>T n.6190+25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575185dup | CA1363082667 | COL7A1 | c.6216+25dup (n.6216+25dup) n.2133+25dup c.6243+25dup (n.6243+25dup) n.6279+25dup n.6217+25dup n.6252+25dup n.6190+25dup | dbSNP |
| 3 | g.48575185C>A | CA2756157665 | COL7A1 | c.6216+22G>T (n.6216+22G>T) n.2133+22G>T c.6243+22G>T (n.6243+22G>T) n.6279+22G>T n.6217+22G>T n.6252+22G>T n.6190+22G>T | |
| 3 | g.48575185C= | CA1363082668 | COL7A1 | c.6216+22G= (n.6216+22G=) n.2133+22G= c.6243+22G= (n.6243+22G=) n.6279+22G= n.6217+22G= n.6252+22G= n.6190+22G= | |
| 3 | g.48575185C>T | CA543045743 | COL7A1 | c.6216+22G>A (n.6216+22G>A) n.2133+22G>A c.6243+22G>A (n.6243+22G>A) n.6279+22G>A n.6217+22G>A n.6252+22G>A n.6190+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575187C= | CA1363082669 | COL7A1 | c.6216+20G= (n.6216+20G=) n.2133+20G= c.6243+20G= (n.6243+20G=) n.6279+20G= n.6217+20G= n.6252+20G= n.6190+20G= | |
| 3 | g.48575187C>T | CA2379153 | COL7A1 | c.6216+20G>A (n.6216+20G>A) n.2133+20G>A c.6243+20G>A (n.6243+20G>A) n.6279+20G>A n.6217+20G>A n.6252+20G>A n.6190+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G>A | CA2379154 | COL7A1 | c.6216+19C>T (n.6216+19C>T) n.2133+19C>T c.6243+19C>T (n.6243+19C>T) n.6279+19C>T n.6217+19C>T n.6252+19C>T n.6190+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G= | CA1363082670 | COL7A1 | c.6216+19C= (n.6216+19C=) n.2133+19C= c.6243+19C= (n.6243+19C=) n.6279+19C= n.6217+19C= n.6252+19C= n.6190+19C= | |
| 3 | g.48575190A>C | CA2665618669 | COL7A1 | c.6216+17T>G (n.6216+17T>G) n.2133+17T>G c.6243+17T>G (n.6243+17T>G) n.6279+17T>G n.6217+17T>G n.6252+17T>G n.6190+17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575190A>G | CA2580069975 | COL7A1 | c.6216+17T>C (n.6216+17T>C) n.2133+17T>C c.6243+17T>C (n.6243+17T>C) n.6279+17T>C n.6217+17T>C n.6252+17T>C n.6190+17T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575191G>A | CA2665618672 | COL7A1 | c.6216+16C>T (n.6216+16C>T) n.2133+16C>T c.6243+16C>T (n.6243+16C>T) n.6279+16C>T n.6217+16C>T n.6252+16C>T n.6190+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575191_48575192delinsGC | CA1363082671 | COL7A1 | c.6216+15_6216+16delinsGC (n.6216+15_6216+16delinsGC) n.2133+15_2133+16delinsGC c.6243+15_6243+16delinsGC (n.6243+15_6243+16delinsGC) n.6279+15_6279+16delinsGC n.6217+15_6217+16delinsGC n.6252+15_6252+16delinsGC n.6190+15_6190+16delinsGC | |
| 3 | g.48575194del | CA916888250 | COL7A1 | c.6216+15del (n.6216+15del) n.2133+15del c.6243+15del (n.6243+15del) n.6279+15del n.6217+15del n.6252+15del n.6190+15del | dbSNP |
| 3 | g.48575194C= | CA1363082672 | COL7A1 | c.6216+13G= (n.6216+13G=) n.2133+13G= c.6243+13G= (n.6243+13G=) n.6279+13G= n.6217+13G= n.6252+13G= n.6190+13G= | |
| 3 | g.48575194C>T | CA2379155 | COL7A1 | c.6216+13G>A (n.6216+13G>A) n.2133+13G>A c.6243+13G>A (n.6243+13G>A) n.6279+13G>A n.6217+13G>A n.6252+13G>A n.6190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575195A= | CA1363082673 | COL7A1 | c.6216+12T= (n.6216+12T=) n.2133+12T= c.6243+12T= (n.6243+12T=) n.6279+12T= n.6217+12T= n.6252+12T= n.6190+12T= | |
| 3 | g.48575195A>G | CA1363082674 | COL7A1 | c.6216+12T>C (n.6216+12T>C) n.2133+12T>C c.6243+12T>C (n.6243+12T>C) n.6279+12T>C n.6217+12T>C n.6252+12T>C n.6190+12T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575196T>A | CA913102941 | COL7A1 | c.6216+11A>T (n.6216+11A>T) n.2133+11A>T c.6243+11A>T (n.6243+11A>T) n.6279+11A>T n.6217+11A>T n.6252+11A>T n.6190+11A>T | |
| 3 | g.48575197C>A | CA543045744 | COL7A1 | c.6216+10G>T (n.6216+10G>T) n.2133+10G>T c.6243+10G>T (n.6243+10G>T) n.6279+10G>T n.6217+10G>T n.6252+10G>T n.6190+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575197C= | CA1363082675 | COL7A1 | c.6216+10G= (n.6216+10G=) n.2133+10G= c.6243+10G= (n.6243+10G=) n.6279+10G= n.6217+10G= n.6252+10G= n.6190+10G= | |
| 3 | g.48575197C>T | CA2379156 | COL7A1 | c.6216+10G>A (n.6216+10G>A) n.2133+10G>A c.6243+10G>A (n.6243+10G>A) n.6279+10G>A n.6217+10G>A n.6252+10G>A n.6190+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575198G>A | CA2379157 | COL7A1 | c.6216+9C>T (n.6216+9C>T) n.2133+9C>T c.6243+9C>T (n.6243+9C>T) n.6279+9C>T n.6217+9C>T n.6252+9C>T n.6190+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575198G= | CA1363082676 | COL7A1 | c.6216+9C= (n.6216+9C=) n.2133+9C= c.6243+9C= (n.6243+9C=) n.6279+9C= n.6217+9C= n.6252+9C= n.6190+9C= | |
| 3 | g.48575199C= | CA1363082677 | COL7A1 | c.6216+8G= (n.6216+8G=) n.2133+8G= c.6243+8G= (n.6243+8G=) n.6279+8G= n.6217+8G= n.6252+8G= n.6190+8G= | |
| 3 | g.48575199C>T | CA2379159 | COL7A1 | c.6216+8G>A (n.6216+8G>A) n.2133+8G>A c.6243+8G>A (n.6243+8G>A) n.6279+8G>A n.6217+8G>A n.6252+8G>A n.6190+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575200dup | CA2379158 | COL7A1 | c.6216+7dup (n.6216+7dup) n.2133+7dup c.6243+7dup (n.6243+7dup) n.6279+7dup n.6217+7dup n.6252+7dup n.6190+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G>A | CA2379160 | COL7A1 | c.6216+6C>T (n.6216+6C>T) n.2133+6C>T c.6243+6C>T (n.6243+6C>T) n.6279+6C>T n.6217+6C>T n.6252+6C>T n.6190+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G= | CA1363082678 | COL7A1 | c.6216+6C= (n.6216+6C=) n.2133+6C= c.6243+6C= (n.6243+6C=) n.6279+6C= n.6217+6C= n.6252+6C= n.6190+6C= | |
