Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48575040C= | CA1363082593 | COL7A1 | c.6279+24G= (n.6279+24G=) n.2196+24G= c.6306+24G= (n.6306+24G=) n.6342+24G= n.6280+24G= n.6315+24G= n.6253+24G= | |
3 | g.48575040C>T | CA2379119 | COL7A1 | c.6279+24G>A (n.6279+24G>A) n.2196+24G>A c.6306+24G>A (n.6306+24G>A) n.6342+24G>A n.6280+24G>A n.6315+24G>A n.6253+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575040_48575046dup | CA2665618444 | COL7A1 | c.6279+18_6279+24dup (n.6279+18_6279+24dup) n.2196+18_2196+24dup c.6306+18_6306+24dup (n.6306+18_6306+24dup) n.6342+18_6342+24dup n.6280+18_6280+24dup n.6315+18_6315+24dup n.6253+18_6253+24dup | gnomAD v4 |
3 | g.48575041_48575044dup | CA2379120 | COL7A1 | c.6279+20_6279+23dup (n.6279+20_6279+23dup) n.2196+20_2196+23dup c.6306+20_6306+23dup (n.6306+20_6306+23dup) n.6342+20_6342+23dup n.6280+20_6280+23dup n.6315+20_6315+23dup n.6253+20_6253+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48575042A= | CA1363082594 | COL7A1 | c.6279+22T= (n.6279+22T=) n.2196+22T= c.6306+22T= (n.6306+22T=) n.6342+22T= n.6280+22T= n.6315+22T= n.6253+22T= | |
3 | g.48575042A>G | CA2379121 | COL7A1 | c.6279+22T>C (n.6279+22T>C) n.2196+22T>C c.6306+22T>C (n.6306+22T>C) n.6342+22T>C n.6280+22T>C n.6315+22T>C n.6253+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48575044G>A | CA543045738 | COL7A1 | c.6279+20C>T (n.6279+20C>T) n.2196+20C>T c.6306+20C>T (n.6306+20C>T) n.6342+20C>T n.6280+20C>T n.6315+20C>T n.6253+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575044G= | CA1363082595 | COL7A1 | c.6279+20C= (n.6279+20C=) n.2196+20C= c.6306+20C= (n.6306+20C=) n.6342+20C= n.6280+20C= n.6315+20C= n.6253+20C= | |
3 | g.48575045G>T | CA2577588345 | COL7A1 | c.6279+19C>A (n.6279+19C>A) n.2196+19C>A c.6306+19C>A (n.6306+19C>A) n.6342+19C>A n.6280+19C>A n.6315+19C>A n.6253+19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575046C>A | CA2665618451 | COL7A1 | c.6279+18G>T (n.6279+18G>T) n.2196+18G>T c.6306+18G>T (n.6306+18G>T) n.6342+18G>T n.6280+18G>T n.6315+18G>T n.6253+18G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575047_48575076delinsAGGGATGGGGTGATCACCTTGGGGCCAGGG | CA1363082596 | COL7A1 | c.6267_6279+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT n.2184_2196+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT c.6294_6306+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT n.6330_6342+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT n.6268_6280+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT n.6303_6315+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT n.6241_6253+17delinsCCCTGGCCCCAAGGTGATCACCCCATCCCT | |
3 | g.48575048G>C | CA2665618454 | COL7A1 | c.6279+16C>G (n.6279+16C>G) n.2196+16C>G c.6306+16C>G (n.6306+16C>G) n.6342+16C>G n.6280+16C>G n.6315+16C>G n.6253+16C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575050_48575078del | CA543045739 | COL7A1 | c.6267_6279+16del n.2184_2196+16del c.6294_6306+16del n.6330_6342+16del n.6268_6280+16del n.6303_6315+16del n.6241_6253+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575049G>T | CA2665618457 | COL7A1 | c.6279+15C>A (n.6279+15C>A) n.2196+15C>A c.6306+15C>A (n.6306+15C>A) n.6342+15C>A n.6280+15C>A n.6315+15C>A n.6253+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575050G>A | CA2577588346 | COL7A1 | c.6279+14C>T (n.6279+14C>T) n.2196+14C>T c.6306+14C>T (n.6306+14C>T) n.6342+14C>T n.6280+14C>T n.6315+14C>T n.6253+14C>T | |
3 | g.48575050G>C | CA2577588347 | COL7A1 | c.6279+14C>G (n.6279+14C>G) n.2196+14C>G c.6306+14C>G (n.6306+14C>G) n.6342+14C>G n.6280+14C>G n.6315+14C>G n.6253+14C>G | |
3 | g.48575052T>C | CA543045740 | COL7A1 | c.6279+12A>G (n.6279+12A>G) n.2196+12A>G c.6306+12A>G (n.6306+12A>G) n.6342+12A>G n.6280+12A>G n.6315+12A>G n.6253+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575052T= | CA1363082597 | COL7A1 | c.6279+12A= (n.6279+12A=) n.2196+12A= c.6306+12A= (n.6306+12A=) n.6342+12A= n.6280+12A= n.6315+12A= n.6253+12A= | |
3 | g.48575053G>A | CA2665618463 | COL7A1 | c.6279+11C>T (n.6279+11C>T) n.2196+11C>T c.6306+11C>T (n.6306+11C>T) n.6342+11C>T n.6280+11C>T n.6315+11C>T n.6253+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575053G= | CA1363082598 | COL7A1 | c.6279+11C= (n.6279+11C=) n.2196+11C= c.6306+11C= (n.6306+11C=) n.6342+11C= n.6280+11C= n.6315+11C= n.6253+11C= | |
3 | g.48575053G>T | CA2379122 | COL7A1 | c.6279+11C>A (n.6279+11C>A) n.2196+11C>A c.6306+11C>A (n.6306+11C>A) n.6342+11C>A n.6280+11C>A n.6315+11C>A n.6253+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575058_48575079del | CA2665618462 | COL7A1 | c.6269_6279+11del n.2186_2196+11del c.6296_6306+11del n.6332_6342+11del n.6270_6280+11del n.6305_6315+11del n.6243_6253+11del | gnomAD v4 |
3 | g.48575054G>A | CA1363082600 | COL7A1 | c.6279+10C>T (n.6279+10C>T) n.2196+10C>T c.6306+10C>T (n.6306+10C>T) n.6342+10C>T n.6280+10C>T n.6315+10C>T n.6253+10C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575054G= | CA1363082599 | COL7A1 | c.6279+10C= (n.6279+10C=) n.2196+10C= c.6306+10C= (n.6306+10C=) n.6342+10C= n.6280+10C= n.6315+10C= n.6253+10C= | |
3 | g.48575055G>A | CA1363082602 | COL7A1 | c.6279+9C>T (n.6279+9C>T) n.2196+9C>T c.6306+9C>T (n.6306+9C>T) n.6342+9C>T n.6280+9C>T n.6315+9C>T n.6253+9C>T | dbSNP |
3 | g.48575055G= | CA1363082601 | COL7A1 | c.6279+9C= (n.6279+9C=) n.2196+9C= c.6306+9C= (n.6306+9C=) n.6342+9C= n.6280+9C= n.6315+9C= n.6253+9C= | |
3 | g.48575055G>T | CA2379123 | COL7A1 | c.6279+9C>A (n.6279+9C>A) n.2196+9C>A c.6306+9C>A (n.6306+9C>A) n.6342+9C>A n.6280+9C>A n.6315+9C>A n.6253+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575056G>A | CA2573137012 | COL7A1 | c.6279+8C>T (n.6279+8C>T) n.2196+8C>T c.6306+8C>T (n.6306+8C>T) n.6342+8C>T n.6280+8C>T n.6315+8C>T n.6253+8C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575056G= | CA1363082603 | COL7A1 | c.6279+8C= (n.6279+8C=) n.2196+8C= c.6306+8C= (n.6306+8C=) n.6342+8C= n.6280+8C= n.6315+8C= n.6253+8C= | |
3 | g.48575056G>T | CA2379124 | COL7A1 | c.6279+8C>A (n.6279+8C>A) n.2196+8C>A c.6306+8C>A (n.6306+8C>A) n.6342+8C>A n.6280+8C>A n.6315+8C>A n.6253+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575058G>A | CA2379125 | COL7A1 | c.6279+6C>T (n.6279+6C>T) n.2196+6C>T c.6306+6C>T (n.6306+6C>T) n.6342+6C>T n.6280+6C>T n.6315+6C>T n.6253+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575058G= | CA1363082604 | COL7A1 | c.6279+6C= (n.6279+6C=) n.2196+6C= c.6306+6C= (n.6306+6C=) n.6342+6C= n.6280+6C= n.6315+6C= n.6253+6C= | |
