| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575106T>A | CA433537976 | COL7A1 | c.6237A>T (p.Gly2079=) n.2154A>T c.6264A>T (p.Gly2088=) n.6300A>T n.6238A>T n.6273A>T n.6211A>T | |
| 3 | g.48575106T>C | CA433537977 | COL7A1 | c.6237A>G (p.Gly2079=) n.2154A>G c.6264A>G (p.Gly2088=) n.6300A>G n.6238A>G n.6273A>G n.6211A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575106T>G | CA433537978 | COL7A1 | c.6237A>C (p.Gly2079=) n.2154A>C c.6264A>C (p.Gly2088=) n.6300A>C n.6238A>C n.6273A>C n.6211A>C | |
| 3 | g.48575107C>A | CA352662322 | COL7A1 | c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.2153G>T c.6263G>T (p.Gly2088Val) n.6299G>T n.6237G>T n.6272G>T n.6210G>T | |
| 3 | g.48575107C>G | CA352662324 | COL7A1 | c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.2153G>C c.6263G>C (p.Gly2088Ala) n.6299G>C n.6237G>C n.6272G>C n.6210G>C | |
| 3 | g.48575107C>T | CA352662327 | COL7A1 | c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.2153G>A c.6263G>A (p.Gly2088Glu) n.6299G>A n.6237G>A n.6272G>A n.6210G>A | |
| 3 | g.48575107_48575108delinsTT | CA2580069973 | COL7A1 | c.6235_6236delinsAA (p.Gly2079Lys) n.2152_2153delinsAA c.6262_6263delinsAA (p.Gly2088Lys) n.6298_6299delinsAA n.6236_6237delinsAA n.6271_6272delinsAA n.6209_6210delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575108del | CA2577588359 | COL7A1 | c.6236del (p.Gly2079AspfsTer?) n.2153del c.6263del (p.Gly2088AspfsTer?) n.6299del n.6237del n.6272del n.6210del | |
| 3 | g.48575108C>A | CA352662330 | COL7A1 | c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.2152G>T c.6262G>T (p.Gly2088Ter) n.6298G>T n.6236G>T n.6271G>T n.6209G>T | |
| 3 | g.48575108C>G | CA352662333 | COL7A1 | c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.2152G>C c.6262G>C (p.Gly2088Arg) n.6298G>C n.6236G>C n.6271G>C n.6209G>C | |
| 3 | g.48575108C>T | CA352662335 | COL7A1 | c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.2152G>A c.6262G>A (p.Gly2088Arg) n.6298G>A n.6236G>A n.6271G>A n.6209G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48575109A= | CA1363082629 | COL7A1 | c.6234T= (p.Pro2078=) n.2151T= c.6261T= (p.Pro2087=) n.6297T= n.6235T= n.6270T= n.6208T= | |
| 3 | g.48575109A>C | CA433537983 | COL7A1 | c.6234T>G (p.Pro2078=) n.2151T>G c.6261T>G (p.Pro2087=) n.6297T>G n.6235T>G n.6270T>G n.6208T>G | |
| 3 | g.48575109A>G | CA2379139 | COL7A1 | c.6234T>C (p.Pro2078=) n.2151T>C c.6261T>C (p.Pro2087=) n.6297T>C n.6235T>C n.6270T>C n.6208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575109A>T | CA433537984 | COL7A1 | c.6234T>A (p.Pro2078=) n.2151T>A c.6261T>A (p.Pro2087=) n.6297T>A n.6235T>A n.6270T>A n.6208T>A | |
| 3 | g.48575110G>A | CA352662339 | COL7A1 | c.6233C>T (p.Pro2078Leu) n.2150C>T c.6260C>T (p.Pro2087Leu) n.6296C>T n.6234C>T n.6269C>T n.6207C>T | |
| 3 | g.48575110G>C | CA352662341 | COL7A1 | c.6233C>G (p.Pro2078Arg) n.2150C>G c.6260C>G (p.Pro2087Arg) n.6296C>G n.6234C>G n.6269C>G n.6207C>G | |
| 3 | g.48575110G>T | CA352662344 | COL7A1 | c.6233C>A (p.Pro2078His) n.2150C>A c.6260C>A (p.Pro2087His) n.6296C>A n.6234C>A n.6269C>A n.6207C>A | |
| 3 | g.48575111G>A | CA2379140 | COL7A1 | c.6232C>T (p.Pro2078Ser) n.2149C>T c.6259C>T (p.Pro2087Ser) n.6295C>T n.6233C>T n.6268C>T n.6206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575111G>C | CA352662347 | COL7A1 | c.6232C>G (p.Pro2078Ala) n.2149C>G c.6259C>G (p.Pro2087Ala) n.6295C>G n.6233C>G n.6268C>G n.6206C>G | |
| 3 | g.48575111G= | CA1363082630 | COL7A1 | c.6232C= (p.Pro2078=) n.2149C= c.6259C= (p.Pro2087=) n.6295C= n.6233C= n.6268C= n.6206C= | |
| 3 | g.48575111G>T | CA352662346 | COL7A1 | c.6232C>A (p.Pro2078Thr) n.2149C>A c.6259C>A (p.Pro2087Thr) n.6295C>A n.6233C>A n.6268C>A n.6206C>A | |
| 3 | g.48575112A>C | CA433537988 | COL7A1 | c.6231T>G (p.Pro2077=) n.2148T>G c.6258T>G (p.Pro2086=) n.6294T>G n.6232T>G n.6267T>G n.6205T>G | |
| 3 | g.48575112A>G | CA433537989 | COL7A1 | c.6231T>C (p.Pro2077=) n.2148T>C c.6258T>C (p.Pro2086=) n.6294T>C n.6232T>C n.6267T>C n.6205T>C | |
| 3 | g.48575112A>T | CA433537990 | COL7A1 | c.6231T>A (p.Pro2077=) n.2148T>A c.6258T>A (p.Pro2086=) n.6294T>A n.6232T>A n.6267T>A n.6205T>A | |