| 3 | g.48575202C>A | CA1363082679 | COL7A1 | c.6216+5G>T (n.6216+5G>T) n.2133+5G>T c.6243+5G>T (n.6243+5G>T) n.6279+5G>T n.6217+5G>T n.6252+5G>T n.6190+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575202C= | CA1363082680 | COL7A1 | c.6216+5G= (n.6216+5G=) n.2133+5G= c.6243+5G= (n.6243+5G=) n.6279+5G= n.6217+5G= n.6252+5G= n.6190+5G= | |
| 3 | g.48575202C>T | CA2665618703 | COL7A1 | c.6216+5G>A (n.6216+5G>A) n.2133+5G>A c.6243+5G>A (n.6243+5G>A) n.6279+5G>A n.6217+5G>A n.6252+5G>A n.6190+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575205A>C | CA352662501 | COL7A1 | c.6216+2T>G (n.6216+2T>G) n.2133+2T>G c.6243+2T>G (n.6243+2T>G) n.6279+2T>G n.6217+2T>G n.6252+2T>G n.6190+2T>G | ClinVar |
| 3 | g.48575205A>G | CA352662503 | COL7A1 | c.6216+2T>C (n.6216+2T>C) n.2133+2T>C c.6243+2T>C (n.6243+2T>C) n.6279+2T>C n.6217+2T>C n.6252+2T>C n.6190+2T>C | |
| 3 | g.48575205A>T | CA352662506 | COL7A1 | c.6216+2T>A (n.6216+2T>A) n.2133+2T>A c.6243+2T>A (n.6243+2T>A) n.6279+2T>A n.6217+2T>A n.6252+2T>A n.6190+2T>A | |
| 3 | g.48575206C>A | CA352662509 | COL7A1 | c.6216+1G>T (n.6216+1G>T) n.2133+1G>T c.6243+1G>T (n.6243+1G>T) n.6279+1G>T n.6217+1G>T n.6252+1G>T n.6190+1G>T | |
| 3 | g.48575206C>G | CA352662514 | COL7A1 | c.6216+1G>C (n.6216+1G>C) n.2133+1G>C c.6243+1G>C (n.6243+1G>C) n.6279+1G>C n.6217+1G>C n.6252+1G>C n.6190+1G>C | |
| 3 | g.48575206C>T | CA352662511 | COL7A1 | c.6216+1G>A (n.6216+1G>A) n.2133+1G>A c.6243+1G>A (n.6243+1G>A) n.6279+1G>A n.6217+1G>A n.6252+1G>A n.6190+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575207C>A | CA352662517 | COL7A1 | c.6216G>T (p.Gln2072His) n.2133G>T c.6243G>T (p.Gln2081His) n.6279G>T n.6217G>T n.6252G>T n.6190G>T | |
| 3 | g.48575207C>G | CA352662519 | COL7A1 | c.6216G>C (p.Gln2072His) n.2133G>C c.6243G>C (p.Gln2081His) n.6279G>C n.6217G>C n.6252G>C n.6190G>C | |
| 3 | g.48575207C>T | CA433538032 | COL7A1 | c.6216G>A (p.Gln2072=) n.2133G>A c.6243G>A (p.Gln2081=) n.6279G>A n.6217G>A n.6252G>A n.6190G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575208del | CA2586972311 | COL7A1 | c.6215del (p.Gln2072ArgfsTer?) n.2132del c.6242del (p.Gln2081ArgfsTer?) n.6278del n.6216del n.6251del n.6189del | |
| 3 | g.48575208T>A | CA352662522 | COL7A1 | c.6215A>T (p.Gln2072Leu) n.2132A>T c.6242A>T (p.Gln2081Leu) n.6278A>T n.6216A>T n.6251A>T n.6189A>T | |
| 3 | g.48575208T>C | CA352662525 | COL7A1 | c.6215A>G (p.Gln2072Arg) n.2132A>G c.6242A>G (p.Gln2081Arg) n.6278A>G n.6216A>G n.6251A>G n.6189A>G | ClinVar |
| 3 | g.48575208T>G | CA352662526 | COL7A1 | c.6215A>C (p.Gln2072Pro) n.2132A>C c.6242A>C (p.Gln2081Pro) n.6278A>C n.6216A>C n.6251A>C n.6189A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575209G>A | CA352662531 | COL7A1 | c.6214C>T (p.Gln2072Ter) n.2131C>T c.6241C>T (p.Gln2081Ter) n.6277C>T n.6215C>T n.6250C>T n.6188C>T | |
| 3 | g.48575209G>C | CA352662533 | COL7A1 | c.6214C>G (p.Gln2072Glu) n.2131C>G c.6241C>G (p.Gln2081Glu) n.6277C>G n.6215C>G n.6250C>G n.6188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575209G= | CA1363082681 | COL7A1 | c.6214C= (p.Gln2072=) n.2131C= c.6241C= (p.Gln2081=) n.6277C= n.6215C= n.6250C= n.6188C= | |
| 3 | g.48575209G>T | CA352662536 | COL7A1 | c.6214C>A (p.Gln2072Lys) n.2131C>A c.6241C>A (p.Gln2081Lys) n.6277C>A n.6215C>A n.6250C>A n.6188C>A | |
| 3 | g.48575210T>A | CA352662537 | COL7A1 | c.6213A>T (p.Glu2071Asp) n.2130A>T c.6240A>T (p.Glu2080Asp) n.6276A>T n.6214A>T n.6249A>T n.6187A>T | |
| 3 | g.48575210T>C | CA433538034 | COL7A1 | c.6213A>G (p.Glu2071=) n.2130A>G c.6240A>G (p.Glu2080=) n.6276A>G n.6214A>G n.6249A>G n.6187A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575210T>G | CA352662540 | COL7A1 | c.6213A>C (p.Glu2071Asp) n.2130A>C c.6240A>C (p.Glu2080Asp) n.6276A>C n.6214A>C n.6249A>C n.6187A>C | |
| 3 | g.48575211T>A | CA352662542 | COL7A1 | c.6212A>T (p.Glu2071Val) n.2129A>T c.6239A>T (p.Glu2080Val) n.6275A>T n.6213A>T n.6248A>T n.6186A>T | |
| 3 | g.48575211T>C | CA352662543 | COL7A1 | c.6212A>G (p.Glu2071Gly) n.2129A>G c.6239A>G (p.Glu2080Gly) n.6275A>G n.6213A>G n.6248A>G n.6186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575211T>G | CA352662541 | COL7A1 | c.6212A>C (p.Glu2071Ala) n.2129A>C c.6239A>C (p.Glu2080Ala) n.6275A>C n.6213A>C n.6248A>C n.6186A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575211T= | CA1363082682 | COL7A1 | c.6212A= (p.Glu2071=) n.2129A= c.6239A= (p.Glu2080=) n.6275A= n.6213A= n.6248A= n.6186A= | |
| 3 | g.48575212C>A | CA352662545 | COL7A1 | c.6211G>T (p.Glu2071Ter) n.2128G>T c.6238G>T (p.Glu2080Ter) n.6274G>T n.6212G>T n.6247G>T n.6185G>T | |
| 3 | g.48575212C>G | CA352662547 | COL7A1 | c.6211G>C (p.Glu2071Gln) n.2128G>C c.6238G>C (p.Glu2080Gln) n.6274G>C n.6212G>C n.6247G>C n.6185G>C | |
| 3 | g.48575212C>T | CA352662549 | COL7A1 | c.6211G>A (p.Glu2071Lys) n.2128G>A c.6238G>A (p.Glu2080Lys) n.6274G>A n.6212G>A n.6247G>A n.6185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575213T>A | CA433538040 | COL7A1 | c.6210A>T (p.Gly2070=) n.2127A>T c.6237A>T (p.Gly2079=) n.6273A>T n.6211A>T n.6246A>T n.6184A>T | |