3 | g.48575060T>A | CA2379126 | COL7A1 | c.6279+4A>T (n.6279+4A>T) n.2196+4A>T c.6306+4A>T (n.6306+4A>T) n.6342+4A>T n.6280+4A>T n.6315+4A>T n.6253+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575060T>C | CA73976971 | COL7A1 | c.6279+4A>G (n.6279+4A>G) n.2196+4A>G c.6306+4A>G (n.6306+4A>G) n.6342+4A>G n.6280+4A>G n.6315+4A>G n.6253+4A>G | dbSNP |
3 | g.48575060T= | CA1363082605 | COL7A1 | c.6279+4A= (n.6279+4A=) n.2196+4A= c.6306+4A= (n.6306+4A=) n.6342+4A= n.6280+4A= n.6315+4A= n.6253+4A= | |
3 | g.48575062A>C | CA352661966 | COL7A1 | c.6279+2T>G (n.6279+2T>G) n.2196+2T>G c.6306+2T>G (n.6306+2T>G) n.6342+2T>G n.6280+2T>G n.6315+2T>G n.6253+2T>G | |
3 | g.48575062A>G | CA352661968 | COL7A1 | c.6279+2T>C (n.6279+2T>C) n.2196+2T>C c.6306+2T>C (n.6306+2T>C) n.6342+2T>C n.6280+2T>C n.6315+2T>C n.6253+2T>C | |
3 | g.48575062A>T | CA352661973 | COL7A1 | c.6279+2T>A (n.6279+2T>A) n.2196+2T>A c.6306+2T>A (n.6306+2T>A) n.6342+2T>A n.6280+2T>A n.6315+2T>A n.6253+2T>A | |
3 | g.48575063C>A | CA352661979 | COL7A1 | c.6279+1G>T (n.6279+1G>T) n.2196+1G>T c.6306+1G>T (n.6306+1G>T) n.6342+1G>T n.6280+1G>T n.6315+1G>T n.6253+1G>T | ClinVar |
3 | g.48575063C>G | CA352661984 | COL7A1 | c.6279+1G>C (n.6279+1G>C) n.2196+1G>C c.6306+1G>C (n.6306+1G>C) n.6342+1G>C n.6280+1G>C n.6315+1G>C n.6253+1G>C | |
3 | g.48575063C>T | CA352661987 | COL7A1 | c.6279+1G>A (n.6279+1G>A) n.2196+1G>A c.6306+1G>A (n.6306+1G>A) n.6342+1G>A n.6280+1G>A n.6315+1G>A n.6253+1G>A | |
3 | g.48575064C>A | CA352661993 | COL7A1 | c.6279G>T (p.Lys2093Asn) n.2196G>T c.6306G>T (p.Lys2102Asn) n.6342G>T n.6280G>T n.6315G>T n.6253G>T | |
3 | g.48575064C>G | CA352662006 | COL7A1 | c.6279G>C (p.Lys2093Asn) n.2196G>C c.6306G>C (p.Lys2102Asn) n.6342G>C n.6280G>C n.6315G>C n.6253G>C | |
3 | g.48575064C>T | CA433537920 | COL7A1 | c.6279G>A (p.Lys2093=) n.2196G>A c.6306G>A (p.Lys2102=) n.6342G>A n.6280G>A n.6315G>A n.6253G>A | |
3 | g.48575065T>A | CA352662011 | COL7A1 | c.6278A>T (p.Lys2093Met) n.2195A>T c.6305A>T (p.Lys2102Met) n.6341A>T n.6279A>T n.6314A>T n.6252A>T | |
3 | g.48575065T>C | CA352662014 | COL7A1 | c.6278A>G (p.Lys2093Arg) n.2195A>G c.6305A>G (p.Lys2102Arg) n.6341A>G n.6279A>G n.6314A>G n.6252A>G | |
3 | g.48575065T>G | CA352662023 | COL7A1 | c.6278A>C (p.Lys2093Thr) n.2195A>C c.6305A>C (p.Lys2102Thr) n.6341A>C n.6279A>C n.6314A>C n.6252A>C | |
3 | g.48575066T>A | CA352662038 | COL7A1 | c.6277A>T (p.Lys2093Ter) n.2194A>T c.6304A>T (p.Lys2102Ter) n.6340A>T n.6278A>T n.6313A>T n.6251A>T | |
3 | g.48575066T>C | CA352662034 | COL7A1 | c.6277A>G (p.Lys2093Glu) n.2194A>G c.6304A>G (p.Lys2102Glu) n.6340A>G n.6278A>G n.6313A>G n.6251A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575066T>G | CA352662028 | COL7A1 | c.6277A>C (p.Lys2093Gln) n.2194A>C c.6304A>C (p.Lys2102Gln) n.6340A>C n.6278A>C n.6313A>C n.6251A>C | |
3 | g.48575067G>A | CA433537921 | COL7A1 | c.6276C>T (p.Pro2092=) n.2193C>T c.6303C>T (p.Pro2101=) n.6339C>T n.6277C>T n.6312C>T n.6250C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575067G>C | CA433537922 | COL7A1 | c.6276C>G (p.Pro2092=) n.2193C>G c.6303C>G (p.Pro2101=) n.6339C>G n.6277C>G n.6312C>G n.6250C>G | |
3 | g.48575067G= | CA1363082606 | COL7A1 | c.6276C= (p.Pro2092=) n.2193C= c.6303C= (p.Pro2101=) n.6339C= n.6277C= n.6312C= n.6250C= | |
3 | g.48575067G>T | CA433537923 | COL7A1 | c.6276C>A (p.Pro2092=) n.2193C>A c.6303C>A (p.Pro2101=) n.6339C>A n.6277C>A n.6312C>A n.6250C>A | |
3 | g.48575070del | CA2577588349 | COL7A1 | c.6276del (p.Lys2093ArgfsTer?) n.2193del c.6303del (p.Lys2102ArgfsTer?) n.6339del n.6277del n.6312del n.6250del | |
3 | g.48575068G>A | CA352662041 | COL7A1 | c.6275C>T (p.Pro2092Leu) n.2192C>T c.6302C>T (p.Pro2101Leu) n.6338C>T n.6276C>T n.6311C>T n.6249C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575068G>C | CA352662043 | COL7A1 | c.6275C>G (p.Pro2092Arg) n.2192C>G c.6302C>G (p.Pro2101Arg) n.6338C>G n.6276C>G n.6311C>G n.6249C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575068G>T | CA352662047 | COL7A1 | c.6275C>A (p.Pro2092His) n.2192C>A c.6302C>A (p.Pro2101His) n.6338C>A n.6276C>A n.6311C>A n.6249C>A | |
3 | g.48575069G>A | CA73976973 | COL7A1 | c.6274C>T (p.Pro2092Ser) n.2191C>T c.6301C>T (p.Pro2101Ser) n.6337C>T n.6275C>T n.6310C>T n.6248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575069G>C | CA352662054 | COL7A1 | c.6274C>G (p.Pro2092Ala) n.2191C>G c.6301C>G (p.Pro2101Ala) n.6337C>G n.6275C>G n.6310C>G n.6248C>G | |
3 | g.48575069G= | CA1363082607 | COL7A1 | c.6274C= (p.Pro2092=) n.2191C= c.6301C= (p.Pro2101=) n.6337C= n.6275C= n.6310C= n.6248C= | |
3 | g.48575069G>T | CA352662058 | COL7A1 | c.6274C>A (p.Pro2092Thr) n.2191C>A c.6301C>A (p.Pro2101Thr) n.6337C>A n.6275C>A n.6310C>A n.6248C>A | |
3 | g.48575070G>A | CA2379127 | COL7A1 | c.6273C>T (p.Gly2091=) n.2190C>T c.6300C>T (p.Gly2100=) n.6336C>T n.6274C>T n.6309C>T n.6247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575070G>C | CA433537924 | COL7A1 | c.6273C>G (p.Gly2091=) n.2190C>G c.6300C>G (p.Gly2100=) n.6336C>G n.6274C>G n.6309C>G n.6247C>G | |
3 | g.48575070G= | CA1363082608 | COL7A1 | c.6273C= (p.Gly2091=) n.2190C= c.6300C= (p.Gly2100=) n.6336C= n.6274C= n.6309C= n.6247C= | |
3 | g.48575070G>T | CA433537925 | COL7A1 | c.6273C>A (p.Gly2091=) n.2190C>A c.6300C>A (p.Gly2100=) n.6336C>A n.6274C>A n.6309C>A n.6247C>A | |
3 | g.48575071C>A | CA352662065 | COL7A1 | c.6272G>T (p.Gly2091Val) n.2189G>T c.6299G>T (p.Gly2100Val) n.6335G>T n.6273G>T n.6308G>T n.6246G>T | |
3 | g.48575071C>G | CA352662076 | COL7A1 | c.6272G>C (p.Gly2091Ala) n.2189G>C c.6299G>C (p.Gly2100Ala) n.6335G>C n.6273G>C n.6308G>C n.6246G>C | |
3 | g.48575071C>T | CA352662080 | COL7A1 | c.6272G>A (p.Gly2091Asp) n.2189G>A c.6299G>A (p.Gly2100Asp) n.6335G>A n.6273G>A n.6308G>A n.6246G>A | |
3 | g.48575073_48575081del | CA2665618515 | COL7A1 | c.6264_6272del (p.Pro2089_Gly2091del) n.2181_2189del c.6291_6299del (p.Pro2098_Gly2100del) n.6327_6335del n.6265_6273del n.6300_6308del n.6238_6246del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575072C>A | CA352662083 | COL7A1 | c.6271G>T (p.Gly2091Cys) n.2188G>T c.6298G>T (p.Gly2100Cys) n.6334G>T n.6272G>T n.6307G>T n.6245G>T | |
3 | g.48575072C= | CA1363082609 | COL7A1 | c.6271G= (p.Gly2091=) n.2188G= c.6298G= (p.Gly2100=) n.6334G= n.6272G= n.6307G= n.6245G= | |
3 | g.48575072C>G | CA352662087 | COL7A1 | c.6271G>C (p.Gly2091Arg) n.2188G>C c.6298G>C (p.Gly2100Arg) n.6334G>C n.6272G>C n.6307G>C n.6245G>C | |
3 | g.48575072C>T | CA352662092 | COL7A1 | c.6271G>A (p.Gly2091Ser) n.2188G>A c.6298G>A (p.Gly2100Ser) n.6334G>A n.6272G>A n.6307G>A n.6245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575073del | CA2580069971 | COL7A1 | c.6270del (p.Gly2091AlafsTer?) n.2187del c.6297del (p.Gly2100AlafsTer?) n.6333del n.6271del n.6306del n.6244del | ClinVar |
