| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575123T>A | CA352662426 | COL7A1 | c.6220A>T (p.Arg2074Ter) n.2137A>T c.6247A>T (p.Arg2083Ter) n.6283A>T n.6221A>T n.6256A>T n.6194A>T | |
| 3 | g.48575123T>C | CA352662429 | COL7A1 | c.6220A>G (p.Arg2074Gly) n.2137A>G c.6247A>G (p.Arg2083Gly) n.6283A>G n.6221A>G n.6256A>G n.6194A>G | |
| 3 | g.48575123T>G | CA433538005 | COL7A1 | c.6220A>C (p.Arg2074=) n.2137A>C c.6247A>C (p.Arg2083=) n.6283A>C n.6221A>C n.6256A>C n.6194A>C | |
| 3 | g.48575124G>A | CA433538007 | COL7A1 | c.6219C>T (p.Gly2073=) n.2136C>T c.6246C>T (p.Gly2082=) n.6282C>T n.6220C>T n.6255C>T n.6193C>T | |
| 3 | g.48575124G>C | CA433538008 | COL7A1 | c.6219C>G (p.Gly2073=) n.2136C>G c.6246C>G (p.Gly2082=) n.6282C>G n.6220C>G n.6255C>G n.6193C>G | |
| 3 | g.48575124G= | CA1363082637 | COL7A1 | c.6219C= (p.Gly2073=) n.2136C= c.6246C= (p.Gly2082=) n.6282C= n.6220C= n.6255C= n.6193C= | |
| 3 | g.48575124G>T | CA433538010 | COL7A1 | c.6219C>A (p.Gly2073=) n.2136C>A c.6246C>A (p.Gly2082=) n.6282C>A n.6220C>A n.6255C>A n.6193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575125C>A | CA127202 | COL7A1 | c.6218G>T (p.Gly2073Val) n.2135G>T c.6245G>T (p.Gly2082Val) n.6281G>T n.6219G>T n.6254G>T n.6192G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575125C= | CA1363082638 | COL7A1 | c.6218G= (p.Gly2073=) n.2135G= c.6245G= (p.Gly2082=) n.6281G= n.6219G= n.6254G= n.6192G= | |
| 3 | g.48575125C>G | CA352662433 | COL7A1 | c.6218G>C (p.Gly2073Ala) n.2135G>C c.6245G>C (p.Gly2082Ala) n.6281G>C n.6219G>C n.6254G>C n.6192G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575125C>T | CA352662436 | COL7A1 | c.6218G>A (p.Gly2073Asp) n.2135G>A c.6245G>A (p.Gly2082Asp) n.6281G>A n.6219G>A n.6254G>A n.6192G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575126C>A | CA352662441 | COL7A1 | c.6217G>T (p.Gly2073Cys) n.2134G>T c.6244G>T (p.Gly2082Cys) n.6280G>T n.6218G>T n.6253G>T n.6191G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575126C>G | CA352662443 | COL7A1 | c.6217G>C (p.Gly2073Arg) n.2134G>C c.6244G>C (p.Gly2082Arg) n.6280G>C n.6218G>C n.6253G>C n.6191G>C | |
| 3 | g.48575126C>T | CA352662448 | COL7A1 | c.6217G>A (p.Gly2073Ser) n.2134G>A c.6244G>A (p.Gly2082Ser) n.6280G>A n.6218G>A n.6253G>A n.6191G>A | |
| 3 | g.48575127C>A | CA352662453 | COL7A1 | c.6217-1G>T (n.6217-1G>T) n.2134-1G>T c.6244-1G>T (n.6244-1G>T) n.6280-1G>T n.6218-1G>T n.6253-1G>T n.6191-1G>T | |
| 3 | g.48575127C>G | CA352662457 | COL7A1 | c.6217-1G>C (n.6217-1G>C) n.2134-1G>C c.6244-1G>C (n.6244-1G>C) n.6280-1G>C n.6218-1G>C n.6253-1G>C n.6191-1G>C | |
| 3 | g.48575127C>T | CA352662458 | COL7A1 | c.6217-1G>A (n.6217-1G>A) n.2134-1G>A c.6244-1G>A (n.6244-1G>A) n.6280-1G>A n.6218-1G>A n.6253-1G>A n.6191-1G>A | |
| 3 | g.48575127_48575128delinsCT | CA1363082639 | COL7A1 | c.6217-2_6217-1delinsAG (n.6217-2_6217-1delinsAG) n.2134-2_2134-1delinsAG c.6244-2_6244-1delinsAG (n.6244-2_6244-1delinsAG) n.6280-2_6280-1delinsAG n.6218-2_6218-1delinsAG n.6253-2_6253-1delinsAG n.6191-2_6191-1delinsAG | |
| 3 | g.48575128del | CA1139658058 | COL7A1 | c.6217-2del (n.6217-2del) n.2134-2del c.6244-2del (n.6244-2del) n.6280-2del n.6218-2del n.6253-2del n.6191-2del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575128T>A | CA352662464 | COL7A1 | c.6217-2A>T (n.6217-2A>T) n.2134-2A>T c.6244-2A>T (n.6244-2A>T) n.6280-2A>T n.6218-2A>T n.6253-2A>T n.6191-2A>T | |
| 3 | g.48575128T>C | CA352662466 | COL7A1 | c.6217-2A>G (n.6217-2A>G) n.2134-2A>G c.6244-2A>G (n.6244-2A>G) n.6280-2A>G n.6218-2A>G n.6253-2A>G n.6191-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575128T>G | CA352662469 | COL7A1 | c.6217-2A>C (n.6217-2A>C) n.2134-2A>C c.6244-2A>C (n.6244-2A>C) n.6280-2A>C n.6218-2A>C n.6253-2A>C n.6191-2A>C | |
| 3 | g.48575128T= | CA1363082640 | COL7A1 | c.6217-2A= (n.6217-2A=) n.2134-2A= c.6244-2A= (n.6244-2A=) n.6280-2A= n.6218-2A= n.6253-2A= n.6191-2A= | |
| 3 | g.48575129G>A | CA2379141 | COL7A1 | c.6217-3C>T (n.6217-3C>T) n.2134-3C>T c.6244-3C>T (n.6244-3C>T) n.6280-3C>T n.6218-3C>T n.6253-3C>T n.6191-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575129G= | CA1363082641 | COL7A1 | c.6217-3C= (n.6217-3C=) n.2134-3C= c.6244-3C= (n.6244-3C=) n.6280-3C= n.6218-3C= n.6253-3C= n.6191-3C= | |