| 3 | g.48575213T>C | CA433538041 | COL7A1 | c.6210A>G (p.Gly2070=) n.2127A>G c.6237A>G (p.Gly2079=) n.6273A>G n.6211A>G n.6246A>G n.6184A>G | |
| 3 | g.48575213T>G | CA433538042 | COL7A1 | c.6210A>C (p.Gly2070=) n.2127A>C c.6237A>C (p.Gly2079=) n.6273A>C n.6211A>C n.6246A>C n.6184A>C | |
| 3 | g.48575214C>A | CA352662552 | COL7A1 | c.6209G>T (p.Gly2070Val) n.2126G>T c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.6272G>T n.6210G>T n.6245G>T n.6183G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575214C>G | CA352662555 | COL7A1 | c.6209G>C (p.Gly2070Ala) n.2126G>C c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.6272G>C n.6210G>C n.6245G>C n.6183G>C | |
| 3 | g.48575214C>T | CA352662557 | COL7A1 | c.6209G>A (p.Gly2070Glu) n.2126G>A c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.6272G>A n.6210G>A n.6245G>A n.6183G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575215C>A | CA352662560 | COL7A1 | c.6208G>T (p.Gly2070Ter) n.2125G>T c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.6271G>T n.6209G>T n.6244G>T n.6182G>T | |
| 3 | g.48575215C>G | CA352662562 | COL7A1 | c.6208G>C (p.Gly2070Arg) n.2125G>C c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.6271G>C n.6209G>C n.6244G>C n.6182G>C | |
| 3 | g.48575215C>T | CA352662565 | COL7A1 | c.6208G>A (p.Gly2070Arg) n.2125G>A c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.6271G>A n.6209G>A n.6244G>A n.6182G>A | |
| 3 | g.48575216A= | CA1363082683 | COL7A1 | c.6207T= (p.Arg2069=) n.2124T= c.6234T= (p.Arg2078=) n.6270T= n.6208T= n.6243T= n.6181T= | |
| 3 | g.48575216A>C | CA433538047 | COL7A1 | c.6207T>G (p.Arg2069=) n.2124T>G c.6234T>G (p.Arg2078=) n.6270T>G n.6208T>G n.6243T>G n.6181T>G | |
| 3 | g.48575216A>G | CA433538048 | COL7A1 | c.6207T>C (p.Arg2069=) n.2124T>C c.6234T>C (p.Arg2078=) n.6270T>C n.6208T>C n.6243T>C n.6181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575216A>T | CA433538049 | COL7A1 | c.6207T>A (p.Arg2069=) n.2124T>A c.6234T>A (p.Arg2078=) n.6270T>A n.6208T>A n.6243T>A n.6181T>A | |
| 3 | g.48575217C>A | CA352662568 | COL7A1 | c.6206G>T (p.Arg2069Leu) n.2123G>T c.6233G>T (p.Arg2078Leu) n.6269G>T n.6207G>T n.6242G>T n.6180G>T | |
| 3 | g.48575217C= | CA1363082684 | COL7A1 | c.6206G= (p.Arg2069=) n.2123G= c.6233G= (p.Arg2078=) n.6269G= n.6207G= n.6242G= n.6180G= | |
| 3 | g.48575217C>G | CA352662571 | COL7A1 | c.6206G>C (p.Arg2069Pro) n.2123G>C c.6233G>C (p.Arg2078Pro) n.6269G>C n.6207G>C n.6242G>C n.6180G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575217C>T | CA2379161 | COL7A1 | c.6206G>A (p.Arg2069His) n.2123G>A c.6233G>A (p.Arg2078His) n.6269G>A n.6207G>A n.6242G>A n.6180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575222_48575223insACTTTCTCTCCCCGTTCT | CA2739292455 | COL7A1 | c.6206_6207insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2069_Gly2070insGlyGluLysValGluArg) n.2123_2124insGGGAGAGAAAGTAGAACG c.6233_6234insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2078_Gly2079insGlyGluLysValGluArg) n.6269_6270insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6207_6208insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6242_6243insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6180_6181insGGGAGAGAAAGTAGAACG | |
| 3 | g.48575225_48575242del | CA2499216839 | COL7A1 | c.6189_6206del (p.Gly2064_Arg2069del) n.2106_2123del c.6216_6233del (p.Gly2073_Arg2078del) n.6252_6269del n.6190_6207del n.6225_6242del n.6163_6180del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575218G>A | CA127208 | COL7A1 | c.6205C>T (p.Arg2069Cys) n.2122C>T c.6232C>T (p.Arg2078Cys) n.6268C>T n.6206C>T n.6241C>T n.6179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575218G>C | CA352662581 | COL7A1 | c.6205C>G (p.Arg2069Gly) n.2122C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) n.6268C>G n.6206C>G n.6241C>G n.6179C>G | |
| 3 | g.48575218G= | CA1363082685 | COL7A1 | c.6205C= (p.Arg2069=) n.2122C= c.6232C= (p.Arg2078=) n.6268C= n.6206C= n.6241C= n.6179C= | |
| 3 | g.48575218G>T | CA352662577 | COL7A1 | c.6205C>A (p.Arg2069Ser) n.2122C>A c.6232C>A (p.Arg2078Ser) n.6268C>A n.6206C>A n.6241C>A n.6179C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575219T>A | CA352662583 | COL7A1 | c.6204A>T (p.Glu2068Asp) n.2121A>T c.6231A>T (p.Glu2077Asp) n.6267A>T n.6205A>T n.6240A>T n.6178A>T | |
| 3 | g.48575219T>C | CA433538052 | COL7A1 | c.6204A>G (p.Glu2068=) n.2121A>G c.6231A>G (p.Glu2077=) n.6267A>G n.6205A>G n.6240A>G n.6178A>G | |
| 3 | g.48575219T>G | CA352662586 | COL7A1 | c.6204A>C (p.Glu2068Asp) n.2121A>C c.6231A>C (p.Glu2077Asp) n.6267A>C n.6205A>C n.6240A>C n.6178A>C | |
| 3 | g.48575220T>A | CA352662589 | COL7A1 | c.6203A>T (p.Glu2068Val) n.2120A>T c.6230A>T (p.Glu2077Val) n.6266A>T n.6204A>T n.6239A>T n.6177A>T | |
| 3 | g.48575220T>C | CA352662590 | COL7A1 | c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.2120A>G c.6230A>G (p.Glu2077Gly) n.6266A>G n.6204A>G n.6239A>G n.6177A>G | |
| 3 | g.48575220T>G | CA352662593 | COL7A1 | c.6203A>C (p.Glu2068Ala) n.2120A>C c.6230A>C (p.Glu2077Ala) n.6266A>C n.6204A>C n.6239A>C n.6177A>C | |
| 3 | g.48575221C>A | CA352662603 | COL7A1 | c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.2119G>T c.6229G>T (p.Glu2077Ter) n.6265G>T n.6203G>T n.6238G>T n.6176G>T | |