3 | g.48575073A= | CA1363082611 | COL7A1 | c.6270T= (p.Pro2090=) n.2187T= c.6297T= (p.Pro2099=) n.6333T= n.6271T= n.6306T= n.6244T= | |
3 | g.48575073A>C | CA433537926 | COL7A1 | c.6270T>G (p.Pro2090=) n.2187T>G c.6297T>G (p.Pro2099=) n.6333T>G n.6271T>G n.6306T>G n.6244T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575073A>G | CA433537927 | COL7A1 | c.6270T>C (p.Pro2090=) n.2187T>C c.6297T>C (p.Pro2099=) n.6333T>C n.6271T>C n.6306T>C n.6244T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575073A>T | CA433537928 | COL7A1 | c.6270T>A (p.Pro2090=) n.2187T>A c.6297T>A (p.Pro2099=) n.6333T>A n.6271T>A n.6306T>A n.6244T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575073_48575074del | CA1139771298 | COL7A1 | c.6269_6270del (p.Pro2090ArgfsTer8) n.2186_2187del c.6296_6297del (p.Pro2099ArgfsTer8) n.6332_6333del n.6270_6271del n.6305_6306del n.6243_6244del | |
3 | g.48575073_48575077delinsAGGGG | CA1363082610 | COL7A1 | c.6266_6270delinsCCCCT (p.Pro2089=) n.2183_2187delinsCCCCT c.6293_6297delinsCCCCT (p.Pro2098=) n.6329_6333delinsCCCCT n.6267_6271delinsCCCCT n.6302_6306delinsCCCCT n.6240_6244delinsCCCCT | |
3 | g.48575074G>A | CA352662102 | COL7A1 | c.6269C>T (p.Pro2090Leu) n.2186C>T c.6296C>T (p.Pro2099Leu) n.6332C>T n.6270C>T n.6305C>T n.6243C>T | |
3 | g.48575074G>C | CA352662104 | COL7A1 | c.6269C>G (p.Pro2090Arg) n.2186C>G c.6296C>G (p.Pro2099Arg) n.6332C>G n.6270C>G n.6305C>G n.6243C>G | |
3 | g.48575074G>T | CA352662099 | COL7A1 | c.6269C>A (p.Pro2090His) n.2186C>A c.6296C>A (p.Pro2099His) n.6332C>A n.6270C>A n.6305C>A n.6243C>A | |
3 | g.48575078dup | CA2832534259 | COL7A1 | c.6269dup (p.Gly2091TrpfsTer8) n.2186dup c.6296dup (p.Gly2100TrpfsTer8) n.6332dup n.6270dup n.6305dup n.6243dup | |
3 | g.48575078del | CA2523193499 | COL7A1 | c.6269del (p.Pro2090LeufsTer?) n.2186del c.6296del (p.Pro2099LeufsTer?) n.6332del n.6270del n.6305del n.6243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575075_48575078del | CA1363082612 | COL7A1 | c.6266_6269del (p.Pro2089LeufsTer?) n.2183_2186del c.6293_6296del (p.Pro2098LeufsTer?) n.6329_6332del n.6267_6270del n.6302_6305del n.6240_6243del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575079_48575087del | CA2502429045 | COL7A1 | c.6261_6269del (p.Gly2088_Pro2090del) n.2178_2186del c.6288_6296del (p.Gly2097_Pro2099del) n.6324_6332del n.6262_6270del n.6297_6305del n.6235_6243del | |
3 | g.48575075G>A | CA352662117 | COL7A1 | c.6268C>T (p.Pro2090Ser) n.2185C>T c.6295C>T (p.Pro2099Ser) n.6331C>T n.6269C>T n.6304C>T n.6242C>T | |
3 | g.48575075G>C | CA352662108 | COL7A1 | c.6268C>G (p.Pro2090Ala) n.2185C>G c.6295C>G (p.Pro2099Ala) n.6331C>G n.6269C>G n.6304C>G n.6242C>G | |
3 | g.48575075G>T | CA352662113 | COL7A1 | c.6268C>A (p.Pro2090Thr) n.2185C>A c.6295C>A (p.Pro2099Thr) n.6331C>A n.6269C>A n.6304C>A n.6242C>A | |
3 | g.48575076G>A | CA433537929 | COL7A1 | c.6267C>T (p.Pro2089=) n.2184C>T c.6294C>T (p.Pro2098=) n.6330C>T n.6268C>T n.6303C>T n.6241C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575076G>C | CA433537930 | COL7A1 | c.6267C>G (p.Pro2089=) n.2184C>G c.6294C>G (p.Pro2098=) n.6330C>G n.6268C>G n.6303C>G n.6241C>G | |
3 | g.48575076G= | CA1363082613 | COL7A1 | c.6267C= (p.Pro2089=) n.2184C= c.6294C= (p.Pro2098=) n.6330C= n.6268C= n.6303C= n.6241C= | |
3 | g.48575076G>T | CA433537931 | COL7A1 | c.6267C>A (p.Pro2089=) n.2184C>A c.6294C>A (p.Pro2098=) n.6330C>A n.6268C>A n.6303C>A n.6241C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575077G>A | CA2379128 | COL7A1 | c.6266C>T (p.Pro2089Leu) n.2183C>T c.6293C>T (p.Pro2098Leu) n.6329C>T n.6267C>T n.6302C>T n.6240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575077G>C | CA73976976 | COL7A1 | c.6266C>G (p.Pro2089Arg) n.2183C>G c.6293C>G (p.Pro2098Arg) n.6329C>G n.6267C>G n.6302C>G n.6240C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575077G= | CA1363082614 | COL7A1 | c.6266C= (p.Pro2089=) n.2183C= c.6293C= (p.Pro2098=) n.6329C= n.6267C= n.6302C= n.6240C= | |
3 | g.48575077G>T | CA352662127 | COL7A1 | c.6266C>A (p.Pro2089His) n.2183C>A c.6293C>A (p.Pro2098His) n.6329C>A n.6267C>A n.6302C>A n.6240C>A | |
3 | g.48575078G>A | CA2379130 | COL7A1 | c.6265C>T (p.Pro2089Ser) n.2182C>T c.6292C>T (p.Pro2098Ser) n.6328C>T n.6266C>T n.6301C>T n.6239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575078G>C | CA352662134 | COL7A1 | c.6265C>G (p.Pro2089Ala) n.2182C>G c.6292C>G (p.Pro2098Ala) n.6328C>G n.6266C>G n.6301C>G n.6239C>G | dbSNP |
3 | g.48575078G= | CA1363082615 | COL7A1 | c.6265C= (p.Pro2089=) n.2182C= c.6292C= (p.Pro2098=) n.6328C= n.6266C= n.6301C= n.6239C= | |
3 | g.48575078G>T | CA2379129 | COL7A1 | c.6265C>A (p.Pro2089Thr) n.2182C>A c.6292C>A (p.Pro2098Thr) n.6328C>A n.6266C>A n.6301C>A n.6239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575079T>A | CA433537932 | COL7A1 | c.6264A>T (p.Gly2088=) n.2181A>T c.6291A>T (p.Gly2097=) n.6327A>T n.6265A>T n.6300A>T n.6238A>T | |
3 | g.48575079T>C | CA433537933 | COL7A1 | c.6264A>G (p.Gly2088=) n.2181A>G c.6291A>G (p.Gly2097=) n.6327A>G n.6265A>G n.6300A>G n.6238A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575079T>G | CA433537934 | COL7A1 | c.6264A>C (p.Gly2088=) n.2181A>C c.6291A>C (p.Gly2097=) n.6327A>C n.6265A>C n.6300A>C n.6238A>C | dbSNP |
3 | g.48575079T= | CA1363082616 | COL7A1 | c.6264A= (p.Gly2088=) n.2181A= c.6291A= (p.Gly2097=) n.6327A= n.6265A= n.6300A= n.6238A= | |
3 | g.48575080C>A | CA352662143 | COL7A1 | c.6263G>T (p.Gly2088Val) n.2180G>T c.6290G>T (p.Gly2097Val) n.6326G>T n.6264G>T n.6299G>T n.6237G>T | |
3 | g.48575080C>G | CA352662146 | COL7A1 | c.6263G>C (p.Gly2088Ala) n.2180G>C c.6290G>C (p.Gly2097Ala) n.6326G>C n.6264G>C n.6299G>C n.6237G>C | |
3 | g.48575080C>T | CA352662151 | COL7A1 | c.6263G>A (p.Gly2088Glu) n.2180G>A c.6290G>A (p.Gly2097Glu) n.6326G>A n.6264G>A n.6299G>A n.6237G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575081C>A | CA2379132 | COL7A1 | c.6262G>T (p.Gly2088Ter) n.2179G>T c.6289G>T (p.Gly2097Ter) n.6325G>T n.6263G>T n.6298G>T n.6236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575081C= | CA1363082617 | COL7A1 | c.6262G= (p.Gly2088=) n.2179G= c.6289G= (p.Gly2097=) n.6325G= n.6263G= n.6298G= n.6236G= | |
3 | g.48575081C>G | CA352662157 | COL7A1 | c.6262G>C (p.Gly2088Arg) n.2179G>C c.6289G>C (p.Gly2097Arg) n.6325G>C n.6263G>C n.6298G>C n.6236G>C | dbSNP |
3 | g.48575081C>T | CA2379133 | COL7A1 | c.6262G>A (p.Gly2088Arg) n.2179G>A c.6289G>A (p.Gly2097Arg) n.6325G>A n.6263G>A n.6298G>A n.6236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48575081_48575082delinsCG | CA1363082618 | COL7A1 | c.6261_6262delinsCG (p.Pro2087=) n.2178_2179delinsCG c.6288_6289delinsCG (p.Pro2096=) n.6324_6325delinsCG n.6262_6263delinsCG n.6297_6298delinsCG n.6235_6236delinsCG | |