| 3 | g.48575113G>A | CA352662349 | COL7A1 | c.6230C>T (p.Pro2077Leu) n.2147C>T c.6257C>T (p.Pro2086Leu) n.6293C>T n.6231C>T n.6266C>T n.6204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575113G>C | CA352662350 | COL7A1 | c.6230C>G (p.Pro2077Arg) n.2147C>G c.6257C>G (p.Pro2086Arg) n.6293C>G n.6231C>G n.6266C>G n.6204C>G | |
| 3 | g.48575113G= | CA1363082631 | COL7A1 | c.6230C= (p.Pro2077=) n.2147C= c.6257C= (p.Pro2086=) n.6293C= n.6231C= n.6266C= n.6204C= | |
| 3 | g.48575113G>T | CA352662351 | COL7A1 | c.6230C>A (p.Pro2077His) n.2147C>A c.6257C>A (p.Pro2086His) n.6293C>A n.6231C>A n.6266C>A n.6204C>A | |
| 3 | g.48575114G>A | CA352662355 | COL7A1 | c.6229C>T (p.Pro2077Ser) n.2146C>T c.6256C>T (p.Pro2086Ser) n.6292C>T n.6230C>T n.6265C>T n.6203C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575114G>C | CA352662357 | COL7A1 | c.6229C>G (p.Pro2077Ala) n.2146C>G c.6256C>G (p.Pro2086Ala) n.6292C>G n.6230C>G n.6265C>G n.6203C>G | |
| 3 | g.48575114G= | CA1363082632 | COL7A1 | c.6229C= (p.Pro2077=) n.2146C= c.6256C= (p.Pro2086=) n.6292C= n.6230C= n.6265C= n.6203C= | |
| 3 | g.48575114G>T | CA352662358 | COL7A1 | c.6229C>A (p.Pro2077Thr) n.2146C>A c.6256C>A (p.Pro2086Thr) n.6292C>A n.6230C>A n.6265C>A n.6203C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575115G>A | CA433537993 | COL7A1 | c.6228C>T (p.Gly2076=) n.2145C>T c.6255C>T (p.Gly2085=) n.6291C>T n.6229C>T n.6264C>T n.6202C>T | |
| 3 | g.48575115G>C | CA433537995 | COL7A1 | c.6228C>G (p.Gly2076=) n.2145C>G c.6255C>G (p.Gly2085=) n.6291C>G n.6229C>G n.6264C>G n.6202C>G | |
| 3 | g.48575115G= | CA1363082633 | COL7A1 | c.6228C= (p.Gly2076=) n.2145C= c.6255C= (p.Gly2085=) n.6291C= n.6229C= n.6264C= n.6202C= | |
| 3 | g.48575115G>T | CA433537994 | COL7A1 | c.6228C>A (p.Gly2076=) n.2145C>A c.6255C>A (p.Gly2085=) n.6291C>A n.6229C>A n.6264C>A n.6202C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575116C>A | CA352662364 | COL7A1 | c.6227G>T (p.Gly2076Val) n.2144G>T c.6254G>T (p.Gly2085Val) n.6290G>T n.6228G>T n.6263G>T n.6201G>T | |
| 3 | g.48575116C= | CA1363082634 | COL7A1 | c.6227G= (p.Gly2076=) n.2144G= c.6254G= (p.Gly2085=) n.6290G= n.6228G= n.6263G= n.6201G= | |
| 3 | g.48575116C>G | CA352662366 | COL7A1 | c.6227G>C (p.Gly2076Ala) n.2144G>C c.6254G>C (p.Gly2085Ala) n.6290G>C n.6228G>C n.6263G>C n.6201G>C | |
| 3 | g.48575116C>T | CA257958 | COL7A1 | c.6227G>A (p.Gly2076Asp) n.2144G>A c.6254G>A (p.Gly2085Asp) n.6290G>A n.6228G>A n.6263G>A n.6201G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575117C>A | CA352662375 | COL7A1 | c.6226G>T (p.Gly2076Cys) n.2143G>T c.6253G>T (p.Gly2085Cys) n.6289G>T n.6227G>T n.6262G>T n.6200G>T | |
| 3 | g.48575117C= | CA1363082635 | COL7A1 | c.6226G= (p.Gly2076=) n.2143G= c.6253G= (p.Gly2085=) n.6289G= n.6227G= n.6262G= n.6200G= | |
| 3 | g.48575117C>G | CA352662377 | COL7A1 | c.6226G>C (p.Gly2076Arg) n.2143G>C c.6253G>C (p.Gly2085Arg) n.6289G>C n.6227G>C n.6262G>C n.6200G>C | |
| 3 | g.48575117C>T | CA352662379 | COL7A1 | c.6226G>A (p.Gly2076Ser) n.2143G>A c.6253G>A (p.Gly2085Ser) n.6289G>A n.6227G>A n.6262G>A n.6200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575118A>C | CA352662383 | COL7A1 | c.6225T>G (p.Asp2075Glu) n.2142T>G c.6252T>G (p.Asp2084Glu) n.6288T>G n.6226T>G n.6261T>G n.6199T>G | |
| 3 | g.48575118A>G | CA433537999 | COL7A1 | c.6225T>C (p.Asp2075=) n.2142T>C c.6252T>C (p.Asp2084=) n.6288T>C n.6226T>C n.6261T>C n.6199T>C | |
| 3 | g.48575118A>T | CA352662382 | COL7A1 | c.6225T>A (p.Asp2075Glu) n.2142T>A c.6252T>A (p.Asp2084Glu) n.6288T>A n.6226T>A n.6261T>A n.6199T>A | |
| 3 | g.48575119T>A | CA352662386 | COL7A1 | c.6224A>T (p.Asp2075Val) n.2141A>T c.6251A>T (p.Asp2084Val) n.6287A>T n.6225A>T n.6260A>T n.6198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575119T>C | CA352662389 | COL7A1 | c.6224A>G (p.Asp2075Gly) n.2141A>G c.6251A>G (p.Asp2084Gly) n.6287A>G n.6225A>G n.6260A>G n.6198A>G | |
| 3 | g.48575119T>G | CA352662392 | COL7A1 | c.6224A>C (p.Asp2075Ala) n.2141A>C c.6251A>C (p.Asp2084Ala) n.6287A>C n.6225A>C n.6260A>C n.6198A>C | |
| 3 | g.48575119T= | CA1363082636 | COL7A1 | c.6224A= (p.Asp2075=) n.2141A= c.6251A= (p.Asp2084=) n.6287A= n.6225A= n.6260A= n.6198A= | |