| 3 | g.48575221C>G | CA352662597 | COL7A1 | c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.2119G>C c.6229G>C (p.Glu2077Gln) n.6265G>C n.6203G>C n.6238G>C n.6176G>C | |
| 3 | g.48575221C>T | CA352662600 | COL7A1 | c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.2119G>A c.6229G>A (p.Glu2077Lys) n.6265G>A n.6203G>A n.6238G>A n.6176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575223_48575225del | CA2586972314 | COL7A1 | c.6200_6202del (p.Gly2067del) n.2117_2119del c.6227_6229del (p.Gly2076del) n.6263_6265del n.6201_6203del n.6236_6238del n.6174_6176del | |
| 3 | g.48575222T>A | CA433538060 | COL7A1 | c.6201A>T (p.Gly2067=) n.2118A>T c.6228A>T (p.Gly2076=) n.6264A>T n.6202A>T n.6237A>T n.6175A>T | |
| 3 | g.48575222T>C | CA433538058 | COL7A1 | c.6201A>G (p.Gly2067=) n.2118A>G c.6228A>G (p.Gly2076=) n.6264A>G n.6202A>G n.6237A>G n.6175A>G | |
| 3 | g.48575222T>G | CA433538055 | COL7A1 | c.6201A>C (p.Gly2067=) n.2118A>C c.6228A>C (p.Gly2076=) n.6264A>C n.6202A>C n.6237A>C n.6175A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575223C>A | CA352662607 | COL7A1 | c.6200G>T (p.Gly2067Val) n.2117G>T c.6227G>T (p.Gly2076Val) n.6263G>T n.6201G>T n.6236G>T n.6174G>T | |
| 3 | g.48575223C>G | CA352662609 | COL7A1 | c.6200G>C (p.Gly2067Ala) n.2117G>C c.6227G>C (p.Gly2076Ala) n.6263G>C n.6201G>C n.6236G>C n.6174G>C | |
| 3 | g.48575223C>T | CA352662611 | COL7A1 | c.6200G>A (p.Gly2067Glu) n.2117G>A c.6227G>A (p.Gly2076Glu) n.6263G>A n.6201G>A n.6236G>A n.6174G>A | |
| 3 | g.48575224C>A | CA352662614 | COL7A1 | c.6199G>T (p.Gly2067Ter) n.2116G>T c.6226G>T (p.Gly2076Ter) n.6262G>T n.6200G>T n.6235G>T n.6173G>T | |
| 3 | g.48575224C>G | CA352662617 | COL7A1 | c.6199G>C (p.Gly2067Arg) n.2116G>C c.6226G>C (p.Gly2076Arg) n.6262G>C n.6200G>C n.6235G>C n.6173G>C | |
| 3 | g.48575224C>T | CA352662619 | COL7A1 | c.6199G>A (p.Gly2067Arg) n.2116G>A c.6226G>A (p.Gly2076Arg) n.6262G>A n.6200G>A n.6235G>A n.6173G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575225T>A | CA352662625 | COL7A1 | c.6198A>T (p.Lys2066Asn) n.2115A>T c.6225A>T (p.Lys2075Asn) n.6261A>T n.6199A>T n.6234A>T n.6172A>T | |
| 3 | g.48575225T>C | CA433538063 | COL7A1 | c.6198A>G (p.Lys2066=) n.2115A>G c.6225A>G (p.Lys2075=) n.6261A>G n.6199A>G n.6234A>G n.6172A>G | |
| 3 | g.48575225T>G | CA352662622 | COL7A1 | c.6198A>C (p.Lys2066Asn) n.2115A>C c.6225A>C (p.Lys2075Asn) n.6261A>C n.6199A>C n.6234A>C n.6172A>C | |
| 3 | g.48575226T>A | CA352662629 | COL7A1 | c.6197A>T (p.Lys2066Ile) n.2114A>T c.6224A>T (p.Lys2075Ile) n.6260A>T n.6198A>T n.6233A>T n.6171A>T | |
| 3 | g.48575226T>C | CA352662634 | COL7A1 | c.6197A>G (p.Lys2066Arg) n.2114A>G c.6224A>G (p.Lys2075Arg) n.6260A>G n.6198A>G n.6233A>G n.6171A>G | |
| 3 | g.48575226T>G | CA352662630 | COL7A1 | c.6197A>C (p.Lys2066Thr) n.2114A>C c.6224A>C (p.Lys2075Thr) n.6260A>C n.6198A>C n.6233A>C n.6171A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575227T>A | CA352662639 | COL7A1 | c.6196A>T (p.Lys2066Ter) n.2113A>T c.6223A>T (p.Lys2075Ter) n.6259A>T n.6197A>T n.6232A>T n.6170A>T | |
| 3 | g.48575227T>C | CA352662641 | COL7A1 | c.6196A>G (p.Lys2066Glu) n.2113A>G c.6223A>G (p.Lys2075Glu) n.6259A>G n.6197A>G n.6232A>G n.6170A>G | |
| 3 | g.48575227T>G | CA352662644 | COL7A1 | c.6196A>C (p.Lys2066Gln) n.2113A>C c.6223A>C (p.Lys2075Gln) n.6259A>C n.6197A>C n.6232A>C n.6170A>C | |
| 3 | g.48575229_48575232del | CA2580614232 | COL7A1 | c.6193_6196del (p.Glu2065LysfsTer?) n.2110_2113del c.6220_6223del (p.Glu2074LysfsTer?) n.6256_6259del n.6194_6197del n.6229_6232del n.6167_6170del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575228C>A | CA352662646 | COL7A1 | c.6195G>T (p.Glu2065Asp) n.2112G>T c.6222G>T (p.Glu2074Asp) n.6258G>T n.6196G>T n.6231G>T n.6169G>T | |
| 3 | g.48575228C>G | CA352662648 | COL7A1 | c.6195G>C (p.Glu2065Asp) n.2112G>C c.6222G>C (p.Glu2074Asp) n.6258G>C n.6196G>C n.6231G>C n.6169G>C | |
| 3 | g.48575228C>T | CA433538066 | COL7A1 | c.6195G>A (p.Glu2065=) n.2112G>A c.6222G>A (p.Glu2074=) n.6258G>A n.6196G>A n.6231G>A n.6169G>A | |
| 3 | g.48575229T>A | CA352662653 | COL7A1 | c.6194A>T (p.Glu2065Val) n.2111A>T c.6221A>T (p.Glu2074Val) n.6257A>T n.6195A>T n.6230A>T n.6168A>T | |
| 3 | g.48575229T>C | CA352662655 | COL7A1 | c.6194A>G (p.Glu2065Gly) n.2111A>G c.6221A>G (p.Glu2074Gly) n.6257A>G n.6195A>G n.6230A>G n.6168A>G | |
| 3 | g.48575229T>G | CA352662656 | COL7A1 | c.6194A>C (p.Glu2065Ala) n.2111A>C c.6221A>C (p.Glu2074Ala) n.6257A>C n.6195A>C n.6230A>C n.6168A>C | |
| 3 | g.48575230C>A | CA352662659 | COL7A1 | c.6193G>T (p.Glu2065Ter) n.2110G>T c.6220G>T (p.Glu2074Ter) n.6256G>T n.6194G>T n.6229G>T n.6167G>T | |
| 3 | g.48575230C= | CA1363082686 | COL7A1 | c.6193G= (p.Glu2065=) n.2110G= c.6220G= (p.Glu2074=) n.6256G= n.6194G= n.6229G= n.6167G= | |
| 3 | g.48575230C>G | CA352662662 | COL7A1 | c.6193G>C (p.Glu2065Gln) n.2110G>C c.6220G>C (p.Glu2074Gln) n.6256G>C n.6194G>C n.6229G>C n.6167G>C | |