3 | g.48575082G>A | CA2379134 | COL7A1 | c.6261C>T (p.Pro2087=) n.2178C>T c.6288C>T (p.Pro2096=) n.6324C>T n.6262C>T n.6297C>T n.6235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575082G>C | CA433537935 | COL7A1 | c.6261C>G (p.Pro2087=) n.2178C>G c.6288C>G (p.Pro2096=) n.6324C>G n.6262C>G n.6297C>G n.6235C>G | |
3 | g.48575082G= | CA1363082619 | COL7A1 | c.6261C= (p.Pro2087=) n.2178C= c.6288C= (p.Pro2096=) n.6324C= n.6262C= n.6297C= n.6235C= | |
3 | g.48575082G>T | CA433537936 | COL7A1 | c.6261C>A (p.Pro2087=) n.2178C>A c.6288C>A (p.Pro2096=) n.6324C>A n.6262C>A n.6297C>A n.6235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575087dup | CA2379131 | COL7A1 | c.6261dup (p.Gly2088ArgfsTer11) n.2178dup c.6288dup (p.Gly2097ArgfsTer11) n.6324dup n.6262dup n.6297dup n.6235dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575086_48575087dup | CA2756157642 | COL7A1 | c.6260_6261dup (p.Gly2088ProfsTer?) n.2177_2178dup c.6287_6288dup (p.Gly2097ProfsTer?) n.6323_6324dup n.6261_6262dup n.6296_6297dup n.6234_6235dup | |
3 | g.48575087del | CA916888248 | COL7A1 | c.6261del (p.Gly2088AspfsTer?) n.2178del c.6288del (p.Gly2097AspfsTer?) n.6324del n.6262del n.6297del n.6235del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575089_48575090insGGGGGGGCC | CA2702732774 | COL7A1 | c.6261_6262insCGGCCCCCC (p.Pro2087_Gly2088insArgProPro) n.2178_2179insCGGCCCCCC c.6288_6289insCGGCCCCCC (p.Pro2096_Gly2097insArgProPro) n.6324_6325insCGGCCCCCC n.6262_6263insCGGCCCCCC n.6297_6298insCGGCCCCCC n.6235_6236insCGGCCCCCC | dbSNP |
3 | g.48575089_48575090insGGGGGGGCGGGGGGGCC | CA2702732608 | COL7A1 | c.6261_6262insCGCCCCCCCGGCCCCCC (p.Gly2088ArgfsTer?) n.2178_2179insCGCCCCCCCGGCCCCCC c.6288_6289insCGCCCCCCCGGCCCCCC (p.Gly2097ArgfsTer?) n.6324_6325insCGCCCCCCCGGCCCCCC n.6262_6263insCGCCCCCCCGGCCCCCC n.6297_6298insCGCCCCCCCGGCCCCCC n.6235_6236insCGCCCCCCCGGCCCCCC | dbSNP |
3 | g.48575090_48575091insGGGGGGGCGGGGGGGCCC | CA2702732536 | COL7A1 | c.6261_6262insCGCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro2087_Gly2088insArgProProGlyProPro) n.2178_2179insCGCCCCCCCGGGCCCCCC c.6288_6289insCGCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro2096_Gly2097insArgProProGlyProPro) n.6324_6325insCGCCCCCCCGGGCCCCCC n.6262_6263insCGCCCCCCCGGGCCCCCC n.6297_6298insCGCCCCCCCGGGCCCCCC n.6235_6236insCGCCCCCCCGGGCCCCCC | dbSNP |
3 | g.48575083G>A | CA352662173 | COL7A1 | c.6260C>T (p.Pro2087Leu) n.2177C>T c.6287C>T (p.Pro2096Leu) n.6323C>T n.6261C>T n.6296C>T n.6234C>T | |
3 | g.48575083G>C | CA352662177 | COL7A1 | c.6260C>G (p.Pro2087Arg) n.2177C>G c.6287C>G (p.Pro2096Arg) n.6323C>G n.6261C>G n.6296C>G n.6234C>G | |
3 | g.48575083G>T | CA352662181 | COL7A1 | c.6260C>A (p.Pro2087His) n.2177C>A c.6287C>A (p.Pro2096His) n.6323C>A n.6261C>A n.6296C>A n.6234C>A | |
3 | g.48575084G>A | CA352662182 | COL7A1 | c.6259C>T (p.Pro2087Ser) n.2176C>T c.6286C>T (p.Pro2096Ser) n.6322C>T n.6260C>T n.6295C>T n.6233C>T | |
3 | g.48575084G>C | CA352662183 | COL7A1 | c.6259C>G (p.Pro2087Ala) n.2176C>G c.6286C>G (p.Pro2096Ala) n.6322C>G n.6260C>G n.6295C>G n.6233C>G | COSMIC |
3 | g.48575084G>T | CA352662184 | COL7A1 | c.6259C>A (p.Pro2087Thr) n.2176C>A c.6286C>A (p.Pro2096Thr) n.6322C>A n.6260C>A n.6295C>A n.6233C>A | |
3 | g.48575085G>A | CA73976982 | COL7A1 | c.6258C>T (p.Pro2086=) n.2175C>T c.6285C>T (p.Pro2095=) n.6321C>T n.6259C>T n.6294C>T n.6232C>T | dbSNP |
3 | g.48575085G>C | CA433537941 | COL7A1 | c.6258C>G (p.Pro2086=) n.2175C>G c.6285C>G (p.Pro2095=) n.6321C>G n.6259C>G n.6294C>G n.6232C>G | |
3 | g.48575085G= | CA1363082620 | COL7A1 | c.6258C= (p.Pro2086=) n.2175C= c.6285C= (p.Pro2095=) n.6321C= n.6259C= n.6294C= n.6232C= | |
3 | g.48575085G>T | CA433537940 | COL7A1 | c.6258C>A (p.Pro2086=) n.2175C>A c.6285C>A (p.Pro2095=) n.6321C>A n.6259C>A n.6294C>A n.6232C>A | |
3 | g.48575086G>A | CA73976984 | COL7A1 | c.6257C>T (p.Pro2086Leu) n.2174C>T c.6284C>T (p.Pro2095Leu) n.6320C>T n.6258C>T n.6293C>T n.6231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575086G>C | CA352662190 | COL7A1 | c.6257C>G (p.Pro2086Arg) n.2174C>G c.6284C>G (p.Pro2095Arg) n.6320C>G n.6258C>G n.6293C>G n.6231C>G | |
3 | g.48575086G= | CA1363082621 | COL7A1 | c.6257C= (p.Pro2086=) n.2174C= c.6284C= (p.Pro2095=) n.6320C= n.6258C= n.6293C= n.6231C= | |
3 | g.48575086G>T | CA352662196 | COL7A1 | c.6257C>A (p.Pro2086His) n.2174C>A c.6284C>A (p.Pro2095His) n.6320C>A n.6258C>A n.6293C>A n.6231C>A | |
3 | g.48575087G>A | CA352662200 | COL7A1 | c.6256C>T (p.Pro2086Ser) n.2173C>T c.6283C>T (p.Pro2095Ser) n.6319C>T n.6257C>T n.6292C>T n.6230C>T | ClinVar |
3 | g.48575087G>C | CA352662205 | COL7A1 | c.6256C>G (p.Pro2086Ala) n.2173C>G c.6283C>G (p.Pro2095Ala) n.6319C>G n.6257C>G n.6292C>G n.6230C>G | |
3 | g.48575087G>T | CA352662208 | COL7A1 | c.6256C>A (p.Pro2086Thr) n.2173C>A c.6283C>A (p.Pro2095Thr) n.6319C>A n.6257C>A n.6292C>A n.6230C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575087_48575088insGCCCCTCTC | CA1047678460 | COL7A1 | c.6255_6256insGAGAGGGGC (p.Gly2085_Pro2086insGluArgGly) n.2172_2173insGAGAGGGGC c.6282_6283insGAGAGGGGC (p.Gly2094_Pro2095insGluArgGly) n.6318_6319insGAGAGGGGC n.6256_6257insGAGAGGGGC n.6291_6292insGAGAGGGGC n.6229_6230insGAGAGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575088C>A | CA433537944 | COL7A1 | c.6255G>T (p.Gly2085=) n.2172G>T c.6282G>T (p.Gly2094=) n.6318G>T n.6256G>T n.6291G>T n.6229G>T | |
3 | g.48575088C>G | CA433537945 | COL7A1 | c.6255G>C (p.Gly2085=) n.2172G>C c.6282G>C (p.Gly2094=) n.6318G>C n.6256G>C n.6291G>C n.6229G>C | |
3 | g.48575088C>T | CA433537946 | COL7A1 | c.6255G>A (p.Gly2085=) n.2172G>A c.6282G>A (p.Gly2094=) n.6318G>A n.6256G>A n.6291G>A n.6229G>A | |
3 | g.48575088_48575097delinsCCCAGGGGTT | CA1363082622 | COL7A1 | c.6246_6255delinsAACCCCTGGG (p.Gly2082=) n.2163_2172delinsAACCCCTGGG c.6273_6282delinsAACCCCTGGG (p.Gly2091=) n.6309_6318delinsAACCCCTGGG n.6247_6256delinsAACCCCTGGG n.6282_6291delinsAACCCCTGGG n.6220_6229delinsAACCCCTGGG | |
3 | g.48575089C>A | CA352662223 | COL7A1 | c.6254G>T (p.Gly2085Val) n.2171G>T c.6281G>T (p.Gly2094Val) n.6317G>T n.6255G>T n.6290G>T n.6228G>T | |
3 | g.48575089C>G | CA352662221 | COL7A1 | c.6254G>C (p.Gly2085Ala) n.2171G>C c.6281G>C (p.Gly2094Ala) n.6317G>C n.6255G>C n.6290G>C n.6228G>C | |
3 | g.48575089C>T | CA352662215 | COL7A1 | c.6254G>A (p.Gly2085Glu) n.2171G>A c.6281G>A (p.Gly2094Glu) n.6317G>A n.6255G>A n.6290G>A n.6228G>A | COSMIC |