| 3 | g.48575120C>A | CA352662395 | COL7A1 | c.6223G>T (p.Asp2075Tyr) n.2140G>T c.6250G>T (p.Asp2084Tyr) n.6286G>T n.6224G>T n.6259G>T n.6197G>T | |
| 3 | g.48575120C>G | CA352662399 | COL7A1 | c.6223G>C (p.Asp2075His) n.2140G>C c.6250G>C (p.Asp2084His) n.6286G>C n.6224G>C n.6259G>C n.6197G>C | |
| 3 | g.48575120C>T | CA352662401 | COL7A1 | c.6223G>A (p.Asp2075Asn) n.2140G>A c.6250G>A (p.Asp2084Asn) n.6286G>A n.6224G>A n.6259G>A n.6197G>A | |
| 3 | g.48575121T>A | CA352662405 | COL7A1 | c.6222A>T (p.Arg2074Ser) n.2139A>T c.6249A>T (p.Arg2083Ser) n.6285A>T n.6223A>T n.6258A>T n.6196A>T | |
| 3 | g.48575121T>C | CA433538002 | COL7A1 | c.6222A>G (p.Arg2074=) n.2139A>G c.6249A>G (p.Arg2083=) n.6285A>G n.6223A>G n.6258A>G n.6196A>G | |
| 3 | g.48575121T>G | CA352662407 | COL7A1 | c.6222A>C (p.Arg2074Ser) n.2139A>C c.6249A>C (p.Arg2083Ser) n.6285A>C n.6223A>C n.6258A>C n.6196A>C | |
| 3 | g.48575122C>A | CA352662418 | COL7A1 | c.6221G>T (p.Arg2074Ile) n.2138G>T c.6248G>T (p.Arg2083Ile) n.6284G>T n.6222G>T n.6257G>T n.6195G>T | |
| 3 | g.48575122C>G | CA352662421 | COL7A1 | c.6221G>C (p.Arg2074Thr) n.2138G>C c.6248G>C (p.Arg2083Thr) n.6284G>C n.6222G>C n.6257G>C n.6195G>C | |
| 3 | g.48575122C>T | CA352662423 | COL7A1 | c.6221G>A (p.Arg2074Lys) n.2138G>A c.6248G>A (p.Arg2083Lys) n.6284G>A n.6222G>A n.6257G>A n.6195G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575123T>A | CA352662426 | COL7A1 | c.6220A>T (p.Arg2074Ter) n.2137A>T c.6247A>T (p.Arg2083Ter) n.6283A>T n.6221A>T n.6256A>T n.6194A>T | |
| 3 | g.48575123T>C | CA352662429 | COL7A1 | c.6220A>G (p.Arg2074Gly) n.2137A>G c.6247A>G (p.Arg2083Gly) n.6283A>G n.6221A>G n.6256A>G n.6194A>G | |
| 3 | g.48575123T>G | CA433538005 | COL7A1 | c.6220A>C (p.Arg2074=) n.2137A>C c.6247A>C (p.Arg2083=) n.6283A>C n.6221A>C n.6256A>C n.6194A>C | |
| 3 | g.48575124G>A | CA433538007 | COL7A1 | c.6219C>T (p.Gly2073=) n.2136C>T c.6246C>T (p.Gly2082=) n.6282C>T n.6220C>T n.6255C>T n.6193C>T | |
| 3 | g.48575124G>C | CA433538008 | COL7A1 | c.6219C>G (p.Gly2073=) n.2136C>G c.6246C>G (p.Gly2082=) n.6282C>G n.6220C>G n.6255C>G n.6193C>G | |
| 3 | g.48575124G= | CA1363082637 | COL7A1 | c.6219C= (p.Gly2073=) n.2136C= c.6246C= (p.Gly2082=) n.6282C= n.6220C= n.6255C= n.6193C= | |
| 3 | g.48575124G>T | CA433538010 | COL7A1 | c.6219C>A (p.Gly2073=) n.2136C>A c.6246C>A (p.Gly2082=) n.6282C>A n.6220C>A n.6255C>A n.6193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575125C>A | CA127202 | COL7A1 | c.6218G>T (p.Gly2073Val) n.2135G>T c.6245G>T (p.Gly2082Val) n.6281G>T n.6219G>T n.6254G>T n.6192G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575125C= | CA1363082638 | COL7A1 | c.6218G= (p.Gly2073=) n.2135G= c.6245G= (p.Gly2082=) n.6281G= n.6219G= n.6254G= n.6192G= | |
| 3 | g.48575125C>G | CA352662433 | COL7A1 | c.6218G>C (p.Gly2073Ala) n.2135G>C c.6245G>C (p.Gly2082Ala) n.6281G>C n.6219G>C n.6254G>C n.6192G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575125C>T | CA352662436 | COL7A1 | c.6218G>A (p.Gly2073Asp) n.2135G>A c.6245G>A (p.Gly2082Asp) n.6281G>A n.6219G>A n.6254G>A n.6192G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575126C>A | CA352662441 | COL7A1 | c.6217G>T (p.Gly2073Cys) n.2134G>T c.6244G>T (p.Gly2082Cys) n.6280G>T n.6218G>T n.6253G>T n.6191G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575126C>G | CA352662443 | COL7A1 | c.6217G>C (p.Gly2073Arg) n.2134G>C c.6244G>C (p.Gly2082Arg) n.6280G>C n.6218G>C n.6253G>C n.6191G>C | |
| 3 | g.48575126C>T | CA352662448 | COL7A1 | c.6217G>A (p.Gly2073Ser) n.2134G>A c.6244G>A (p.Gly2082Ser) n.6280G>A n.6218G>A n.6253G>A n.6191G>A | |
| 3 | g.48575127C>A | CA352662453 | COL7A1 | c.6217-1G>T (n.6217-1G>T) n.2134-1G>T c.6244-1G>T (n.6244-1G>T) n.6280-1G>T n.6218-1G>T n.6253-1G>T n.6191-1G>T | |
| 3 | g.48575127C>G | CA352662457 | COL7A1 | c.6217-1G>C (n.6217-1G>C) n.2134-1G>C c.6244-1G>C (n.6244-1G>C) n.6280-1G>C n.6218-1G>C n.6253-1G>C n.6191-1G>C | |
| 3 | g.48575127C>T | CA352662458 | COL7A1 | c.6217-1G>A (n.6217-1G>A) n.2134-1G>A c.6244-1G>A (n.6244-1G>A) n.6280-1G>A n.6218-1G>A n.6253-1G>A n.6191-1G>A | |
| 3 | g.48575127_48575128delinsCT | CA1363082639 | COL7A1 | c.6217-2_6217-1delinsAG (n.6217-2_6217-1delinsAG) n.2134-2_2134-1delinsAG c.6244-2_6244-1delinsAG (n.6244-2_6244-1delinsAG) n.6280-2_6280-1delinsAG n.6218-2_6218-1delinsAG n.6253-2_6253-1delinsAG n.6191-2_6191-1delinsAG | |