| 3 | g.48575230C>T | CA2379162 | COL7A1 | c.6193G>A (p.Glu2065Lys) n.2110G>A c.6220G>A (p.Glu2074Lys) n.6256G>A n.6194G>A n.6229G>A n.6167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575231T>A | CA433538071 | COL7A1 | c.6192A>T (p.Gly2064=) n.2109A>T c.6219A>T (p.Gly2073=) n.6255A>T n.6193A>T n.6228A>T n.6166A>T | |
| 3 | g.48575231T>C | CA433538072 | COL7A1 | c.6192A>G (p.Gly2064=) n.2109A>G c.6219A>G (p.Gly2073=) n.6255A>G n.6193A>G n.6228A>G n.6166A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575231T>G | CA433538074 | COL7A1 | c.6192A>C (p.Gly2064=) n.2109A>C c.6219A>C (p.Gly2073=) n.6255A>C n.6193A>C n.6228A>C n.6166A>C | |
| 3 | g.48575232C>A | CA352662671 | COL7A1 | c.6191G>T (p.Gly2064Val) n.2108G>T c.6218G>T (p.Gly2073Val) n.6254G>T n.6192G>T n.6227G>T n.6165G>T | |
| 3 | g.48575232C>G | CA352662666 | COL7A1 | c.6191G>C (p.Gly2064Ala) n.2108G>C c.6218G>C (p.Gly2073Ala) n.6254G>C n.6192G>C n.6227G>C n.6165G>C | |
| 3 | g.48575232C>T | CA352662668 | COL7A1 | c.6191G>A (p.Gly2064Glu) n.2108G>A c.6218G>A (p.Gly2073Glu) n.6254G>A n.6192G>A n.6227G>A n.6165G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575233C>A | CA352662674 | COL7A1 | c.6190G>T (p.Gly2064Ter) n.2107G>T c.6217G>T (p.Gly2073Ter) n.6253G>T n.6191G>T n.6226G>T n.6164G>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48575233C= | CA1363082687 | COL7A1 | c.6190G= (p.Gly2064=) n.2107G= c.6217G= (p.Gly2073=) n.6253G= n.6191G= n.6226G= n.6164G= | |
| 3 | g.48575233C>G | CA352662676 | COL7A1 | c.6190G>C (p.Gly2064Arg) n.2107G>C c.6217G>C (p.Gly2073Arg) n.6253G>C n.6191G>C n.6226G>C n.6164G>C | |
| 3 | g.48575233C>T | CA10602895 | COL7A1 | c.6190G>A (p.Gly2064Arg) n.2107G>A c.6217G>A (p.Gly2073Arg) n.6253G>A n.6191G>A n.6226G>A n.6164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575234C>A | CA433538081 | COL7A1 | c.6189G>T (p.Arg2063=) n.2106G>T c.6216G>T (p.Arg2072=) n.6252G>T n.6190G>T n.6225G>T n.6163G>T | |
| 3 | g.48575234C= | CA1363082688 | COL7A1 | c.6189G= (p.Arg2063=) n.2106G= c.6216G= (p.Arg2072=) n.6252G= n.6190G= n.6225G= n.6163G= | |
| 3 | g.48575234C>G | CA433538084 | COL7A1 | c.6189G>C (p.Arg2063=) n.2106G>C c.6216G>C (p.Arg2072=) n.6252G>C n.6190G>C n.6225G>C n.6163G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575234C>T | CA73977005 | COL7A1 | c.6189G>A (p.Arg2063=) n.2106G>A c.6216G>A (p.Arg2072=) n.6252G>A n.6190G>A n.6225G>A n.6163G>A | dbSNP |
| 3 | g.48575236_48575242dup | CA2577588368 | COL7A1 | c.6183_6189dup (p.Gly2064ArgfsTer?) n.2100_2106dup c.6210_6216dup (p.Gly2073ArgfsTer?) n.6246_6252dup n.6184_6190dup n.6219_6225dup n.6157_6163dup | |
| 3 | g.48575235C>A | CA352662682 | COL7A1 | c.6188G>T (p.Arg2063Leu) n.2105G>T c.6215G>T (p.Arg2072Leu) n.6251G>T n.6189G>T n.6224G>T n.6162G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575235C= | CA1363082689 | COL7A1 | c.6188G= (p.Arg2063=) n.2105G= c.6215G= (p.Arg2072=) n.6251G= n.6189G= n.6224G= n.6162G= | |
| 3 | g.48575235C>G | CA352662684 | COL7A1 | c.6188G>C (p.Arg2063Pro) n.2105G>C c.6215G>C (p.Arg2072Pro) n.6251G>C n.6189G>C n.6224G>C n.6162G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575235C>T | CA2379163 | COL7A1 | c.6188G>A (p.Arg2063Gln) n.2105G>A c.6215G>A (p.Arg2072Gln) n.6251G>A n.6189G>A n.6224G>A n.6162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575236G>A | CA257956 | COL7A1 | c.6187C>T (p.Arg2063Trp) n.2104C>T c.6214C>T (p.Arg2072Trp) n.6250C>T n.6188C>T n.6223C>T n.6161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575236G>C | CA352662690 | COL7A1 | c.6187C>G (p.Arg2063Gly) n.2104C>G c.6214C>G (p.Arg2072Gly) n.6250C>G n.6188C>G n.6223C>G n.6161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575236G= | CA1363082690 | COL7A1 | c.6187C= (p.Arg2063=) n.2104C= c.6214C= (p.Arg2072=) n.6250C= n.6188C= n.6223C= n.6161C= | |
| 3 | g.48575236G>T | CA433538088 | COL7A1 | c.6187C>A (p.Arg2063=) n.2104C>A c.6214C>A (p.Arg2072=) n.6250C>A n.6188C>A n.6223C>A n.6161C>A | |
| 3 | g.48575237T>A | CA352662692 | COL7A1 | c.6186A>T (p.Glu2062Asp) n.2103A>T c.6213A>T (p.Glu2071Asp) n.6249A>T n.6187A>T n.6222A>T n.6160A>T | |
| 3 | g.48575237T>C | CA433538089 | COL7A1 | c.6186A>G (p.Glu2062=) n.2103A>G c.6213A>G (p.Glu2071=) n.6249A>G n.6187A>G n.6222A>G n.6160A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575237T>G | CA352662696 | COL7A1 | c.6186A>C (p.Glu2062Asp) n.2103A>C c.6213A>C (p.Glu2071Asp) n.6249A>C n.6187A>C n.6222A>C n.6160A>C | |
| 3 | g.48575238T>A | CA352662701 | COL7A1 | c.6185A>T (p.Glu2062Val) n.2102A>T c.6212A>T (p.Glu2071Val) n.6248A>T n.6186A>T n.6221A>T n.6159A>T | |
| 3 | g.48575238T>C | CA352662702 | COL7A1 | c.6185A>G (p.Glu2062Gly) n.2102A>G c.6212A>G (p.Glu2071Gly) n.6248A>G n.6186A>G n.6221A>G n.6159A>G | |
| 3 | g.48575238T>G | CA352662699 | COL7A1 | c.6185A>C (p.Glu2062Ala) n.2102A>C c.6212A>C (p.Glu2071Ala) n.6248A>C n.6186A>C n.6221A>C n.6159A>C | |
| 3 | g.48575239C>A | CA352662704 | COL7A1 | c.6184G>T (p.Glu2062Ter) n.2101G>T c.6211G>T (p.Glu2071Ter) n.6247G>T n.6185G>T n.6220G>T n.6158G>T | |
| 3 | g.48575239C>G | CA352662705 | COL7A1 | c.6184G>C (p.Glu2062Gln) n.2101G>C c.6211G>C (p.Glu2071Gln) n.6247G>C n.6185G>C n.6220G>C n.6158G>C | |
| 3 | g.48575239C>T | CA352662707 | COL7A1 | c.6184G>A (p.Glu2062Lys) n.2101G>A c.6211G>A (p.Glu2071Lys) n.6247G>A n.6185G>A n.6220G>A n.6158G>A | |