3 | g.48575095_48575103del | CA2379135 | COL7A1 | c.6246_6254del (p.Thr2083_Gly2085del) n.2163_2171del c.6273_6281del (p.Thr2092_Gly2094del) n.6309_6317del n.6247_6255del n.6282_6290del n.6220_6228del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575090C>A | CA352662226 | COL7A1 | c.6253G>T (p.Gly2085Trp) n.2170G>T c.6280G>T (p.Gly2094Trp) n.6316G>T n.6254G>T n.6289G>T n.6227G>T | |
3 | g.48575090C>G | CA352662228 | COL7A1 | c.6253G>C (p.Gly2085Arg) n.2170G>C c.6280G>C (p.Gly2094Arg) n.6316G>C n.6254G>C n.6289G>C n.6227G>C | |
3 | g.48575090C>T | CA352662231 | COL7A1 | c.6253G>A (p.Gly2085Arg) n.2170G>A c.6280G>A (p.Gly2094Arg) n.6316G>A n.6254G>A n.6289G>A n.6227G>A | |
3 | g.48575091A>C | CA433537949 | COL7A1 | c.6252T>G (p.Pro2084=) n.2169T>G c.6279T>G (p.Pro2093=) n.6315T>G n.6253T>G n.6288T>G n.6226T>G | |
3 | g.48575091A>G | CA433537950 | COL7A1 | c.6252T>C (p.Pro2084=) n.2169T>C c.6279T>C (p.Pro2093=) n.6315T>C n.6253T>C n.6288T>C n.6226T>C | |
3 | g.48575091A>T | CA433537951 | COL7A1 | c.6252T>A (p.Pro2084=) n.2169T>A c.6279T>A (p.Pro2093=) n.6315T>A n.6253T>A n.6288T>A n.6226T>A | |
3 | g.48575091_48575092delinsAG | CA1363082623 | COL7A1 | c.6251_6252delinsCT (p.Pro2084=) n.2168_2169delinsCT c.6278_6279delinsCT (p.Pro2093=) n.6314_6315delinsCT n.6252_6253delinsCT n.6287_6288delinsCT n.6225_6226delinsCT | |
3 | g.48575092G>A | CA352662241 | COL7A1 | c.6251C>T (p.Pro2084Leu) n.2168C>T c.6278C>T (p.Pro2093Leu) n.6314C>T n.6252C>T n.6287C>T n.6225C>T | |
3 | g.48575092G>C | CA352662238 | COL7A1 | c.6251C>G (p.Pro2084Arg) n.2168C>G c.6278C>G (p.Pro2093Arg) n.6314C>G n.6252C>G n.6287C>G n.6225C>G | |
3 | g.48575092G>T | CA352662234 | COL7A1 | c.6251C>A (p.Pro2084His) n.2168C>A c.6278C>A (p.Pro2093His) n.6314C>A n.6252C>A n.6287C>A n.6225C>A | |
3 | g.48575095del | CA2379136 | COL7A1 | c.6251del (p.Pro2084LeufsTer?) n.2168del c.6278del (p.Pro2093LeufsTer?) n.6314del n.6252del n.6287del n.6225del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48575093G>A | CA352662243 | COL7A1 | c.6250C>T (p.Pro2084Ser) n.2167C>T c.6277C>T (p.Pro2093Ser) n.6313C>T n.6251C>T n.6286C>T n.6224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575093G>C | CA352662245 | COL7A1 | c.6250C>G (p.Pro2084Ala) n.2167C>G c.6277C>G (p.Pro2093Ala) n.6313C>G n.6251C>G n.6286C>G n.6224C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575093G= | CA1363082624 | COL7A1 | c.6250C= (p.Pro2084=) n.2167C= c.6277C= (p.Pro2093=) n.6313C= n.6251C= n.6286C= n.6224C= | |
3 | g.48575093G>T | CA352662249 | COL7A1 | c.6250C>A (p.Pro2084Thr) n.2167C>A c.6277C>A (p.Pro2093Thr) n.6313C>A n.6251C>A n.6286C>A n.6224C>A | |
3 | g.48575094G>A | CA433537954 | COL7A1 | c.6249C>T (p.Thr2083=) n.2166C>T c.6276C>T (p.Thr2092=) n.6312C>T n.6250C>T n.6285C>T n.6223C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575094G>C | CA433537955 | COL7A1 | c.6249C>G (p.Thr2083=) n.2166C>G c.6276C>G (p.Thr2092=) n.6312C>G n.6250C>G n.6285C>G n.6223C>G | |
3 | g.48575094G>T | CA433537953 | COL7A1 | c.6249C>A (p.Thr2083=) n.2166C>A c.6276C>A (p.Thr2092=) n.6312C>A n.6250C>A n.6285C>A n.6223C>A | |
3 | g.48575095G>A | CA352662252 | COL7A1 | c.6248C>T (p.Thr2083Ile) n.2165C>T c.6275C>T (p.Thr2092Ile) n.6311C>T n.6249C>T n.6284C>T n.6222C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575095G>C | CA352662255 | COL7A1 | c.6248C>G (p.Thr2083Ser) n.2165C>G c.6275C>G (p.Thr2092Ser) n.6311C>G n.6249C>G n.6284C>G n.6222C>G | |
3 | g.48575095G>T | CA352662256 | COL7A1 | c.6248C>A (p.Thr2083Asn) n.2165C>A c.6275C>A (p.Thr2092Asn) n.6311C>A n.6249C>A n.6284C>A n.6222C>A | |
3 | g.48575096T>A | CA352662264 | COL7A1 | c.6247A>T (p.Thr2083Ser) n.2164A>T c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.6310A>T n.6248A>T n.6283A>T n.6221A>T | |
3 | g.48575096T>C | CA352662261 | COL7A1 | c.6247A>G (p.Thr2083Ala) n.2164A>G c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.6310A>G n.6248A>G n.6283A>G n.6221A>G | |
3 | g.48575096T>G | CA352662262 | COL7A1 | c.6247A>C (p.Thr2083Pro) n.2164A>C c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.6310A>C n.6248A>C n.6283A>C n.6221A>C | |
3 | g.48575097T>A | CA433537960 | COL7A1 | c.6246A>T (p.Gly2082=) n.2163A>T c.6273A>T (p.Gly2091=) n.6309A>T n.6247A>T n.6282A>T n.6220A>T | |
3 | g.48575097T>C | CA2379137 | COL7A1 | c.6246A>G (p.Gly2082=) n.2163A>G c.6273A>G (p.Gly2091=) n.6309A>G n.6247A>G n.6282A>G n.6220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575097T>G | CA433537959 | COL7A1 | c.6246A>C (p.Gly2082=) n.2163A>C c.6273A>C (p.Gly2091=) n.6309A>C n.6247A>C n.6282A>C n.6220A>C | |
3 | g.48575097T= | CA1363082625 | COL7A1 | c.6246A= (p.Gly2082=) n.2163A= c.6273A= (p.Gly2091=) n.6309A= n.6247A= n.6282A= n.6220A= | |
3 | g.48575097_48575098delinsTC | CA1363082626 | COL7A1 | c.6245_6246delinsGA (p.Gly2082=) n.2162_2163delinsGA c.6272_6273delinsGA (p.Gly2091=) n.6308_6309delinsGA n.6246_6247delinsGA n.6281_6282delinsGA n.6219_6220delinsGA | |
3 | g.48575098C>A | CA352662269 | COL7A1 | c.6245G>T (p.Gly2082Val) n.2162G>T c.6272G>T (p.Gly2091Val) n.6308G>T n.6246G>T n.6281G>T n.6219G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575098C>G | CA352662272 | COL7A1 | c.6245G>C (p.Gly2082Ala) n.2162G>C c.6272G>C (p.Gly2091Ala) n.6308G>C n.6246G>C n.6281G>C n.6219G>C | |
3 | g.48575098C>T | CA352662274 | COL7A1 | c.6245G>A (p.Gly2082Glu) n.2162G>A c.6272G>A (p.Gly2091Glu) n.6308G>A n.6246G>A n.6281G>A n.6219G>A | COSMIC |
3 | g.48575099del | CA1139658057 | COL7A1 | c.6245del (p.Gly2082GlufsTer?) n.2162del c.6272del (p.Gly2091GlufsTer?) n.6308del n.6246del n.6281del n.6219del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575099C>A | CA352662277 | COL7A1 | c.6244G>T (p.Gly2082Ter) n.2161G>T c.6271G>T (p.Gly2091Ter) n.6307G>T n.6245G>T n.6280G>T n.6218G>T | |
3 | g.48575099C>G | CA352662280 | COL7A1 | c.6244G>C (p.Gly2082Arg) n.2161G>C c.6271G>C (p.Gly2091Arg) n.6307G>C n.6245G>C n.6280G>C n.6218G>C | |
3 | g.48575099C>T | CA352662284 | COL7A1 | c.6244G>A (p.Gly2082Arg) n.2161G>A c.6271G>A (p.Gly2091Arg) n.6307G>A n.6245G>A n.6280G>A n.6218G>A | |
3 | g.48575100A>C | CA433537964 | COL7A1 | c.6243T>G (p.Pro2081=) n.2160T>G c.6270T>G (p.Pro2090=) n.6306T>G n.6244T>G n.6279T>G n.6217T>G | |
3 | g.48575100A>G | CA433537966 | COL7A1 | c.6243T>C (p.Pro2081=) n.2160T>C c.6270T>C (p.Pro2090=) n.6306T>C n.6244T>C n.6279T>C n.6217T>C | |
3 | g.48575100A>T | CA433537965 | COL7A1 | c.6243T>A (p.Pro2081=) n.2160T>A c.6270T>A (p.Pro2090=) n.6306T>A n.6244T>A n.6279T>A n.6217T>A | |
3 | g.48575101G>A | CA352662286 | COL7A1 | c.6242C>T (p.Pro2081Leu) n.2159C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) n.6305C>T n.6243C>T n.6278C>T n.6216C>T | |