| 3 | g.48575129G>T | CA2586972306 | COL7A1 | c.6217-3C>A (n.6217-3C>A) n.2134-3C>A c.6244-3C>A (n.6244-3C>A) n.6280-3C>A n.6218-3C>A n.6253-3C>A n.6191-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575130C>A | CA2665618612 | COL7A1 | c.6217-4G>T (n.6217-4G>T) n.2134-4G>T c.6244-4G>T (n.6244-4G>T) n.6280-4G>T n.6218-4G>T n.6253-4G>T n.6191-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575130C>T | CA2665618614 | COL7A1 | c.6217-4G>A (n.6217-4G>A) n.2134-4G>A c.6244-4G>A (n.6244-4G>A) n.6280-4G>A n.6218-4G>A n.6253-4G>A n.6191-4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575131A= | CA1363082642 | COL7A1 | c.6217-5T= (n.6217-5T=) n.2134-5T= c.6244-5T= (n.6244-5T=) n.6280-5T= n.6218-5T= n.6253-5T= n.6191-5T= | |
| 3 | g.48575131A>C | CA2665618616 | COL7A1 | c.6217-5T>G (n.6217-5T>G) n.2134-5T>G c.6244-5T>G (n.6244-5T>G) n.6280-5T>G n.6218-5T>G n.6253-5T>G n.6191-5T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575131A>G | CA2379142 | COL7A1 | c.6217-5T>C (n.6217-5T>C) n.2134-5T>C c.6244-5T>C (n.6244-5T>C) n.6280-5T>C n.6218-5T>C n.6253-5T>C n.6191-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575132G>A | CA2379143 | COL7A1 | c.6217-6C>T (n.6217-6C>T) n.2134-6C>T c.6244-6C>T (n.6244-6C>T) n.6280-6C>T n.6218-6C>T n.6253-6C>T n.6191-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575132G= | CA1363082643 | COL7A1 | c.6217-6C= (n.6217-6C=) n.2134-6C= c.6244-6C= (n.6244-6C=) n.6280-6C= n.6218-6C= n.6253-6C= n.6191-6C= | |
| 3 | g.48575133G>A | CA2756157658 | COL7A1 | c.6217-7C>T (n.6217-7C>T) n.2134-7C>T c.6244-7C>T (n.6244-7C>T) n.6280-7C>T n.6218-7C>T n.6253-7C>T n.6191-7C>T | |
| 3 | g.48575133G= | CA1363082644 | COL7A1 | c.6217-7C= (n.6217-7C=) n.2134-7C= c.6244-7C= (n.6244-7C=) n.6280-7C= n.6218-7C= n.6253-7C= n.6191-7C= | |
| 3 | g.48575133G>T | CA1363082645 | COL7A1 | c.6217-7C>A (n.6217-7C>A) n.2134-7C>A c.6244-7C>A (n.6244-7C>A) n.6280-7C>A n.6218-7C>A n.6253-7C>A n.6191-7C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575134A>C | CA2665618623 | COL7A1 | c.6217-8T>G (n.6217-8T>G) n.2134-8T>G c.6244-8T>G (n.6244-8T>G) n.6280-8T>G n.6218-8T>G n.6253-8T>G n.6191-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575134A>G | CA2573137013 | COL7A1 | c.6217-8T>C (n.6217-8T>C) n.2134-8T>C c.6244-8T>C (n.6244-8T>C) n.6280-8T>C n.6218-8T>C n.6253-8T>C n.6191-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575137C= | CA1363082647 | COL7A1 | c.6217-11G= (n.6217-11G=) n.2134-11G= c.6244-11G= (n.6244-11G=) n.6280-11G= n.6218-11G= n.6253-11G= n.6191-11G= | |
| 3 | g.48575137C>T | CA2379144 | COL7A1 | c.6217-11G>A (n.6217-11G>A) n.2134-11G>A c.6244-11G>A (n.6244-11G>A) n.6280-11G>A n.6218-11G>A n.6253-11G>A n.6191-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575137_48575139delinsCAA | CA1363082646 | COL7A1 | c.6217-13_6217-11delinsTTG (n.6217-13_6217-11delinsTTG) n.2134-13_2134-11delinsTTG c.6244-13_6244-11delinsTTG (n.6244-13_6244-11delinsTTG) n.6280-13_6280-11delinsTTG n.6218-13_6218-11delinsTTG n.6253-13_6253-11delinsTTG n.6191-13_6191-11delinsTTG | |
| 3 | g.48575138_48575139del | CA2379145 | COL7A1 | c.6217-13_6217-12del (n.6217-13_6217-12del) n.2134-13_2134-12del c.6244-13_6244-12del (n.6244-13_6244-12del) n.6280-13_6280-12del n.6218-13_6218-12del n.6253-13_6253-12del n.6191-13_6191-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575140G>A | CA2379146 | COL7A1 | c.6217-14C>T (n.6217-14C>T) n.2134-14C>T c.6244-14C>T (n.6244-14C>T) n.6280-14C>T n.6218-14C>T n.6253-14C>T n.6191-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575140G= | CA1363082648 | COL7A1 | c.6217-14C= (n.6217-14C=) n.2134-14C= c.6244-14C= (n.6244-14C=) n.6280-14C= n.6218-14C= n.6253-14C= n.6191-14C= | |
| 3 | g.48575142A= | CA1363082649 | COL7A1 | c.6217-16T= (n.6217-16T=) n.2134-16T= c.6244-16T= (n.6244-16T=) n.6280-16T= n.6218-16T= n.6253-16T= n.6191-16T= | |
| 3 | g.48575142A>C | CA1047678473 | COL7A1 | c.6217-16T>G (n.6217-16T>G) n.2134-16T>G c.6244-16T>G (n.6244-16T>G) n.6280-16T>G n.6218-16T>G n.6253-16T>G n.6191-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575145T>G | CA1363082651 | COL7A1 | c.6217-19A>C (n.6217-19A>C) n.2134-19A>C c.6244-19A>C (n.6244-19A>C) n.6280-19A>C n.6218-19A>C n.6253-19A>C n.6191-19A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575145T= | CA1363082650 | COL7A1 | c.6217-19A= (n.6217-19A=) n.2134-19A= c.6244-19A= (n.6244-19A=) n.6280-19A= n.6218-19A= n.6253-19A= n.6191-19A= | |