| 3 | g.48575240T>A | CA433538094 | COL7A1 | c.6183A>T (p.Gly2061=) n.2100A>T c.6210A>T (p.Gly2070=) n.6246A>T n.6184A>T n.6219A>T n.6157A>T | |
| 3 | g.48575240T>C | CA433538095 | COL7A1 | c.6183A>G (p.Gly2061=) n.2100A>G c.6210A>G (p.Gly2070=) n.6246A>G n.6184A>G n.6219A>G n.6157A>G | |
| 3 | g.48575240T>G | CA433538096 | COL7A1 | c.6183A>C (p.Gly2061=) n.2100A>C c.6210A>C (p.Gly2070=) n.6246A>C n.6184A>C n.6219A>C n.6157A>C | |
| 3 | g.48575241C>A | CA352662709 | COL7A1 | c.6182G>T (p.Gly2061Val) n.2099G>T c.6209G>T (p.Gly2070Val) n.6245G>T n.6183G>T n.6218G>T n.6156G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575241C= | CA1363082691 | COL7A1 | c.6182G= (p.Gly2061=) n.2099G= c.6209G= (p.Gly2070=) n.6245G= n.6183G= n.6218G= n.6156G= | |
| 3 | g.48575241C>G | CA352662716 | COL7A1 | c.6182G>C (p.Gly2061Ala) n.2099G>C c.6209G>C (p.Gly2070Ala) n.6245G>C n.6183G>C n.6218G>C n.6156G>C | |
| 3 | g.48575241C>T | CA352662718 | COL7A1 | c.6182G>A (p.Gly2061Glu) n.2099G>A c.6209G>A (p.Gly2070Glu) n.6245G>A n.6183G>A n.6218G>A n.6156G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575242C>A | CA352662723 | COL7A1 | c.6181G>T (p.Gly2061Ter) n.2098G>T c.6208G>T (p.Gly2070Ter) n.6244G>T n.6182G>T n.6217G>T n.6155G>T | |
| 3 | g.48575242C>G | CA352662726 | COL7A1 | c.6181G>C (p.Gly2061Arg) n.2098G>C c.6208G>C (p.Gly2070Arg) n.6244G>C n.6182G>C n.6217G>C n.6155G>C | |
| 3 | g.48575242C>T | CA352662728 | COL7A1 | c.6181G>A (p.Gly2061Arg) n.2098G>A c.6208G>A (p.Gly2070Arg) n.6244G>A n.6182G>A n.6217G>A n.6155G>A | |
| 3 | g.48575243C>A | CA352662732 | COL7A1 | c.6181-1G>T (n.6181-1G>T) n.2098-1G>T c.6208-1G>T (n.6208-1G>T) n.6244-1G>T n.6182-1G>T n.6217-1G>T n.6155-1G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575243C>G | CA352662735 | COL7A1 | c.6181-1G>C (n.6181-1G>C) n.2098-1G>C c.6208-1G>C (n.6208-1G>C) n.6244-1G>C n.6182-1G>C n.6217-1G>C n.6155-1G>C | |
| 3 | g.48575243C>T | CA352662737 | COL7A1 | c.6181-1G>A (n.6181-1G>A) n.2098-1G>A c.6208-1G>A (n.6208-1G>A) n.6244-1G>A n.6182-1G>A n.6217-1G>A n.6155-1G>A | |
| 3 | g.48575244T>A | CA352662742 | COL7A1 | c.6181-2A>T (n.6181-2A>T) n.2098-2A>T c.6208-2A>T (n.6208-2A>T) n.6244-2A>T n.6182-2A>T n.6217-2A>T n.6155-2A>T | |
| 3 | g.48575244T>C | CA352662744 | COL7A1 | c.6181-2A>G (n.6181-2A>G) n.2098-2A>G c.6208-2A>G (n.6208-2A>G) n.6244-2A>G n.6182-2A>G n.6217-2A>G n.6155-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575244T>G | CA352662741 | COL7A1 | c.6181-2A>C (n.6181-2A>C) n.2098-2A>C c.6208-2A>C (n.6208-2A>C) n.6244-2A>C n.6182-2A>C n.6217-2A>C n.6155-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575244T= | CA1363082692 | COL7A1 | c.6181-2A= (n.6181-2A=) n.2098-2A= c.6208-2A= (n.6208-2A=) n.6244-2A= n.6182-2A= n.6217-2A= n.6155-2A= | |
| 3 | g.48575245G>A | CA2379164 | COL7A1 | c.6181-3C>T (n.6181-3C>T) n.2098-3C>T c.6208-3C>T (n.6208-3C>T) n.6244-3C>T n.6182-3C>T n.6217-3C>T n.6155-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575245G= | CA1363082693 | COL7A1 | c.6181-3C= (n.6181-3C=) n.2098-3C= c.6208-3C= (n.6208-3C=) n.6244-3C= n.6182-3C= n.6217-3C= n.6155-3C= | |
| 3 | g.48575245_48575246delinsGA | CA1363082694 | COL7A1 | c.6181-4_6181-3delinsTC (n.6181-4_6181-3delinsTC) n.2098-4_2098-3delinsTC c.6208-4_6208-3delinsTC (n.6208-4_6208-3delinsTC) n.6244-4_6244-3delinsTC n.6182-4_6182-3delinsTC n.6217-4_6217-3delinsTC n.6155-4_6155-3delinsTC | |
| 3 | g.48575248del | CA1363082695 | COL7A1 | c.6181-4del (n.6181-4del) n.2098-4del c.6208-4del (n.6208-4del) n.6244-4del n.6182-4del n.6217-4del n.6155-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575248A= | CA1363082696 | COL7A1 | c.6181-6T= (n.6181-6T=) n.2098-6T= c.6208-6T= (n.6208-6T=) n.6244-6T= n.6182-6T= n.6217-6T= n.6155-6T= | |
| 3 | g.48575248A>C | CA2586972326 | COL7A1 | c.6181-6T>G (n.6181-6T>G) n.2098-6T>G c.6208-6T>G (n.6208-6T>G) n.6244-6T>G n.6182-6T>G n.6217-6T>G n.6155-6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575248A>T | CA1047678503 | COL7A1 | c.6181-6T>A (n.6181-6T>A) n.2098-6T>A c.6208-6T>A (n.6208-6T>A) n.6244-6T>A n.6182-6T>A n.6217-6T>A n.6155-6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575250G>A | CA2665618745 | COL7A1 | c.6181-8C>T (n.6181-8C>T) n.2098-8C>T c.6208-8C>T (n.6208-8C>T) n.6244-8C>T n.6182-8C>T n.6217-8C>T n.6155-8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575251C>T | CA2499216841 | COL7A1 | c.6181-9G>A (n.6181-9G>A) n.2098-9G>A c.6208-9G>A (n.6208-9G>A) n.6244-9G>A n.6182-9G>A n.6217-9G>A n.6155-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575252A= | CA1363082697 | COL7A1 | c.6181-10T= (n.6181-10T=) n.2098-10T= c.6208-10T= (n.6208-10T=) n.6244-10T= n.6182-10T= n.6217-10T= n.6155-10T= | |
| 3 | g.48575252A>C | CA2665618746 | COL7A1 | c.6181-10T>G (n.6181-10T>G) n.2098-10T>G c.6208-10T>G (n.6208-10T>G) n.6244-10T>G n.6182-10T>G n.6217-10T>G n.6155-10T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575252A>G | CA1363082698 | COL7A1 | c.6181-10T>C (n.6181-10T>C) n.2098-10T>C c.6208-10T>C (n.6208-10T>C) n.6244-10T>C n.6182-10T>C n.6217-10T>C n.6155-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575254A>C | CA2756157675 | COL7A1 | c.6181-12T>G (n.6181-12T>G) n.2098-12T>G c.6208-12T>G (n.6208-12T>G) n.6244-12T>G n.6182-12T>G n.6217-12T>G n.6155-12T>G | |