3 | g.48575101G>C | CA352662290 | COL7A1 | c.6242C>G (p.Pro2081Arg) n.2159C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) n.6305C>G n.6243C>G n.6278C>G n.6216C>G | |
3 | g.48575101G>T | CA352662291 | COL7A1 | c.6242C>A (p.Pro2081His) n.2159C>A c.6269C>A (p.Pro2090His) n.6305C>A n.6243C>A n.6278C>A n.6216C>A | |
3 | g.48575102G>A | CA2379138 | COL7A1 | c.6241C>T (p.Pro2081Ser) n.2158C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) n.6304C>T n.6242C>T n.6277C>T n.6215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48575102G>C | CA352662297 | COL7A1 | c.6241C>G (p.Pro2081Ala) n.2158C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) n.6304C>G n.6242C>G n.6277C>G n.6215C>G | |
3 | g.48575102G= | CA1363082627 | COL7A1 | c.6241C= (p.Pro2081=) n.2158C= c.6268C= (p.Pro2090=) n.6304C= n.6242C= n.6277C= n.6215C= | |
3 | g.48575102G>T | CA352662299 | COL7A1 | c.6241C>A (p.Pro2081Thr) n.2158C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) n.6304C>A n.6242C>A n.6277C>A n.6215C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575103G>A | CA433537970 | COL7A1 | c.6240C>T (p.Leu2080=) n.2157C>T c.6267C>T (p.Leu2089=) n.6303C>T n.6241C>T n.6276C>T n.6214C>T | COSMIC |
3 | g.48575103G>C | CA433537971 | COL7A1 | c.6240C>G (p.Leu2080=) n.2157C>G c.6267C>G (p.Leu2089=) n.6303C>G n.6241C>G n.6276C>G n.6214C>G | |
3 | g.48575103G>T | CA433537972 | COL7A1 | c.6240C>A (p.Leu2080=) n.2157C>A c.6267C>A (p.Leu2089=) n.6303C>A n.6241C>A n.6276C>A n.6214C>A | |
3 | g.48575104A>C | CA352662306 | COL7A1 | c.6239T>G (p.Leu2080Arg) n.2156T>G c.6266T>G (p.Leu2089Arg) n.6302T>G n.6240T>G n.6275T>G n.6213T>G | |
3 | g.48575104A>G | CA352662311 | COL7A1 | c.6239T>C (p.Leu2080Pro) n.2156T>C c.6266T>C (p.Leu2089Pro) n.6302T>C n.6240T>C n.6275T>C n.6213T>C | |
3 | g.48575104A>T | CA352662308 | COL7A1 | c.6239T>A (p.Leu2080His) n.2156T>A c.6266T>A (p.Leu2089His) n.6302T>A n.6240T>A n.6275T>A n.6213T>A | |
3 | g.48575105G>A | CA73976988 | COL7A1 | c.6238C>T (p.Leu2080Phe) n.2155C>T c.6265C>T (p.Leu2089Phe) n.6301C>T n.6239C>T n.6274C>T n.6212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575105G>C | CA352662320 | COL7A1 | c.6238C>G (p.Leu2080Val) n.2155C>G c.6265C>G (p.Leu2089Val) n.6301C>G n.6239C>G n.6274C>G n.6212C>G | |
3 | g.48575105G= | CA1363082628 | COL7A1 | c.6238C= (p.Leu2080=) n.2155C= c.6265C= (p.Leu2089=) n.6301C= n.6239C= n.6274C= n.6212C= | |
3 | g.48575105G>T | CA352662318 | COL7A1 | c.6238C>A (p.Leu2080Ile) n.2155C>A c.6265C>A (p.Leu2089Ile) n.6301C>A n.6239C>A n.6274C>A n.6212C>A | |
3 | g.48575106T>A | CA433537976 | COL7A1 | c.6237A>T (p.Gly2079=) n.2154A>T c.6264A>T (p.Gly2088=) n.6300A>T n.6238A>T n.6273A>T n.6211A>T | |
3 | g.48575106T>C | CA433537977 | COL7A1 | c.6237A>G (p.Gly2079=) n.2154A>G c.6264A>G (p.Gly2088=) n.6300A>G n.6238A>G n.6273A>G n.6211A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575106T>G | CA433537978 | COL7A1 | c.6237A>C (p.Gly2079=) n.2154A>C c.6264A>C (p.Gly2088=) n.6300A>C n.6238A>C n.6273A>C n.6211A>C | |
3 | g.48575107C>A | CA352662322 | COL7A1 | c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.2153G>T c.6263G>T (p.Gly2088Val) n.6299G>T n.6237G>T n.6272G>T n.6210G>T | |
3 | g.48575107C>G | CA352662324 | COL7A1 | c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.2153G>C c.6263G>C (p.Gly2088Ala) n.6299G>C n.6237G>C n.6272G>C n.6210G>C | |
3 | g.48575107C>T | CA352662327 | COL7A1 | c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.2153G>A c.6263G>A (p.Gly2088Glu) n.6299G>A n.6237G>A n.6272G>A n.6210G>A | |
3 | g.48575107_48575108delinsTT | CA2580069973 | COL7A1 | c.6235_6236delinsAA (p.Gly2079Lys) n.2152_2153delinsAA c.6262_6263delinsAA (p.Gly2088Lys) n.6298_6299delinsAA n.6236_6237delinsAA n.6271_6272delinsAA n.6209_6210delinsAA | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575108del | CA2577588359 | COL7A1 | c.6236del (p.Gly2079AspfsTer?) n.2153del c.6263del (p.Gly2088AspfsTer?) n.6299del n.6237del n.6272del n.6210del | |
3 | g.48575108C>A | CA352662330 | COL7A1 | c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.2152G>T c.6262G>T (p.Gly2088Ter) n.6298G>T n.6236G>T n.6271G>T n.6209G>T | |
3 | g.48575108C>G | CA352662333 | COL7A1 | c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.2152G>C c.6262G>C (p.Gly2088Arg) n.6298G>C n.6236G>C n.6271G>C n.6209G>C | |
3 | g.48575108C>T | CA352662335 | COL7A1 | c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.2152G>A c.6262G>A (p.Gly2088Arg) n.6298G>A n.6236G>A n.6271G>A n.6209G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.48575109A= | CA1363082629 | COL7A1 | c.6234T= (p.Pro2078=) n.2151T= c.6261T= (p.Pro2087=) n.6297T= n.6235T= n.6270T= n.6208T= | |
3 | g.48575109A>C | CA433537983 | COL7A1 | c.6234T>G (p.Pro2078=) n.2151T>G c.6261T>G (p.Pro2087=) n.6297T>G n.6235T>G n.6270T>G n.6208T>G | |
3 | g.48575109A>G | CA2379139 | COL7A1 | c.6234T>C (p.Pro2078=) n.2151T>C c.6261T>C (p.Pro2087=) n.6297T>C n.6235T>C n.6270T>C n.6208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575109A>T | CA433537984 | COL7A1 | c.6234T>A (p.Pro2078=) n.2151T>A c.6261T>A (p.Pro2087=) n.6297T>A n.6235T>A n.6270T>A n.6208T>A | |
3 | g.48575110G>A | CA352662339 | COL7A1 | c.6233C>T (p.Pro2078Leu) n.2150C>T c.6260C>T (p.Pro2087Leu) n.6296C>T n.6234C>T n.6269C>T n.6207C>T | |
3 | g.48575110G>C | CA352662341 | COL7A1 | c.6233C>G (p.Pro2078Arg) n.2150C>G c.6260C>G (p.Pro2087Arg) n.6296C>G n.6234C>G n.6269C>G n.6207C>G | |
3 | g.48575110G>T | CA352662344 | COL7A1 | c.6233C>A (p.Pro2078His) n.2150C>A c.6260C>A (p.Pro2087His) n.6296C>A n.6234C>A n.6269C>A n.6207C>A | |
3 | g.48575111G>A | CA2379140 | COL7A1 | c.6232C>T (p.Pro2078Ser) n.2149C>T c.6259C>T (p.Pro2087Ser) n.6295C>T n.6233C>T n.6268C>T n.6206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575111G>C | CA352662347 | COL7A1 | c.6232C>G (p.Pro2078Ala) n.2149C>G c.6259C>G (p.Pro2087Ala) n.6295C>G n.6233C>G n.6268C>G n.6206C>G | |
3 | g.48575111G= | CA1363082630 | COL7A1 | c.6232C= (p.Pro2078=) n.2149C= c.6259C= (p.Pro2087=) n.6295C= n.6233C= n.6268C= n.6206C= | |
3 | g.48575111G>T | CA352662346 | COL7A1 | c.6232C>A (p.Pro2078Thr) n.2149C>A c.6259C>A (p.Pro2087Thr) n.6295C>A n.6233C>A n.6268C>A n.6206C>A | |
3 | g.48575112A>C | CA433537988 | COL7A1 | c.6231T>G (p.Pro2077=) n.2148T>G c.6258T>G (p.Pro2086=) n.6294T>G n.6232T>G n.6267T>G n.6205T>G | |
3 | g.48575112A>G | CA433537989 | COL7A1 | c.6231T>C (p.Pro2077=) n.2148T>C c.6258T>C (p.Pro2086=) n.6294T>C n.6232T>C n.6267T>C n.6205T>C | |
3 | g.48575112A>T | CA433537990 | COL7A1 | c.6231T>A (p.Pro2077=) n.2148T>A c.6258T>A (p.Pro2086=) n.6294T>A n.6232T>A n.6267T>A n.6205T>A | |
3 | g.48575113G>A | CA352662349 | COL7A1 | c.6230C>T (p.Pro2077Leu) n.2147C>T c.6257C>T (p.Pro2086Leu) n.6293C>T n.6231C>T n.6266C>T n.6204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575113G>C | CA352662350 | COL7A1 | c.6230C>G (p.Pro2077Arg) n.2147C>G c.6257C>G (p.Pro2086Arg) n.6293C>G n.6231C>G n.6266C>G n.6204C>G | |
3 | g.48575113G= | CA1363082631 | COL7A1 | c.6230C= (p.Pro2077=) n.2147C= c.6257C= (p.Pro2086=) n.6293C= n.6231C= n.6266C= n.6204C= | |
3 | g.48575113G>T | CA352662351 | COL7A1 | c.6230C>A (p.Pro2077His) n.2147C>A c.6257C>A (p.Pro2086His) n.6293C>A n.6231C>A n.6266C>A n.6204C>A | |
3 | g.48575114G>A | CA352662355 | COL7A1 | c.6229C>T (p.Pro2077Ser) n.2146C>T c.6256C>T (p.Pro2086Ser) n.6292C>T n.6230C>T n.6265C>T n.6203C>T | dbSNP |
3 | g.48575114G>C | CA352662357 | COL7A1 | c.6229C>G (p.Pro2077Ala) n.2146C>G c.6256C>G (p.Pro2086Ala) n.6292C>G n.6230C>G n.6265C>G n.6203C>G | |
3 | g.48575114G= | CA1363082632 | COL7A1 | c.6229C= (p.Pro2077=) n.2146C= c.6256C= (p.Pro2086=) n.6292C= n.6230C= n.6265C= n.6203C= | |
3 | g.48575114G>T | CA352662358 | COL7A1 | c.6229C>A (p.Pro2077Thr) n.2146C>A c.6256C>A (p.Pro2086Thr) n.6292C>A n.6230C>A n.6265C>A n.6203C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575115G>A | CA433537993 | COL7A1 | c.6228C>T (p.Gly2076=) n.2145C>T c.6255C>T (p.Gly2085=) n.6291C>T n.6229C>T n.6264C>T n.6202C>T | |
3 | g.48575115G>C | CA433537995 | COL7A1 | c.6228C>G (p.Gly2076=) n.2145C>G c.6255C>G (p.Gly2085=) n.6291C>G n.6229C>G n.6264C>G n.6202C>G | |
3 | g.48575115G= | CA1363082633 | COL7A1 | c.6228C= (p.Gly2076=) n.2145C= c.6255C= (p.Gly2085=) n.6291C= n.6229C= n.6264C= n.6202C= | |
3 | g.48575115G>T | CA433537994 | COL7A1 | c.6228C>A (p.Gly2076=) n.2145C>A c.6255C>A (p.Gly2085=) n.6291C>A n.6229C>A n.6264C>A n.6202C>A | dbSNP |
3 | g.48575116C>A | CA352662364 | COL7A1 | c.6227G>T (p.Gly2076Val) n.2144G>T c.6254G>T (p.Gly2085Val) n.6290G>T n.6228G>T n.6263G>T n.6201G>T | |
3 | g.48575116C= | CA1363082634 | COL7A1 | c.6227G= (p.Gly2076=) n.2144G= c.6254G= (p.Gly2085=) n.6290G= n.6228G= n.6263G= n.6201G= | |
3 | g.48575116C>G | CA352662366 | COL7A1 | c.6227G>C (p.Gly2076Ala) n.2144G>C c.6254G>C (p.Gly2085Ala) n.6290G>C n.6228G>C n.6263G>C n.6201G>C | |
3 | g.48575116C>T | CA257958 | COL7A1 | c.6227G>A (p.Gly2076Asp) n.2144G>A c.6254G>A (p.Gly2085Asp) n.6290G>A n.6228G>A n.6263G>A n.6201G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575117C>A | CA352662375 | COL7A1 | c.6226G>T (p.Gly2076Cys) n.2143G>T c.6253G>T (p.Gly2085Cys) n.6289G>T n.6227G>T n.6262G>T n.6200G>T | |
3 | g.48575117C= | CA1363082635 | COL7A1 | c.6226G= (p.Gly2076=) n.2143G= c.6253G= (p.Gly2085=) n.6289G= n.6227G= n.6262G= n.6200G= | |
3 | g.48575117C>G | CA352662377 | COL7A1 | c.6226G>C (p.Gly2076Arg) n.2143G>C c.6253G>C (p.Gly2085Arg) n.6289G>C n.6227G>C n.6262G>C n.6200G>C | |
3 | g.48575117C>T | CA352662379 | COL7A1 | c.6226G>A (p.Gly2076Ser) n.2143G>A c.6253G>A (p.Gly2085Ser) n.6289G>A n.6227G>A n.6262G>A n.6200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575118A>C | CA352662383 | COL7A1 | c.6225T>G (p.Asp2075Glu) n.2142T>G c.6252T>G (p.Asp2084Glu) n.6288T>G n.6226T>G n.6261T>G n.6199T>G | |
3 | g.48575118A>G | CA433537999 | COL7A1 | c.6225T>C (p.Asp2075=) n.2142T>C c.6252T>C (p.Asp2084=) n.6288T>C n.6226T>C n.6261T>C n.6199T>C | |
3 | g.48575118A>T | CA352662382 | COL7A1 | c.6225T>A (p.Asp2075Glu) n.2142T>A c.6252T>A (p.Asp2084Glu) n.6288T>A n.6226T>A n.6261T>A n.6199T>A | |
3 | g.48575119T>A | CA352662386 | COL7A1 | c.6224A>T (p.Asp2075Val) n.2141A>T c.6251A>T (p.Asp2084Val) n.6287A>T n.6225A>T n.6260A>T n.6198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575119T>C | CA352662389 | COL7A1 | c.6224A>G (p.Asp2075Gly) n.2141A>G c.6251A>G (p.Asp2084Gly) n.6287A>G n.6225A>G n.6260A>G n.6198A>G | |
3 | g.48575119T>G | CA352662392 | COL7A1 | c.6224A>C (p.Asp2075Ala) n.2141A>C c.6251A>C (p.Asp2084Ala) n.6287A>C n.6225A>C n.6260A>C n.6198A>C | |
3 | g.48575119T= | CA1363082636 | COL7A1 | c.6224A= (p.Asp2075=) n.2141A= c.6251A= (p.Asp2084=) n.6287A= n.6225A= n.6260A= n.6198A= | |
3 | g.48575120C>A | CA352662395 | COL7A1 | c.6223G>T (p.Asp2075Tyr) n.2140G>T c.6250G>T (p.Asp2084Tyr) n.6286G>T n.6224G>T n.6259G>T n.6197G>T | |
3 | g.48575120C>G | CA352662399 | COL7A1 | c.6223G>C (p.Asp2075His) n.2140G>C c.6250G>C (p.Asp2084His) n.6286G>C n.6224G>C n.6259G>C n.6197G>C | |
3 | g.48575120C>T | CA352662401 | COL7A1 | c.6223G>A (p.Asp2075Asn) n.2140G>A c.6250G>A (p.Asp2084Asn) n.6286G>A n.6224G>A n.6259G>A n.6197G>A | |
3 | g.48575121T>A | CA352662405 | COL7A1 | c.6222A>T (p.Arg2074Ser) n.2139A>T c.6249A>T (p.Arg2083Ser) n.6285A>T n.6223A>T n.6258A>T n.6196A>T | |
3 | g.48575121T>C | CA433538002 | COL7A1 | c.6222A>G (p.Arg2074=) n.2139A>G c.6249A>G (p.Arg2083=) n.6285A>G n.6223A>G n.6258A>G n.6196A>G | |
3 | g.48575121T>G | CA352662407 | COL7A1 | c.6222A>C (p.Arg2074Ser) n.2139A>C c.6249A>C (p.Arg2083Ser) n.6285A>C n.6223A>C n.6258A>C n.6196A>C | |
3 | g.48575122C>A | CA352662418 | COL7A1 | c.6221G>T (p.Arg2074Ile) n.2138G>T c.6248G>T (p.Arg2083Ile) n.6284G>T n.6222G>T n.6257G>T n.6195G>T | |
3 | g.48575122C>G | CA352662421 | COL7A1 | c.6221G>C (p.Arg2074Thr) n.2138G>C c.6248G>C (p.Arg2083Thr) n.6284G>C n.6222G>C n.6257G>C n.6195G>C | |
3 | g.48575122C>T | CA352662423 | COL7A1 | c.6221G>A (p.Arg2074Lys) n.2138G>A c.6248G>A (p.Arg2083Lys) n.6284G>A n.6222G>A n.6257G>A n.6195G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575123T>A | CA352662426 | COL7A1 | c.6220A>T (p.Arg2074Ter) n.2137A>T c.6247A>T (p.Arg2083Ter) n.6283A>T n.6221A>T n.6256A>T n.6194A>T | |
3 | g.48575123T>C | CA352662429 | COL7A1 | c.6220A>G (p.Arg2074Gly) n.2137A>G c.6247A>G (p.Arg2083Gly) n.6283A>G n.6221A>G n.6256A>G n.6194A>G | |
3 | g.48575123T>G | CA433538005 | COL7A1 | c.6220A>C (p.Arg2074=) n.2137A>C c.6247A>C (p.Arg2083=) n.6283A>C n.6221A>C n.6256A>C n.6194A>C | |
3 | g.48575124G>A | CA433538007 | COL7A1 | c.6219C>T (p.Gly2073=) n.2136C>T c.6246C>T (p.Gly2082=) n.6282C>T n.6220C>T n.6255C>T n.6193C>T | |
3 | g.48575124G>C | CA433538008 | COL7A1 | c.6219C>G (p.Gly2073=) n.2136C>G c.6246C>G (p.Gly2082=) n.6282C>G n.6220C>G n.6255C>G n.6193C>G | |
3 | g.48575124G= | CA1363082637 | COL7A1 | c.6219C= (p.Gly2073=) n.2136C= c.6246C= (p.Gly2082=) n.6282C= n.6220C= n.6255C= n.6193C= | |
3 | g.48575124G>T | CA433538010 | COL7A1 | c.6219C>A (p.Gly2073=) n.2136C>A c.6246C>A (p.Gly2082=) n.6282C>A n.6220C>A n.6255C>A n.6193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575125C>A | CA127202 | COL7A1 | c.6218G>T (p.Gly2073Val) n.2135G>T c.6245G>T (p.Gly2082Val) n.6281G>T n.6219G>T n.6254G>T n.6192G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575125C= | CA1363082638 | COL7A1 | c.6218G= (p.Gly2073=) n.2135G= c.6245G= (p.Gly2082=) n.6281G= n.6219G= n.6254G= n.6192G= | |