| 3 | g.48575147G>T | CA2577588362 | COL7A1 | c.6217-21C>A (n.6217-21C>A) n.2134-21C>A c.6244-21C>A (n.6244-21C>A) n.6280-21C>A n.6218-21C>A n.6253-21C>A n.6191-21C>A | |
| 3 | g.48575147_48575150delinsGGGT | CA1363082652 | COL7A1 | c.6217-24_6217-21delinsACCC (n.6217-24_6217-21delinsACCC) n.2134-24_2134-21delinsACCC c.6244-24_6244-21delinsACCC (n.6244-24_6244-21delinsACCC) n.6280-24_6280-21delinsACCC n.6218-24_6218-21delinsACCC n.6253-24_6253-21delinsACCC n.6191-24_6191-21delinsACCC | |
| 3 | g.48575150_48575152del | CA907762637 | COL7A1 | c.6217-24_6217-22del (n.6217-24_6217-22del) n.2134-24_2134-22del c.6244-24_6244-22del (n.6244-24_6244-22del) n.6280-24_6280-22del n.6218-24_6218-22del n.6253-24_6253-22del n.6191-24_6191-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575149G>C | CA543045741 | COL7A1 | c.6217-23C>G (n.6217-23C>G) n.2134-23C>G c.6244-23C>G (n.6244-23C>G) n.6280-23C>G n.6218-23C>G n.6253-23C>G n.6191-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575149G= | CA1363082653 | COL7A1 | c.6217-23C= (n.6217-23C=) n.2134-23C= c.6244-23C= (n.6244-23C=) n.6280-23C= n.6218-23C= n.6253-23C= n.6191-23C= | |
| 3 | g.48575150T>A | CA1047678476 | COL7A1 | c.6217-24A>T (n.6217-24A>T) n.2134-24A>T c.6244-24A>T (n.6244-24A>T) n.6280-24A>T n.6218-24A>T n.6253-24A>T n.6191-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575150T= | CA1363082654 | COL7A1 | c.6217-24A= (n.6217-24A=) n.2134-24A= c.6244-24A= (n.6244-24A=) n.6280-24A= n.6218-24A= n.6253-24A= n.6191-24A= | |
| 3 | g.48575153C>T | CA2665618641 | COL7A1 | c.6217-27G>A (n.6217-27G>A) n.2134-27G>A c.6244-27G>A (n.6244-27G>A) n.6280-27G>A n.6218-27G>A n.6253-27G>A n.6191-27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575156C= | CA1363082655 | COL7A1 | c.6217-30G= (n.6217-30G=) n.2134-30G= c.6244-30G= (n.6244-30G=) n.6280-30G= n.6218-30G= n.6253-30G= n.6191-30G= | |
| 3 | g.48575156C>G | CA2665618643 | COL7A1 | c.6217-30G>C (n.6217-30G>C) n.2134-30G>C c.6244-30G>C (n.6244-30G>C) n.6280-30G>C n.6218-30G>C n.6253-30G>C n.6191-30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575156C>T | CA543045742 | COL7A1 | c.6217-30G>A (n.6217-30G>A) n.2134-30G>A c.6244-30G>A (n.6244-30G>A) n.6280-30G>A n.6218-30G>A n.6253-30G>A n.6191-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575157_48575169delinsCCCAGCACAGCCT | CA1363082656 | COL7A1 | c.6216+38_6217-31delinsAGGCTGTGCTGGG (n.6216+38_6217-31delinsAGGCTGTGCTGGG) n.2133+38_2134-31delinsAGGCTGTGCTGGG c.6243+38_6244-31delinsAGGCTGTGCTGGG (n.6243+38_6244-31delinsAGGCTGTGCTGGG) n.6279+38_6280-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6217+38_6218-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6252+38_6253-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6190+38_6191-31delinsAGGCTGTGCTGGG | |
| 3 | g.48575158C>A | CA2665618645 | COL7A1 | c.6217-32G>T (n.6217-32G>T) n.2134-32G>T c.6244-32G>T (n.6244-32G>T) n.6280-32G>T n.6218-32G>T n.6253-32G>T n.6191-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575162_48575173del | CA916888249 | COL7A1 | c.6216+38_6217-32del (n.6216+38_6217-32del) n.2133+38_2134-32del c.6243+38_6244-32del (n.6243+38_6244-32del) n.6279+38_6280-32del n.6217+38_6218-32del n.6252+38_6253-32del n.6190+38_6191-32del | dbSNP |
| 3 | g.48575160A= | CA1363082657 | COL7A1 | c.6217-34T= (n.6217-34T=) n.2134-34T= c.6244-34T= (n.6244-34T=) n.6280-34T= n.6218-34T= n.6253-34T= n.6191-34T= | |
| 3 | g.48575160A>C | CA2379147 | COL7A1 | c.6217-34T>G (n.6217-34T>G) n.2134-34T>G c.6244-34T>G (n.6244-34T>G) n.6280-34T>G n.6218-34T>G n.6253-34T>G n.6191-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575161G>T | CA2665618647 | COL7A1 | c.6217-35C>A (n.6217-35C>A) n.2134-35C>A c.6244-35C>A (n.6244-35C>A) n.6280-35C>A n.6218-35C>A n.6253-35C>A n.6191-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575162C>A | CA2577588363 | COL7A1 | c.6217-36G>T (n.6217-36G>T) n.2134-36G>T c.6244-36G>T (n.6244-36G>T) n.6280-36G>T n.6218-36G>T n.6253-36G>T n.6191-36G>T | |
| 3 | g.48575163A= | CA1363082658 | COL7A1 | c.6217-37T= (n.6217-37T=) n.2134-37T= c.6244-37T= (n.6244-37T=) n.6280-37T= n.6218-37T= n.6253-37T= n.6191-37T= | |
| 3 | g.48575163A>C | CA1363082659 | COL7A1 | c.6217-37T>G (n.6217-37T>G) n.2134-37T>G c.6244-37T>G (n.6244-37T>G) n.6280-37T>G n.6218-37T>G n.6253-37T>G n.6191-37T>G | dbSNP |
| 3 | g.48575166G>T | CA2756157659 | COL7A1 | c.6217-40C>A (n.6217-40C>A) n.2134-40C>A c.6244-40C>A (n.6244-40C>A) n.6280-40C>A n.6218-40C>A n.6253-40C>A n.6191-40C>A | |
| 3 | g.48575167C>A | CA2665618649 | COL7A1 | c.6217-41G>T (n.6217-41G>T) n.2134-41G>T c.6244-41G>T (n.6244-41G>T) n.6280-41G>T n.6218-41G>T n.6253-41G>T n.6191-41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575167C>T | CA2665618650 | COL7A1 | c.6217-41G>A (n.6217-41G>A) n.2134-41G>A c.6244-41G>A (n.6244-41G>A) n.6280-41G>A n.6218-41G>A n.6253-41G>A n.6191-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575170C>T | CA2499216837 | COL7A1 | c.6216+37G>A (n.6216+37G>A) n.2133+37G>A c.6243+37G>A (n.6243+37G>A) n.6279+37G>A n.6217+37G>A n.6252+37G>A n.6190+37G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575171C= | CA1363082660 | COL7A1 | c.6216+36G= (n.6216+36G=) n.2133+36G= c.6243+36G= (n.6243+36G=) n.6279+36G= n.6217+36G= n.6252+36G= n.6190+36G= | |
| 3 | g.48575171C>T | CA2379148 | COL7A1 | c.6216+36G>A (n.6216+36G>A) n.2133+36G>A c.6243+36G>A (n.6243+36G>A) n.6279+36G>A n.6217+36G>A n.6252+36G>A n.6190+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575174A= | CA1363082661 | COL7A1 | c.6216+33T= (n.6216+33T=) n.2133+33T= c.6243+33T= (n.6243+33T=) n.6279+33T= n.6217+33T= n.6252+33T= n.6190+33T= | |
| 3 | g.48575174A>C | CA2379149 | COL7A1 | c.6216+33T>G (n.6216+33T>G) n.2133+33T>G c.6243+33T>G (n.6243+33T>G) n.6279+33T>G n.6217+33T>G n.6252+33T>G n.6190+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575174A>G | CA907762644 | COL7A1 | c.6216+33T>C (n.6216+33T>C) n.2133+33T>C c.6243+33T>C (n.6243+33T>C) n.6279+33T>C n.6217+33T>C n.6252+33T>C n.6190+33T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575175C= | CA1363082662 | COL7A1 | c.6216+32G= (n.6216+32G=) n.2133+32G= c.6243+32G= (n.6243+32G=) n.6279+32G= n.6217+32G= n.6252+32G= n.6190+32G= | |
| 3 | g.48575175C>G | CA2379150 | COL7A1 | c.6216+32G>C (n.6216+32G>C) n.2133+32G>C c.6243+32G>C (n.6243+32G>C) n.6279+32G>C n.6217+32G>C n.6252+32G>C n.6190+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575176A= | CA1363082663 | COL7A1 | c.6216+31T= (n.6216+31T=) n.2133+31T= c.6243+31T= (n.6243+31T=) n.6279+31T= n.6217+31T= n.6252+31T= n.6190+31T= | |
| 3 | g.48575176A>T | CA2379151 | COL7A1 | c.6216+31T>A (n.6216+31T>A) n.2133+31T>A c.6243+31T>A (n.6243+31T>A) n.6279+31T>A n.6217+31T>A n.6252+31T>A n.6190+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575177G>C | CA2702733605 | COL7A1 | c.6216+30C>G (n.6216+30C>G) n.2133+30C>G c.6243+30C>G (n.6243+30C>G) n.6279+30C>G n.6217+30C>G n.6252+30C>G n.6190+30C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575178C= | CA1363082664 | COL7A1 | c.6216+29G= (n.6216+29G=) n.2133+29G= c.6243+29G= (n.6243+29G=) n.6279+29G= n.6217+29G= n.6252+29G= n.6190+29G= | |
| 3 | g.48575178C>G | CA2702555390 | COL7A1 | c.6216+29G>C (n.6216+29G>C) n.2133+29G>C c.6243+29G>C (n.6243+29G>C) n.6279+29G>C n.6217+29G>C n.6252+29G>C n.6190+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575178C>T | CA73976998 | COL7A1 | c.6216+29G>A (n.6216+29G>A) n.2133+29G>A c.6243+29G>A (n.6243+29G>A) n.6279+29G>A n.6217+29G>A n.6252+29G>A n.6190+29G>A | dbSNP |
| 3 | g.48575179C>T | CA2665618656 | COL7A1 | c.6216+28G>A (n.6216+28G>A) n.2133+28G>A c.6243+28G>A (n.6243+28G>A) n.6279+28G>A n.6217+28G>A n.6252+28G>A n.6190+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575180T>C | CA2379152 | COL7A1 | c.6216+27A>G (n.6216+27A>G) n.2133+27A>G c.6243+27A>G (n.6243+27A>G) n.6279+27A>G n.6217+27A>G n.6252+27A>G n.6190+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575180T= | CA1363082665 | COL7A1 | c.6216+27A= (n.6216+27A=) n.2133+27A= c.6243+27A= (n.6243+27A=) n.6279+27A= n.6217+27A= n.6252+27A= n.6190+27A= | |
| 3 | g.48575181G= | CA1363082666 | COL7A1 | c.6216+26C= (n.6216+26C=) n.2133+26C= c.6243+26C= (n.6243+26C=) n.6279+26C= n.6217+26C= n.6252+26C= n.6190+26C= | |
| 3 | g.48575182C>A | CA433538024 | COL7A1 | c.6216+25G>T (n.6216+25G>T) n.2133+25G>T c.6243+25G>T (n.6243+25G>T) n.6279+25G>T n.6217+25G>T n.6252+25G>T n.6190+25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575185dup | CA1363082667 | COL7A1 | c.6216+25dup (n.6216+25dup) n.2133+25dup c.6243+25dup (n.6243+25dup) n.6279+25dup n.6217+25dup n.6252+25dup n.6190+25dup | dbSNP |
| 3 | g.48575185C>A | CA2756157665 | COL7A1 | c.6216+22G>T (n.6216+22G>T) n.2133+22G>T c.6243+22G>T (n.6243+22G>T) n.6279+22G>T n.6217+22G>T n.6252+22G>T n.6190+22G>T | |
| 3 | g.48575185C= | CA1363082668 | COL7A1 | c.6216+22G= (n.6216+22G=) n.2133+22G= c.6243+22G= (n.6243+22G=) n.6279+22G= n.6217+22G= n.6252+22G= n.6190+22G= | |
| 3 | g.48575185C>T | CA543045743 | COL7A1 | c.6216+22G>A (n.6216+22G>A) n.2133+22G>A c.6243+22G>A (n.6243+22G>A) n.6279+22G>A n.6217+22G>A n.6252+22G>A n.6190+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575187C= | CA1363082669 | COL7A1 | c.6216+20G= (n.6216+20G=) n.2133+20G= c.6243+20G= (n.6243+20G=) n.6279+20G= n.6217+20G= n.6252+20G= n.6190+20G= | |
| 3 | g.48575187C>T | CA2379153 | COL7A1 | c.6216+20G>A (n.6216+20G>A) n.2133+20G>A c.6243+20G>A (n.6243+20G>A) n.6279+20G>A n.6217+20G>A n.6252+20G>A n.6190+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G>A | CA2379154 | COL7A1 | c.6216+19C>T (n.6216+19C>T) n.2133+19C>T c.6243+19C>T (n.6243+19C>T) n.6279+19C>T n.6217+19C>T n.6252+19C>T n.6190+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G= | CA1363082670 | COL7A1 | c.6216+19C= (n.6216+19C=) n.2133+19C= c.6243+19C= (n.6243+19C=) n.6279+19C= n.6217+19C= n.6252+19C= n.6190+19C= | |
| 3 | g.48575190A>C | CA2665618669 | COL7A1 | c.6216+17T>G (n.6216+17T>G) n.2133+17T>G c.6243+17T>G (n.6243+17T>G) n.6279+17T>G n.6217+17T>G n.6252+17T>G n.6190+17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575190A>G | CA2580069975 | COL7A1 | c.6216+17T>C (n.6216+17T>C) n.2133+17T>C c.6243+17T>C (n.6243+17T>C) n.6279+17T>C n.6217+17T>C n.6252+17T>C n.6190+17T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575191G>A | CA2665618672 | COL7A1 | c.6216+16C>T (n.6216+16C>T) n.2133+16C>T c.6243+16C>T (n.6243+16C>T) n.6279+16C>T n.6217+16C>T n.6252+16C>T n.6190+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575191_48575192delinsGC | CA1363082671 | COL7A1 | c.6216+15_6216+16delinsGC (n.6216+15_6216+16delinsGC) n.2133+15_2133+16delinsGC c.6243+15_6243+16delinsGC (n.6243+15_6243+16delinsGC) n.6279+15_6279+16delinsGC n.6217+15_6217+16delinsGC n.6252+15_6252+16delinsGC n.6190+15_6190+16delinsGC | |
| 3 | g.48575194del | CA916888250 | COL7A1 | c.6216+15del (n.6216+15del) n.2133+15del c.6243+15del (n.6243+15del) n.6279+15del n.6217+15del n.6252+15del n.6190+15del | dbSNP |
| 3 | g.48575194C= | CA1363082672 | COL7A1 | c.6216+13G= (n.6216+13G=) n.2133+13G= c.6243+13G= (n.6243+13G=) n.6279+13G= n.6217+13G= n.6252+13G= n.6190+13G= | |
| 3 | g.48575194C>T | CA2379155 | COL7A1 | c.6216+13G>A (n.6216+13G>A) n.2133+13G>A c.6243+13G>A (n.6243+13G>A) n.6279+13G>A n.6217+13G>A n.6252+13G>A n.6190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575195A= | CA1363082673 | COL7A1 | c.6216+12T= (n.6216+12T=) n.2133+12T= c.6243+12T= (n.6243+12T=) n.6279+12T= n.6217+12T= n.6252+12T= n.6190+12T= | |
| 3 | g.48575195A>G | CA1363082674 | COL7A1 | c.6216+12T>C (n.6216+12T>C) n.2133+12T>C c.6243+12T>C (n.6243+12T>C) n.6279+12T>C n.6217+12T>C n.6252+12T>C n.6190+12T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575196T>A | CA913102941 | COL7A1 | c.6216+11A>T (n.6216+11A>T) n.2133+11A>T c.6243+11A>T (n.6243+11A>T) n.6279+11A>T n.6217+11A>T n.6252+11A>T n.6190+11A>T | |
| 3 | g.48575197C>A | CA543045744 | COL7A1 | c.6216+10G>T (n.6216+10G>T) n.2133+10G>T c.6243+10G>T (n.6243+10G>T) n.6279+10G>T n.6217+10G>T n.6252+10G>T n.6190+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575197C= | CA1363082675 | COL7A1 | c.6216+10G= (n.6216+10G=) n.2133+10G= c.6243+10G= (n.6243+10G=) n.6279+10G= n.6217+10G= n.6252+10G= n.6190+10G= | |
| 3 | g.48575197C>T | CA2379156 | COL7A1 | c.6216+10G>A (n.6216+10G>A) n.2133+10G>A c.6243+10G>A (n.6243+10G>A) n.6279+10G>A n.6217+10G>A n.6252+10G>A n.6190+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575198G>A | CA2379157 | COL7A1 | c.6216+9C>T (n.6216+9C>T) n.2133+9C>T c.6243+9C>T (n.6243+9C>T) n.6279+9C>T n.6217+9C>T n.6252+9C>T n.6190+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575198G= | CA1363082676 | COL7A1 | c.6216+9C= (n.6216+9C=) n.2133+9C= c.6243+9C= (n.6243+9C=) n.6279+9C= n.6217+9C= n.6252+9C= n.6190+9C= | |
| 3 | g.48575199C= | CA1363082677 | COL7A1 | c.6216+8G= (n.6216+8G=) n.2133+8G= c.6243+8G= (n.6243+8G=) n.6279+8G= n.6217+8G= n.6252+8G= n.6190+8G= | |
| 3 | g.48575199C>T | CA2379159 | COL7A1 | c.6216+8G>A (n.6216+8G>A) n.2133+8G>A c.6243+8G>A (n.6243+8G>A) n.6279+8G>A n.6217+8G>A n.6252+8G>A n.6190+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575200dup | CA2379158 | COL7A1 | c.6216+7dup (n.6216+7dup) n.2133+7dup c.6243+7dup (n.6243+7dup) n.6279+7dup n.6217+7dup n.6252+7dup n.6190+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G>A | CA2379160 | COL7A1 | c.6216+6C>T (n.6216+6C>T) n.2133+6C>T c.6243+6C>T (n.6243+6C>T) n.6279+6C>T n.6217+6C>T n.6252+6C>T n.6190+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G= | CA1363082678 | COL7A1 | c.6216+6C= (n.6216+6C=) n.2133+6C= c.6243+6C= (n.6243+6C=) n.6279+6C= n.6217+6C= n.6252+6C= n.6190+6C= | |
| 3 | g.48575202C>A | CA1363082679 | COL7A1 | c.6216+5G>T (n.6216+5G>T) n.2133+5G>T c.6243+5G>T (n.6243+5G>T) n.6279+5G>T n.6217+5G>T n.6252+5G>T n.6190+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575202C= | CA1363082680 | COL7A1 | c.6216+5G= (n.6216+5G=) n.2133+5G= c.6243+5G= (n.6243+5G=) n.6279+5G= n.6217+5G= n.6252+5G= n.6190+5G= | |
| 3 | g.48575202C>T | CA2665618703 | COL7A1 | c.6216+5G>A (n.6216+5G>A) n.2133+5G>A c.6243+5G>A (n.6243+5G>A) n.6279+5G>A n.6217+5G>A n.6252+5G>A n.6190+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575205A>C | CA352662501 | COL7A1 | c.6216+2T>G (n.6216+2T>G) n.2133+2T>G c.6243+2T>G (n.6243+2T>G) n.6279+2T>G n.6217+2T>G n.6252+2T>G n.6190+2T>G | ClinVar |
| 3 | g.48575205A>G | CA352662503 | COL7A1 | c.6216+2T>C (n.6216+2T>C) n.2133+2T>C c.6243+2T>C (n.6243+2T>C) n.6279+2T>C n.6217+2T>C n.6252+2T>C n.6190+2T>C | |
| 3 | g.48575205A>T | CA352662506 | COL7A1 | c.6216+2T>A (n.6216+2T>A) n.2133+2T>A c.6243+2T>A (n.6243+2T>A) n.6279+2T>A n.6217+2T>A n.6252+2T>A n.6190+2T>A | |
| 3 | g.48575206C>A | CA352662509 | COL7A1 | c.6216+1G>T (n.6216+1G>T) n.2133+1G>T c.6243+1G>T (n.6243+1G>T) n.6279+1G>T n.6217+1G>T n.6252+1G>T n.6190+1G>T | |
| 3 | g.48575206C>G | CA352662514 | COL7A1 | c.6216+1G>C (n.6216+1G>C) n.2133+1G>C c.6243+1G>C (n.6243+1G>C) n.6279+1G>C n.6217+1G>C n.6252+1G>C n.6190+1G>C | |
| 3 | g.48575206C>T | CA352662511 | COL7A1 | c.6216+1G>A (n.6216+1G>A) n.2133+1G>A c.6243+1G>A (n.6243+1G>A) n.6279+1G>A n.6217+1G>A n.6252+1G>A n.6190+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575207C>A | CA352662517 | COL7A1 | c.6216G>T (p.Gln2072His) n.2133G>T c.6243G>T (p.Gln2081His) n.6279G>T n.6217G>T n.6252G>T n.6190G>T | |
| 3 | g.48575207C>G | CA352662519 | COL7A1 | c.6216G>C (p.Gln2072His) n.2133G>C c.6243G>C (p.Gln2081His) n.6279G>C n.6217G>C n.6252G>C n.6190G>C | |
| 3 | g.48575207C>T | CA433538032 | COL7A1 | c.6216G>A (p.Gln2072=) n.2133G>A c.6243G>A (p.Gln2081=) n.6279G>A n.6217G>A n.6252G>A n.6190G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575208del | CA2586972311 | COL7A1 | c.6215del (p.Gln2072ArgfsTer?) n.2132del c.6242del (p.Gln2081ArgfsTer?) n.6278del n.6216del n.6251del n.6189del | |
| 3 | g.48575208T>A | CA352662522 | COL7A1 | c.6215A>T (p.Gln2072Leu) n.2132A>T c.6242A>T (p.Gln2081Leu) n.6278A>T n.6216A>T n.6251A>T n.6189A>T | |
| 3 | g.48575208T>C | CA352662525 | COL7A1 | c.6215A>G (p.Gln2072Arg) n.2132A>G c.6242A>G (p.Gln2081Arg) n.6278A>G n.6216A>G n.6251A>G n.6189A>G | ClinVar |
| 3 | g.48575208T>G | CA352662526 | COL7A1 | c.6215A>C (p.Gln2072Pro) n.2132A>C c.6242A>C (p.Gln2081Pro) n.6278A>C n.6216A>C n.6251A>C n.6189A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575209G>A | CA352662531 | COL7A1 | c.6214C>T (p.Gln2072Ter) n.2131C>T c.6241C>T (p.Gln2081Ter) n.6277C>T n.6215C>T n.6250C>T n.6188C>T | |
| 3 | g.48575209G>C | CA352662533 | COL7A1 | c.6214C>G (p.Gln2072Glu) n.2131C>G c.6241C>G (p.Gln2081Glu) n.6277C>G n.6215C>G n.6250C>G n.6188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575209G= | CA1363082681 | COL7A1 | c.6214C= (p.Gln2072=) n.2131C= c.6241C= (p.Gln2081=) n.6277C= n.6215C= n.6250C= n.6188C= | |
| 3 | g.48575209G>T | CA352662536 | COL7A1 | c.6214C>A (p.Gln2072Lys) n.2131C>A c.6241C>A (p.Gln2081Lys) n.6277C>A n.6215C>A n.6250C>A n.6188C>A | |
| 3 | g.48575210T>A | CA352662537 | COL7A1 | c.6213A>T (p.Glu2071Asp) n.2130A>T c.6240A>T (p.Glu2080Asp) n.6276A>T n.6214A>T n.6249A>T n.6187A>T | |
| 3 | g.48575210T>C | CA433538034 | COL7A1 | c.6213A>G (p.Glu2071=) n.2130A>G c.6240A>G (p.Glu2080=) n.6276A>G n.6214A>G n.6249A>G n.6187A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575210T>G | CA352662540 | COL7A1 | c.6213A>C (p.Glu2071Asp) n.2130A>C c.6240A>C (p.Glu2080Asp) n.6276A>C n.6214A>C n.6249A>C n.6187A>C | |
| 3 | g.48575211T>A | CA352662542 | COL7A1 | c.6212A>T (p.Glu2071Val) n.2129A>T c.6239A>T (p.Glu2080Val) n.6275A>T n.6213A>T n.6248A>T n.6186A>T | |
| 3 | g.48575211T>C | CA352662543 | COL7A1 | c.6212A>G (p.Glu2071Gly) n.2129A>G c.6239A>G (p.Glu2080Gly) n.6275A>G n.6213A>G n.6248A>G n.6186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575211T>G | CA352662541 | COL7A1 | c.6212A>C (p.Glu2071Ala) n.2129A>C c.6239A>C (p.Glu2080Ala) n.6275A>C n.6213A>C n.6248A>C n.6186A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575211T= | CA1363082682 | COL7A1 | c.6212A= (p.Glu2071=) n.2129A= c.6239A= (p.Glu2080=) n.6275A= n.6213A= n.6248A= n.6186A= | |
| 3 | g.48575212C>A | CA352662545 | COL7A1 | c.6211G>T (p.Glu2071Ter) n.2128G>T c.6238G>T (p.Glu2080Ter) n.6274G>T n.6212G>T n.6247G>T n.6185G>T | |
| 3 | g.48575212C>G | CA352662547 | COL7A1 | c.6211G>C (p.Glu2071Gln) n.2128G>C c.6238G>C (p.Glu2080Gln) n.6274G>C n.6212G>C n.6247G>C n.6185G>C | |
| 3 | g.48575212C>T | CA352662549 | COL7A1 | c.6211G>A (p.Glu2071Lys) n.2128G>A c.6238G>A (p.Glu2080Lys) n.6274G>A n.6212G>A n.6247G>A n.6185G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575213T>A | CA433538040 | COL7A1 | c.6210A>T (p.Gly2070=) n.2127A>T c.6237A>T (p.Gly2079=) n.6273A>T n.6211A>T n.6246A>T n.6184A>T | |
| 3 | g.48575213T>C | CA433538041 | COL7A1 | c.6210A>G (p.Gly2070=) n.2127A>G c.6237A>G (p.Gly2079=) n.6273A>G n.6211A>G n.6246A>G n.6184A>G | |
| 3 | g.48575213T>G | CA433538042 | COL7A1 | c.6210A>C (p.Gly2070=) n.2127A>C c.6237A>C (p.Gly2079=) n.6273A>C n.6211A>C n.6246A>C n.6184A>C | |
| 3 | g.48575214C>A | CA352662552 | COL7A1 | c.6209G>T (p.Gly2070Val) n.2126G>T c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.6272G>T n.6210G>T n.6245G>T n.6183G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575214C>G | CA352662555 | COL7A1 | c.6209G>C (p.Gly2070Ala) n.2126G>C c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.6272G>C n.6210G>C n.6245G>C n.6183G>C | |
| 3 | g.48575214C>T | CA352662557 | COL7A1 | c.6209G>A (p.Gly2070Glu) n.2126G>A c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.6272G>A n.6210G>A n.6245G>A n.6183G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575215C>A | CA352662560 | COL7A1 | c.6208G>T (p.Gly2070Ter) n.2125G>T c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.6271G>T n.6209G>T n.6244G>T n.6182G>T | |
| 3 | g.48575215C>G | CA352662562 | COL7A1 | c.6208G>C (p.Gly2070Arg) n.2125G>C c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.6271G>C n.6209G>C n.6244G>C n.6182G>C | |
| 3 | g.48575215C>T | CA352662565 | COL7A1 | c.6208G>A (p.Gly2070Arg) n.2125G>A c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.6271G>A n.6209G>A n.6244G>A n.6182G>A | |
| 3 | g.48575216A= | CA1363082683 | COL7A1 | c.6207T= (p.Arg2069=) n.2124T= c.6234T= (p.Arg2078=) n.6270T= n.6208T= n.6243T= n.6181T= | |
| 3 | g.48575216A>C | CA433538047 | COL7A1 | c.6207T>G (p.Arg2069=) n.2124T>G c.6234T>G (p.Arg2078=) n.6270T>G n.6208T>G n.6243T>G n.6181T>G | |
| 3 | g.48575216A>G | CA433538048 | COL7A1 | c.6207T>C (p.Arg2069=) n.2124T>C c.6234T>C (p.Arg2078=) n.6270T>C n.6208T>C n.6243T>C n.6181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575216A>T | CA433538049 | COL7A1 | c.6207T>A (p.Arg2069=) n.2124T>A c.6234T>A (p.Arg2078=) n.6270T>A n.6208T>A n.6243T>A n.6181T>A | |
| 3 | g.48575217C>A | CA352662568 | COL7A1 | c.6206G>T (p.Arg2069Leu) n.2123G>T c.6233G>T (p.Arg2078Leu) n.6269G>T n.6207G>T n.6242G>T n.6180G>T | |
| 3 | g.48575217C= | CA1363082684 | COL7A1 | c.6206G= (p.Arg2069=) n.2123G= c.6233G= (p.Arg2078=) n.6269G= n.6207G= n.6242G= n.6180G= | |
| 3 | g.48575217C>G | CA352662571 | COL7A1 | c.6206G>C (p.Arg2069Pro) n.2123G>C c.6233G>C (p.Arg2078Pro) n.6269G>C n.6207G>C n.6242G>C n.6180G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575217C>T | CA2379161 | COL7A1 | c.6206G>A (p.Arg2069His) n.2123G>A c.6233G>A (p.Arg2078His) n.6269G>A n.6207G>A n.6242G>A n.6180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575222_48575223insACTTTCTCTCCCCGTTCT | CA2739292455 | COL7A1 | c.6206_6207insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2069_Gly2070insGlyGluLysValGluArg) n.2123_2124insGGGAGAGAAAGTAGAACG c.6233_6234insGGGAGAGAAAGTAGAACG (p.Arg2078_Gly2079insGlyGluLysValGluArg) n.6269_6270insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6207_6208insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6242_6243insGGGAGAGAAAGTAGAACG n.6180_6181insGGGAGAGAAAGTAGAACG | |
| 3 | g.48575225_48575242del | CA2499216839 | COL7A1 | c.6189_6206del (p.Gly2064_Arg2069del) n.2106_2123del c.6216_6233del (p.Gly2073_Arg2078del) n.6252_6269del n.6190_6207del n.6225_6242del n.6163_6180del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575218G>A | CA127208 | COL7A1 | c.6205C>T (p.Arg2069Cys) n.2122C>T c.6232C>T (p.Arg2078Cys) n.6268C>T n.6206C>T n.6241C>T n.6179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575218G>C | CA352662581 | COL7A1 | c.6205C>G (p.Arg2069Gly) n.2122C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) n.6268C>G n.6206C>G n.6241C>G n.6179C>G | |
| 3 | g.48575218G= | CA1363082685 | COL7A1 | c.6205C= (p.Arg2069=) n.2122C= c.6232C= (p.Arg2078=) n.6268C= n.6206C= n.6241C= n.6179C= | |
| 3 | g.48575218G>T | CA352662577 | COL7A1 | c.6205C>A (p.Arg2069Ser) n.2122C>A c.6232C>A (p.Arg2078Ser) n.6268C>A n.6206C>A n.6241C>A n.6179C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575219T>A | CA352662583 | COL7A1 | c.6204A>T (p.Glu2068Asp) n.2121A>T c.6231A>T (p.Glu2077Asp) n.6267A>T n.6205A>T n.6240A>T n.6178A>T | |
| 3 | g.48575219T>C | CA433538052 | COL7A1 | c.6204A>G (p.Glu2068=) n.2121A>G c.6231A>G (p.Glu2077=) n.6267A>G n.6205A>G n.6240A>G n.6178A>G | |
| 3 | g.48575219T>G | CA352662586 | COL7A1 | c.6204A>C (p.Glu2068Asp) n.2121A>C c.6231A>C (p.Glu2077Asp) n.6267A>C n.6205A>C n.6240A>C n.6178A>C | |
| 3 | g.48575220T>A | CA352662589 | COL7A1 | c.6203A>T (p.Glu2068Val) n.2120A>T c.6230A>T (p.Glu2077Val) n.6266A>T n.6204A>T n.6239A>T n.6177A>T | |
| 3 | g.48575220T>C | CA352662590 | COL7A1 | c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.2120A>G c.6230A>G (p.Glu2077Gly) n.6266A>G n.6204A>G n.6239A>G n.6177A>G | |
| 3 | g.48575220T>G | CA352662593 | COL7A1 | c.6203A>C (p.Glu2068Ala) n.2120A>C c.6230A>C (p.Glu2077Ala) n.6266A>C n.6204A>C n.6239A>C n.6177A>C | |
| 3 | g.48575221C>A | CA352662603 | COL7A1 | c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.2119G>T c.6229G>T (p.Glu2077Ter) n.6265G>T n.6203G>T n.6238G>T n.6176G>T | |
| 3 | g.48575221C>G | CA352662597 | COL7A1 | c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.2119G>C c.6229G>C (p.Glu2077Gln) n.6265G>C n.6203G>C n.6238G>C n.6176G>C | |
| 3 | g.48575221C>T | CA352662600 | COL7A1 | c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.2119G>A c.6229G>A (p.Glu2077Lys) n.6265G>A n.6203G>A n.6238G>A n.6176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575223_48575225del | CA2586972314 | COL7A1 | c.6200_6202del (p.Gly2067del) n.2117_2119del c.6227_6229del (p.Gly2076del) n.6263_6265del n.6201_6203del n.6236_6238del n.6174_6176del | |
| 3 | g.48575222T>A | CA433538060 | COL7A1 | c.6201A>T (p.Gly2067=) n.2118A>T c.6228A>T (p.Gly2076=) n.6264A>T n.6202A>T n.6237A>T n.6175A>T | |
| 3 | g.48575222T>C | CA433538058 | COL7A1 | c.6201A>G (p.Gly2067=) n.2118A>G c.6228A>G (p.Gly2076=) n.6264A>G n.6202A>G n.6237A>G n.6175A>G | |
| 3 | g.48575222T>G | CA433538055 | COL7A1 | c.6201A>C (p.Gly2067=) n.2118A>C c.6228A>C (p.Gly2076=) n.6264A>C n.6202A>C n.6237A>C n.6175A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575223C>A | CA352662607 | COL7A1 | c.6200G>T (p.Gly2067Val) n.2117G>T c.6227G>T (p.Gly2076Val) n.6263G>T n.6201G>T n.6236G>T n.6174G>T | |
| 3 | g.48575223C>G | CA352662609 | COL7A1 | c.6200G>C (p.Gly2067Ala) n.2117G>C c.6227G>C (p.Gly2076Ala) n.6263G>C n.6201G>C n.6236G>C n.6174G>C | |
| 3 | g.48575223C>T | CA352662611 | COL7A1 | c.6200G>A (p.Gly2067Glu) n.2117G>A c.6227G>A (p.Gly2076Glu) n.6263G>A n.6201G>A n.6236G>A n.6174G>A |