| 3 | g.48575254A>G | CA2577588373 | COL7A1 | c.6181-12T>C (n.6181-12T>C) n.2098-12T>C c.6208-12T>C (n.6208-12T>C) n.6244-12T>C n.6182-12T>C n.6217-12T>C n.6155-12T>C | |
| 3 | g.48575255T>G | CA2756157676 | COL7A1 | c.6181-13A>C (n.6181-13A>C) n.2098-13A>C c.6208-13A>C (n.6208-13A>C) n.6244-13A>C n.6182-13A>C n.6217-13A>C n.6155-13A>C | |
| 3 | g.48575257G>T | CA2577588375 | COL7A1 | c.6181-15C>A (n.6181-15C>A) n.2098-15C>A c.6208-15C>A (n.6208-15C>A) n.6244-15C>A n.6182-15C>A n.6217-15C>A n.6155-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C>A | CA2665618751 | COL7A1 | c.6181-16G>T (n.6181-16G>T) n.2098-16G>T c.6208-16G>T (n.6208-16G>T) n.6244-16G>T n.6182-16G>T n.6217-16G>T n.6155-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C= | CA1363082699 | COL7A1 | c.6181-16G= (n.6181-16G=) n.2098-16G= c.6208-16G= (n.6208-16G=) n.6244-16G= n.6182-16G= n.6217-16G= n.6155-16G= | |
| 3 | g.48575258C>T | CA2379165 | COL7A1 | c.6181-16G>A (n.6181-16G>A) n.2098-16G>A c.6208-16G>A (n.6208-16G>A) n.6244-16G>A n.6182-16G>A n.6217-16G>A n.6155-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575259G>A | CA2379166 | COL7A1 | c.6181-17C>T (n.6181-17C>T) n.2098-17C>T c.6208-17C>T (n.6208-17C>T) n.6244-17C>T n.6182-17C>T n.6217-17C>T n.6155-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G>C | CA2379167 | COL7A1 | c.6181-17C>G (n.6181-17C>G) n.2098-17C>G c.6208-17C>G (n.6208-17C>G) n.6244-17C>G n.6182-17C>G n.6217-17C>G n.6155-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G= | CA1363082700 | COL7A1 | c.6181-17C= (n.6181-17C=) n.2098-17C= c.6208-17C= (n.6208-17C=) n.6244-17C= n.6182-17C= n.6217-17C= n.6155-17C= | |
| 3 | g.48575260G>A | CA1363082702 | COL7A1 | c.6181-18C>T (n.6181-18C>T) n.2098-18C>T c.6208-18C>T (n.6208-18C>T) n.6244-18C>T n.6182-18C>T n.6217-18C>T n.6155-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575260G>C | CA2740094445 | COL7A1 | c.6181-18C>G (n.6181-18C>G) n.2098-18C>G c.6208-18C>G (n.6208-18C>G) n.6244-18C>G n.6182-18C>G n.6217-18C>G n.6155-18C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575260G= | CA1363082701 | COL7A1 | c.6181-18C= (n.6181-18C=) n.2098-18C= c.6208-18C= (n.6208-18C=) n.6244-18C= n.6182-18C= n.6217-18C= n.6155-18C= | |
| 3 | g.48575260G>T | CA543045745 | COL7A1 | c.6181-18C>A (n.6181-18C>A) n.2098-18C>A c.6208-18C>A (n.6208-18C>A) n.6244-18C>A n.6182-18C>A n.6217-18C>A n.6155-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575261G>A | CA2665618761 | COL7A1 | c.6181-19C>T (n.6181-19C>T) n.2098-19C>T c.6208-19C>T (n.6208-19C>T) n.6244-19C>T n.6182-19C>T n.6217-19C>T n.6155-19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G>A | CA543045746 | COL7A1 | c.6181-21C>T (n.6181-21C>T) n.2098-21C>T c.6208-21C>T (n.6208-21C>T) n.6244-21C>T n.6182-21C>T n.6217-21C>T n.6155-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G= | CA1363082703 | COL7A1 | c.6181-21C= (n.6181-21C=) n.2098-21C= c.6208-21C= (n.6208-21C=) n.6244-21C= n.6182-21C= n.6217-21C= n.6155-21C= | |
| 3 | g.48575265G>A | CA2379168 | COL7A1 | c.6181-23C>T (n.6181-23C>T) n.2098-23C>T c.6208-23C>T (n.6208-23C>T) n.6244-23C>T n.6182-23C>T n.6217-23C>T n.6155-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575265G= | CA1363082704 | COL7A1 | c.6181-23C= (n.6181-23C=) n.2098-23C= c.6208-23C= (n.6208-23C=) n.6244-23C= n.6182-23C= n.6217-23C= n.6155-23C= | |
| 3 | g.48575266G>A | CA2665618764 | COL7A1 | c.6181-24C>T (n.6181-24C>T) n.2098-24C>T c.6208-24C>T (n.6208-24C>T) n.6244-24C>T n.6182-24C>T n.6217-24C>T n.6155-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575266G>C | CA907762725 | COL7A1 | c.6181-24C>G (n.6181-24C>G) n.2098-24C>G c.6208-24C>G (n.6208-24C>G) n.6244-24C>G n.6182-24C>G n.6217-24C>G n.6155-24C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575266G= | CA1363082705 | COL7A1 | c.6181-24C= (n.6181-24C=) n.2098-24C= c.6208-24C= (n.6208-24C=) n.6244-24C= n.6182-24C= n.6217-24C= n.6155-24C= | |
| 3 | g.48575267G>A | CA1047678509 | COL7A1 | c.6181-25C>T (n.6181-25C>T) n.2098-25C>T c.6208-25C>T (n.6208-25C>T) n.6244-25C>T n.6182-25C>T n.6217-25C>T n.6155-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G>C | CA2665618765 | COL7A1 | c.6181-25C>G (n.6181-25C>G) n.2098-25C>G c.6208-25C>G (n.6208-25C>G) n.6244-25C>G n.6182-25C>G n.6217-25C>G n.6155-25C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G= | CA1363082706 | COL7A1 | c.6181-25C= (n.6181-25C=) n.2098-25C= c.6208-25C= (n.6208-25C=) n.6244-25C= n.6182-25C= n.6217-25C= n.6155-25C= | |
| 3 | g.48575268C= | CA1363082707 | COL7A1 | c.6181-26G= (n.6181-26G=) n.2098-26G= c.6208-26G= (n.6208-26G=) n.6244-26G= n.6182-26G= n.6217-26G= n.6155-26G= | |
| 3 | g.48575268C>T | CA1363082708 | COL7A1 | c.6181-26G>A (n.6181-26G>A) n.2098-26G>A c.6208-26G>A (n.6208-26G>A) n.6244-26G>A n.6182-26G>A n.6217-26G>A n.6155-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>A | CA2577588380 | COL7A1 | c.6181-27G>T (n.6181-27G>T) n.2098-27G>T c.6208-27G>T (n.6208-27G>T) n.6244-27G>T n.6182-27G>T n.6217-27G>T n.6155-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>T | CA2577588381 | COL7A1 | c.6181-27G>A (n.6181-27G>A) n.2098-27G>A c.6208-27G>A (n.6208-27G>A) n.6244-27G>A n.6182-27G>A n.6217-27G>A n.6155-27G>A | |