| 3 | g.48575128del | CA1139658058 | COL7A1 | c.6217-2del (n.6217-2del) n.2134-2del c.6244-2del (n.6244-2del) n.6280-2del n.6218-2del n.6253-2del n.6191-2del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575128T>A | CA352662464 | COL7A1 | c.6217-2A>T (n.6217-2A>T) n.2134-2A>T c.6244-2A>T (n.6244-2A>T) n.6280-2A>T n.6218-2A>T n.6253-2A>T n.6191-2A>T | |
| 3 | g.48575128T>C | CA352662466 | COL7A1 | c.6217-2A>G (n.6217-2A>G) n.2134-2A>G c.6244-2A>G (n.6244-2A>G) n.6280-2A>G n.6218-2A>G n.6253-2A>G n.6191-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575128T>G | CA352662469 | COL7A1 | c.6217-2A>C (n.6217-2A>C) n.2134-2A>C c.6244-2A>C (n.6244-2A>C) n.6280-2A>C n.6218-2A>C n.6253-2A>C n.6191-2A>C | |
| 3 | g.48575128T= | CA1363082640 | COL7A1 | c.6217-2A= (n.6217-2A=) n.2134-2A= c.6244-2A= (n.6244-2A=) n.6280-2A= n.6218-2A= n.6253-2A= n.6191-2A= | |
| 3 | g.48575129G>A | CA2379141 | COL7A1 | c.6217-3C>T (n.6217-3C>T) n.2134-3C>T c.6244-3C>T (n.6244-3C>T) n.6280-3C>T n.6218-3C>T n.6253-3C>T n.6191-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575129G= | CA1363082641 | COL7A1 | c.6217-3C= (n.6217-3C=) n.2134-3C= c.6244-3C= (n.6244-3C=) n.6280-3C= n.6218-3C= n.6253-3C= n.6191-3C= | |
| 3 | g.48575129G>T | CA2586972306 | COL7A1 | c.6217-3C>A (n.6217-3C>A) n.2134-3C>A c.6244-3C>A (n.6244-3C>A) n.6280-3C>A n.6218-3C>A n.6253-3C>A n.6191-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575130C>A | CA2665618612 | COL7A1 | c.6217-4G>T (n.6217-4G>T) n.2134-4G>T c.6244-4G>T (n.6244-4G>T) n.6280-4G>T n.6218-4G>T n.6253-4G>T n.6191-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575130C>T | CA2665618614 | COL7A1 | c.6217-4G>A (n.6217-4G>A) n.2134-4G>A c.6244-4G>A (n.6244-4G>A) n.6280-4G>A n.6218-4G>A n.6253-4G>A n.6191-4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575131A= | CA1363082642 | COL7A1 | c.6217-5T= (n.6217-5T=) n.2134-5T= c.6244-5T= (n.6244-5T=) n.6280-5T= n.6218-5T= n.6253-5T= n.6191-5T= | |
| 3 | g.48575131A>C | CA2665618616 | COL7A1 | c.6217-5T>G (n.6217-5T>G) n.2134-5T>G c.6244-5T>G (n.6244-5T>G) n.6280-5T>G n.6218-5T>G n.6253-5T>G n.6191-5T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575131A>G | CA2379142 | COL7A1 | c.6217-5T>C (n.6217-5T>C) n.2134-5T>C c.6244-5T>C (n.6244-5T>C) n.6280-5T>C n.6218-5T>C n.6253-5T>C n.6191-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575132G>A | CA2379143 | COL7A1 | c.6217-6C>T (n.6217-6C>T) n.2134-6C>T c.6244-6C>T (n.6244-6C>T) n.6280-6C>T n.6218-6C>T n.6253-6C>T n.6191-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575132G= | CA1363082643 | COL7A1 | c.6217-6C= (n.6217-6C=) n.2134-6C= c.6244-6C= (n.6244-6C=) n.6280-6C= n.6218-6C= n.6253-6C= n.6191-6C= | |
| 3 | g.48575133G>A | CA2756157658 | COL7A1 | c.6217-7C>T (n.6217-7C>T) n.2134-7C>T c.6244-7C>T (n.6244-7C>T) n.6280-7C>T n.6218-7C>T n.6253-7C>T n.6191-7C>T | |
| 3 | g.48575133G= | CA1363082644 | COL7A1 | c.6217-7C= (n.6217-7C=) n.2134-7C= c.6244-7C= (n.6244-7C=) n.6280-7C= n.6218-7C= n.6253-7C= n.6191-7C= | |
| 3 | g.48575133G>T | CA1363082645 | COL7A1 | c.6217-7C>A (n.6217-7C>A) n.2134-7C>A c.6244-7C>A (n.6244-7C>A) n.6280-7C>A n.6218-7C>A n.6253-7C>A n.6191-7C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575134A>C | CA2665618623 | COL7A1 | c.6217-8T>G (n.6217-8T>G) n.2134-8T>G c.6244-8T>G (n.6244-8T>G) n.6280-8T>G n.6218-8T>G n.6253-8T>G n.6191-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575134A>G | CA2573137013 | COL7A1 | c.6217-8T>C (n.6217-8T>C) n.2134-8T>C c.6244-8T>C (n.6244-8T>C) n.6280-8T>C n.6218-8T>C n.6253-8T>C n.6191-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575137C= | CA1363082647 | COL7A1 | c.6217-11G= (n.6217-11G=) n.2134-11G= c.6244-11G= (n.6244-11G=) n.6280-11G= n.6218-11G= n.6253-11G= n.6191-11G= | |
| 3 | g.48575137C>T | CA2379144 | COL7A1 | c.6217-11G>A (n.6217-11G>A) n.2134-11G>A c.6244-11G>A (n.6244-11G>A) n.6280-11G>A n.6218-11G>A n.6253-11G>A n.6191-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575137_48575139delinsCAA | CA1363082646 | COL7A1 | c.6217-13_6217-11delinsTTG (n.6217-13_6217-11delinsTTG) n.2134-13_2134-11delinsTTG c.6244-13_6244-11delinsTTG (n.6244-13_6244-11delinsTTG) n.6280-13_6280-11delinsTTG n.6218-13_6218-11delinsTTG n.6253-13_6253-11delinsTTG n.6191-13_6191-11delinsTTG | |
| 3 | g.48575138_48575139del | CA2379145 | COL7A1 | c.6217-13_6217-12del (n.6217-13_6217-12del) n.2134-13_2134-12del c.6244-13_6244-12del (n.6244-13_6244-12del) n.6280-13_6280-12del n.6218-13_6218-12del n.6253-13_6253-12del n.6191-13_6191-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575140G>A | CA2379146 | COL7A1 | c.6217-14C>T (n.6217-14C>T) n.2134-14C>T c.6244-14C>T (n.6244-14C>T) n.6280-14C>T n.6218-14C>T n.6253-14C>T n.6191-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575140G= | CA1363082648 | COL7A1 | c.6217-14C= (n.6217-14C=) n.2134-14C= c.6244-14C= (n.6244-14C=) n.6280-14C= n.6218-14C= n.6253-14C= n.6191-14C= | |
| 3 | g.48575142A= | CA1363082649 | COL7A1 | c.6217-16T= (n.6217-16T=) n.2134-16T= c.6244-16T= (n.6244-16T=) n.6280-16T= n.6218-16T= n.6253-16T= n.6191-16T= | |
| 3 | g.48575142A>C | CA1047678473 | COL7A1 | c.6217-16T>G (n.6217-16T>G) n.2134-16T>G c.6244-16T>G (n.6244-16T>G) n.6280-16T>G n.6218-16T>G n.6253-16T>G n.6191-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575145T>G | CA1363082651 | COL7A1 | c.6217-19A>C (n.6217-19A>C) n.2134-19A>C c.6244-19A>C (n.6244-19A>C) n.6280-19A>C n.6218-19A>C n.6253-19A>C n.6191-19A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575145T= | CA1363082650 | COL7A1 | c.6217-19A= (n.6217-19A=) n.2134-19A= c.6244-19A= (n.6244-19A=) n.6280-19A= n.6218-19A= n.6253-19A= n.6191-19A= | |
| 3 | g.48575147G>T | CA2577588362 | COL7A1 | c.6217-21C>A (n.6217-21C>A) n.2134-21C>A c.6244-21C>A (n.6244-21C>A) n.6280-21C>A n.6218-21C>A n.6253-21C>A n.6191-21C>A | |
| 3 | g.48575147_48575150delinsGGGT | CA1363082652 | COL7A1 | c.6217-24_6217-21delinsACCC (n.6217-24_6217-21delinsACCC) n.2134-24_2134-21delinsACCC c.6244-24_6244-21delinsACCC (n.6244-24_6244-21delinsACCC) n.6280-24_6280-21delinsACCC n.6218-24_6218-21delinsACCC n.6253-24_6253-21delinsACCC n.6191-24_6191-21delinsACCC | |
| 3 | g.48575150_48575152del | CA907762637 | COL7A1 | c.6217-24_6217-22del (n.6217-24_6217-22del) n.2134-24_2134-22del c.6244-24_6244-22del (n.6244-24_6244-22del) n.6280-24_6280-22del n.6218-24_6218-22del n.6253-24_6253-22del n.6191-24_6191-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575149G>C | CA543045741 | COL7A1 | c.6217-23C>G (n.6217-23C>G) n.2134-23C>G c.6244-23C>G (n.6244-23C>G) n.6280-23C>G n.6218-23C>G n.6253-23C>G n.6191-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575149G= | CA1363082653 | COL7A1 | c.6217-23C= (n.6217-23C=) n.2134-23C= c.6244-23C= (n.6244-23C=) n.6280-23C= n.6218-23C= n.6253-23C= n.6191-23C= | |
| 3 | g.48575150T>A | CA1047678476 | COL7A1 | c.6217-24A>T (n.6217-24A>T) n.2134-24A>T c.6244-24A>T (n.6244-24A>T) n.6280-24A>T n.6218-24A>T n.6253-24A>T n.6191-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575150T= | CA1363082654 | COL7A1 | c.6217-24A= (n.6217-24A=) n.2134-24A= c.6244-24A= (n.6244-24A=) n.6280-24A= n.6218-24A= n.6253-24A= n.6191-24A= | |
| 3 | g.48575153C>T | CA2665618641 | COL7A1 | c.6217-27G>A (n.6217-27G>A) n.2134-27G>A c.6244-27G>A (n.6244-27G>A) n.6280-27G>A n.6218-27G>A n.6253-27G>A n.6191-27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575156C= | CA1363082655 | COL7A1 | c.6217-30G= (n.6217-30G=) n.2134-30G= c.6244-30G= (n.6244-30G=) n.6280-30G= n.6218-30G= n.6253-30G= n.6191-30G= | |
| 3 | g.48575156C>G | CA2665618643 | COL7A1 | c.6217-30G>C (n.6217-30G>C) n.2134-30G>C c.6244-30G>C (n.6244-30G>C) n.6280-30G>C n.6218-30G>C n.6253-30G>C n.6191-30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575156C>T | CA543045742 | COL7A1 | c.6217-30G>A (n.6217-30G>A) n.2134-30G>A c.6244-30G>A (n.6244-30G>A) n.6280-30G>A n.6218-30G>A n.6253-30G>A n.6191-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575157_48575169delinsCCCAGCACAGCCT | CA1363082656 | COL7A1 | c.6216+38_6217-31delinsAGGCTGTGCTGGG (n.6216+38_6217-31delinsAGGCTGTGCTGGG) n.2133+38_2134-31delinsAGGCTGTGCTGGG c.6243+38_6244-31delinsAGGCTGTGCTGGG (n.6243+38_6244-31delinsAGGCTGTGCTGGG) n.6279+38_6280-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6217+38_6218-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6252+38_6253-31delinsAGGCTGTGCTGGG n.6190+38_6191-31delinsAGGCTGTGCTGGG | |
| 3 | g.48575158C>A | CA2665618645 | COL7A1 | c.6217-32G>T (n.6217-32G>T) n.2134-32G>T c.6244-32G>T (n.6244-32G>T) n.6280-32G>T n.6218-32G>T n.6253-32G>T n.6191-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575162_48575173del | CA916888249 | COL7A1 | c.6216+38_6217-32del (n.6216+38_6217-32del) n.2133+38_2134-32del c.6243+38_6244-32del (n.6243+38_6244-32del) n.6279+38_6280-32del n.6217+38_6218-32del n.6252+38_6253-32del n.6190+38_6191-32del | dbSNP |
| 3 | g.48575160A= | CA1363082657 | COL7A1 | c.6217-34T= (n.6217-34T=) n.2134-34T= c.6244-34T= (n.6244-34T=) n.6280-34T= n.6218-34T= n.6253-34T= n.6191-34T= | |
| 3 | g.48575160A>C | CA2379147 | COL7A1 | c.6217-34T>G (n.6217-34T>G) n.2134-34T>G c.6244-34T>G (n.6244-34T>G) n.6280-34T>G n.6218-34T>G n.6253-34T>G n.6191-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575161G>T | CA2665618647 | COL7A1 | c.6217-35C>A (n.6217-35C>A) n.2134-35C>A c.6244-35C>A (n.6244-35C>A) n.6280-35C>A n.6218-35C>A n.6253-35C>A n.6191-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575162C>A | CA2577588363 | COL7A1 | c.6217-36G>T (n.6217-36G>T) n.2134-36G>T c.6244-36G>T (n.6244-36G>T) n.6280-36G>T n.6218-36G>T n.6253-36G>T n.6191-36G>T | |
| 3 | g.48575163A= | CA1363082658 | COL7A1 | c.6217-37T= (n.6217-37T=) n.2134-37T= c.6244-37T= (n.6244-37T=) n.6280-37T= n.6218-37T= n.6253-37T= n.6191-37T= | |
| 3 | g.48575163A>C | CA1363082659 | COL7A1 | c.6217-37T>G (n.6217-37T>G) n.2134-37T>G c.6244-37T>G (n.6244-37T>G) n.6280-37T>G n.6218-37T>G n.6253-37T>G n.6191-37T>G | dbSNP |
| 3 | g.48575166G>T | CA2756157659 | COL7A1 | c.6217-40C>A (n.6217-40C>A) n.2134-40C>A c.6244-40C>A (n.6244-40C>A) n.6280-40C>A n.6218-40C>A n.6253-40C>A n.6191-40C>A | |
| 3 | g.48575167C>A | CA2665618649 | COL7A1 | c.6217-41G>T (n.6217-41G>T) n.2134-41G>T c.6244-41G>T (n.6244-41G>T) n.6280-41G>T n.6218-41G>T n.6253-41G>T n.6191-41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575167C>T | CA2665618650 | COL7A1 | c.6217-41G>A (n.6217-41G>A) n.2134-41G>A c.6244-41G>A (n.6244-41G>A) n.6280-41G>A n.6218-41G>A n.6253-41G>A n.6191-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575170C>T | CA2499216837 | COL7A1 | c.6216+37G>A (n.6216+37G>A) n.2133+37G>A c.6243+37G>A (n.6243+37G>A) n.6279+37G>A n.6217+37G>A n.6252+37G>A n.6190+37G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575171C= | CA1363082660 | COL7A1 | c.6216+36G= (n.6216+36G=) n.2133+36G= c.6243+36G= (n.6243+36G=) n.6279+36G= n.6217+36G= n.6252+36G= n.6190+36G= | |
| 3 | g.48575171C>T | CA2379148 | COL7A1 | c.6216+36G>A (n.6216+36G>A) n.2133+36G>A c.6243+36G>A (n.6243+36G>A) n.6279+36G>A n.6217+36G>A n.6252+36G>A n.6190+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575174A= | CA1363082661 | COL7A1 | c.6216+33T= (n.6216+33T=) n.2133+33T= c.6243+33T= (n.6243+33T=) n.6279+33T= n.6217+33T= n.6252+33T= n.6190+33T= | |
| 3 | g.48575174A>C | CA2379149 | COL7A1 | c.6216+33T>G (n.6216+33T>G) n.2133+33T>G c.6243+33T>G (n.6243+33T>G) n.6279+33T>G n.6217+33T>G n.6252+33T>G n.6190+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575174A>G | CA907762644 | COL7A1 | c.6216+33T>C (n.6216+33T>C) n.2133+33T>C c.6243+33T>C (n.6243+33T>C) n.6279+33T>C n.6217+33T>C n.6252+33T>C n.6190+33T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575175C= | CA1363082662 | COL7A1 | c.6216+32G= (n.6216+32G=) n.2133+32G= c.6243+32G= (n.6243+32G=) n.6279+32G= n.6217+32G= n.6252+32G= n.6190+32G= | |
| 3 | g.48575175C>G | CA2379150 | COL7A1 | c.6216+32G>C (n.6216+32G>C) n.2133+32G>C c.6243+32G>C (n.6243+32G>C) n.6279+32G>C n.6217+32G>C n.6252+32G>C n.6190+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575176A= | CA1363082663 | COL7A1 | c.6216+31T= (n.6216+31T=) n.2133+31T= c.6243+31T= (n.6243+31T=) n.6279+31T= n.6217+31T= n.6252+31T= n.6190+31T= | |
| 3 | g.48575176A>T | CA2379151 | COL7A1 | c.6216+31T>A (n.6216+31T>A) n.2133+31T>A c.6243+31T>A (n.6243+31T>A) n.6279+31T>A n.6217+31T>A n.6252+31T>A n.6190+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575177G>C | CA2702733605 | COL7A1 | c.6216+30C>G (n.6216+30C>G) n.2133+30C>G c.6243+30C>G (n.6243+30C>G) n.6279+30C>G n.6217+30C>G n.6252+30C>G n.6190+30C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575178C= | CA1363082664 | COL7A1 | c.6216+29G= (n.6216+29G=) n.2133+29G= c.6243+29G= (n.6243+29G=) n.6279+29G= n.6217+29G= n.6252+29G= n.6190+29G= | |
| 3 | g.48575178C>G | CA2702555390 | COL7A1 | c.6216+29G>C (n.6216+29G>C) n.2133+29G>C c.6243+29G>C (n.6243+29G>C) n.6279+29G>C n.6217+29G>C n.6252+29G>C n.6190+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575178C>T | CA73976998 | COL7A1 | c.6216+29G>A (n.6216+29G>A) n.2133+29G>A c.6243+29G>A (n.6243+29G>A) n.6279+29G>A n.6217+29G>A n.6252+29G>A n.6190+29G>A | dbSNP |
| 3 | g.48575179C>T | CA2665618656 | COL7A1 | c.6216+28G>A (n.6216+28G>A) n.2133+28G>A c.6243+28G>A (n.6243+28G>A) n.6279+28G>A n.6217+28G>A n.6252+28G>A n.6190+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575180T>C | CA2379152 | COL7A1 | c.6216+27A>G (n.6216+27A>G) n.2133+27A>G c.6243+27A>G (n.6243+27A>G) n.6279+27A>G n.6217+27A>G n.6252+27A>G n.6190+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575180T= | CA1363082665 | COL7A1 | c.6216+27A= (n.6216+27A=) n.2133+27A= c.6243+27A= (n.6243+27A=) n.6279+27A= n.6217+27A= n.6252+27A= n.6190+27A= | |
| 3 | g.48575181G= | CA1363082666 | COL7A1 | c.6216+26C= (n.6216+26C=) n.2133+26C= c.6243+26C= (n.6243+26C=) n.6279+26C= n.6217+26C= n.6252+26C= n.6190+26C= | |
| 3 | g.48575182C>A | CA433538024 | COL7A1 | c.6216+25G>T (n.6216+25G>T) n.2133+25G>T c.6243+25G>T (n.6243+25G>T) n.6279+25G>T n.6217+25G>T n.6252+25G>T n.6190+25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575185dup | CA1363082667 | COL7A1 | c.6216+25dup (n.6216+25dup) n.2133+25dup c.6243+25dup (n.6243+25dup) n.6279+25dup n.6217+25dup n.6252+25dup n.6190+25dup | dbSNP |
| 3 | g.48575185C>A | CA2756157665 | COL7A1 | c.6216+22G>T (n.6216+22G>T) n.2133+22G>T c.6243+22G>T (n.6243+22G>T) n.6279+22G>T n.6217+22G>T n.6252+22G>T n.6190+22G>T | |
| 3 | g.48575185C= | CA1363082668 | COL7A1 | c.6216+22G= (n.6216+22G=) n.2133+22G= c.6243+22G= (n.6243+22G=) n.6279+22G= n.6217+22G= n.6252+22G= n.6190+22G= | |
| 3 | g.48575185C>T | CA543045743 | COL7A1 | c.6216+22G>A (n.6216+22G>A) n.2133+22G>A c.6243+22G>A (n.6243+22G>A) n.6279+22G>A n.6217+22G>A n.6252+22G>A n.6190+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575187C= | CA1363082669 | COL7A1 | c.6216+20G= (n.6216+20G=) n.2133+20G= c.6243+20G= (n.6243+20G=) n.6279+20G= n.6217+20G= n.6252+20G= n.6190+20G= | |
| 3 | g.48575187C>T | CA2379153 | COL7A1 | c.6216+20G>A (n.6216+20G>A) n.2133+20G>A c.6243+20G>A (n.6243+20G>A) n.6279+20G>A n.6217+20G>A n.6252+20G>A n.6190+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G>A | CA2379154 | COL7A1 | c.6216+19C>T (n.6216+19C>T) n.2133+19C>T c.6243+19C>T (n.6243+19C>T) n.6279+19C>T n.6217+19C>T n.6252+19C>T n.6190+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575188G= | CA1363082670 | COL7A1 | c.6216+19C= (n.6216+19C=) n.2133+19C= c.6243+19C= (n.6243+19C=) n.6279+19C= n.6217+19C= n.6252+19C= n.6190+19C= | |
| 3 | g.48575190A>C | CA2665618669 | COL7A1 | c.6216+17T>G (n.6216+17T>G) n.2133+17T>G c.6243+17T>G (n.6243+17T>G) n.6279+17T>G n.6217+17T>G n.6252+17T>G n.6190+17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575190A>G | CA2580069975 | COL7A1 | c.6216+17T>C (n.6216+17T>C) n.2133+17T>C c.6243+17T>C (n.6243+17T>C) n.6279+17T>C n.6217+17T>C n.6252+17T>C n.6190+17T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575191G>A | CA2665618672 | COL7A1 | c.6216+16C>T (n.6216+16C>T) n.2133+16C>T c.6243+16C>T (n.6243+16C>T) n.6279+16C>T n.6217+16C>T n.6252+16C>T n.6190+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575191_48575192delinsGC | CA1363082671 | COL7A1 | c.6216+15_6216+16delinsGC (n.6216+15_6216+16delinsGC) n.2133+15_2133+16delinsGC c.6243+15_6243+16delinsGC (n.6243+15_6243+16delinsGC) n.6279+15_6279+16delinsGC n.6217+15_6217+16delinsGC n.6252+15_6252+16delinsGC n.6190+15_6190+16delinsGC | |
| 3 | g.48575194del | CA916888250 | COL7A1 | c.6216+15del (n.6216+15del) n.2133+15del c.6243+15del (n.6243+15del) n.6279+15del n.6217+15del n.6252+15del n.6190+15del | dbSNP |
| 3 | g.48575194C= | CA1363082672 | COL7A1 | c.6216+13G= (n.6216+13G=) n.2133+13G= c.6243+13G= (n.6243+13G=) n.6279+13G= n.6217+13G= n.6252+13G= n.6190+13G= | |
| 3 | g.48575194C>T | CA2379155 | COL7A1 | c.6216+13G>A (n.6216+13G>A) n.2133+13G>A c.6243+13G>A (n.6243+13G>A) n.6279+13G>A n.6217+13G>A n.6252+13G>A n.6190+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575195A= | CA1363082673 | COL7A1 | c.6216+12T= (n.6216+12T=) n.2133+12T= c.6243+12T= (n.6243+12T=) n.6279+12T= n.6217+12T= n.6252+12T= n.6190+12T= | |
| 3 | g.48575195A>G | CA1363082674 | COL7A1 | c.6216+12T>C (n.6216+12T>C) n.2133+12T>C c.6243+12T>C (n.6243+12T>C) n.6279+12T>C n.6217+12T>C n.6252+12T>C n.6190+12T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575196T>A | CA913102941 | COL7A1 | c.6216+11A>T (n.6216+11A>T) n.2133+11A>T c.6243+11A>T (n.6243+11A>T) n.6279+11A>T n.6217+11A>T n.6252+11A>T n.6190+11A>T | |
| 3 | g.48575197C>A | CA543045744 | COL7A1 | c.6216+10G>T (n.6216+10G>T) n.2133+10G>T c.6243+10G>T (n.6243+10G>T) n.6279+10G>T n.6217+10G>T n.6252+10G>T n.6190+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575197C= | CA1363082675 | COL7A1 | c.6216+10G= (n.6216+10G=) n.2133+10G= c.6243+10G= (n.6243+10G=) n.6279+10G= n.6217+10G= n.6252+10G= n.6190+10G= | |
| 3 | g.48575197C>T | CA2379156 | COL7A1 | c.6216+10G>A (n.6216+10G>A) n.2133+10G>A c.6243+10G>A (n.6243+10G>A) n.6279+10G>A n.6217+10G>A n.6252+10G>A n.6190+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575198G>A | CA2379157 | COL7A1 | c.6216+9C>T (n.6216+9C>T) n.2133+9C>T c.6243+9C>T (n.6243+9C>T) n.6279+9C>T n.6217+9C>T n.6252+9C>T n.6190+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575198G= | CA1363082676 | COL7A1 | c.6216+9C= (n.6216+9C=) n.2133+9C= c.6243+9C= (n.6243+9C=) n.6279+9C= n.6217+9C= n.6252+9C= n.6190+9C= | |
| 3 | g.48575199C= | CA1363082677 | COL7A1 | c.6216+8G= (n.6216+8G=) n.2133+8G= c.6243+8G= (n.6243+8G=) n.6279+8G= n.6217+8G= n.6252+8G= n.6190+8G= | |
| 3 | g.48575199C>T | CA2379159 | COL7A1 | c.6216+8G>A (n.6216+8G>A) n.2133+8G>A c.6243+8G>A (n.6243+8G>A) n.6279+8G>A n.6217+8G>A n.6252+8G>A n.6190+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575200dup | CA2379158 | COL7A1 | c.6216+7dup (n.6216+7dup) n.2133+7dup c.6243+7dup (n.6243+7dup) n.6279+7dup n.6217+7dup n.6252+7dup n.6190+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G>A | CA2379160 | COL7A1 | c.6216+6C>T (n.6216+6C>T) n.2133+6C>T c.6243+6C>T (n.6243+6C>T) n.6279+6C>T n.6217+6C>T n.6252+6C>T n.6190+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575201G= | CA1363082678 | COL7A1 | c.6216+6C= (n.6216+6C=) n.2133+6C= c.6243+6C= (n.6243+6C=) n.6279+6C= n.6217+6C= n.6252+6C= n.6190+6C= | |
| 3 | g.48575202C>A | CA1363082679 | COL7A1 | c.6216+5G>T (n.6216+5G>T) n.2133+5G>T c.6243+5G>T (n.6243+5G>T) n.6279+5G>T n.6217+5G>T n.6252+5G>T n.6190+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575202C= | CA1363082680 | COL7A1 | c.6216+5G= (n.6216+5G=) n.2133+5G= c.6243+5G= (n.6243+5G=) n.6279+5G= n.6217+5G= n.6252+5G= n.6190+5G= | |
| 3 | g.48575202C>T | CA2665618703 | COL7A1 | c.6216+5G>A (n.6216+5G>A) n.2133+5G>A c.6243+5G>A (n.6243+5G>A) n.6279+5G>A n.6217+5G>A n.6252+5G>A n.6190+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575205A>C | CA352662501 | COL7A1 | c.6216+2T>G (n.6216+2T>G) n.2133+2T>G c.6243+2T>G (n.6243+2T>G) n.6279+2T>G n.6217+2T>G n.6252+2T>G n.6190+2T>G | ClinVar |
| 3 | g.48575205A>G | CA352662503 | COL7A1 | c.6216+2T>C (n.6216+2T>C) n.2133+2T>C c.6243+2T>C (n.6243+2T>C) n.6279+2T>C n.6217+2T>C n.6252+2T>C n.6190+2T>C | |
| 3 | g.48575205A>T | CA352662506 | COL7A1 | c.6216+2T>A (n.6216+2T>A) n.2133+2T>A c.6243+2T>A (n.6243+2T>A) n.6279+2T>A n.6217+2T>A n.6252+2T>A n.6190+2T>A | |
| 3 | g.48575206C>A | CA352662509 | COL7A1 | c.6216+1G>T (n.6216+1G>T) n.2133+1G>T c.6243+1G>T (n.6243+1G>T) n.6279+1G>T n.6217+1G>T n.6252+1G>T n.6190+1G>T | |
| 3 | g.48575206C>G | CA352662514 | COL7A1 | c.6216+1G>C (n.6216+1G>C) n.2133+1G>C c.6243+1G>C (n.6243+1G>C) n.6279+1G>C n.6217+1G>C n.6252+1G>C n.6190+1G>C | |
| 3 | g.48575206C>T | CA352662511 | COL7A1 | c.6216+1G>A (n.6216+1G>A) n.2133+1G>A c.6243+1G>A (n.6243+1G>A) n.6279+1G>A n.6217+1G>A n.6252+1G>A n.6190+1G>A | ClinVar dbSNP |