3 | g.48575125C>G | CA352662433 | COL7A1 | c.6218G>C (p.Gly2073Ala) n.2135G>C c.6245G>C (p.Gly2082Ala) n.6281G>C n.6219G>C n.6254G>C n.6192G>C | dbSNP |
3 | g.48575125C>T | CA352662436 | COL7A1 | c.6218G>A (p.Gly2073Asp) n.2135G>A c.6245G>A (p.Gly2082Asp) n.6281G>A n.6219G>A n.6254G>A n.6192G>A | ClinVar |
3 | g.48575126C>A | CA352662441 | COL7A1 | c.6217G>T (p.Gly2073Cys) n.2134G>T c.6244G>T (p.Gly2082Cys) n.6280G>T n.6218G>T n.6253G>T n.6191G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575126C>G | CA352662443 | COL7A1 | c.6217G>C (p.Gly2073Arg) n.2134G>C c.6244G>C (p.Gly2082Arg) n.6280G>C n.6218G>C n.6253G>C n.6191G>C | |
3 | g.48575126C>T | CA352662448 | COL7A1 | c.6217G>A (p.Gly2073Ser) n.2134G>A c.6244G>A (p.Gly2082Ser) n.6280G>A n.6218G>A n.6253G>A n.6191G>A | |
3 | g.48575127C>A | CA352662453 | COL7A1 | c.6217-1G>T (n.6217-1G>T) n.2134-1G>T c.6244-1G>T (n.6244-1G>T) n.6280-1G>T n.6218-1G>T n.6253-1G>T n.6191-1G>T | |
3 | g.48575127C>G | CA352662457 | COL7A1 | c.6217-1G>C (n.6217-1G>C) n.2134-1G>C c.6244-1G>C (n.6244-1G>C) n.6280-1G>C n.6218-1G>C n.6253-1G>C n.6191-1G>C | |
3 | g.48575127C>T | CA352662458 | COL7A1 | c.6217-1G>A (n.6217-1G>A) n.2134-1G>A c.6244-1G>A (n.6244-1G>A) n.6280-1G>A n.6218-1G>A n.6253-1G>A n.6191-1G>A | |
3 | g.48575127_48575128delinsCT | CA1363082639 | COL7A1 | c.6217-2_6217-1delinsAG (n.6217-2_6217-1delinsAG) n.2134-2_2134-1delinsAG c.6244-2_6244-1delinsAG (n.6244-2_6244-1delinsAG) n.6280-2_6280-1delinsAG n.6218-2_6218-1delinsAG n.6253-2_6253-1delinsAG n.6191-2_6191-1delinsAG | |
3 | g.48575128del | CA1139658058 | COL7A1 | c.6217-2del (n.6217-2del) n.2134-2del c.6244-2del (n.6244-2del) n.6280-2del n.6218-2del n.6253-2del n.6191-2del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575128T>A | CA352662464 | COL7A1 | c.6217-2A>T (n.6217-2A>T) n.2134-2A>T c.6244-2A>T (n.6244-2A>T) n.6280-2A>T n.6218-2A>T n.6253-2A>T n.6191-2A>T | |
3 | g.48575128T>C | CA352662466 | COL7A1 | c.6217-2A>G (n.6217-2A>G) n.2134-2A>G c.6244-2A>G (n.6244-2A>G) n.6280-2A>G n.6218-2A>G n.6253-2A>G n.6191-2A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575128T>G | CA352662469 | COL7A1 | c.6217-2A>C (n.6217-2A>C) n.2134-2A>C c.6244-2A>C (n.6244-2A>C) n.6280-2A>C n.6218-2A>C n.6253-2A>C n.6191-2A>C | |
3 | g.48575128T= | CA1363082640 | COL7A1 | c.6217-2A= (n.6217-2A=) n.2134-2A= c.6244-2A= (n.6244-2A=) n.6280-2A= n.6218-2A= n.6253-2A= n.6191-2A= | |
3 | g.48575129G>A | CA2379141 | COL7A1 | c.6217-3C>T (n.6217-3C>T) n.2134-3C>T c.6244-3C>T (n.6244-3C>T) n.6280-3C>T n.6218-3C>T n.6253-3C>T n.6191-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575129G= | CA1363082641 | COL7A1 | c.6217-3C= (n.6217-3C=) n.2134-3C= c.6244-3C= (n.6244-3C=) n.6280-3C= n.6218-3C= n.6253-3C= n.6191-3C= | |
3 | g.48575129G>T | CA2586972306 | COL7A1 | c.6217-3C>A (n.6217-3C>A) n.2134-3C>A c.6244-3C>A (n.6244-3C>A) n.6280-3C>A n.6218-3C>A n.6253-3C>A n.6191-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575130C>A | CA2665618612 | COL7A1 | c.6217-4G>T (n.6217-4G>T) n.2134-4G>T c.6244-4G>T (n.6244-4G>T) n.6280-4G>T n.6218-4G>T n.6253-4G>T n.6191-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575130C>T | CA2665618614 | COL7A1 | c.6217-4G>A (n.6217-4G>A) n.2134-4G>A c.6244-4G>A (n.6244-4G>A) n.6280-4G>A n.6218-4G>A n.6253-4G>A n.6191-4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575131A= | CA1363082642 | COL7A1 | c.6217-5T= (n.6217-5T=) n.2134-5T= c.6244-5T= (n.6244-5T=) n.6280-5T= n.6218-5T= n.6253-5T= n.6191-5T= | |
3 | g.48575131A>C | CA2665618616 | COL7A1 | c.6217-5T>G (n.6217-5T>G) n.2134-5T>G c.6244-5T>G (n.6244-5T>G) n.6280-5T>G n.6218-5T>G n.6253-5T>G n.6191-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575131A>G | CA2379142 | COL7A1 | c.6217-5T>C (n.6217-5T>C) n.2134-5T>C c.6244-5T>C (n.6244-5T>C) n.6280-5T>C n.6218-5T>C n.6253-5T>C n.6191-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575132G>A | CA2379143 | COL7A1 | c.6217-6C>T (n.6217-6C>T) n.2134-6C>T c.6244-6C>T (n.6244-6C>T) n.6280-6C>T n.6218-6C>T n.6253-6C>T n.6191-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575132G= | CA1363082643 | COL7A1 | c.6217-6C= (n.6217-6C=) n.2134-6C= c.6244-6C= (n.6244-6C=) n.6280-6C= n.6218-6C= n.6253-6C= n.6191-6C= | |
3 | g.48575133G>A | CA2756157658 | COL7A1 | c.6217-7C>T (n.6217-7C>T) n.2134-7C>T c.6244-7C>T (n.6244-7C>T) n.6280-7C>T n.6218-7C>T n.6253-7C>T n.6191-7C>T | |
3 | g.48575133G= | CA1363082644 | COL7A1 | c.6217-7C= (n.6217-7C=) n.2134-7C= c.6244-7C= (n.6244-7C=) n.6280-7C= n.6218-7C= n.6253-7C= n.6191-7C= | |
3 | g.48575133G>T | CA1363082645 | COL7A1 | c.6217-7C>A (n.6217-7C>A) n.2134-7C>A c.6244-7C>A (n.6244-7C>A) n.6280-7C>A n.6218-7C>A n.6253-7C>A n.6191-7C>A | dbSNP |
3 | g.48575134A>C | CA2665618623 | COL7A1 | c.6217-8T>G (n.6217-8T>G) n.2134-8T>G c.6244-8T>G (n.6244-8T>G) n.6280-8T>G n.6218-8T>G n.6253-8T>G n.6191-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575134A>G | CA2573137013 | COL7A1 | c.6217-8T>C (n.6217-8T>C) n.2134-8T>C c.6244-8T>C (n.6244-8T>C) n.6280-8T>C n.6218-8T>C n.6253-8T>C n.6191-8T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575137C= | CA1363082647 | COL7A1 | c.6217-11G= (n.6217-11G=) n.2134-11G= c.6244-11G= (n.6244-11G=) n.6280-11G= n.6218-11G= n.6253-11G= n.6191-11G= | |
3 | g.48575137C>T | CA2379144 | COL7A1 | c.6217-11G>A (n.6217-11G>A) n.2134-11G>A c.6244-11G>A (n.6244-11G>A) n.6280-11G>A n.6218-11G>A n.6253-11G>A n.6191-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575137_48575139delinsCAA | CA1363082646 | COL7A1 | c.6217-13_6217-11delinsTTG (n.6217-13_6217-11delinsTTG) n.2134-13_2134-11delinsTTG c.6244-13_6244-11delinsTTG (n.6244-13_6244-11delinsTTG) n.6280-13_6280-11delinsTTG n.6218-13_6218-11delinsTTG n.6253-13_6253-11delinsTTG n.6191-13_6191-11delinsTTG | |
3 | g.48575138_48575139del | CA2379145 | COL7A1 | c.6217-13_6217-12del (n.6217-13_6217-12del) n.2134-13_2134-12del c.6244-13_6244-12del (n.6244-13_6244-12del) n.6280-13_6280-12del n.6218-13_6218-12del n.6253-13_6253-12del n.6191-13_6191-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575140G>A | CA2379146 | COL7A1 | c.6217-14C>T (n.6217-14C>T) n.2134-14C>T c.6244-14C>T (n.6244-14C>T) n.6280-14C>T n.6218-14C>T n.6253-14C>T n.6191-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575140G= | CA1363082648 | COL7A1 | c.6217-14C= (n.6217-14C=) n.2134-14C= c.6244-14C= (n.6244-14C=) n.6280-14C= n.6218-14C= n.6253-14C= n.6191-14C= |