| 3 | g.48575272G>A | CA1363082710 | COL7A1 | c.6181-30C>T (n.6181-30C>T) n.2098-30C>T c.6208-30C>T (n.6208-30C>T) n.6244-30C>T n.6182-30C>T n.6217-30C>T n.6155-30C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575272G= | CA1363082709 | COL7A1 | c.6181-30C= (n.6181-30C=) n.2098-30C= c.6208-30C= (n.6208-30C=) n.6244-30C= n.6182-30C= n.6217-30C= n.6155-30C= | |
| 3 | g.48575273C= | CA1363082711 | COL7A1 | c.6181-31G= (n.6181-31G=) n.2098-31G= c.6208-31G= (n.6208-31G=) n.6244-31G= n.6182-31G= n.6217-31G= n.6155-31G= | |
| 3 | g.48575273C>T | CA543045747 | COL7A1 | c.6181-31G>A (n.6181-31G>A) n.2098-31G>A c.6208-31G>A (n.6208-31G>A) n.6244-31G>A n.6182-31G>A n.6217-31G>A n.6155-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575274C= | CA1363082712 | COL7A1 | c.6181-32G= (n.6181-32G=) n.2098-32G= c.6208-32G= (n.6208-32G=) n.6244-32G= n.6182-32G= n.6217-32G= n.6155-32G= | |
| 3 | g.48575274C>T | CA543045748 | COL7A1 | c.6181-32G>A (n.6181-32G>A) n.2098-32G>A c.6208-32G>A (n.6208-32G>A) n.6244-32G>A n.6182-32G>A n.6217-32G>A n.6155-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575275C= | CA1363082713 | COL7A1 | c.6181-33G= (n.6181-33G=) n.2098-33G= c.6208-33G= (n.6208-33G=) n.6244-33G= n.6182-33G= n.6217-33G= n.6155-33G= | |
| 3 | g.48575275C>T | CA2379169 | COL7A1 | c.6181-33G>A (n.6181-33G>A) n.2098-33G>A c.6208-33G>A (n.6208-33G>A) n.6244-33G>A n.6182-33G>A n.6217-33G>A n.6155-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575276A= | CA1363082714 | COL7A1 | c.6181-34T= (n.6181-34T=) n.2098-34T= c.6208-34T= (n.6208-34T=) n.6244-34T= n.6182-34T= n.6217-34T= n.6155-34T= | |
| 3 | g.48575276A>G | CA433538103 | COL7A1 | c.6181-34T>C (n.6181-34T>C) n.2098-34T>C c.6208-34T>C (n.6208-34T>C) n.6244-34T>C n.6182-34T>C n.6217-34T>C n.6155-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575277_48575278delinsTG | CA1363082715 | COL7A1 | c.6181-36_6181-35delinsCA (n.6181-36_6181-35delinsCA) n.2098-36_2098-35delinsCA c.6208-36_6208-35delinsCA (n.6208-36_6208-35delinsCA) n.6244-36_6244-35delinsCA n.6182-36_6182-35delinsCA n.6217-36_6217-35delinsCA n.6155-36_6155-35delinsCA | |
| 3 | g.48575277_48575291del | CA2665618768 | COL7A1 | c.6181-49_6181-35del (n.6181-49_6181-35del) n.2098-49_2098-35del c.6208-49_6208-35del (n.6208-49_6208-35del) n.6244-49_6244-35del n.6182-49_6182-35del n.6217-49_6217-35del n.6155-49_6155-35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G>A | CA2379171 | COL7A1 | c.6181-36C>T (n.6181-36C>T) n.2098-36C>T c.6208-36C>T (n.6208-36C>T) n.6244-36C>T n.6182-36C>T n.6217-36C>T n.6155-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G= | CA1363082716 | COL7A1 | c.6181-36C= (n.6181-36C=) n.2098-36C= c.6208-36C= (n.6208-36C=) n.6244-36C= n.6182-36C= n.6217-36C= n.6155-36C= | |
| 3 | g.48575283dup | CA2379170 | COL7A1 | c.6181-36dup (n.6181-36dup) n.2098-36dup c.6208-36dup (n.6208-36dup) n.6244-36dup n.6182-36dup n.6217-36dup n.6155-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575282_48575283dup | CA2665618769 | COL7A1 | c.6181-37_6181-36dup (n.6181-37_6181-36dup) n.2098-37_2098-36dup c.6208-37_6208-36dup (n.6208-37_6208-36dup) n.6244-37_6244-36dup n.6182-37_6182-36dup n.6217-37_6217-36dup n.6155-37_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575281_48575283dup | CA2665618773 | COL7A1 | c.6181-38_6181-36dup (n.6181-38_6181-36dup) n.2098-38_2098-36dup c.6208-38_6208-36dup (n.6208-38_6208-36dup) n.6244-38_6244-36dup n.6182-38_6182-36dup n.6217-38_6217-36dup n.6155-38_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283del | CA543045749 | COL7A1 | c.6181-36del (n.6181-36del) n.2098-36del c.6208-36del (n.6208-36del) n.6244-36del n.6182-36del n.6217-36del n.6155-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G>A | CA2379172 | COL7A1 | c.6181-37C>T (n.6181-37C>T) n.2098-37C>T c.6208-37C>T (n.6208-37C>T) n.6244-37C>T n.6182-37C>T n.6217-37C>T n.6155-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G= | CA1363082717 | COL7A1 | c.6181-37C= (n.6181-37C=) n.2098-37C= c.6208-37C= (n.6208-37C=) n.6244-37C= n.6182-37C= n.6217-37C= n.6155-37C= | |
| 3 | g.48575280G>C | CA1363082719 | COL7A1 | c.6181-38C>G (n.6181-38C>G) n.2098-38C>G c.6208-38C>G (n.6208-38C>G) n.6244-38C>G n.6182-38C>G n.6217-38C>G n.6155-38C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575280G= | CA1363082718 | COL7A1 | c.6181-38C= (n.6181-38C=) n.2098-38C= c.6208-38C= (n.6208-38C=) n.6244-38C= n.6182-38C= n.6217-38C= n.6155-38C= | |
| 3 | g.48575281G>A | CA2665618776 | COL7A1 | c.6181-39C>T (n.6181-39C>T) n.2098-39C>T c.6208-39C>T (n.6208-39C>T) n.6244-39C>T n.6182-39C>T n.6217-39C>T n.6155-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575281G= | CA1363082720 | COL7A1 | c.6181-39C= (n.6181-39C=) n.2098-39C= c.6208-39C= (n.6208-39C=) n.6244-39C= n.6182-39C= n.6217-39C= n.6155-39C= | |
| 3 | g.48575281G>T | CA2379173 | COL7A1 | c.6181-39C>A (n.6181-39C>A) n.2098-39C>A c.6208-39C>A (n.6208-39C>A) n.6244-39C>A n.6182-39C>A n.6217-39C>A n.6155-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |